بی خوابی خانوادگی کشنده

فامیلی مرگبار بی‌خوابی چیست؟

فامیلی مرگبار بی‌خوابی یک بیماری مغزی بسیار نادر و همیشه کشنده است. مسئله اصلی ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص است. این جهش بر روی ژن پروتئین پریون تأثیر می‌گذارد و منجر به تولید پروتئین‌های پریون دارای ساختار غیرطبیعی می‌شود.

این پروتئین‌های غیرطبیعی در مغز جمع می‌شوند، به ویژه در ناحیه‌ای به نام تالاموس که نقش بزرگی در تنظیم خواب و دیگر عملکردهای بدن دارد. با گذشت زمان، این تجمع به سلول‌های مغزی آسیب می‌زند و باعث بروز مجموعه‌ای از علائم شدید می‌شود.

پایه ژنتیکی FFI

FFI به صورت الگوی غالب اتوزومال وراثت می‌یابد. این بدان معناست که اگر یکی از والدین حامل جهش ژنی باشد، احتمال وراثت آن برای فرزند ۵۰٪ است.

در حالی که اکثر موارد از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شوند، به طور بسیار نادر، FFI می‌تواند به صورت خودبه‌خودی به دلیل یک جهش جدید در فردی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارد، رخ دهد. این جهش جدید سپس می‌تواند به نسل‌های آینده منتقل شود.

علائم و پیشرفت FFI

علائم اصلی FFI بی‌خوابی تدریجی است، به این معنا که اختلالات خواب با گذشت زمان تشدید می‌شوند. با پیشرفت بیماری، علائم دیگری نیز بروز می‌کنند، که اغلب شامل:

• اختلال در سیستم عصبی خودکار: این می‌تواند به صورت تپش قلب (تاکی‌کاردی)، تعریق زیاد (هایپرهیدروزیس) و فشار خون بالا ظاهر شود.

• کاهش شناختی: مشکلاتی در حافظه کوتاه‌مدت، توجه و تمرکز رایج است.

• مشکلات حرکتی: ممکن است مشکلاتی در تعادل و هماهنگی بروز یابد.

• تغییرات روانی: توهمات و اضطراب ممکن است رخ دهد.

این بیماری معمولاً بین سنین ۲۰ تا ۷۰ سالگی علائم را نشان می‌دهد، با میانگین سن شروع حدود ۴۰ سال. پیشرفت این بیماری سریع و بی‌رحم است و معمولاً منجر به مرگ در عرض ۱۸ ماه از شروع علائم می‌شود، هرچند که مدت زمان ممکن است از چند ماه تا چند سال متفاوت باشد.

ارتباط با پروتئین پریون

FFI در زمره بیماری‌های پریونی قرار می‌گیرد. این بیماری‌ها به دلیل پروتئین‌های غیرطبیعی و دارای ساختار غیرطبیعی به نام پریون تولید می‌شوند.

در مورد FFI، مسئله ناشی از یک ژن خاص به نام PRNP است که بر روی کروموزوم ۲۰ قرار دارد. این ژن دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام پروتئین پریون (PrPC) ارائه می‌دهد.

چگونه پریون‌ها باعث تخریب عصبی می‌شوند

مسئله اصلی در FFI و سایر بیماری‌های پریونی، نامناسب بودن ساختار پروتئین پریون است. به طور معمول، PrPC در مغز وجود دارد و عملکرد دقیق آن به طور کامل درک نشده است، اما تصور می‌شود که نقشی در سیگنال‌دهی سلولی و حفاظت ایفا می‌کند.

با این حال، در FFI، یک جهش ژنتیکی خاص، که غالباً در کدون ۱۷۸ از ژن PRNP روی می‌دهد، باعث می‌شود که پروتئین به شکل غیرطبیعی (PrPSc) تغییر شکل دهد. این پروتئین نامناسب به مکانیسم‌های طبیعی تصفیه پروتئین بدن مقاوم است.

آنچه به خصوص نگران‌کننده است این است که این پروتئین‌های غیرطبیعی PrPSc می‌توانند با پروتئین‌های طبیعی PrPC تعامل کنند و آن‌ها را نیز وادار به تغییر شکل کنند. این یک واکنش زنجیره‌ای ایجاد می‌کند که منجر به تجمع این پروتئین‌های سمی پریونی در مغز می‌شود.

در نتیجه، این تجمع احتمالاً یک زنجیره‌ای از رویدادها را تحریک می‌کند که به سلول‌های مغزی آسیب می‌زند و در نهایت آن‌ها را از بین می‌برد، به ویژه در مناطقی که برای تنظیم خواب و بیداری بسیار مهم‌اند. این تخریب گسترده عصبی در نهایت باعث بروز علائم شدید در FFI می‌شود.

جنبه‌های کلیدی تخریب عصبی ناشی از پریون در FFI شامل:

• جهش ژنتیکی: یک تغییر خاص در ژن PRNP، که غالباً جهش D178N است، نقطه شروع است.

• نامناسب بودن پروتئین: پروتئین پریون طبیعی (PrPC) به شکل غیرطبیعی و عفونی (PrPSc) تبدیل می‌شود.

• واکنش زنجیره‌ای: پریون‌های نامناسب پروتئین‌های طبیعی بیشتری را به شکل غیرطبیعی تبدیل می‌کنند.

• تجمع و سمیت: توده‌های پروتئین‌های نامناسب تشکیل می‌شود که به نورون‌ها آسیب می‌زند.

• خصوصیت منطقه‌ای مغز: آسیب معمولاً در تالاموس متمرکز است و منجر به بی‌خوابی می‌شود اما همچنین می‌تواند بر دیگر مناطق مغز تأثیر بگذارد.

زمینۀ علوم اعصاب در حال تحقیق در مورد مکانیزم‌های دقیق است که این پروتئین‌های نامناسب اثرات سمی خود را اعمال می‌کنند و چگونه بیماری در سطح سلولی پیشرفت می‌کند.

تشخیص فامیلی مرگبار بی‌خوابی

تشخیص اینکه آیا کسی FFI دارد می‌تواند یک فرایند پیچیده باشد. به دلیل نادر بودن آن، پزشکان اغلب باید مجموعه‌ای از احتمالات را در نظر بگیرند.

اولین گام معمولاً بررسی دقیق تاریخ پزشکی بیمار و یک معاینه عصبی جزئی است. در اینجا پزشک با بیمار و خانواده آن در مورد علائم، چگونگی پیشرفت آن‌ها و اینکه آیا سابقه‌ای مشابه در خانواده وجود دارد، صحبت می‌کند. از آنجایی که FFI ژنتیکی است، تاریخچه خانوادگی بی‌خوابی یا کاهش عصبی غیرقابل توضیح یک سرنخ مهم است.

تاریخ پزشکی و آزمایش‌های ژنتیکی

پزشکان در مورد ماهیت خاص مشکلات خواب، زمان شروع آن‌ها و چگونگی تغییر آن‌ها در طول زمان سؤال خواهند کرد. آن‌ها همچنین می‌پرسند که آیا علائم دیگری مانند مشکلات تعادل، تغییرات در تفکر یا حافظه و مشکلات در کنترل عملکردهای بدنی، مانند ضربان قلب یا تعریق وجود دارد یا خیر.

از آنجا که FFI از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود، آزمایش‌های ژنتیکی نقش کلیدی دارند. این شامل گرفتن نمونه خون برای بررسی جهش خاص در ژن PRNP است که باعث FFI می‌شود. شناسایی این نشانگر ژنتیکی اغلب معتبرترین راه برای تأیید تشخیص است، به ویژه زمانی که علائم هنوز به طور کامل توسعه نیافته‌اند یا مبهم هستند.

تصویربرداری مغزی و مطالعات خواب

در حالی که آزمایش‌های ژنتیکی حضور جهش را تأیید می‌کند، آزمایش‌های دیگری به پزشکان کمک می‌کنند تا عمق بیماری را درک کنند و سایر شرایط را رد کنند. تکنیک‌های تصویربرداری مغزی، مانند MRI یا اسکن PET، می‌توانند تغییرات در ساختار و فعالیت مغز را نشان دهند.

در FFI، این اسکن‌ها ممکن است تخریب را نشان دهند، به ویژه در تالاموس، قسمتی از مغز که برای خواب و سایر عملکردها حیاتی است. مطالعات خواب، که به عنوان پلی‌سومنوگرافی نیز شناخته می‌شود، برای اندازه‌گیری عینی الگوهای خواب استفاده می‌شوند.

برای کسی که FFI دارد، این مطالعات احتمالاً کاهش شدید یا عدم وجود مراحل خاص خواب را نشان می‌دهند و بی‌خوابی عمیق را تأیید می‌کنند. این مطالعات کمک می‌کند تا اختلال خواب مستند شود و می‌تواند در ردیابی پیشرفت بیماری مفید باشد.

درمان و مدیریت FFI

در حال حاضر، درمان شناخته‌شده‌ای برای FFI وجود ندارد و تمرکز درمان بر مدیریت علائم و ارائه مراقبت حمایتی است. رویکرد عمدتاً تسکینی است و هدف آن بهبود کیفیت زندگی برای بیمار و خانواده اوست.

داروهایی که ممکن است سردرگمی یا اختلالات خواب را تشدید کنند، معمولاً متوقف می‌شوند. مهم است که توجه داشته باشیم که افراد مبتلا به FFI معمولاً به داروهای آرامبخش استاندارد مانند باربیتورات‌ها یا بنزودیازپین‌ها به خوبی پاسخ نمی‌دهند؛ مطالعات نشان داده‌اند که این داروها تأثیر اندکی بر فعالیت مغز مرتبط با خواب در بیماران FFI دارند. برای کسانی که با بلع مشکل دارند، ممکن است لوله تغذیه ضروری باشد.

برخی تحقیقات به بررسی ترکیبات خاص پرداخته‌اند. برای مثال، گاما-هیدروکسی باتیریک (GHB) به بررسی پتانسیل خود برای القای خواب موج کند در یک بیمار مبتلا به FFI پرداخته است.

درمان‌های دیگر، از جمله پنتوزان پلی‌سولفات، کوئیناکرین و آمفوتریسین B نیز مطالعه شده‌اند، اما نتایج غیرقطعی بوده است. یافته‌های امیدوارکننده‌ای از تحقیقات ایمونوتراپی در مطالعات آزمایشگاهی و حیوانی به دست آمده است، که بر روی واکسن‌های آنتی‌بادی و واکسن‌های سلول دندریتی طراحی شده برای هدف‌گیری پروتئین پریون غیرطبیعی متمرکز شده‌اند.

علاوه بر مداخلات پزشکی، حمایت روانی اجتماعی بسیار مهم است. این شامل درمان برای بیمار و خانواده او و همچنین در نظر گرفتن مراقبت پرستاری در مراحل بعدی است.

آزمایش‌های بالینی جاری نیز به بررسی اقدامات پیشگرانه برای افرادی که جهش ژنتیکی مرتبط با FFI را دارند می‌پردازند، هرچند که این‌ها هنوز در مراحل اولیه هستند.

مدیریت FFI نیاز به یک رویکرد چندرشته‌ای دارد که به علائم پیچیده عصبی، روانی و جسمی که بروز می‌کنند، رسیدگی کند.

پیش‌آگهی و امید به زندگی

روند بیماری معمولاً سریع است و مرگ معمولاً در عرض ۷ تا ۳۶ ماه از شروع علائم رخ می‌دهد. میانگین مدت زمان بیماری حدود ۱۸ ماه است.

چندین عامل می‌توانند بر طول عمر تأثیر بگذارند. افرادی که جهش ژنتیکی هموزیگوت (Met-Met) در یک مکان خاص ژنی دارند، معمولاً بیشتر از کسانی که هتروزیگوت (Met-Val) هستند، عمر کوتاه‌تری دارند.

پیشرفت FFI با مراحل مشخصی همراه است که هر یک علائم و کاهش عملکرد شدیدتری را به همراه دارد. این مراحل عموماً بی‌خوابی تشدیدشده، ظهور توهمات و اختلالات خودکار، دوره‌ای از ناتوانی کامل در خواب و در نهایت، از دست دادن سریع شناختی را نشان می‌دهند که به زوال عقل و بی‌پاسخی منجر می‌شود.

در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی که بتواند پیشرفت FFI را متوقف کند وجود ندارد، مدیریت پزشکی بر کاهش علائم و ارائه مراقبت حمایتی تمرکز دارد. این شامل رسیدگی به بی‌خوابی شدید، مدیریت اختلالات خودکار و ارائه مراقبت تسکینی برای اطمینان از راحتی بیمار است. حمایت روانی اجتماعی برای بیمار و خانواده او نیز یک جزء مهم مراقبت است، با توجه به تأثیر عمیق این شرایط ژنتیکی.

پیش‌آگهی برای FFI به طور کلی بد است و بیماری به طور حتم به مرگ منجر می‌شود. درک زمان‌بندی معمول و ماهیت پیش‌رونده بیماری برای خانواده‌ها که به این تشخیص چالش‌برانگیز روبرو می‌شوند، اهمیت دارد.

زندگی با فامیلی مرگبار بی‌خوابی

مواجهه با FFI چالش‌های عظیمی را نه تنها برای فرد تشخیص داده شده بلکه برای خانواده و مراقبین او نیز به همراه دارد. از آنجایی که FFI یک بیماری پیشرفته نورودژنتیک است، تمرکز مراقبت با گذشت زمان تغییر می‌کند.

در ابتدا، مدیریت اختلالات خواب شدید بسیار مهم است. این معمولاً شامل یک رویکرد چند وجهی است، هرچند که درمانی وجود ندارد و درمان‌ها به آرامش علائم کمک می‌کنند.

مراقبین احتمالاً کاهش عملکردهای شناختی، مانند حافظه و توجه، به همراه مشکلات جسمی مانند مشکلات تعادل و هماهنگی را مشاهده خواهند کرد. همچنین ممکن است سیستم عصبی خودکار تحت تأثیر قرار گیرد و منجر به تغییرات در ضربان قلب و فشار خون شود. در طول بیماری، حفظ راحتی و کرامت بیمار یک هدف اصلی است.

جنبه‌های کلیدی مراقبت معمولاً شامل:

• مدیریت نشانه‌ای: رسیدگی به علائم خاص به محض بروز آن‌ها. این ممکن است شامل داروهایی برای کمک به مدیریت آشفتگی، اضطراب یا حرکات غیرارادی باشد، اگرچه تأثیر آن‌ها ممکن است متفاوت باشد.

• مراقبت تسکینی: این یکی از اجزای مرکزی مدیریت FFI است. تیم‌های مراقبت تسکینی بر روی ارائه تسکین از علائم و استرس بیماری تمرکز دارند، با هدف بهبود کیفیت زندگی برای بیمار و خانواده.

• سیستم‌های حمایتی: ارتباط با گروه‌ها یا سازمان‌های حمایتی که در زمینه بیماری‌های نادر عصبی تخصص دارند می‌تواند منابع و حمایت عاطفی ارزشمندی برای خانواده‌ها فراهم کند.

• برنامه‌ریزی برای مراقبت آینده: بحث و ثبت خواسته‌ها برای مراقبت‌های آینده یک گام مهم است که اجازه می‌دهد بیمار ترجیحات خود را بیان کند.

پیشرفت FFI به این معنی است که زندگی روزمره دستخوش تغییرات قابل توجهی می‌شود و نیاز به انطباق و یک شبکه حمایتی قوی دارد. در حالی که مداخله‌های پزشکی بر روی تسکین علائم تمرکز دارند، حمایت عاطفی و عملی از جانب خانواده، دوستان و متخصصان پزشکی نقش حیاتی در این سفر دشوار ایفا می‌کند.

تحقیقات و آینده

تحقیقات در مورد FFI همچنان ادامه دارد و بر روی درک مکانیزم‌های پیچیده آن و کاوش در مسیرهای درمانی بالقوه تمرکز دارد. تلاش‌های کنونی به بهبود دقت تشخیصی و توسعه استراتژی‌هایی برای کاهش پیشرفت بیماری یا مدیریت بهینه علائم متمرکز است.

تحقیقات فعلی در چندین زمینه کلیدی متمرکز است:

• بیولوژی پروتئین پریون: تمرکز قابل توجهی بر درک چگونگی آسیب پروتئین پریون غیرطبیعی (PrPSc) به مغز، به ویژه در تالاموس، وجود دارد. محققان در حال بررسی مسیرهای مولکولی دقیقی هستند که در این تخریب عصبی دخیل هستند.

• مداخلات ژنتیکی: با توجه به مبنای ژنتیکی FFI، مطالعات در حال بررسی راه‌هایی برای هدف قرار دادن نقص ژنتیکی زمینه‌ساز هستند. این شامل کاوش در تکنیک‌های خاموش‌سازی ژن یا سایر درمان‌های ژنتیکی است که ممکن است به جلوگیری یا کاهش تولید پروتئین پریون غیرطبیعی کمک کند.

• رویکردهای دارویی: نامزدهای مختلف دارویی در حال بررسی هستند. برخی تحقیقات به ترکیباتی که ممکن است پروتئین پریون طبیعی را تثبیت کنند یا با تجمع فرم نامناسب تداخل کنند، نگاه می‌کنند. تجربیات بالینی، هرچند محدود به دلیل نادر بودن بیماری، برای ارزیابی ایمنی و اثربخشی این درمان‌های بالقوه بسیار مهم است.

• ایمونوتراپی: نتایج امیدوارکننده در مطالعات پیش‌بالینی منجر به تحقیقات در مورد ایمنوتراپی شده است. این شامل توسعه درمان‌هایی مانند درمان‌های مبتنی بر آنتی‌بادی است که می‌توانند به هدف‌گیری و پاکسازی پروتئین پریون غیرطبیعی از مغز کمک کنند.

پیشرفت‌های تشخیصی نیز یک اولویت است:

• تنظیم معیارهای تشخیصی برای شناسایی زودتر و دقیق‌تر FFI، حتی قبل از ظاهر شدن علائم قابل توجه.

• توسعه بیومارکرهای حساس‌تر که می‌توانند از طریق آزمایش‌های خون یا مایع مغزی-نخاعی شناسایی شوند.

جهت‌گیری‌های آینده به هدف قرار دادن این یافته‌های تحقیقاتی برای منافع ملموس برای افراد و خانواده‌های مبتلا به FFI می‌باشد. هدف نهایی توسعه درمان‌های مؤثر است که بتوانند پیشرفت بیماری را متوقف کنند یا به طور قابل توجهی کند کنند، کیفیت زندگی را بهبود بخشند و احتمالاً مسیرهایی برای پیشگیری برای افراد در معرض خطر ارائه دهند.

نتیجه‌گیری درباره FFI

فامیلی مرگبار بی‌خوابی، یک بیماری نادر و ویرانگر پریونی، همچنان چالش‌های قابل توجهی در هر دو زمینه تشخیص و درمان را ارائه می‌دهد. در حالی که دانش پزشکی کنونی مبنای ژنتیکی و علائم اصلی آن را شناسایی کرده است، عدم وجود درمان به این معنی است که مراقبت معمولاً بر روی مدیریت علائم و ارائه راحتی متمرکز است.

تحقیقات مداوم در مورد بیماری‌های پریونی و اختلالات ژنتیکی ممکن است روزی معابر جدیدی برای مداخله ارائه دهد، اما در حال حاضر، تمرکز بر روی حمایت از افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها در این شرایط دشوار باقی مانده است. حفظ هوشیاری و مشاهده بالینی دقیق برای شناسایی FFI و تمایز آن از دیگر مسائل عصبی کلیدی است و اطمینان حاصل می‌کند که بیماران مناسب‌ترین مراقبت حمایتی موجود را دریافت می‌کنند.

منابع

1. مولکر، سی. ان.، و گیلک، ای. تی. (۲۰۲۵). فامیلی مرگبار بی‌خوابی: مروری کوتاه بر یک بیماری پریونی انسانی. انتقال‌های آکادمی علمی کانزاس، ۱۲۸(۱-۲)، ۱۲۵-۱۳۵. https://doi.org/10.1660/062.128.0111

2. تینپر، پی.، مونتگنا، پی.، مدوری، ر.، کورتلی، پی.، زوکونی، م.، باروزی، آ.، و لاگاریسی، ای. (۱۹۸۹). تالاموس در تنظیم چرخه خواب و بیداری شرکت می‌کند. یک مطالعه بالینی-پاتولوژیک در تخریب تالاموسی فامیلی مرگبار. Electroencephalography و الکترونرو فیزیولوژی بالینی، ۷۳(۲)، ۱۱۷–۱۲۳. https://doi.org/10.1016/0013-4694(89)90190-990190-9)

3. رادر، آ. تی.، مدنیک، آ. اس.، براون، پی.، اسپیر، جی. پی.، وان کاتور، ای.، وولمن، ر. ال.، سروی‌ناکا، ال.، گلدفار، ال. جی.، گارای، آ.، و اوسیو، اف. (۱۹۹۵). مطالعات بالینی و ژنتیکی فامیلی مرگبار بی‌خوابی. عصبی‌شناسی، ۴۵(۶)، ۱۰۶۸–۱۰۷۵. https://doi.org/10.1212/wnl.45.6.1068

سوالات متداول

فامیلی مرگبار بی‌خوابی دقیقاً چیست؟

فامیلی مرگبار بی‌خوابی یا FFI، یک بیماری مغزی بسیار نادر است که مانع خوابیدن افراد می‌شود. این بیماری در خانواده‌ها منتقل می‌شود. مشکل اصلی این است که افرادی که FFI دارند نمی‌توانند بخوابند و این وضعیت با گذشت زمان بدتر می‌شود. همچنین بر دیگر عملکردهای بدن تأثیر می‌گذارد و در نهایت به مرگ می‌انجامد.

چه چیزی باعث FFI می‌شود؟

FFI ناشی از یک تغییر کوچک به نام جهش در ژن PRNP است. این ژن قرار است پروتئینی به نام پروتئین پریون تولید کند. زمانی که این ژن تغییر می‌کند، پروتئین پریون به درستی تشکیل نمی‌شود. این پروتئین‌های غیرطبیعی در مغز تجمع کرده و به سلول‌های مغزی آسیب می‌زنند، به ویژه در قسمتی که در کنترل خواب کمک می‌کند.

FFI چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

بیشترین تأثیر قابل مشاهده ناتوانی در خواب است. اما FFI همچنین موجب بروز مشکلات دیگری می‌شود. افراد ممکن است تپش قلب، عرق کردن زیاد، فشار خون بالا، سردرگمی، از دست دادن حافظه و مشکلات در تعادل را تجربه کنند. به تدریج، این مشکلات به شدت خواهند رسید.

آیا هر کسی می‌تواند FFI بگیرد یا فقط در خانواده‌ها وجود دارد؟

FFI معمولاً در خانواده‌ها منتقل می‌شود، به این معنی که اگر یکی از والدین تغییر ژن را داشته باشد، فرزندشان ممکن است این بیماری را بگیرد. این به نام نوع وراثتی یا فامیلی شناخته می‌شود. در موارد بسیار نادر، FFI می‌تواند بدون سابقه خانوادگی رخ دهد؛ این به نام نوع خودبه‌خودی شناخته می‌شود که در آن تغییر ژن به طور خود به خود روی می‌دهد.

چگونه پزشکان تشخیص می‌دهند که آیا کسی FFI دارد؟

پزشکان ابتدا با فرد و خانواده‌اش در مورد علائم و تاریخ پزشکی صحبت می‌کنند. آن‌ها ممکن است آزمایشاتی مانند اسکن مغز برای بررسی فعالیت و ساختار مغز و مطالعات خواب برای بررسی نحوه خواب فرد انجام دهند. اگر به نوع وراثتی مشکوک باشند، آزمایش ژنتیکی می‌تواند تأیید کند که آیا جهش ژنی PRNP وجود دارد یا خیر.

آیا درمانی برای فامیلی مرگبار بی‌خوابی وجود دارد؟

در حال حاضر درمانی برای FFI وجود ندارد. پزشکان بر روی مدیریت علائم و راحتی فرد تمرکز می‌کنند. این را مراقبت حمایتی یا تسکینی می‌نامند.

افراد مبتلا به FFI معمولاً چقدر زندگی می‌کنند؟

مدت زمانی که یک فرد با FFI زندگی می‌کند می‌تواند متفاوت باشد، اما معمولاً نسبتاً کوتاه است. به طور میانگین، افراد حدود ۱۸ ماه پس از شروع علائم زندگی می‌کنند. با این حال، برخی ممکن است برای مدت کوتاه‌تر یا طولانی‌تر زندگی کنند، معمولاً نه بیشتر از چند سال.

چه اقداماتی برای پیدا کردن درمان یا درمان‌ها صورت می‌گیرد؟

دانشمندان در حال حاضر به تحقیق در مورد FFI و سایر بیماری‌های پریونی مشغول هستند. آن‌ها پروتئین‌های پریون معیوب را مطالعه می‌کنند و به دنبال راه‌هایی برای جلوگیری از تشکیل یا گسترش آن‌ها هستند. در حالی که هنوز درمانی وجود ندارد، تحقیقات جاری امیدهایی برای درمان‌های آینده که می‌توانند پیشرفت بیماری را کند یا حتی متوقف کنند، ارائه می‌دهد.