Khoa học thần kinh của Rối loạn Phổ Tự Kỷ (ASD)

Phân loại các loại rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) không phải là một điều kiện đơn lẻ mà là một phổ, có nghĩa là nó biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Lịch sử, các nhãn chẩn đoán khác nhau đã được sử dụng, như rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger, và rối loạn phát triển lan tỏa không được xác định khác (PDD-NOS). Những phân biệt này dựa trên các cách cốt lõi biểu hiện triệu chứng và mức độ nặng của chúng.

Ví dụ, rối loạn tự kỷ điển hình thường liên quan đến những thách thức đáng kể trong tương tác xã hội, giao tiếp và hiện diện của hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại. Hội chứng Asperger, ngược lại, được đặc trưng bởi khó khăn xã hội nhưng nói chung không có sự chậm trễ đáng kể trong phát triển ngôn ngữ hoặc nhận thức. PDD-NOS, thường được gọi là tự kỷ không điển hình, được sử dụng khi cá nhân biểu hiện một số, nhưng không tất cả, các đặc điểm cốt lõi của rối loạn tự kỷ, hoặc khi các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.

Khung chẩn đoán hiện tại, như được mô tả trong DSM-5, hợp nhất những điều này thành một phổ duy nhất. Cách tiếp cận này thừa nhận phạm vi rộng các khả năng và thách thức mà những người có ASD có thể trải qua.

Hiện tại tập trung vào việc mô tả mức độ hỗ trợ cần thiết trong hai lĩnh vực cốt lõi: giao tiếp và tương tác xã hội, và hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại. Sự thay đổi này phản ánh sự hiểu biết tốt hơn rằng các điều kiện này tồn tại trên một phạm vi liên tục, thay vì là các danh mục riêng biệt.

Mặc dù các thuật ngữ cũ hơn vẫn đôi khi được sử dụng trong cuộc trò chuyện không chính thức hoặc bởi những người đã nhận được các chẩn đoán đó trong quá khứ, chẩn đoán lâm sàng hiện nay được thực hiện dựa trên khái niệm phổ. Điều này cho phép một cách tiếp cận cá nhân hóa hơn để hiểu và hỗ trợ hồ sơ duy nhất của từng người về điểm mạnh và nhu cầu.

Nhận biết các dấu hiệu của tự kỷ

Nhận diện dấu hiệu của Tự kỷ có thể phức tạp, vì nó biểu hiện khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên, hiểu biết về các chỉ số phổ biến là chìa khóa để nhận biết và hỗ trợ sớm.

Các dấu hiệu của tự kỷ ở người lớn

Mặc dù ASD thường liên quan đến trẻ em, nhiều người lớn sống với chẩn đoán, đôi khi không được chẩn đoán cho đến sau này trong cuộc sống. Người lớn có thể gặp những thách thức trong tương tác xã hội, như khó khăn trong việc hiểu tín hiệu xã hội, tạo và duy trì các mối quan hệ bạn bè, hoặc tham gia vào cuộc trò chuyện qua lại.

Họ cũng có thể có sở thích mạnh mẽ đối với thói quen, trở nên khó chịu bởi những thay đổi bất ngờ, hoặc thể hiện những sở thích mạnh mẽ, tập trung vào các chủ đề cụ thể. Một số người lớn cũng có thể có nhạy cảm về cảm giác, phản ứng mạnh với ánh sáng, âm thanh, kết cấu, hoặc mùi.

Dấu hiệu của tự kỷ ở trẻ sơ sinh

Nhận diện ASD ở trẻ sơ sinh khó khăn hơn bởi vì các dấu hiệu ban đầu có thể tinh tế và chồng lắp với các biến thể phát triển tiêu chuẩn. Tuy nhiên, các chuyên gia tìm kiếm các mô hình cụ thể.

Đến 12 tháng tuổi, một số trẻ sơ sinh có thể cho thấy sự khác biệt trong chú ý thị giác, như ít theo dõi các vật thể hoặc người khác thường xuyên hơn. Họ cũng có thể thể hiện phản ứng xã hội không điển hình, như giảm tiếp xúc mắt, ít cười trong tương tác xã hội, hoặc không phản ứng với tên của mình như mong đợi.

Trì trệ trong phát triển ngôn ngữ, bao gồm bập bẹ hoặc phản ứng với lời nói, cũng có thể là một chỉ báo sớm. Một số phụ huynh báo cáo nhận thấy tính khí hoặc hành vi bất thường, từ khó chịu cực độ đến thụ động bất thường, ngay cả trong năm đầu tiên.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số trẻ được chẩn đoán với ASD có thể phát triển một số từ và thói quen xã hội sớm khoảng một tuổi, sau đó là một giai đoạn chững lại và mất những kỹ năng này, là hiện tượng đôi khi được gọi là sự thoái hóa phát triển.

Các triệu chứng cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ

ASD được đặc trưng bởi một bộ triệu chứng cốt lõi cụ thể ảnh hưởng đến cách một cá nhân tương tác với người khác và cảm nhận thế giới. Những triệu chứng này thường rơi vào hai loại chính: khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội, và các hành vi và sở thích hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.

Các biểu hiện này có thể thay đổi đáng kể từ người này sang người khác, cả về sự hiện diện và cường độ của chúng. Ví dụ, một số người có thể cho thấy những khác biệt rất đáng chú ý, trong khi những người khác có thể có những đặc điểm tinh tế hơn mà trở nên rõ ràng hơn trong các tình huống cụ thể.

Trong lĩnh vực giao tiếp và tương tác xã hội, các cá nhân với ASD có thể trải qua khó khăn trong một số lĩnh vực:

• Tương hỗ xã hội-tình cảm: Điều này có thể bao gồm thách thức trong việc bắt đầu hoặc phản hồi các tương tác xã hội, chia sẻ sở thích hoặc cảm xúc, và tham gia vào các cuộc trò chuyện qua lại.

• Hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ: Điều này liên quan đến sự khác biệt trong việc sử dụng và hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ. Điều này có thể có nghĩa là ít liên lạc mắt liên tục, ít sử dụng cử chỉ để giao tiếp, hoặc khó khăn trong việc hiểu biểu cảm khuôn mặt và ngôn ngữ cơ thể ở người khác.

• Phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ: Điều này có thể biểu hiện như khó khăn trong việc kết bạn, điều chỉnh hành vi để phù hợp với các bối cảnh xã hội khác nhau, hoặc thể hiện sự thiếu quan tâm đến bạn bè đồng trang lứa.

Lĩnh vực cốt lõi thứ hai liên quan đến các mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Những điều này có thể bao gồm:

• Các chuyển động vận động rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại, sử dụng vật thể hoặc lời nói: Điều này có thể bao gồm các thói quen vận động đơn giản như vẫy tay hoặc vặn ngón tay, sắp xếp các đồ chơi theo dòng, hoặc sự bắt chước (sự lặp lại các từ hoặc câu).

• Cố định sự đồng nhất, tuân thủ không linh hoạt với các thói quen, hoặc các mẫu hành vi lời nói hoặc phi lời nói nghi lễ hóa: Các cá nhân có thể trở nên rất khó chịu bởi những thay đổi nhỏ, cần tuân theo các thói quen cụ thể, hoặc có những cách làm việc cụ thể.

• Sở thích cố định, tập trung cao độ mà bất thường về cường độ hoặc sự chú ý: Điều này có thể là một sự ám ảnh mạnh mẽ đối với các chủ đề hoặc vật thể không thường thấy.

• Phản ứng tăng hoặc giảm đối với đầu vào cảm giác hoặc sự quan tâm không thường thấy đến các khía cạnh cảm giác của môi trường: Điều này có nghĩa là quá nhạy cảm hoặc không nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, kết cấu hoặc thông tin giác quan khác, hoặc có sự tham gia vào các khía cạnh giác quan như các vật thể quay hoặc ánh sáng.

Nguyên nhân gây ra tự kỷ?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) được gây ra bởi một sự kết hợp của khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường làm gián đoạn sự phát triển não bộ điển hình trong các giai đoạn tiền sản và sau sinh sớm.

Không có nguyên nhân duy nhất; thay vào đó, một mô hình "nhiều cú đánh" cho thấy rằng các điểm yếu di truyền tương tác với các căng thẳng sinh học bên ngoài để thay đổi cách các mạch thần kinh hình thành và tự cắt tỉa.

Tự kỷ có phải là do di truyền?

Nghiên cứu chỉ ra rằng ASD có xu hướng xuất hiện trong gia đình. Ví dụ, nếu một đứa trẻ mắc ASD, khả năng của một anh chị em cũng có ASD cao hơn đáng kể so với dân số chung. Liên kết mạnh mẽ này chỉ ra các yếu tố di truyền.

Các nhà nghiên cứu tin rằng ASD có khả năng là một tình trạng não đa gen, nghĩa là nhiều gen có liên quan. Những gen này có thể tương tác với nhau và có thể với các ảnh hưởng môi trường trong quá trình phát triển.

Các nhà khoa học đã làm việc để xác định các gen cụ thể liên quan đến ASD. Mặc dù nhiều gen ứng cử viên đã được nghiên cứu, nhưng việc tìm kiếm những gen liên tục liên kết đã gặp thách thức. Tuy nhiên, một số gen đã cho thấy tiềm năng nhiều hơn, với nghiên cứu thần kinh học cho thấy chúng có thể đóng góp vào khả năng mắc ASD của một người.

Nền tảng thần kinh của Rối loạn phổ tự kỷ

ASD được hiểu là một điều kiện xuất phát từ sự khác biệt trong phát triển não bộ. Không phải điều gì đó phát triển ở tuổi trưởng thành mà tồn tại từ sớm, ảnh hưởng đến cách mà bộ não của một người được nối dây và hoạt động. Nền tảng thần kinh này có nghĩa là cách xử lý thông tin, hiểu tương tác xã hội và giao tiếp có thể rất khác đối với người có ASD.

Kết nối cấu trúc và chức năng trong não tự kỷ

Nghiên cứu đã chỉ ra sự khác biệt trong cách các phần khác nhau của não liên kết và giao tiếp ở các cá nhân với ASD. Điều này liên quan đến việc xem xét cả cấu trúc vật lý của não và cách nó hoạt động trong thời gian thực.

• Kích thước và phát triển não: Một số nghiên cứu đã quan sát thấy sự khác biệt về kích thước não và các mô hình phát triển ở trẻ nhỏ với ASD. Ví dụ, một số nghiên cứu cho rằng sự phát triển đầu nhanh hơn trong năm đầu tiên của cuộc sống, điều này có thể chỉ ra sự phát triển não không điển hình từ sớm. Tuy nhiên, các phát hiện có thể thay đổi, và không phải tất cả bệnh nhân với ASD thể hiện các mô hình này.

• Các mẫu kết nối: Một lĩnh vực trọng tâm quan trọng là kết nối. Điều này đề cập đến cách các vùng não khác nhau liên kết và hoạt động cùng nhau. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng ở ASD, có thể có sự khác biệt trong cách các mạng lưới não phủ rộng kết nối. Điều này có thể biểu hiện là:

• Kết nối kém: Một số khu vực não có thể không liên kết mạnh như mong đợi, ảnh hưởng đến sự tích hợp thông tin qua các vùng não khác nhau. Điều này đôi khi được quan sát trong các nhiệm vụ liên quan đến xử lý ngôn ngữ hoặc xã hội.

• Kết nối quá mức: Ngược lại, một số mạch cục bộ của não có thể kết nối dày đặc hơn bình thường, điều này có thể liên quan đến các hành vi lặp lại hoặc sự tập trung mãnh liệt vào các chi tiết cụ thể.

• Sự khác biệt về chất trắng: Chất trắng trong não được tạo thành từ các sợi thần kinh kết nối các khu vực khác nhau. Các nghiên cứu sử dụng MRI đôi khi đã tìm thấy sự khác biệt về khối lượng hoặc tổ chức của chất trắng ở các cá nhân với ASD, gợi ý những thay đổi trong các đường dẫn thần kinh của não.

Tác động của sự mất cân bằng chất dẫn truyền thần kinh đối với tự kỷ

Chất dẫn truyền thần kinh là các hóa chất gửi thông điệp mà các tế bào thần kinh sử dụng để giao tiếp với nhau. Sự mất cân bằng hoặc sự khác biệt trong các hệ thống này cũng được cho là đóng vai trò trong ASD.

• Serotonin: Chất dẫn truyền thần kinh này tham gia vào cảm xúc, giấc ngủ, và hành vi xã hội. Một số nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt về mức serotonin hoặc cách nó hoạt động ở người có ASD, mặc dù vai trò chính xác vẫn đang được nghiên cứu.

• GABA và Glutamate: Đây là các chất dẫn truyền thần kinh kích thích và ức chế chính của não, hoạt động trong một cân bằng tinh tế. Nghiên cứu cho thấy rằng sự gián đoạn trong sự cân bằng giữa GABA và glutamate có thể đóng góp vào một số nhạy cảm cảm giác hoặc sự khác biệt trong xử lý thông tin thấy ở ASD.

• Oxytocin và Vasopressin: Đây là những hormone liên quan đến kết nối xã hội và hành vi. Các nghiên cứu đã khám phá cách các hệ thống này có thể hoạt động khác trong ASD, với một số nghiên cứu xem xét liệu việc điều chỉnh các hệ thống này có thể ảnh hưởng đến các hành vi xã hội không. Ví dụ, oxytocin đã được nghiên cứu về các tác động tiềm năng của nó đối với các hành vi lặp lại.

Kiểm tra phổ tự kỷ

Chẩn đoán ASD bao gồm việc xem xét cẩn thận hành vi và sự phát triển của một người. Các chuyên gia thường sử dụng kết hợp các phương pháp để có được hình ảnh rõ ràng.

Các công cụ chẩn đoán quan trọng bao gồm:

• Phỏng vấn cha mẹ: Các cuộc trò chuyện chi tiết với cha mẹ hoặc người chăm sóc về lịch sử phát triển của người đó, tương tác xã hội, các mẫu giao tiếp và mọi hành vi lặp lại. Các dụng cụ như Phỏng vấn Chẩn đoán Tự kỷ - Phiên bản R (ADI-R) thường được sử dụng.

• Quan sát trực tiếp: Quan sát hành vi của cá nhân trong các thiết lập khác nhau, chú ý chặt chẽ đến sự tham gia xã hội, phong cách giao tiếp, và trò chơi. Bảng Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ (ADOS) là một công cụ tiêu chuẩn cho điều này.

• Lịch sử phát triển: Thu thập thông tin về các cột mốc, phát triển ngôn ngữ, và kỹ năng xã hội từ lúc sinh.

Quy trình chẩn đoán nhằm mục tiêu xác định các mẫu phù hợp với các triệu chứng cốt lõi của ASD. Mặc dù ASD đôi khi có thể được xác định ở trẻ nhỏ từ 2 tuổi, các dấu hiệu có thể tinh tế hơn và có thể không được phát hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành.

Sự phức tạp của ASD có nghĩa là chẩn đoán cần đến một chuyên gia có kỹ năng, thường là một bác sĩ nhi khoa phát triển, nhà tâm lý học trẻ em, hoặc bác sĩ tâm thần, người có thể diễn giải thông tin thu thập được trong bối cảnh các quy chuẩn phát triển.

Các lựa chọn điều trị dựa trên bằng chứng cho tự kỷ

Trị liệu cho tự kỷ

Khi nói đến việc giải quyết ASD, có một loạt các phương pháp trị liệu có sẵn. Những can thiệp này được thiết kế để hỗ trợ bệnh nhân phát triển kỹ năng và quản lý các thách thức liên quan đến ASD. Trọng tâm thường là cải thiện giao tiếp, tương tác xã hội, và kỹ năng sống hàng ngày.

Trị liệu hành vi là phần quan trọng của can thiệp ASD. Những liệu pháp này hoạt động bằng cách chia nhỏ các hành vi phức tạp thành các bước nhỏ, có thể quản lý được. Chúng thường sử dụng củng cố tích cực để khuyến khích hành vi mong muốn và giảm những hành vi có thể cản trở học tập hoặc tham gia xã hội. Phân Tích Hành Vi Ứng Dụng (ABA) là một ví dụ nổi tiếng, bao gồm dạy dỗ có cấu trúc và củng cố.

Các con đường trị liệu khác bao gồm:

• Trị liệu Ngôn ngữ và Lời nói: Điều này giúp cải thiện khả năng giao tiếp bằng lời nói và không bằng lời. Nó có thể giải quyết việc hiểu ngôn ngữ, thể hiện nhu cầu, và tham gia vào các cuộc trò chuyện.

• Trị liệu Nghề nghiệp: Tập trung vào phát triển kỹ năng cho cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như thói quen tự chăm sóc (tự mặc quần áo, ăn uống), kỹ năng vận động tinh tế (viết, sử dụng dụng cụ ăn), và xử lý cảm giác. Mục tiêu là giúp cá nhân tham gia nhiều hơn vào các hoạt động hàng ngày.

• Huấn luyện Kỹ năng Xã hội: Những chương trình này thường bao gồm hướng dẫn trực tiếp và thực hành trong các tình huống xã hội để giúp mọi người hiểu các tín hiệu xã hội, tham gia vào các tương tác qua lại, và xây dựng mối quan hệ.

Điều quan trọng cần lưu ý là các kế hoạch điều trị thường được cá nhân hóa, xem xét các nhu cầu và điểm mạnh cụ thể của từng người với ASD. Hiệu quả của các can thiệp có thể khác nhau, và đánh giá liên tục thường là một phần của quá trình để điều chỉnh các chiến lược khi cần thiết. Mục tiêu là cung cấp sự hỗ trợ thúc đẩy sự độc lập và cải thiện sức khỏe não bộ.

Hướng đi tương lai trong nghiên cứu thần kinh tự kỷ

Lĩnh vực nghiên cứu thần kinh học về tự kỷ không ngừng phát triển, với các nhà khoa học khám phá những con đường mới để hiểu và hỗ trợ các cá nhân với ASD. Một số lĩnh vực thú vị đang định hình tương lai của nghiên cứu này.

Trục não-ruột và mối liên hệ giữa hệ vi sinh và thần kinh

Sự liên kết giữa ruột và não, thường được gọi là trục não-ruột, đang thu hút sự chú ý đáng kể trong nghiên cứu ASD.

Hàng nghìn tỷ vi sinh vật sống trong hệ tiêu hóa của chúng ta, được gọi là hệ vi sinh, được cho là có vai trò trong sự phát triển và chức năng của não bộ. Các nghiên cứu đang điều tra cách mà sự mất cân bằng trong hệ vi sinh có thể ảnh hưởng đến các quá trình thần kinh liên quan đến ASD.

Nghiên cứu này có thể dẫn đến các chiến lược can thiệp mới, có thể bao gồm thay đổi chế độ ăn hoặc chứa men vi sinh, để hỗ trợ sức khỏe ruột và lần lượt ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh.

Optogenetics và việc lập bản đồ các mạch thần kinh

Optogenetics là một kỹ thuật mạnh mẽ sử dụng ánh sáng để kiểm soát hoạt động của các tế bào thần kinh cụ thể. Phương pháp này cho phép các nhà khoa học kích hoạt hoặc ức chế chính xác các mạch thần kinh cụ thể trong các mô hình động vật.

Bằng cách áp dụng optogenetics, các nhà nghiên cứu có thể lập bản đồ các đường truyền phức tạp trong não có thể bị thay đổi ở ASD. Việc lập bản đồ chi tiết này giúp hiểu rõ cách mà các mạng lưới não cụ thể đóng góp vào các hành vi và triệu chứng liên quan đến ASD.

Các thông tin thu được có thể hướng dẫn phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu nhằm điều chỉnh những rối loạn mạch này.

Tác động của các mô hình đa dạng thần kinh đến thiết kế nghiên cứu

Đa dạng thần kinh là một khái niệm xem các biến đổi trong chức năng não bộ, bao gồm những gì thấy ở ASD, như những khác biệt tự nhiên và có giá trị thay vì là những thiếu hụt. Quan điểm này ảnh hưởng đến cách nghiên cứu được thiết kế và tiến hành.

Nghiên cứu tương lai ngày càng tập trung vào việc hiểu các điểm mạnh và hồ sơ nhận thức độc đáo liên quan đến ASD, thay vì chỉ tập trung vào thách thức. Sự thay đổi này khuyến khích phát triển các hệ thống hỗ trợ và can thiệp để đón nhận và xây dựng dựa trên những điểm mạnh của những người tự kỷ, thúc đẩy hòa nhập và hạnh phúc.

Nghiên cứu đang tiến tới xác định và hỗ trợ các hồ sơ thần kinh đa dạng, công nhận rằng một phương pháp một-mọi là không hiệu quả.

Bức tranh phát triển của nghiên cứu tự kỷ

Hành trình để hiểu rõ Rối loạn phổ tự kỷ từ góc độ thần kinh học vẫn đang mở ra. Mặc dù chúng ta đã đạt được những tiến bộ đáng kể trong việc xác định các khác biệt về não và liên kết di truyền, còn rất nhiều điều cần khám phá.

Nghiên cứu trong tương lai hứa hẹn sự chẩn đoán sớm hơn, có thể thông qua các công cụ nhạy cảm có thể phát hiện ASD ở trẻ sơ sinh. Điều này có thể dẫn đến các can thiệp hiệu quả hơn phù hợp với nhu cầu cá nhân, giúp trẻ đạt được tiềm năng tối đa của mình.

Công việc tiếp tục trong hình ảnh học thần kinh và di truyền học có thể sẽ tiết lộ thêm về các đường dẫn phức tạp liên quan đến ASD, có thể mở đường cho các điều trị mới. Đây là thời điểm thú vị, khi các nhà khoa học từ các lĩnh vực khác nhau cùng làm việc, đưa chúng ta đến gần hơn với sự hiểu biết sâu sắc hơn về não và cách nó phát triển ở ASD.

Tài liệu tham khảo

1. Sidjaja, F. F. (2025). Định nghĩa ngày càng phát triển của Tự kỷ. Tạp chí Quốc tế về Khuyết tật, Phát triển và Giáo dục, 72(8), 1505-1511. https://doi.org/10.1080/1034912X.2024.2393382

2. Fang, Y., Cui, Y., Yin, Z., Hou, M., Guo, P., Wang, H., ... & Wang, M. (2023). Tổng quan hệ thống toàn diện và phân tích meta về mối liên hệ giữa các biến thể di truyền thông thường và rối loạn phổ tự kỷ. Gene, 887, 147723. https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147723

3. Liloia, D., Manuello, J., Costa, T., Keller, R., Nani, A., & Cauda, F. (2024). Kết nối cục bộ não không điển hình ở rối loạn phổ tự kỷ trẻ em? Phân tích meta dựa trên tọa độ của các nghiên cứu đồng nhất khu vực. Tạp chí Lưu trữ Tâm thần học Châu Âu và Khoa học Thần kinh Lâm sàng, 274(1), 3-18. https://doi.org/10.1007/s00406-022-01541-2

4. Rafiee, F., Rezvani Habibabadi, R., Motaghi, M., Yousem, D. M., & Yousem, I. J. (2022). MRI não ở rối loạn phổ tự kỷ: tổng quan tự thuật và những tiến bộ gần đây. Tạp chí Chụp Cộng hưởng Từ, 55(6), 1613-1624. https://doi.org/10.1002/jmri.27949

5. Faraji, R., Ganji, Z., Zamanpour, S. A., Nikparast, F., Akbari-Lalimi, H., & Zare, H. (2023). Sự toàn vẹn chất trắng bị suy giảm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với rối loạn phổ tự kỷ: Bằng chứng gì mà hình ảnh học tensor khuếch tán cung cấp?. Psy">https://doi.org/10.1016/j.pscychresns.2023.111711

6. Madia, D., Sheikh, M., Pethe, A., Telange, D., & Agrawal, S. (2025). Cân bằng Kích thích/Ức chế trong rối loạn phổ tự kỷ: Tích hợp quan điểm di truyền, chất dẫn truyền thần kinh và tính toán. AIMS neuroscience, 12(4), 635–675. https://doi.org/10.3934/Neuroscience.2025031

7. Petropoulos, A., Stavropoulou, E., Tsigalou, C., & Bezirtzoglou, E. (2025). Trục vi sinh vật Ruột–Não và Rối loạn phổ tự kỷ: Cơ chế và quan điểm điều trị. Nutrients, 17(18), 2984. https://doi.org/10.3390/nu17182984

Câu hỏi thường gặp

Tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ, hoặc ASD, là một tình trạng ảnh hưởng đến cách một người tương tác với người khác, giao tiếp, học hỏi, và hành xử. Được gọi là 'phổ' vì cách nó ảnh hưởng đến con người có thể rất khác nhau. Một số người có thể cần nhiều hỗ trợ, trong khi người khác có thể cần ít hơn.

Bác sĩ chẩn đoán ASD như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán ASD bằng cách xem xét hành vi và sự phát triển của một người. Không có xét nghiệm máu hay quét nào có thể chẩn đoán nó. Họ quan sát cách ai đó giao tiếp, tương tác xã hội, và hành vi, thường sử dụng các danh sách và đánh giá cụ thể.

Có những loại tự kỷ nào khác nhau không?

Thuật ngữ 'rối loạn phổ tự kỷ' bao gồm một loạt các tình trạng từng được chẩn đoán riêng lẻ, như Rối loạn Tự kỷ, Hội chứng Asperger, và Rối loạn phát triển lan tỏa không xác định khác. Bây giờ, chúng đều được nhóm chung dưới ASD, công nhận rằng tự kỷ tồn tại trên một phổ với các mức hỗ trợ khác nhau cần thiết.

Các dấu hiệu chính của ASD là gì?

Các dấu hiệu chính thường bao gồm thách thức với tương tác xã hội và giao tiếp, và có các hành vi hoặc sở thích hạn chế hoặc lặp đi lặp lại. Điều này có thể khác nhau ở mỗi người, ảnh hưởng đến cách họ nói chuyện với người khác, hiểu tín hiệu xã hội, hoặc tương tác với thế giới xung quanh.

Có thể thấy ASD ở trẻ sơ sinh không?

Có, một số dấu hiệu của ASD có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh từ 6 tháng tuổi. Những điều này có thể bao gồm không tiếp xúc mắt, không cười đáp trả hoặc không phản ứng với tên của mình. Các dấu hiệu sớm là quan trọng cho sự hỗ trợ sớm.

Các dấu hiệu của ASD ở người lớn là gì?

Ở người lớn, các dấu hiệu có thể bao gồm khó hiểu tín hiệu xã hội hoặc quy tắc không nói ra, khó làm hoặc giữ bạn bè, thích ở một mình, có sở thích mãnh liệt đối với các chủ đề cụ thể, hoặc rất nhạy cảm với âm thanh hoặc kết cấu nhất định. Đôi khi, những dấu hiệu này có thể đã có từ thời thơ ấu nhưng không được nhận ra là tự kỷ.

Tự kỷ có phải do di truyền không?

Genetic đóng một vai trò lớn trong ASD. Nghiên cứu cho thấy rằng ASD thường xuất hiện trong gia đình, và nhiều gen khác nhau được cho là đóng góp vào tình trạng này. Tuy nhiên, nó thường không do chỉ một gen gây ra.

Bộ não của người mắc ASD trông như thế nào?

Các nghiên cứu cho thấy rằng não của người mắc ASD có thể khác nhau về cấu trúc và cách các phần khác nhau kết nối và hoạt động cùng nhau. Đôi khi, sự phát triển của não có thể nhanh hoặc chậm hơn ở các khu vực nhất định trong quá trình phát triển, và sự giao tiếp giữa các vùng não có thể không diễn ra trôi chảy.

Các hóa chất trong não có vai trò gì trong ASD không?

Có, sự mất cân bằng trong các hóa chất não nhất định, gọi là chất dẫn truyền thần kinh, có thể ảnh hưởng đến cách tín hiệu được gửi và nhận trong não. Điều này có thể ảnh hưởng đến tâm trạng, hành vi, và tương tác xã hội ở người có ASD.

Có kiểm tra nào xem ai đó có ASD không?

Không có một kiểm tra đơn lẻ nào. Chẩn đoán phụ thuộc vào việc quan sát hành vi và phát triển. Tuy nhiên, có các công cụ sàng lọc và đánh giá mà các bác sĩ và chuyên gia sử dụng để giúp hiểu liệu ai đó có thể có ASD và nó ảnh hưởng như thế nào đến họ.

Có những loại điều trị nào cho ASD?

Điều trị tập trung vào việc giúp các cá nhân phát triển kỹ năng và quản lý các thách thức. Điều này thường bao gồm trị liệu hành vi, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp, được tùy chỉnh theo nhu cầu và mục tiêu cụ thể của từng người.