Khoa học thần kinh của Rối loạn Phổ Tự Kỷ (ASD)

Phân loại các dạng Rối loạn Phổ Tự kỷ

Rối loạn Phổ Tự kỷ (ASD) không phải là một bệnh lý đơn lẻ mà là một phổ, nghĩa là nó biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Trước đây, nhiều nhãn chẩn đoán khác nhau đã được sử dụng, chẳng hạn như rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger, và rối loạn phát triển lan tỏa không được chỉ định khác (PDD-NOS). Sự phân biệt này dựa trên các cách thức biểu hiện cụ thể của các triệu chứng cốt lõi và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Ví dụ, rối loạn tự kỷ thường liên quan đến những thách thức đáng kể trong tương tác xã hội, giao tiếp và sự xuất hiện của các hành vi lặp đi lặp lại, hạn chế. Mặt khác, hội chứng Asperger được đặc trưng bởi những khó khăn về xã hội nhưng thường không có sự chậm trễ đáng kể trong phát triển ngôn ngữ hoặc nhận thức. PDD-NOS, thường được gọi là tự kỉ điển hình, được sử dụng khi các cá nhân biểu hiện một số, nhưng không phải tất cả, các đặc điểm cốt lõi của rối loạn tự kỷ, hoặc khi các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.

Khung chẩn đoán hiện tại, như được phác thảo trong DSM-5, hợp nhất các dạng này thành một phổ duy nhất. Cách tiếp cận này thừa nhận phạm vi rộng lớn của các khả năng và thách thức mà những người mắc ASD có thể trải qua.

Trọng tâm hiện nay là mô tả mức độ hỗ trợ cần thiết trong hai lĩnh vực cốt lõi: giao tiếp và tương tác xã hội, và các hành vi lặp đi lặp lại, hạn chế. Sự chuyển dịch này phản ánh sự hiểu biết tốt hơn rằng các tình trạng này tồn tại trên một liên tục, thay vì là các danh mục riêng biệt.

Mặc dù các thuật ngữ cũ hơn đôi khi vẫn được sử dụng trong các cuộc trò chuyện thân mật hoặc bởi những người đã nhận được các chẩn đoán đó trong quá khứ, việc chẩn đoán lâm sàng hiện nay được thực hiện dựa trên khái niệm phổ. Điều này cho phép có một cách tiếp cận mang tính cá nhân hóa hơn để hiểu và hỗ trợ hồ sơ điểm mạnh và nhu cầu độc đáo của mỗi người.

Nhận biết các Dấu hiệu của Tự kỷ

Việc phát hiện các dấu hiệu của Tự kỷ có thể phức tạp, vì nó biểu hiện khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên, hiểu được các chỉ số chung là chìa khóa để nhận biết và hỗ trợ sớm.

Dấu hiệu Tự kỷ ở Người lớn

Mặc dù ASD thường được liên hệ với thời thơ ấu, nhiều người lớn đang sống chung với chẩn đoán này, đôi khi không được chẩn đoán cho đến cuối đời. Người lớn có thể gặp khó khăn trong các tương tác xã hội, chẳng hạn như khó hiểu các tín hiệu xã hội, kết bạn và duy trì tình bạn, hoặc tham gia vào cuộc trò chuyện hai chiều.

Họ cũng có thể có sở thích mạnh mẽ đối với các thói quen quen thuộc, trở nên lo lắng trước những thay đổi bất ngờ, hoặc thể hiện mối quan tâm mãnh liệt, tập trung vào các chủ đề cụ thể. Một số người lớn cũng có thể có sự nhạy cảm về giác quan, phản ứng mạnh mẽ với ánh sáng, âm thanh, kết cấu bề mặt, hoặc mùi hương.

Dấu hiệu Tự kỷ ở Trẻ sơ sinh

Xác định ASD ở trẻ sơ sinh là một thách thức lớn hơn vì các dấu hiệu sớm có thể rất mờ nhạt và trùng lặp với những biến đổi phát triển điển hình. Tuy nhiên, các chuyên gia tìm kiếm các mô hình cụ thể.

Đến 12 tháng tuổi, một số trẻ sơ sinh có thể cho thấy sự khác biệt trong sự chú ý của thị giác, chẳng hạn như ít theo dõi đồ vật hoặc con người hơn. Trẻ cũng có thể biểu hiện các phản ứng xã hội không điển hình, như giảm giao tiếp bằng mắt, ít cười hơn trong các tương tác xã hội, hoặc không hướng về phía tên của mình một cách nhất quán như mong đợi.

Sự chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ, bao gồm bập bẹ hoặc phản hồi lại lời nói, cũng có thể là một chỉ báo sớm. Một số cha mẹ cho biết đã nhận thấy tính khí hoặc hành vi bất thường, từ cáu gắt tột độ đến thụ động bất thường, ngay cả trong năm đầu đời.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số trẻ được chẩn đoán mắc ASD có thể phát triển một số từ ngữ sớm và các thói quen xã hội vào khoảng một tuổi, tiếp theo là giai đoạn chững lại và sau đó là mất đi các kỹ năng này, một hiện tượng đôi khi được gọi là thoái lui phát triển.

Các Triệu chứng Cốt lõi của Rối loạn Phổ Tự kỷ

ASD được đặc trưng bởi một nhóm các triệu chứng cốt lõi cụ thể ảnh hưởng đến cách một cá nhân tương tác với người khác và nhận thức thế giới. Các triệu chứng này nhìn chung được chia thành hai nhóm chính: khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội, và các hành vi và sở thích hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.

Những biểu hiện này có thể khác nhau đáng kể từ người này sang người khác, cả về sự xuất hiện lẫn cường độ của chúng. Ví dụ, một số người có thể cho thấy những sự khác biệt rất dễ nhận thấy, trong khi những người khác có thể có các đặc điểm mờ nhạt hơn và chỉ trở nên rõ ràng hơn trong các tình huống cụ thể.

Trong lĩnh vực giao tiếp và tương tác xã hội, các cá nhân mắc ASD có thể gặp khó khăn trong một số khía cạnh:

• Sự Tương sinh Xã hội - Cảm xúc: Điều này có thể bao gồm những thách thức trong việc bắt đầu hoặc phản hồi các tương tác xã hội, chia sẻ sở thích hoặc cảm xúc, và tham gia vào các cuộc trò chuyện qua lại.

• Các Hành vi Giao tiếp Phi ngôn ngữ: Điều này liên quan đến sự khác biệt trong việc sử dụng và hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ. Nó có nghĩa là giao tiếp bằng mắt kém nhất quán hơn, ít sử dụng cử chỉ để giao tiếp, hoặc khó hiểu được nét mặt và ngôn ngữ cơ thể của người khác.

• Phát triển, Duy trì và Thấu hiểu các Mối quan hệ: Điều này có thể biểu hiện như những khó khăn trong việc kết bạn, điều chỉnh hành vi cho phù hợp với các bối cảnh xã hội khác nhau, hoặc thể hiện sự thiếu quan tâm đến bạn bè đồng trang lứa.

Lĩnh vực cốt lõi thứ hai liên quan đến các mô hình hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Chúng có thể bao gồm:

• Các Chuyển động Vận động, Sử dụng Đồ vật hoặc Lời nói rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại: Điều này có thể liên quan đến các động tác rập khuôn đơn giản như vẫy tay hoặc vặn ngón tay, xếp đồ chơi thành hàng, hoặc nhại lời (lặp lại các từ hoặc cụm từ).

• Sự Khăng khăng giữ nguyên trạng, Tuân thủ Kỷ luật không linh hoạt đối với các Thói quen, hoặc các Mô hình Hành vi Ngôn ngữ hoặc Phi ngôn ngữ được Nghi thức hóa: Các cá nhân có thể trở nên rất bối rối trước những thay đổi nhỏ, cần tuân theo các quy trình cụ thể, hoặc có những cách làm việc đặc biệt.

• Các Sở thích Bị hạn chế Cao độ, Cố định một cách Bất thường về Cường độ hoặc Trọng tâm: Đây có thể là sự bận tâm mãnh liệt với các chủ đề hoặc đồ vật bất thường.

• Phản ứng quá mức hoặc Quá kém đối với Đầu vào Giác quan hoặc Sự quan tâm Bất thường đến các Khía cạnh Giác quan của Môi trường: Điều này có nghĩa là cực kỳ nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, kết cấu, hoặc thông tin giác quan khác, hoặc có sự đam mê với các khía cạnh giác quan như các vật thể xoay tròn hoặc ánh sáng.

Nguyên nhân nào Gây ra Tự kỷ?

Tự kỷ được gây ra bởi một sự kết hợp của khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường làm gián đoạn sự phát triển não bộ điển hình trong các giai đoạn trước sinh và đầu sau sinh.

Không có một nguyên nhân đơn lẻ nào; thay vào đó, một mô hình "nhiều tác động" gợi ý rằng các lỗ hổng di truyền tương tác với các tác nhân sinh học căng thẳng bên ngoài để làm thay đổi cách thức các mạch thần kinh được hình thành và cắt tỉa.

Tự kỷ có phải do Di truyền không?

Các nghiên cứu chỉ ra rằng ASD có xu hướng di truyền trong gia đình. Ví dụ, nếu một đứa trẻ mắc ASD, khả năng một người anh chị em cũng mắc bệnh này cao hơn đáng kể so với dân số chung. Mối liên hệ mạnh mẽ này chỉ ra các yếu tố di truyền.

Các nhà nghiên cứu tin rằng ASD có khả năng là một tình trạng não bộ đa gen (polygenic), nghĩa là có nhiều gen cùng tham gia. Các gen này có thể tương tác với nhau và có khả năng tương tác với các ảnh hưởng từ môi trường trong quá trình phát triển.

Các nhà khoa học đã và đang nỗ lực xác định các gen cụ thể liên quan đến ASD. Mặc dù nhiều gen tiềm năng đã được nghiên cứu, việc tìm ra các gen liên kết một cách nhất quán vẫn là một thách thức. Tuy nhiên, một số gen đã cho thấy nhiều triển vọng hơn, với nghiên cứu khoa học thần kinh gợi ý rằng chúng có thể đóng góp vào khả năng dễ mắc ASD của một người.

Cơ sở Thần kinh học của Rối loạn Phổ Tự kỷ

ASD được hiểu là một tình trạng có nguồn gốc từ sự khác biệt trong sự phát triển của não bộ. Nó không phải là một thứ phát triển muộn hơn trong đời; thay vào đó, nó hiện diện ngay từ sớm, ảnh hưởng đến cách não bộ của một người được kết nối và hoạt động. Cơ sở thần kinh này có nghĩa là cách thông tin được xử lý, các tương tác xã hội được thấu hiểu, và việc giao tiếp diễn ra có thể khá khác biệt đối với những người mắc ASD.

Kết nối Cấu trúc và Chức năng trong Não bộ Tự kỷ

Nghiên cứu đã chỉ ra sự khác biệt trong cách các phần khác nhau của não bộ kết nối và giao tiếp ở những cá nhân mắc ASD. Điều này liên quan đến việc xem xét cả cấu trúc vật lý của não bộ và cách nó hoạt động trong thời gian thực.

• Kích thước và Sự phát triển Não bộ: Một số nghiên cứu đã quan sát thấy sự khác biệt về kích thước não và mô hình phát triển ở trẻ nhỏ mắc ASD. Ví dụ, một số nghiên cứu gợi ý sự phát triển đầu tăng tốc trong năm đầu đời, điều này có thể chỉ ra sự phát triển não bộ không điển hình xảy ra từ sớm. Tuy nhiên, các phát hiện có thể khác nhau và không phải tất cả bệnh nhân mắc ASD đều có những mô hình này.

• Mô hình Kết nối: Một lĩnh vực tập trung quan trọng là khả năng kết nối. Điều này đề cập đến việc các vùng não khác nhau được liên kết và hoạt động cùng nhau như thế nào. Một số nghiên cứu gợi ý rằng trong ASD, có thể có sự khác biệt trong cách các mạng lưới não bộ rộng lớn được kết nối. Điều này có thể biểu hiện dưới dạng:

• Kém kết nối (Underconnectivity): Một số vùng não nhất định có thể không được liên kết mạnh mẽ như mong đợi, có khả năng ảnh hưởng đến việc tích hợp thông tin giữa các vùng não khác nhau. Điều này đôi khi được quan sát thấy trong các nhiệm vụ liên quan đến ngôn ngữ hoặc xử lý xã hội.

• Kết nối quá mức (Overconnectivity): Ngược lại, một số mạch não cục bộ có thể được kết nối dày đặc hơn bình thường, điều này có thể liên quan đến các hành vi lặp đi lặp lại hoặc sự tập trung cao độ vào các chi tiết cụ thể.

• Sự khác biệt về Chất trắng: Chất trắng trong não được tạo thành từ các sợi thần kinh kết nối các khu vực khác nhau. Các nghiên cứu sử dụng chụp MRI đôi khi tìm thấy sự khác biệt về thể tích hoặc tổ chức của chất trắng ở những cá nhân mắc ASD, gợi ý những thay đổi trong các đường dẫn truyền thông tin của não bộ.

Tác động của sự Mất cân bằng Chất dẫn truyền Thần kinh đối với Tự kỷ

Chất dẫn truyền thần kinh là những chất hóa học truyền tin mà các tế bào thần kinh sử dụng để giao tiếp với nhau. Sự mất cân bằng hoặc sự khác biệt trong các hệ thống này cũng được cho là đóng một vai trò trong ASD.

• Serotonin: Chất dẫn truyền thần kinh này liên quan đến tâm trạng, giấc ngủ và hành vi xã hội. Một số nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt về mức độ serotonin hoặc cách nó hoạt động ở người mắc ASD, mặc dù vai trò chính xác vẫn đang được nghiên cứu.

• GABA và Glutamate: Đây lần lượt là các chất dẫn truyền thần kinh kích thích và ức chế chính của não bộ. Chúng hoạt động trong một sự cân bằng tinh tế. Nghiên cứu gợi ý rằng sự gián đoạn trong sự cân bằng giữa GABA và glutamate có thể góp phần vào một số sự nhạy cảm giác quan hoặc sự khác biệt trong xử lý thông tin được thấy ở ASD.

• Oxytocin và Vasopressin: Những hormone này có liên kết với sự gắn kết và hành vi xã hội. Các nghiên cứu đã khám phá cách các hệ thống này có thể hoạt động khác nhau trong ASD, với một số nghiên cứu tìm hiểu xem liệu việc điều chỉnh các hệ thống này có thể tác động đến hành vi xã hội hay không. Ví dụ, oxytocin đã được nghiên cứu về các tác động tiềm tàng của nó đối với các hành vi lặp đi lặp lại.

Kiểm tra Phổ Tự kỷ

Chẩn đoán ASD đòi hỏi phải xem xét kỹ lưỡng hành vi và sự phát triển của một người. Các chuyên gia thường sử dụng sự kết hợp của nhiều phương pháp để có được bức tranh rõ ràng.

Các công cụ chẩn đoán chính bao gồm:

• Phỏng vấn phụ huynh: Các cuộc trò chuyện chi tiết với cha mẹ hoặc người chăm sóc về lịch sử phát triển, tương tác xã hội, mô hình giao tiếp của cá nhân đó, và bất kỳ hành vi lặp đi lặp lại nào. Các công cụ như Phỏng vấn Chẩn đoán Tự kỷ - Bản sửa đổi (ADI-R) thường được sử dụng.

• Quan sát trực tiếp: Quan sát hành vi của cá nhân trong các môi trường khác nhau, chú ý kỹ đến mức độ gắn kết xã hội, phong cách giao tiếp và cách chơi đùa. Thang Đo Quan Sát Chẩn Đoán Tự Kỷ (ADOS) là một công cụ tiêu chuẩn cho việc này.

• Lịch sử phát triển: Thu thập thông tin về các cột mốc, sự phát triển ngôn ngữ và các kỹ năng xã hội từ khi sinh ra.

Quy trình chẩn đoán nhằm xác định các mô hình nhất quán với các triệu chứng cốt lõi của ASD. Đáng chú ý, tính phức tạp của ASD có nghĩa là việc chẩn đoán đòi hỏi một chuyên gia có kỹ năng, thường là bác sĩ nhi khoa chuyên về phát triển, nhà tâm lý học trẻ em hoặc bác sĩ tâm thần, những người có thể giải thích thông tin thu thập được trong bối cảnh của các quy chuẩn phát triển.

Các Lựa chọn Điều trị Dựa trên Bằng chứng khoa học cho Tự kỷ

Trị liệu cho Tự kỷ

Khi giải quyết vấn đề ASD, có sẵn một loạt các phương pháp tiếp cận trị liệu. Các can thiệp này được thiết kế để hỗ trợ bệnh nhân phát triển các kỹ năng và quản lý các thách thức liên quan đến ASD. Trọng tâm thường là cải thiện giao tiếp, tương tác xã hội và các kỹ năng sống hàng ngày.

Các liệu pháp hành vi tạo thành một phần quan trọng trong can thiệp ASD. Các liệu pháp này hoạt động bằng cách chia nhỏ các hành vi phức tạp thành các bước nhỏ hơn, dễ quản lý hơn. Chúng thường sử dụng sự củng cố tích cực để khuyến khích các hành vi mong muốn và giảm các hành vi có thể cản trở việc học tập hoặc tương tác xã hội. Phân tích Hành vi Áp dụng (ABA) là một ví dụ nổi tiếng, liên quan đến việc dạy học và củng cố có cấu trúc.

Các hướng trị liệu khác bao gồm:

• Trị liệu Ngôn ngữ và Lời nói: Điều này giúp cải thiện khả năng giao tiếp bằng lời nói và phi ngôn ngữ của họ. Nó có thể giải quyết việc thấu hiểu ngôn ngữ, bày tỏ nhu cầu và tham gia vào các cuộc trò chuyện.

• Trị liệu Hoạt động Trị liệu (Occupational Therapy): Phương pháp này tập trung vào việc phát triển các kỹ năng cho cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như các thói quen tự chăm sóc bản thân (mặc quần áo, ăn uống), các kỹ năng vận động tinh (viết, sử dụng dụng cụ), và xử lý giác quan. Nó nhằm mục đích giúp các cá nhân tham gia đầy đủ hơn vào các hoạt động hàng ngày.

• Đào tạo Kỹ năng Xã hội: Các chương trình này thường bao gồm việc hướng dẫn trực tiếp và thực hành trong các tình huống xã hội để giúp mọi người hiểu các tín hiệu xã hội, tham gia vào các tương tác qua lại và xây dựng các mối quan hệ.

Điều quan trọng cần lưu ý là các kế hoạch điều trị thường mang tính cá nhân hóa, có tính đến các nhu cầu và thế mạnh riêng biệt của từng người mắc ASD. Hiệu quả của các can thiệp có thể khác nhau, và việc đánh giá liên tục thường là một phần của quy trình để điều chỉnh các chiến lược khi cần thiết. Mục tiêu là cung cấp sự hỗ trợ nhằm thúc đẩy tính độc lập và cải thiện sức khỏe não bộ.

Các Hướng đi Tương lai trong Nghiên cứu Khoa học Thần kinh Tự kỷ

Lĩnh vực nghiên cứu khoa học thần kinh về tự kỷ không ngừng phát triển, với việc các nhà khoa học khám phá các hướng đi mới để hiểu rõ hơn và hỗ trợ tốt hơn cho các cá nhân mắc ASD. Một số lĩnh vực thú vị hiện đang định hình tương lai của nghiên cứu này.

Trục Ruột-Não và Mối liên hệ Hệ vi sinh vật - Thần kinh học

Mối liên hệ giữa ruột và não, thường được gọi là trục ruột-não, đang nhận được sự chú ý đáng kể trong nghiên cứu ASD.

Hàng nghìn tỷ vi sinh vật sống trong hệ tiêu hóa của chúng ta, được gọi là hệ vi sinh vật (microbiome), được cho là đóng một vai trò trong sự phát triển và chức năng của não bộ. Các nghiên cứu đang tìm hiểu xem sự mất cân bằng trong hệ vi sinh vật đường ruột có thể ảnh hưởng như thế nào đến các quá trình thần kinh liên quan đến ASD.

Nghiên cứu này có khả năng dẫn đến các chiến lược mới cho can thiệp, có thể liên quan đến các thay đổi trong chế độ ăn uống hoặc men vi sinh, để hỗ trợ sức khỏe đường ruột và từ đó tác động đến sức khỏe thần kinh.

Optogenetics và Việc Lập bản đồ Mạch Thần kinh

Optogenetics (di truyền học ánh sáng) là một kỹ thuật mạnh mẽ sử dụng ánh sáng để kiểm soát hoạt động của các tế bào thần kinh cụ thể. Phương pháp này cho phép các nhà khoa học kích hoạt hoặc ức chế một cách chính xác các mạch thần kinh cụ thể trong các mô hình động vật.

Bằng cách áp dụng optogenetics, các nhà nghiên cứu có thể vạch ra các con đường truyền thông phức tạp trong não bộ có thể bị thay đổi trong ASD. Việc lập bản đồ chi tiết này giúp hiểu rõ cách thức các mạng lưới não bộ cụ thể đóng góp vào các hành vi và triệu chứng liên quan đến ASD.

Những hiểu biết thu được có thể định hướng cho sự phát triển của các liệu pháp nhắm mục tiêu nhằm điều chỉnh các rối loạn chức năng mạch này.

Tác động của các Mô hình Đa dạng thần kinh đối với Thiết kế Nghiên cứu

Đa dạng thần kinh là một khái niệm coi các biến đổi trong chức năng não bộ, bao gồm cả những biến đổi được thấy ở ASD, là những khác biệt tự nhiên và có giá trị chứ không phải là những khiếm khuyết. Quan điểm này đang ảnh hưởng đến cách thiết kế và tiến hành nghiên cứu.

Nghiên cứu trong tương lai đang ngày càng tập trung vào việc thấu hiểu các thế mạnh và hồ sơ nhận thức độc đáo liên quan đến ASD, thay vì chỉ duy nhất tập trung vào các thách thức. Sự chuyển dịch này khuyến khích sự phát triển của các hệ thống hỗ trợ và các can thiệp nhằm đón nhận và xây dựng dựa trên thế mạnh của các cá nhân tự kỷ, thúc đẩy sự hòa nhập và hạnh phúc.

Nghiên cứu đang hướng tới việc xác định và hỗ trợ các hồ sơ thần kinh đa dạng, thừa nhận rằng một cách tiếp cận chung cho tất cả là không hiệu quả.

Bối cảnh Đang Tiến triển của Nghiên cứu Tự kỷ

Hành trình tìm hiểu Rối loạn Phổ Tự kỷ từ góc độ khoa học thần kinh vẫn đang tiếp tục mở ra. Mặc dù chúng ta đã đạt được những bước tiến đáng kể trong việc xác định các khác biệt trong não bộ và các liên kết di truyền, vẫn còn nhiều điều cần khám phá.

Nghiên cứu trong tương lai hứa hẹn mang lại việc chẩn đoán sớm hơn, có khả năng thông qua các công cụ nhạy bén có thể phát hiện ASD ở trẻ sơ sinh. Điều này có thể dẫn đến các can thiệp hiệu quả hơn được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của từng cá nhân, giúp trẻ đạt được toàn bộ tiềm năng của mình.

Công việc tiếp theo trong việc chẩn đoán hình ảnh thần kinh và di truyền học có thể sẽ tiết lộ nhiều điều hơn về các con đường phức tạp liên quan đến ASD, có khả năng mở đường cho các phương pháp điều trị mới. Đây là một thời điểm thú vị, khi các nhà khoa học từ các lĩnh vực khác nhau cùng nhau hợp tác, đưa chúng ta đến gần hơn với sự hiểu biết sâu sắc hơn về não bộ và cách nó phát triển trong ASD.

Tài liệu tham khảo

1. Sidjaja, F. F. (2025). Định nghĩa ngày càng mở rộng về Tự kỷ. International Journal of Disability, Development and Education, 72(8), 1505-1511. https://doi.org/10.1080/1034912X.2024.2393382

2. Fang, Y., Cui, Y., Yin, Z., Hou, M., Guo, P., Wang, H., ... & Wang, M. (2023). Đánh giá hệ thống toàn diện và phân tích gộp về mối liên quan giữa các biến thể di truyền phổ biến và rối loạn phổ tự kỷ. Gene, 887, 147723. https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147723

3. Liloia, D., Manuello, J., Costa, T., Keller, R., Nani, A., & Cauda, F. (2024). Kết nối não cục bộ không điển hình trong rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em? Một phân tích gộp dựa trên tọa độ của các nghiên cứu về tính đồng nhất vùng. European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 274(1), 3-18. https://doi.org/10.1007/s00406-022-01541-2

4. Rafiee, F., Rezvani Habibabadi, R., Motaghi, M., Yousem, D. M., & Yousem, I. J. (2022). MRI não trong rối loạn phổ tự kỷ: đánh giá tường thuật và các tiến bộ gần đây. Journal of Magnetic Resonance Imaging, 55(6), 1613-1624. https://doi.org/10.1002/jmri.27949

5. Faraji, R., Ganji, Z., Zamanpour, S. A., Nikparast, F., Akbari-Lalimi, H., & Zare, H. (2023). Suy giảm tính toàn vẹn của chất trắng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc rối loạn phổ tự kỷ: Chẩn đoán hình ảnh tensor khuếch tán cung cấp bằng chứng gì?. Psychiatry Research: Neuroimaging, 335, 111711. https://doi.org/10.1016/j.pscychresns.2023.111711

6. Madia, D., Sheikh, M., Pethe, A., Telange, D., & Agrawal, S. (2025). Cân bằng Kích thích/Ức chế trong rối loạn phổ tự kỷ: Tích hợp các góc độ di truyền, chất dẫn truyền thần kinh và tính toán. AIMS neuroscience, 12(4), 635–675. https://doi.org/10.3934/Neuroscience.2025031

7. Petropoulos, A., Stavropoulou, E., Tsigalou, C., & Bezirtzoglou, E. (2025). Trục Hệ vi sinh vật Đường ruột–Não và Rối loạn Phổ Tự kỷ: Các cơ chế và Góc nhìn Trị liệu. Nutrients, 17(18), 2984. https://doi.org/10.3390/nu17182984

Các câu hỏi thường gặp

Rối loạn Phổ Tự kỷ (ASD) là gì?

Rối loạn Phổ Tự kỷ, hay ASD, là một tình trạng ảnh hưởng đến cách một người tương tác với người khác, giao tiếp, học tập và hành xử. Nó được gọi là một 'phổ' vì cách nó ảnh hưởng đến mọi người có thể rất khác nhau. Một số người có thể cần rất nhiều sự hỗ trợ, trong khi những người khác có thể cần ít hơn.

Các bác sĩ chẩn đoán ASD như thế nào?

Các bác sĩ chẩn đoán ASD bằng cách xem xét hành vi và sự phát triển của một người. Không có xét nghiệm máu hay chụp quét nào có thể chẩn đoán được bệnh này. Họ quan sát cách ai đó giao tiếp, tương tác xã hội và hành xử, thường sử dụng các bảng kiểm và đánh giá cụ thể.

Có các loại tự kỷ khác nhau không?

Thuật ngữ 'rối loạn phổ tự kỷ' bao gồm một loạt các tình trạng trước đây từng được chẩn đoán riêng biệt, như Rối loạn Tự kỷ, Hội chứng Asperger, và Rối loạn Phát triển Lan tỏa Không được Chỉ định Khác. Hiện nay, tất cả chúng đều được nhóm chung dưới nhãn ASD, thừa nhận rằng tự kỷ tồn tại trên một phổ với các mức độ hỗ trợ cần thiết khác nhau.

Các dấu hiệu chính của ASD là gì?

Các dấu hiệu chính thường liên quan đến những thách thức trong tương tác xã hội và giao tiếp, và việc có các hành vi hoặc sở thích hạn chế hoặc lặp đi lặp lại. Điều này có thể biểu hiện khác nhau ở mỗi người, ảnh hưởng đến cách họ nói chuyện với người khác, hiểu các tín hiệu xã hội, hoặc tương tác với thế giới xung quanh.

Có thể nhận thấy ASD ở trẻ nhỏ không?

Có, một số dấu hiệu của ASD có thể xuất hiện ở trẻ nhỏ ngay từ 6 tháng tuổi. Chúng có thể bao gồm việc không giao tiếp bằng mắt, không cười đáp lại, hoặc không phản ứng khi được gọi tên. Các dấu hiệu sớm rất quan trọng cho việc hỗ trợ kịp thời.

Các dấu hiệu của ASD ở người lớn là gì?

Ở người lớn, các dấu hiệu có thể bao gồm khó hiểu các tín hiệu xã hội hoặc các quy tắc bất thành văn, khó kết bạn hoặc duy trì tình bạn, thích ở một mình, có sở thích mãnh liệt vào các chủ đề cụ thể, hoặc rất nhạy cảm với một số âm thanh hoặc kết cấu bề mặt nhất định. Đôi khi, những dấu hiệu này đã xuất hiện từ thời thơ ấu nhưng không được nhận biết là tự kỷ.

Tự kỷ có phải do di truyền gây ra không?

Di truyền đóng một vai trò lớn trong ASD. Nghiên cứu chỉ ra rằng ASD thường di truyền trong gia đình, và nhiều gen khác nhau được cho là góp phần vào tình trạng này. Tuy nhiên, nó thường không chỉ do một gen duy nhất gây ra.

Não bộ của người mắc ASD trông như thế nào?

Các nghiên cứu chỉ ra rằng não bộ của những người mắc ASD có thể khác biệt về mặt cấu trúc và cách các phần khác nhau kết nối cũng như hoạt động cùng nhau. Đôi khi, sự phát triển não bộ có thể nhanh hơn hoặc chậm hơn ở một số vùng nhất định trong quá trình phát triển, và sự giao tiếp giữa các vùng não có thể không được trôi chảy.

Các hóa chất trong não có đóng vai trò gì trong ASD không?

Có, sự mất cân bằng trong một số hóa chất của não, được gọi là chất dẫn truyền thần kinh, có thể ảnh hưởng đến cách các tín hiệu được gửi và nhận trong não. Điều này có thể ảnh hưởng đến tâm trạng, hành vi và các tương tác xã hội ở những người mắc ASD.

Có các xét nghiệm để kiểm tra xem ai đó có mắc ASD không?

Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào. Việc chẩn đoán dựa trên việc quan sát hành vi và sự phát triển. Tuy nhiên, có các công cụ sàng lọc và đánh giá mà các bác sĩ và chuyên gia sử dụng để giúp hiểu liệu ai đó có thể mắc ASD hay không và nó ảnh hưởng đến họ ra sao.

Có những phương pháp điều trị nào cho ASD?

Các phương pháp điều trị tập trung vào việc giúp các cá nhân phát triển các kỹ năng và quản lý các thách thức. Điều này thường bao gồm liệu pháp hành vi, liệu pháp ngôn ngữ và hoạt động trị liệu, được thiết kế riêng cho các nhu cầu và mục tiêu cụ thể của từng người.