Khoa học thần kinh của Rối loạn Phổ Tự Kỷ (ASD)

Phân loại các dạng Rối loạn Phổ Tự kỷ

Rối loạn Phổ Tự kỷ (ASD) không phải là một bệnh lý đơn lẻ mà là một phổ, có nghĩa là nó biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Trong lịch sử, các nhãn chẩn đoán khác nhau đã được sử dụng, chẳng hạn như rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không được chỉ định khác (PDD-NOS). Sự phân biệt này dựa trên các cách thức cụ thể mà những triệu chứng cốt lõi biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Ví dụ, rối loạn tự kỷ thường liên quan đến những thách thức đáng kể trong tương tác xã hội, giao tiếp và sự xuất hiện của các hành vi lặp đi lặp lại, bị hạn chế. Mặt khác, hội chứng Asperger được đặc trưng bởi những khó khăn về xã hội nhưng thường không có sự chậm trễ đáng kể trong phát triển ngôn ngữ hoặc nhận thức. PDD-NOS, thường được gọi là tự kỷ không điển hình, được sử dụng khi các cá nhân thể hiện một số, nhưng không phải tất cả, các đặc điểm cốt lõi của rối loạn tự kỷ, hoặc khi các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.

Khung chẩn đoán hiện tại, như được phác thảo trong DSM-5, hợp nhất các tình trạng này thành một phổ duy nhất. Cách tiếp cận này thừa nhận phạm vi rộng lớn của các khả năng và thách thức mà những người mắc ASD có thể trải qua.

Trọng tâm hiện nay là mô tả mức độ hỗ trợ cần thiết trong hai lĩnh vực cốt lõi: giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các hành vi và sở thích hạn chế, lặp đi lặp lại. Sự thay đổi này phản ánh sự hiểu biết sâu sắc hơn rằng các tình trạng này tồn tại trên một liên tục, thay vì là các danh mục riêng biệt.

Mặc dù các thuật ngữ cũ đôi khi vẫn được sử dụng trong các cuộc trò chuyện thân mật hoặc bởi những người đã nhận được các chẩn đoán đó trong quá khứ, việc chẩn đoán lâm sàng hiện được thực hiện dựa trên khái niệm phổ. Điều này cho phép một cách tiếp cận cá nhân hóa hơn để thấu hiểu và hỗ trợ hồ sơ năng lực và nhu cầu độc đáo của mỗi người.

Nhận biết các Dấu hiệu của Tự kỷ

Nhận biết các dấu hiệu của Tự kỷ có thể rất phức tạp, vì nó biểu hiện khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên, việc hiểu rõ các chỉ số phổ biến là chìa khóa để nhận biết và hỗ trợ sớm.

Dấu hiệu Tự kỷ ở Người lớn

Mặc dù ASD thường liên quan đến thời thơ ấu, nhiều người lớn đang sống chung với chẩn đoán này, đôi khi không được chẩn đoán cho đến giai đoạn muộn hơn trong cuộc đời. Người lớn có thể gặp khó khăn trong các tương tác xã hội, chẳng hạn như khó hiểu các tín hiệu xã hội, kết bạn và duy trì tình bạn, hoặc tham gia vào cuộc hội thoại hai chiều.

Họ cũng có thể có sở thích mạnh mẽ đối với các thói quen quen thuộc, trở nên lo lắng trước những thay đổi đột ngột, hoặc thể hiện sự quan tâm mãnh liệt, tập trung vào các chủ đề cụ thể. Một số người lớn cũng có thể nhạy cảm về giác quan, phản ứng mạnh mẽ với ánh sáng, âm thanh, kết cấu bề mặt hoặc mùi hương.

Dấu hiệu Tự kỷ ở Trẻ sơ sinh

Xác định ASD ở trẻ sơ sinh là một thách thức lớn hơn vì các dấu hiệu ban đầu có thể rất tinh tế và trùng lặp với các biến thể phát triển thông thường. Tuy nhiên, các chuyên gia sẽ tìm kiếm những mô hình cụ thể.

Đến 12 tháng tuổi, một số trẻ sơ sinh có thể cho thấy sự khác biệt trong sự chú ý của thị giác, chẳng hạn như ít theo dõi đồ vật hoặc con người hơn. Trẻ cũng có thể biểu hiện các phản ứng xã hội không điển hình, như giảm giao tiếp bằng mắt, ít mỉm cười hơn trong tương tác xã hội hoặc không quay lại khi được gọi tên một cách nhất quán như mong đợi.

Sự chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ, bao gồm bập bẹ hoặc phản ứng với lời nói, cũng có thể là một chỉ báo sớm. Một số phụ huynh báo cáo nhận thấy tính khí hoặc hành vi bất thường, từ cực kỳ cáu kỉnh đến thụ động bất thường, ngay cả trong năm đầu đời.

Điều quan trọng cần lưu ý là một số trẻ được chẩn đoán mắc ASD có thể phát triển được một vài từ sớm và các thói quen tương tác xã hội vào khoảng một tuổi, sau đó là giai đoạn chững lại và mất đi các kỹ năng này, một hiện tượng đôi khi được gọi là thoái lui phát triển.

Các Triệu chứng Cốt lõi của Rối loạn Phổ Tự kỷ

ASD được đặc trưng bởi một tập hợp các triệu chứng cốt lõi cụ thể ảnh hưởng đến cách một cá nhân tương tác với người khác và nhận thức thế giới. Các triệu chứng này nhìn chung được chia thành hai nhóm chính: khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các hành vi và sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.

Những biểu hiện này có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân, cả về sự hiện diện và cường độ của chúng. Ví dụ, một số người có thể có những khác biệt rất dễ nhận thấy, trong khi những người khác có thể có những đặc điểm tinh tế hơn và chỉ trở nên rõ ràng hơn trong các tình huống cụ thể.

Trong lĩnh vực giao tiếp và tương tác xã hội, những cá nhân mắc ASD có thể gặp khó khăn trong một số khía cạnh:

• Sự Tương tác Xã hội - Cảm xúc: Điều này có thể bao gồm những thách thức trong việc bắt đầu hoặc phản hồi các tương tác xã hội, chia sẻ sở thích hoặc cảm xúc và tham gia vào các cuộc hội thoại qua lại.

• Hành vi Giao tiếp Phi ngôn ngữ: Điều này liên quan đến những khác biệt trong việc sử dụng và hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ. Điều này có thể có nghĩa là giao tiếp bằng mắt ít nhất quán hơn, ít sử dụng cử chỉ để giao tiếp, hoặc gặp khó khăn trong việc hiểu biểu cảm khuôn mặt và ngôn ngữ cơ thể của người khác.

• Phát triển, Duy trì và Thấu hiểu các Mối quan hệ: Điều này có thể biểu hiện dưới dạng khó khăn trong việc kết bạn, điều chỉnh hành vi để phù hợp với các bối cảnh xã hội khác nhau hoặc tỏ ra thiếu quan tâm đến bạn bè đồng lứa.

Lĩnh vực cốt lõi thứ hai liên quan đến các mô hình hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại. Chúng có thể bao gồm:

• Các Động tác Vận động, Sử dụng Đồ vật hoặc Lời nói rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại: Điều này có thể liên quan đến các động tác rập khuôn đơn giản như vẫy tay hoặc vặn ngón tay, xếp đồ chơi thành hàng, hoặc nhại lời (lặp lại các từ hoặc cụm từ).

• Sự Cứng nhắc giữ nguyên một trạng thái, Tuân thủ không linh hoạt các Thói quen, hoặc các Mô hình Hành vi Ngôn ngữ hoặc Phi ngôn ngữ được Nghi thức hóa: Các cá nhân có thể trở nên rất lo lắng trước những thay đổi nhỏ, cần tuân theo các thói quen cụ thể hoặc có những cách làm việc đặc thù.

• Các Sở thích cực kỳ Hạn chế, Cố định một cách Bất thường về Cường độ hoặc Trọng tâm: Đây có thể là sự bận tâm cao độ với các chủ đề hoặc đồ vật bất thường.

• Phản ứng quá mức hoặc kém nhạy bén đối với Đầu vào Giác quan hoặc Sự quan tâm bất thường đến các Khía cạnh Giác quan của Môi trường: Điều này có nghĩa là cực kỳ nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, kết cấu bề mặt hoặc thông tin giác quan khác, hoặc có sự say mê với các khía cạnh giác quan như các đồ vật đang xoay tròn hoặc ánh sáng.

Nguyên nhân nào Gây ra Tự kỷ?

Tự kỷ được gây ra bởi sự kết hợp của khuynh hướng di truyền và các yếu tố môi trường làm rối loạn sự phát triển não bộ điển hình trong thời kỳ trước khi sinh và giai đoạn đầu sau khi sinh.

Không có một nguyên nhân đơn lẻ nào; thay vào đó, một mô hình "nhiều tác động" gợi ý rằng các tổn thương di truyền tương tác với các tác nhân sinh học bên ngoài để làm thay đổi cách các mạch thần kinh được hình thành và cắt tỉa.

Tự kỷ có phải do Di truyền không?

Các nghiên cứu cho thấy ASD có xu hướng di truyền trong gia đình. Ví dụ, nếu một đứa trẻ mắc ASD, khả năng một người anh chị em ruột cũng mắc bệnh này sẽ cao hơn đáng kể so với dân số chung. Mối liên hệ mạnh mẽ này chỉ ra các yếu tố di truyền.

Các nhà nghiên cứu tin rằng ASD có thể là một tình trạng não bộ liên quan đến đa gen, nghĩa là có nhiều gen cùng tham gia. Những gen này có thể tương tác với nhau và có khả năng tương tác với các ảnh hưởng từ môi trường trong quá trình phát triển.

Các nhà khoa học đã và đang nỗ lực xác định các gen cụ thể liên quan đến ASD. Mặc dù nhiều gen tiềm năng đã được nghiên cứu, việc tìm ra những gen có liên kết nhất quán vẫn là một thách thức. Tuy nhiên, một số gen đã cho thấy nhiều triển vọng hơn, với nghiên cứu khoa học thần kinh gợi ý rằng chúng có thể góp phần vào mức độ nhạy cảm của một người đối với việc phát triển ASD.

Cơ sở Thần kinh của Rối loạn Phổ Tự kỷ

ASD được hiểu là một tình trạng bắt nguồn từ những khác biệt trong sự phát triển của não bộ. Nó không phải là thứ gì đó phát triển muộn hơn trong cuộc đời; thay vào đó, nó hiện diện từ rất sớm, ảnh hưởng đến cách não bộ của một người được kết nối và hoạt động. Cơ sở thần kinh này có nghĩa là cách thông tin được xử lý, các tương tác xã hội được thấu hiểu và giao tiếp diễn ra có thể rất khác biệt đối với những người mắc ASD.

Kết nối Cấu trúc và Chức năng trong Não bộ Tự kỷ

Nghiên cứu đã chỉ ra những khác biệt trong cách các phần khác nhau của não bộ kết nối và giao tiếp ở những cá nhân mắc ASD. Điều này liên quan đến việc xem xét cả cấu trúc vật lý của não bộ và cách nó hoạt động trong thời gian thực.

• Kích thước và Sự phát triển của Não bộ: Một số nghiên cứu đã quan sát thấy những khác biệt về kích thước não bộ và mô hình phát triển ở trẻ nhỏ mắc ASD. Ví dụ, một số nghiên cứu gợi ý sự phát triển đầu tăng tốc trong năm đầu đời, điều này có thể chỉ ra sự phát triển não bộ không điển hình từ sớm. Tuy nhiên, các phát hiện có thể khác nhau và không phải tất cả bệnh nhân mắc ASD đều biểu hiện các mô hình này.

• Các Mô hình Kết nối: Một lĩnh vực trọng tâm quan trọng là sự kết nối. Điều này đề cập đến việc các vùng não khác nhau được liên kết và hoạt động cùng nhau như thế nào. Một số nghiên cứu gợi ý rằng trong ASD, có thể có những khác biệt trong cách kết nối các mạng lưới não bộ rộng lớn. Điều này có thể biểu hiện dưới dạng:

• Giảm kết nối (Underconnectivity): Một số vùng não nhất định có thể không được kết nối mạnh mẽ như mong đợi, có khả năng ảnh hưởng đến việc tích hợp thông tin giữa các vùng não khác nhau. Điều này đôi khi được quan sát thấy trong các nhiệm vụ liên quan đến xử lý ngôn ngữ hoặc xã hội.

• Tăng kết nối (Overconnectivity): Ngược lại, một số mạch não cục bộ có thể được kết nối dày đặc hơn bình thường, điều này có thể liên quan đến các hành vi lặp đi lặp lại hoặc sự tập trung cao độ vào các chi tiết cụ thể.

• Khác biệt về Chất trắng: Chất trắng trong não được tạo thành từ các sợi thần kinh kết nối các vùng khác nhau. Các nghiên cứu sử dụng MRI đôi khi tìm thấy những khác biệt về thể tích hoặc tổ chức của chất trắng ở những cá nhân mắc ASD, gợi ý các biến đổi trong đường truyền giao tiếp của não bộ.

Tác động của sự Mất cân bằng Chất dẫn truyền Thần kinh đối với Tự kỷ

Chất dẫn truyền thần kinh là các chất hóa học đưa tin mà tế bào thần kinh sử dụng để giao tiếp với nhau. Sự mất cân bằng hoặc khác biệt trong các hệ thống này cũng được cho là đóng một vai trò trong ASD.

• Serotonin: Chất dẫn truyền thần kinh này liên quan đến tâm trạng, giấc ngủ và hành vi xã hội. Một số nghiên cứu đã tìm thấy sự khác biệt về mức độ serotonin hoặc cách nó hoạt động ở những người mắc ASD, mặc dù vai trò chính xác vẫn đang được nghiên cứu.

• GABA và Glutamate: Đây tương ứng là các chất dẫn truyền thần kinh kích thích và ức chế chính của não bộ. Chúng hoạt động trong một sự cân bằng tinh tế. Nghiên cứu gợi ý rằng sự gián đoạn trong sự cân bằng giữa GABA và glutamate có thể góp phần vào một số sự nhạy cảm giác quan hoặc sự khác biệt trong xử lý thông tin được thấy ở ASD.

• Oxytocin và Vasopressin: Những hormone này có liên quan đến hành vi và sự gắn kết xã hội. Các nghiên cứu đã khám phá cách các hệ thống này có thể hoạt động khác nhau trong ASD, với một số nghiên cứu tìm hiểu xem liệu việc điều chỉnh các hệ thống này có thể tác động đến hành vi xã hội hay không. Ví dụ, oxytocin đã được nghiên cứu về tác dụng tiềm năng của nó đối với các hành vi lặp đi lặp lại.

Bài kiểm tra Phổ Tự kỷ

Chẩn đoán ASD đòi hỏi phải xem xét kỹ lưỡng hành vi và sự phát triển của một người. Các chuyên gia thường sử dụng kết hợp nhiều phương pháp để có được bức tranh rõ ràng.

Các công cụ chẩn đoán chính bao gồm:

• Phỏng vấn cha mẹ: Các cuộc trò chuyện chi tiết với cha mẹ hoặc người chăm sóc về lịch sử phát triển, tương tác xã hội, mô hình giao tiếp và bất kỳ hành vi lặp đi lặp lại nào của người đó. Các công cụ như Phỏng vấn Chẩn đoán Tự kỷ - Phiên bản sửa đổi (ADI-R) thường được sử dụng.

• Quan sát trực tiếp: Quan sát hành vi của cá nhân trong các môi trường khác nhau, chú ý kỹ đến sự tham gia xã hội, phong cách giao tiếp và cách chơi tập thể. Thang đo Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ (ADOS) là một công cụ chuẩn cho việc này.

• Lịch sử phát triển: Thu thập thông tin về các mốc phát triển quan trọng, sự phát triển ngôn ngữ và các kỹ năng xã hội từ khi sinh ra.

Quy trình chẩn đoán nhằm xác định các mô hình nhất quán với các triệu chứng cốt lõi của ASD. Đáng chú ý, tính chất phức tạp của ASD có nghĩa là việc chẩn đoán cần có một chuyên gia lành nghề, thường là một bác sĩ nhi khoa phát triển, nhà tâm lý học trẻ em hoặc bác sĩ tâm thần, người có thể diễn giải thông tin thu thập được trong bối cảnh các quy chuẩn phát triển.

Các lựa chọn Điều trị dựa trên Bằng chứng khoa học cho Tự kỷ

Trị liệu Tự kỷ

Khi đề cập đến việc giải quyết ASD, hiện có một loạt các phương pháp trị liệu khác nhau. Các can thiệp này được thiết kế để hỗ trợ bệnh nhân phát triển các kỹ năng và quản lý những thách thức liên quan đến ASD. Trọng tâm thường là cải thiện giao tiếp, tương tác xã hội và các kỹ năng sống hàng ngày.

Các liệu pháp hành vi tạo thành một phần quan trọng trong can thiệp ASD. Các liệu pháp này hoạt động bằng cách chia nhỏ các hành vi phức tạp thành các bước nhỏ hơn, dễ quản lý hơn. Chúng thường sử dụng sự củng cố tích cực để khuyến khích các hành vi mong muốn và giảm bớt các hành vi có thể cản trở việc học tập hoặc tham gia xã hội. Phân tích Hành vi Ứng dụng (ABA) là một ví dụ nổi tiếng, liên quan đến việc giảng dạy và củng cố có cấu trúc.

Các hướng trị liệu khác bao gồm:

• Trị liệu Ngôn ngữ và Lời nói: Điều này giúp cải thiện khả năng giao tiếp bằng lời nói và phi ngôn ngữ của họ. Nó có thể giải quyết việc thấu hiểu ngôn ngữ, thể hiện nhu cầu và tham gia vào các cuộc hội thoại.

• Hoạt động Trị liệu: Phương pháp này tập trung vào việc phát triển các kỹ năng sống hàng ngày, chẳng hạn như các thói quen tự chăm sóc bản thân (mặc quần áo, ăn uống), các kỹ năng vận động tinh (viết, sử dụng dụng cụ ăn uống) và xử lý giác quan. Nó nhằm mục đích giúp các cá nhân tham gia đầy đủ hơn vào các hoạt động hàng ngày.

• Đào tạo Kỹ năng Xã hội: Các chương trình này thường liên quan đến việc hướng dẫn và thực hành trực tiếp trong các tình huống xã hội để giúp mọi người hiểu các tín hiệu xã hội, tham gia vào các tương tác hai chiều và xây dựng các mối quan hệ.

Điều quan trọng cần lưu ý là các kế hoạch điều trị thường được cá nhân hóa, có tính đến các nhu cầu và thế mạnh cụ thể của từng người mắc ASD. Hiệu quả của các can thiệp có thể khác nhau và việc đánh giá liên tục thường là một phần của quy trình để điều chỉnh các chiến lược khi cần thiết. Mục tiêu là cung cấp sự hỗ trợ nhằm thúc đẩy tính độc lập và cải thiện sức khỏe não bộ.

Các định hướng Tương lai trong Nghiên cứu Khoa học Thần kinh Tự kỷ

Lĩnh vực nghiên cứu khoa học thần kinh về tự kỷ không ngừng phát triển, với các nhà khoa học đang khám phá những hướng đi mới để thấu hiểu và hỗ trợ tốt hơn cho những cá nhân mắc ASD. Nhiều lĩnh vực thú vị hiện đang định hình tương lai của nghiên cứu này.

Trục Não - Ruột và Mối liên hệ Thần kinh - Hệ vi sinh vật

Mối liên hệ giữa ruột và não, thường được gọi là trục não - ruột, đang nhận được sự chú ý đáng kể trong nghiên cứu ASD.

Hàng nghìn tỷ vi sinh vật sống trong hệ tiêu hóa của chúng ta, được gọi là hệ vi sinh vật, được cho là đóng một vai trò trong sự phát triển và chức năng của não bộ. Các nghiên cứu đang tìm hiểu xem sự mất cân bằng trong hệ vi sinh vật đường ruột có thể ảnh hưởng như thế nào đến các quá trình thần kinh liên quan đến ASD.

Nghiên cứu này có khả năng dẫn đến các chiến lược can thiệp mới, có thể liên quan đến thay đổi chế độ ăn uống hoặc sử dụng men vi sinh, nhằm hỗ trợ sức khỏe đường ruột và từ đó tác động đến sức khỏe thần kinh.

Di truyền học Quang học và việc Bản đồ hóa Mạch Thần kinh

Di truyền học quang học (Optogenetics) là một kỹ thuật mạnh mẽ sử dụng ánh sáng để kiểm soát hoạt động của các neuron cụ thể. Phương pháp này cho phép các nhà khoa học kích hoạt hoặc ức chế một cách chính xác các mạch thần kinh cụ thể trên các mô hình động vật.

Bằng cách áp dụng di truyền học quang học, các nhà nghiên cứu có thể lập bản đồ các đường truyền giao tiếp phức tạp trong não bộ vốn có thể bị thay đổi trong ASD. Việc lập bản đồ chi tiết này giúp hiểu được cách các mạng lưới não bộ cụ thể góp phần vào các hành vi và triệu chứng liên quan đến ASD.

Những hiểu biết thu được có thể định hướng cho sự phát triển của các liệu pháp nhắm mục tiêu nhằm khắc phục các rối loạn chức năng mạch này.

Tác động của Các Mô hình Đa dạng Thần kinh lên Thiết kế Nghiên cứu

Đa dạng thần kinh là một khái niệm coi các biến thể trong chức năng não bộ, bao gồm cả những biến thể được thấy ở ASD, là những khác biệt tự nhiên và có giá trị chứ không phải là những khiếm khuyết. Góc nhìn này đang ảnh hưởng đến cách thiết kế và tiến hành nghiên cứu.

Nghiên cứu trong tương lai đang ngày càng tập trung vào việc thấu hiểu các thế mạnh và hồ sơ nhận thức độc đáo liên quan đến ASD, thay vì chỉ tập trung vào các thách thức. Sự thay đổi này khuyến khích phát triển các hệ thống hỗ trợ và can thiệp nhằm đón nhận và xây dựng dựa trên thế mạnh của các cá nhân tự kỷ, thúc đẩy sự hòa nhập và hạnh phúc.

Nghiên cứu đang hướng tới việc xác định và hỗ trợ các hồ sơ thần kinh đa dạng, thừa nhận rằng cách tiếp cận một kích cỡ phù hợp cho tất cả là không hiệu quả.

Bức tranh đang Tiến triển của Nghiên cứu Tự kỷ

Hành trình thấu hiểu Rối loạn Phổ Tự kỷ dưới góc nhìn khoa học thần kinh vẫn đang tiếp diễn. Mặc dù chúng ta đã đạt được những bước tiến đáng kể trong việc xác định các khác biệt ở não bộ và các liên kết di truyền, vẫn còn nhiều điều cần khám phá.

Nghiên cứu trong tương lai hứa hẹn mang lại khả năng chẩn đoán sớm hơn, có tiềm năng thông qua các công cụ nhạy bén có thể phát hiện ASD ở trẻ sơ sinh. Điều này có thể dẫn đến các can thiệp hiệu quả hơn được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu cá nhân, giúp trẻ phát huy tối đa tiềm năng của mình.

Công việc tiếp theo trong việc chẩn đoán hình ảnh thần kinh và di truyền học có thể sẽ tiết lộ thêm về các con đường phức tạp liên quan đến ASD, từ đó mở đường cho các phương pháp điều trị mới. Đây là một thời điểm thú vị, khi các nhà khoa học từ các lĩnh vực khác nhau cùng nhau hợp tác, đưa chúng ta đến gần hơn với sự hiểu biết sâu sắc hơn về não bộ và cách nó phát triển trong ASD.

Tài liệu tham khảo

1. Sidjaja, F. F. (2025). Khái niệm ngày càng mở rộng về Tự kỷ. Tạp chí Quốc tế về Khuyết tật, Phát triển và Giáo dục, 72(8), 1505-1511. https://doi.org/10.1080/1034912X.2024.2393382

2. Fang, Y., Cui, Y., Yin, Z., Hou, M., Guo, P., Wang, H., ... & Wang, M. (2023). Đánh giá hệ thống toàn diện và phân tích gộp về mối liên quan giữa các biến thể di truyền phổ biến và rối loạn phổ tự kỷ. Gene, 887, 147723. https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147723

3. Liloia, D., Manuello, J., Costa, T., Keller, R., Nani, A., & Cauda, F. (2024). Kết nối não bộ cục bộ không điển hình trong rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em? Nghiên cứu phân tích gộp dựa trên tọa độ về tính đồng nhất vùng. Kho lưu trữ Tâm thần học và Khoa học Thần kinh Lâm sàng Châu Âu, 274(1), 3-18. https://doi.org/10.1007/s00406-022-01541-2

4. Rafiee, F., Rezvani Habibabadi, R., Motaghi, M., Yousem, D. M., & Yousem, I. J. (2022). Chụp cộng hưởng từ não trong rối loạn phổ tự kỷ: đánh giá tự sự và các tiến bộ gần đây. Tạp chí Chụp cộng hưởng từ Y học, 55(6), 1613-1624. https://doi.org/10.1002/jmri.27949

5. Faraji, R., Ganji, Z., Zamanpour, S. A., Nikparast, F., Akbari-Lalimi, H., & Zare, H. (2023). Suy giảm tính toàn vẹn của chất trắng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc rối loạn phổ tự kỷ: Hình ảnh sức căng khuếch tán cung cấp bằng chứng gì?. Nghiên cứu Tâm thần học: Hình ảnh Thần kinh, 335, 111711. https://doi.org/10.1016/j.pscychresns.2023.111711

6. Madia, D., Sheikh, M., Pethe, A., Telange, D., & Agrawal, S. (2025). Sự cân bằng Kích thích/Ức chế trong rối loạn phổ tự kỷ: Tích hợp các góc nhìn di truyền, chất dẫn truyền thần kinh và tính toán. Khoa học thần kinh AIMS, 12(4), 635–675. https://doi.org/10.3934/Neuroscience.2025031

7. Petropoulos, A., Stavropoulou, E., Tsigalou, C., & Bezirtzoglou, E. (2025). Trục não - Hệ vi sinh vật đường ruột và Rối loạn Phổ Tự kỷ: Cơ chế và Triển vọng Điều trị. Chất dinh dưỡng, 17(18), 2984. https://doi.org/10.3390/nu17182984

Những câu hỏi thường gặp

Rối loạn Phổ Tự kỷ (ASD) là gì?

Rối loạn Phổ Tự kỷ, hay ASD, là một tình trạng ảnh hưởng đến cách một người tương tác với người khác, giao tiếp, học hỏi và hành xử. Nó được gọi là một 'phổ' bởi vì cách nó ảnh hưởng đến mọi người có thể rất khác nhau. Một số người có thể cần nhiều sự hỗ trợ, trong khi những người khác có thể cần ít hơn.

Các bác sĩ chẩn đoán ASD như thế nào?

Các bác sĩ chẩn đoán ASD bằng cách quan sát hành vi và sự phát triển của một người. Không có xét nghiệm máu hoặc chẩn đoán hình ảnh nào có thể chẩn đoán được tình trạng này. Họ quan sát cách một người giao tiếp, tương tác xã hội và hành xử, thường sử dụng danh mục kiểm tra và các đánh giá cụ thể.

Có các loại tự kỷ khác nhau không?

Thuật ngữ 'rối loạn phổ tự kỷ' bao gồm một loạt các tình trạng trước đây từng được chẩn đoán riêng lẻ, như Rối loạn Tự kỷ, Hội chứng Asperger và Rối loạn Phát triển Lan tỏa Không được Chỉ định Khác. Hiện nay, tất cả chúng đều được nhóm chung dưới nhãn ASD, thừa nhận rằng tự kỷ tồn tại trên một phổ với các mức độ hỗ trợ cần thiết khác nhau.

Các dấu hiệu chính của ASD là gì?

Các dấu hiệu chính thường liên quan đến những thách thức trong tương tác xã hội và giao tiếp, cũng như có các hành vi hoặc sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại. Điều này có thể biểu hiện khác nhau ở mỗi người, ảnh hưởng đến cách họ nói chuyện với người khác, thấu hiểu các tín hiệu xã hội hoặc tương tác với thế giới xung quanh.

Có thể phát hiện ASD ở trẻ sơ sinh không?

Có, một số dấu hiệu của ASD có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh từ 6 tháng tuổi. Những dấu hiệu này có thể bao gồm không giao tiếp bằng mắt, không cười đáp lại hoặc không phản hồi khi được gọi tên. Các dấu hiệu sớm có ý nghĩa quan trọng để được hỗ trợ kịp thời.

Những dấu hiệu của ASD ở người lớn là gì?

Ở người lớn, các dấu hiệu có thể bao gồm khó hiểu các tín hiệu xã hội hoặc các quy tắc bất thành văn, gặp khó khăn trong việc kết bạn hoặc giữ bạn bè, thích ở một mình, có sở thích mãnh liệt vào các chủ đề cụ thể, hoặc rất nhạy cảm với một số âm thanh hoặc kết cấu bề mặt nhất định. Đôi khi, những dấu hiệu này có thể đã xuất hiện từ thời thơ ấu nhưng không được nhận biết là tự kỷ.

Tự kỷ có phải do di truyền gây ra không?

Di truyền đóng một vai trò lớn trong ASD. Nghiên cứu cho thấy ASD thường có xu hướng di truyền trong gia đình, và nhiều gen khác nhau được cho là góp phần vào tình trạng này. Tuy nhiên, nó thường không chỉ do một gen duy nhất gây ra.

Não bộ của một người mắc ASD trông như thế nào?

Các nghiên cứu cho thấy não bộ của những người mắc ASD có thể khác biệt về mặt cấu trúc và cách các phần khác nhau kết nối cũng như hoạt động cùng nhau. Đôi khi, sự phát triển của não có thể nhanh hơn hoặc chậm hơn ở một số vùng nhất định trong quá trình phát triển, và sự giao tiếp giữa các vùng não có thể không được trôi chảy.

Các chất hóa học trong não có đóng vai trò gì trong ASD không?

Có, sự mất cân bằng ở một số chất hóa học trong não, gọi là chất dẫn truyền thần kinh, có thể ảnh hưởng đến cách các tín hiệu được gửi và nhận trong não. Điều này có thể ảnh hưởng đến tâm trạng, hành vi và các tương tác xã hội ở những người mắc ASD.

Có các bài kiểm tra nào để xem liệu ai đó có mắc ASD không?

Không có một bài kiểm tra đơn lẻ nào. Việc chẩn đoán dựa trên sự quan sát hành vi và sự phát triển. Tuy nhiên, có các công cụ sàng lọc và đánh giá mà các bác sĩ và chuyên gia sử dụng để giúp hiểu biết liệu một người có thể mắc ASD hay không và tình trạng đó ảnh hưởng đến họ như thế nào.

Có những loại phương pháp điều trị nào cho ASD?

Các phương pháp điều trị tập trung vào việc giúp các cá nhân phát triển các kỹ năng và quản lý những thách thức. Điều này thường bao gồm các liệu pháp hành vi, trị liệu ngôn ngữ và hoạt động trị liệu, vốn được thiết kế riêng cho các nhu cầu và mục tiêu cụ thể của từng người.