Tự kỷ có di truyền không?

Sự di truyền tự kỷ hoạt động như thế nào trong các gia đình?

Tự kỷ có "di truyền trong gia đình" không?

Khi một đứa trẻ nhận được chẩn đoán tự kỷ, việc cha mẹ băn khoăn về nguyên nhân đằng sau và liệu nó có phải là thứ di truyền trong gia đình hay không là điều tự nhiên. Trong một thời gian dài, ý kiến cho rằng tự kỷ hoàn toàn là do cách nuôi dạy con đã được thảo luận, nhưng nghiên cứu khoa học thần kinh đã thay đổi đáng kể sự hiểu biết này.

Sự hiểu biết khoa học hiện tại chỉ ra một yếu tố di truyền mạnh mẽ trong tự kỷ. Điều này có nghĩa là các gen đóng một vai trò quan trọng trong việc tại sao một số người nằm trong phổ tự kỷ.

Các nghiên cứu trên cặp song sinh và gia đình cho thấy phần lớn khả năng tự kỷ có thể là do sự khác biệt về di truyền, bên cạnh sự đóng góp của các yếu tố khác như ảnh hưởng từ môi trường.

Điều quan trọng cần nhớ là tự kỷ được cho là kết quả của nhiều yếu tố kết hợp với nhau. Chúng có thể bao gồm các biến thể di truyền thừa hưởng từ cha mẹ, cũng như các thay đổi di truyền de novo (mới phát sinh) xảy ra tự phát ở trẻ.

Những thay đổi mới này không có trong DNA của cha mẹ mà phát sinh trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc rất sớm trong quá trình phát triển sau khi thụ thai. Trong những gia đình mà tự kỷ chỉ xuất hiện ở một đứa trẻ và không có tiền sử gia đình trước đó, những thay đổi tự phát này có thể giải thích cho một phần lớn các trường hợp. Tuy nhiên, trong những gia đình có nhiều người nằm trong phổ tự kỷ, các biến thể di truyền thừa hưởng thường đóng vai trò nổi bật hơn.

Khả năng sinh thêm một đứa con khác bị tự kỷ là bao nhiêu?

Trong dân số chung, cơ hội một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng tự kỷ thường là khoảng 3.2%, tùy thuộc vào cách tự kỷ được định nghĩa trong các nghiên cứu.

Tuy nhiên, khi một gia đình đã có một đứa trẻ nằm trong phổ tự kỷ, nguy cơ này sẽ thay đổi. Các nghiên cứu theo dõi các em của trẻ tự kỷ đã phát hiện ra rằng, trung bình, khoảng 20% số em nhỏ này sau đó được chẩn đoán mắc hội chứng tự kỷ. Tỷ lệ này cao hơn nhiều lần so với nguy cơ trong dân số chung.

Điều quan trọng cần lưu ý là đây là con số trung bình và nguy cơ thực tế có thể khác nhau giữa các gia đình. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến điều này, bao gồm:

• Giới tính của đứa con thứ (nguy cơ có thể khác nhau đối với bé trai và bé gái).

• Liệu trong gia đình đã có những đứa trẻ khác nằm trong phổ tự kỷ hay chưa.

• Sự hiện diện của tiền sử gia đình rộng hơn về sự khác biệt phát triển hoặc các tình trạng phát triển thần kinh khác.

Nguy cơ di truyền từ mẹ có khác so với từ cha không?

Nghiên cứu về cách nguy cơ di truyền tự kỷ được truyền lại cho thấy có thể có sự khác biệt liên quan đến cha mẹ. Mặc dù cả cha và mẹ đều đóng góp vật chất di truyền, các yếu tố di truyền cụ thể liên quan đến tự kỷ có thể được thừa hưởng khác nhau.

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng một số biến thể di truyền liên quan đến tự kỷ có thể thường được truyền từ mẹ nhiều hơn, trong khi những biến thể khác lại liên quan nhiều hơn đến cha. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu đang được tiến hành và các cơ chế chính xác vẫn đang được khám phá thêm.

Hiệu ứng bảo vệ ở nữ giới trong tự kỷ là gì?

Một lĩnh vực nghiên cứu thú vị là khái niệm "hiệu ứng bảo vệ ở nữ giới". Ý kiến này cho rằng có thể có các yếu tố sinh học giúp bảo vệ nữ giới ở một mức độ nào đó chống lại chứng tự kỷ, nghĩa là các bé gái có thể cần phải thừa hưởng số lượng yếu tố nguy cơ di truyền lớn hơn so với các bé trai để được chẩn đoán mắc hội chứng tự kỷ.

Do đó, tự kỷ có thể biểu hiện khác nhau ở các bé gái. Những bé gái nằm trong phổ tự kỷ đôi khi có thể được chẩn đoán muộn hơn hoặc có thể biểu hiện các đặc điểm ít được nhận biết hoặc ít được hiểu hơn so với các bé trai. Điều này có thể dẫn đến sự khác biệt trong cách nhận biết và hỗ trợ tự kỷ ở nữ giới, và đây là một cân nhắc quan trọng khi nghĩ về nguy cơ di truyền và sự biểu hiện giữa các giới tính.

Các lựa chọn xét nghiệm di truyền cho tự kỷ là gì?

Hiểu được các lựa chọn xét nghiệm di truyền hiện có có thể cung cấp thông tin giá trị, mặc dù điều quan trọng cần nhớ là việc xét nghiệm không phải lúc nào cũng bắt buộc để đưa ra chẩn đoán và không phải lúc nào cũng mang lại câu trả lời di truyền rõ ràng.

Tư vấn di truyền là gì và khi nào bạn nên cân nhắc dịch vụ này?

Tư vấn di truyền là một quy trình mà một chuyên gia được đào tạo sẽ giúp bệnh nhân và gia đình hiểu rõ về các tình trạng di truyền. Điều này bao gồm thảo luận về các nguyên nhân tiềm ẩn của một tình trạng, khả năng xảy ra ở các thành viên khác trong gia đình và ý nghĩa của việc xét nghiệm di truyền.

Đối với các gia đình đang tìm hiểu về tự kỷ, tư vấn di truyền có thể đặc biệt hữu ích. Nó cung cấp một không gian để thảo luận về tiền sử gia đình, hiểu được sự phức tạp của di truyền tự kỷ và quyết định xem xét nghiệm di truyền có phải là bước đi đúng đắn hay không. Bạn có thể cân nhắc tư vấn di truyền nếu:

• Bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng tự kỷ hoặc các khác biệt phát triển liên quan.

• Bạn đang cân nhắc sinh thêm con và muốn hiểu rõ về nguy cơ tái phát.

• Con bạn nhận được chẩn đoán tự kỷ và bạn muốn tìm hiểu các nguyên nhân di truyền tiềm ẩn.

• Bạn cảm thấy bị quá tải bởi các thông tin di truyền và cần trợ giúp dịch nghĩa chúng.

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) là gì?

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) là một xét nghiệm di truyền phổ biến được sử dụng để tìm kiếm các thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể, cấu trúc mang DNA của chúng ta. CMA có thể phát hiện các đoạn mất hoặc lặp của các phân đoạn DNA có thể liên quan đến sự khác biệt phát triển. Những thay đổi này, được gọi là biến thể số lượng bản sao (CNV), đôi khi có thể giải thích hồ sơ phát triển của trẻ hoặc các tình trạng y tế liên quan.

CMA thường được khuyến nghị cho trẻ tự kỷ, đặc biệt nếu trẻ cũng có biểu hiện chậm phát triển, sự khác biệt về kích thước đầu, co giật hoặc các bất thường về thể chất. Đây là điểm khởi đầu tốt để xác định các hội chứng di truyền đã biết hoặc các biến đổi nhiễm sắc thể quan trọng.

Mã hóa toàn bộ Exome (WES) là gì?

Mã hóa toàn bộ Exome (WES) là một xét nghiệm di truyền tiên tiến hơn, kiểm tra phần exome, phần DNA chứa các hướng dẫn để tạo ra protein. WES có thể xác định những thay đổi ở các gen riêng lẻ mà CMA có thể bỏ sót. Xét nghiệm này thường được cân nhắc cho những trẻ có sự khác biệt phát triển đáng kể khi kết quả CMA không đưa ra được kết luận rõ ràng hoặc khi muốn có một bức tranh di truyền chi tiết hơn.

Mặc dù WES có thể phát hiện ra nhiều biến thể di truyền hơn, nhưng nó cũng có khả năng cao hơn trong việc xác định các "biến thể chưa rõ ý nghĩa lậm sàng" – những thay đổi di truyền mà các nhà khoa học chưa hiểu rõ hoàn toàn. Điều này đôi khi có thể dẫn đến nhiều câu hỏi hơn là câu trả lời.

Các xét nghiệm DNA của người tiêu dùng có thể xác định nguy cơ tự kỷ không?

Các xét nghiệm DNA cho người tiêu dùng, thường được tiếp thị cho mục đích tìm hiểu tổ tiên hoặc các Insight về sức khỏe não bộ nói chung, thường không được thiết kế để đánh giá nguy cơ tự kỷ. Các xét nghiệm này thường chỉ xem xét một số lượng hạn chế các dấu chỉ di truyền và không đủ toàn diện để xác định các yếu tố di truyền phức tạp liên quan đến tự kỷ.

Để có thông tin chính xác về nguy cơ di truyền đối với tự kỷ, tốt nhất bạn nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế và cân nhắc xét nghiệm di truyền lâm sàng. Việc dựa vào các xét nghiệm DNA của người tiêu dùng cho mục đích này không được khuyến nghị và có thể dẫn đến việc diễn giải sai kết quả.

Làm thế nào để diễn giải kết quả xét nghiệm di truyền cho tự kỷ?

Khi tiến hành xét nghiệm di truyền cho tự kỷ, kết quả đôi khi có thể giống như một trò chơi xếp hình. Điều quan trọng cần nhớ là các xét nghiệm này tìm kiếm các thay đổi cụ thể trong DNA, và những gì chúng tìm thấy có thể mang những ý nghĩa khác nhau đối với gia đình bạn.

Một kết quả "Dương tính" có ý nghĩa gì?

Kết quả "dương tính" có nghĩa là một thay đổi di truyền cụ thể, thường được gọi là một biến thể, được tìm thấy và đã được xác định là có liên quan đến việc tăng khả năng tự kỷ hoặc các khác biệt phát triển khác. Điều này không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ bị tự kỷ, hoặc nó giải thích tất cả các đặc điểm của họ. Hãy nghĩ về nó như việc tìm thấy một mảnh ghép giúp giải thích một phần của bức tranh toàn cảnh.

Ví dụ, một số thay đổi di truyền nhất định có thể liên quan đến các tình trạng y tế cụ thể đôi khi xảy ra cùng với tự kỷ, như động kinh hoặc sự khác biệt về kích thước đầu. Việc xác định một biến thể như vậy đôi khi có thể giúp các bác sĩ lên kế hoạch kiểm tra hoặc theo dõi sức khỏe. Nó cũng có thể cung cấp thông tin về khả năng sinh một đứa con có các phát hiện di truyền tương tự trong tương lai, điều này có thể hữu ích cho việc lên kế hoạch gia đình.

Điều gì xảy ra nếu không tìm thấy nguyên nhân di truyền nào trong quá trình xét nghiệm?

Việc xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể là điều khá phổ biến. Điều này không có nghĩa là tự kỷ không phải do di truyền; nó chỉ đơn giản có nghĩa là các xét nghiệm được sử dụng đã không xác định được sự thay đổi di truyền đã biết nào.

Đôi khi, các thay đổi di truyền liên quan quá nhỏ để có thể phát hiện bằng các xét nghiệm hiện tại, hoặc chúng có thể nằm ở những phần DNA mà chúng ta chưa hiểu rõ hoàn toàn. Do đó, việc không tìm thấy phát hiện di truyền cụ thể nào không loại trừ khả năng đóng góp của di truyền vào tự kỷ.

Phân biệt giữa "Gen nguy cơ" và chẩn đoán di truyền xác định

Điều quan trọng là phải phân biệt giữa việc tìm thấy một biến thể di truyền làm tăng nguy cơ và một chẩn đoán di truyền xác định.

Nhiều thay đổi di truyền liên quan đến tự kỷ được coi là "yếu tố nguy cơ" hơn là nguyên nhân trực tiếp. Điều này có nghĩa là chúng góp phần vào khả năng xảy ra nhưng không đảm bảo một kết quả cụ thể.

Ví dụ, một người cha hoặc người mẹ có thể mang một biến thể làm tăng nhẹ cơ hội con của họ nằm trong phổ tự kỷ, nhưng đứa trẻ đó cũng có thể phát triển những thế mạnh hoặc đặc điểm độc đáo riêng. Mặt khác, một chẩn đoán xác định thường đề cập đến một hội chứng di truyền được xác định rõ ràng, nơi mối liên kết với một số đặc điểm nhất định là rất mạnh mẽ.

Xét nghiệm di truyền đôi khi có thể xác định các hội chỉnh này, nhưng đối với nhiều cá nhân tự kỷ, bức tranh di truyền chủ yếu là về các yếu tố đóng góp hơn là một nguyên nhân đơn lẻ, rõ ràng.

Các phát hiện di truyền có thể cung cấp thông tin cho việc chăm sóc và hỗ trợ y tế như thế nào?

Ngay cả khi xét nghiệm di truyền không cung cấp câu trả lời đơn giản, thông tin thu được vẫn có thể rất hữu ích. Nếu một tình trạng di truyền cụ thể được xác định, nó có thể định hướng cho việc chăm sóc y tế.

Ví dụ, một số hội chứng di truyền nhất định có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các vấn đề về tim hoặc thị lực, vì vậy bác sĩ có thể đề xuất các cuộc tầm soát cụ thể. Việc biết về một biến thể di truyền cũng có thể giúp các gia đình hiểu rõ các điểm mạnh và thách thức tiềm ẩn liên quan đến nó.

Kiến thức này có thể cung cấp thông tin hữu ích cho các quyết định về phương pháp giáo dục, trị liệu và thói quen hàng ngày.

Khi nào đo điện não đồ (EEG) được khuyến nghị sau một phát hiện di truyền?

Khi xét nghiệm di truyền xác định được một hội chứng hoặc đột biến cụ thể liên quan đến tự kỷ, đôi khi nó có thể tiết lộ một nguy cơ trùng lặp đối với bệnh động kinh hoặc các rối loạn co giật khác. Trong những trường hợp cụ thể này, bác sĩ thần kinh có thể khuyên bạn nên đo điện não đồ (EEG) như một biện pháp y tế chủ động.

Đo EEG ghi lại hoạt động điện của não và có thể thiết lập biểu đồ cơ bản hoặc phát hiện các cơn co giật dưới lâm sàng—các hoạt động phóng điện bất thường xảy ra mà không có các cơn co giật thể chất hoặc các cơn đờ đẫn rõ rệt.

Điều quan trọng cần lưu ý là chỉ riêng việc chẩn đoán tự kỷ không tự động cần đến việc đo EEG; khuyến nghị này có mục tiêu rất cụ thể và thường được dành riêng cho những bệnh nhân có hồ sơ di truyền có nguy cơ cao được ghi nhận đối với các bệnh thần kinh đi kèm. Bằng cách xác định sớm các dạng sóng não bất thường này, các đội ngũ y tế có thể định hướng chăm sóc và can thiệp thần kinh phù hợp, mang lại cho các gia đình một bước đi cụ thể, khả thi sau một chẩn đoán di truyền phức tạp.

Tổng kết lại

Tóm lại, tự kỷ có phải do di truyền không? Khoa học chỉ ra mối liên kết di truyền mạnh mẽ, nhưng nó không đơn giản là việc một gen duy nhất được truyền lại.

Nó giống như một sự pha trộn phức tạp của nhiều gen, cộng với các yếu tố môi trường, tất cả đều đóng một vai trò nào đó. Điều này có nghĩa là ngay cả khi gia đình bạn không có tiền sử mắc hội chứng tự kỷ, nó vẫn có thể xuất hiện, và ngược lại, việc có tiền sử gia đình không đảm bảo điều đó xảy ra.

Xét nghiệm di truyền có thể đưa ra một số câu trả lời, giúp ích cho việc lập kế hoạch và chăm sóc, nhưng không phải lúc nào nó cũng đưa ra một nguyên nhân rõ ràng rõ rệt. Cuối cùng, việc hiểu rõ các ảnh hưởng di truyền này giúp chúng ta vượt qua sự đổ lỗi và tập trung vào những gì thực sự quan trọng: hỗ trợ những người tự kỷ và gia đình họ bằng sự thấu hiểu và giúp đỡ thiết thực.

Tài liệu tham khảo

1. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). (1, tháng 4 năm 2024). Dữ liệu và nghiên cứu về tự kỷ. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html

2. Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., ... & Zwaigenbaum, L. (2024). Tái phát tự kỷ trong gia đình: cập nhật từ liên minh nghiên cứu trẻ có anh chị em tự kỷ. Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297

Câu hỏi thường gặp

Tự kỷ có thường di truyền trong gia đình không?

Có, nghiên cứu chỉ ra mạnh mẽ rằng tự kỷ có liên kết di truyền, nghĩa là nó thường di truyền trong gia đình. Mặc dù không phải mọi trường hợp đều được di truyền trực tiếp, phần lớn các chẩn đoán tự kỷ có liên quan đến các yếu tố di truyền được truyền qua các thế hệ.

Nếu con tôi bị tự kỷ, khả năng đứa con tiếp theo của tôi cũng bị tự kỷ là bao nhiêu?

Nếu bạn đã có một đứa con bị tự kỷ, khả năng có một đứa con khác nằm trong phổ tự kỷ sẽ cao hơn so với dân số chung. Các nghiên cứu cho thấy nguy cơ này có thể vào khoảng 20%, nhưng nó thay đổi theo từng gia đình và phụ thuộc vào các yếu tố như giới tính của trẻ và tiền sử gia đình.

Tự kỷ có thể do các thay đổi di truyền mới gây ra, chứ không phải do di truyền không?

Hoàn toàn có thể. Đôi khi, một thay đổi di truyền có thể xảy ra lần đầu tiên ở một đứa trẻ, được gọi là đột biến "de novo" hoặc tự phát. Những thay đổi này không có trong DNA của cha mẹ nhưng có thể xảy ra trong quá trình thụ thai và có thể đóng một vai trò trong tự kỷ.

Có phải chỉ có một "gen tự kỷ" duy nhất không?

Không, tự kỷ không phải do một gen duy nhất gây ra. Thay vào đó, nó được cho là chịu ảnh hưởng bởi tác động kết hợp của nhiều gen khác nhau, mỗi gen đóng góp một phần nhỏ vào nguy cơ tổng thể. Đó là một câu đố phức tạp với nhiều mảnh ghép di truyền.

Các yếu tố môi trường có thể góp phần vào tự kỷ bên cạnh di truyền không?

Có. Mặc dù di truyền đóng một vai trò lớn, các yếu tố môi trường trong thai kỳ và giai đoạn đầu đời cũng có thể tương tác với các nguy cơ di truyền. Những điều như nhiễm trùng nhất định hoặc biến chứng trong thai kỳ có thể làm tăng nhẹ khả năng tự kỷ nếu đã có sẵn lỗ hổng di truyền.

Tư vấn di truyền là gì và tại sao nó lại hữu ích?

Tư vấn di truyền là một cuộc gặp gỡ với một chuyên gia, người có thể giúp bạn hiểu về các tình trạng di truyền. Đối với các gia đình quan ngại về tự kỷ, một chuyên viên tư vấn di truyền có thể giải thích các yếu tố di truyền liên quan như thế nào, thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền và hỗ trợ kế hoạch hóa gia đình.

Xét nghiệm DNA từ một công ty có thể cho tôi biết tôi có nguy cơ di truyền tự kỷ hay không?

Các xét nghiệm DNA cho người tiêu dùng có thể cung cấp thông tin chung về cấu trúc di truyền của bạn, nhưng chúng thường không được thiết kế để chẩn đoán hoặc dự đoán chính xác nguy cơ tự kỷ. Chúng có thể xác định một số biến thể di truyền phổ biến, nhưng những biến thể này thường chỉ thêm một lượng nhỏ nguy cơ và không đưa ra câu trả lời rõ ràng.

Kết quả xét nghiệm di truyền có kết quả "dương tính" nghĩa là gì?

Kết quả "dương tính" trên xét nghiệm di truyền có nghĩa là một thay đổi di truyền cụ thể liên quan đến tự kỷ hoặc một tình trạng liên quan đã được tìm thấy. Điều này có thể giúp giải thích một số khía cạnh của chẩn đoán và định hướng chăm sóc y tế, nhưng điều quan trọng cần nhớ là nó thường chỉ là một phần của bức tranh lớn hơn.

Điều gì xảy ra nếu xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể cho tự kỷ?

Việc các xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể là điều rất phổ biến. Điều này không có nghĩa là các yếu tố di truyền không liên quan; nó chỉ có nghĩa là nguyên nhân có thể là do nhiều gen hoạt động cùng nhau theo những cách mà chúng ta chưa hiểu rõ hoàn toàn, hoặc do các yếu tố khác. Tự kỷ rất phức tạp và không phải lúc nào cũng tìm thấy câu trả lời di truyền rõ ràng.