Tự kỷ có di truyền không?

Di truyền học về tự kỷ hoạt động như thế nào trong gia đình?

Tự kỷ có 'di truyền trong gia đình' không?

Khi một đứa trẻ nhận được chẩn đoán tự kỷ, rất tự nhiên khi cha mẹ tự hỏi về lý do đằng sau nó và liệu nó có phải là thứ di truyền trong gia đình hay không. Trong một thời gian dài, ý tưởng rằng tự kỷ chỉ do cách nuôi dạy đã từng được thảo luận, nhưng nghiên cứu thần kinh học đã thay đổi đáng kể sự hiểu biết này.

Hiểu biết khoa học hiện tại chỉ ra rằng tự kỷ có thành phần di truyền mạnh mẽ. Điều này có nghĩa là gen đóng vai trò đáng kể trong lý do tại sao một số người thuộc phổ tự kỷ.

Nghiên cứu về các cặp song sinh và gia đình cho thấy rằng phần lớn khả năng tự kỷ có thể được quy cho sự khác biệt di truyền, với các yếu tố khác như ảnh hưởng môi trường cũng đóng góp.

Điều quan trọng là phải nhớ rằng tự kỷ được cho là kết quả của nhiều yếu tố kết hợp lại với nhau. Chúng có thể bao gồm các biến thể di truyền di truyền từ cha mẹ, cũng như các thay đổi di truyền de novo (mới) xảy ra tự nhiên ở một đứa trẻ.

Những thay đổi mới này không có trong DNA của cha mẹ nhưng xuất hiện trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc rất sớm trong quá trình phát triển sau khi thụ thai. Trong các gia đình chỉ xuất hiện tự kỷ ở một đứa trẻ và không có tiền sử trước đó, những thay đổi tự phát này có thể giải thích một phần đáng kể của các trường hợp. Tuy nhiên, trong các gia đình có nhiều người thuộc phổ tự kỷ, các biến thể di truyền di truyền thường đóng vai trò nổi bật hơn.

Khả năng có thêm một đứa trẻ tự kỷ là bao nhiêu?

Trong dân số chung, khả năng một đứa trẻ được chẩn đoán tự kỷ thường khoảng 3.2%, tùy thuộc vào cách tự kỷ được định nghĩa trong các nghiên cứu.

Tuy nhiên, khi một gia đình đã có một đứa trẻ thuộc phổ tự kỷ, rủi ro này thay đổi. Các nghiên cứu theo dõi các em em của trẻ tự kỷ đã phát hiện ra rằng trung bình khoảng 20% số em em này sau đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Con số này cao hơn nhiều so với nguy cơ trong dân số chung.

Điều quan trọng là lưu ý rằng đây là một con số trung bình, và rủi ro thực tế có thể thay đổi từ gia đình này sang gia đình khác. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến điều này, bao gồm:

• Giới tính của đứa trẻ nhỏ hơn (rủi ro có thể khác nhau đối với con trai và con gái).

• Cho dù có các trẻ khác thuộc phổ tự kỷ trong gia đình hay không.

• Sự hiện diện của lịch sử gia đình rộng hơn về sự khác biệt trong phát triển hoặc các tình trạng phát triển thần kinh khác.

Nguy cơ di truyền có khác giữa mẹ và cha không?

Nghiên cứu về cách nguy cơ di truyền cho tự kỷ được truyền xuống cho thấy có thể có sự khác biệt liên quan đến cha mẹ. Mặc dù cả hai cha mẹ đều đóng góp vật liệu di truyền, các yếu tố di truyền cụ thể liên quan đến tự kỷ có thể được di truyền khác nhau.

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng các biến thể di truyền nhất định liên kết với tự kỷ có thể được truyền xuống từ mẹ nhiều hơn, trong khi những biến thể khác có thể liên quan nhiều hơn đến cha. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu đang được tiếp tục, và các cơ chế chính xác vẫn đang được khám phá.

Hiệu ứng bảo vệ nữ trong tự kỷ là gì?

Một lĩnh vực nghiên cứu thú vị là khái niệm 'hiệu ứng bảo vệ nữ'. Ý tưởng này cho rằng có thể có các yếu tố sinh học cung cấp một mức độ bảo vệ nào đó chống lại tự kỷ ở nữ, có nghĩa là các bé gái có thể cần kế thừa một số lượng lớn hơn các yếu tố nguy cơ di truyền so với các bé trai để được chẩn đoán tự kỷ.

Do đó, tự kỷ có thể biểu hiện khác nhau ở nữ. Các bé gái thuộc phổ tự kỷ đôi khi có thể được chẩn đoán muộn hơn hoặc có thể thể hiện các đặc điểm ít được công nhận hoặc hiểu biết hơn so với các bé trai. Điều này có thể dẫn đến những khác biệt trong cách tự kỷ được nhận diện và hỗ trợ ở nữ, và đó là một cân nhắc quan trọng khi nghĩ về nguy cơ di truyền và biểu hiện giữa các giới tính.

Những lựa chọn kiểm tra di truyền nào có sẵn cho tự kỷ?

Hiểu biết về các lựa chọn kiểm tra di truyền có sẵn có thể cung cấp thông tin quý giá, mặc dù điều quan trọng là phải nhớ rằng kiểm tra không phải lúc nào cũng cần thiết cho chẩn đoán và có thể không phải lúc nào cũng mang lại câu trả lời di truyền rõ ràng.

Tư vấn di truyền là gì và khi nào bạn nên xem xét nó?

Tư vấn di truyền là một quá trình trong đó một chuyên gia được đào tạo giúp bệnh nhân và gia đình hiểu rõ các điều kiện di truyền. Điều này bao gồm thảo luận về các nguyên nhân tiềm năng của một điều kiện, khả năng nó xảy ra ở các thành viên khác trong gia đình, và các ảnh hưởng của kiểm tra di truyền.

Đối với các gia đình khám phá về tự kỷ, tư vấn di truyền có thể đặc biệt hữu ích. Nó cung cấp một không gian để thảo luận về lịch sử gia đình, hiểu sự phức tạp của di truyền học về tự kỷ, và quyết định xem kiểm tra di truyền có phải là bước đúng đắn hay không. Bạn có thể xem xét tư vấn di truyền nếu:

• Bạn có lịch sử gia đình về tự kỷ hoặc khác biệt phát triển liên quan.

• Bạn đang cân nhắc có thêm con và muốn hiểu rõ rủi ro tái phát.

• Bạn đã nhận được chẩn đoán cho con bạn và muốn khám phá các nguyên nhân di truyền tiềm năng.

• Bạn cảm thấy bị choáng ngợp bởi thông tin di truyền và cần giúp đỡ trong việc diễn giải nó.

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) là gì?

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) là một xét nghiệm di truyền phổ biến được sử dụng để tìm kiếm các thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể, các cấu trúc mang DNA của chúng ta. CMA có thể phát hiện ra các mất đoạn hoặc nhân đoạn của đoạn DNA có thể liên quan đến khác biệt phát triển. Những thay đổi này, được gọi là biến thể số bản sao (CNVs), đôi khi có thể giải thích hồ sơ phát triển của một đứa trẻ hoặc các tình trạng y tế kèm theo.

CMA thường được khuyến nghị cho trẻ tự kỷ, đặc biệt nếu chúng cũng có chậm phát triển, khác biệt về kích thước đầu, co giật hoặc dị tật vật lý. Đây là một điểm khởi đầu tốt để xác định các hội chứng di truyền đã biết hoặc các biến đổi nhiễm sắc thể nghiêm trọng.

Giải trình tự toàn bộ Exome (WES) là gì?

Giải trình tự toàn bộ Exome (WES) là một xét nghiệm di truyền tiên tiến hơn, kiểm tra exome, phần DNA của chúng ta chứa các hướng dẫn cho việc tạo protein. WES có thể xác định các thay đổi trong gen cá nhân mà CMA có thể bỏ qua. Xét nghiệm này thường được xem xét cho trẻ có khác biệt phát triển đáng kể khi kết quả CMA không có kết luận hoặc khi cần bức tranh chi tiết hơn về di truyền.

Mặc dù WES có thể tiết lộ một loạt các biến thể di truyền, nhưng nó cũng có nhiều khả năng xác định "các biến thể chưa rõ ràng" - các thay đổi di truyền mà các nhà khoa học chưa hoàn toàn hiểu. Điều này đôi khi có thể dẫn đến nhiều câu hỏi hơn là câu trả lời.

Các xét nghiệm DNA tiêu dùng có thể xác định nguy cơ tự kỷ không?

Các xét nghiệm DNA tiêu dùng, thường được quảng cáo cho tổ tiên hoặc các Insight về sức khỏe não bộ tổng quát, thường không được thiết kế để đánh giá nguy cơ tự kỷ. Các xét nghiệm này thường chỉ xem xét một số ít các dấu hiệu di truyền và không đủ toàn diện để xác định các yếu tố di truyền phức tạp liên quan đến tự kỷ.

Để có thông tin chính xác về nguy cơ di truyền cho tự kỷ, tốt nhất là tham khảo ý kiến các chuyên gia y tế và xem xét xét nghiệm di truyền lâm sàng. Dựa vào các xét nghiệm DNA tiêu dùng cho mục đích này không được khuyến khích và có thể dẫn đến sự hiểu sai về kết quả.

Làm thế nào để diễn giải kết quả xét nghiệm di truyền cho tự kỷ?

Khi xét nghiệm di truyền được thực hiện cho tự kỷ, kết quả đôi khi có thể giống như một câu đố. Điều quan trọng là nhớ rằng những xét nghiệm này tìm kiếm các thay đổi cụ thể trong DNA, và những gì chúng tìm thấy có thể mang những ý nghĩa khác nhau đối với gia đình bạn.

Kết quả 'dương tính' có ý nghĩa gì?

Kết quả 'dương tính' có nghĩa là đã tìm thấy một thay đổi di truyền cụ thể, thường được gọi là một biến thể, được biết đến liên quan đến khả năng tự kỷ hoặc khác biệt phát triển khác. Điều này không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ có tự kỷ, hoặc rằng nó giải thích tất cả các đặc điểm của họ. Hãy nghĩ rằng đó là việc tìm ra một mảnh ghép giúp giải thích một phần của bức tranh.

Ví dụ, một số thay đổi di truyền có thể liên quan đến các điều kiện y tế cụ thể đôi khi xảy ra cùng với tự kỷ, như động kinh hoặc khác biệt về kích thước đầu. Xác định một biến thể như vậy đôi khi có thể giúp bác sĩ lập kế hoạch cho các bài kiểm tra sức khỏe hoặc giám sát. Nó cũng có thể cung cấp thông tin về khả năng có con với các kết quả di truyền tương tự trong tương lai, điều này có thể hữu ích cho việc lập kế hoạch gia đình.

Điều gì xảy ra nếu không tìm thấy nguyên nhân di truyền trong quá trình xét nghiệm?

Rất phổ biến khi các xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể. Điều này không có nghĩa là tự kỷ không có chứa yếu tố di truyền; nó chỉ có nghĩa là các xét nghiệm được sử dụng không xác định thay đổi di truyền đã biết.

Đôi khi, các thay đổi di truyền tham gia quá nhỏ để được phát hiện bằng các xét nghiệm hiện có, hoặc chúng có thể nằm trong các phần của DNA mà chúng ta chưa hoàn toàn hiểu. Do đó, việc không có sự phát hiện di truyền cụ thể không loại bỏ sự đóng góp di truyền cho tự kỷ.

Phân biệt giữa 'gen nguy cơ' và chẩn đoán di truyền xác định

Điều quan trọng là phân biệt giữa việc tìm thấy một biến thể di truyền tăng nguy cơ và một chẩn đoán di truyền xác định.

Nhiều thay đổi di truyền liên kết với tự kỷ được coi là yếu tố nguy cơ hơn là nguyên nhân trực tiếp. Điều này có nghĩa là chúng đóng góp vào khả năng nhưng không đảm bảo một kết quả cụ thể.

Ví dụ, một cha hoặc mẹ có thể mang một biến thể làm tăng nhẹ khả năng con của họ thuộc phổ, nhưng đứa trẻ đó có thể phát triển các sức mạnh hoặc đặc điểm độc đáo. Một chẩn đoán xác định, ngược lại, thường nhắc đến một hội chứng di truyền rõ ràng mà sự liên kết với các đặc điểm nhất định là rất mạnh.

Kiểm tra di truyền đôi khi có thể xác định các hội chứng này, nhưng đối với nhiều cá nhân có tự kỷ, bức tranh di truyền nhiều hơn về yếu tố đóng góp hơn là một nguyên nhân duy nhất, rõ ràng.

Làm thế nào mà các kết quả di truyền có thể định hình chăm sóc y tế và hỗ trợ?

Ngay cả khi một xét nghiệm di truyền không cung cấp một câu trả lời đơn giản, thông tin có được vẫn có thể rất hữu ích. Nếu một điều kiện di truyền cụ thể được xác định, điều đó có thể định hướng chăm sóc y tế.

Ví dụ, một số hội chứng di truyền được liên kết với nguy cơ gia tăng vấn đề tim mạch hoặc vấn đề thị giác, vì vậy các bác sĩ có thể đề xuất kiểm tra cụ thể. Nhận biết về một biến thể di truyền cũng có thể giúp các gia đình hiểu được tiềm năng điểm mạnh và thách thức liên quan.

Kiến thức này có thể định hình các quyết định về phương pháp giáo dục, liệu pháp, và thói quen hàng ngày.

Khi nào nên đề nghị EEG sau một phát hiện di truyền?

Khi một xét nghiệm di truyền xác định một hội chứng cụ thể hoặc đột biến liên kết với tự kỷ, nó có thể đôi khi tiết lộ một nguy cơ trùng lặp cho động kinh hoặc các rối loạn co giật khác. Trong những trường hợp cụ thể này, một nhà thần kinh có thể đề nghị điện não đồ (EEG) như một biện pháp y tế chủ động.

EEG ghi lại hoạt động điện của não và có thể thiết lập một hồ sơ nền hoặc phát hiện các cơn động kinh tiềm ẩn - sự phóng điện bất thường xảy ra mà không có co giật vật lý rõ ràng hoặc cơn nhìn chằm chằm.

Điều quan trọng cần lưu ý là chẩn đoán tự kỷ một mình không tự động yêu cầu EEG; đề xuất này rất tập trung và thường được dành cho những bệnh nhân có hồ sơ di truyền mang nguy cơ tài liệu cao về các bệnh lý thần kinh đồng mắc. Bằng cách phát hiện sớm các mẫu sóng não không đều này, các đội ngũ y tế có thể hướng dẫn chăm sóc thần kinh phù hợp và can thiệp, cung cấp cho các gia đình một bước cụ thể, có thể hành động sau một chẩn đoán di truyền phức tạp.

Kết hợp mọi thứ lại với nhau

Vậy, tự kỷ có phải là di truyền không? Khoa học chỉ ra sự liên kết di truyền mạnh mẽ, nhưng không đơn giản như chỉ có một gen được truyền xuống.

Nó giống như một hỗn hợp phức tạp của nhiều gen, cộng thêm các yếu tố môi trường, tất cả đều đóng một vai trò. Điều này có nghĩa là ngay cả khi không có lịch sử tự kỷ trong gia đình bạn, nó vẫn có thể xuất hiện, và ngược lại, có một lịch sử gia đình không đảm bảo điều đó.

Kiểm tra di truyền có thể cung cấp một số câu trả lời, giúp ích cho việc lên kế hoạch và chăm sóc, nhưng không phải lúc nào cũng đưa ra lý do rõ ràng. Cuối cùng, hiểu biết về các ảnh hưởng di truyền này giúp chúng ta vượt qua sự đổ lỗi và tập trung vào những điều thực sự quan trọng: hỗ trợ người mắc chứng tự kỷ và gia đình của họ với sự hiểu biết và giúp đỡ thực tế.

Tài liệu tham khảo

1. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh. (2024, 1 tháng 4). Dữ liệu và nghiên cứu về tự kỷ. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html

2. Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., ... & Zwaigenbaum, L. (2024). Tái phát tự kỷ trong gia đình: Cập nhật từ baby siblings research consortium. Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297

Câu hỏi thường gặp

Tự kỷ thường có di truyền trong gia đình không?

Có, nghiên cứu mạnh mẽ gợi ý rằng tự kỷ có liên kết di truyền, nghĩa là nó thường di truyền trong gia đình. Mặc dù không phải mọi trường hợp đều được di truyền trực tiếp, một phần đáng kể các chẩn đoán tự kỷ có liên kết đến các yếu tố di truyền truyền qua các thế hệ.

Nếu con tôi có tự kỷ, xác suất con tôi sau này cũng có tự kỷ là bao nhiêu?

Nếu bạn đã có một đứa con bị tự kỷ, khả năng có thêm một đứa con thuộc phổ tự kỷ sẽ cao hơn so với dân số chung. Các nghiên cứu chỉ ra rằng nguy cơ này có thể khoảng 20%, nhưng nó thay đổi theo từng gia đình và phụ thuộc vào các yếu tố như giới tính của đứa trẻ và lịch sử gia đình.

Tự kỷ có thể do các thay đổi di truyền mới gây ra, không phải di truyền không?

Hoàn toàn có thể. Đôi khi, một thay đổi di truyền có thể xảy ra lần đầu tiên ở một đứa trẻ, được gọi là 'de novo' hoặc đột biến tự phát. Những thay đổi này không có trong DNA của cha mẹ nhưng có thể xảy ra trong quá trình thụ thai và có thể đóng vai trò trong tự kỷ.

Có chỉ một 'gen tự kỷ' không?

Không, tự kỷ không do một gen duy nhất gây ra. Thay vào đó, nó được cho là bị ảnh hưởng bởi các hiệu ứng kết hợp của rất nhiều gen khác nhau, mỗi gen đóng góp một chút vào nguy cơ tổng thể. Đó là một câu đố phức tạp với nhiều phần di truyền.

Các yếu tố môi trường có thể góp phần vào tự kỷ cùng với di truyền không?

Có. Mặc dù di truyền đóng vai trò lớn, nhưng các yếu tố môi trường trong quá trình mang thai và thời kỳ đầu đời cũng có thể tương tác với các nguy cơ di truyền. Những điều như một số nhiễm trùng hoặc biến chứng trong quá trình mang thai có thể tăng nhẹ khả năng tự kỷ nếu đã có sự dễ tổn thường di truyền.

Tư vấn di truyền là gì và tại sao có thể hữu ích?

Tư vấn di truyền là buổi gặp gỡ với một chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ các tình trạng di truyền. Đối với các gia đình quan tâm về tự kỷ, một cố vấn di truyền có thể giải thích cách di truyền có thể tham gia, thảo luận về kết quả của các xét nghiệm di truyền, và giúp đỡ trong việc lập kế hoạch gia đình.

Các xét nghiệm DNA của công ty có thể cho biết tôi có nguy cơ di truyền tự kỷ không?

Các xét nghiệm DNA tiêu dùng có thể cung cấp thông tin tổng quát về cấu trúc di truyền của bạn, nhưng thường không được thiết kế để chẩn đoán hoặc dự đoán chính xác nguy cơ tự kỷ. Chúng có thể xác định một số biến thể di truyền phổ biến, nhưng điều này thường chỉ thêm một chút vào nguy cơ mà không đưa ra câu trả lời rõ ràng.

Kết quả xét nghiệm di truyền 'dương tính' có ý nghĩa gì?

Kết quả 'dương tính' trong xét nghiệm di truyền có nghĩa là đã tìm thấy một thay đổi di truyền cụ thể liên kết với tự kỷ hoặc một tình trạng liên quan. Điều này có thể giúp giải thích một số khía cạnh của chẩn đoán và hướng dẫn chăm sóc y tế, nhưng điều quan trọng là nhớ rằng đó thường chỉ là một phần của bức tranh lớn hơn.

Điều gì xảy ra nếu một xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể cho tự kỷ?

Rất thường xuyên khi các xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể. Điều này không có nghĩa là di truyền không tham gia; nó chỉ có nghĩa là nguyên nhân có thể do nhiều gen hoạt động cùng nhau theo cách chúng ta chưa hiểu đầy đủ, hoặc các yếu tố khác. Tự kỷ rất phức tạp, và không phải lúc nào cũng tìm thấy một câu trả lời di truyền rõ ràng.