Tự kỷ có di truyền không?

Di truyền tự kỷ hoạt động như thế nào trong các gia đình?

Tự kỷ có "di truyền trong gia đình" không?

Khi một đứa trẻ nhận được chẩn đoán tự kỷ, việc các bậc cha mẹ tự hỏi về nguyên nhân đằng sau và liệu đó có phải là điều gì đó di truyền trong gia đình là điều tự nhiên. Trong một thời gian dài, ý tưởng rằng tự kỷ hoàn toàn do cách nuôi dạy con cái đã được thảo luận, nhưng nghiên cứu về thần kinh học đã thay đổi hiểu biết này đáng kể.

Hiểu biết khoa học hiện tại chỉ ra rằng tự kỷ có một thành phần di truyền mạnh mẽ. Điều này có nghĩa là gen đóng vai trò đáng kể trong lí do tại sao một số người nằm trong phổ tự kỷ.

Các nghiên cứu về cặp song sinh và các gia đình cho thấy rằng một phần lớn khả năng mắc tự kỷ có thể được quy cho những khác biệt di truyền, với các yếu tố khác như ảnh hưởng môi trường cũng đóng góp.

Điều quan trọng là nhớ rằng tự kỷ được cho là kết quả của nhiều yếu tố làm việc cùng nhau. Những yếu tố này có thể bao gồm các biến đổi di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ, cũng như các thay đổi di truyền de novo (mới) xảy ra tự phát ở một đứa trẻ.

Những thay đổi mới này không có trong DNA của cha mẹ nhưng phát sinh trong quá trình hình thành của trứng hoặc tinh trùng, hoặc rất sớm trong quá trình phát triển sau khi thụ tinh. Ở những gia đình nơi tự kỷ chỉ xuất hiện ở một đứa trẻ và không có tiền sử trước đó, những thay đổi tự phát này có thể giải thích một phần đáng kể các trường hợp. Tuy nhiên, trong các gia đình có nhiều người trong phổ tự kỷ, các biến đổi di truyền được thừa hưởng thường đóng vai trò nổi bật hơn.

Khả năng có một đứa con khác với tự kỷ là gì?

Trong dân số nói chung, khả năng một đứa trẻ được chẩn đoán với tự kỷ thường là khoảng 3.2%, tùy thuộc vào cách tự kỷ được định nghĩa trong các nghiên cứu.

Tuy nhiên, khi một gia đình đã có một đứa trẻ nằm trong phổ này, rủi ro này thay đổi. Các nghiên cứu theo dõi anh em em gái nhỏ hơn của trẻ với tự kỷ đã phát hiện ra rằng, trung bình, khoảng 20% anh em em gái nhỏ hơn sau đó cũng được chẩn đoán với tự kỷ. Đây là mức rủi ro cao hơn nhiều so với rủi ro của dân số nói chung.

Điều quan trọng là lưu ý rằng đây là mức trung bình, và rủi ro thực tế có thể khác nhau từ gia đình này sang gia đình khác. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến điều này, bao gồm:

• Giới tính của đứa trẻ nhỏ hơn (rủi ro có thể khác biệt đối với nam và nữ).

• Liệu có những đứa trẻ khác nằm trong phổ tự kỷ trong gia đình hay không.

• Sự hiện diện của một lịch sử gia đình rộng lớn về sự khác biệt phát triển hoặc các tình trạng phát triển thần kinh khác.

Rủi ro di truyền có khác biệt giữa mẹ và cha không?

Nghiên cứu về cách di truyền rủi ro cho tự kỷ được truyền xuống cho thấy rằng có thể có những khác biệt liên quan đến cha mẹ. Mặc dù cả hai cha mẹ đều đóng góp vật liệu di truyền, các yếu tố di truyền liên quan đến tự kỷ có thể được thừa hưởng khác nhau.

Một số nghiên cứu cho thấy rằng một số biến thể di truyền liên kết với tự kỷ có thể thường được truyền xuống từ mẹ, trong khi các biến thể khác có thể liên quan nhiều hơn với cha. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu đang diễn ra, và các cơ chế chính xác đang được khám phá thêm.

Hiệu ứng bảo vệ nữ ở tự kỷ là gì?

Một lĩnh vực nghiên cứu thú vị là khái niệm về "hiệu ứng bảo vệ nữ." Ý tưởng này cho rằng có thể có những yếu tố sinh học cung cấp một mức độ bảo vệ chống lại tự kỷ ở nữ, có nghĩa là các bé gái có thể cần di truyền một số lượng lớn hơn các yếu tố rủi ro di truyền so với các bé trai để được chẩn đoán với tự kỷ.

Kết quả là, tự kỷ có thể biểu hiện khác nhau ở các bé gái. Các bé gái nằm trong phổ tự kỷ đôi khi có thể được chẩn đoán muộn hơn hoặc có thể thể hiện các đặc điểm ít được nhận ra hoặc hiểu so với các bé trai. Điều này có thể dẫn đến sự khác biệt trong cách tự kỷ được nhận diện và hỗ trợ ở nữ giới, và đó là một điều quan trọng cần xem xét khi nghĩ về rủi ro di truyền và cách trình bày ở các giới.

Các lựa chọn xét nghiệm di truyền nào có sẵn cho tự kỷ?

Hiểu được các lựa chọn xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin có giá trị, dù điều quan trọng là nhớ rằng xét nghiệm không phải lúc nào cũng cần thiết cho chẩn đoán và có thể không luôn đem lại câu trả lời di truyền rõ ràng.

Tư vấn di truyền là gì và khi nào bạn nên xem xét nó?

Tư vấn di truyền là một quá trình mà một chuyên gia được đào tạo giúp bệnh nhân và gia đình hiểu các điều kiện di truyền. Điều này bao gồm thảo luận về các nguyên nhân tiềm năng của một tình trạng, khả năng nó xuất hiện trong các thành viên khác trong gia đình, và các tác động của xét nghiệm di truyền.

Đối với các gia đình khám phá tự kỷ, tư vấn di truyền có thể đặc biệt hữu ích. Nó cung cấp một không gian để thảo luận về lịch sử gia đình, hiểu sự phức tạp của di truyền tự kỷ, và quyết định xem xét nghiệm di truyền có phải là bước đúng đắn hay không. Bạn có thể cân nhắc việc tư vấn di truyền nếu:

• Bạn có một lịch sử gia đình về tự kỷ hoặc sự khác biệt phát triển liên quan.

• Bạn đang cân nhắc có thêm con và muốn hiểu rõ hơn về rủi ro tái phát.

• Bạn đã nhận được một chẩn đoán cho con của bạn và muốn khám phá nguyên nhân di truyền tiềm năng.

• Bạn cảm thấy choáng ngợp với thông tin di truyền và cần giúp đỡ trong việc giải thích nó.

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) là gì?

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) là một xét nghiệm di truyền phổ biến được sử dụng để tìm các thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể, các cấu trúc mang DNA của chúng ta. CMA có thể phát hiện sự thiếu hụt hoặc trùng lặp của các đoạn DNA có thể liên quan đến sự khác biệt phát triển. Những thay đổi này, được gọi là biến thể số lượng bản sao (CNVs), đôi khi có thể giải thích hồ sơ phát triển của một đứa trẻ hoặc các tình trạng y tế liên quan.

CMA thường được khuyến cáo cho trẻ em mắc tự kỷ, đặc biệt nếu chúng cũng có sự chậm phát triển, khác biệt kích thước đầu, co giật, hoặc bất thường thể chất. Đây là bước khởi đầu tốt để xác định các hội chứng di truyền đã biết hoặc các thay đổi nhiễm sắc thể quan trọng.

Giải mã gen toàn bộ (WES) là gì?

Giải mã gen toàn bộ (WES) là một xét nghiệm di truyền tiên tiến hơn giúp kiểm tra exome, là phần của DNA chúng ta chứa các chỉ dẫn để tạo ra protein. WES có thể phát hiện các thay đổi trong gen cá nhân mà CMA có thể bỏ qua. Xét nghiệm này thường được xem xét cho trẻ em có sự khác biệt phát triển đáng kể khi kết quả CMA không kết luận hoặc khi một bức tranh di truyền chi tiết hơn được mong muốn.

Mặc dù WES có thể phát hiện nhiều biến thể di truyền hơn, nó cũng có khả năng cao hơn trong việc xác định "các biến thể không chắc chắn về ý nghĩa" - các thay đổi di truyền mà các nhà khoa học chưa hoàn toàn hiểu rõ. Điều này có thể đôi khi dẫn đến nhiều câu hỏi hơn là câu trả lời.

Các xét nghiệm DNA tiêu dùng có thể xác định rủi ro tự kỷ không?

Các xét nghiệm DNA tiêu dùng, thường được quảng cáo cho phả hệ hoặc sức khỏe não bộ Insight, thường không được thiết kế để đánh giá rủi ro tự kỷ. Những xét nghiệm này thường xem xét một số lượng hạn chế các chỉ dấu di truyền và không đủ toàn diện để xác định các yếu tố di truyền phức tạp liên quan đến tự kỷ.

Để có thông tin chính xác về nguy cơ di truyền cho tự kỷ, tốt nhất là tham khảo ý kiến của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và xem xét việc xét nghiệm di truyền lâm sàng. Dựa vào các xét nghiệm DNA tiêu dùng cho mục đích này không được khuyến khích và có thể dẫn đến hiểu sai kết quả.

Bạn giải thích kết quả xét nghiệm di truyền cho tự kỷ như thế nào?

Khi kiểm tra di truyền được tiến hành cho tự kỷ, kết quả đôi khi có thể cảm thấy như một câu đố. Điều quan trọng cần nhớ là những kiểm tra này tìm kiếm các thay đổi cụ thể trong DNA, và những gì chúng tìm thấy có thể có ý nghĩa khác nhau đối với gia đình bạn.

Kết quả 'dương tính' có nghĩa là gì?

Kết quả 'dương tính' có nghĩa là một thay đổi di truyền cụ thể, thường được gọi là một biến thể, được tìm thấy có liên quan đến việc tăng khả năng mắc tự kỷ hoặc các sự khác biệt phát triển khác. Điều này không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ có tự kỷ, hoặc giải thích tất cả các đặc điểm của họ. Hãy xem nó như tìm thấy một mảnh của câu đố giúp giải thích một số phần của bức tranh tổng thể.

Ví dụ, các thay đổi di truyền nhất định có thể liên quan đến các tình trạng y tế cụ thể có thể xảy ra song song với tự kỷ, như động kinh hoặc các khác biệt về kích thước đầu. Xác định một biến thể như vậy đôi khi có thể giúp bác sĩ lập kế hoạch kiểm tra sức khỏe hoặc giám sát. Nó cũng có thể cung cấp thông tin về khả năng có một đứa trẻ với các kết quả di truyền tương tự trong tương lai, điều này có thể hữu ích cho kế hoạch gia đình.

Điều gì sẽ xảy ra nếu không tìm thấy nguyên nhân di truyền trong quá trình xét nghiệm?

Đó là điều khá phổ biến khi kiểm tra di truyền không tìm thấy một nguyên nhân cụ thể nào. Điều này không có nghĩa là tự kỷ không có tính di truyền; nó chỉ đơn giản có nghĩa là các bài kiểm tra sử dụng không xác định một thay đổi di truyền đã biết.

Đôi khi, các thay đổi di truyền liên quan quá nhỏ để được nhận biết bằng các bài kiểm tra hiện tại, hoặc chúng có thể nằm trong phần của DNA mà chúng ta chưa hoàn toàn hiểu rõ. Do đó, việc không có một kết quả tìm thấy di truyền cụ thể không loại trừ một sự đóng góp di truyền cho tự kỷ.

Phân biệt giữa 'gen rủi ro' và chẩn đoán di truyền xác định là gì?

Điều quan trọng là phân biệt giữa việc tìm thấy một biến thể di truyền làm tăng nguy cơ và một chẩn đoán di truyền xác định.

Nhiều thay đổi di truyền liên quan đến tự kỷ được coi là 'yếu tố nguy cơ' hơn là nguyên nhân trực tiếp. Điều này có nghĩa là chúng đóng góp vào khả năng nhưng không đảm bảo một kết quả cụ thể.

Ví dụ, một cha mẹ có thể mang một biến thể làm tăng nhẹ khả năng con của họ nằm trong phổ, nhưng đứa trẻ đó cũng có thể phát triển những điểm mạnh hoặc đặc điểm riêng. Chẩn đoán xác định, mặt khác, thường đề cập đến một hội chứng di truyền được định nghĩa rõ ràng mà liên kết đến các đặc điểm nhất định rất mạnh mẽ.

Xét nghiệm di truyền đôi khi có thể xác định những hội chứng này, nhưng đối với nhiều cá nhân mắc tự kỷ, bức tranh di truyền là nhiều hơn về các yếu tố đóng góp hơn là một nguyên nhân đơn lẻ, rõ ràng.

Những phát hiện di truyền có thể thông báo chăm sóc y tế và hỗ trợ như thế nào?

Ngay cả khi một xét nghiệm di truyền không cung cấp một câu trả lời đơn giản, thông tin có được vẫn có thể rất hữu ích. Nếu một tình trạng di truyền cụ thể được xác định, nó có thể hướng dẫn chăm sóc y tế.

Ví dụ, một số hội chứng di truyền cụ thể có liên quan đến nguy cơ cao hơn về vấn đề tim mạch hoặc các vấn đề về thị giác, vì vậy bác sĩ có thể đề xuất các kiểm tra cụ thể. Biết về một biến thể di truyền cũng có thể giúp gia đình hiểu rõ hơn về các điểm mạnh và thách thức tiềm năng liên quan đến nó.

Kiến thức này có thể thông báo cho các quyết định về cách tiếp cận giáo dục, liệu pháp và thói quen hàng ngày.

Khi nào EEG được khuyến cáo sau một phát hiện di truyền?

Khi một xét nghiệm di truyền xác định một hội chứng cụ thể hoặc đột biến liên quan đến tự kỷ, nó có thể đôi khi tiết lộ một nguy cơ chồng chéo về động kinh hoặc các rối loạn co giật khác. Trong những trường hợp cụ thể này, một nhà thần kinh học có thể đề xuất theo dõi điện não đồ (EEG) như một biện pháp y tế chủ động.

EEG ghi lại hoạt động điện của não và có thể thiết lập một đọc cơ sở hoặc phát hiện co giật dưới lâm sàng - các xả điện bất thường xảy ra mà không có cơn co giật vật lý rõ ràng hoặc tình trạng ngẩn ngơ.

Điều quan trọng cần lưu ý là chẩn đoán tự kỷ không tự động yêu cầu EEG; khuyến nghị này được dành riêng và thường chỉ dành cho bệnh nhân có hồ sơ di truyền có nguy cơ cao hơn về các bệnh lý thần kinh đồng thời được ghi lại. Bằng cách nhận biết sớm những mô hình sóng não không đều này, đội ngũ y tế có thể hướng dẫn chăm sóc thần kinh thích hợp và can thiệp, cung cấp cho các gia đình một bước đi cụ thể và có thể hành động sau một chẩn đoán di truyền phức tạp.

Tổng kết

Vậy, tự kỷ có tính di truyền không? Khoa học chỉ ra rằng có một liên kết di truyền mạnh mẽ, nhưng nó không đơn giản như một gen đơn lẻ được truyền lại.

Đó giống như một hỗn hợp phức tạp của nhiều gen cùng với các yếu tố môi trường, tất cả đều đóng một vai trò. Điều này có nghĩa là ngay cả khi không có lịch sử tự kỷ trong gia đình của bạn, nó vẫn có thể xuất hiện, và ngược lại, có một lịch sử gia đình không đảm bảo nó sẽ xuất hiện.

Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp một số câu trả lời, giúp với kế hoạch và chăm sóc, nhưng nó không phải lúc nào cũng đưa ra lý do rõ ràng. Cuối cùng, hiểu biết về những ảnh hưởng di truyền này giúp chúng ta vượt qua sự đổ lỗi và tập trung vào điều thực sự quan trọng: hỗ trợ những người mắc tự kỷ và gia đình của họ với sự hiểu biết và giúp đỡ thực tế.

Tài liệu tham khảo

1. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh. (1 tháng 4 năm 2024). Dữ liệu và nghiên cứu về tự kỷ. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html

2. Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., ... & Zwaigenbaum, L. (2024). Sự tái xuất hiện của tự kỷ trong gia đình: các cập nhật từ kết đoàn nghiên cứu anh em em gái. Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297

Các câu hỏi thường gặp

Tự kỷ thường di truyền trong gia đình không?

Có, nghiên cứu mạnh mẽ chỉ ra rằng tự kỷ có một liên kết di truyền, có nghĩa là nó thường di truyền trong gia đình. Mặc dù không phải tất cả các trường hợp đều được thừa hưởng trực tiếp, một phần đáng kể của các chẩn đoán tự kỷ liên quan đến các yếu tố di truyền được truyền qua các thế hệ.

Nếu con tôi mắc tự kỷ, khả năng con tiếp theo của tôi cũng mắc tự kỷ là bao nhiêu?

Nếu bạn đã có một đứa con mắc tự kỷ, khả năng có đứa con khác trong phổ cao hơn so với dân số nói chung. Các nghiên cứu cho thấy rủi ro này có thể là khoảng 20%, nhưng nó thay đổi cho mỗi gia đình và phụ thuộc vào các yếu tố như giới tính của đứa trẻ và lịch sử gia đình.

Tự kỷ có thể do các thay đổi di truyền mới, không phải những thay đổi được thừa hưởng?

Chắc chắn. Đôi khi, một thay đổi di truyền có thể xảy ra lần đầu tiên ở một đứa trẻ, được gọi là 'biến đổi de novo' hoặc đột biến tự phát. Những thay đổi này không có trong DNA của cha mẹ nhưng có thể xảy ra trong quá trình thụ tinh và có thể đóng một vai trò trong tự kỷ.

Có chỉ một "gen tự kỷ" không?

Không, tự kỷ không do một gen đơn lẻ gây ra. Thay vào đó, nó được cho rằng bị ảnh hưởng bởi tác động kết hợp của nhiều gen khác nhau, mỗi gen thêm một phần nhỏ vào nguy cơ tổng thể. Đó là một câu đố phức tạp với nhiều phần di truyền.

Các yếu tố môi trường có thể đóng góp vào tự kỷ bên cạnh di truyền không?

Có. Mặc dù di truyền đóng một vai trò lớn, các yếu tố môi trường trong thai kỳ và giai đoạn đầu đời cũng có thể tương tác với các rủi ro di truyền. Các yếu tố như nhiễm trùng nhất định hoặc biến chứng trong quá trình mang thai có thể tăng nhẹ khả năng tự kỷ nếu tồn tại một mức độ dễ bị tổn thương di truyền.

Tư vấn di truyền là gì và tại sao nó có thể hữu ích?

Tư vấn di truyền là một cuộc gặp gỡ với một chuyên gia có thể giúp bạn hiểu các điều kiện di truyền. Đối với các gia đình lo ngại về tự kỷ, một nhà tư vấn di truyền có thể giải thích cách mà di truyền có thể liên quan, thảo luận về kết quả của các bài kiểm tra di truyền và giúp với kế hoạch gia đình.

Các xét nghiệm DNA từ một công ty có thể nói cho tôi biết liệu tôi có nguy cơ di truyền cho tự kỷ không?

Các xét nghiệm DNA tiêu dùng có thể cung cấp thông tin chung về thành phần di truyền của bạn, nhưng chúng thường không được thiết kế để chẩn đoán hoặc dự đoán chính xác nguy cơ tự kỷ. Chúng có thể xác định một số biến thể di truyền phổ biến, nhưng thường chỉ tăng nhẹ nguy cơ và không cung cấp câu trả lời rõ ràng.

Kết quả xét nghiệm "dương tính" có nghĩa là gì?

Kết quả "dương tính" trên một xét nghiệm di truyền có nghĩa là một thay đổi di truyền cụ thể liên quan đến tự kỷ hoặc một trạng thái liên quan đã được tìm thấy. Điều này có thể giúp giải thích một số khía cạnh của chẩn đoán và hướng dẫn chăm sóc y tế, nhưng quan trọng cần nhớ rằng đó thường chỉ là một phần của bức tranh lớn hơn.

Điều gì xảy ra nếu một xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể cho tự kỷ?

Đó là điều rất phổ biến khi các xét nghiệm di truyền không tìm thấy nguyên nhân cụ thể. Điều này không có nghĩa là di truyền không liên quan; nó chỉ có nghĩa là nguyên nhân có thể do nhiều gen cùng hoạt động theo cách mà chúng ta chưa hoàn toàn hiểu rõ, hoặc các yếu tố khác. Tự kỷ rất phức tạp và không phải lúc nào cũng tìm thấy câu trả lời di truyền rõ ràng.