المرض العائلي المميت للنعاس، أو FFI، هو اضطراب نادر في الدماغ يُورَث في الأسر. إنه نوع من أمراض البروتينات الشاذة، مما يعني أنه يشمل بروتيناً معطلاً في الدماغ. الأمر الأكثر لفتاً للنظر في هذه الحالة هو أن الأشخاص الذين يعانون منها يفقدون تدريجياً القدرة على النوم.
هذه ليست مجرد ليلة سيئة هنا وهناك؛ إنها عدم القدرة الكاملة على الراحة، وتزداد سوءًا مع مرور الوقت. يؤثر أيضًا على وظائف الجسم الأخرى، وهو دائمًا قاتل.
نقاط أساسية
يعد الأرق العائلي المميت (FFI) مرضاً نادراً وموروثاً في الدماغ ناتجاً عن طفرات جينية تؤثر على بروتين البريون.
العرض الرئيسي هو عدم القدرة التدريجية والكاملة على النوم، والتي تزداد سوءاً بمرور الوقت.
يتسبب الأرق العائلي المميت أيضاً في مشاكل أخرى مثل مشاكل تنظيم درجة حرارة الجسم، ومعدل ضربات القلب، وضغط الدم، والتدهور المعرفي.
يتم تشخيص المرض من خلال السجل الطبي، والاختبارات الجينية، ودراسات النوم.
حالياً، لا يوجد علاج للأرق العائلي المميت، وتركز العلاج على إدارة الأعراض وتقديم الرعاية الداعمة.
ما هي متلازمة الأرق العائلية القاتلة؟
متلازمة الأرق العائلية القاتلة هي اضطراب دماغي نادر للغاية ودائمًا ما يكون مميتًا اضطراب دماغي. تنبع المشكلة الأساسية من طفرة جينية محددة. تؤثر هذه الطفرة على جين بروتين البريون، مما يؤدي إلى إنتاج بروتينات بريون مشوهة.
تتراكم هذه البروتينات غير الطبيعية في الدماغ، وخاصة في منطقة تسمى المهاد، التي تلعب دورًا كبيرًا في تنظيم النوم ووظائف الجسم الأخرى. مع مرور الوقت، تتسبب هذه التراكمات في تلف خلايا الدماغ، مما يسبب سلسلة من الأعراض الشديدة.
الأساس الوراثي لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة
تنتقل متلازمة الأرق العائلية القاتلة بنمط سائد جسمي. هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل طفرة الجين، فهناك فرصة بنسبة 50% أن يرث طفله ذلك.
بينما يتم تمرير معظم الحالات عبر العائلات، نادرًا ما يمكن أن تحدث متلازمة الأرق العائلية القاتلة بشكل عفوي بسبب طفرة جديدة لدى شخص ليس له تاريخ عائلي بهذا الشرط. يمكن بعد ذلك تمرير هذه الطفرة الجديدة إلى الأجيال القادمة.
الأعراض وتقدم متلازمة الأرق العائلية القاتلة
العرض الأبرز لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة هو الأرق التدريجي، مما يعني اضطرابات في النوم تزداد سوءًا مع مرور الوقت. مع تقدم المرض، تظهر أعراض أخرى، غالبًا ما تشمل:
خلل في الجهاز العصبي الذاتي: يمكن أن يظهر ذلك على شكل تسارع في القلب (تسرع القلب)، تعرق مفرط (فرط التعرق)، وارتفاع في ضغط الدم.
تدهور إدراكي: مشاكل في الذاكرة قصيرة المدى والانتباه والتركيز شائعة.
صعوبات الحركة: يمكن أن تنشأ مشاكل في التوازن والتنسيق.
تغيرات نفسية: يمكن أن تحدث هلوسات وقلق.
عادة ما تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 20 و 70، مع متوسط عمر ظهور الأعراض حوالي 40\، يتسم التقدم بأنه سريع وغير متوقف، مما يؤدي إلى الوفاة عادة في غضون 18 شهرًا من ظهور الأعراض، على الرغم من أن المدة يمكن أن تتراوح من بضع أشهر إلى عدة سنوات.
اتصال بروتين البريون
تندرج متلازمة الأرق العائلية القاتلة تحت مظلة أمراض البريون. هذه الأمراض فريدة من نوعها لأنها ناتجة عن بروتينات مشوهة وغير طبيعية تسمى البريونات.
في حالة متلازمة الأرق العائلية القاتلة، تنشأ المشكلة من جين محدد، PRNP، الموجود على الكروموسوم 20\، يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يعرف باسم بروتين البريون (PrPC).
كيف تسبب البريونات التنكس العصبي
المشكلة الأساسية في متلازمة الأرق العائلية القاتلة، وغيرها من أمراض البريون، هي تشويه بروتين البريون. عادةً ما يوجد PrPC في الدماغ، ولوظيفته الدقيقة لم يتم فهمها بالكامل، لكنه يُعتقد أنه يلعب دورًا في إشارات الخلايا والحماية.
ومع ذلك، في متلازمة الأرق العائلية القاتلة، تتسبب طفرة جينية محددة، غالبًا في الكودون 178 من جين PRNP، في تشويه البروتين إلى شكل غير طبيعي (PrPSc). هذا البروتين المشوه مقاوم لآليات تنظيف البروتينات الطبيعية في الجسم.
ما يثير القلق بشكل خاص هو أن هذه البروتينات المشوهة PrPSc يمكن أن تتفاعل مع بروتينات PrPC الطبيعية، مما يجعلها أيضًا تتشوه. هذا يخلق تفاعلًا متسلسلًا، مما يؤدي إلى تراكم هذه البروتينات البريون السامة في الدماغ.
نتيجة لذلك، يُعتقد أن هذا التراكم يُtrigger سلسلة من الأحداث التي تتسبب في تلف وتدمير خلايا الدماغ في النهاية، وخاصة في المناطق التي تعتبر حيوية لتنظيم النوم واليقظة. هذا التنكس العصبي الواسع النطاق هو ما يؤدي في النهاية إلى الأعراض الشديدة التي تُرى في متلازمة الأرق العائلية القاتلة.
تشمل الجوانب الرئيسية للتنكس العصبي المستحث بالبريون في متلازمة الأرق العائلية القاتلة ما يلي:
الطفرة الجينية: تغيير معين في جين PRNP، غالبًا طفرة D178N، هو النقطة الأساسية.
تشويه البروتين: يتحول بروتين البريون الطبيعي (PrPC) إلى شكل غير طبيعي ومعدٍ (PrPSc).
تفاعل سلسلة: تقوم البريونات المشوهة بتحويل المزيد من البروتينات الطبيعية إلى الشكل غير الطبيعي.
التجميع والسمية: تتجمع كتل من البريونات المشوهة، مما يلحق الضرر بالعصبونات.
خصوصية منطقة الدماغ: يكون الضرر غالبًا مركّزًا في المهاد، مما يؤدي إلى الأرق، ولكنه يمكن أن يؤثر أيضًا على مناطق دماغية أخرى.
البحث في مجال الأعصاب يدرس بنشاط الآليات الدقيقة التي تؤثر بها هذه البروتينات المشوهة على آثارها السامة وكيف يتقدم المرض على المستوى الخلوي.
تشخيص متلازمة الأرق العائلية القاتلة
يمكن أن تكون عملية اكتشاف ما إذا كان لدى شخص متلازمة الأرق العائلية القاتلة عملية معقدة. نظرًا لأنها نادرة للغاية، غالبًا ما يتعين على الأطباء النظر في مجموعة من الاحتمالات.
الخطوة الأولى تتضمن عادة نظرة عميقة على التاريخ الطبي للمريض وفحص عصبي تفصيلي. هنا يتحدث الطبيب مع المريض وعائلته حول الأعراض، وكيف تقدمت، وما إذا كان هناك تاريخ لمشاكل مشابهة في العائلة. نظرًا لأن متلازمة الأرق العائلية القاتلة وراثية، فإن التاريخ العائلي للأرق غير المفسر أو التدهور العصبي هو دليل مهم.
التاريخ الطبي والاختبارات الجينية
سيسأل الأطباء عن الطبيعة المحددة لمشاكل النوم، متى بدأت، وكيف تغيرت بمرور الوقت. سيستفسرون أيضًا عن أعراض أخرى مثل مشاكل التوازن، التغيرات في التفكير أو الذاكرة، والمشاكل في وظائف الجسم التي لا يستطيع الشخص التحكم بها، مثل معدل ضربات القلب أو التعرق.
نظرًا لأن متلازمة الأرق العائلية القاتلة تُمرر عبر العائلات، تلعب الاختبارات الجينية دورًا رئيسيًا. يتضمن ذلك أخذ عينة دم للبحث عن الطفرة المحددة في جين PRNP التي تسبب متلازمة الأرق العائلية القاتلة. تحديد هذه العلامة الجينية غالبًا ما يكون الطريقة الأكثر حسمًا لتأكيد التشخيص، خاصة عندما لا تكون الأعراض قد تطورت بالكامل أو تكون غير واضحة.
تصوير الدماغ ودراسات النوم
بينما تؤكد الاختبارات الجينية وجود الطفرة، تساعد الاختبارات الأخرى الأطباء على فهم مدى انتشار المرض واستبعاد الحالات الأخرى. يمكن لتقنيات تصوير الدماغ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو مسح PET، أن تُظهر التغيرات في هيكل الدماغ والنشاط.
في حالة متلازمة الأرق العائلية القاتلة، قد تظهر هذه المسحات التنكس، وخاصة في المهاد، وهو جزء من الدماغ حيوي للنوم ووظائف أخرى. تُستخدم دراسات النوم، المعروفة أيضًا باسم تخطيط النوم، لقياس أنماط النوم بشكل موضوعي.
بالنسبة لشخص يعاني من متلازمة الأرق العائلية القاتلة، من المحتمل أن تظهر هذه الدراسات انخفاضًا شديدًا أو غيابًا لمراحل نوم معينة، مما يؤكد الأرق العميق الأرق. تساعد هذه الدراسات في توثيق اضطراب النوم ويمكن أن تكون مفيدة في تتبع تقدم المرض.
علاج وإدارة متلازمة الأرق العائلية القاتلة
حاليًا، لا يوجد علاج معروف لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة، لذلك يركز العلاج على إدارة الأعراض وتقديم الرعاية الداعمة. النهج هو في الغالب رعاية تخفيفية، تهدف إلى تحسين نوعية الحياة لكل من المريض وعائلته.
عادةً ما يتم إيقاف الأدوية التي قد تُ worsen الالتباس أو اضطرابات النوم. من المهم ملاحظة أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة الأرق العائلية القاتلة غالبًا لا يستجيبون بشكل جيد لـ المهدئات القياسية مثل الباربيتورات أو البنزوديازيبينات؛ أظهرت الدراسات أن هذه الأدوية لها تأثير ضئيل على نشاط الدماغ المرتبط بالنوم لدى مرضى متلازمة الأرق العائلية القاتلة. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من صعوبات في البلع، قد يصبح أنبوب التغذية ضروريًا.
استكشفت بعض الأبحاث مركبات محددة. على سبيل المثال، تم التحقيق في الغلوتامات-هيدروكسي (GHB) لإمكانيتها في تحفيز النوم العميق لدى مريض مصاب بمتلازمة الأرق العائلية القاتلة.
تمت دراسة علاجات أخرى، بما في ذلك بولي سلفيت البنتوزان، الكينكرين، والأمفوتيريسين B، ولكن النتائج كانت غير حاسمة. تمثل النتائج الواعدة التي ظهرت من أبحاث العلاج المناعي في الدراسات المخبرية وحيوانات التجارب، تركيزًا على لقاحات الأجسام المضادة ولقاحات الخلايا الشجرية المصممة لاستهداف بروتين البريون غير الطبيعي.
بصرف النظر عن التدخلات الطبية، فإن الدعم النفسي الاجتماعي أمر حيوي. يشمل هذا العلاج للمريض وعائلته، فضلاً عن التفكير في الرعاية التلطيفية في المراحل المتأخرة.
تستكشف التجارب السريرية المستمرة أيضًا تدابير وقائية محتملة للأفراد الذين يحملون الطفرة الجينية المرتبطة بمتلازمة الأرق العائلية القاتلة، على الرغم من أن هذه لا تزال في مراحلها المبكرة.
تتطلب إدارة متلازمة الأرق العائلية القاتلة مقاربة متعددة التخصصات، تعالج الأعراض العصبية والنفسية والبدنية المعقدة التي تظهر.
التشخيص والموعد المتوقع للحياة
عادة ما يكون سير المرض سريعًا، مع حدوث الوفاة عادة في غضون 7 إلى 36 شهرًا من ظهور الأعراض. ومتوسط مدة المرض حوالي 18 شهرًا.
يمكن أن تؤثر عدة عوامل على طول البقاء. الأفراد الذين لديهم طفرة جينية متماثلة الزيجوت (Met-Met) في موقع جيني محدد يميلون إلى أن يكون لديهم عمر أقصر مقارنة بأولئك الذين هم غير متماثلي الزيجوت (Met-Val).
يتسم تقدم متلازمة الأرق العائلية القاتلة بمراحل متميزة، كل منها يجلب أعراضًا أكثر حدة وتدهورًا وظيفيًا. تشمل هذه المراحل عادةً تفاقم الأرق، ظهور الهلاوس وخلل في الجهاز العصبي الذاتي، فترة من عدم القدرة على النوم ، أخيرًا، تدهور معرفي سريع يؤدي إلى الخرف واللامبالاة.
على الرغم من أنه لا يوجد حاليًا علاج أو علاج يمكنه إيقاف تقدم متلازمة الأرق العائلية القاتلة، يركز الإدارة الطبية على تخفيف الأعراض وتقديم الرعاية الداعمة. يشمل ذلك معالجة الأرق الشديد، إدارة الاضطربات الذاتية، وتقديم الرعاية التلطيفية لضمان راحة المريض. الدعم النفسي الاجتماعي لكل من المريض وعائلته هو أيضًا عنصر حاسم في الرعاية، نظرًا للتأثير العميق لهذه الحالة الوراثية.
التوقعات لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة هي بالغة السوء، مع المرض الذي يؤدي بشكل حتمي إلى الوفاة. إن فهم الجدول الزمني النموذجي والطبيعة التقدمية للمرض أمر مهم للعائلات التي تواجه هذا التشخيص الصعب.
التعايش مع متلازمة الأرق العائلية القاتلة
التعامل مع متلازمة الأرق العائلية القاتلة يقدم تحديات هائلة، ليس فقط للفرد الذي تم تشخيصه ولكن أيضًا لعائلتهم ومقدمي الرعاية. نظرًا لأن متلازمة الأرق العائلية القاتلة هي مرض تنكسي عصبي تقدمي، فإن تركيز الرعاية يتغير مع مرور الوقت.
في البداية، يكون إدارة اضطرابات النوم الشديدة أمرًا بالغ الأهمية. غالباً ما يتضمن ذلك نهجًا متعدد الأوجه، على الرغم من عدم وجود علاج، فإن العلاجات تهدف إلى تخفيف الأعراض.
من المحتمل أن يلاحظ مقدمو الرعاية تدهورًا في الوظائف الإدراكية، مثل الذاكرة والانتباه، إلى جانب صعوبات جسدية مثل مشاكل التوازن والتنسيق. كما يمكن أن يتأثر الجهاز العصبي الذاتي، مما يؤدي إلى تغييرات في معدل ضربات القلب وضغط الدم. على مدار المرض، يبقى الحفاظ على راحة المريض وكرامته هدفًا رئيسيًا.
تشمل الجوانب الرئيسية للرعاية غالبًا:
إدارة الأعراض: معالجة الأعراض المحددة مثلما تظهر. قد يتضمن ذلك أدوية للمساعدة في إدارة القلق أو الحركات اللاإرادية، على الرغم من أن فعاليتها قد تختلف.
الرعاية التلطيفية: هذه هي مكون أساسي في إدارة متلازمة الأرق العائلية القاتلة. تركز فرق الرعاية التلطيفية على توفير الراحة من الأعراض والإجهاد الناتج عن المرض، وتهدف إلى تحسين نوعية الحياة لكل من المريض والعائلة.
أنظمة الدعم: الاتصال بمجموعة داعمة أو منظمات متخصصة في الأمراض العصبية النادرة يمكن أن يوفر موارد قيمة ودعمًا عاطفيًا للعائلات.
التخطيط للرعاية المستقبلية: مناقشة وتوثيق الرغبات بشأن الرعاية المستقبلية هي خطوة مهمة، مما يتيح للمريض تعبير عن تفضيلاته.
يؤدي تقدم متلازمة الأرق العائلية القاتلة إلى تغييرات كبيرة في الحياة اليومية، مما يتطلب التكيف وشبكة دعم قوية. بينما تركز التدخلات الطبية على تخفيف الأعراض، يلعب الدعم العاطفي والعملي المقدَّم من الأسرة والأصدقاء والمهنيين الصحيين دورًا حيويًا في التنقل في هذه الرحلة الصعبة.
الأبحاث والاتجاهات المستقبلية
تستمر الأبحاث حول متلازمة الأرق العائلية القاتلة، مع التركيز على فهم آلياتها المعقدة واستكشاف السبل العلاجية المحتملة. تُوجه الجهود الحالية نحو تحسين دقة التشخيص وتطوير استراتيجيات لإبطاء تقدم المرض أو إدارة الأعراض بشكل أكثر فعالية.
تستكشف الأبحاث الحالية عدة مجالات رئيسية:
بيولوجيا بروتين البريون: التركيز بشكل كبير على فهم كيفية تسبب بروتين البريون المشوه (PrPSc) في الضرر في الدماغ، وخاصة في المهاد. يبحث الباحثون في المسارات الجزيئية الدقيقة المعنية في هذا التنكس العصبي.
التدخلات الجينية: نظرًا للأساس الوراثي لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة، تدرس الدراسات طرقًا لاستهداف العيب الجيني الأساسي. يتضمن ذلك استكشاف تقنيات كتم الجينات أو غيرها من العلاجات الجينية التي يمكن أن تمنع أو تبطئ إنتاج بروتين البريون غير الطبيعي.
النهج الدوائية: يتم التحقيق في كبار مرشحي الأدوية. تبحث بعض الأبحاث في المركبات التي قد تستقر بروتين البريون الطبيعي أو تتداخل مع تراكم الشكل المشوه. تعتبر التجارب السريرية، хоча محدودة بسبب ندرة المرض، ضرورية لتقييم سلامة وفعالية هذه العلاجات المحتملة.
العلاج المناعي: أدت النتائج الواعدة في الدراسات قبل السريرية إلى التحقيق في العلاج المناعي. يتضمن ذلك تطوير العلاجات، مثل العلاجات المعتمدة على الأجسام المضادة، التي يمكن أن تستهدف وتزيل بروتين البريون غير الطبيعي من الدماغ.
تعتبر التقدمات التشخيصية أيضًا أولوية:
تنقيح المعايير التشخيصية للسماح بالتعرف المبكر والدقيق لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة، حتى قبل ظهور أعراض ملحوظة.
تطوير مؤشرات حيوية أكثر حساسية يمكن اكتشافها من خلال اختبارات الدم أو السائل الدماغي الشوكي.
تسعى الاتجاهات المستقبلية إلى ترجمة هذه النتائج البحثية إلى فوائد ملموسة للأفراد والعائلات الذين تأثروا بمتلازمة الأرق العائلية القاتلة. الهدف النهائي هو تطوير علاجات فعالة يمكن أن توقف أو تبطئ المرض بشكل كبير، وتحسن نوعية الحياة، وتقدم مسارًا نحو الوقاية للأفراد المعرضين للخطر.
الخلاصة حول متلازمة الأرق العائلية القاتلة
متلازمة الأرق العائلية القاتلة، وهي مرض بريوني نادر ومدمر، لا تزال تقدم تحديات كبيرة من حيث التشخيص والعلاج. بينما حدد الفهم الطبي الحالي أساسها الوراثي والأعراض الرئيسية، فإن نقص العلاج يعني أن الرعاية تتركز في الغالب على إدارة الأعراض وتوفير الراحة.
البحث المستمر حول الأمراض البريونية والاضطرابات الجينية قد يقدم يوماً ما سبلاً جديدة للتدخل، ولكن في الوقت الحالي، يبقى التركيز على دعم الأفراد المتأثرين وعائلاتهم خلال هذه الحالة الصعبة. تعتبر اليقظة المستمرة والمراقبة السريرية الدقيقة مفتاحًا لتحديد متلازمة الأرق العائلية القاتلة والتمييز بينها وبين القضايا العصبية الأخرى، مما يضمن أن يتلقى المرضى أفضل رعاية داعمة متاحة.
المراجع
مولكر، C. N.، & غيلوك، E. T. (2025). متلازمة الأرق العائلية القاتلة: نظرة عامة موجزة عن مرض بريوني بشرية. عمليات أكاديميةكانساس للعلوم، 128(1-2)، 125-135. https://doi.org/10.1660/062.128.0111
تينوبر، P.، مونتاجنا، P.، ميدوري، R.، كورتيللي، P.، زوككوني، M.، باروزي، A.، & لوغاريسي، E. (1989). يشارك المهاد في تنظيم دورة النوم واليقظة. دراسة سريرية-تشريحية في التنكس المميت للعائلة. تخطيط الكهرباء وطب الأعصاب السريري، 73(2)، 117–123. https://doi.org/10.1016/0013-4694(89)90190-990190-9)
ريدير، A. T.، ميدنيك، A. S.، براون، P.، سباير، J. P.، فَان كوتير، E.، وولمان، R. L.، تشيرناكوفا، L.، غولدفارب، L. G.، جاراوج، A.، & أوسيف، F. (1995). الدراسات السريرية والجينية لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة. علم الأعصاب، 45(6)، 1068–1075. https://doi.org/10.1212/wnl.45.6.1068
الأسئلة الشائعة
ما هي متلازمة الأرق العائلية القاتلة بالضبط؟
متلازمة الأرق العائلية القاتلة، أو FFI، هي مرض دماغي نادر جدًا يمنع الناس من النوم. يتم تمريرها عبر العائلات. المشكلة الرئيسية هي أن الأشخاص المصابين بFFI لا يستطيعون النوم، ويزداد سوء ذلك مع مرور الوقت. كما أنها تؤثر على وظائف الجسم الأخرى، وتؤدي في نهاية المطاف إلى الوفاة.
ما هي أسباب FFI؟
FFI ناتجة عن تغيير صغير، يسمى طفرة، في جين يسمى جين PRNP. من المفترض أن يصنع هذا الجين بروتينًا يسمى بروتين البريون. عندما يتغير الجين، لا يتكون بروتين البريون بشكل صحيح. تتراكم هذه البروتينات المشوهة في الدماغ وتضر خلايا الدماغ، خاصة في جزء يساعد في التحكم في النوم.
كيف تؤثر FFI على الجسم؟
التأثير الأكثر وضوحًا هو عدم القدرة على النوم. ولكن FFI أيضًا تسبب مشاكل أخرى. قد يعاني الأشخاص من تسارع ضربات القلب، وتعاني من الكثير من التعرق، وارتفاع في ضغط الدم، والارتباك، وفقدان الذاكرة، وصعوبة في التوازن. في النهاية، تصبح هذه المشكلات شديدة.
هل يمكن لأي شخص الحصول على FFI، أم أنه فقط في العائلات؟
عادةً ما تُمرر FFI عبر العائلات، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين لديه تغير في الجين، فإن طفله لديه فرصة للإصابة بها. وهذا يسمى الشكل الموروث. في حالات نادرة جدًا، يمكن أن تحدث FFI دون وجود تاريخ عائلي؛ يسمى ذلك الشكل العفوي، حيث يحدث التغيير الجيني بمفرده.
كيف يعرف الأطباء إذا كان لدى شخص ما FFI؟
يتحدث الأطباء أولاً مع الشخص وعائلته حول الأعراض والتاريخ الطبي. قد يقومون بإجراء اختبارات مثل مسح الدماغ للنظر في نشاط الدماغ وبنيته، ودراسات النوم لرؤية كيفية نوم الشخص. إذا كان يُعتقد أنه النوع العائلي، يمكن للاختبارات الجينية تأكيد ما إذا كانت طفرة جين PRNP موجودة.
هل هناك علاج لمتلازمة الأرق العائلية القاتلة؟
لا يوجد علاج لFFI في الوقت الحالي. يركز الأطباء على مساعدتهم في إدارة الأعراض وجعل الشخص في أقصى درجات الراحة. يُعرف هذا بالرعاية الداعمة أو التلطيفية.
كم يعيش الأشخاص الذين لديهم FFI؟
يمكن أن تختلف مدة حياة شخص ما مع FFI، لكنها عادة ما تكون قصيرة جدًا. في المتوسط، يعيش الناس لحوالي 18 شهرًا بعد ظهور الأعراض. ومع ذلك، قد يعيش البعض لفترة أقصر أو أطول، وعادة لا تزيد عن بضع سنوات.
ما الذي يتم عمله للعثور على علاجات أو علاج؟
يبحث العلماء بنشاط في FFI وغيرها من أمراض البريون. يدرسون البروتينات البريون المعيبة ويبحثون عن طرق لإيقاف تشكيلها أو انتشارها. في حين أنه لا يوجد علاج بعد، فإن البحث المستمر يقدم الأمل لعلاجات مستقبلية قد تبطئ أو توقف المرض.
إيموتيف هي رائدة في تكنولوجيا الأعصاب تساعد في تقدم أبحاث علوم الأعصاب من خلال أدوات بيانات EEG وبيانات الدماغ المتاحة.
إيموتيف
