โรคฮันติงตันส์โคเรีย ซึ่งเป็นภาวะที่ส่งผลต่อสมอง เป็นโรคที่ซับซ้อน เกิดจากความผิดปกติในยีนของเรา ทำให้การควบคุมการเคลื่อนไหวของสมองทำงานผิดปกติ
บทความนี้จะสำรวจบทบาทของสมองในโรคนี้ ว่าปัญหาทางพันธุกรรมทำให้เกิดความผิดปกติได้อย่างไร และสิ่งที่เราได้เรียนรู้เกี่ยวกับการรักษาโรคนี้
ไฮไลต์
โรคโคเรียของฮันติงตันเกิดขึ้นในปมประสาทฐาน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวที่ราบรื่นและควบคุมได้
สมองมีทางเดินประสาทแบบตรงและแบบอ้อมที่ทำงานร่วมกันเพื่อรักษาสมดุลระหว่างการเริ่มและการหยุดการเคลื่อนไหว
ยีนที่ผิดปกติทำให้เกิดโปรตีนฮันติงทินที่ผิดปกติ ซึ่งเป็นพิษต่อเซลล์สมอง โดยเฉพาะเซลล์ในทางเดินแบบอ้อม
ความเสียหายต่อทางเดินแบบอ้อม ซึ่งมักเรียกว่าเส้นทาง 'หยุด' นำไปสู่การเคลื่อนไหวกระตุกที่ควบคุมไม่ได้ ซึ่งเป็นลักษณะเด่นของโคเรีย
โดพามีน ซึ่งเป็นสารเคมีในสมอง สามารถทำให้อาการเคลื่อนไหวมากเกินเหล่านี้รุนแรงขึ้นเมื่อทางเดินแบบอ้อมบกพร่อง
โรคนี้มักปรากฏในวัยผู้ใหญ่ เพราะต้องใช้เวลานานกว่าโปรตีนพิษจะสะสมและทำลายเซลล์สมองจำนวนมากพอ
แม้ว่าโคเรียจะเป็นลักษณะสำคัญ โรคฮันติงตันยังส่งผลต่อการคิดและอารมณ์ ทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย
การรักษาในปัจจุบันมุ่งจัดการอาการ เช่น โคเรีย โดยปรับสมดุลสารเคมีในสมอง แต่ยังคงมีการวิจัยเพื่อหาวิธีชะลอหรือหยุดยั้งโรคนี้โดยตรง
โรคฮันติงตันส์โคเรียเริ่มต้นขึ้นที่ส่วนใดของสมอง?
บทบาทของปมประสาทฐานในการควบคุมการเคลื่อนไหวคืออะไร?
สมองเป็นอวัยวะที่ซับซ้อน และเมื่อพูดถึงการควบคุมการเคลื่อนไหวของเรา โครงสร้างชุดหนึ่งที่เรียกว่าปมประสาทฐานมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง
ลองนึกถึงปมประสาทฐานว่าเป็นศูนย์บัญชาการอันซับซ้อนของสมองสำหรับทุกอย่าง ตั้งแต่การก้าวเดินง่ายๆ ไปจนถึงการเต้นรำที่ซับซ้อน โครงสร้างเหล่านี้อยู่ลึกภายในสมอง และประกอบด้วยนิวเคลียสหลายส่วนที่เชื่อมโยงกัน
พวกมันไม่ได้ส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อโดยตรง แต่ทำหน้าที่เป็นตัวกลางสำคัญ ช่วยปรับแต่งและประสานคำสั่งการเคลื่อนไหวที่เริ่มต้นจากที่อื่น
เส้นทางตรงและเส้นทางอ้อมช่วยสร้างสมดุลของการเคลื่อนไหวได้อย่างไร?
ภายในปมประสาทฐาน การควบคุมการเคลื่อนไหวถูกจัดการผ่านวงจรที่ซับซ้อน โดยมี 2 เส้นทางหลักที่มักเรียกว่าเส้นทางตรงและเส้นทางอ้อม ทำงานสวนทางกันเพื่อปรับการกระทำของเราให้ละเอียดขึ้น
โดยทั่วไปเส้นทางตรงจะเอื้อต่อการเคลื่อนไหว เปรียบเสมือนการบอกให้ร่างกาย 'ไป' ตรงกันข้าม เส้นทางอ้อมทำหน้าที่เหมือนเบรก คอยยับยั้งการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการ และช่วยให้การเคลื่อนไหวราบรื่นและควบคุมได้
สมดุลที่ละเอียดอ่อนระหว่างการกระตุ้นและการยับยั้งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเคลื่อนไหวที่ลื่นไหลและมีเป้าหมาย เมื่อระบบนี้ถูกรบกวน ดังที่พบในภาวะของสมองอย่างโรคฮันติงตันส์โคเรีย ผลลัพธ์คือการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้และเกิดขึ้นโดยไม่ตั้งใจ
การกลายพันธุ์ของฮันติงตินรบกวนการควบคุมการเคลื่อนไหวได้อย่างไร
ทำไมเส้นทางอ้อมที่ทำหน้าที่ 'หยุด' จึงเปราะบางเป็นพิเศษ?
ในโรคฮันติงตัน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนฮันติงตินทำให้เกิดโปรตีนฮันติงตินที่ผิดปกติ โปรตีนผิดปกตินี้เป็นพิษอย่างยิ่งต่อเซลล์ประสาทบางชนิดภายในปมประสาทฐาน
งานวิจัยด้านประสาทวิทยาศาสตร์ชี้ว่า เซลล์ประสาทที่สร้างเส้นทางอ้อมได้รับผลกระทบมากกว่าสัดส่วน เซลล์เหล่านี้ไวต่อความเสียหายจากโปรตีนฮันติงตินกลายพันธุ์มากกว่า จนนำไปสู่การทำงานผิดปกติและการตายในที่สุด
เส้นทางอ้อมที่เสียหายทำให้เกิดการเคลื่อนไหวมากเกินไปได้อย่างไร?
เมื่อเส้นทางอ้อม ซึ่งเป็นระบบ 'หยุด' ของสมอง ได้รับความเสียหายในโรคฮันติงตัน ความสามารถในการกดการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการจะลดลงอย่างมาก เมื่อ 'เบรก' อ่อนแรงลง ก็เกิดการสูญเสียการยับยั้งต่อทาลามัส
การลดการยับยั้งนี้ทำให้สัญญาณที่ส่งไปยังมอเตอร์คอร์เทกซ์มากเกินไป ส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจ กระตุก และมากเกินไปซึ่งเป็นลักษณะของโคเรีย เหมือนกับว่ากลไกควบคุมตามธรรมชาติของร่างกายในการหยุดหรือชะลอการเคลื่อนไหวไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพอีกต่อไป
โดปามีนมีบทบาทอย่างไรในการทำให้โคเรียรุนแรงขึ้น?
โดปามีน ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว รางวัล และหน้าที่อื่นๆ มีบทบาทซับซ้อนในโรคฮันติงตัน แม้ว่ากลไกที่แน่ชัดยังอยู่ระหว่างการศึกษา แต่เข้าใจกันว่าโดปามีนสามารถทำให้ผลของเส้นทางอ้อมที่เสียหายรุนแรงขึ้นได้
ในบริบทของสัญญาณ 'หยุด' ที่อ่อนลง โดปามีนสามารถขยายสัญญาณกระตุ้นให้มากขึ้นไปอีก ทำให้โคเรียเด่นชัดและรุนแรงกว่าเดิม ปฏิสัมพันธ์นี้ชี้ให้เห็นว่าระบบเคมีประสาทที่แตกต่างกันสามารถทำงานร่วมกันเพื่อก่อให้เกิดอาการของโรคที่มองเห็นได้อย่างไร
ความเสียหายระดับเซลล์คืบหน้าไปสู่อาการที่มองเห็นได้อย่างไร?
โปรตีนฮันติงตินกลายพันธุ์ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์ประสาทได้อย่างไร?
รากของโรคฮันติงตันอยู่ที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง คือการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงติน การกลายพันธุ์นี้ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนฮันติงตินที่เปลี่ยนแปลงไป
แทนที่จะพับตัวอย่างถูกต้อง โปรตีนที่ผิดพลาดนี้มีแนวโน้มจะจับตัวเป็นก้อนอยู่ภายในเซลล์สมอง ก้อนโปรตีนเหล่านี้ไม่ใช่สิ่งที่ไม่เป็นอันตราย พวกมันทำลายและสามารถทำลายเซลล์ประสาทได้ในที่สุด โดยเฉพาะเซลล์ประสาทในปมประสาทฐานซึ่งมีความสำคัญต่อการควบคุมการเคลื่อนไหว
ความเสียหายระดับเซลล์นี้รบกวนเส้นทางการสื่อสารตามปกติภายในสมอง นำไปสู่อาการเฉพาะของโรค
ทำไมโคเรียจึงปรากฏในวัยกลางคน ไม่ใช่ก่อนหน้านั้น?
แม้การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะมีมาตั้งแต่กำเนิด แต่อาการของโรคฮันติงตัน รวมถึงโคเรีย มักไม่แสดงออกจนกระทั่งวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปอยู่ระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปี
เชื่อว่าความล่าช้านี้เกิดจากหลายปัจจัย ประการแรก สมองมีความสามารถในการชดเชยที่น่าทึ่ง เป็นเวลาหลายปีที่เซลล์ประสาทที่ยังปกติดีสามารถทำงานหนักขึ้นเพื่อชดเชยความเสียหายที่เกิดจากโปรตีนกลายพันธุ์
ประการที่สอง การสะสมของก้อนโปรตีนพิษและความผิดปกติของเซลล์ประสาทที่ตามมาเป็นกระบวนการค่อยเป็นค่อยไป ต้องใช้เวลาจนเกิดความเสียหายมากพอในบริเวณสมองที่สำคัญก่อนที่อาการจะสังเกตได้
กลไกที่แน่ชัดซึ่งกระตุ้นภาวะ "เริ่มช้า" นี้ยังคงเป็นหัวข้อของการวิจัยอย่างต่อเนื่อง
ทำไมโคเรียอาจลดลงในระยะท้ายของโรคฮันติงตัน?
อาจดูขัดกับความคาดหมาย แต่การเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจและกระตุกของโคเรียบางครั้งอาจลดลงหรือแม้แต่หายไปในระยะท้ายมากของโรคฮันติงตัน
นี่ไม่ใช่สัญญาณของการดีขึ้น แต่สะท้อนถึงการเสื่อมของเซลล์สมองอย่างกว้างขวางและรุนแรง เมื่อเซลล์ประสาทในเส้นทางควบคุมการเคลื่อนไหวถูกทำลายมากขึ้นเรื่อยๆ สมองก็สูญเสียความสามารถในการสร้างการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปและควบคุมไม่ได้ซึ่งเป็นลักษณะของโคเรีย
ในระยะลุกลามเหล่านี้ ผู้ป่วยอาจกลับมีอาการเกร็งและการเคลื่อนไหวลดลงอย่างมาก ซึ่งเรียกว่า akinesia แทนที่การเคลื่อนไหวแบบโคเรียที่เด่นชัดกว่าในช่วงก่อนหน้า
อิเล็กโทรฟิสิอโลยีเผยให้เห็นความผิดปกติของสมองเชิงหน้าที่ได้อย่างไร?
EEG ใช้อย่างไรในการวัดภาวะไวเกินของคอร์เทกซ์?
แม้แบบจำลองระดับเซลล์และการถ่ายภาพโครงสร้างจะเผยให้เห็นการเสื่อมสภาพทางกายภาพของปมประสาทฐาน แต่อิเล็กโทรเอนเซฟาโลกราฟี (EEG) ให้หน้าต่างแบบเรียลไทม์แก่ผู้วิจัยเพื่อมองเห็นความโกลาหลทางไฟฟ้าที่เกิดขึ้น
ในโรคฮันติงตัน การเสื่อมของเส้นทางอ้อมที่ทำหน้าที่ 'หยุด' หมายความว่าเปลือกสมองไม่ได้รับสัญญาณยับยั้งที่เหมาะสมอีกต่อไป ด้วย EEG นักวิทยาศาสตร์สามารถวัดผลลัพธ์เชิงหน้าที่นี้ได้โดยตรงผ่านการสังเกตสัญญาณของภาวะไวเกินของคอร์เทกซ์
ผลบันทึกมักแสดงให้เห็นว่าสมองมีความไวต่อสัญญาณทางไฟฟ้ามากเกินไป ขาดการลดทอนทางสรีรวิทยาตามปกติที่จำเป็นในการกดการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการและเกิดขึ้นเองโดยไม่ตั้งใจอย่างโคเรีย สิ่งนี้ให้ลักษณะเชิงหน้าที่ระดับมหภาคที่วัดได้ ซึ่งเชื่อมช่องว่างระหว่างพยาธิสภาพระดับเซลล์กับอาการที่มองเห็นได้
นักวิจัยติดตามการเปลี่ยนแปลงในเครือข่ายและการเชื่อมต่อของสมองได้อย่างไร?
นอกเหนือจากการวัดภาวะไวเกินของคอร์เทกซ์โดยรวมแล้ว นักวิจัยยังใช้ EEG เพื่อติดตามว่าการสื่อสารระหว่างบริเวณที่แตกต่างกันของสมองเกิดความผิดปกติอย่างไร
สมองอาศัยการสั่นของไฟฟ้าที่ประสานกันเพื่อถ่ายโอนข้อมูลอย่างมีประสิทธิภาพระหว่างเครือข่ายประสาทที่ต่างกัน ในผู้ป่วยโรคฮันติงตัน การวิเคราะห์ EEG เชิงหน้าที่แสดงให้เห็นว่าเครือข่ายการส่งสัญญาณที่ละเอียดอ่อนเหล่านี้มักไม่ประสานกัน
ด้วยการทำแผนที่รูปแบบการเชื่อมต่อที่เปลี่ยนไปเหล่านี้ นักวิจัยสามารถมองเห็นได้ว่าผลกระทบทางกายภาพของโรคแผ่ออกมาจากปมประสาทฐานอย่างไร รบกวนการสื่อสารของคอร์เทกซ์ในระดับกว้าง และส่งผลต่อทั้งอาการด้านการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนและการเปลี่ยนแปลงทางการรู้คิดที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้
ไบโอมาร์กเกอร์จาก EEG อาจมีผลอย่างไรต่อการวิจัยในอนาคต?
เนื่องจาก EEG ให้การวัดการทำงานของเซลล์ประสาทที่ตรงและไม่รุกราน นักวิทยาศาสตร์จึงกำลังศึกษาศักยภาพของมันในการให้ไบโอมาร์กเกอร์ที่เชื่อถือได้สำหรับโรคฮันติงตัน
เป้าหมายทางวิทยาศาสตร์คือการระบุลักษณะทางไฟฟ้าที่เฉพาะเจาะจงและวัดได้ ซึ่งสัมพันธ์อย่างสม่ำเสมอกับความก้าวหน้าของโคเรียหรือการเสื่อมของระบบประสาท หากได้รับการยืนยัน ไบโอมาร์กเกอร์ EEG เชิงวัตถุเหล่านี้อาจถูกใช้ในการทดลองทางคลินิกเพื่อวัดว่ายาเนโพรเทคทีฟเชิงทดลองหรือยีนบำบัดสามารถทำให้กิจกรรมเชิงหน้าที่ของสมองคงที่ได้หรือไม่ ก่อนที่อาการทางกายภาพที่มองเห็นได้จะเปลี่ยนแปลง
อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่านี่ยังคงเป็นพื้นที่ของการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่ ปัจจุบัน EEG ถูกใช้เป็นหลักเพื่อศึกษากลไกของโรคฮันติงตันในบริบทการวิจัย มากกว่าที่จะเป็นเครื่องมือมาตรฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการติดตามในเวชปฏิบัติประจำวัน
การรักษาแบบเจาะจงสำหรับโคเรียทำงานอย่างไร?
แม้ว่ายังไม่มีวิธีรักษาโรคฮันติงตันให้หายขาด แต่การแพทย์ได้มีความก้าวหน้าในการจัดการอาการของโรค โดยเฉพาะการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจซึ่งเรียกว่าโคเรีย
จุดเน้นอยู่ที่การทำความเข้าใจว่าโปรตีนฮันติงตินที่ผิดปกติรบกวนเส้นทางของสมองอย่างไร แล้วหาวิธีปรับสมดุลระบบเหล่านั้น
ตัวยับยั้ง VMAT2 ปรับสมดุลระบบโดปามีนได้อย่างไร?
แนวทางหนึ่งเกี่ยวข้องกับยาที่มุ่งเป้าไปที่วิธีที่โดปามีน ซึ่งเป็นสารสื่อสารเคมีสำคัญในสมอง ถูกจัดการอยู่ โดปามีนมีบทบาทต่อการเคลื่อนไหว แต่ถ้ามีมากเกินไปหรือมีความไม่สมดุลในการส่งสัญญาณ ก็อาจทำให้โคเรียในโรคฮันติงตันแย่ลงได้
นี่คือจุดที่ยาอย่าง tetrabenazine และ deutetrabenazine เข้ามามีบทบาท พวกมันทำงานโดยมีผลต่อโปรตีนที่เรียกว่า vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2)
บทบาทของ VMAT2: โปรตีนนี้พบในสมอง และช่วยบรรจุสารสื่อประสาท เช่น โดปามีน เข้าไปในถุงเวสิเคิลเพื่อเก็บและปล่อย ลองนึกถึงมันเหมือนท่าเทียบสินค้าสำหรับสารสื่อเคมีเหล่านี้
การยับยั้ง VMAT2: เมื่อยับยั้ง VMAT2 ยาเหล่านี้จะลดปริมาณโดปามีนที่ถูกปล่อยเข้าสู่เส้นทางการส่งสัญญาณของสมอง ไม่ได้กำจัดโดปามีนทั้งหมด แต่ช่วยลดกิจกรรมลง ซึ่งอาจลดการเคลื่อนไหวมากเกินไปที่เกี่ยวข้องกับโคเรียได้
การปรับสมดุล: เป้าหมายคือการฟื้นฟูระดับการส่งสัญญาณของโดปามีนให้สมดุลมากขึ้น จึงช่วยลดความผิดปกติมากเกินไปในวงจรสมองที่นำไปสู่การเคลื่อนไหวแบบโคเรีย เป็นวิธีค่อยๆ ลดระดับสัญญาณประสาทบางส่วนที่ดังเกินไปเนื่องจากโรค
ทิศทางการวิจัยปัจจุบันนอกเหนือจากการจัดการอาการคืออะไร?
นอกเหนือจากการจัดการโคเรีย งานวิจัยกำลังเดินหน้าเพื่อจัดการกับสาเหตุรากของโรคฮันติงตันและสำรวจกลยุทธ์การรักษาอื่นๆ เป้าหมายสูงสุดคือชะลอหรือหยุดการดำเนินของโรคเอง ไม่ใช่เพียงอาการภายนอกเท่านั้น
การทำให้ยีนเงียบลง: งานวิจัยที่มีความหวังบางส่วนเกี่ยวข้องกับการพยายามลดการสร้างโปรตีนฮันติงตินที่เป็นพิษ เทคนิคอย่างการทำให้ยีนเงียบลงมุ่งขัดขวางคำสั่งทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การสร้างโปรตีนที่ผิดปกติ
การปกป้องเซลล์ประสาท: อีกพื้นที่ที่เน้นคือการปกป้องเซลล์ประสาทที่เปราะบางต่อความเสียหายในโรคฮันติงตัน นักวิจัยกำลังศึกษาสารประกอบที่อาจช่วยปกป้องเซลล์สมองเหล่านี้จากผลพิษของโปรตีนฮันติงตินกลายพันธุ์
การฟื้นฟูการทำงานของเส้นทาง: ยังมีความพยายามหาวิธีซ่อมแซมหรือฟื้นฟูการทำงานของเส้นทางตรงและเส้นทางอ้อมที่ถูกรบกวนในปมประสาทฐาน ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการบำบัดที่ช่วยให้วงจรสมองทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นอีกครั้ง
การทดลองทางคลินิก: แนวทางใหม่ๆ เหล่านี้จำนวนมากกำลังถูกทดสอบในการทดลองทางคลินิก การเข้าร่วมการศึกษาดังกล่าวเมื่อเหมาะสมสามารถเปิดโอกาสเข้าถึงการรักษาล้ำสมัย และช่วยเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับโรคฮันติงตันสำหรับคนรุ่นต่อไป
อนาคตของการวิจัยโรคฮันติงตันจะเป็นอย่างไร?
พูดตามตรง โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ยากจริงๆ มันเกิดจากความผิดพลาดในยีนของเรา โดยเฉพาะส่วนหนึ่งของโครโมโซม 4 ที่ซ้ำมากเกินไป สิ่งนี้นำไปสู่โปรตีนที่ผิดปกติซึ่งไปรบกวนเซลล์สมอง ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวกระตุก ปัญหาการคิด และอารมณ์แปรปรวนที่เราได้พูดถึงกัน
แม้ตอนนี้ยังไม่มีวิธีรักษา และเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่เป็น ก็มีโอกาส 50/50 ที่ลูกจะเป็นด้วย แต่ก็ยังมีความหวัง นักวิจัยกำลังทำงานอย่างหนักกับการรักษาใหม่ๆ และแพทย์สามารถช่วยจัดการอาการเพื่อทำให้ชีวิตดีขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขา
มันเป็นโรคที่ซับซ้อน แต่การเข้าใจรากฐานทางพันธุกรรมเป็นก้าวสำคัญในการหาวิธีช่วยเหลือ
เอกสารอ้างอิง
Bunner, K. D., & Rebec, G. V. (2016). ความผิดปกติของคอร์ติโคสไตรเอตัมในโรคฮันติงตัน: พื้นฐาน Frontiers in human neuroscience, 10, 317. https://doi.org/10.3389/fnhum.2016.00317
Piano, C., Mazzucchi, E., Bentivoglio, A. R., Losurdo, A., Calandra Buonaura, G., Imperatori, C., ... & Della Marca, G. (2017). EEG ขณะตื่นและหลับในผู้ป่วยโรคฮันติงตัน: การศึกษา eLORETA และทบทวนวรรณกรรม Clinical EEG and neuroscience, 48(1), 60-71. https://doi.org/10.1177/1550059416632413
Ponomareva, N. V., Klyushnikov, S. A., Abramycheva, N., Konovalov, R. N., Krotenkova, M., Kolesnikova, E., ... & Illarioshkin, S. N. (2023). ลักษณะเด่นทางสรีรวิทยาประสาทของการดำเนินโรคฮันติงตัน: การศึกษาการเชื่อมต่อด้วย EEG และ fMRI Frontiers in aging neuroscience, 15, 1270226. https://doi.org/10.3389/fnagi.2023.1270226
คำถามที่พบบ่อย
'chorea' หมายถึงอะไรในโรคฮันติงตันส์โคเรีย?
คำว่า 'chorea' มาจากคำภาษากรีกที่หมายถึง 'การเต้นรำ' ใช้คำนี้เพราะอาการหลักอย่างหนึ่งคือการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจ กระตุก หรือบิดเกร็ง ซึ่งดูคล้ายการเต้นรำอยู่บ้าง การเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่ได้อยู่ภายใต้การควบคุมของผู้ป่วย
การเปลี่ยนแปลงของยีนทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ได้อย่างไร?
โปรตีนฮันติงตินที่ผิดพลาดทำลายเส้นทางเฉพาะในปมประสาทฐานที่ช่วยควบคุมการเคลื่อนไหว เส้นทางสำคัญเส้นหนึ่ง ซึ่งมักเรียกว่าเส้นทาง 'หยุด' จะอ่อนแอลง เมื่อเส้นทางนี้ไม่สามารถบอกให้ร่างกายหยุดเคลื่อนไหวได้อย่างมีประสิทธิภาพ ก็จะเกิดการเคลื่อนไหวมากเกินไปและควบคุมไม่ได้ดังที่เห็นในโคเรีย
สัญญาณแรกของโรคฮันติงตันคืออะไร?
บ่อยครั้ง สัญญาณแรกไม่ใช่ปัญหาการเคลื่อนไหวที่เห็นชัด คนอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ เช่น หงุดหงิดง่ายขึ้นหรือซึมเศร้า หรือมีปัญหาในการจดจ่อหรือการตัดสินใจ บางครั้งการเคลื่อนไหวกระตุกเล็กน้อยที่มือหรือใบหน้าก็เป็นสัญญาณทางกายภาพแรก
อาการของโรคฮันติงตันมักเริ่มเมื่ออายุเท่าไร?
อาการมักเริ่มปรากฏเมื่ออายุอยู่ระหว่าง 30 ถึง 50 ปี อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี โดยเฉพาะรูปแบบที่เรียกว่าโรคฮันติงตันในเด็ก อาการอาจเริ่มได้เร็วกว่านั้นมาก แม้ก่อนอายุ 20 ปี
ทำไมอาการจึงปรากฏในวัยกลางคน ไม่ใช่ก่อนหน้านั้น?
ความเสียหายของสมองจากโปรตีนฮันติงตินที่ผิดพลาดเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปตลอดหลายปี ต้องใช้เวลาให้เซลล์สมองได้รับผลกระทบมากพอ ก่อนที่อาการที่สังเกตได้จะเริ่มปรากฏ ซึ่งมักเกิดในวัยผู้ใหญ่
Emotiv เป็นผู้นำด้านนิวโรเทคโนโลยีที่ช่วยขับเคลื่อนการวิจัยประสาทวิทยาศาสตร์ผ่านเครื่องมือ EEG และข้อมูลสมองที่เข้าถึงได้
Emotiv
