ทำไมโรคฮันติงตันจึงเป็นโรคเด่น?

ทำไมโรคฮันติงตันถึงจัดเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่น?

การจำกัดความการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ 'ออโตโซมอลเด่น' (Autosomal Dominant)

เมื่อเราพูดถึง โรคฮันติงตัน ว่าเป็นภาวะแบบออโตโซมอลเด่น นั่นหมายถึงลักษณะเฉพาะบางอย่างเกี่ยวกับวิธีที่โรคนี้นำส่งต่อกัน คำว่า 'ออโตโซมอล' บอกเราว่ายีนที่เกี่ยวข้องนั้นไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ (เช่น X หรือ Y) ดังนั้นมันจึงส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงเท่าๆ กัน

ส่วนคำว่า 'เด่น' คือหัวใจสำคัญ มันแสดงให้เห็นว่าการมียีนที่ผิดปกติเพียงแค่สำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะก่อให้เกิดโรค ลองคิดแบบนี้ดู: คุณได้รับยีนส่วนใหญ่มาสองสำเนา โดยพ่อยกให้หนึ่งและแม่อีกหนึ่ง

สำหรับโรคทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่น หากมีแม้เพียงสำเนาเดียวที่มีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะที่ ก่อให้เกิดโรคฮันติงตัน ความผิดปกติทางสมอง ก็จะเกิดขึ้น

บทบาทของยีน HTT ที่เปลี่ยนแปลงไปในการแสดงออกของลักษณะเด่นคืออะไร?

ยีนที่เป็นหัวใจของโรคฮันติงตันเรียกว่า HTT ในผู้ที่มีภาวะนี้ ยีนนี้จะมีการขยายตัว ซึ่งเป็นส่วนของ DNA ที่ซ้ำกันหลายครั้งเกินกว่าที่ควรจะเป็น

การขยายตัวนี้ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนฮันติงติน (huntingtin) ที่บกพร่อง เนื่องจากภาวะนี้เป็นแบบเด่น ยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียวนี้ก็เพียงพอที่จะกระตุ้นกระบวนการเกิดโรคได้

การมียีน HTT ที่เปลี่ยนแปลงไป แม้ว่าจะอยู่ควบคู่ไปกับยีนสำเนาปกติ ก็นำไปสู่การเสื่อมสลายอย่างต่อเนื่องของเซลล์ประสาท โดยเฉพาะในสมอง ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการทางระบบประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหว ความคิด และจิตใจ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคฮันติงตัน

โอกาส 50% ในการรับช่วงมรดกทางพันธุกรรมในโรคฮันติงตันทำงานอย่างไร?

เมื่อภาวะทางพันธุกรรมอย่างโรคฮันติงตันดำเนินตามรูปแบบออโตโซมอลเด่น นั่นหมายความว่าการได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงมาเพียงสำเนาเดียวจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดโรค นี่คือเหตุผลสำคัญว่าทำไมโรคฮันติงตันจึงถูกจัดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบเด่น

สำหรับเด็กทุกคนที่เกิดจากพ่อหรือแม่ที่มียีน HTT ที่เปลี่ยนแปลงไป จะมีความน่าจะเป็น 50% ที่พวกเขาจะได้รับยีนนั้นและส่งผลให้เกิดโรคฮันติงตัน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความเสี่ยงนี้จะไม่เปลี่ยนแปลงในแต่ละการตั้งครรภ์ มันยังคงเป็นโอกาส 50% เท่าเดิมเสมอในทุกๆ ครั้ง

คุณจะจำลองภาพความเสี่ยงของโรคฮันติงตันด้วยตารางพันธุศาสตร์ (Punnett Square) ได้อย่างไร?

ตารางพุนเน็ตต์ (Punnett square) เป็นเครื่องมือง่ายๆ ที่ช่วยจำลองภาพอัตราส่วนความเป็นไปได้เหล่านี้ จินตนาการว่าพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งมียีนที่เปลี่ยนแปลง (ให้แทนด้วย 'H') และยีนปกติ ('h') ในขณะที่อีกฝ่ายมียีนปกติสองตัว ('h' และ 'h') ตารางพุนเน็ตต์จะแสดงการจับคู่ที่เป็นไปได้สำหรับลูกๆ ดังนี้:

อย่างที่คุณเห็น สองในสี่ของผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ส่งผลให้เกิด 'Hh' ซึ่งหมายความว่าเด็กได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปและมีโอกาส 50% ที่จะพัฒนาไปสู่โรคฮันติงตัน อีกสองผลลัพธ์เป็น 'hh' ซึ่งหมายความว่าเด็กไม่ได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงและจะไม่เป็นโรคนี้

ทำไมการตั้งครรภ์แต่ละครั้งจึงมีความเสี่ยงที่เป็นอิสระต่อกันเท่าเดิม

มันอาจดูเหมือนว่าหากครอบครัวหนึ่งมีลูกหลายคนที่ได้รับโรคนี้มา ลูกคนต่อไปน่าจะมีโอกาสเป็นโรคน้อยลง อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ใช่ลักษณะการทำงานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่น

การปฏิสนธิแต่ละครั้งเป็นเหตุการณ์ที่เป็นอิสระต่อกัน เหมือนกับการโยนเหรียญ ผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ครั้งก่อนๆ ไม่มีผลกระทบใดๆ ต่อการสุ่มทางพันธุกรรมในครั้งต่อไป

ดังนั้น หากพ่อหรือแม่มียีนที่เปลี่ยนแปลง ลูกแต่ละคนที่เกิดมาจะเผชิญกับความเสี่ยง 50% เช่นเดียวกัน โดยไม่เกี่ยวข้องกับจำนวนพี่น้องหรือสถานะทางพันธุกรรมของพวกพี่น้องเลย

ลักษณะเด่นปรากฏในแผนผังครอบครัวอย่างไร

แผนผังครอบครัวหรือลำดับวงศ์ตระกูลสามารถแสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นได้อย่างชัดเจน

โดยปกติแล้ว คุณจะเห็นโรคนี้ปรากฏในทุกรุ่น บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีพ่อหรือแม่ที่ได้รับผลกระทบด้วยอย่างน้อยหนึ่งคน เป็นเรื่องยากมากที่โรคร้ายนี้จะข้ามรุ่นไป

หากผู้ที่มีโรคฮันติงตันมีลูก ลูกประมาณครึ่งหนึ่งก็จะได้รับผลกระทบเช่นกัน การปรากฏตัวอย่างสม่ำเสมอในทุกชั่วอายุคนนี้เป็นจุดเด่นของโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลเด่น

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่นแตกต่างจากรูปแบบทางพันธุกรรมอื่นๆ อย่างไร

ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างภาวะทางพันธุกรรมแบบเด่นและแบบด้อยคืออะไร?

เมื่อเราพูดถึงภาวะทางพันธุกรรม รูปแบบการถ่ายทอดเป็นสิ่งสำคัญในการทำความเข้าใจว่าโรคเหล่านั้นติดต่อกันอย่างไร

โรคฮันติงตันดำเนินตามรูปแบบออโตโซมอลเด่น ซึ่งแตกต่างจากภาวะผิดปกติแบบยีนด้อยอย่างสิ้นเชิง ที่ซึ่งโดยทั่วไปคุณจำเป็นต้องมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปทั้งสองสำเนา (หนึ่งจากพ่อและอีกหนึ่งจากแม่) เพื่อให้โรคนั้นปรากฏขึ้น

สำหรับภาวะแบบยีนด้อย สถานการณ์จะซับซ้อนกว่า หากพ่อแม่ทั้งคู่เป็นพาหะ (หมายถึงแต่ละฝ่ายมียีนที่เปลี่ยนแปลงฝ่ายละหนึ่งยีนแต่ไม่ได้มีอาการของโรคเอง) ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงสองตัวและเกิดความผิดปกติ มีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะเหมือนพ่อแม่ และมีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีนปกติทั้งสองตัว

โรคฮันติงตันแตกต่างจากภาวะที่เกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X อย่างไร?

ข้อแตกต่างที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลเด่นและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X

ภาวะที่เกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X จะผูกติดกับยีนที่อยู่บนโครโมโซม X เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X หนึ่งแท่งและ Y หนึ่งแท่ง (XY) และเพศหญิงมีโครโมโซม X สองแท่ง (XX) รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงแตกต่างกัน

ตัวอย่างเช่น ภาวะอย่างโรคฮีโมฟีเลีย (เลือดไหลไม่หยุด) หรือตาบอดสีแดง-เขียว มักเป็นลักษณะด้อยที่เกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าเพศชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบมากกว่าหากพวกเขาได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไป

เพศหญิงที่มีโครโมโซม X สองแท่งสามารถเป็นพาหะได้ แต่มักจะไม่แสดงอาการ เว้นแต่จะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงบนโครโมโซม X ทั้งสองแท่ง ซึ่งเป็นกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากกว่า

ในทางตรงกันข้าม ภาวะออโตโซมอลเด่น เช่น โรคฮันติงตัน ไม่ได้เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ ยีนที่เปลี่ยนแปลงจะอยู่บนโครโมโซมอื่นๆ อีก 22 คู่ (ออโตโซม)

นั่นหมายความว่าความเสี่ยงในการรับมรดกทางพันธุกรรมนั้นเท่ากันสำหรับทั้งเพศชายและเพศหญิง และรูปแบบนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศของพ่อแม่หรือลูก การมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงสำเนาเดียว ไม่ว่าจะได้รับมาจากผู้เป็นแม่หรือพ่อ ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ตรงไปตรงมานี้ทำให้โรคฮันติงตันเป็นตัวอย่างที่ชัดเจนของโรคทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่น

ทำไมยีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงยีนเดียวจึงเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้?

การกลายพันธุ์แบบ 'การได้มาซึ่งหน้าที่การทำงานที่เป็นพิษ' (Toxic Gain-of-Function) คืออะไร?

โรคฮันติงตันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนเดี่ยว นั่นคือยีนฮันติงติน (HTT) นี่ไม่ใช่กรณีที่ยีนหยุดทำงานไปเฉยๆ แต่ตรงกันข้าม ยีนนั้นจะเริ่มผลิตโปรตีนที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ประสาทแทน

โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงนี้จะสะสมอยู่ในเซลล์สมอง โดยเฉพาะในพื้นที่ที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับการเคลื่อนไหว การคิด และอารมณ์ เมื่อเวลาผ่านไป การสะสมนี้จะทำลายและทำลายล้างเซลล์เหล่านี้ในที่สุด

กระบวนการนี้ ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนนำไปสู่ฟังก์ชันการทำงานใหม่ที่เป็นอันตราย เรียกว่า 'การกลายพันธุ์แบบได้มาซึ่งหน้าที่การทำงานที่เป็นพิษ' (toxic gain-of-function)

ทำไมยีนปกติอีกสำเนาหนึ่งจึงไม่สามารถชดเชยความเสียหายได้?

คุณอาจสงสัยว่าทำไมยีนปกติอีกสำเนาหนึ่งถึงไม่สามารถช่วยทำงานชดเชยแทนได้ น่าเสียดายที่ในสถานการณ์ทางพันธุกรรมเฉพาะนี้ ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนั้นสร้างความปั่นป่วนอย่างมากจนแม้แต่ยีนปกติที่ใช้งานได้ก็ไม่สามารถช่วยป้องกันความเสียหายได้

โปรตีนที่เป็นพิษซึ่งผลิตโดยยีนที่กลายพันธุ์จะเข้าไปแทรกแซงการทำงานตามปกติของเซลล์ และการมียีนปกติก็ไม่ได้ช่วยหยุดการขัดขวางนี้ มันเหมือนกับการมีเครื่องยนต์ที่เสียหนึ่งในสองตัวในรถยนต์ ถึงแม้ว่าเครื่องยนต์อีกตัวจะยังทำงานได้ดี แต่รถยนต์ก็ยังวิ่งได้ไม่เต็มประสิทธิภาพและอาจจะพังลงในที่สุด

นี่คือภาพรวมอย่างง่ายของพื้นฐานทางพันธุกรรม:

• ยีน HTT ปกติ: ผลิตโปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานและการพัฒนาของเซลล์ประสาท

• ยีน HTT ที่กลายพันธุ์: มีลำดับยีนที่ซ้ำซ้อนของรหัส "CAG" ขยายมากกว่าปกติ สิ่งนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนฮันติงตินที่มีสายห่วงโซ่ของกลูตามีนที่ยืดยาวออกไป

• โปรตีนฮันติงตินที่เป็นพิษ: โปรตีนที่เปลี่ยนไปนี้ไม่มีความเสถียรและเกาะกลุ่มรวมกันภายในเซลล์ประสาท ขัดขวางกระบวนการทำงานปกติของเซลล์และนำไปสู่การตายของเซลล์

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะเด่นมีความหมายอย่างไรต่อการตรวจทางพันธุศาสตร์

การตรวจหาพันธุกรรมเชิงทำนายสามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าบุคคลนั้นได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาหรือไม่ การตรวจสอบนี้ให้ระดับความแน่นอนสูงเกี่ยวกับการพัฒนาในอนาคตของโรคนี้

อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าแม้การตรวจจะสามารถยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ได้ แต่โดยทั่วไปแล้วไม่สามารถทำนายอายุเฉลี่ยที่เริ่มแสดงอาการได้เป๊ะๆ หรือ ความรุนแรงของอาการ ได้ โดยปกติแล้วจะมีการพูดคุยผลการตรวจกับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ผู้ซึ่งสามารถอธิบายความหมายของการค้นพบนี้ และหารือเกี่ยวกับสิ่งที่อาจส่งผลตามมาสำหรับการวางแผนครอบครัวและทางเลือกชีวิต

โดยปกติแล้วการตรวจจะจำกัดไว้เฉพาะบุคคลที่มีอายุ 18 ปีขึ้นไป เว้นแต่จะมีเหตุผลทางการแพทย์โดยเฉพาะ เช่น เด็กที่เริ่มแสดงอาการและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

แนวโน้มในอนาคตสำหรับการวิจัยโรคฮันติงตันเป็นอย่างไร?

โรคฮันติงตันได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่หมายความว่าการมียีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงสำเนาเดียวก็สามารถทำให้เกิดอาการได้ และนั่นคือเหตุผลว่าทำไมมันถึงเรียกว่ายีนเด่น ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ ลูกแต่ละคนก็มีโอกาสได้ยีนนี้แบบ 50/50 และโอกาสนั้นยังคงไม่เปลี่ยนแปลงในครรภ์ต่อไป

ในขณะนี้ ยังไม่มีวิธีหยุดยั้งหรือย้อนสภาพโรคนี้ได้ ดังนั้นแพทย์จะมุ่งเน้นไปที่การช่วยบรรเทาอาการ เช่น อารมณ์แปรปรวนหรือปัญหาการเคลื่อนไหว

แต่ยังมีหวังอยู่ริบหรี่ เนื่องจากการที่โรคนี้เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงยีนเดี่ยว ทำให้นักวิจัยและ นักประสาทวิทยา กำลังทำงานอย่างหนักในการพัฒนา การรักษา ที่อาจขัดขวางหรือเปลี่ยนแปลงขบวนการลุกลามของโรคได้จริงๆ มันเป็นสถานการณ์ที่ซับซ้อน แต่การวิจัยอย่างต่อเนื่องให้ประกายความหวังสำหรับอนาคตด้าน สุขภาพสมอง ของผู้ป่วยเหล่านี้

คำถามที่พบบ่อย

การที่โรคเป็นแบบ 'ออโตโซมอลเด่น' หมายความว่าอย่างไร?

เมื่อโรคมีลักษณะออโตโซมอลเด่น หมายความว่าจำเป็นต้องใช้ยีนที่รหัสผิดปกติเพียงสำเนาเดียวเท่านั้นที่คนๆ หนึ่งจะเกิดภาวะนั้น ยีนนี้จะตั้งอยู่บนโครโมโซมข้อใดข้อหนึ่งที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ (X หรือ Y) ซึ่งเรียกว่าออโตโซม ดังนั้นหากพ่อหรือแม่มีอาการผิดปกติแบบลักษณะเด่น ลูกแต่ละคนก็มีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้ไป

โรคฮันติงตันส่งผ่านไปยังครอบครัวได้อย่างไร?

โรคฮันติงตันส่งผ่านมาในรูปแบบออโตโซมอลเด่น ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดโรคฮันติงตัน ลูกแต่ละคนก็จะมีโอกาส 50/50 ที่จะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงนั้นและพัฒนาไปสู่โรค โอกาสนี้ยังคงเท่าเดิมสำหรับลูกทุกคน ไม่ว่าจะมีลูกรวมกันทั้งหมดกี่คนก็ตาม

ทำไมยีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวจึงทำให้เกิดโรคฮันติงตันได้?

ในโรคฮันติงตัน ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสร้างโปรตีนที่เป็นอันตรายต่อเซลล์สมอง มันเหมือนกับการมีส่วนผสมที่เน่าเสียอย่างหนึ่งที่ทำให้จานอาหารทั้งหมดเสียไป ร่างกายมียีนส่วนใหญ่สองสำเนา แต่ในกรณีนี้ ยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดปัญหาได้เนื่องจากการผลิตโปรตีนที่เป็นอันตราย

ยีนปกติอีกสำเนาหนึ่งในโรคฮันติงตันสามารถปกป้องผู้ป่วยได้หรือไม่?

แม้ว่าผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันจะมียีนปกติอีกหนึ่งสำเนา แต่มันก็ไม่เพียงพอที่จะป้องกันโรคได้ ยีนที่บกพร่องจะสร้างโปรตีนที่เป็นพิษซึ่งทำลายเซลล์ประสาท ยีนปกติอีกสำเนาจึงไม่สามารถหยุดยั้งความเสียหายนี้จากการเกิดขึ้นได้

โอกาสที่เด็กจะได้รับโรคฮันติงตันคือเท่าไหร่ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้?

หากพ่อหรือแม่เป็นโรคฮันติงตัน ลูกทุกคนจะมีโอกาส 50% ในการได้รับยีนที่เป็นสาเหตุ มักจะอธิบายเปรียบเทียบเหมือนการโยนหัวก้อย การตั้งครรภ์ทุกครั้งมีความเสี่ยงเท่าเดียวกัน โดยไม่ได้คำนึงว่าลูกที่เกิดมาก่อนหน้านี้จะได้รับยีนนั้นไปหรือไม่

ฉันจะดูรูปแบบการส่งต่อทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตันในครอบครัวได้อย่างไร?

แผนผังครอบครัวหรือแผนภูมิลำดับเครือญาติสามารถแสดงวิธีการส่งผ่านโรคฮันติงตันได้ เนื่องจากเป็นลักษณะเด่น คุณมักจะเห็นโรคนี้ปรากฏในทุกเจเนอเรชั่น หากบุคคลใดเป็นโรคนี้ ลูกๆ ของพวกเขาก็จะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นด้วย และส่งต่อไปเรื่อยๆ

โรคฮันติงตันแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยอย่างไร?

ในภาวะผิดปกติแบบยีนด้อย โดยปกติบุคคลต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงสองสำเนา (จากทั้งห้วหน้าครอบครัวพ่อและแม่) ถึงจะเป็นโรคได้ แต่ในทางกลับกันโรคฮันติงตันซึ่งเป็นลักษณะเด่น การมียีนสะสมผิดปกติเพียงหนึ่งยีนก็พอที่จะทำให้เกิดโรคได้ สิ่งนี้ทำให้โรคฮันติงตันปรากฏบ่อยครั้งขึ้นในครอบครัว

อะไรคือข้อแตกต่างระหว่างโรคฮันติงตันกับโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X

โรคฮันติงตันถ่ายทอดแบบออโตโซมอลเด่น หมายความว่ายีนดังกล่าวอยู่บนโครโมโซมร่างกายทั่วไปที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ และต้องการยีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงยีนเดียวเท่านั้น ส่วนโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X เกิดจากยีนบนโครโมโซม X รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและใครมีโอกาสตรวจพบโรคได้ง่ายกว่ามักแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างโรคสองกลุ่มนี้

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันระบุอะไรให้เราทราบบ้าง?

การตรวจพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าคนๆ นั้นมียีนที่ผ่าเหล่าซึ่งเป็นเหตุของโรคฮันติงตันหรือไม่ หากผลทดสอบออกมาเป็นบวก หมายความว่าคนๆ นั้นจะพัฒนาไปสู่การเป็นโรคในภายหลัง อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ไม่สามารถระบุเวลาที่เริ่มมีอาการอย่างชัดเจน หรือบอกความรุนแรงที่จะเกิดขึ้นได้