โรคฮันติงตัน

โรคฮันทิงตันคืออะไร?

โรคฮันทิงตัน (HD) คือภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทในสมอง เป็นความผิดปกติทางสมองที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ ตามเวลา

โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยจะเกิดมาพร้อมกับความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค HD แต่ปกติแล้วอาการมักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งมักจะอยู่ในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี นอกจากนี้ยังมีช่วงที่พบได้น้อยกว่าซึ่งเริ่มต้นตั้งแต่วัยเด็ก

โรคนี้เกิดจากความเปลี่ยนแปลงเฉพาะในยีนที่เรียกว่า ยีนฮันทิงตัน (huntingtin gene) ความเปลี่ยนแปลงนี้ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งสามารถทำลายเซลล์สมองได้ ความเสียหายนี้อาจส่งผลต่อความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหว การคิดอย่างชัดเจน และการจัดการอารมณ์ของบุคคลนั้น ๆ

อะไรคือสาเหตุของโรคฮันทิงตัน?

โรคฮันทิงตันเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากครอบครัว สาเหตุหลักอยู่ที่ยีนเฉพาะตัวหนึ่งที่เรียกว่า huntingtin gene (HTT) ยีนนี้จะทำหน้าที่ให้คำสั่งในการสร้างโปรตีนซึ่งเรียกว่า ฮันทิงตัน เช่นกัน

บทบาทของยีนฮันทิงตัน (HTT)

ในร่างกายของทุกคน ยีนฮันทิงตันจะมีส่วนรูปแบบที่ซ้ำกันของบล็อกสร้าง DNA สามชนิด ได้แก่ ไซโตซีน (cytosine) อะดีนีน (adenine) และกวานีน (guanine) หรือเรียกว่า (CAG)

โดยปกติแล้ว ลำดับ CAG นี้จะทำซ้ำเป็นจำนวนครั้งที่แน่นอน อย่างไรก็ดี ในผู้ป่วยโรคฮันทิงตัน ลำดับ CAG นี้จะทำซ้ำมากกว่าปกติเป็นจำนวนหลายครั้ง สิ่งนี้เรียกว่า การขยายส่วนซ้ำของ CAG (CAG repeat expansion)

การขยายส่วนนี้จะนำไปสู่การผลิตโปรตีนฮันทิงตันที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งเป็นพิษต่อเซลล์ประสาทบางชนิดในสมอง เมื่อเวลาผ่านไป โปรตีนที่ผิดปกติเหล่านี้จะสะสมและสร้างความเสียหาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่ของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหว ความคิด และอารมณ์

ยิ่งมีการซ้ำของ CAG มากเท่าใด โรคนี้ก็มักจะเริ่มเร็วขึ้นและอาการอาจรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

โรคฮันทิงตันพบได้บ่อยเพียงใด?

โรคฮันทิงตันถือเป็นความผิดปกติที่พบได้ยาก ทั่วโลกพบว่ามีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ สามถึงเจ็ดคน ต่อประชากรทุก ๆ 100,000 คน และดูเหมือนว่าจะพบได้บ่อยกว่าในผู้ที่มีเชื้อสายยุโรป

เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคฮันทิงตัน คุณก็มีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้ด้วยตนเองเช่นกัน รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant) ซึ่งหมายความว่าต้องการยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงชุดเดียวก็ส่งผลให้เกิดโรคได้

หากมีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคฮันทิงตัน บุตรแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนนี้และเกิดภาวะดังกล่าว

อาการของโรคฮันทิงตัน

โรคฮันทิงตันส่งผลกระทบต่อผู้คนในด้านหลัก ๆ ไม่กี่ด้าน โดยทั่วไปแบ่งออกเป็นสามประเภท ได้แก่ ด้านการเคลื่อนไหว ด้านพุทธิปัญญา (ความคิด) และด้านจิตเวช

อาการด้านการเคลื่อนไหว

อาการด้านการเคลื่อนไหวมักจะเป็นสัญญาณที่มองเห็นได้ชัดเจนที่สุดของโรคฮันทิงตัน อาการที่พบบ่อยคือ chorea (อาการรำละคร) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวที่นอกเหนือการควบคุมและคาดเดาไม่ได้ สิ่งเหล่านี้อาจมีตังแต่การอยู่ไม่สุข ไปจนถึงอาการกระตุกหรือบิดเกร็งที่เด่นชัดมากขึ้น ซึ่งอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมดหรือเพียงบางส่วน

เมื่อโรคดำเนินไป การเคลื่อนไหวเหล่านี้มักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนยิ่งขึ้นและอาจแย่ลงเมื่อมีความเครียด ปัญหาด้านการเคลื่อนไหวอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็ง (Dystonia): กล้ามเนื้อหดตัวและค้างอยู่ในตำแหน่งเดิม นำไปสู่การเคลื่อนไหวที่บิดเบี้ยวหรือซ้ำ ๆ และท่าทางที่ผิดปกติ

• อาการเคลื่อนไหวช้า (Bradykinesia): การเคลื่อนไหวร่างกายโดยทั่วไปช้าลง

• ภาวะกล้ามเนื้อตึงเกร็ง (Rigidity): ความตึงเกร็งบริเวณแขนขา

• ปัญหาในการพูด: อาจมีอาการพูดไม่ชัดเกิดขึ้น

• ปัญหาในการกลืน: การกลืนลำบากเป็นเรื่องปกติในระยะหลัง ๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การลดลงของน้ำหนักและปัญหาทางโภชนาการ

• ปัญหาในการทรงตัว: สิ่งนี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการหกล้มและการบาดเจ็บได้

อาการด้านพุทธิปัญญา

อาการด้านพุทธิปัญญาเกี่ยวข้องกับความเปลี่ยนแปลงในการคิดและกระบวนการทางจิต สิ่งเหล่านี้สามารถเริ่มต้นอย่างเงียบ ๆ และมีความเด่นชัดมากขึ้นเรื่อย ๆ ตามกาลเวลา ซึ่งอาจรวมถึง:

• ความยากลำบากในการวางแผนและจัดระเบียบงาน

• ปัญหาในการตัดสินใจ

• ความบกพร่องในความจำและการระลึกข้อมูล

• ความสามารถในการเรียนรู้ข้อมูลใหม่ ๆ ลดลง

• ในระยะหลัง ๆ การทำงานทางพุทธิปัญญาโดยรวมจะลดลง ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม

อาการทางจิตเวช

อาการทางจิตเวชยังคงเป็นส่วนสำคัญของโรคฮันทิงตัน และบางครั้งอาจปรากฏขึ้นก่อนความเปลี่ยนแปลงด้านการเคลื่อนไหวหรือด้านพุทธิปัญญา สิ่งเหล่านี้สามารถแตกต่างกันออกไปอย่างกว้างขวางและอาจรวมถึง:

• ภาวะซึมเศร้า: พบได้บ่อยมากและอาจแสดงออกในลักษณะของความเศร้าอย่างต่อเนื่อง การขาดความสนใจ หรือการเปลี่ยนแปลงในการนอนหลับและความอยากอาหาร

• อารมณ์ฉุนเฉียวและแปรปรวน: ผู้ป่วยอาจมีอาการหงุดหงิดหรือโกรธง่ายขึ้น

• ความวิตกกังวล: อาจมีความรู้สึกกังวลหรือกระวนกระวายใจเกิดขึ้น

• บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง: บางรายอาจกลายเป็นคนเย็นชาหรือแยกตัวออกห่าง ในขณะที่บางรายอาจพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นมากขึ้น

• โรคจิต: ในบางกรณี อาจมีอาการประสาทหลอนหรือหลงผิดเกิดขึ้นได้

สิ่งสำคัญที่ต้องระบุไว้คือ อาการเฉพาะและการดำเนินของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

วิธีการวินิจฉัยโรคฮันทิงตัน

การพิจารณาว่ามีใครเป็นโรคฮันทิงตัน (HD) หรือไม่นั้น มักจะเกี่ยวข้องกับขั้นตอนต่าง ๆ สองสามขั้นตอน ไม่ใช่เพียงแค่การตรวจสิ่งใดสิ่งหนึ่งเพียงอย่างเดียว แต่เป็นการต่อภาพจิ๊กซอว์เข้าด้วยกันโดยแพทย์

ประวัติการรักษาและการตรวจระบบประสาท

ขั้นแรก แพทย์จะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับประวัติสุขภาพสมองของคุณและอาการต่าง ๆ ที่คุณกำลังประสบอยู่ นอกจากนี้ แพทย์จะถามเกี่ยวกับสุขภาพของคนในครอบครัวด้วย เนื่องจากโรคฮันทิงตันมักสืบทอดกันภายในครอบครัว

จากนั้นจึงทำการตรวจระบบประสาท ซึ่งแพทย์จะตรวจสอบสิ่งต่าง ๆ เช่น การตอบสนองอัตโนมัติ (reflexes) การประสานงานของร่างกาย การทรงตัว และความตึงตัวของกล้ามเนื้อ

แพทย์กำลังมองหาสัญญาณที่อาจบ่งชี้ถึงโรค HD เช่น การเคลื่อนไหวที่นอกเหนือการควบคุม (เช่น อาการขยุกขยิกหรือกระตุกที่คาดเดาไม่ได้ที่เรียกว่า chorea) หรือการเปลี่ยนแปลงในวิธีการคิดหรือความรู้สึกของคุณ

การคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันทิงตัน

วิธีในการวินิจฉัยโรคฮันทิงตันที่ชัดเจนที่สุดคือผ่านการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงการตรวจเลือดเพื่อดู DNA ของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจจะค้นหาการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า ยีนฮันทิงติน (HTT)

ในผู้ป่วยโรค HD จะมีการขยายตัวของส่วน DNA เฉพาะ ซึ่งเป็นการซ้ำของตัวอักษร CAG ภายในยีนนี้ จำนวนการซ้ำของ CAG เหล่านี้สามารถบอกข้อมูลกับแพทย์ได้มากมาย โดยทั่วไปแล้ว การมีจำนวนการซ้ำของ CAG ตั้งแต่ 36 ครั้งขึ้นไป หมายความว่าบุคคลนั้นอาจจะเกิดโรคฮันทิงตัน

การซ้ำที่มากกว่าเดิมมักจะหมายถึงจุดเริ่มต้นของโรคที่เร็วขึ้นและอาการรุนแรงขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการทดสอบนี้สามารถตรวจพบความเปลี่ยนแปลงของยีนได้ก่อนที่อาการจะปรากฏ เนื่องจากข้อมูลนี้สามารถเปลี่ยนชีวิตได้ คำแนะนำทางพันธุกรรมจึงมักได้รับการแนะนำทั้งก่อนและหลังการทดสอบ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจถึงผลกระทบและทำการตัดสินใจโดยมีข้อมูลครบถ้วน

การรักษาโรคฮันทิงตัน

แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮันทิงตันให้หายขาด แต่แนวทางต่าง ๆ หลายประการมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต การรักษามักจะเกี่ยวข้องกับทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่ทำงานร่วมกันเพื่อจัดการกับแง่มุมทางร่างกาย พุทธิปัญญา และจิตเวชที่แตกต่างกันของสภาวะนี้

ยาสำหรับโรคฮันทิงตัน

ยาสามารถช่วยจัดการกับอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันทิงตันได้ สำหรับการเคลื่อนไหวที่นอกเหนือการควบคุม หรือมักเรียกว่า chorea มียาเฉพาะบางชนิดให้บริการอยู่

เททราเบนาซีน (Tetrabenazine) เป็นหนึ่งในยาดังกล่าว และยาอื่น ๆ เช่น ดิวเททราเบนาซีน (deutetrabenazine) และแววเบนาซีน (valbenazine) ก็มีผลข้างเคียงที่คล้ายคลึงกัน บางครั้งมีการบริหารยาในปริมาณที่น้อยลงหรืออาจมีผลข้างเคียงน้อยลง

ยารักษาโรคจิตสามารถใช้รักษาอาการ chorea ได้เช่นกัน และอาจรวมถึงการจัดการอาการทางจิตเวชบางประการ ในช่วงเวลาสั้น ๆ ยาประเภทเบนโซไดอะเซพีน (benzodiazepines) อาจถูกใช้สำหรับอาการ chorea ที่รุนแรง แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วจะไม่แนะนำให้ใช้ในระยะยาวก็ตาม

อาการทางจิตเวช เช่น ภาวะซึมเศร้า หรือโรคจิต มักจะได้รับการจัดการด้วยยาทางจิตเวช เช่น ยาต้านเศร้าและยาปรับอารมณ์ให้คงที่

การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคฮันทิงตัน

การวิจัยทางด้านประสาทวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคฮันทิงตันยังคงดำเนินอยู่อย่างต่อเนื่อง เป้าหมายของการรักษาเชิงทดลองเหล่านี้เพื่อมุ่งเป้าไปที่สาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นรากฐานของโรค

แม้ว่าจะยังไม่ใช่วิธีรักษาที่เป็นมาตรฐาน แต่แนวทางการบำบัดด้วยยีนก็กำลังได้รับการสำรวจในการทดลองทางคลินิก โดยมีเป้าหมายเพื่อชะลอหรือหยุดยั้งการดำเนินของโรคโดยการส่งผลกระทบต่อยีนฮันทิงตันหรือโปรตีนที่ผิดปกติที่ยีนนี้ผลิตขึ้น

การพัฒนาการบำบัดเหล่านี้ถือเป็นพื้นที่การวิจัยที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับอนาคต

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคฮันทิงตัน: การสนับสนุนและแหล่งข้อมูล

การใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับโรค HD เกี่ยวข้องกับการจัดการกับธรรมชาติของโรคที่รุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และการแสวงหาการสนับสนุนทั้งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและผู้ดูแล แม้ว่าในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่แนวทางแบบสหสาขาวิชาชีพก็สามารถช่วยจัดการกับความท้าทายทางร่างกาย พุทธิปัญญา และอารมณ์ที่พบบ่อยได้

มักจะได้รับการแนะนำให้ใช้ทีมดูแลแบบบูรณาการเพื่อจัดการกับความซับซ้อนของโรค HD ทีมนี้อาจประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์ระบบประสาท จิตแพทย์ นักพันธุศาสตร์ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด นักแก้ไขการพูด และนักโภชนาการ นอกจากนี้ แพทย์ดูแลขั้นปฐมภูมิยังมีบทบาทในการติดตามสุขภาพโดยรวมและการจัดการกับภาวะทางการแพทย์อื่น ๆ ด้วยเช่นกัน

เมื่อโรคดำเนินไป ผู้ป่วยอาจมีอาการพึ่งพาผู้อื่นมากขึ้นสำหรับกิจกรรมในชีวิตประจำวัน เช่น การเดิน การพูด และการกลืน ภาวะแทรกซ้อน เช่น ปอดบวมจากการสำลัก สามารถเกิดขึ้นได้ และในขณะที่โรค HD เองไม่ใช่โรคที่ทำให้ถึงแก่ชีวิต แต่ปัญหาทุติยภูมิเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่ออายุขัยเฉลี่ยได้ ระยะเวลาเฉลี่ยตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิตมักจะอยู่ระหว่าง 15 ถึง 20 ปี แม้ว่าสิ่งนี้จะแตกต่างกันไปอย่างมีนัยสำคัญก็ตาม

การดูแลตนเองเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการรักษาคุณภาพชีวิต สิ่งนี้อาจรวมถึง:

• การทำกิจกรรมทางกายเป็นประจำ เช่น การออกกำลังกายแบบแอโรบิก การฝึกความแข็งแรง และการออกกำลังกายเพื่อการทรงตัว เพื่อช่วยจัดการกับอาการด้านการเคลื่อนไหว

• การรักษาอาหารเพื่อสุขภาพ บางทีอาจเป็นการเพิ่มปริมาณแคลอรีหากมีข้อกังวลเรื่องการลดลงของน้ำหนักเนื่องจากการใช้พลังงานที่เพิ่มขึ้นจากการเคลื่อนไหวที่นอกเหนือการควบคุม

• หลีกเลี่ยงการใช้แอลกอฮอล์และยาสูบ

กลุ่มสนับสนุนสามารถให้ทางออกทางสังคมและอารมณ์ที่สำคัญมากสำหรับบุคคลที่มีภาวะ HD และครอบครัวของพวกเขา ผู้ดูแลยังต้องเผชิญกับความท้าทายที่สำคัญ รวมถึงความเสี่ยงต่อการหมดไฟเนื่องจากลักษณะการดูแลที่ยากลำบากและความเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค สิ่งสำคัญสำหรับผู้ดูแลคือการรักษาสภาพแวดล้อมการสนับสนุนของตนเองและแสวงหาแหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความโดดเดี่ยว

การวางแผนในอนาคตยังเป็นแง่มุมสำคัญในการใช้ชีวิตกับโรค HD สิ่งนี้รวมถึง:

• การแต่งตั้งบุคคลที่ไว้วางใจเพื่อทำการตัดสินใจทางการแพทย์ หากความพุทธิปัญญาเสื่อมถอยขัดขวางไม่ให้ผู้ป่วยทำการตัดสินใจดังกล่าวด้วยตนเอง

• การแสดงเจตจำนงล่วงหน้าเกี่ยวกับการรักษาพยาบาล (advanced medical directive) เพื่อสื่อสารความประสงค์ส่วนบุคคลเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพอย่างชัดเจน

ขั้นตอนเหล่านี้ทำได้ดีที่สุดในช่วงแรกของการเกิดโรค องค์กรที่อุทิศตนให้กับโรคฮันทิงตันอาจเป็นแหล่งข้อมูลที่มีค่าสำหรับข้อมูล บริการสนับสนุน และการเชื่อมต่อกับทางเลือกการดูแลและการวิจัยในท้องถิ่น

การมองไปข้างหน้า

โรคฮันทิงตันนำเสนอความท้าทายที่ซับซ้อน ซึ่งส่งผลกระทบต่อบุคคลและครอบครัวผ่านผลกระทบที่เพิ่มขึ้นต่อการเคลื่อนไหว ความคิด และความเป็นอยู่ที่ดีทางอารมณ์ แม้ว่าการรักษาจะยังคงเป็นเรื่องยาก แต่การวิจัยอย่างต่อเนื่องยังคงค้นหาวิธีการรักษาและการบำบัดที่เป็นไปได้

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ แนวทางการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพที่มุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ การรักษาคุณภาพชีวิต และการให้การสนับสนุนทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแลเป็นสิ่งสำคัญที่สุด

การวินิจฉัยตั้งแต่แรกเริ่มผ่านการตรวจทางพันธุกรรม ควบคู่กับการวางแผนที่รอบคอบสำหรับความต้องการการดูแลในอนาคต สามารถช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวจัดการการดำเนินของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น การรณรงค์และการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องจากองค์กรต่าง ๆ ที่อุทิศตนเพื่อโรคฮันทิงตันเป็นสิ่งสำคัญในการพัฒนาความเข้าใจและปรับปรุงผลลัพธ์การรักษาให้ดีขึ้นสำหรับทุกคน

เอกสารอ้างอิง

1. หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติ. (1 กรกฎาคม 2020). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

คำถามที่พบบ่อย (FAQs)

โรคฮันทิงตันคืออะไรกันแน่?

โรคฮันทิงตัน (HD) คือภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทในสมอง มีการสืบทอดภายในครอบครัว ซึ่งหมายความว่าคุณได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ประสาทเหล่านี้จะสลายตัว ซึ่งอาจก่อให้เกิดปัญหากับวิธีการเคลื่อนไหว ความคิด และความรู้สึกของผู้ป่วย

อะไรคือสาเหตุของโรคฮันทิงตัน?

สาเหตุมาจากความเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ ในยีนเฉพาะที่เรียกว่า ยีนฮันทิงตัน ยีนนี้จะทำหน้าที่ให้คำสั่งในการสร้างโปรตีน เมื่อยีนนี้เกิดการเปลี่ยนแปลง จะนำไปสู่การผลิตโปรตีนที่บกพร่องซึ่งสร้างความเสียหายให้กับเซลล์สมอง ความเสียหายนี้เกิดขึ้นทีละเล็กทีละน้อย

โรคฮันทิงตันพบได้บ่อยหรือไม่?

โรคฮันทิงตันถือว่าพบได้ยาก ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 3 ถึง 7 คน จากทุก ๆ 100,000 คนทั่วโลก มักจะเห็นได้บ่อยในผู้ที่มีพื้นหลังเป็นชาวยุโรป

โรคฮันทิงตันมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร?

มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่เรียกว่า 'autosomal dominant' หรือ ยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย สิ่งนี้หมายความว่าหากพ่อหรือแม่มีลักษณะยีนที่เปลี่ยนแปลง บุตรแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดและเกิดโรคได้ คุณมีโอกาสเกิดโรค HD ได้เพียงสืบทอดสายยีนที่เปลี่ยนแปลงแค่เพียงข้างเดียว

อาการหลัก ๆ ของโรคฮันทิงตันมีอะไรบ้าง?

อาการต่าง ๆ มักแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก ๆ ได้แก่ ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว การคิด และอารมณ์ ปัญหาด้านการเคลื่อนไหวรวมถึงการเคลื่อนไหวแบบขยุกขยิกที่ไม่ได้ควบคุม (chorea) หรือการตึงเดร็ง ปัญหาการคิดอาจเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางความจำหรือการตัดสินใจ ความเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์สามารถรวมถึงภาวะซึมเศร้าหรืออาการหงุดหงิดง่าย

ปกติแล้ว อาการของโรคฮันทิงตันจะเริ่มต้นขึ้นเมื่อใด?

สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ อาการจะเริ่มปรากฏเมื่อมีอายุ 30 ถึง 40 ปี สิ่งนี้เรียกว่า อาการเริ่มปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (adult-onset HD) อย่างไรก็ตาม ในรูปแบบที่พบได้ยากกว่า คือ โรคฮันทิงตันในเด็ก (juvenile HD) อาจเริ่มต้นในวัยเด็กหรือช่วงวัยรุ่นและมักดำเนินของโรคได้เร็วกว่า

การวินิจฉัยโรคฮันทิงตันทำอย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรค HD โดยพิจารณาประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ดำเนินการตรวจอาการทางระบบประสาท และใช้วิธีทดสอบทางพันธุกรรมจากเลือด การทดสอบนี้ช่วยยืนยันยีนฮันทิงตันที่มีการเปลี่ยนแปลงที่ปรากฏอยู่

การทดสอบทางพันธุกรรมพยากรณ์ได้หรือไม่ว่าฉันจะเป็นโรคฮันทิงตันหรือไม่?

ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบความเปลี่ยนแปลงของยีนเฉพาะที่เป็นสาเหตุของโรคฮันทิงตันได้ หากผลการทดสอบแสดงจำนวนเฉพาะของส่วนซ้ำภายในยีน (36 ครั้งขึ้นไป) ถือเป็นการบ่งชี้ว่าบุคคลนั้นน่าจะเกิดโรค การตัดสินใจเข้ารับการทดสอบเป็นการตัดสินใจครั้งใหญ่ และมีการแนะนำให้รับการให้คำปรึกษาก่อนและหลังเข้ารับการทดสอบ

การรักษาทางเลือกใดบ้างที่มีให้บริการสำหรับโรคฮันทิงตัน?

ยาสามารถช่วยควบคุมอาการบางประการ เช่น การเคลื่อนไหวที่นอกเหนือการควบคุมและปัญหาทางจิตเวช การรักษาด้วยการบำบัดต่าง ๆ เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และอรรถบำบัด มีความสำคัญอย่างยิ่งเช่นกัน สิ่งเหล่านี้ข่วยในเรื่องการเคลื่อนไหว กิจวัตรประจำวัน ความยากลำบากในการกลืนหรือการพูด นอกจากนี้ การทำวิจัยในเรื่องการบำบัดด้วยยีนยังคงดำเนินต่อไป