โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทในสมอง เป็นความผิดปกติของสมองที่ดำเนินไปเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

โดยทั่วไปผู้คนจะเกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด HD แต่โดยมากอาการจะไม่แสดงจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่ มักอยู่ในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่พบได้น้อยกว่าซึ่งเริ่มในวัยเด็กด้วย

โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในยีนที่เรียกว่า ยีน huntingtin การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิดการสร้างโปรตีนผิดปกติซึ่งอาจทำลายเซลล์สมอง ความเสียหายนี้อาจส่งผลต่อความสามารถของบุคคลในการควบคุมการเคลื่อนไหว คิดอย่างชัดเจน และจัดการอารมณ์ของตน

อะไรเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตัน?

โรคฮันติงตันถ่ายทอดในครอบครัว สาเหตุหลักอยู่ที่ยีนเฉพาะที่เรียกว่า ยีน huntingtin (HTT) ยีนนี้ให้คำสั่งในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า huntingtin เช่นกัน

บทบาทของยีน Huntingtin (HTT)

ในทุกคน ยีน huntingtin มีส่วนหนึ่งที่มีรูปแบบซ้ำของหน่วยสร้าง DNA สามตัว: ไซโตซีน อะดีนีน และกัวนีน (CAG)

โดยปกติลำดับ CAG นี้จะซ้ำจำนวนครั้งหนึ่ง แต่ในผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ลำดับ CAG นี้จะซ้ำมากกว่าปกติมาก สิ่งนี้เรียกว่า CAG repeat expansion

การขยายตัวนี้นำไปสู่การสร้างโปรตีน huntingtin ที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งเป็นพิษต่อเซลล์ประสาทบางชนิดในสมอง เมื่อเวลาผ่านไป โปรตีนผิดปกติเหล่านี้จะสะสมและก่อให้เกิดความเสียหาย โดยเฉพาะในบริเวณสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหว การคิด และอารมณ์

ยิ่งมี CAG ซ้ำมากเท่าไร โรคก็มีแนวโน้มเริ่มต้นได้เร็วขึ้น และอาการก็อาจรุนแรงขึ้น

โรคฮันติงตันพบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคฮันติงตันจัดเป็นโรคที่พบได้น้อย ทั่วโลกพบประมาณ 3 ถึง 7 คน ในทุก 100,000 คน ดูเหมือนว่าจะพบได้บ่อยกว่าในผู้ที่มีเชื้อสายยุโรป

เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคฮันติงตัน คุณก็มีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้ได้ รูปแบบการถ่ายทอดเป็นแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าต้องมียีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงหนึ่งชุดก็สามารถทำให้เกิดโรคได้

หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคฮันติงตัน บุตรแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับการกลายพันธุ์ของยีนและเป็นโรคนี้

อาการของโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันส่งผลต่อผู้คนหลายด้าน โดยทั่วไปแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มหลัก ได้แก่ อาการทางการเคลื่อนไหว การรับรู้ และจิตเวช

อาการทางการเคลื่อนไหว

อาการทางการเคลื่อนไหวมักเป็นสัญญาณที่เห็นได้ชัดที่สุดของโรคฮันติงตัน อาการที่พบบ่อยคือ โคเรีย ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจและคาดเดาไม่ได้ อาการอาจมีตั้งแต่การกระดุกกระดิกเล็ก ๆ ไปจนถึงการกระตุกหรือบิดเกร็งที่ชัดเจนขึ้น ซึ่งอาจส่งผลทั้งร่างกายหรือเพียงบางส่วนของร่างกาย

เมื่อโรคดำเนินไป การเคลื่อนไหวเหล่านี้มักจะสังเกตเห็นได้ชัดมากขึ้น และอาจแย่ลงเมื่อมีความเครียด ปัญหาทางการเคลื่อนไหวอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• Dystonia: กล้ามเนื้อหดตัวและค้างอยู่ในท่าเดิม นำไปสู่การบิดเกร็งหรือการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และท่าทางที่ผิดปกติ

• Bradykinesia: การเคลื่อนไหวช้าลงโดยรวม

• Rigidity: ความแข็งเกร็งของแขนขา

• Speech difficulties: อาจพูดไม่ชัด

• Swallowing problems: กลืนลำบากเป็นเรื่องพบบ่อยในระยะท้าย ซึ่งอาจนำไปสู่การลดน้ำหนักและปัญหาทางโภชนาการ

• Balance problems: อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการหกล้มและการบาดเจ็บ

อาการทางการรับรู้

อาการทางการรับรู้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงด้านความคิดและกระบวนการทางจิตใจ อาการเหล่านี้อาจเริ่มแบบค่อยเป็นค่อยไปและมีความสำคัญมากขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป อาจรวมถึง:

• ยากต่อการวางแผนและจัดระเบียบงาน

• มีปัญหาในการตัดสินใจ

• ความจำบกพร่อง และการเรียกคืนความทรงจำ

• ความสามารถในการเรียนรู้ข้อมูลใหม่ลดลง

• ในระยะท้าย ความสามารถทางการรับรู้โดยรวมลดลง ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม

อาการทางจิตเวช

อาการทางจิตเวชก็เป็นส่วนสำคัญของโรคฮันติงตันและบางครั้งอาจปรากฏก่อนการเปลี่ยนแปลงด้านการเคลื่อนไหวหรือการรับรู้ อาการเหล่านี้มีความหลากหลายและอาจรวมถึง:

• ภาวะซึมเศร้า: พบได้บ่อยมาก และอาจแสดงเป็นความเศร้าต่อเนื่อง การหมดความสนใจ หรือการเปลี่ยนแปลงของการนอนและความอยากอาหาร

• ความหงุดหงิดง่ายและอารมณ์แปรปรวน: ผู้ป่วยอาจมีความหงุดหงิดหรือความโกรธเพิ่มขึ้น

• ความวิตกกังวล: อาจมีความรู้สึกกังวลหรือประหม่า

• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ: บางคนอาจดูเฉยเมยหรือแยกตัว ในขณะที่บางคนอาจมีพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นมากขึ้น

• โรคจิต: ในบางกรณีอาจเกิดประสาทหลอนหรือหลงผิด

สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ อาการเฉพาะและการดำเนินโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

วิธีวินิจฉัยโรคฮันติงตัน

การตรวจดูว่ามีใครเป็นโรคฮันติงตัน (HD) หรือไม่ มักต้องอาศัยหลายขั้นตอน ไม่ได้มีเพียงการตรวจเดียว แต่เหมือนกับการต่อจิ๊กซอว์โดยแพทย์

ประวัติทางการแพทย์และการตรวจระบบประสาท

ก่อนอื่น แพทย์จะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับประวัติสุขภาพสมองและอาการต่าง ๆ ที่คุณกำลังประสบอยู่ พวกเขายังจะถามเกี่ยวกับสุขภาพของคนในครอบครัวด้วย เนื่องจากโรคฮันติงตันมักพบในครอบครัว

จากนั้นจะมีการตรวจระบบประสาท ซึ่งเป็นการตรวจดูสิ่งต่าง ๆ เช่น รีเฟล็กซ์ การประสานงาน การทรงตัว และแรงตึงของกล้ามเนื้อ

แพทย์กำลังมองหาสัญญาณที่อาจบ่งชี้ถึง HD เช่น การเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจ (เช่นการกระตุกที่คาดเดาไม่ได้ซึ่งเรียกว่าโคเรีย) หรือการเปลี่ยนแปลงในวิธีคิดหรือความรู้สึกของคุณ

การคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน

วิธีที่แน่ชัดที่สุดในการวินิจฉัยโรคฮันติงตันคือการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งทำโดยการตรวจเลือดเพื่อดู DNA ของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจจะมองหาการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า Huntingtin gene (HTT)

ในผู้ที่เป็น HD จะมีการขยายของส่วนของ DNA เฉพาะ ซึ่งเป็นการซ้ำของตัวอักษร CAG ภายในยีนนี้ จำนวนครั้งของ CAG ที่ซ้ำสามารถบอกอะไรกับแพทย์ได้มาก โดยทั่วไป หากมี CAG ซ้ำ 36 ครั้งขึ้นไป หมายความว่าบุคคลนั้นจะเป็นโรคฮันติงตัน

ยิ่งซ้ำมาก มักหมายถึงเริ่มเป็นเร็วขึ้นและอาการรุนแรงมากขึ้น สิ่งสำคัญที่ควรรู้คือการตรวจนี้สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของยีนได้แม้ก่อนที่อาการจะปรากฏ เนื่องจากข้อมูลนี้อาจเปลี่ยนชีวิตได้ จึงมักแนะนำให้มีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทั้งก่อนและหลังการตรวจ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจผลกระทบและตัดสินใจอย่างมีข้อมูล

การรักษาโรคฮันติงตัน

แม้ว่าในตอนนี้จะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่แนวทางหลายอย่างมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและการปรับคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น การรักษามักเกี่ยวข้องกับทีมบุคลากรทางการแพทย์ที่ทำงานร่วมกันเพื่อดูแลด้านร่างกาย การรับรู้ และจิตเวชของภาวะนี้

ยาสำหรับโรคฮันติงตัน

ยาสามารถช่วยจัดการอาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันได้ สำหรับการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจ ซึ่งมักเรียกว่าโคเรีย มียาบางชนิดที่ใช้ได้

Tetrabenazine เป็นยาชนิดหนึ่ง และยาอื่น ๆ เช่น deutetrabenazine และ valbenazine ก็ให้ผลคล้ายกัน บางครั้งอาจให้ขนาดยาน้อยครั้งลงหรือมีผลข้างเคียงน้อยกว่า

ยาต้านโรคจิตก็สามารถใช้ช่วยโคเรียได้ และอาจช่วยบรรเทาอาการทางจิตเวชบางอย่างด้วย ในช่วงสั้น ๆ อาจใช้ยากลุ่ม benzodiazepines สำหรับอาการโคเรียที่รุนแรง แม้ว่าโดยทั่วไปจะไม่แนะนำให้ใช้ระยะยาว

อาการทางจิตเวช เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือโรคจิต มักจัดการด้วยยาจิตเวช เช่น ยาต้านซึมเศร้าและยาควบคุมอารมณ์

การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคฮันติงตัน

ประสาทวิทยากำลังทำการวิจัยการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคฮันติงตันอย่างต่อเนื่อง เป้าหมายของการรักษาเชิงทดลองเหล่านี้คือการมุ่งเป้าไปที่สาเหตุทางพันธุกรรมพื้นฐานของโรค

แม้ว่ายังไม่ใช่การรักษามาตรฐาน แต่แนวทางการบำบัดด้วยยีนกำลังถูกศึกษาผ่านการทดลองทางคลินิก โดยมีเป้าหมายที่จะชะลอหรือหยุดการดำเนินโรคด้วยการส่งผลต่อยีน huntingtin หรือโปรตีนผิดปกติที่ยีนนี้สร้างขึ้น

การพัฒนาการรักษาเหล่านี้ถือเป็นพื้นที่วิจัยสำคัญสำหรับอนาคต

การใช้ชีวิตกับโรคฮันติงตัน: การสนับสนุนและแหล่งข้อมูล

การใช้ชีวิตกับ HD ต้องอาศัยการจัดการกับลักษณะที่ดำเนินไปเรื่อย ๆ ของโรค และการขอรับการสนับสนุนทั้งสำหรับผู้ป่วยและผู้ดูแล แม้ในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพสามารถช่วยรับมือกับความท้าทายด้านร่างกาย การรับรู้ และอารมณ์ที่เกิดขึ้นได้

มักแนะนำให้มีทีมดูแลประสานงานเพื่อจัดการความซับซ้อนของ HD ทีมนี้อาจรวมผู้เชี่ยวชาญ เช่น นักประสาทวิทยา จิตแพทย์ นักพันธุศาสตร์ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด นักแก้ไขการพูดและภาษา และนักโภชนาการ แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปก็มีบทบาทในการติดตามสุขภาพโดยรวมและดูแลโรคทางการแพทย์อื่น ๆ ด้วย

เมื่อโรคดำเนินไป ผู้ป่วยอาจพึ่งพาผู้อื่นมากขึ้นในการทำกิจวัตรประจำวัน เช่น การเดิน การพูด และการกลืน ภาวะแทรกซ้อน เช่น ปอดอักเสบจากการสำลัก อาจเกิดขึ้นได้ และแม้ว่า HD เองจะไม่ใช่โรคที่ทำให้เสียชีวิตโดยตรง แต่ปัญหารองเหล่านี้อาจส่งผลต่ออายุขัย ระยะเวลาเฉลี่ยจากเริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิตมักอยู่ระหว่าง 15 ถึง 20 ปี แม้ว่าจะแตกต่างกันได้มาก

การดูแลตนเองมีความสำคัญต่อการคงคุณภาพชีวิต ซึ่งอาจรวมถึง:

• ทำกิจกรรมทางกายอย่างสม่ำเสมอ เช่น การออกกำลังกายแบบแอโรบิก การฝึกความแข็งแรง และการฝึกการทรงตัว เพื่อช่วยจัดการอาการทางการเคลื่อนไหว

• รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพ และอาจเพิ่มพลังงานที่ได้รับหากกังวลเรื่องน้ำหนักลดจากการใช้พลังงานมากขึ้นเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจ

• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์และการใช้ยาสูบ

กลุ่มสนับสนุนสามารถเป็นพื้นที่ทางสังคมและอารมณ์ที่สำคัญสำหรับผู้ที่เป็น HD และครอบครัว ผู้ดูแลเองก็เผชิญความท้าทายอย่างมากเช่นกัน รวมถึงความเสี่ยงต่อภาวะหมดไฟจากลักษณะการดูแลที่หนักหน่วงและการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค จึงสำคัญที่ผู้ดูแลจะต้องรักษาเครือข่ายการสนับสนุนของตนเองและหาแหล่งทรัพยากรเพื่อป้องกันการแยกตัว

การวางแผนสำหรับอนาคตก็เป็นอีกแง่มุมสำคัญของการใช้ชีวิตกับ HD ซึ่งรวมถึง:

• แต่งตั้งบุคคลที่ไว้วางใจให้ตัดสินใจด้านการรักษาพยาบาล หากการเสื่อมถอยทางการรับรู้ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถทำได้ด้วยตนเอง

• จัดทำหนังสือแสดงเจตนาทางการแพทย์ล่วงหน้าเพื่อสื่อสารความต้องการส่วนบุคคลเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพอย่างชัดเจน

ควรดำเนินการเหล่านี้ตั้งแต่ระยะแรกของโรค องค์กรที่อุทิศให้กับโรคฮันติงตันสามารถเป็นแหล่งข้อมูล การสนับสนุน และการเชื่อมโยงไปยังทางเลือกการดูแลในท้องถิ่นและงานวิจัยได้อย่างมีคุณค่า

มองไปข้างหน้า

โรคฮันติงตันเป็นความท้าทายที่ซับซ้อน ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยและครอบครัวผ่านอิทธิพลที่ดำเนินไปเรื่อย ๆ ต่อการเคลื่อนไหว การรับรู้ และสุขภาวะทางอารมณ์ แม้ว่าจะยังไม่พบวิธีรักษาให้หายขาด แต่งานวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่ยังคงสำรวจการรักษาและการบำบัดที่เป็นไปได้ต่อไป

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพที่มุ่งเน้นการจัดการอาการ รักษาคุณภาพชีวิต และให้การสนับสนุนทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแล ถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

การวินิจฉัยตั้งแต่ระยะแรกด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ร่วมกับการวางแผนอย่างมีข้อมูลสำหรับความต้องการด้านการดูแลในอนาคต สามารถช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวรับมือกับโรคนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น การสนับสนุนและการผลักดันอย่างต่อเนื่องจากองค์กรที่อุทิศให้กับโรคฮันติงตันมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเพิ่มพูนความเข้าใจและปรับผลลัพธ์ให้ดีขึ้นสำหรับทุกคน

เอกสารอ้างอิง

1. National Library of Medicine. (2020, July 1). โรคฮันติงตัน. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). โรคฮันติงตันที่เริ่มช้า: ลักษณะทางคลินิกและพันธุกรรมของ 34 กรณี. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

คำถามที่พบบ่อย

โรคฮันติงตันคืออะไรกันแน่?

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นภาวะที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทในสมอง มักถ่ายทอดในครอบครัว หมายความว่าคุณได้รับโรคนี้มาจากพ่อหรือแม่ เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ประสาทเหล่านี้จะเสื่อมลง ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการเคลื่อนไหว การคิด และความรู้สึกของบุคคลได้

อะไรเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตัน?

สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะที่เรียกว่า ยีน huntingtin ยีนนี้ให้คำสั่งในการสร้างโปรตีน เมื่อยีนนี้เปลี่ยนแปลงไป จะทำให้เกิดการสร้างโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งทำลายเซลล์สมอง ความเสียหายนี้เกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไป

โรคฮันติงตันพบบ่อยไหม?

โรคฮันติงตันถือเป็นโรคที่พบได้น้อย โดยส่งผลต่อคนทั่วโลกประมาณ 3 ถึง 7 คนในทุก 100,000 คน มักพบได้บ่อยกว่าในผู้ที่มีเชื้อสายยุโรป

โรคฮันติงตันถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร?

โรคนี้ถ่ายทอดในรูปแบบที่เรียกว่า 'autosomal dominant' ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่เปลี่ยนแปลงไป ลูกแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนี้และเป็นโรค คุณต้องมียีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงหนึ่งชุดก็สามารถเป็น HD ได้

อาการหลักของโรคฮันติงตันมีอะไรบ้าง?

อาการมักแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มหลัก ได้แก่ ปัญหาในการเคลื่อนไหว การคิด และอารมณ์ ปัญหาการเคลื่อนไหวอาจรวมถึงการเคลื่อนไหวกระตุกที่ควบคุมไม่ได้ (โคเรีย) หรืออาการแข็งเกร็ง ปัญหาด้านการคิดอาจเกี่ยวข้องกับความจำหรือความยากในการตัดสินใจ การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์อาจรวมถึงภาวะซึมเศร้าหรือความหงุดหงิดง่าย

อาการของโรคฮันติงตันมักเริ่มเมื่อไหร่?

สำหรับคนส่วนใหญ่ อาการจะเริ่มเมื่ออายุอยู่ในช่วง 30 หรือ 40 ปี ซึ่งเรียกว่า HD ที่เริ่มในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม รูปแบบที่พบได้น้อยกว่า คือ juvenile HD สามารถเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น และมักดำเนินไปเร็วกว่า

โรคฮันติงตันวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์วินิจฉัย HD โดยดูประวัติทางการแพทย์ของบุคคล ตรวจระบบประสาทเพื่อหาสัญญาณของอาการ และมักใช้การตรวจเลือดทางพันธุกรรม การตรวจนี้สามารถยืนยันได้ว่ามียีน huntingtin ที่เปลี่ยนแปลงอยู่หรือไม่

การตรวจทางพันธุกรรมสามารถบอกได้ไหมว่าฉันจะเป็นโรคฮันติงตันหรือไม่?

ได้ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงเฉพาะของยีนที่ทำให้เกิดโรคฮันติงตันได้ หากผลตรวจแสดงจำนวนการซ้ำในยีนตามที่กำหนด (36 ครั้งขึ้นไป) หมายความว่าบุคคลนั้นมีแนวโน้มจะเป็นโรคนี้ การตัดสินใจตรวจเป็นเรื่องใหญ่ และแนะนำให้มีการให้คำปรึกษา

มีการรักษาอะไรบ้างสำหรับโรคฮันติงตัน?

ยาสามารถช่วยควบคุมอาการบางอย่าง เช่น การเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจและปัญหาทางจิตเวช การบำบัด เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการพูดบำบัด ก็สำคัญเช่นกัน สิ่งเหล่านี้ช่วยเรื่องการเคลื่อนไหว งานประจำวัน และความยากลำบากในการกลืนหรือพูด การวิจัยด้านการบำบัดด้วยยีนก็ยังคงดำเนินอยู่ด้วย