สัญญาณแรกของโรคฮันติงตันคืออะไร?

จะเกิดอะไรขึ้นในช่วงเงียบงันก่อนที่อาการของโรคฮันติงตันจะปรากฏชัด?

โรคฮันติงตัน (HD) เป็น ภาวะของสมองที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทในสมอง เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าพบได้ในครอบครัว

สิ่งที่ท้าทายเป็นพิเศษเกี่ยวกับ HD คือมันไม่ได้ปรากฏขึ้นในชั่วข้ามคืน มีช่วงเวลาที่ยาวนานก่อนที่ อาการชัดเจนใดๆ จะปรากฏขึ้น ซึ่งนักวิจัยเรียกระยะนี้ว่า "ระยะก่อนแสดงอาการ"

นี่คือช่วงเวลาที่คนคนหนึ่งมียีนกลายพันธุ์สำหรับ HD แต่ยังไม่เริ่มแสดงสัญญาณทั่วไป เช่น ปัญหาการเคลื่อนไหว การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ หรือความยากลำบากด้านการคิด

ระยะก่อนแสดงอาการของโรคฮันติงตันคืออะไร?

ระยะก่อนแสดงอาการนี้มีลักษณะขัดแย้งอยู่เล็กน้อย บุคคลนั้นมียีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งในที่สุดจะนำไปสู่โรคฮันติงตัน แต่พวกเขารู้สึกปกติดีอย่างสมบูรณ์ สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้โดยไม่มีปัญหาที่สังเกตเห็นได้

ช่วงเวลานี้อาจยาวนานหลายปี หรือแม้แต่หลายทศวรรษ ทำให้เหมือนกับการนับถอยหลังอย่างเงียบงัน การตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ได้ แต่ไม่สามารถทำนายได้อย่างแม่นยำว่าอาการจะเริ่มเมื่อใด ความไม่แน่นอนนี้อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวที่จะรับมือ

ระยะโปรโดรมอลของโรคฮันติงตันแตกต่างจากช่วงที่ไม่มีอาการอย่างไร?

แม้ระยะก่อนแสดงอาการจะหมายถึงการมียีนแต่ยังไม่มีอาการ แต่ระยะ โปรโดรมอล คือจุดเริ่มต้นของการเปลี่ยนแปลงที่สังเกตได้ แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นจะเล็กน้อยก็ตาม นี่ไม่ใช่อาการเต็มรูปแบบที่นำไปสู่การวินิจฉัย HD แต่เป็นสัญญาณเริ่มต้นมากๆ ที่มักถูกมองข้าม

ลองนึกภาพว่าเป็นเสียงกระซิบแรกๆ ของโรค การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจรวมถึงอารมณ์ที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย ความยากลำบากเล็กน้อยในการวางแผนหรือจัดระเบียบความคิด หรือการเปลี่ยนแปลงในการเคลื่อนไหวหรือการประสานงานที่ละเอียดอ่อนมากจนแทบสังเกตไม่ได้

สัญญาณเหล่านี้เล็กน้อยมากจนสับสนได้ง่ายกับความเครียด ความเหนื่อยล้า หรือปัญหาทั่วไปอื่นๆ ระยะโปรโดรมอลแสดงถึงช่วงเปลี่ยนผ่านจากการไม่มีอาการไปสู่การเริ่มมีตัวบ่งชี้แรกๆ ที่มักไม่เฉพาะเจาะจงว่ามีบางอย่างกำลังเปลี่ยนแปลงอยู่ภายในสมอง

นี่เป็นช่วงเวลาสำคัญสำหรับการวิจัยด้าน ประสาทวิทยาศาสตร์ เพราะการทำความเข้าใจการเปลี่ยนแปลงตั้งแต่เนิ่นๆ เหล่านี้อาจนำไปสู่การตรวจพบและการแทรกแซงได้เร็วขึ้น

การวิจัยด้านประสาทวิทยาศาสตร์ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาในสมองของโรคฮันติงตันระยะแรกได้อย่างไร?

แม้ก่อนที่ใครบางคนจะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในการเคลื่อนไหว อารมณ์ หรือความคิด สมองก็อาจแสดงสัญญาณเล็กๆ ของโรคฮันติงตันได้ นักวิจัยกำลังใช้เครื่องมือขั้นสูงเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงระยะแรกเหล่านี้ก่อนที่มันจะชัดเจน

การถ่ายภาพทางประสาทเผยการฝ่อของสมองระยะแรกและการชดเชยในผู้ป่วยโรคฮันติงตันได้อย่างไร?

เทคนิคการถ่ายภาพสมองอย่าง MRI (Magnetic Resonance Imaging) สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพในสมองได้

ในโรคฮันติงตัน พื้นที่เฉพาะของสมอง โดยเฉพาะปมประสาทฐาน อาจเริ่มหดตัว ซึ่งกระบวนการนี้เรียกว่า การฝ่อ การหดตัวนี้อาจเกิดขึ้นหลายปีก่อนที่อาการด้านการเคลื่อนไหวจะปรากฏ

อย่างไรก็ตาม สมองมีความปรับตัวได้อย่างน่าทึ่ง ในระยะแรก บริเวณสมองอื่นๆ อาจทำงานหนักขึ้นเพื่อชดเชยความเสียหายเริ่มต้น พยายามรักษาการทำงานให้เป็นปกติ การถ่ายภาพทางประสาทบางครั้งสามารถตรวจพบกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นนี้ได้ ในฐานะสัญญาณว่าสมองกำลังอยู่ภายใต้ความตึงเครียด

fMRI สามารถสังเกตสมองของผู้ป่วยโรคฮันติงตันที่ทำงานหนักขึ้นเพื่อคงการทำงานปกติได้หรือไม่?

Functional MRI หรือ fMRI เป็น MRI ชนิดพิเศษที่วัดกิจกรรมของสมองโดยตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนเลือด เมื่อคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคฮันติงตันทำภารกิจด้านการคิดหรือการเคลื่อนไหวบางอย่าง fMRI สามารถบอกได้ว่าสมองของพวกเขากำลังทำงานหนักเกินปกติหรือไม่

กิจกรรมที่เพิ่มสูงขึ้นในบางบริเวณนี้ แม้ในขณะที่ทำภารกิจได้ตามปกติ อาจเป็นตัวบ่งชี้ถึงความพยายามของสมองในการรักษาการทำงานไว้แม้มีกระบวนการของโรคอยู่เบื้องหลัง มันเหมือนกับการเห็นเครื่องยนต์ของสมองเร่งรอบสูงขึ้นเพื่อให้รถยังวิ่งได้อย่างราบรื่น

ไบโอมาร์กเกอร์ในของเหลวมีบทบาทอย่างไรในการตรวจพบโรคฮันติงตันระยะแรก?

นอกเหนือจากการถ่ายภาพ นักวิจัยยังมองหา ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพในของเหลวของร่างกาย เช่น เลือดและน้ำไขสันหลัง (CSF) ไบโอมาร์กเกอร์เหล่านี้สามารถให้เบาะแสเกี่ยวกับสิ่งที่กำลังเกิดขึ้นภายในสมองได้

พวกมันทำหน้าที่เหมือนผู้ส่งสารตัวเล็กๆ ที่พาข้อมูลเกี่ยวกับความเสียหายของเซลล์หรือการมีอยู่ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรค

การวัดสายโซ่เบาโปรตีน neurofilament (NfL) ในเลือดสามารถติดตามความเสียหายของเส้นประสาทระยะแรกในโรคฮันติงตันได้หรือไม่?

Neurofilament light chain (NfL) เป็นโปรตีนที่ถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือดเมื่อเซลล์ประสาทได้รับความเสียหาย งานวิจัยแสดงให้เห็นว่า ระดับของ NfLในเลือดอาจสูงขึ้นในบุคคลที่มียีนสำหรับโรคฮันติงตัน แม้ก่อนที่พวกเขาจะแสดงอาการภายนอกใดๆ

การติดตามระดับ NfL เมื่อเวลาผ่านไปอาจช่วยเฝ้าติดตามการดำเนินของโรคหรือประสิทธิผลของการรักษาในอนาคตได้

การวิเคราะห์โปรตีน huntingtin กลายพันธุ์ (mHTT) ในน้ำไขสันหลังช่วยระบุโรคฮันติงตันระยะแรกได้อย่างไร?

อีกด้านหนึ่งของการวิจัยคือการค้นหาโปรตีน huntingtin กลายพันธุ์ (mHTT) โดยตรง โปรตีนนี้เป็นสาเหตุโดยตรงของโรคฮันติงตัน

แม้ว่าการวัด mHTT ในเลือดจะทำได้ยากกว่า แต่สามารถตรวจพบได้ในน้ำไขสันหลังซึ่งห่อหุ้มสมองและไขสันหลัง การพบ mHTT ใน CSF ในคนที่มียีนแต่ยังไม่มีอาการ แสดงหลักฐานโดยตรงว่ากระบวนการของโรคกำลังเริ่มต้นในระดับโมเลกุล

นักวิจัยวัด "สัญญาณอ่อน" ของโรคฮันติงตันอย่างเป็นรูปธรรมได้อย่างไร?

แม้ก่อนที่การเปลี่ยนแปลงด้านการเคลื่อนไหวและการรับรู้ที่ชัดเจนกว่าของโรคฮันติงตันจะปรากฏ นักวิจัยก็มองหาตัวบ่งชี้ที่ละเอียดอ่อนเหล่านี้ "สัญญาณอ่อน" เหล่านี้โดยปกติจะไม่สังเกตเห็นได้ในชีวิตประจำวัน แต่สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบเฉพาะทาง

เป้าหมายคือการหาวิธีวัดการเปลี่ยนแปลงระยะแรกเหล่านี้อย่างน่าเชื่อถือ โดยก้าวข้ามการสังเกตแบบง่ายๆ ไปสู่ข้อมูลเชิงวัตถุ

มาตราส่วนประเมินโรคฮันติงตันแบบรวม (UHDRS) ใช้ติดตามความก้าวหน้าระยะแรกของโรคอย่างไร?

Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) เป็นเครื่องมือที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในงานทดลองทางคลินิกและการวิจัยเพื่อประเมินความก้าวหน้าของ HD แม้ว่ามักใช้ติดตามอาการที่รุนแรงกว่า แต่บางองค์ประกอบสามารถปรับใช้เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ ได้

มันให้วิธีมาตรฐานในการประเมินหลายด้านของโรค รวมถึงการทำงานด้านการเคลื่อนไหว ความสามารถด้านการคิด และอาการทางพฤติกรรม การใช้ UHDRS ช่วยให้นักวิจัยสามารถวัดการเปลี่ยนแปลงตามเวลาได้ ซึ่งให้ภาพที่เป็นรูปธรรมมากกว่าการประเมินจากความรู้สึก

งานด้านการคิดและการเคลื่อนไหวที่มีความไวสูงใดบ้างที่ใช้ตรวจพบความบกพร่องของโรคฮันติงตันตั้งแต่เนิ่นๆ?

นักวิจัยใช้ภารกิจเฉพาะทางหลากหลายรูปแบบที่ออกแบบมาเพื่อตรวจจับความบกพร่องที่เกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ และละเอียดอ่อนที่สุด ภารกิจเหล่านี้ไปไกลกว่าที่การตรวจระบบประสาทมาตรฐานอาจครอบคลุม

• งานด้านการคิด: งานเหล่านี้มักมุ่งเน้นไปที่หน้าที่บริหาร ซึ่งเป็นทักษะการคิดระดับสูง ตัวอย่างเช่น การทดสอบด้านการวางแผน การแก้ปัญหา ความจำใช้งาน และความยืดหยุ่นทางการคิด ผู้เข้าร่วมอาจถูกขอให้ทำลำดับการกระทำที่ซับซ้อน หรือสลับไปมาระหว่างงานทางความคิดที่แตกต่างกันอย่างรวดเร็ว

• งานด้านการเคลื่อนไหว: แม้ว่าอาการคอเรียที่เห็นชัด (การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ) อาจยังไม่ปรากฏ แต่นักวิจัยจะมองหาปัญหาการควบคุมการเคลื่อนไหวระดับละเอียดมาก ซึ่งอาจเป็นงานอย่างการเคาะนิ้วอย่างรวดเร็ว การเคลื่อนไหวมืออย่างแม่นยำ หรือการทดสอบที่วัดเวลาตอบสนองและความสามารถในการยับยั้งการเคลื่อนไหวที่ไม่ต้องการ

การตกหล่นเล็กๆ น้อยๆ ในหน้าที่บริหารของสมองในโรคฮันติงตันถูกระบุได้อย่างไร?

หน้าที่บริหารมักเป็นหนึ่งในความสามารถด้านการคิดแรกๆ ที่ได้รับผลกระทบในระยะก่อนแสดงอาการหรือระยะโปรโดรมอลของ HD หน้าที่เหล่านี้เปรียบเสมือนระบบบริหารจัดการของสมอง รับผิดชอบการวางแผน การจัดระเบียบ และการดำเนินงานต่างๆ

การตรวจพบความบกพร่องในส่วนนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ

• การวางแผนและการจัดระเบียบ: งานที่ต้องให้ผู้เข้าร่วมวางแผนลำดับขั้นตอนเพื่อบรรลุเป้าหมาย หรือจัดระเบียบข้อมูล สามารถเผยให้เห็นความยากลำบากระยะแรกๆ ได้ ตัวอย่างเช่น งานอาจเกี่ยวข้องกับการจัดเรียงสิ่งของตามลำดับเฉพาะ หรือหาวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการแก้ปัญหาหลายขั้นตอน

• ความยืดหยุ่นทางการคิด: ความสามารถในการสลับไปมาระหว่างงานหรือวิธีคิดที่แตกต่างกันมักบกพร่องตั้งแต่เนิ่นๆ การทดสอบอาจเกี่ยวข้องกับการขอให้ผู้เข้าร่วมสลับใช้กฎหรือหมวดหมู่ที่ต่างกัน หรือปรับกลยุทธ์เมื่อโจทย์เปลี่ยนไป

• ความจำใช้งาน: คือความสามารถในการเก็บและจัดการข้อมูลไว้ในใจในช่วงเวลาสั้นๆ สัญญาณเริ่มต้นของปัญหาอาจปรากฏในงานที่ต้องจำลำดับตัวเลขหรือคำ แล้วจึงนำไปประมวลผลต่อ

ด้วยการใช้งานที่มีความไวสูงเหล่านี้ นักวิจัยตั้งเป้าที่จะระบุบุคคลที่อาจอยู่ในระยะเริ่มต้นมากๆ ของ HD ได้ แม้ก่อนที่ตัวพวกเขาเองหรือแพทย์จะสังเกตเห็นปัญหาสำคัญได้ตามปกติ

เหตุใดการวิจัยระยะแรกจึงสำคัญต่อการพัฒนาการรักษาโรคฮันติงตันในอนาคต?

การกำหนดเป้าหมายโรคฮันติงตันตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถป้องกันความเสียหายของสมองที่รุนแรงได้หรือไม่?

การทำความเข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้นในสมอง ก่อน ที่ใครสักคนจะแสดงสัญญาณชัดเจนของโรคฮันติงตัน เป็นเรื่องสำคัญมากต่อการพัฒนาการ รักษา ใหม่ๆ

ในตอนนี้ การรักษาโรคฮันติงตันมุ่งเน้นหลักไปที่การจัดการอาการที่ปรากฏแล้ว ซึ่งรวมถึง ยาเพื่อช่วยเรื่องการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (คอเรีย) อารมณ์แปรปรวน และภาวะซึมเศร้า

การบำบัดอย่างกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และอรรถบำบัดก็มีบทบาทในการช่วยให้ผู้ป่วยคงการทำงานและรับมือกับความยากลำบาก แต่แนวทางเหล่านี้ไม่ได้หยุดยั้งโรคไม่ให้ดำเนินต่อไป

ความหวังที่แท้จริงในการเปลี่ยนทิศทางของโรคฮันติงตันอยู่ที่การแทรกแซงให้เร็วขึ้นมาก ด้วยการทำความเข้าใจการเปลี่ยนแปลงแรกเริ่มที่เกิดขึ้นในระดับเซลล์และโมเลกุล นักวิจัยตั้งเป้าที่จะพัฒนาการรักษาที่สามารถชะลอหรือแม้แต่หยุดกระบวนการของโรคก่อนที่ความเสียหายของเซลล์ประสาทจะเกิดขึ้นอย่างมาก นี่อาจหมายถึง:

• การพัฒนายาที่มุ่งเป้าไปยังสาเหตุรากเหง้า: หากเรารู้แน่ชัดว่าโปรตีน huntingtin ผิดปกติตรงไหนตั้งแต่เริ่มต้น เราอาจสามารถสร้างยาที่ป้องกันหรือแก้ไขปัญหานี้ได้

• การหาวิธีปกป้องเซลล์สมอง: การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ อาจเปิดทางให้การรักษาที่ช่วยปกป้องเซลล์ประสาทจากผลกระทบที่เป็นพิษของยีนกลายพันธุ์

• การฟื้นฟูการทำงานปกติของสมอง: อาจสามารถใช้การแทรกแซงเพื่อช่วยให้สมองชดเชยการเปลี่ยนแปลงระยะแรก หรือซ่อมแซมความเสียหายก่อนที่มันจะกระจายกว้างได้

การวิจัยเกี่ยวกับไบโอมาร์กเกอร์และการทดสอบที่มีความไวสูงมีความสำคัญต่อเรื่องนี้ เพราะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถ:

• ระบุบุคคลในระยะก่อนแสดงอาการหรือระยะโปรโดรมอล: นี่คือช่วงเวลาที่การรักษามีแนวโน้มจะได้ผลมากที่สุด

• วัดประสิทธิผลของการรักษาใหม่: หากไม่มีวิธีติดตามการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย ก็ยากที่จะรู้ว่ายาตัวใหม่ได้ผลจริงหรือไม่

กล่าวโดยสรุป คือการมองหาสัญญาณที่มองไม่เห็น เรากำลังปูทางไปสู่การรักษาที่อาจสร้างความแตกต่างอย่างลึกซึ้งในชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน และอาจป้องกันหรือชะลอการเริ่มของอาการที่ทำให้ใช้ชีวิตลำบากได้อย่างมีนัยสำคัญ

แนวโน้มในอนาคตสำหรับการวินิจฉัยและการดูแลโรคฮันติงตันระยะแรกคืออะไร?

การเข้าใจสัญญาณแรกสุดของโรคฮันติงตันเป็นสิ่งสำคัญ แม้ว่าสัญญาณเหล่านั้นจะดูเล็กน้อยก็ตาม การเปลี่ยนแปลงเริ่มต้นเหล่านี้ในด้านอารมณ์ ความคิด หรือการเคลื่อนไหว อาจละเอียดอ่อนและสับสนกับปัญหาอื่นได้ง่าย

อย่างไรก็ตาม การรับรู้สิ่งเหล่านี้ได้อาจกระตุ้นให้เกิดการพูดคุยกับแพทย์ ซึ่งเป็นก้าวแรกสู่การวินิจฉัย แม้จะยังไม่มียารักษาให้หายขาด แต่การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ หมายถึงการเข้าถึงการรักษาที่ช่วยจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพของ สุขภาพสมอง ได้

งานวิจัยที่ดำเนินอยู่ยังคงสำรวจวิธีใหม่ๆ ในการชะลอความก้าวหน้าของโรค ซึ่งมอบความหวังสำหรับอนาคต สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ความกระจ่างและการสนับสนุนในการตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจและการวางแผน

เอกสารอ้างอิง

1. Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Blennow, K., Durr, A., Leavitt, B. R., Roos, R. A., ... & Wild, E. J. (2017). โปรตีน neurofilament light ในเลือดในฐานะไบโอมาร์กเกอร์ที่เป็นไปได้ของการเสื่อมของระบบประสาทในโรคฮันติงตัน: การวิเคราะห์กลุ่มตัวอย่างย้อนหลัง. The Lancet Neurology, 16(8), 601-609. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30124-2

คำถามที่พบบ่อย

ระยะ 'ก่อนแสดงอาการ' หมายถึงอะไรสำหรับโรคฮันติงตัน?

ระยะ 'ก่อนแสดงอาการ' หมายถึงบุคคลนั้นมียีนที่เปลี่ยนแปลงสำหรับโรคฮันติงตัน แต่ยังไม่เริ่มแสดงสัญญาณหรืออาการชัดเจนใดๆ มันเหมือนมีพิมพ์เขียวของโรค แต่ยังไม่ได้เริ่มก่อสร้างอะไรเลย

ระยะ 'โปรโดรมอล' แตกต่างจากระยะ 'ก่อนแสดงอาการ' อย่างไร?

ระยะ 'โปรโดรมอล' คือช่วงที่การเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ และละเอียดอ่อนมากอาจเริ่มเกิดขึ้นในสมองหรือร่างกาย แต่เล็กมากจนยังไม่ใช่อาการที่ชัดเจน ระยะ 'ก่อนแสดงอาการ' คือช่วงที่ยังไม่ถึงแม้แต่การเปลี่ยนแปลงเล็กจิ๋วเหล่านี้จะตรวจพบได้

แพทย์สามารถเห็นสัญญาณระยะแรกของโรคฮันติงตันก่อนอาการปรากฏได้หรือไม่?

ได้ บางครั้งแพทย์และนักวิจัยใช้เครื่องมือพิเศษ เช่น การสแกนสมอง (การถ่ายภาพ) และการทดสอบของเหลวในร่างกาย เพื่อมองหาการเปลี่ยนแปลงระยะแรกมากๆ ในสมองหรือร่างกายที่เกิดขึ้นก่อนที่คนๆ หนึ่งจะสังเกตเห็นอาการใดๆ

'soft signs' เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันอย่างไร?

'soft signs' คือการเปลี่ยนแปลงเล็กมากที่สังเกตได้ยากในวิธีที่คนเราขยับตัวหรือคิด มันไม่ใช่อาการชัดเจนอย่างปัญหาการเคลื่อนไหวใหญ่ๆ แต่สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบพิเศษที่ออกแบบมาเพื่อวัดสิ่งต่างๆ เช่น สมาธิหรือความเร็วในการเคลื่อนไหว

นักวิทยาศาสตร์วัด 'soft signs' เหล่านี้อย่างไร?

นักวิทยาศาสตร์ใช้การทดสอบและมาตราส่วนพิเศษ เช่น Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) การทดสอบเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการให้ผู้คนทำงานทางความคิดเฉพาะอย่าง หรือการเคลื่อนไหวง่ายๆ เพื่อดูว่ามีความล่าช้าหรือความยากลำบากเล็กน้อยหรือไม่

เมื่อใดที่การเปลี่ยนแปลงเล็กๆ เหล่านี้จะถือว่าเป็นโรคฮันติงตันแบบ 'manifest'?

การเปลี่ยนแปลงจะถือว่าเป็นแบบ 'manifest' เมื่อชัดเจนพอที่จะส่งผลต่อชีวิตประจำวันของบุคคล และแพทย์สามารถเห็นได้ระหว่างการตรวจ นี่คือช่วงที่โรคถือว่าเริ่มแสดงอาการอย่างเป็นทางการแล้ว

การวินิจฉัยโรคฮันติงตันอย่างเป็นทางการทำได้อย่างไร?

โดยปกติการวินิจฉัยจะเกี่ยวข้องกับการที่แพทย์ตรวจการเคลื่อนไหวและทักษะการคิด ทบทวนประวัติครอบครัว และมักมีการตรวจเลือดทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลงของยีนด้วย อาจมีการใช้การสแกนสมองร่วมด้วย