肌萎缩侧索硬化症（ALS）

什么是渐冻症（ALS）？

肌萎缩侧索硬化症，通常被称为 ALS 或 卢·格里克氏症（渐冻症），是一种渐进性 神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的神经细胞。这些神经细胞被称为 运动神经元，负责控制骨骼肌的自主运动。

随着 ALS 的进展，这些运动神经元会逐渐退化，导致肌肉无力、瘫痪，并最终导致呼吸衰竭。这种疾病会影响个体移动、说话、吞咽和呼吸的能力，但通常不影响感觉或智力。

ALS 有多常见？

估算数据表明，全球范围内 ALS 累及大约 每 10 万人中有 1 至 2 人。

ALS 的发病率往往随着年龄的增长而增加，大多数诊断发生在 40 至 80 岁的人群中。男性患 ALS 的可能性也略高于女性，尽管这种差异在年龄较大的群体中会缩小。该疾病可以影响任何人，无论种族或民族。

了解其患病率有助于规划医疗资源之分配和支持系统。虽然与其他疾病相比，其数量可能看起来较小，但每个病例都对其个人及其家庭产生重大影响。

ALS 的类型

ALS 并不是一种单一、均质的病症。它往往表现出不同的 变异，了解这些不同的形式有助于掌握该疾病的完整面貌。虽然核心问题涉及运动神经元的变性，但其具体的表现方式可能会有所不同。

什么是原发性侧索硬化？

原发性侧索硬化（简称 PLS）是一种累及大脑运动神经元的罕见疾病。与 ALS 不同，PLS 主要影响上运动神经元。这意味着 PLS 患者通常会经历肌肉僵硬和痉挛，而不是经典 ALS 中更常见的肌肉无力和萎缩。

PLS 的进展通常比 ALS 慢，在某些情况下，它可能不会显著影响寿命。然而，它仍然可能导致相当大的行动挑战和不适。

什么是进行性肌萎缩？

进行性肌萎缩（简称 PMA）被认为是 ALS 的一种亚型，主要影响下运动神经元。这意味着其主要症状是肌肉无力、萎缩和肌束颤动（肌肉跳动）。

PMA 患者可能会经历严重的肌肉量和功能流失，尤其是在四肢。虽然 PMA 与 ALS 具有许多相同的特征，但它通常 进展得更慢，并且与更常见的 ALS 类型相比，对整体存活率的影响可能有些许不同。

什么是假性延髓麻痹？

假性延髓麻痹（简称 PBP）是一种影响控制吞咽、说话和面部表情的肌肉的运动神经元的病症。这些肌肉通常被称为延髓肌。

当 ALS 首先累及这些区域时，有时被称为 延髓起病型 ALS，而 PBP 用于描述由此产生的症状。这可能导致言语困难（构音障碍）、吞咽困难（吞咽障碍）以及控制情绪反应的困难，例如无法控制哭泣或大笑，这种病症被称为假性延髓情绪障碍（PBA）。

ALS 症状

ALS 的症状因人而异，并且通常取决于首先累及哪些运动神经元。

女性患 ALS 的症状有哪些？

虽然 ALS 对男性的受累频次高于女性，但症状本身通常是相同的。

一些研究表明，与男性相比，女性经历的疾病进展可能略慢，但这不是一条绝对的规律。早期迹象可能包括四肢细微的肌肉无力、精细运动任务困难或发音质量的改变。

随着疾病的进展，女性和男性一样，会经历日益加重的肌肉无力和萎缩。

男性患 ALS 的症状有哪些？

男性被诊断出患有 ALS 的几率比女性高。与女性类似，男性的初始症状也可以通过各种方式表现出来。

常见的早期迹象包括肌肉跳动、痉挛和僵硬，尤其是在手臂、腿部或躯干。一些男性可能会注意到在需要力量或协调的任务中遇到困难，例如提起物体或行走。

如果早期延髓区域受累，也可能会出现言语和吞咽困难。

ALS 的早期迹象是什么？

识别 ALS 的早期迹象对于寻求及时的医学评估非常重要。这些迹象往往在开始时十分微妙，很容易被误认为是其他疾病。它们可能包括：

• 肌肉无力： 这通常是第一个明显的症状。它表现为抬起手臂或腿部困难、绊倒或握力问题。

• 肌肉跳动和痉挛： 可能会发生不自主的肌束震颤（跳动）或痉挛，通常发生在手臂、腿部或舌头。

• 言语和吞咽困难： 说话含糊不清（构音障碍）或吞咽困难（吞咽障碍）可能表明控制喉部和口腔肌肉的运动神经元受到了影响。

• 疲劳： 莫名疲劳或四肢沉重感可能是一个早期指标。

• 呼吸的变化： 在某些情况下，特别是如果横膈膜早期受累，个体可能会经历 呼吸急促，尤其是在躺下时。

随着 ALS 的进展，这些症状通常变得更加明显和广泛。肌肉可能会明显变小、变硬。虽然 ALS 直接影响自主肌，但控制心脏和消化的非自主肌通常不受影响。

同样，感觉、视觉和听觉通常保持完好。在少部分人群中，认知变化，包括执行功能障碍或 额颞叶痴呆，也可能伴随着运动神经元退化一起发生。

ALS 诊断

诊断肌萎缩侧索硬化症可能是一个复杂的过程，通常涉及一系列测试以排除可能导致类似症状的其他疾病。

目前没有单独的一项测试能确诊 ALS。相反，医生通常依靠结合彻底的病史、详细的神经系统检查以及各种诊断程序。

神经系统检查是该过程的关键部分。在检查过程中，医疗服务提供者将评估肌肉力量、反射、协调性和肌张力。他们将寻找肌肉无力、痉挛和异常反射等运动神经元疾病特征性迹象。

以下几种评估可能会用于协助确诊 ALS 并排除其他可能性：

• 肌电图 (EMG) 和神经传导速度 (NCS) 测试： 这些测试旨在评估肌肉以及控制它们的神经之健康状况。肌电图测量肌肉中的电活动，而神经传导速度测试则测量电信号沿神经传导的速度。在 ALS 中，这些测试可以显示出运动神经元受损的迹象。

• 血液和尿液测试： 这些测试用于排除可能模仿 ALS 的其他疾病，例如某些感染、自身免疫性疾病或代谢问题。

• 磁共振成像 (MRI)： 大脑和脊髓的 MRI 扫描有助于识别其他可能导致症状的神经系统疾病，例如 肿瘤、椎间盘突出或多发性硬化症。它不能直接诊断 ALS，但在排除性排查中极其重要。

• 腰椎穿刺（腰穿）： 该程序涉及从下背部收集少量脑脊液样本。随后对该液体进行分析，以检查是否有可能会被误认为是 ALS 的感染或炎症迹象。

• 肌肉或神经活检： 在极少数情况下，可能会取出少量的肌肉或神经组织样本并在显微镜下进行检查。这通常是为了排除其他肌肉或神经疾病。

通常在至少三个不同身体区域发现同时存在上运动神经元和下运动神经元退化的证据，并且排除了其他潜在因素后，方能做出 ALS 的确诊。

ALS 的成因是什么

在绝大多数病例中，为什么某些人会患上 ALS 仍然是一个谜。神经科学家们正在探索几种不同的想法，这很可能是 多种因素结合的作用。

ALS 会遗传吗？

虽然大多数 ALS 病例的发生并无家族病史（这些被称为散发性 ALS），但大约有 10% 的病例确实在家族中呈现遗传性，被称为家族性 ALS。一个普遍的观点是，只有家族性的 ALS 是由基因遗传的，但这并不完全正确。两种类型都可能有基因根源。

有时，即使在散发性 ALS 中，患者也可能存在可能遗传下去的基因改变，即使家族中没有其他人患有此病。研究人员已经确定了 数个基因与 ALS 有关联。发现这些基因是一个巨大的飞跃，因为它有助于科学家更好地了解疾病，并致力于针对这些特定遗传问题的治疗方法。

研究者推测，某些人可能在基因上对开发此病有易感性，但只有在暴露于环境诱发因素后才会表现出来。遗传与环境因素之间的相互作用被认为是理解为什么 ALS 会在特定个体中发生的关键。

对于那些担忧遗传关联的人来说，与遗传咨询师交谈可以进一步厘清遗传模式以及家庭成员面临的潜在风险。

哪些环境因素会增加患 ALS 的风险？

虽然 ALS 的确切原因仍处于研究阶段，但科学家正在调查诸多的可能因素。人们认为，遗传易感性和环境影响的结合可能会促使该疾病的发生。

一些研究表明，暴露于特定 环境因素 中可能与 ALS 有关，尽管确切的联系仍在调查中。这些潜在因素正在进行持续性的研究中。

非常重要的一点是要记住，ALS 会影响任何人，不论其背景或生活方式。科学界继续探索所有可能的途径，以更好地了解可能增加个人患病风险的因素。

ALS 治疗

管理肌萎缩侧索硬化症涉及多维度的方法，重点是延缓疾病进展、管理症状和改善整体的 心理健康。虽然目前 ALS 尚无治愈方法，但已开发出几种应对该疾病不同方面的治疗方法。

用于治疗 ALS 的药物

已有几种 药物 获得批准用以帮助管理 ALS 及其相关症状。这些治疗旨在保护运动神经元、控制症状并应对特定并发症。

• 利鲁唑 (Riluzole): 这种药物的作用是通过减少谷氨酸的含量（大脑中一种化学信使），其在高浓度时会对运动神经元造成毒害作用。通过阻止过量谷氨酸的释放，利鲁唑有助于保护运动神经元免受损伤。

• 依达拉奉 (Edaravone): 依达拉奉通常被认为通过减少会损伤神经细胞的氧化应激来发挥作用。它通过静脉注射给药，同时也有口服剂型。

• 氢溴酸右美沙芬和硫酸奎尼丁: 该药被批准用于治疗 ALS 患者可能出现的假性延髓情绪障碍 (PBA)。PBA 会导致与所处情境不相符的无法控制的情绪爆发，例如大笑或哭泣。

• 托斐森 (Tofersen): 这是一种较新的治疗方法，被批准用于与特定基因突变相关的 ALS 患者（SOD1-ALS）。这是首个旨在针对 ALS 基因病因的治疗方案，每月定期向脊髓脑脊液中注射。

除了这些已批准的药物，研究仍在继续探索新的治疗策略。临床试验正在调查包括基因治疗、干细胞治疗和新型先导药物等在内的各种方法，旨在寻找更有效的方法来减缓或停止 ALS 的进展。

对于 ALS 患者而言，与医疗团队紧密合作以确定最合适的治疗计划至关重要，这通常包括药物、疗法及辅助性护理的结合使用。

ALS 协会

致力于 ALS 的组织在支持受该疾病影响的病患、推进研究和提高公众意识方面发挥着至关重要的作用。这些团体通常提供一系列服务，从对患者的直接援助到资助突破性的科学研究。

ALS 协会 的核心职能包括：

• 患者及家属支持： 为诊断出患有 ALS 的病患及其家属提供资源、信息以及社区联结。这可能包括支持小组、教育材料以及关于如何在医疗系统中获得服务的指导。

• 研究资助： 投资于科学研究，以了解 ALS 的成因、开发有效的治疗方法，并最终找到治愈之道。这包括支持实验室研究和临床试验。

• 倡导： 致力于影响公共政策，以提高 ALS 患者获得护理和治疗的机会。

• 意识推广： 向公众普及关于 ALS 及其影响的知识，并宣传正在为抗击该疾病所做出的努力。

这些协会通常是整个 ALS 社区收集信息和获取协助的核心枢纽。 他们与研究人员、医疗服务提供者和政策制定者展开合作，切实改善受此复杂神经系统疾病影响的人们的生活。

ALS 预后

被诊断出患有肌萎缩侧索硬化症的病患的前景有很大差异，因为每个人对该疾病的经历都是独一无二的。 平均而言，大多数人在确诊后能生存 约三年。 然而，这仅仅是一个平均值，有相当一部分人的寿命更长。

大约 30% 的 ALS 患者生存期超过五年，10% 至 20% 的患者可以存活 10 年或更久。存活超过二十年也是有可能的，但相当罕见。

有些因素可能与更良好的 预后 相关，例如在较年轻时确诊、身为男性，以及首先在四肢而非延髓区域（影响说话和吞咽）开始出现症状。

ALS 研究的未来前景如何？

肌萎缩侧索硬化症仍是一种复杂且具挑战性的疾病，尽管目前尚无治愈方法，但正在取得显著进展。

目前的治疗重点在于管理症状并改善生活质量，通过各种药物提供不同的干预途径。研究在持续深入探索导致 ALS 的遗传和环境因素，从而更好地理解其发病机制。针对性疗法的开发，例如治疗 SOD1-ALS 的 tofersen，代表着充满希望的一步。

持续对研究和临床试验的投入，结合支持性护理，对于提升我们抗击 ALS 的能力，并最终寻得有效疗法和治愈手段来说至关重要。

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常见问题解答

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 究竟是什么？

肌萎缩侧索硬化症，通常被称为 ALS 或卢·格里克氏症，是一种会影响大脑和脊髓中神经细胞的疾病。这些神经细胞被称为运动神经元，用于控制您的肌肉。当它们损坏退化时，您的肌肉会随之变弱并开始停止工作。

ALS 有不同的类型吗？

是的，有几种相关的病症。原发性侧索硬化 (PLS) 和进行性肌萎缩 (PMA) 类似，但影响神经细胞的方式不同。假性延髓麻痹 (PBP) 影响用于言语和吞咽的肌肉。有时，ALS 也会影响思维和行为，导致被称为额颞叶痴呆的病症。

ALS 的最初征兆是什么？

早期迹象通常涉及肌肉无力。这可能意味着更频繁地绊倒、提起东西有困难或注意到说话含糊不清。您脑中也可能看到肌肉跳动、痉挛或者肌肉逐渐变小。

男性和女性可能有不同的 ALS 症状吗？

尽管许多症状是相同的，但有些研究表明男性更容易出现肢体起病型 ALS，这意味着病症从手臂或腿部开始。女性有时可能会更早出现与言语或吞咽相关的症状。然而，每个人的疾病进展和总体症状通常具有极大的特异性差异。

医生是如何判定某人是否患有 ALS 的？

诊断 ALS 是一个渐进的过程。医生会检查您的病史、进行体检，并可能会使用神经传导研究、肌肉测试 (EMG)、MRI 扫描以及血液测试等评估。在确诊 ALS 之前，他们通常需要排除可能引起类似症状的其他疾病。

是什么原因导致了 ALS？

对于大多数 ALS 患者来说，确切原因尚不清楚。科学家认为，这可能是多种因素的混合，例如带有基因遗传易感性并暴露于特定的环境因素。只有约 10% 的 ALS 病例呈现出家族遗传性性。

还有其他可能增加患 ALS 风险的因素吗？

研究人员仍在对此进行深入调查，但已经对年龄、遗传学，甚至可能暴露于某些毒素或繁重的体力活动等因素进行研究评估。然而，对于绝大多数人来说，并没有一个明确的风险因素可以解释他们为什么会患上 ALS。

ALS 患者的预期前景如何？

ALS 的病程发展对每个人来说差异显著。平均而言，人们在诊断后可存活大约 3 年左右。然而，也有很多人存活得更久，甚至长达 10 年或更久。护理技术的不断进步正帮助许多患者过上更高质量、更长久的生存生活。