肌萎缩侧索硬化症，通常称为 ALS 或卢·盖里格病，是一种复杂的神经系统疾病，会影响控制随意肌运动的神经细胞。它是一种进行性疾病，意味着它会随着时间推移而恶化。虽然 ALS 的确切病因尚未完全明确，但研究仍在继续探索遗传和环境因素。
本文旨在对 ALS 提供一个清晰的概述，涵盖其症状、诊断，以及当前对治疗和研究的理解。
什么是渐冻症（ALS）？
肌萎缩侧索硬化症，通常被称为ALS或卢·格里克氏病（渐冻症），是一种进行性神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的神经细胞。这些被称为运动神经元的神经细胞负责控制自主肌肉运动。
随着ALS的发展，这些运动神经元会逐渐退化，导致肌肉无力、瘫痪，并最终导致呼吸衰竭。这种疾病会影响移动、说话、吞咽和呼吸的能力，但通常不影响感觉或智力。
ALS有多常见？
据估计，全球范围内大约每10万人中就有1到2人受到ALS的影响。
ALS的发病率倾向于随年龄增长而增加，大多数确诊患者的年龄在40至80岁之间。男性患ALS的概率也略高于女性，尽管这种差异在年龄较大的群体中会有所缩小。这种疾病可以影响任何人，不论种族或民族。
了解此病的流行率有助于规划医疗资源和支持系统。虽然与其他疾病相比，这个数字看起来可能很小，但每一个病例都对个人及其家庭产生重大影响。
ALS的类型
ALS并非单一、均质的疾病。它通常表现出变异，了解这些不同的形式有助于全面把握该疾病。虽然其核心问题在于运动神经元的退行性变，但其具体的临床表现可能会有所不同。
什么是原发性侧索硬化？
原发性侧索硬化（PLS）是一种罕见的疾病，主要影响大脑中的运动神经元。与ALS不同，PLS主要累及上运动神经元。这意味着PLS患者通常会经历肌肉僵硬和痉挛，而不是经典ALS中更为常见的肌肉无力和萎缩。
PLS的进展通常比ALS更慢，在某些情况下，它可能不会明显影响寿命。然而，它仍然会给活动能力和身体舒适度带来极大挑战。
什么是进行性肌萎缩？
进行性肌萎缩（PMA）被认为是ALS的一种亚型，主要影响下运动神经元。这意味着它的主要症状是肌肉无力、萎缩和肌肉震颤（肌束震颤）。
PMA患者可能会经历明显的肌肉质量和功能丧失，尤其是在四肢。虽然PMA与ALS有许多共同的特征，但它往往进展得更慢，而且与更常见的ALS形式相比，对整体存活期的影响也可能有所不同。
什么是假性延髓麻痹？
假性延髓麻痹（PBP）是一种影响控制吞咽、说话和面部表情肌肉的运动神经元的疾病。这些肌肉通常被称为延髓肌。
当ALS首先累及这些区域时，有时被称为延髓起病型ALS，而PBP描述了由此产生的症状。这可能导致言语困难（构音障碍）、吞咽困难（吞咽障碍）以及情绪控制障碍，例如无法控制地哭泣或大笑——这种症状被称为假性延髓情绪（PBA）。
ALS的症状
ALS的症状在人与人之间可能存在显著差异，且通常取决于哪些运动神经元最先受到影响。
女性患ALS有什么症状？
尽管男性受ALS影响的频率高于女性，但症状本身通常是相同的。
一些研究表明，与男性相比，女性经历的疾病进展可能稍慢，但这并非绝对规律。早期迹象可能包括四肢细微的肌肉无力、精细动作困难或声音素质的变化。
随着疾病的进展，女性和男性一样，都会经历日益加重的肌肉无力和萎缩。
男性患ALS有什么症状？
男性较女性更容易被诊断出患有ALS。与女性类似，男性的初始症状可以有多种表现形式。
常见的早期迹象包括肌肉跳动、抽搐和僵硬，尤其是在手臂、腿部或躯干。一些男性可能会注意到在需要力量或协调性的活动中遇到困难，例如提起物品或走路。
如果延髓区域在早期受到累及，也可能会出现言语和吞咽困难。
ALS的早期迹象是什么？
识别ALS的早期迹象对于寻求及时的医学评估至关重要。这些迹象通常开始得很隐蔽，很容易被误认为是其他疾病。它们可能包括：
肌肉无力：这通常是第一个明显的症状。它可能表现为抬起手臂或腿部困难、绊倒或抓握力出现问题。
肌肉跳动和抽搐：可能会发生不自主的肌肉束颤（跳动）或痉挛，通常在手臂、腿部或舌头。
言语和吞咽困难：言语不清（构音障碍）或吞咽困难（吞咽障碍）可能表明控制喉部和口腔肌肉的运动神经元受到了影响。
疲劳：无法解释的劳累感或四肢沉重感可能是早期指标。
呼吸变化：在某些情况下，特别是如果膈肌在早期受到影响，个人可能会经历呼吸急促，尤其是在躺下时。
随着ALS的进展，这些症状通常会变得更加明显和广泛。肌肉可能会明显变小、变硬。虽然ALS直接影响自主肌，但控制心脏和消化的非自主肌通常不受影响。
同样，感觉、视觉和听觉通常保持完好。在部分人群中，认知变化，包括执行功能障碍或额颞叶痴呆，也可能与运动神经元退行性变伴随发生。
ALS的诊断
诊断肌萎缩侧索硬化症可能是一个复杂的过程，通常涉及一系列测试以排除可能导致类似症状的其他疾病。
没有单一的测试可以确诊ALS。相反，医生通常依靠结合详尽的病史、仔细的神经系统检查以及各种诊断程序来进行评定。
神经系统检查是该过程的关键部分。在检查期间，医疗服务提供者将评估肌肉力量、反射、协调性和肌张力。他们将寻找肌肉无力、痉挛以及运动神经元疾病特有的异常反射等体征。
可能有几种测试用于帮助确认ALS诊断并排除其他可能性：
肌电图（EMG）和神经传导检查（NCS）：这些测试用于评估肌肉及控制它们的神经的健康状况。EMG测量肌肉中的电活动，而NCS测量电信号沿着神经传导的速度。在ALS中，这些测试可以显示运动神经元受损的迹象。
血液和尿液检查：这些检查用于排除可能模仿ALS的其他疾病，如某些感染、自身免疫性疾病或代谢问题。
磁共振成像（MRI）：大脑和脊髓的MRI扫描可以帮助发现在其后可能引起相同症状的其他神经系统病变，如肿瘤、椎间盘突出或多发性硬化。它不能直接诊断ALS，但对排他性诊断非常重要。
腰椎穿刺（脑脊液检查）：该程序涉及从下背部收集少量脑脊液样本。随后对该液体进行分析，以检查是否存在可能被误认为是ALS的感染或炎症迹象。
肌肉或神经活检：在极少数情况下，可能会切取一小块肌肉或神经组织样本并在显微镜下进行检查。这通常是为了排除其他肌肉或神经疾病。
当有证据表明身体至少三个不同区域同时存在上运动神经元和下运动神经元退行性变，且已排除其他潜在病因时，通常会做出ALS的明确诊断。
ALS的病因
对于大多数病例而言，为什么有些人会患上ALS，其确切原因依然是个谜。神经科学家正在探索几种不同的想法，很有可能是多种因素共同作用的结果。
ALS会遗传吗？
尽管大多数ALS病例在没有任何家族史的情况下出现——这些被称为散发性ALS——但约有10%的病例具有家族遗传性，被称为家族性ALS。人们普遍认为只有家族性ALS才是遗传的，但这并不完全正确。这两种类型都可能具有遗传根源。
有时，即使在散发性ALS中，患者也可能携带有可传递给下一代的基因变化，哪怕家族中没有其他人患有此病。研究人员已经确定了几种与ALS相关的基因。发现这些基因是一个重大进展，因为它有助于科学家更好地理解这种疾病，从而开发针对这些特定遗传问题的靶向治疗方法。
研究人员推测，有些人可能在遗传上易患该病，但在接触环境触发因素后才会显现出来。遗传学与环境因素之间的相互作用被认为是理解为什么ALS在特定人群中发展起来的关键。
对于那些担心遗传联系的人来说，咨询遗传咨询师可以帮助理清遗传模式以及家庭成员面临的潜在风险。
哪些环境因素会增加患ALS的风险？
尽管ALS的确切病因仍在研究中，但科学家正在调查可能发挥作用的各种因素。据认为，遗传易感性与环境影响的结合可能会促成该疾病的发展。
一些研究表明，接触某些环境因素可能与ALS有关，但确切的因果联系仍有待进一步研究。这些潜在的因素正是持续研究的领域。
重要的是要记住，ALS可以影响任何人，不论其背景或生活方式如何。科学界将继续探索所有可能的途径，以更好地了解可能增加个人患病风险的因素。
ALS的治疗
管理肌萎缩侧索硬化症涉及多维度的方法，重点是延缓疾病进展、管理症状并改善整体心理健康。虽然目前尚无治愈ALS的方法，但已经开发出几种针对该疾病不同方面的治疗方案。
用于治疗ALS的药物
几种药物已获得批准，用于帮助管理ALS及其相关症状。这些治疗旨在保护运动神经元、控制症状并应对特定并发症。
利鲁唑（Riluzole）：这种药物通过减少谷氨酸的量发挥作用，谷氨酸是大脑中的一种化学信使，当浓度过高时会对运动神经元产生毒性。通过阻断多余谷氨酸的释放，利鲁唑可能有助于保护运动神经元免受损害。
依达拉奉（Edaravone）：依达拉奉被认为通过减少可能损害神经细胞的氧化应激来发挥作用。它通过静脉注射给药，也有口服制剂。
右美沙芬氢溴酸盐和硫酸奎尼丁：该药物已被批准用于治疗假性延髓情绪（PBA），这是一种在ALS患者中可能出现的症状。PBA会导致无法控制的情绪爆发，例如与当前情境极不相称的大笑或哭泣。
托斐森（Tofersen）：这是一种较新的治疗方案，获批用于治疗与特定基因突变相关的ALS患者（SOD1-ALS）。它是第一种旨在针对ALS遗传病因的疗法，每月向脊髓液中注射给药。
除了这些已获批的药物，持续的研究不断探索新的治疗策略。临床试验正在研究多种方法，包括基因疗法、干细胞治疗以及候选新药，旨在寻找延缓或阻止ALS进展的更有效方法。
ALS患者与他们的医疗团队紧密合作以确定最合适的治疗方案至关重要，该方案通常包括药物、疗法和支持性护理的综合使用。
ALS协会
致力于ALS的组织在支持受该病影响的人群、推进研究和提高公众认知方面发挥着至关重要的作用。这些团体通常提供一系列服务，从直接患者援助到资助突破性的科学研究。
ALS协会的关键职能包括：
患者及其家庭支持：为确诊ALS的患者及其家庭提供资源、信息支持和社区联系。这可能涉及支持小组、教育材料以及关于在医疗体系中寻求帮助的指导。
研究资助：投资于科学研究以了解ALS的病因、开发有效的疗法，并最终寻找治愈方法。这包括支持实验室研究和临床试验。
倡导：致力于影响公共政策，并提高ALS患者获得临床护理及治疗的机会。
意识提升活动：向公众普及关于ALS、其影响以及抗击该病不懈努力的相关知识。
这些协会往往是整个ALS社群信息与援助的中心枢纽。他们与研究人员、医疗服务提供者以及政策制定者合作，切实改善受此复杂神经系统疾病影响的人们的生活质量。
ALS的预后
被诊断出患有肌萎缩侧索硬化症的个体的预后存在显著差异，因为每个人对该疾病的体验都是独特的。平均而言，大多数人在确诊后能生存约三年。然而，这仅仅是一个平均值，有相当一部分人的生存期更长。
大约30%的ALS患者能生存5年以上，10%至20%的患者能生存10年或更长时间。生存期超过二十年是可能的，但非常罕见。
某些因素可能与更好的预后相关，例如在较年轻时确诊、为男性、以及起始症状表现在四肢而非延髓区域（后者影响言语和吞咽）。
ALS研究未来的展望如何？
肌萎缩侧索硬化症仍然是一种复杂而具有挑战性的疾病，虽然目前尚无根治方法，但已取得了重大进展。
当前的治疗重点是管理症状并提高生活质量，而不同药物提供了不同的干预途径。研究继续探索导致ALS的遗传和环境因素，从而对该病的机制有了更好的理解。针对特定靶点疗法的开发（例如针对SOD1-ALS的tofersen）代表着充满希望的一步。
持续投资于研究和临床试验，并配合支持性护理，对于提高我们抗击ALS的能力，并最终找到有效的治疗方案甚至是根治方法，至关重要。
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常见问题解答
究竟什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）？
肌萎缩侧索硬化症，通常被称为ALS或卢·格里克氏病，是一种影响大脑和脊髓中神经细胞的疾病。这些神经细胞被称为运动神经元，负责控制您的肌肉。当它们发生退化时，您的肌肉就会逐渐无力并开始停止工作。
ALS有不同的类型吗？
是的，有几种相关的病变。原发性侧索硬化（PLS）和进行性肌萎缩（PMA）是类似的疾病，但对神经细胞的影响方式有所不同。假性延髓麻痹（PBP）会影响用于说话和吞咽的肌肉。有时，ALS也可能影响思维和行为，导致被称为额颞叶痴呆的疾病。
ALS的最初体征是什么？
早期迹象通常涉及肌肉无力。这可能意味着更容易绊倒、提东西有困难，或者注意到言语不清。您可能还会观察到肌肉跳动、抽搐，或者肌肉开始变小。
男性和女性的ALS症状会有所不同吗？
尽管许多症状是相同的，但一些研究表明，男性可能更容易患肢体起病型ALS，这意味着症状从手臂或腿部开始。女性有时可能会更早出现与说话或吞咽相关的症状。然而，每个人的病程进展和总体症状差异可能会非常大。
医生如何诊断某人是否患有ALS？
诊断ALS是一个循序渐进的过程。医生会检查您的病史，进行体格检查，并可能采用神经传导检查、肌肉测试（EMG）、MRI扫描和血液测试。在确认ALS之前，他们通常需要排除其他可引起类似症状的疾病。
什么引起了ALS？
对于大多数ALS患者，确切的病因仍不清楚。科学家认为这可能是多种因素混合作用的结果，比如具有遗传易感性并接触到某些环境因素。只有大约10%的ALS病例发生在有家族史的人群中。
还有其他什么因素可能增加患ALS的风险吗？
研究人员目前仍在这方面进行探索，但诸如年龄、遗传，以及可能接触某些毒素或繁重的体力活动等因素目前正在受到关注。然而，对大多数人来说，没有哪种明确的风险因素能够完美解释他们为什么患上ALS。
ALS患者的未来前景如何？
ALS的病程因人而异。平均而言，人们在确诊后可生存约3年。然而，也有一些人存活的时间要长得多，甚至能达到10年或更久。临床护理方面的进步有助于许多人生活得更好、更长久。
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