肌萎缩侧索硬化症（ALS）

什么是 ALS 疾病？

肌萎缩侧索硬化症，常被称为 ALS 或卢·格里克病，是一种进行性的神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的神经细胞。这些神经细胞被称为运动神经元，负责控制随意肌肉运动。

随着 ALS 的进展，这些运动神经元会逐渐退化，导致肌无力、瘫痪，并最终引发呼吸衰竭。这种疾病会影响运动、说话、吞咽和呼吸的能力，但通常不会影响感觉或智力。

ALS 有多常见？

估计 ALS 约影响 每 100,000 人中有 1 到 2 人，遍及全球。

ALS 的发病率往往会随着年龄增长而上升，大多数诊断发生在 40 到 80 岁之间的人群中。男性患 ALS 的可能性也略高于女性，不过这种差异在年长年龄组中会缩小。无论种族或族裔如何，这种疾病都可能影响任何人。

了解患病率有助于规划医疗资源和支持系统。虽然与其他疾病相比，这些数字看起来不大，但每一个病例都对患者及其家庭造成重大影响。

ALS 的类型

ALS 并不是一种单一、统一的疾病。它常常表现出不同变体，了解这些不同形式有助于把握这种疾病的全貌。虽然核心问题涉及运动神经元的退化，但其具体表现方式可能不同。

什么是原发性侧索硬化？

原发性侧索硬化，简称 PLS，是一种罕见的疾病，会影响大脑中的运动神经元。与 ALS 不同，PLS 主要影响上运动神经元。这意味着 PLS 患者通常会出现肌肉僵硬和痉挛，而不是经典 ALS 中更常见的肌无力和肌萎缩。

PLS 的进展通常比 ALS 更慢，在某些情况下，甚至可能不会显著影响寿命。不过，它仍然会带来相当大的活动能力挑战和不适。

什么是进行性肌萎缩？

进行性肌萎缩，简称 PMA，被认为是 ALS 的一个亚型，主要影响下运动神经元。这意味着其主要症状是肌无力、消瘦（萎缩）以及肌束颤动（肌肉抽动）。

PMA 患者可能会出现显著的肌肉量和功能丧失，尤其是在四肢。虽然 PMA 与 ALS 有许多相似之处，但它通常进展更慢，与更常见的 ALS 形式相比，对总体生存的影响也可能略有不同。

什么是假性延髓麻痹？

假性延髓麻痹，简称 PBP，是一种影响控制吞咽、说话和面部表情肌肉的运动神经元的疾病。这些肌肉通常被称为延髓肌群。

当 ALS 首先影响这些区域时，有时称为延髓起病型 ALS，而 PBP 则描述由此产生的症状。这会导致言语困难（构音障碍）、吞咽困难（吞咽障碍），以及控制情绪反应的困难，例如无法抑制的哭笑，这种情况称为假性延髓情感失控（PBA）。

ALS 的症状

ALS 的症状因人而异，并且通常取决于最先受影响的是哪些运动神经元。

女性 ALS 的症状有哪些？

虽然 ALS 对男性的影响比女性更常见，但症状本身通常是相同的。

一些研究表明，女性可能经历的疾病进展比男性稍慢，但这并不是绝对规律。早期迹象可能包括四肢轻微无力、精细动作困难，或声音质量变化。

随着疾病进展，女性和男性一样，会经历越来越明显的肌无力和肌萎缩。

男性 ALS 的症状有哪些？

男性被诊断出 ALS 的频率高于女性。与女性类似，男性的初始症状也可能以多种方式表现。

常见早期迹象包括肌肉抽动、痉挛和僵硬，尤其是在手臂、腿部或躯干。有人可能会注意到需要力量或协调性的动作变得困难，例如举起物体或行走。

如果延髓区域在早期受影响，也可能出现说话和吞咽困难。

ALS 的早期迹象有哪些？

识别 ALS 的早期迹象对于及时寻求医疗评估非常重要。这些迹象通常很隐匿，容易被误认为其他疾病。它们可能包括：

• 肌无力：这通常是最先被注意到的症状。可能表现为抬起手臂或腿部困难、容易绊倒，或握力出现问题。

• 肌肉抽动和痉挛：可出现不自主的肌束颤动（抽动）或痉挛，常见于手臂、腿部或舌头。

• 说话和吞咽困难：言语含糊（构音障碍）或吞咽困难（吞咽障碍）可能提示控制咽喉和口腔肌肉的运动神经元受到影响。

• 疲劳：无法解释的疲倦或四肢沉重感可能是早期 संकेत。

• 呼吸变化：在某些情况下，尤其是如果膈肌早期受影响，患者可能会出现呼吸短促，尤其是在平躺时。

随着 ALS 进展，这些症状通常会变得更明显、更广泛。肌肉可能会明显变小并变硬。虽然 ALS 直接影响随意肌，但控制心脏和消化等的非随意肌通常不受影响。

同样，感觉、视力和听力通常会保持完好。在一部分患者中，也可能同时出现认知变化，包括执行功能方面的困难或额颞叶痴呆，与运动神经元退化并存。

ALS 诊断

诊断肌萎缩侧索硬化症可能是一个复杂的过程，通常需要进行一系列检查，以排除其他可能引起类似症状的疾病。

并没有一种单一的检测可以最终确诊 ALS。相反，医生通常依赖于全面的病史采集、详细的神经系统检查以及各种诊断程序的组合。

神经系统检查是这一过程中的关键部分。在检查过程中，医疗提供者会评估肌力、反射、协调性和肌张力。他们会寻找肌无力、痉挛以及异常反射等运动神经元疾病的特征。

可使用多项检查来帮助确认 ALS 诊断并排除其他可能性：

• 肌电图（EMG）和神经传导检查（NCS）：这些检查用于评估肌肉及控制它们的神经健康状况。EMG 测量肌肉中的电活动，而 NCS 测量电信号沿神经传导的速度。在 ALS 中，这些检查可以显示运动神经元损伤的迹象。

• 血液和尿液检查：这些检查用于排除其他可能模拟 ALS 的疾病，例如某些感染、自身免疫性疾病或代谢问题。

• 磁共振成像（MRI）：大脑和脊髓的 MRI 扫描有助于识别其他神经系统疾病，如肿瘤、椎间盘突出或多发性硬化，这些疾病都可能导致类似症状。它不能直接诊断 ALS，但对排除诊断很重要。

• 腰穿（腰椎穿刺）：此程序涉及从下背部采集少量脑脊液。随后对液体进行分析，以检查是否存在可能被误认为 ALS 的感染或炎症迹象。

• 肌肉或神经活检：在某些罕见情况下，可能会取出少量肌肉或神经组织样本，并在显微镜下检查。通常这样做是为了排除其他肌肉或神经疾病。

ALS 的确诊通常是在至少身体三个不同区域出现上、下运动神经元退化的证据，并且排除了其他潜在原因后作出的。

ALS 的病因是什么

为什么有些人会患 ALS，其确切原因在大多数病例中仍然是个谜。神经科学家正在探索几种不同的想法，而很可能是多种因素共同作用的结果。

ALS 是遗传性的吗？

虽然大多数 ALS 病例没有任何家族史——这类被称为散发性 ALS——但约10% 的病例确实会在家族中出现，这被称为家族性 ALS。人们常认为只有家族性 ALS 才是遗传性的，但事实并非如此。两种类型都可能具有遗传基础。

有时，即使是散发性 ALS，个体也可能存在可以传递给后代的遗传变化，即便家族中没有其他人患病。研究人员已经发现与 ALS 相关的若干基因。发现这些基因是一个重要进展，因为它有助于科学家更好地理解这种疾病，并开发针对这些特定遗传问题的治疗方法。

研究者推测，有些人可能在遗传上更容易患上这种疾病，但只有在接触某种环境诱因后才会表现出来。人们认为，遗传因素与环境因素之间的相互作用是理解 ALS 为何在某些个体中发生的关键。

对于担心遗传关联的人来说，咨询遗传顾问可以帮助澄清遗传模式以及家庭成员可能面临的风险。

哪些环境因素会增加 ALS 风险？

虽然 ALS 的确切病因仍在研究中，但科学家正在调查可能起作用的各种因素。人们认为，遗传易感性与环境影响的结合可能促成这种疾病的发生。

一些研究表明，接触某些环境因素可能与 ALS 相关，不过明确的关联仍在进一步研究中。这些潜在因素是持续研究的重点。

重要的是要记住，ALS 可以影响任何人，不论其背景或生活方式如何。科学界仍在探索所有可能的途径，以更好地理解哪些因素可能增加一个人的风险。

ALS 的治疗

肌萎缩侧索硬化症的管理采用多方面策略，重点在于减缓疾病进展、控制症状并改善整体心理健康。虽然目前尚无 ALS 的治愈方法，但已经开发出多种治疗方案来应对该疾病的不同方面。

ALS 的药物

已有几种药物获批用于帮助管理 ALS 及其相关状况。这些治疗旨在保护运动神经元、控制症状并处理特定并发症。

• 利鲁唑（Riluzole）：这种药物通过减少谷氨酸的数量起作用。谷氨酸是大脑中的一种化学信使，当其水平过高时会对运动神经元有害。通过阻断过量谷氨酸的释放，利鲁唑可能有助于保护运动神经元免受损伤。

• 依达拉奉（Edaravone）：人们认为依达拉奉通过减少氧化应激发挥作用，而氧化应激会损伤神经细胞。它可静脉给药，也有口服制剂。

• 右美沙芬氢溴酸盐和硫酸奎尼丁：该药物获批用于治疗假性延髓情感失控（PBA），这是一种可见于 ALS 患者的疾病。PBA 会引发无法控制的情绪爆发，如大笑或哭泣，且与情境严重不相称。

• 托夫森（Tofersen）：这是一种较新的治疗，获批用于与特定基因突变相关的 ALS 患者（SOD1-ALS）。它是首个针对 ALS 遗传原因设计的疗法，每月注射进入脊液中。

除这些获批药物外，持续进行的研究还在探索新的治疗策略。临床试验正在研究多种方法，包括基因治疗、干细胞治疗以及新型候选药物，旨在找到更有效的方法来减缓或阻止 ALS 的进展。

ALS 患者与其医疗团队密切合作，以确定最合适的治疗方案，这通常包括药物、治疗和支持性护理的组合，这一点非常重要。

ALS 协会

致力于 ALS 的组织在支持受疾病影响的人群、推动研究和提高公众认知方面发挥着至关重要的作用。这些团体通常提供一系列服务，从直接患者援助到资助开创性的科学研究。

ALS 协会的主要职能包括：

• 患者与家庭支持：为被诊断为 ALS 的患者及其家人提供资源、信息和社区联系。这可能包括支持小组、教育材料，以及帮助其了解并应对医疗系统的指导。

• 研究资助：投资科学研究，以了解 ALS 的病因、开发有效治疗，并最终找到治愈方法。这包括支持实验室研究和临床试验。

• 倡导：努力影响公共政策，并提高 ALS 患者获得照护和治疗的机会。

• 宣传活动：向公众普及 ALS、其影响以及对抗这种疾病的持续努力。

这些协会通常是整个 ALS 社区获取信息和帮助的核心枢纽。它们与研究人员、医疗提供者和政策制定者合作，为受这种复杂神经系统疾病影响的人们的生活带来切实改变。

ALS 预后

被诊断为肌萎缩侧索硬化症的人，其疾病前景差异很大，因为每个人的患病经历都是独特的。平均而言，大多数人在确诊后可存活约三年。不过，这只是平均值，也有相当一部分人存活更久。

约有 30% 的 ALS 患者可存活超过五年，其中 10% 到 20% 的人可存活 10 年或更长。存活超过二十年是可能的，但相当罕见。

某些因素可能与更有利的预后相关，例如确诊年龄较小、男性，以及症状首先出现在四肢而不是延髓区域（影响说话和吞咽）。

ALS 研究的未来前景如何？

肌萎缩侧索硬化症仍然是一种复杂且具有挑战性的疾病，虽然尚无治愈方法，但已经取得了显著进展。

当前治疗侧重于症状管理和生活质量改善，药物为干预提供了不同途径。研究持续探索导致 ALS 的遗传和环境因素，从而加深对其机制的理解。像针对 SOD1-ALS 的托夫森这样的靶向疗法的发展，代表着充满希望的前进一步。

持续对研究和临床试验的投入，加上支持性护理，对于推进我们对抗 ALS 的能力、最终找到有效治疗和治愈方法至关重要。

参考文献

1. Ingre, C., Roos, P. M., Piehl, F., Kamel, F., & Fang, F. (2015). 肌萎缩侧索硬化症的危险因素。Clinical epidemiology, 7, 181–193. https://doi.org/10.2147/CLEP.S37505

2. Floeter, M. K., & Mills, R. (2009). 原发性侧索硬化的进展：一项前瞻性分析。Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases, 10(5-6), 339–346. https://doi.org/10.3109/17482960903171136

3. Elsevier. (n.d.). 进行性肌萎缩. ScienceDirect Topics. Retrieved May 14, 2026, from https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/progressive-muscular-atrophy

4. Garnier, M., Camdessanché, J. P., Cassereau, J., & Codron, P. (2024). 从怀疑到诊断：疑似肌萎缩侧索硬化症的探索策略。Annals of medicine, 56(1), 2398199. https://doi.org/10.1080/07853890.2024.2398199

5. Siddique, T., & Ajroud-Driss, S. (2011). 家族性肌萎缩侧索硬化症：历史视角。Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 30(2), 117–120.

6. Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., & Kubisch, C. (2018). 对肌萎缩侧索硬化症遗传基础的现有认识和最新见解。Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V, 30(2), 252–258. https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3

7. Newell, M. E., Adhikari, S., & Halden, R. U. (2022). 环境因素在肌萎缩侧索硬化症（ALS）或卢·格里克病中的作用：系统性与前沿科学综述。Science of The Total Environment, 817, 152504. https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2021.152504

8. Muscular Dystrophy Association. (n.d.). 肌萎缩侧索硬化症（ALS）. https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis

常见问题

肌萎缩侧索硬化症（ALS）究竟是什么？

肌萎缩侧索硬化症，常被称为 ALS 或卢·格里克病，是一种影响大脑和脊髓中神经细胞的疾病。这些神经细胞被称为运动神经元，负责控制你的肌肉。当它们退化时，你的肌肉会变弱并开始停止工作。

ALS 有不同类型吗？

是的，有几种相关疾病。原发性侧索硬化（PLS）和进行性肌萎缩（PMA）相似，但对神经细胞的影响不同。假性延髓麻痹（PBP）影响用于说话和吞咽的肌肉。有时，ALS 还会影响思维和行为，导致一种称为额颞叶痴呆的疾病。

ALS 的最初迹象是什么？

早期迹象通常涉及肌无力。这可能表现为更容易绊倒、举起东西困难，或发现说话含糊。你也可能会看到肌肉抽动或痉挛，或者肌肉变小。

男性和女性的 ALS 症状会不同吗？

虽然许多症状相同，但一些研究表明，男性可能更容易出现四肢起病型 ALS，也就是从手臂或腿部开始。女性有时可能更早出现与说话或吞咽相关的症状。不过，每个人的进展和总体症状都可能有很大差异。

医生如何判断某人是否患有 ALS？

诊断 ALS 是一个过程。医生会查看你的病史、进行体格检查，并可能使用神经传导检查、肌电图（EMG）、MRI 扫描和血液检查等测试。他们通常会先排除其他可能引起类似症状的疾病，然后再确认 ALS。

ALS 的原因是什么？

对大多数 ALS 患者来说，确切病因尚不清楚。科学家认为，这可能是多种因素共同作用的结果，例如具有遗传倾向以及暴露于某些环境因素中。只有大约 10% 的 ALS 病例会在家族中出现。

还有其他可能增加患 ALS 风险的因素吗？

研究人员仍在对此进行研究，但年龄、遗传以及可能接触某些毒素或大量体力活动等因素都在被考察。不过，对大多数人来说，并没有一个明确的危险因素能够解释为什么他们会患上 ALS。

ALS 患者的前景如何？

ALS 的病程因人而异。平均而言，患者在确诊后可存活约 3 年。不过，有些人可存活更久，甚至 10 年或更长。护理方面的进步帮助许多人活得更好、更久。