额颞叶痴呆 (FTD)

额颞叶痴呆（FTD）是什么？

额颞叶痴呆，简称FTD，是一组主要影响额叶和颞叶的大脑疾病。这些大脑区域是管理个性、行为和语言的关键。

在FTD中，这些区域可能会萎缩，这一过程称为萎缩。出现的症状实质上取决于大脑受到影响的部分。

FTD常被误认为是心理健康问题或阿尔茨海默病。然而，它通常在较年轻的年龄发作，通常在40至65岁之间，尽管也可能发生在晚年。它占所有痴呆症病例的10%到20%。

FTD与阿尔茨海默病的比较

虽然FTD和阿尔茨海默病都是痴呆的一种，但二者有几个不同点。

阿尔茨海默病通常首先影响记忆，并且通常在晚年开始。另一方面，FTD往往以行为或语言改变开始，并且倾向于较早出现。

受影响的大脑部分也不同；阿尔茨海默通常影响海马体和其他与记忆有关的区域，而FTD则针对额叶和颞叶。

以下是一些总体差异的快速概览：

额颞叶痴呆的类型

行为变异型FTD（bvFTD）

这是FTD中最常见的类型，其特点是个性和行为发生显著变化。

患有bvFTD的人可能开始表现出与自身特征不符的行为。这些变化通常逐渐出现，但随着时间的推移可能变得相当显著。

常见的行为变化包括：

• 社交不适合：这可能表现为说或做被视为不合社会规范的事情，通常没有意识到对他人的影响。

• 失去同理心：难以理解或分享他人感受。

• 冲动和抑制力缺失：在未经深思熟虑的情况下行动，或在言语和行为上缺乏约束。

• 冷漠：明显缺乏兴趣或动机，有时被误认为是抑郁症。

• 强迫或重复行为：从事敲击、拍手或反复说短语等行为。

• 饮食习惯改变：可能涉及暴饮暴食，过分偏爱甜食，甚至食用非食物物品。

• 个人卫生下降：忽视个人护理和清洁。

原发性进行性失语症（PPA）

原发性进行性失语症是一种神经综合症，其主要症状是语言困难。与其他形式的痴呆症，语言问题可能在晚期出现不同，在PPA中，它们是最早和最突出的症状。随着时间的推移，其他认知和行为问题可能会出现。

PPA进一步根据具体的语言困难分为几个子类型：

• 语义变异PPA（svPPA）：也称为语义痴呆，这种类型影响理解词义的能力。患有svPPA的人可能会很难回忆词汇，用更一般的术语代替特定的词（例如，将'扳手'称为'工具'），最终忘记熟悉物品的用途。这可能导致重大的沟通障碍和在日常任务中的失去独立性。

• 非流利/语法不连贯变异PPA（nfvPPA）：这种子类型主要影响语音生成。nfvPPA患者通常说话缓慢，明显停顿且费力。他们的句子可能是语法不正确或简单的，有时被描述为'电报式'讲话。找到合适的词语也可能成为一种挣扎。

• 词汇性变异PPA（lvPPA）：虽然有时归为PPA，但lvPPA通常与阿尔茨海默病病理相关，而不是典型的FTD。其特征是难以提取特定词语及在说话时频繁停顿以搜寻词语。

值得注意的是，有些患者可能并不完全符合这些类别，并被诊断为混合型或非典型PPA。

额颞叶痴呆的症状

额颞叶痴呆对不同的人影响不同，但其症状通常可归为几个主要类别。这些症状往往随着时间的推移而恶化，通常持续数年。患有FTD的人通常会经历这些症状类别中的一种或组合。

行为变化

额颞叶痴呆（FTD）的行为特征是"社交大脑"的严重侵蚀。虽然早期阶段可能表现为简单的个性转变，但随着病程的推进，往往揭示出执行和情感调节的根本瓦解。

这表现为相对于个体基准的显著偏离，社会行为管理的内部"制动"开始失效。因此，一个人可能会毫无顾忌地穿行于世界，做出或者发表在旁人看来极其不适当的选择或言论，而往往不会意识到由此引发的社会摩擦。

这种神经退化也延伸到判断和人际连接的领域。失去同理心是大脑无法处理和反映他人情感状态的临床结果，常常被认为是冷漠。

除了这些社会缺陷之外，该病常常引发强迫性和生理变化。这可能包括从重复的动作行为（如节奏性的敲击或拍手）到饮食偏好的完全改变。

在许多情况下，患者对碳水化合物和甜食表现出强烈的执着，或者在更严重的情况下，会产生危及生命的进食非食物物品的倾向，反映了脑部奖励和饱腹中枢的深度紊乱。

语言困难

某些类型的FTD，特别是原发性进行性失语症，主要影响语言。这些困难可以通过以下方式表现出来：

• 找到正确词汇的困难：在谈话中难以回忆具体词汇。

• 用错词汇：用更一般的词取代特定词（例如，将笔称作“写字棒”）。

• 失去词汇的意义：忘记单词的意思或如何使用它们。

• 犹豫或简化的讲话：用简短、通常两个字的句子说话，有时被描述为“电报式”讲话。

• 语法错误：构造语法正确句子的困难。

运动症状

虽然比行为或语言变化少见，但一些较罕见的FTD形式可能导致运动问题。这些症状有时类似于帕金森病或肌萎缩侧索硬化症（ALS）的症状，可能包括：

• 肌肉僵硬。

• 震颤。

• 肌肉抽搐。

• 协调不良。

• 吞咽困难。

• 肌肉无力。

• 不寻常的情绪表现，如不当笑或哭。

• 平衡问题，导致跌倒或行走困难。

FTD的原因和风险因素

FTD的确切原因并不总是明确的。已知FTD涉及大脑额叶和颞叶的萎缩。这些大脑区域是管理个性、行为和语言的关键。

在许多情况下，导致FTD的变化会在没有已知原因的情况下发生，这被称为散发性FTD。这占FTD病例的大多数。

然而，部分FTD病例是遗传的。这些被称为家族性FTD。已经确定了一些可导致FTD的特定基因变异。最常见的遗传联系涉及两个基因的突变：

• MAPT基因：该基因提供制作名为tau的蛋白质的说明。Tau蛋白对于神经细胞的结构和功能很重要。MAPT基因的变化可能导致脑中异常的tau蛋白积累。

• 前恢复蛋白基因（PGRN）：该基因中的突变可能导致前恢复蛋白水平降低，这在细胞修复和炎症中起作用。与PGRN突变相关的FTD通常不涉及tau病理，而是其他蛋白积累。

不常见的情况下，诸如CHMP2B等其他基因的突变也与FTD有关。值得注意的是，FTD中发现的一些基因变化也在ALS中发现，这暗示了这些疾病之间的联系。

在考虑风险因素时，痴呆症的家族史，包括FTD，是最重要的已知风险因素。除了遗传和家族史之外，没有其他广泛公认的开发FTD的风险因素。该病通常较阿尔茨海默病更年轻，通常在40至65岁之间发作，尽管也可能更早或更晚出现。

额颞叶痴呆的诊断

FTD的诊断可能比较复杂，因为其症状常与其他疾病，包括阿尔茨海默病和精神疾病重叠。全面的诊断过程通常涉及几个步骤，以排除其他可能性并确定FTD的具体类型。

诊断旅程通常从详细的病史和神经学检查开始。这有助于医生了解症状的进程，评估认知功能，并检查可能指向FTD的任何身体迹象。

由于FTD早期影响行为和个性，常征求家庭成员或密友的意见，以提供个体可能不能察觉的变化的完整画面。

用于辅助诊断的工具和测试有：

• 神经心理测试：这些测试评估各种认知能力，如记忆、注意力、语言和执行功能（如计划和解决问题）。这有助于区分FTD和其他痴呆症。

• 大脑成像：如MRI（磁共振成像）或PET（正电子发射断层扫描）能揭示FTD特有的脑萎缩或大脑活动变化的模式。MRI特别适合可视化额叶和颞叶的萎缩。

• 血液测试和脑脊液分析：虽然没有FTD的特异性生物标记，但这些测试可以帮助排除可能导致相似症状的其他情况，如感染或维生素缺乏。

• 基因检测：在具有FTD家族史的案例中，可能会考虑进行基因检测以识别与该病相关的特定基因突变，如在MAPT或PGRN基因中的突变。

值得注意的是，FTD的确诊只能通过死后对脑组织的检查来确认。然而，结合临床评估、认知测试和神经成像，可以在人的生命周期内进行高准确的诊断。

FTD的治疗和管理

目前，FTD没有治愈方法。治疗和管理策略集中于解决症状并改善患者及其护理人员的生活质量。由于FTD是一种渐进性疾病，通常需要持续的护理和支持调整。

可能会考虑使用药物来帮助管理与FTD相关的某些行为和心理症状。例如，可能会处方抗抑郁药以应对情绪变化或强迫行为，而抗精神病药物可能会谨慎用于严重激动或攻击行为，尽管其使用需要因潜在副作用而进行仔细监控。需要注意的是，药物不能减缓或停止FTD本身的进展。

非药物方法也是FTD管理的重要组成部分。这些策略通常包括创造一个支持性和结构化的环境。关键要素包括：

• 行为干预：制定日常活动，简化任务，并提供清晰的沟通可以帮助减少混乱和困扰。环境改进，如去除潜在的风险或减少过度刺激，也可能有益。

• 沟通策略：适应个体能力的方法非常重要。这可能包括使用较短的句子，允许更多的响应时间，以及使用视觉辅助。

• 护理人员支持：家庭成员和护理人员扮演了关键角色。教育护理人员关于FTD，提供情感支持，并将他们与像支持团体和临时护理之类的资源连接起来对他们的福祉和提供护理的能力至关重要。

定期的医疗评估很重要，以监测FTD的进展和根据需要调整管理计划。虽然神经科学研究正在进行可能改变疾病进程的治疗，但目前的重点仍是支持性护理和症状管理。

底线：您需要了解的FTD

额颞叶痴呆，简称FTD，是一种复杂的疾病，影响大脑的额叶和颞叶。它不如阿尔茨海默病常见，但通常在生命早期出现，通常在40至65岁之间。

FTD会极大改变一个人的行为和沟通方式，有时会使他们显得社会不当或难以找到合适的词语。因为它可以表现为其他问题，所以有时被误诊。

我们虽然了解一些遗传关联，但对许多人来说，确切原因尚不清楚。研究继续进行，以更好地理解FTD，找到更早诊断的方法，并开发帮助受影响人员及其家庭管理这种具有挑战性的疾病的治疗。

参考

1. Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B., ... & Rollin, A. (2014). Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study. 《柳叶刀神经病学》, 13(7), 686-699. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70065-1

常见问题解答

什么是额颞叶痴呆（FTD）？

额颞叶痴呆，简称FTD，是一组主要影响大脑前部和侧部区域的脑部疾病。这些区域控制你的个性、行为和语言。当某人患有FTD时，这些大脑区域可能会萎缩，会导致他们的行为、言语或思维方式发生变化。

FTD与阿尔茨海默病有何不同？

FTD和阿尔茨海默病都是痴呆的一种，但它们对大脑的影响不同。FTD通常在较年轻的年龄发作，通常在40到65岁之间，而阿尔茨海默病更常见于老年人。FTD主要首先影响行为和语言，而阿尔茨海默病通常从记忆丧失开始。

FTD的主要类型是什么？

FTD有两种主要类型。一种称为行为变异型FTD（bvFTD），患者的个性和行为发生显著变化。另一种是原发性进行性失语症（PPA），主要影响一个人使用和理解语言的能力。

FTD会带来哪些行为变化？

FTD患者可能开始表现出不同寻常或不当的行为。他们可能对他人的感受变得不敏感，未加思考地行动，失去自制力，或者对他们以前喜欢的事物失去兴趣。有时，他们可能会做出重复性的动作或忽视个人卫生。

FTD中的语言问题是什么？

在FTD中，特别是在原发性进行性失语症（PPA）中，人们难以说话和理解词汇。他们可能在寻找合适词语时遇到困难，忘记常见物品的用途，或以更短、更简单的句子说话。他们的讲话可能听起来犹豫或混乱。

FTD可以导致身体运动问题吗？

是的，在一些较罕见的FTD类型中，人们可能会出现运动问题。这些问题可能包括像僵硬、缓慢的动作、肌肉抽搐、平衡麻烦或吞咽困难，类似于帕金森病或肌萎缩侧索硬化（ALS）的症状。

FTD的原因是什么？

FTD的确切原因通常未知。然而，它涉及大脑额叶和颞叶的萎缩。在一些情况下，由于特定基因改变，FTD可以在家庭中遗传，但大多数情况下没有已知的家族史。

FTD如何治疗或管理？

目前，FTD没有治愈方法。治疗集中于管理症状和提高生活质量。这可能涉及药物帮助管理行为症状，语言和言语疗法，职业疗法帮助日常任务，以及对FTD患者及其护理人员的强有力支持。