肌萎縮性側索硬化症，通常稱為 ALS 或盧·賈里格病，是一種複雜的神經系統疾病，會影響控制隨意肌運動的神經細胞。這是一種進行性疾病，表示它會隨著時間惡化。雖然 ALS 的確切成因尚未完全明瞭，但研究仍持續探討遺傳與環境因素。
本文旨在提供 ALS 的清楚概述，涵蓋其症狀、診斷，以及目前對治療與研究的理解。
簡介
ALS 是一種進行性神經系統疾病，會影響負責隨意肌控制的神經細胞。
大多數 ALS 病例的成因仍然未知，儘管目前正在研究遺傳與環境因素。
症狀各不相同，但常見包括肌肉無力、僵硬、抽搐，以及說話或吞嚥困難。
ALS 可表現為不同形式，包括原發性側索硬化症（PLS）、進行性肌肉萎縮症（PMA）和假性延髓麻痺（PBP）。
ALS 的診斷需要排除其他疾病，通常包括神經學檢查以及如 EMG 等測試。
雖然目前沒有 ALS 的治癒方法，但治療重點在於控制症狀並提升生活品質。
如 riluzole 和 edaravone 等藥物已獲批准，可用於延緩 ALS 的進展或控制其症狀。
持續的研究正在探索遺傳關聯與潛在新療法，以對抗 ALS。
什麼是 ALS 疾病？
肌萎縮性脊髓側索硬化症，通常稱為 ALS 或 漸凍人症（Lou Gehrig's disease），是一種漸進性的神經退行性疾病，會影響大腦和脊髓中的神經細胞。這些神經細胞被稱為運動神經元，負責控制自主肌肉運動。
隨著 ALS 的進展，這些運動神經元會逐漸分解，導致肌肉無力、癱瘓，並最終導致呼吸衰竭。這種情況會影響移動、說話、吞嚥和呼吸的能力，但通常不會影響感覺或智力。
ALS 有多常見？
估計顯示，全球約有 每 100,000 人中有 1 到 2 人 受到 ALS 的影響。
ALS 的發病率往往隨著年齡的增長而增加，大多數診斷發生在 40 至 80 歲之間。男性罹患 ALS 的可能性也略高於女性，儘管在較高年齡組中這種差異會縮小。這種疾病可以影響任何人，不分種族或民族。
了解盛行率有助於規劃醫療資源和支持系統。雖然與其他疾病相比，這些數字看似微小，但每一個病例都對個人及其家庭產生重大影響。
ALS 的類型
ALS 並非單一、均一的疾病。它通常伴隨有多種變化，了解這些不同的形式有助於掌握該疾病的全面面貌。雖然核心問題涉及運動神經元的退化，但其具體的表現方式可能會有所不同。
什麼是原發性側索硬化症？
原發性側索硬化症（Primary Lateral Sclerosis，簡稱 PLS）是一種罕見的疾病，會影響大腦中的運動神經元。與 ALS 不同，PLS 主要影響上運動神經元。這意味著 PLS 患者通常會經歷肌肉僵硬和痙攣，而不是經典 ALS 中更常見的肌肉無力和萎縮。
PLS 的進展通常比 ALS 慢，在某些情況下，它可能不會顯著影響壽命。然而，它仍然可能導致相當大的行動障礙和不適。
什麼是進行性肌肉萎縮症？
進行性肌肉萎縮症（Progressive Muscular Atrophy，簡稱 PMA）被認為是 ALS 的一種類型，主要影響下運動神經元。這意味著主要症狀是肌肉無力、萎縮和肌束顫動（肌肉跳動）。
PMA 患者可能會經歷顯著的肌肉質量和功能喪失，特別是在四肢。雖然 PMA 與 ALS 具有許多共同特徵，但與更常見的 ALS 類型相比，它通常進展較慢，且對整體存活期的影響可能有所不同。
什麼是假性延髓麻痺？
假性延髓麻痺（Pseudobulbar Palsy，簡稱 PBP）是一種影響控制吞嚥、說話和面部表情肌肉的運動神經元的疾病。這些肌肉通常被稱為延髓肌。
當 ALS 首先影響這些區域時，有時被稱為延髓起病型 ALS，而 PBP 則描述了隨之而來的症狀。這可能導致言語困難（言語障礙）、吞嚥困難（吞嚥障礙）以及控制情緒反應的困難，例如無法控制地哭泣或大笑，這種情況被稱為假性延髓效應（PBA）。
ALS 症狀
ALS 的症狀在人與人之間可能會有很大差異，且通常取決於哪些運動神經元最先受到影響。
女性的 ALS 症狀有哪些？
雖然 ALS 影響男性的頻率高於女性，但症狀本身通常是相同的。
一些研究表明，與男性相比，女性可能會經歷稍慢的疾病進展，但這並非絕對規律。早期跡象可能包括肢體細微的肌肉無力、精細動作任務困難或聲音品質的改變。
隨著疾病的進展，女性和男性一樣，將經歷越來越重的肌肉無力和萎縮。
男性的 ALS 症狀有哪些？
男性被診斷出患有 ALS 的頻率高於女性。與女性類似，男性的初始症狀可以以多種方式表現出來。
常見的早期跡象包括肌肉跳動、抽筋和僵硬，特別是在手臂、腿部或軀幹。一些男性可能會注意到在需要力量或協調性的任務中遇到困難，例如提起物體或走路。
如果延髓區域在早期受到影響，也可能出現說話和吞嚥困難。
ALS 的早期跡象有哪些？
識別 ALS 的早期跡象對於尋求及時的醫療評估至關重要。這些跡象通常起初很細微，很容易與其他疾病混淆。它們可能包括：
肌肉無力： 這通常是第一個顯著的症狀。它可能表現為抬起手臂或腿部困難、絆倒或抓握力出現問題。
肌肉跳動和抽筋： 可能會出現不自主的肌肉束顫（跳動）或痙攣，通常在手臂、腿部或舌頭。
說話和吞嚥困難： 說話含糊不清（言語障礙）或吞嚥困難（吞嚥障礙）可能表示控制喉嚨和口腔肌肉的運動神經元受到了影響。
疲勞： 無法解釋的疲倦或四肢沉重感可能是早期指標。
呼吸變化： 在某些情況下，特別是如果橫膈膜在早期受到影響，患者可能會經歷呼吸急促，尤其是在躺下時。
隨著 ALS 的進展，這些症狀通常會變得更加明顯和廣泛。肌肉可能會明顯變小和變僵硬。雖然 ALS 直接影響自主肌，但控制心臟和消化等不自主肌通常不會受到影響。
同樣地，感覺、視覺和聽覺通常保持完好。在少數人中，除了運動神經元退化外，還可能出現認知變化，包括執行功能障礙或額顳葉痴呆。
ALS 診斷
診斷肌萎縮性脊髓側索硬化症可能是一個複雜的過程，通常涉及一系列測試以排除可能導致類似症狀的其他疾病。
目前沒有單一的測試可以確診 ALS。相反，醫生通常依賴詳細的病史、詳細的神經系統檢查和各種診斷程序的結合。
神經系統檢查是該過程的關鍵部分。在此檢查期間，醫療保健提供者將評估肌肉力量、反射、協調性和張力。他們將尋找運動神經元疾病特有的肌肉無力、痙攣和異常反射的跡象。
有幾項測試可用於幫助確認 ALS 診斷並排除其他可能性：
肌電圖 (EMG) 和神經傳導速度 (NCS) 檢查： 這些測試旨在評估肌肉及控制肌肉的神經健康狀況。EMG 測量肌肉中的電活動，而 NCS 則測量電訊號沿神經傳遞的速度。在 ALS 中，這些測試可以顯示運動神經元受損的跡象。
血液和尿液測試： 這些用於排除可以模擬 ALS 的其他疾病，例如某些感染、自體免疫性疾病或代謝問題。
磁振造影 (MRI)： 大腦和脊髓的 MRI 掃描可以幫助識別其他神經系統疾病，例如腫瘤、椎間盤突出或多發性硬化症，這些疾病可能會引起類似的症狀。它不能直接診斷 ALS，但對於排除診斷很重要。
脊椎穿刺（腰椎穿刺）： 此程序涉及從下背部收集少量腦脊髓液樣本。然後對液體進行分析，以檢查可能被誤認為 ALS 的感染或發炎跡象。
肌肉或神經活檢： 在極少數情况下，可能會切除少量肌肉或神經組織樣本並在顯微鏡下進行檢查。這通常是為了排除其他肌肉或神經疾病。
當有證據表明身體至少三個不同區域存在上運動神經元和下運動神經元退化，並且排除了其他潛在原因時，通常會做出 ALS 的確定診斷。
什麼原因導致 ALS
在大多數病例中，為什麼有些人會罹患 ALS 的確切原因仍是一個謎。神經科學家正在探索幾種不同的想法，很有可能是多種因素結合共同作用的結果。
ALS 是遺傳性的嗎？
雖然大多數 ALS 病例在沒有任何家族史的情況下出現——這些被稱為散發性 ALS——但大約 10% 的病例 確實有家族遺傳，被稱為家族性 ALS。人們普遍認為只有家族性 ALS 是遺傳性的，但這並不完全正確。這兩種類型都可以有遺傳根源。
有時，即使在散發性 ALS 中，患者也可能攜帶可以遺傳的基因變異，即使家族中沒有其他人患有此病。研究人員已經確定了幾種引發 ALS 的相關基因。發現這些基因是向前邁出的重要一步，因為它有助於科學家更好地了解該疾病，並致力於針對這些特定遺傳問題的治療方法。
研究人員推測，有些人可能在遺傳上容易患有此病，但在接觸環境誘因後才會表現出來。遺傳學和環境因素之間的相互作用被認為是了解為什麼某些人會研發出 ALS 的關鍵。
對於那些擔心遺傳聯繫的人，與遺傳諮詢師進行交流可以明確遺傳模式和對家庭成員的潛在風險。
哪些環境因素會增加罹患 ALS 的風險？
雖然 ALS 的確切病因仍在研究中，但科學家正在研究可能起作用的各種因素。一般認為，遺傳易感性和環境影響的結合可能會導致疾病的發展。
一些研究表明，暴露於某些環境因素可能與 ALS 有關，儘管確定的關聯仍在研究中。這些潛在因素是持續研究的領域。
重要的是要記住，ALS 可以影響任何人，無論其背景或生活方式如何。科學界繼續探索所有可能的途徑，以更好地了解可能增加個人罹病風險的因素。
ALS 治療
管理肌萎縮性脊髓側索硬化症涉及多方面的方法，重點在於延緩疾病進展、管理症狀以及提高整體的心理健康。雖然目前尚無治癒 ALS 的方法，但已研發出幾種治療方法來應對疾病的不同方面。
ALS 的藥物治療
已有幾種藥物獲得批准，用於幫助管理 ALS 及其相關情況。這些治療旨在保護運動神經元、管理症狀並應對特定的併發症。
力魯唑 (Riluzole)：這種藥物的作用是減少穀氨酸的量。穀氨酸是大腦中的一種化學信使，當含量很高時會對運動神經元造成傷害。通過阻止過量穀氨酸的釋放，力魯唑可能有助於保護運動神經元免受損傷。
依達拉奉 (Edaravone)：依達拉奉被認為可以通過減少氧化應激來發揮作用，氧化應激會損傷神經細胞。它通過靜脈注射或口服劑型給藥。
右美沙芬 ＆ 奎尼丁 (Dextromethorphan HBr and quinidine sulfate)：這種藥物被批准用於治療假性延髓效應 (PBA)，這是一種可能發生在 ALS 患者身上的病症。PBA 會導致無法控制的情緒爆發，例如與情況不相稱的大笑或哭泣。
Tofersen：這是一種較新的治療方法，被批准用於治療與特定基因突變 (SOD1-ALS) 相關的 ALS 患者。它是第一種旨在針對 ALS 遺傳原因的療法，每月注射到脊髓液中。
除了這些已批准的藥物外，持續的研究還在不斷探索新的治療策略。臨床試驗正在調查各種方法，包括基因療法、幹細胞治療和新型候選藥物，旨在尋找延緩或阻止 ALS 進展的更有效方法。
ALS 患者與其醫療團隊密切合作以確定最合適的治療方案至關重要，這通常包括藥物、療法和支持性照護的結合。
ALS 協會
致力於 ALS 的組織在支持受該疾病影響的朋友、推動研究和提高公眾認識方面發揮著至關重要的作用。這些組織通常提供一系列服務，從直接的患者援助到資助開創性的科學研究。
ALS 協會的核心職能包括：
患者及家庭支持： 為確診為 ALS 的患者及其家庭提供資源、資訊和社群聯繫。這可能涉及支持小組、教育材料以及引導應對醫療保健系統的指南。
研究資助： 投資科學研究以了解 ALS 的病因，開發有效的治療方法，並最終尋找治癒的方法。這包括支持實驗室研究和臨床試驗。
倡導： 努力影響公共政策，為 ALS 患者增加獲得照護和治療的機會。
意識推廣活動： 向公眾教育關於 ALS 及其影響、以及抗擊該疾病的持續努力。
這些協會通常是整個 ALS 社群獲取資訊和協助的中心樞紐。 他們與研究人員、醫療保健提供者和政策制定者合作，為受到這種複雜神經系統疾病影響的人民生活帶來切實的改變。
ALS 預後
確診為肌萎縮性脊髓側索硬化症的患者的前景差異很大，因為每個人對疾病的體驗都是獨一無二的。 平均而言，大多數人在確認診斷後大約還能活三年。 然而，這只是一個平均值，有相當一部分患者活得更長。
大約 30% 的 ALS 患者活過五年，10% 至 20% 的患者可以活 10 年或更長時間。存活超過二十年是可能的，但非常罕見。
某些因素可能與更良好的預後相關，例如確診年齡較輕、為男性以及症狀開始於四肢而不是延髓區域（影響說話和吞嚥）。
ALS 研究的未來展望是什麼？
肌萎縮性脊髓側索硬化症仍然是一種複雜且具有挑戰性的疾病，雖然目前還沒有治癒的方法，但正在取得顯著進展。
目前的治療重點是管理症狀和提高生活品質，藥物為干預提供了不同的途徑。研究繼續探索導致 ALS 的遺傳和環境因素，從而更好地了解其機制。針對性療法的開發，例如針對 SOD1-ALS 的 tofersen，代表了充滿希望的一步。
持續投資研究和臨床試驗，以及支持性照護，對於提高我們對抗 ALS 的能力並最終找到有效的治療方法和治癒至關重要。
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常見問題
究竟什麼是肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS)？
肌萎縮性脊髓側索硬化症，通常稱為 ALS 或漸凍人症，是一種影響大腦和脊髓中神經細胞的疾病。這些神經細胞被稱為運動神經元，控制您的肌肉。當它們退化時，您的肌肉會無力並開始停止工作。
ALS 有不同的種類嗎？
是的，有幾種相關的病症。原發性側索硬化症 (PLS) 和進行性肌肉萎縮症 (PMA) 相似，但對神經細胞的影響不同。假性延髓麻痺 (PBP) 會影響用於說話和吞嚥的肌肉。有時，ALS 還會影響思維和行為，導致一種稱為額顳葉痴呆的疾病。
ALS 的最初徵兆是什麼？
早期跡象通常涉及肌肉無力。這可能意味著更頻繁地跌倒、提東西有困難或注意到說話含糊不清。您可能還會看到肌肉跳動、抽筋或肌肉變小。
男性和女性會有不同的 ALS 症狀嗎？
雖然許多症狀是相同的，但一些研究表明，男性可能更容易出現肢體起病型 ALS，這意味著它從手臂或腿部開始。女性有時可能會更早出現與說話或吞嚥相關的症狀。然而，每個人的病程進展和整體症狀可能會有很大差異。
醫生如何判斷某人是否患有 ALS？
診斷 ALS 是一個過程。醫生會檢查您的病史，進行體格檢查，並可能會使用神經傳導檢查、肌肉肌電圖 (EMG)、MRI 掃描和血液測試等檢查。在確診 ALS 之前，他們通常會排除可以引起類似症狀的其他疾病。
什麼原因導致 ALS？
對於大多數 ALS 患者，確切病因尚不清楚。科學家認為這可能是多種因素的混合，例如具有遺傳傾向並暴露於某些環境因素。只有大約 10% 的 ALS 病例在家族中遺傳。
還有其他事情可能會增加患 ALS 的風險嗎？
研究人員仍在對此進行研究，但正在探討一些因素，例如年齡、遺傳，以及可能接觸某些毒素或劇烈的體力活動。然而，對於大多數人來說，並沒有一個明確的風險因素可以解釋他們為什麼會研發出 ALS。
ALS 患者的前景如何？
ALS 的病程因人而異。平均而言，患者在確診後大約還能活 3 年。然而，有些人活得更長，甚至達到 10 年或更長時間。照護技術的進步幫助許多人過上了更好、更長壽的生活。
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克里斯蒂安·布爾戈斯
