額顳葉型失智症 (FTD)

什麼是額顳葉型失智症 (FTD)？

額顳葉型失智症，或 FTD，是一組主要影響額葉和顳葉的腦部疾病。這些大腦部位是管理人格、行為和語言的關鍵。

在 FTD 中，這些區域可能會縮小，這一過程稱為萎縮。出現的症狀真的依賴於大腦受到影響的部位。

FTD 常常被誤認為是精神健康問題或阿茲海默症。然而，它通常影響年齡較小的人，通常在 40 到 65 歲之間，但也可能在之後發生。它約佔所有失智症病例的10% 到 20%。

FTD 與阿茲海默症的差異

雖然 FTD 和阿茲海默症都是失智症的形式，但它們在很多方面都不同。

阿茲海默症最常首先影響記憶，通常在晚年開始。另一方面，FTD 通常以行為或語言的變化為起始，並傾向於較早出現。

大腦受影響的部分也不同；阿茲海默症通常影響海馬體以及其他與記憶相關的區域，而 FTD 主要針對額葉和顳葉。

以下是一些常規差異的快速概述：

額顳葉型失智症的類型

行為變異型額顳葉型失智症 (bvFTD)

這是最常見的 FTD 類型。其特徵是人格和行為的顯著變化。

具有 bvFTD 的人可能開始以不符合他們性格的方式行事。這些變化通常逐漸出現，但隨時間可變得非常明顯。

常見的行為改變包括：

• 社會不適當：這可能表現為說出或做出被認為是不符合社會常規的事，常常沒意識到如何影響他人。

• 同理心缺失：理解或分享他人感受的困難。

• 衝動和缺乏約束：在未思考後果的情況下衝動行事，或在言行中缺乏節制。

• 冷漠：明顯缺乏興趣或動機，這有時可能被誤解為憂鬱。

• 強迫或重複行為：進行像是敲擊、拍掌或反覆重複短語的行為。

• 飲食習慣改變：這可能包括暴飲暴食、對甜食的強烈偏好，或甚至食用非食品項。

• 個人衛生下降：忽視個人修飾和清潔。

主要漸進性失語症 (PPA)

主要漸進性失語症是一種神經系統綜合症，其主要症狀是語言困難。與其他失智症形式中語言問題可能在後期出現不同，在 PPA 中，它們是最初和最顯著的表徵。隨著時間推進，其他認知和行為問題可能會發展。

PPA 根據特定的語言困難進一步分為多個亞型：

• 語義變異型 PPA (svPPA)：亦稱為語義性失智症，此類型影響詞語意義的理解能力。具有 svPPA 的人可能難以回想詞語，用一般詞代替特定詞（例如將「板手」稱為「工具」），並最終忘記熟悉物品的用途。這可能導致重大溝通挑戰以及日常工作中獨立性的喪失。

• 非流利/非語法變異型 PPA (nfvPPA)：這一亞型主要影響語音產生。患有 nfvPPA 的患者往往說話緩慢，並伴有明顯的停頓和努力。他們的句子可能是語法上不正確的或簡化的，有時被描述為「電報式」語言。找到合適的詞語也可能變得困難。

• 詞遺失型 PPA (lvPPA)：雖然有時與 PPA 相關，lvPPA 通常與阿茲海默症病理有關，而非典型 FTD。其特徵是檢索特定詞語困難以及在尋找詞語時的頻繁語音停頓。

值得注意的是，某些患者可能不符合這些類別，並被診斷為混合或非典型 PPA。

額顳葉型失智症的症狀

額顳葉型失智症以多樣方式影響不同的人，但其症狀通常屬於幾個主要類別。這些症狀通常隨時間惡化，通常會持續多年。常常有額顳葉型失智症的人會體驗到這些症狀類型的組合。

行為變化

額顳葉型失智症 (FTD) 的行為特徵由深刻的「社交腦」腐蝕所定義。早期階段可能看似簡單的性格轉變，進程往往顯示出執行和情緒調節的基本崩壞。

這表現為與個人基準的驚人偏離，開始控制社交行為的內部「剎車」失靈。因此，個人可能以明顯缺乏抑制的方式面對世界，選擇或評論看似在周圍人看來格格不入的想法，通常無視他們引起的社會摩擦。

這種神經退化延伸到判斷和人際連接領域。社交能力喪失是大腦無法處理和反映他人情緒狀態的臨床結果，通常導致感知上的冷漠。

除了這些社交缺陷，該病症常常引發強迫和生理轉變。這可能涉及到反覆的動作行為，例如有節奏的敲擊或拍掌，以及對飲食偏好的完全改變。

在許多情況下，患者對碳水化合物和甜食產生強烈的固定偏好，或在較嚴重的情況下，存在吞食非食品項的危險傾向，反映出大腦獎勵和飽腹感中心的深度破壞。

語言困難

某些 FTD 類型，尤其是主要漸進性失語症，主要影響語言。這些困難可以多種形式表現：

• 找不到合適的詞語：在交談中回想特定詞語的困難。

• 誤用詞語：用較一般的詞代替具體詞（例如將筆稱為「書寫棒」）。

• 詞義丟失：忘記詞語的意義或如何使用詞語。

• 猶豫不決或簡化的語音：以短促，通常是二詞句形式交談，有時被描述為「電報式」語音。

• 語法錯誤：構造語法正確句子的困難。

運動症狀

雖然不如行為或語言改變常見，某些較罕見的 FTD 型可能會導致運動問題。這些症狀有時可能類似於帕金森病或肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS) 的症狀，並可能包括：

• 肌肉僵硬或僵硬。

• 震顫。

• 肌肉抽搐或痙攣。

• 協調不良。

• 吞咽困難。

• 肌肉無力。

• 不尋常的情緒表現，如不合適的笑或哭。

• 平衡問題，導致跌倒或行走困難。

額顳葉型失智症的原因和風險因素

FTD 的具體起因並不一定清楚。已知 FTD 涉及額葉和顳葉的萎縮或萎縮。這些大腦部位是管理人格、行為和語言的關鍵。

在大多數情況中，導致 FTD 的變化是在未知原因的情況下發生的，稱為散發型 FTD。絕大多數 FTD 病例屬於此類。

然而，部分 FTD 病例是遺傳的，被稱為家族型 FTD。已識別出特定基因改變能夠導致 FTD。最常見的基因聯繫涉及兩基因中的突變：

• 微管相關蛋白基因 (MAPT)：此基因提供建造名為 tau 蛋白的指導。tau 蛋白對神經細胞結構和功能十分重要。MAPT 基因變異能夠導致大腦中異常 tau 蛋白的積累。

• 程序蛋白 (PGRN) 基因：此基因突變能導致程序蛋白水平下降，程序蛋白在細胞修復和炎症中起作用。與 PGRN 突變相關的 FTD通常不涉及 tau 病理，而是涉及其他蛋白積累。

較罕見地，其他基因如 CHMP2B 的突變也被認為與 FTD 有關。值得注意的是，FTD 中發現的某些基因改變也見於 ALS，表明這些病症之間有聯繫。

考慮風險因素時，失智症家族史，包括 FTD，是最顯著的已知風險。除基因與家族史外，沒有其他廣泛認可的風險因素可導致 FTD。該病症通常比阿茲海默症更早開始，通常在 40 到 65 歲之間，但也可能更早或稍晚。

額顳葉型失智症的診斷

診斷 FTD 可能複雜，因其症狀常与其他問題重叠，包括阿茲海默症和精神疾病。全面的診斷過程通常包括多個步驟，以排除其他可能性並確定特定 FTD 型。

診斷之旅通常從詳細的病史和神經系統檢查開始。這幫助醫生了解症狀的進展，評估認知功能，並檢查可能指向 FTD 的任何物理跡象。

因為 FTD 在早期影響行為和人格，常常尋求家庭成員或密友的輸入，以提供更多完整的變化圖片，這些變化可能對個人自己來說不明顯。

幾種工具和測試用於協助診斷：

• 神經心理測試：這些測試評估不同的認知能力，如記憶、注意力、語言和執行功能（如規劃和解決問題）。這可以幫助區分 FTD 與其他失智症。

• 大腦成像：技術如 MRI (磁共振成像) 或 PET (正電子斷層掃描) 能夠揭示 FTD 特徵的大腦萎縮模式或大腦活動變化。MRI 特別有助於可視化額葉和顳葉的縮小。

• 血液測試和腦脊液 (CSF) 分析：雖然沒有特定的 FTD 生物標志物，這些測試可以幫助排除可能引發相似症狀的其他病症，如感染或維生素缺乏。

• 遺傳測試：在某些家庭成員有 FTD 病史的病例中，可能會考慮進行遺傳測試以識別與該病症相關的特定基因突變，如 MAPT 或 PGRN 基因。

需要注意的是，FTD 的確診只能通過死後大腦組織的檢查進行確認。然而，結合臨床評估、認知測試和神經影像，能夠在個人生前提供高度準確的診斷。

額顳葉型失智症的治療和管理

目前，無法治癒 FTD。治療和管理策略集中於症狀的緩解和改善患者及其照護者的生活質量。由於 FTD 是一種進行性病症，通常需要持續的護理和支持調整。

可以考慮用藥來幫助控制與 FTD 相關的某些行為和心理症狀。例如，可能會為情緒變化或強迫行為開具抗抑鬱藥，但精神藥物可能會謹慎使用於嚴重的煩躁或攻擊性，但因其潛在副作用的緣故需要仔細監測。需要注意的是，藥物無法延緩或停止 FTD 自身的進程。

不使用藥物的方法也是 FTD 管理的重要部分。這些策略通常包括創造支持和結構化的環境。關鍵要素包括：

• 行為干預：建立日常作息，簡化任務，提供清晰的溝通可以幫助減少混亂和痛苦。環境修改，如移除潛在危險或減少過度刺激也有益。

• 溝通策略：適應個人能力的溝通方式至關重要。這可能包括使用較短的句子，提供更多反應時間，以及利用視覺輔助。

• 照護者支持：家庭成員和照護者扮演重要角色。教育照護者有關 FTD，提供情感支持，並連結至不同資源，如支持團體和喘息照護對他們的福祉及提供照護的能力至關重要。

定期醫療評估十分重要，以監測 FTD 的進程並必要時調整管理計劃。儘管神經科學研究旨在開發潛在的疾病改變治療，當前重點仍集中於支持性護理和症狀管理。

重要資訊：您需要了解的 FTD

額顳葉型失智症，亦即 FTD，是一種複雜病症，影響大腦的額葉和顳葉。它不像阿茲海默症常見，但通常在 40 到 65 歲之間較早出現。

FTD 能極大改變人們的行為及溝通方式，有時會使人看似社交不當或在找尋合適詞語上遇到困難。由於它可能看起來像其他問題，時常被誤診。

雖然我們了解某些基因聯繫，對大多數人來說，具體原因尚不明。研究正在進行中，以更好理解 FTD，尋找早期診斷方法，以及開發治療方案幫助受影響者及其家庭應對這種挑戰性的疾病。

參與文獻

1. Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B., ... & Rollin, A. (2014). 額顳葉型失智症及其亞型：基因組全測驗研究。Lancet Neurology, 13(7), 686-699. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70065-1

常見問題解答

什麼是額顳葉型失智症 (FTD)？

額顳葉型失智症，或 FTD，是一組主要影響前部和側部腦區的腦疾病。這些部分管理您的人格、行為和語言。當有人患有 FTD 時，這些腦部區域可能會縮小，導致他們的行為、語言或思考方式發生變化。

FTD 與阿茲海默症有何不同？

FTD 和阿茲海默症均是失智症類型，但它們不同地影響大腦。FTD 通常在年齡較小時開始，常在 40 到 65 歲之間，而阿茲海默症更常發生在年長者中。 FTD 主要首先影響行為和語言，而阿茲海默症則往往以記憶喪失開始。

FTD 的主要類型有哪些？

FTD 有兩個主要類型。一是稱為行為變異型 FTD (bvFTD)，其中人們的個性和行為會發生顯著變化。另一是主要漸進性失語症 (PPA)，主要影響個人的語言使用及理解。」

FTD 中會發生哪些行為變化？

患有 FTD 的人可能會開始以不尋常或不合適的方式行事。他們可能變得對他人感受不敏感，不假思索地行事，失去抑制力，或對他們曾經享受的事物失去興趣。有時，他們可能會做出重複動作或忽略個人衛生。

FTD 中的語言問題是什麼？

在 FTD 中，尤其是主要漸進性失語症 (PPA)，人們在口語和理解詞語方面存在困難。他們可能在尋找合適的詞語上遇到困難，忘記常見物品的用途，或以較短和簡化的句子交流。他們的語音可能聽起來猶豫或混亂。

FTD 會引起身體運動問題嗎？

是的，在某些不太常見的 FTD 類型中，人們可能會發展運動問題。這些可能包括如僵硬、緩慢動作、肌肉抽搐、平衡困難或吞嚥困難等，類似於帕金森病或 ALS 的症狀。

FTD 的成因是什麼？

FTD 的具體原因通常未知。儘管如此，它涉及到大腦的額葉和顳葉的縮小。在某些病例中，FTD 能夠由於特定基因突變在家族中遺傳，但多數病例無已知家族病史。

如何治療或管理 FTD？

目前，FTD 無法治愈。其治療集中於控制症狀和改善生活質量。這可以包括藥物控制行為症狀、言語和語言治療、以幫助日常活動的職業治療，以及對 FTD 患者及其照護者的強有力支持。