肌萎縮性側索硬化症 (ALS)

什麼是 ALS 疾病？

肌萎縮性側索硬化症，常被稱為 ALS 或盧·賈里格氏病，是一種進行性的神經退化性疾病，會影響大腦與脊髓中的神經細胞。這些稱為運動神經元的神經細胞，負責控制隨意肌肉運動。

隨著 ALS 進展，這些運動神經元會逐漸退化，導致肌肉無力、癱瘓，最終造成呼吸衰竭。這種疾病會影響行動、說話、吞嚥與呼吸的能力，但通常不會影響感覺或智力。

ALS 有多常見？

估計顯示，ALS 影響全球約 每 100,000 人中有 1 到 2 人。

ALS 的發病率通常會隨年齡增加而上升，大多數診斷發生在 40 到 80 歲之間。男性罹患 ALS 的機率也略高於女性，不過這種差異在年長族群中會縮小。這種疾病可影響任何人，不論種族或族裔。

了解盛行率有助於規劃醫療資源與支援系統。雖然與其他疾病相比，數字可能看起來不大，但每一個病例都代表對個人及其家庭的重大影響。

ALS 的類型

ALS 並不是單一、完全一致的疾病。它常以不同形式出現，了解這些不同類型有助於掌握此病的全貌。雖然核心問題都涉及運動神經元的退化，但其具體表現方式可能不同。

什麼是原發性側索硬化症？

原發性側索硬化症，或 PLS，是一種罕見疾病，會影響大腦中的運動神經元。與 ALS 不同，PLS 主要影響上運動神經元。這表示患有 PLS 的人通常會出現肌肉僵硬與痙攣，而不是典型 ALS 中更常見的肌肉無力與萎縮。

PLS 的進展通常比 ALS 慢，在某些情況下，可能不會明顯影響壽命。然而，它仍可能造成相當大的活動受限與不適。

什麼是進行性肌肉萎縮症？

進行性肌肉萎縮症，或 PMA，被視為 ALS 的一種亞型，主要影響下運動神經元。這表示主要症狀是肌肉無力、消耗（萎縮）與肌束顫動（肌肉抽動）。

PMA 患者可能會經歷相當明顯的肌肉量與功能喪失，特別是在四肢。雖然 PMA 與 ALS 具有許多相似特徵，但它通常進展較慢，而且與較常見的 ALS 類型相比，對整體存活率的影響可能略有不同。

什麼是假性球麻痺？

假性球麻痺，或 PBP，是一種會影響控制吞嚥、說話與臉部表情肌肉的運動神經元疾病。這些肌肉通常稱為球部肌肉。

當 ALS 先影響這些部位時，有時稱為球部起始型 ALS，而 PBP 則描述所產生的症狀。這可能導致說話困難（構音障礙）、吞嚥困難（吞嚥障礙），以及情緒反應控制困難，例如無法控制地哭泣或大笑，這種情況稱為假性球性情緒失控（PBA）。

ALS 症狀

ALS 的症狀因人而異，差異可能很大，並且通常取決於哪些運動神經元最先受影響。

女性 ALS 的症狀有哪些？

雖然 ALS 影響男性的頻率高於女性，但症狀本身通常相同。

有些研究指出，女性可能會經歷比男性稍慢的疾病進展，但這並不是絕對規律。早期徵兆可能包括四肢出現細微的肌肉無力、精細動作困難，或聲音品質改變。

隨著疾病進展，女性與男性一樣，會出現越來越嚴重的肌肉無力與萎縮。

男性 ALS 的症狀有哪些？

男性被診斷出 ALS 的機率高於女性。和女性一樣，男性的初期症狀也可能以各種方式表現。

常見的早期徵兆包括肌肉抽動、痙攣與僵硬，特別是在手臂、腿部或軀幹。有些男性可能會注意到需要力量或協調性的動作變得困難，例如搬 उठ वस्त品或走路。

如果球部區域在早期就受影響，也可能出現說話與吞嚥困難。

ALS 的早期徵兆是什麼？

辨識 ALS 的早期徵兆對於及時尋求醫療評估很重要。這些徵兆通常開始時很輕微，容易被誤認為其他疾病。它們可能包括：

• 肌肉無力：這通常是最先被注意到的症狀。可能表現為抬起手臂或腿部困難、絆倒，或握力出現問題。

• 肌肉抽動與痙攣：可出現不自主的肌束顫動（抽動）或痙攣，常見於手臂、腿部或舌頭。

• 說話與吞嚥困難：言語含糊不清（構音障礙）或吞嚥困難（吞嚥障礙）可能表示控制咽喉與口腔肌肉的運動神經元已受影響。

• 疲勞：無法解釋的疲倦或四肢沉重感，可能是早期指標。

• 呼吸變化：在某些情況下，特別是如果橫膈膜較早受影響，患者可能會出現呼吸短促，尤其是在躺下時。

隨著 ALS 進展，這些症狀通常會變得更明顯且更廣泛。肌肉可能會明顯變小且更僵硬。雖然 ALS 直接影響隨意肌，但控制心臟與消化的非隨意肌通常不受影響。

同樣地，感覺、視力與聽力通常仍然完整。在部分患者中，也可能伴隨認知變化，包括執行功能困難或額顳葉失智症，與運動神經元退化同時出現。

ALS 診斷

診斷肌萎縮性側索硬化症可能是一個複雜的過程，通常需要一系列檢查，以排除可能造成相似症狀的其他疾病。

並沒有單一檢驗可以明確確認 ALS。相反地，醫師通常會依賴完整病史、詳細的神經學檢查，以及各種診斷程序的組合。

神經學檢查是這個過程中的關鍵部分。在檢查期間，醫療提供者會評估肌力、反射、協調性與肌張力。他們會尋找肌肉無力、痙攣與異常反射等運動神經元疾病的特徵。

為了協助確認 ALS 診斷並排除其他可能，可能會使用多項檢查：

• 肌電圖（EMG）與神經傳導檢查（NCS）：這些檢查用來評估肌肉與控制它們的神經健康狀況。EMG 量測肌肉中的電活動，而 NCS 量測電訊號沿神經傳導的速度。在 ALS 中，這些檢查可顯示運動神經元受損的跡象。

• 血液與尿液檢查：這些檢查用來排除其他可能模仿 ALS 的疾病，例如某些感染、自體免疫疾病或代謝問題。

• 磁振造影（MRI）：大腦與脊髓的 MRI 掃描可幫助找出其他神經系統疾病，例如腫瘤、椎間盤突出或多發性硬化症，這些疾病都可能造成類似症狀。它不能直接診斷 ALS，但對於排除其他病因很重要。

• 脊髓穿刺（腰椎穿刺）：此程序會從下背部採集少量腦脊髓液樣本，之後分析是否有可能被誤認為 ALS 的感染或發炎跡象。

• 肌肉或神經切片檢查：在某些少見情況下，可能會取出少量肌肉或神經組織，在顯微鏡下檢查。這通常是為了排除其他肌肉或神經疾病。

ALS 的明確診斷通常是在身體至少三個不同區域同時有上下運動神經元退化的證據，且已排除其他可能原因時做出。

ALS 的成因

為什麼有些人會罹患 ALS，其確切原因對大多數病例而言仍是個謎。神經科學家正在探討幾種不同的想法，而且很可能是多種因素共同作用。

ALS 是遺傳性的嗎？

雖然大多數 ALS 病例並沒有家族病史——這些稱為散發型 ALS——但約有10% 的病例確實具有家族聚集性，稱為家族性 ALS。一般常認為只有家族性 ALS 才是遺傳性的，但這並不完全正確。這兩種類型都可能有遺傳根源。

有時即使是散發型 ALS，患者也可能帶有某種可遺傳的基因變異，即使家中沒有人患病。研究人員已發現與 ALS 相關的多個基因。發現這些基因是一大進展，因為它有助於科學家更了解疾病，並研發針對這些特定遺傳問題的治療。

研究者推測，有些人可能在遺傳上已具備罹病傾向，但只有在接觸到環境觸發因子後才會發病。人們認為，遺傳與環境因素之間的交互作用，是理解 ALS 為何在某些個體身上發生的關鍵。

對於擔心遺傳連結的人來說，諮詢遺傳諮詢師可協助釐清遺傳模式及家族成員的潛在風險。

哪些環境因素會增加 ALS 的風險？

雖然 ALS 的確切成因仍在研究中，科學家正探討各種可能扮演角色的因素。一般認為，遺傳傾向與環境影響的結合，可能促成此病的發展。

有些研究指出，接觸某些環境因素可能與 ALS 有關，不過明確的關聯仍在持續研究中。這些潛在因素都是持續研究的領域。

重要的是要記住，ALS 可能影響任何人，不論其背景或生活方式。科學界持續探索所有可能途徑，以更好地理解哪些因素可能增加個人的風險。

ALS 治療

肌萎縮性側索硬化症的管理需要多面向的方法，重點在於減緩疾病進展、處理症狀並改善整體心理健康。雖然目前 ALS 尚無治癒方法，但已有多種治療可針對疾病的不同面向加以處理。

ALS 的藥物治療

已有數種藥物獲准用於協助管理 ALS 及其相關狀況。這些治療旨在保護運動神經元、控制症狀，並處理特定併發症。

• Riluzole：此藥可降低麩胺酸的量；麩胺酸是大腦中的一種化學傳訊物質，在高濃度時會對運動神經元有害。透過阻斷過量麩胺酸的釋放，riluzole 可能有助於保護運動神經元免於受損。

• Edaravone：Edaravone 被認為可透過降低氧化壓力來發揮作用，而氧化壓力會損傷神經細胞。它可經靜脈注射給藥，也有口服劑型。

• Dextromethorphan HBr 和 quinidine sulfate：此藥獲准用於治療假性球性情緒失控（PBA），這是一種可能發生於 ALS 患者的病症。PBA 會導致無法控制的情緒爆發，例如大笑或哭泣，且程度與情境不相稱。

• Tofersen：這是一種較新的治療，獲准用於與特定基因突變（SOD1-ALS）相關的 ALS 患者。這是首個設計用來針對 ALS 遺傳原因的治療，並以每月一次的方式注入脊髓液中。

除了這些已核准藥物之外，持續進行的研究也不斷探索新的治療策略。臨床試驗正在研究各種方法，包括基因治療、幹細胞療法與新型候選藥物，目標是找到更有效減緩或阻止 ALS 進展的方法。

ALS 患者與其醫療團隊密切合作，以決定最合適的治療計畫是很重要的，這通常包括藥物、治療與支持性照護的組合。

ALS 協會

致力於 ALS 的組織在支持受疾病影響的人、推動研究以及提高大眾意識方面扮演重要角色。這些團體通常提供多種服務，從直接病患協助到資助突破性的科學研究。

ALS 協會的主要功能包括：

• 病患與家庭支持：為 ALS 患者及其家人提供資源、資訊與社群連結。這可能包括支持團體、教育資料，以及協助他們熟悉醫療體系的指引。

• 研究資助：投資科學研究，以了解 ALS 的成因、開發有效治療，並最終尋找治癒方法。這包括支持實驗室研究與臨床試驗。

• 倡議：致力於影響公共政策，並提高 ALS 患者取得照護與治療的可近性。

• 宣導活動：向大眾教育 ALS、其影響，以及對抗此疾病的持續努力。

這些協會通常是整個 ALS 社群資訊與協助的核心樞紐。它們與研究人員、醫療提供者和政策制定者合作，為受這種複雜神經疾病影響的人們帶來實質改變。

ALS 預後

對於被診斷出肌萎縮性側索硬化症的人來說，預後差異很大，因為每個人面對此疾病的經驗都不相同。平均而言，大多數人在診斷後可存活約三年。然而，這只是平均值，且有相當一部分人活得更久。

約有 30% 的 ALS 患者可存活超過五年，而 10% 到 20% 的患者可存活 10 年或更久。存活超過二十年雖然可能，但相當罕見。

某些因素可能與較佳預後有關，例如較年輕時被診斷、男性，以及症狀先從四肢開始而不是球部區域（影響說話與吞嚥）。

ALS 研究的未來展望是什麼？

肌萎縮性側索硬化症仍然是一種複雜且具挑戰性的疾病，雖然尚未有治癒方法，但已取得顯著進展。

目前的治療著重於控制症狀與改善生活品質，藥物也提供了不同的介入途徑。研究持續探索促成 ALS 的遺傳與環境因素，讓我們更了解其機制。像是針對 SOD1-ALS 的 tofersen 這類標靶治療的發展，代表著充滿希望的一步。

持續對研究與臨床試驗的投入，連同支持性照護，對提升我們對抗 ALS 的能力，並最終找到有效治療與治癒方法，都至關重要。

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常見問題

肌萎縮性側索硬化症（ALS）到底是什麼？

肌萎縮性側索硬化症，常被稱為 ALS 或盧·賈里格氏病，是一種影響大腦與脊髓神經細胞的疾病。這些稱為運動神經元的神經細胞，負責控制你的肌肉。當它們退化時，你的肌肉會變弱並開始停止運作。

ALS 有不同種類嗎？

有，還有幾種相關疾病。原發性側索硬化症（PLS）與進行性肌肉萎縮症（PMA）相似，但影響神經細胞的方式不同。假性球麻痺（PBP）會影響用於說話和吞嚥的肌肉。有時，ALS 也可能影響思考與行為，導致一種稱為額顳葉失智症的疾病。

ALS 的最初徵兆是什麼？

早期徵兆常涉及肌肉無力。這可能表現為更常絆倒、提東西有困難，或注意到說話含糊不清。你也可能會看到肌肉抽動或痙攣，或肌肉變小。

男性和女性的 ALS 症狀會不同嗎？

雖然許多症狀相同，但一些研究指出，男性更可能出現四肢起始型 ALS，也就是從手臂或腿部開始。女性有時可能較早出現與說話或吞嚥相關的症狀。不過，每個人的進展與整體症狀都可能有很大差異。

醫生如何判斷一個人是否患有 ALS？

診斷 ALS 是一個過程。醫生會檢查你的病史、進行身體檢查，並可能使用神經傳導檢查、肌電圖（EMG）、MRI 掃描與血液檢查等測試。他們通常會先排除其他可能造成相似症狀的疾病，再確認 ALS。

ALS 的成因是什麼？

對大多數 ALS 患者來說，確切原因仍然未知。科學家認為，這可能是多種因素的組合，例如遺傳傾向以及接觸某些環境因素。只有大約 10% 的 ALS 病例具有家族性。

還有哪些因素可能增加罹患 ALS 的風險？

研究人員仍在研究這個問題，但像年齡、遺傳，以及可能接觸某些毒素或從事大量體力活動等因素都在調查之中。然而，對大多數人來說，並沒有明確的風險因子能解釋他們為什麼會罹患 ALS。

ALS 患者的預後如何？

ALS 的病程因人而異。平均而言，患者在診斷後大約可活 3 年。然而，有些人可以活得久得多，甚至 10 年或更久。照護的進步幫助許多人活得更好，也活得更久。