肌萎縮性側索硬化症，通常稱為 ALS 或盧·賈里格病，是一種複雜的神經系統疾病，會影響控制隨意肌運動的神經細胞。這是一種進行性疾病，表示它會隨著時間惡化。雖然 ALS 的確切成因尚未完全明瞭，但研究仍持續探討遺傳與環境因素。
本文旨在提供 ALS 的清楚概述，涵蓋其症狀、診斷，以及目前對治療與研究的理解。
什麼是 ALS 疾病？
肌萎縮性側索硬化症，通常稱為 ALS 或 漸凍人症（Lou Gehrig's disease），是一種漸進性的神經退化性疾病，會影響大腦和脊髓中的神經細胞。這些神經細胞被稱為運動神經元，負責控制自主肌肉運動。
隨著 ALS 的發展，這些運動神經元會逐漸分解，導致肌肉無力、癱瘓，並最終導致呼吸衰竭。這種疾病會影響移動、說話、吞嚥和呼吸的能力，但通常不影響感覺或智力。
ALS 有多常見？
估計顯示，全球大約每 10 萬人中有 1 到 2 人 受到 ALS 的影響。
ALS 的發病率往往隨著年齡的增長而增加，大多數診斷發生在 40 至 80 歲之間。男性患 ALS 的可能性也比女性略高，儘管這種差異在較高年齡組中會縮小。這種疾病可以影響任何人，不分種族或民族。
了解患病率有助於規劃醫療資源和支持系統。雖然與其他疾病相比，這些數字看起來可能很小，但每個病例都對個人及其家庭產生重大影響。
ALS 的類型
ALS 並非單一、均勻的疾病。它通常伴隨有變異現象，了解這些不同的形式有助於掌握該疾病的全面貌。雖然核心問題涉及運動神經元的退化，但其具體表現方式可能有所不同。
什麼是原發性側索硬化症？
原發性側索硬化症（PLS）是一種罕見的疾病，會影響大腦中的運動神經元。與 ALS 不同，PLS 主要影響上運動神經元。這意味著 PLS 患者通常會經歷肌肉僵硬和痙攣，而不是經典 ALS 中更常見的肌肉無力和萎縮。
PLS 的進展通常比 ALS 慢，在某些情況下，它可能不會顯著影響壽命。然而，它仍然可能導致相當大的行動障礙和不適。
什麼是進行性肌肉萎縮症？
進行性肌肉萎縮症（PMA）被認為是 ALS 的一種亞型，主要影響下運動神經元。這意味著主要症狀是肌肉無力、萎縮（消瘦）和肌束顫動（肌肉跳動）。
PMA 患者可能會經歷顯著的肌肉質量和功能喪失，特別是在四肢。雖然 PMA 與 ALS 有許多共同特徵，但它通常進展較慢，且與更常見的 ALS 形式相比，對整體存活率的影響可能有所不同。
什麼是假性延髓麻痺？
假性延髓麻痺（PBP）是一種影響控制吞嚥、說話和面部表情肌肉（通常稱為延髓肌）之運動神經元的疾病。
當 ALS 首先影響這些區域時，有時被稱為延髓起病型 ALS，而 PBP 描述了隨之而來的症狀。這可能導致說話困難（構音障礙）、吞嚥困難（吞嚥障礙），以及控制情緒反應的困難，例如無法控制地哭泣或大笑，這種情況稱為假性延髓效應（PBA）。
ALS 症狀
ALS 的症狀在人與人之間可能會有顯著的差異，且通常取決於哪些運動神經元最先受到影響。
女性患 ALS 的症狀是什麼？
雖然 ALS 影響男性的頻率高於女性，但症狀本身大致相同。
一些研究表明，與男性相比，女性可能會經歷稍慢的疾病進展，但這並非絕對規律。早期跡象可能包括四肢微妙的肌肉無力、精細動作任務困難或語音質量改變。
隨著疾病的進展，女性與男性一樣，會經歷日益嚴重的肌肉無力和萎縮。
男性患 ALS 的症狀是什麼？
男性被診斷出患有 ALS 的頻率高於女性。與女性類似，男性的初始症狀可能以多種方式表現出來。
常見的早期跡象包括肌肉跳動、抽筋和僵硬，特別是在手臂、腿部或軀幹。一些男性可能會注意到在需要力量或協調性的任務中遇到困難，例如提起物體或走路。
如果延髓區域在早期受到影響，也可能出現說話和吞嚥困難。
ALS 的早期跡象是什麼？
識別 ALS 的早期跡象對於尋求及時的醫療評估至關重要。這些跡象往往開始時很微妙，很容易被誤認為是其他疾病。它們可能包括：
肌肉無力： 這通常是第一個明顯的症狀。它可能表現為抬起手臂或腿部困難、絆倒或握力問題。
肌肉跳動和抽筋： 可能會發生不自主的肌束顫動（跳動）或痙攣，通常在手臂、腿部或舌頭。
說話和吞嚥困難： 說話含糊不清（構音障礙）或吞嚥困難（吞嚥障礙）可能表明控制喉部和口腔肌肉的運動神經元受到了影響。
疲勞： 無法解釋的疲倦或四肢沉重感可能是一個早期指標。
呼吸變化： 在某些情況下，特別是如果橫膈膜早期受到影響，個人可能會經歷呼吸急促，特別是在躺下時。
隨著 ALS 的進展，這些症狀通常會變得更加明顯和廣泛。肌肉可能會明顯變小和變硬。雖然 ALS 直接影響自主肌，但控制心臟和消化的非自主肌通常不受影響。
同樣地，感覺、視覺和聽覺通常保持完好。在少數人中，認知變化，包括執行功能障礙或額顳葉痴呆，也可能與運動神經元退化一同發生。
ALS 診斷
診斷肌萎縮性側索硬化症可能是一個複雜的過程，通常涉及一系列測試以排除其他可能引起類似症狀的疾病。
沒有單一的測試可以確切地證實 ALS。相反，醫生通常依賴詳細的病史、詳盡的神經系統檢查以及各種診斷程序的結合。
神經系統檢查是該過程的關鍵部分。在此檢查期間，醫療保健提供者將評估肌肉力量、反射、協調性和張力。他們將尋找運動神經元疾病特徵性的肌肉無力、痙攣和反射異常等跡象。
可能有幾種測試用於幫助確認 ALS 診斷並排除其他可能性：
肌電圖 (EMG) 和神經傳導檢查 (NCS)： 這些測試評估肌肉及控制它們的神經的健康狀況。EMG 測量肌肉中的電活動，而 NCS 測量電信號沿神經傳遞的速度。在 ALS 中，這些測試可以顯示運動神經元受損的跡象。
血液和尿液檢查： 這些用於排除可以模仿 ALS 的其他疾病，例如某些感染、自體免疫性疾病或代謝問題。
磁振造影 (MRI)： 大腦和脊髓的 MRI 掃描可以幫助識別可能引起症狀的其他神經系統疾病，如腫瘤、椎間盤突出或多發性硬化症。它不能直接診斷 ALS，但對於排除診斷非常重要。
腰椎穿刺（脊髓穿刺）： 此程序涉及從下背部收集少量腦脊髓液樣本。然後對液體進行分析，以檢查可能被誤認為是 ALS 的感染或發炎跡象。
肌肉或神經切片檢查： 在極少數情況下，可能會取出少量的肌肉或神經組織並在顯微鏡下進行檢查。這通常是為了排除其他肌肉或神經疾病。
當有證據表明身體至少三個不同區域存在上運動神經元和下運動神經元退化，且已排除其他潛在原因時，通常會做出 ALS 的確診。
什麼原因導致 ALS
對於大多數病例，某些人患上 ALS 的確切原因仍然是一個謎。神經科學家正在探索幾種不同的想法，這很可能是多種因素共同作用的結果。
ALS 是遺傳性的嗎？
雖然大多數 ALS 病例出現時沒有任何家族史——這些被稱為散發性 ALS——但大約有 10% 的病例確實具有家族遺傳性，稱為家族性 ALS。普遍的想法是只有家族性 ALS 是遺傳性的，但這並不完全正確。這兩種類型都可能有遺傳根源。
有時，即使在散發性 ALS 中，一個人也可能攜帶可以遺傳下去的基因變異，即使家族中沒有其他人患有此病。研究人員已經確定了與 ALS 相關的幾個基因。發現這些基因是一個巨大的進步，因為它有助於科學家更好地了解這種疾病，並致力於開發針對這些特定遺傳問題的治療方法。
研究人員推測，某些人可能在基因上更容易患上這種疾病，但只有在暴露於環境誘發因素後才會表現出來。遺傳學和環境因素之間的相互作用被認為是理解為什麼 ALS 會在某些個體中發展的關鍵。
對於那些擔心遺傳聯繫的人，諮詢遺傳諮詢師可以幫助解答關於遺傳模式和家族成員潛在風險的疑問。
哪些環境因素會增加患 ALS 的風險？
雖然 ALS 的確切原因仍在研究中，但科學家正在研究可能起作用的各種因素。一般認為，遺傳易感性和環境影響的結合可能會促進該疾病的發展。
一些研究表明，接觸某些環境因素可能與 ALS 有關，儘管確切的聯繫仍在調查中。這些潛在因素是持續研究的領域。
重要的是要記住，ALS 可以影響任何人，不論其背景或生活方式。整個科學界將繼續探索所有可能的途徑，以更好地了解可能增加個人風險的因素。
ALS 治療方法
管理肌萎縮性側索硬化症涉及多方面的方法，重點在於延緩疾病進展、管理症狀以及改善整體的心理健康。雖然目前尚無治癒 ALS 的方法，但已經開發了幾種治療方法來應對該疾病的不同方面。
治療 ALS 的藥物
幾種藥物已獲批准用於幫助管理 ALS 及其相關情況。這些治療旨在保護運動神經元、管理症狀並處理特定的併發症。
力魯唑 (Riluzole)：這種藥物通過減少麩胺酸（一種大腦中的化學傳遞質）的量來起作用，高濃度的麩胺酸會對運動神經元造成傷害。通過阻止過量麩胺酸的釋放，力魯唑可能有助於保護運動神經元免受損害。
依達拉奉 (Edaravone)：依達拉奉被認為是通過減少可能損害神經細胞的氧化壓力和自由基來發揮作用。它是通過靜脈注射給藥，並且也有口服配方。
右美沙芬溴化氫與硫酸奎尼丁 (Dextromethorphan HBr and quinidine sulfate)：該藥物獲批用於治療假性延髓效應 (PBA)，這是一種可能出現在 ALS 患者身上的情況。PBA 會引起無法控制的情緒爆發，例如與情境不相稱的大笑或哭泣。
托費森 (Tofersen)：這是一項較新的治療方法，批准用於與特定基因突變相關的 ALS 患者 (SOD1-ALS)。它是第一種旨在針對 ALS 遺傳原因的療法，每月注射入脊髓液中。
除了這些已獲批准的藥物外， ongoing（持續進行）的研究仍在探索新的治療策略。臨床試驗正在研究各種方法，包括基因療法、幹細胞治療和新型候選藥物，旨在尋找更有效的方法來延緩或阻止 ALS 的進展。
ALS 患者應與其醫療團隊密切合作以確定最合適的治療計劃，這通常包括藥物、療法和支持性照護的結合。
ALS 協會
致力於 ALS 的組織在支持受該疾病影響的人們、推進研究和提高公眾認識方面發揮著重要作用。這些團體通常提供一系列服務，從直接的患者援助到資助開創性的科學研究。
ALS 協會的核心功能包括：
患者及家庭支持： 為確診為 ALS 的患者及其家庭提供資源、資訊和社區聯繫。這可能包括支持小組、教育材料以及在引導醫療保健系統方面的指導。
研究資金： 投資於科學研究，以了解 ALS 的病因、開發有效的治療方法並最終找到治癒方法。這包括支持實驗室研究和臨床試驗。
倡導： 致力於影響公共政策，並為 ALS 患者增加獲得照護和治療的機會。
宣導活動： 向大眾普及有關 ALS 及其影響、以及抗擊該疾病持續努力的知識。
這些協會通常是整個 ALS 社群獲取資訊和援助的中心樞紐。 他們與研究人員、醫療保健提供者和政策制定者合作，在這個複雜的神經系統疾病患者的生活中產生切實可見的影響。
ALS 預後
被診斷患有肌萎縮性側索硬化症的患者的前景差異顯著，因為每個人患病的經歷都是獨一無二的。平均而言，大多數人在診斷後可以存活大約三年。 然而，這僅僅是一個平均值，有相當比例的人活得更長。
大約有 30% 的 ALS 患者存活超過五年，約有 10% 到 20% 的人可以存活 10 年或更長時間。存活超過二十年是可能的，但非常罕見。
某些因素可能與更為有利的預後相關，例如確診年齡較輕、男性，以及最初在四肢而非延髓區域（影響說話和吞嚥）出現症狀。
ALS 研究的未來展望是什麼？
肌萎縮性側索硬化症仍然是一種複雜且具挑戰性的疾病，雖然目前還沒有治癒方法，但已取得了重大進展。
目前的治療重點在於管理症狀和提高生活品質，藥物為干預提供了不同的途徑。研究繼續探索促成 ALS 的遺傳和環境因素，從而更好地了解其機制。針對特定標靶療法的發展（例如針對 SOD1-ALS 的 tofersen）代表著充滿希望的進步一步。
持續對研究和臨床試驗進行投資，配合支持性照護，對於推進我們抗擊 ALS 的能力並最終找到有效的治療方法和治癒法至關重要。
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常見問題 (FAQ)
肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 究竟是什麼？
肌萎縮性側索硬化症，通常稱為 ALS 或 漸凍人症，是一種會影響大腦和脊髓中神經細胞的疾病。這些神經細胞被稱為運動神經元，控制著您的肌肉。當它們退化與受損時，您的肌肉會無力並開始停止工作。
ALS 有不同的種類嗎？
是的，有幾種相關的疾病。原發性側索硬化症 (PLS) 和進行性肌肉萎縮症 (PMA) 是相似的，但影響神經細胞的方式不同。假性延髓麻痺 (PBP) 會影響用於說話和吞嚥的肌肉。有時，ALS 還會影響思考和行為，導致一種稱為額顳葉痴呆的疾病。
ALS 的起初症狀是什麼？
早期症狀通常涉及肌肉無力。這可能意味著更容易絆倒、提東西有困難，或者注意到說話含糊不清。您也可能會看到肌肉跳動、抽筋，或肌肉變小。
男性和女性會有不同的 ALS 症狀嗎？
雖然許多症狀相同，但一些研究表明，男性可能更容易患肢體起病型 ALS，這意味著症狀從手臂或腿部開始。女性有時可能更早體驗到與說話或吞嚥相關的症狀。然而，每個人疾病的進展和總體症狀可能會有很大差異。
醫生如何判斷某人是否患有 ALS？
診斷 ALS 是一個過程。醫生會檢查您的病史，進行體格檢查，並可能會使用神經傳導檢查、肌肉測試 (EMG)、MRI 掃描和血液測試等檢查。在確認 ALS 之前，他們通常會排除可能引起類似症狀的其他疾病。
什麼原因導致 ALS？
對於大多數 ALS 患者，確切原因尚不清楚。科學家認為這可能是多種因素的混合，例如具有遺傳傾向以及暴露於某些環境因素。只有大約 10% 的 ALS 病例具有家族遺傳性。
還有其他因素可能會增加罹患 ALS 的風險嗎？
研究人員仍在對此進行研究，但年齡、遺傳以及可能接觸某些毒素或繁重的體力活動等一些因素正在被探討。然而，對於大多數人來說，並沒有一個明確的風險因素能解釋他們為何會罹患 ALS。
ALS 患者的前景如何？
ALS 的病程因人而異。平均而言，患者在確診後大約可生存 3 年。然而，有些人可以活得更久，甚至達到 10 年或更長的時間。照護方面的進展可以幫助許多患者生活得更好、更長壽。
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克里斯蒂安·布爾戈斯
