獲得漸凍症（ALS）的診斷可能感覺像是一條漫長的路。這並不總是那麼直接，因為其他疾病可能看起來非常相似。醫生必須進行大量的檢查和排查才能確定。這個過程包括觀察您的症狀、進行檢測，有時甚至需要進行基因檢查。
醫生如何確定運動神經元受損以進行 ALS 診斷？
診斷 肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS) 始於全面檢查，以尋找運動神經元受損的證據。這些是控制自主肌肉運動的神經細胞，負責將信號從大腦和脊髓傳送到肌肉。
在 ALS 中，這些神經元會分解，導致漸進性肌肉無力。診斷過程側重於識別上、下運動神經元系統的受損跡象。
ALS 中上運動神經元 (UMN) 受損的臨床跡象有哪些？
上運動神經元起源於大腦，並沿著脊髓向下延伸。這些神經元的受損可以通過幾種方式表現出來。
一個常見跡象是痙攣，即肌肉僵硬或緊繃，這會使運動變得困難。另一個指標是反射亢進，即反射過度。
患者還可能顯示巴賓斯基徵陽性，即當撫摸腳底時大腳趾向上伸展，這在成人中是異常的。肌肉無力也可能存在，但通常伴隨著肌張力增加。
如何識別 ALS 中的下運動神經元 (LMN) 受損？
下運動神經元始於脊髓並延伸到肌肉。當這些神經元受到影響時，跡象會有所不同。
肌肉無力是主要症狀，通常伴有萎縮，這是由於缺乏使用而導致的肌組織萎縮。肌束顫動（即皮膚下可見的細小、非自主肌肉抽搐）是 LMN 受損的另一個標誌性跡象。
肌張力可能會降低，在嚴重情況下會導致弛緩性癱瘓，並且受影響肌肉的反射可能會減弱或消失。
為什麼診斷 ALS 需要同時有 UMN 和 LMN 受損的證據？
肌萎縮性脊髓側索硬化症的特徵是上和下運動神經元的退化。因此，確診需要這兩個系統受損的臨床證據。
如果僅出現 UMN 或僅出現 LMN 受損的跡象，則可能需要考慮其他疾病。指向這兩條通路功能障礙的症狀和體徵的存在，強烈支持了對 ALS 的懷疑。
這種雙重受累是關鍵的診斷特徵，有助於將 ALS 與可能僅影響運動系統一部分的其他神經系統疾病區分開來。
醫生如何排除 ALS 模擬綜合症？
診斷 ALS 並不總是簡單直接，因為其症狀可能與其他神經系統疾病重疊。這些其他疾病有時被稱為「模擬綜合症」，需要予以排除才能得出準確的 ALS 診斷。此過程涉及一系列旨在排除其他可能性的測試。
如何使用 MRI 識別模擬 ALS 的結構性病變？
磁振造影 (MRI) 是診斷過程中的強大神經科學工具。它利用磁場和電磁波來創建大腦和脊髓的詳細影像。
對於疑似 ALS，MRI 主要用於尋找可能導致類似症狀的結構異常。椎間盤突出壓迫脊髓、腫瘤或多發性硬化症 (MS) 等疾病，其表現出的無力和神經系統缺損，最初可能看起來與 ALS 非常相似。
通過將這些結構視覺化，MRI 可以幫助識別或排除這些替代診斷。例如，如果 MRI 顯示腫瘤壓迫脊髓的明確證據，那將成為調查和治療的主要焦點，而不是 ALS。
血液檢查能揭示哪些關於代謝和自體免疫 ALS 模擬疾病的資訊？
血液檢查是許多疾病（包括可能模擬 ALS 的疾病）常規診斷評估的一部分。這些測試可以提供有關個人整體健康狀況的資訊，並有助於識別或排除一系列問題。例如：
代謝障礙：電解質（如鈉、鉀或鈣）失衡或甲狀腺功能問題有時會導致肌肉無力或疲勞。血液檢查可以快速識別這些問題。
自體免疫疾病：人體免疫系統錯誤地攻擊自身組織的疾病，例如紅斑性狼瘡或某些類型的血管炎，會影響神經系統並引起神經系統症狀。血液中特異性抗體測試可以幫助檢測這些疾病。
感染：某些感染也會影響神經功能。血液檢查可以篩查感染標誌物。
通過分析這些結果，臨床醫生可以確定患者症狀的替代原因，或者確認這些常見的代謝和自體免疫通路不是問題的根源，從而將焦點重新帶回像 ALS 這樣的神經系統疾病。
為什麼要分析腦脊髓液以排除發炎性疾病？
當其他測試無法提供明確答案時，可能會進行腰椎穿刺，通常稱為脊椎穿刺。該程序涉及從下背部收集少量腦脊髓液 (CSF) 樣本。
CSF 是環繞大腦和脊髓的液體。分析這種液體可以幫助診斷或排除各種神經系統疾病，特別是發炎性和感染性疾病。
發炎性疾病：在吉蘭-巴雷綜合症或某些類型的脊髓炎（脊髓發炎）等疾病中，CSF 可能顯示白血球數量增加或特定的蛋白質模式。這些發現排除了 ALS，並指向可能可以通過不同療法治療的發炎性原因。
感染：可以測試 CSF 中是否存在可能影響神經系統的細菌、病毒或其他病原體。
雖然 ALS 本身的特徵通常不是 CSF 的顯著變化，但液體中不含有發炎生物標誌物，是支持在出現其他跡象時診斷為 ALS 的重要證據。它有助於確認運動神經元退化並非由活躍的發炎過程引起。
如何使用電生理測試來確認 ALS 診斷？
肌電圖 (EMG) 如何檢測 ALS 中的神經受損？
肌電圖（或稱 EMG）是用於了解您的肌肉是否正常運作以及控制它們的神經是否健康的關鍵測試。它就像一個診斷工具，可以監聽神經和肌肉之間發生的電生活動。
當醫生懷疑 ALS 時，EMG 可以顯示是否存在運動神經元受損。該測試涉及將非常細的針電極插入肌肉中。這根針會收集肌肉產生的電信號，無論是在肌肉休息時，還是在您被要求收縮肌肉時。
電活動的模式可以告訴醫生很多資訊。例如，他們可以查看肌肉目前是否正在受損（活動性失神經支配），或者它是否已經受損一段時間並正在試圖恢復（再支配）。
在 ALS 中，EMG 通常會顯示身體多個部位的運動神經元受損跡象，這是一個重要的線索。它有助於將 ALS 與其他可能導致肌肉無力但對神經或肌肉影響不同的疾病區分開來。
在疑似 ALS 中如何解釋神經傳導檢查 (NCS) 的結果？
神經傳導檢查 (NCS) 通常與 EMG 一起進行。這部分測試著眼於電信號沿著神經傳導的效果和速度。
將微小電極放置在皮膚上，並向神經傳遞溫和的電脈衝。另一個電極記錄信號沿神經傳導時的情況。這有助於測量神經信號的速度和強度。
在 ALS 中，NCS 結果通常正常或僅顯示微小變化。這是因為 ALS 主要影響運動神經元本身，特別是它們在脊髓和腦幹中的細胞體及其軸突。
雖然如果軸突受到顯著影響，神經可能會顯示出一些受損跡象，但 NCS 通常對神經外膜（髓鞘）的問題或廣泛的神經受損更為敏感，這些是其他神經系統疾病的更典型特徵。
因此，在 EMG 結果異常的情況下，正常的 NCS 結果實際上可以通過排除其他神經疾病來支持 ALS 的診斷。
EMG 和 NCS 測試如何支持對 ALS 的臨床懷疑？
EMG 和 NCS 通常不單獨用於診斷 ALS。相反，當患者的症狀和身體檢查已經提示 ALS 時，它們在確認診斷方面發揮著關鍵作用。這些測試通過以下方式幫助醫生：
識別特定類型的神經或肌肉問題：它們可以顯示問題是出在神經、肌肉，還是它們之間的連接處。
確定受損的程度和模式：結果可以表明運動神經元是否以符合 ALS 的方式受到影響，顯示出神經系統上、下兩部分的受損。
排除其他疾病：通過顯示正常的神經傳導或特定的肌肉活動模式，這些測試可以幫助排除可能模擬 ALS 症狀的其他疾病，例如周圍神經病變或某些肌肉病變。
最終，電學診斷測試提供了客觀的證據，與臨床情況相輔相成，幫助醫療團隊為 ALS 診斷建立有力依據，或者在結果與 ALS 不符時指導他們調查其他可能性。
如何將正式診斷標準應用於 ALS 診斷？
ALS 診斷的 El Escorial 標準是什麼？
長期以來，El Escorial 標準一直是定義確診、很可能和可能 ALS 的標準。這些標準需要上運動神經元 (UMN) 和下運動神經元 (LMN) 退化的證據。
出現上運動神經元（UMN）體徵（如痙攣和反射亢進）以及下運動神經元（LMN）體徵（如肌肉無力、萎縮和肌束顫動），是診斷的基石。
如果沒有指向這兩個系統受累的跡象，ALS 的診斷可能性就會降低，必須更強烈地考慮其他疾病。
診斷類別 | 納入標準 |
|---|---|
確診 ALS | 在3個解剖區域出現 UMN 和 LMN 體徵 |
很可能 ALS | 在2個區域出現 UMN 和 LMN 體徵（UMN 必須在 LMN 的頭側） |
很可能（實驗室支持） | 在1個區域出現 UMN 和 LMN 體徵 + 在1個其他區域有 LMN 的 EMG 證據 |
可能 ALS | 在1個區域出現 UMN 和 LMN 體徵，或在 2個以上區域出現 UMN 體徵 |
Awaji 標準如何完善 EMG 在 ALS 診斷中的作用？
儘管 El Escorial 是一大進步，但它也存在局限性，特別是在疾病早期。開發 Awaji 標準就是為了理清其中的一些問題。
一個關鍵的變化是重新分類了某些 EMG 發現。先前，僅顯示 LMN 異常的 EMG 結果不足以滿足確診或很可能 ALS 的標準，即使有清晰的 UMN 受累臨床跡象也是如此。
Awaji 標準允許根據身體至少三個區域 LMN 受損的 EMG 證據，結合至少兩個區域 UMN 受損的臨床證據（反之亦然），診斷為確診 ALS。這一完善承認了電生理測試在早期識別運動神經元疾病方面的能力。
為什麼隨時間記錄疾病進展對 ALS 至關重要？
ALS 是一種漸進性疾病，意味著它會隨著時間的推移而惡化。這種進展是診斷拼圖中不可或缺的一部分。
即使患者最初表現出的症狀可能符合 ALS，但沒有顯示出 UMN 和 LMN 同時受累的明確跡象，或者如果發現僅限於單一身體區域，也可能會做出「可能」或「疑似」ALS 的診斷。
然而，通過在隨後的臨床評估中觀察症狀和體徵向身體新區域的擴散以及現有缺損的惡化，診斷通常會得到鞏固。因此，定期隨訪預約不僅是為了監測疾病，而且是確認診斷本身所不可或缺的。
基因檢測如何幫助診斷家族性 ALS？
雖然大多數 ALS 病例（約 90-95%）出現時沒有明確的家族史，被稱為散發性，但有較小比例（約 5-10%）是遺傳的。這種遺傳形式被稱為家族性 ALS (fALS)。
基因檢測在診斷家族性 ALS (fALS) 的過程中發揮著重要作用。這不僅僅是為了確認診斷，它還可以幫助了解其他家庭成員的潛在風險。
基因檢測旨在尋找已知與 ALS 相關的基因中的特定變化或突變。當在與 fALS 相關的基因中發現突變時，它可以幫助鞏固診斷，特別是在臨床跡象不夠清晰或與其他神經系統疾病重疊的情況下。
這特別重要，因為 ALS 是一種漸進性疾病，早期、準確的診斷有助於規劃照護和獲取支持服務。以下是基因檢測的作用：
遺傳確認：在有症狀的個體中發現已知的 ALS 相關基因突變，強烈提示家族性 ALS 的診斷。這可以將其與散發性 ALS 或其他可能模擬 ALS 症狀的疾病區分開來。
家庭風險評估：如果識別出基因突變，它可以告知其他家庭成員其罹患 ALS 的潛在風險。這有助於就遺傳諮詢和未來潛在的檢測做出知情決定。
研究和治療開發：了解 fALS 病例中的特定遺傳原因可以為更廣泛的研究工作做出貢獻。識別受這些基因突變影響的通路，可能會在未來促進靶向療法的開發。
家族性 ALS 中常見的致病基因包括 SOD1、C9orf72、FUS 和 TARDBP。特定的基因和突變有時可能與發病年齡和疾病進展速度相關，但情況並不總是如此。
重要的是要記住，基因檢測結果陰性並不能排除 ALS，特別是在散發性病例中，而如果突變發生在外顯率降低的基因中，檢測結果陽性也不能保證一定會出現症狀。
是否進行基因檢測的決定應始終與遺傳諮詢師和患者的醫療團隊協商做出。
在 ALS 評估期間，何時建議進行肌肉或神經切片檢查？
雖然肌肉或神經切片檢查其本身並非 ALS 的主要診斷工具，但有時會成為診斷過程的一部分。當其他測試未提供明確答案或為了排除其他可能模擬 ALS 的疾病時，通常會考慮這些程序。
例如，某些神經病變或肌肉病變表現出的症狀可能與 ALS 中所見的症狀重疊。切片檢查使病理學家能夠在顯微鏡下檢查實際組織，尋找表明特定疾病過程的特定變化。
在對臨床發現、電生理測試（如 EMG 和 NCS）以及影像學研究進行徹底審查後，通常會做出進行切片檢查的決定。如果這些研究提示除了 ALS 以外的其他疾病，或者存在不確定性，則可能會建議進行切片檢查。
這是一項更具侵入性的程序，因此保留用於可以顯著改變診斷途徑或指導治療決定的情況。切片檢查的發現與所有其他臨床資訊相結合，有助於勾勒出可能導致名患者症狀的完整圖景。
ALS 診斷和治療的未來前景如何？
弄清楚某人是否患有 ALS 是一個複雜的過程，科學家們仍在努力爭取更好地理解它。雖然目前還沒有治癒的方法，但醫學界正在取得進展，以改善這些患者的大腦健康。
新研究正在幫助醫生更早發現 ALS，並開發管理其影響的方法。治療側重於讓患者的生活更輕鬆，幫助緩解症狀並儘可能保持獨立。研究和臨床試驗中正在進行的工作為未來 ALS 照護和治療的進步帶來了希望。
參考文獻
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常見問題解答
醫生如何判斷某人是否患有 ALS？
判斷某人是否患有 ALS 涉及幾個步驟。醫生會檢查肌肉無力的跡象，並回顧以往的所有測試。他們通常會使用一項稱為 EMG 的測試，該測試可以檢查神經和肌肉之間的溝通效果。他們還會進行測試以查看您的肺部運作情況，並採集血液和尿液樣本。有時，會使用像 MRI 這樣的造影測試來排除其他問題。
為什麼檢查其他看起來像 ALS 的疾病很重要？
醫生需要確保他們沒有將其他疾病與 ALS 混淆。還有其他疾病，有時被稱為「模擬綜合症」，可能會引起類似的症狀。通過進行 MRI、驗血和檢查脊髓液等測試，醫生可以排除這些其他可能性，從而更確定診斷確實是 ALS。
什麼是 EMG 測試，它顯示了什麼？
肌電圖 (EMG) 是一項測試，可幫助醫生了解您的神經和肌肉之間的信號傳達是否存在問題。它涉及將細針放入您的肌肉中以記錄其電活動。這項測試可以顯示神經是否受損或肌肉是否無力，這是診斷 ALS 的關鍵部分。
神經傳導檢查 (NCS) 能告訴醫生哪些關於 ALS 的資訊？
通常與 EMG 一起進行的神經傳導檢查，可以測量電信號通過神經的速度。在 ALS 中，這些檢查可以幫助醫生了解神經受損的程度。它們有助於確認與肌肉相連的神經受到了影響，從而支持診斷。
醫生在診斷 ALS 時是否使用特殊規則？
是的，醫生遵循特定的指南來做出 ALS 診斷。El Escorial 標準和較新的 Awaji 標準就像檢驗清單一樣，可幫助醫生確認診斷。他們會尋找上、下運動神經元受損的證據，並考慮 EMG 等測試的結果以表示確定。
為什麼看著疾病隨著時間的推移而惡化對診斷很重要？
ALS 是一種漸進性疾病，意味著它會隨著時間的推移而惡化。醫生需要看到這種進展以幫助確認診斷。他們通常會在一段時間內監測患者，以觀察症狀如何變化和惡化，這是診斷過程中的關鍵部分。
是不是每個患有 ALS 的人都有該疾病的家族史？
不是，並非每個患有 ALS 的人都有家族史。大多數病例（約 90-95%）被認為是「散發性」的，這意味著它們是偶然發生的，不是遺傳而來。然而，約有 5-10% 的病例是「家族性」的，這意味著它們是由家族中世代相傳的基因變化所引起的。
基因檢測可以幫助診斷 ALS 嗎？
基因檢測非常有用，特別是對於在家族中遺傳的病例（稱為家族性 ALS）。如果醫生懷疑有遺傳原因，檢測可以識別特定的基因變化。這有助於為這些家庭確認診斷，也可以幫助其他家庭成員了解其自身的風險。
醫生在什麼時候會考慮採集肌肉或神經樣本（切片檢查）？
採集肌肉或神經組織樣本（稱為切片檢查）通常不是診斷 ALS 的第一步。醫生通常依賴其他測試和臨床跡象。然而，在複雜的病例中，或者在其他測試未提供明確答案時，可能會考慮進行切片檢查，以幫助排除其他肌肉或神經疾病。
Emotiv 是一家神經科技領導者，透過可近用的 EEG 和腦部資料工具，協助推動神經科學研究進展。
克里斯蒂安·布戈斯
