โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอะไมโอโทรฟิกด้านข้าง (ALS)

โรค ALS คืออะไร?

Amyotrophic Lateral Sclerosis หรือมักเรียกว่า ALS หรือโรคของลู เกห์ริก คือโรคความเสื่อมของระบบประสาทที่ก้าวหน้าไปเรื่อยๆ ซึ่งส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง เซลล์ประสาทเหล่านี้เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการ มีหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่อยู่ภายใต้การบังคับของจิตใจ

เมื่อโรค ALS ดำเนินไป เซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้จะค่อยๆ เสื่อมสลาย ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นอัมพาต และในที่สุดก็เกิดภาวะหายใจล้มเหลว อาการนี้ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการเคลื่อนไหว การพูด การกลืน และการหายใจ แต่โดยทั่วไปจะไม่ส่งผลกระทบต่อความรู้สึกหรือสติปัญญา

โรค ALS พบได้บ่อยแค่ไหน?

ประมาณการระบุว่าโรค ALS มีผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ถึง 2 คนต่อ 100,000 คน ทั่วโลก

อุบัติการณ์ของโรค ALS มักเพิ่มขึ้นตามอายุ โดยส่วนใหญ่จะวินิจฉัยพบในผู้ที่มีอายุระหว่าง 40 ถึง 80 ปี ผู้ชายยังมีโอกาสเป็นโรค ALS มากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย แม้ว่าความแตกต่างนี้จะลดลงในกลุ่มอายุที่สูงขึ้น โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน โดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์

การทำความเข้าใจความชุกของโรคช่วยในการวางแผนสำหรับทรัพยากรด้านการดูแลสุขภาพและระบบสนับสนุน แม้ว่าตัวเลขอาจดูน้อยเมื่อเทียบกับโรคอื่นๆ แต่แต่ละกรณีแสดงถึงผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อบุคคลและครอบครัวของพวกเขา

ประเภทของโรค ALS

ALS ไม่ใช่โรคที่มีลักษณะเดียวสม่ำเสมอ มักปรากฏขึ้นพร้อมกับความแปรผัน และการทำความเข้าใจรูปแบบที่แตกต่างกันเหล่านี้ช่วยให้เข้าใจขอบเขตทั้งหมดของโรคได้ดีขึ้น ในขณะที่ปัญหาหลักเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ แต่วิธีเฉพาะที่โรคนั้นแสดงอาการออกมาก็อาจแตกต่างกันไป

Primary Lateral Sclerosis คืออะไร?

Primary Lateral Sclerosis หรือ PLS เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการในสมอง แตกต่างจาก ALS ตรงที่ PLS ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนเป็นหลัก ซึ่งหมายความว่าผู้ที่เป็นโรค PLS มักจะมีอาการกล้ามเนื้อตึงตัวและเกร็งตัว มากกว่าอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบฝ่อที่พบได้ทั่วไปในโรค ALS แบบคลาสสิก

การดำเนินโรคของ PLS โดยทั่วไปจะช้ากว่า ALS และในบางกรณี อาจไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม โรคนี้ยังคงสามารถนำไปสู่ความยากลำบากและความไม่สบายตัวในการเคลื่อนไหวอย่างมาก

Progressive Muscular Atrophy คืออะไร?

Progressive Muscular Atrophy หรือ PMA ถือเป็นประเภทย่อยของ ALS ที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างเป็นส่วนใหญ่ ซึ่งหมายความว่าอาการหลักๆ คือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อลีบ (atrophy) และกล้ามเนื้อเต้นพลิ้ว (fasciculations)

บุคคลที่เป็น PMA อาจสูญเสียมวลกล้ามเนื้อและการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะที่แขนและขา แม้ว่า PMA จะมีลักษณะร่วมหลายอย่างกับ ALS แต่ก็มักจะดำเนินโรคได้ช้ากว่า และอาจมีผลกระทบต่อการรอดชีวิตโดยรวมที่แตกต่างออกไปบ้าง เมื่อเทียบกับรูปแบบทั่วไปของ ALS

Pseudobulbar Palsy คืออะไร?

Pseudobulbar Palsy หรือ PBP เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการที่ควบคุมกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการกลืน การพูด และการแสดงออกทางใบหน้า ซึ่งมักเรียกว่ากล้ามเนื้อส่วนบูลบาร์ (bulbar muscles)

เมื่อโรค ALS ส่งผลกระทบต่อบริเวณเหล่านี้ก่อน บางครั้งจะเรียกว่า bulbar-onset ALS และ PBP จะอธิบายอาการที่เป็นผลตามมา ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาด้านการพูด (dysarthria) การกลืน (dysphagia) และการควบคุมการตอบสนองทางอารมณ์ เช่น การร้องไห้หรือหัวเราะที่ควบคุมไม่ได้ ซึ่งเรียกว่าภาวะควบคุมอารมณ์ไม่ได้ (pseudobulbar affect หรือ PBA)

อาการของโรค ALS

อาการของโรค ALS อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล และมักขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ประสาทสั่งการส่วนใดได้รับผลกระทบเป็นอันดับแรก

อาการของโรค ALS ในผู้หญิงคืออะไร?

แม้ว่า ALS จะเกิดในผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง แต่อาการเหล่านั้นโดยทั่วไปจะเหมือนกัน

งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่า ผู้หญิงอาจมีการดำเนินโรคที่ช้ากว่าเล็กน้อยเมื่อเทียบกับผู้ชาย แต่นี่ไม่ใช่กฎเกณฑ์ที่แน่นอน สัญญาณเตือนในระยะแรก อาจรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อยที่แขนหรือขา ความยากลำบากในการทำงานที่ต้องใช้ทักษะกลไกกล้ามเนื้อมัดเล็ก หรือคุณภาพเสียงที่เปลี่ยนไป

เมื่อโรคดำเนินไป ผู้หญิงก็จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบฝ่อเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับผู้ชาย

อาการของโรค ALS ในผู้ชายคืออะไร?

ผู้ชายได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS บ่อยกว่าผู้หญิง และเช่นเดียวกับผู้หญิง อาการเริ่มต้นในผู้ชายสามารถแสดงออกได้หลายวิธี

สัญญาณเตือนในระยะแรกที่พบบ่อย ได้แก่ กล้ามเนื้อเต้นพลิ้ว ตะคริว และอาการเกร็งตึง โดยเฉพาะที่แขน ขา หรือลำตัว ผู้ชายบางคนอาจสังเกตเห็นความยากลำบากในงานที่ต้องใช้ความแข็งแรงหรือการประสานงานของร่างกาย เช่น การยกของหรือการเดิน

ปัญหาในการพูดและการกลืนอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน หากบริเวณบูลบาร์ได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆ

สัญญาณเริ่มต้นของโรค ALS คืออะไร?

การตระหนักรู้ถึงสัญญาณเริ่มต้นของโรค ALS เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการมารับการตรวจประเมินทางการแพทย์อย่างทันท่วงที สัญญาณเหล่านี้มักเริ่มต้นอย่างแผ่วเบาและอาจเข้าใจผิดได้ง่ายว่าเป็นโรคอื่นๆ ซึ่งอาจมีดังนี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง: มักเป็นอาการแรกที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน อาจปรากฏเป็นอาการยกแขนหรือขาได้ยาก สะดุด หรือมีปัญหากับการกำสิ่งของให้แน่น

• กล้ามเนื้อกระตุกและเป็นตะคริว: อาจมีกล้ามเนื้อเต้นพลิ้ว (twitches) หรือการหดเกร็งที่อยู่นอกเหนือการควบคุม มักเกิดขึ้นที่แขน ขา หรือลิ้น

• ความยากลำบากในการพูดและการกลืน: พูดไม่ชัด (dysarthria) หรือมีปัญหาในการกลืน (dysphagia) อาจบ่งชี้ว่าเซลล์ประสาทสั่งการที่ควบคุมกล้ามเนื้อในลำคอและปากเริ่มได้รับผลกระทบ

• ความอ่อนล้า: อาการเหนื่อยล้าโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือความรู้สึกหนักที่แขนและขาอาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ในระยะแรก

• การเปลี่ยนแปลงในการหายใจ: ในบางกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากกระบังลมได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆ บุคคลนั้นอาจมีอาการหายใจไม่อิ่ม โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนอนลง

เมื่อโรค ALS ดำเนินไป อาการเหล่านี้มักจะเด่นชัดและแพร่กระจายกว้างยิ่งขึ้น กล้ามเนื้ออาจเล็กลงและเกร็งตึงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แม้ว่า ALS จะส่งผลกระทบโดยตรงต่อกล้ามเนื้อที่อยู่ภายใต้การบังคับของจิตใจ แต่กล้ามเนื้อที่อยู่นอกบังคับของจิตใจ เช่น กล้ามเนื้อที่ควบคุมหัวใจและการย่อยอาหาร โดยทั่วไปแล้วจะไม่ได้รับผลกระทบ

ในทำนองเดียวกัน ระบบความรู้สึก การมองเห็น และการได้ยินมักจะยังคงปกติ ในกลุ่มคนบางราย การเปลี่ยนแปลงทางพุทธิปัญญา รวมถึงความยากลำบากในหน้าที่การบริหารจัดการของสมอง หรือโรคสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนข้าง (frontotemporal dementia) ก็อาจเกิดขึ้นควบคู่ไปกับการเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการด้วยเช่นกัน

การวินิจฉัยโรค ALS

การวินิจฉัยโรค Amyotrophic Lateral Sclerosis อาจเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการตรวจหลายอย่างเพื่อคัดกรองโรคอื่นๆ ที่อาจก่อให้เกิดอาการคล้ายคลึงกันออกไป

ไม่มีการตรวจเพียงอย่างเดียวที่สามารถยืนยันโรค ALS ได้อย่างเด็ดขาด แพทย์มักจะใช้วิธีรวบรวมประวัติการรักษาอย่างละเอียด การตรวจระบบประสาทโดยละเอียด และขั้นตอนการวินิจฉัยที่หลากหลายร่วมกัน

การตรวจระบบประสาทเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการ ในระหว่างการตรวจนี้ ผู้ให้บริการทางการแพทย์จะประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ปฏิกิริยาสะท้อนกลับ (reflexes) การประสานงานของร่างกาย และความตึงตัวของกล้ามเนื้อ พวกเขาจะมองหาสัญญาณของกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการเกร็ง และปฏิกิริยาสะท้อนกลับที่ผิดปกติซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคเซลล์ประสาทสั่งการเสื่อม

การทดสอบหลายอย่างอาจนำมาใช้เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยแยกโรค ALS และเพื่อยกเว้นความเป็นไปได้อื่นๆ:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG) และการตรวจการนำกระแสประสาท (NCS): การตรวจเหล่านี้ประเมินสุขภาพของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อเหล่านั้น EMG จะวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าในกล้ามเนื้อ ในขณะที่ NCS จะวัดความเร็วที่สัญญาณเดินทางไปตามเส้นประสาท ในโรค ALS การทดสอบเหล่านี้สามารถแสดงสัญญาณของความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการได้

• การตรวจเลือดและปัสสาวะ: ใช้เพื่อตัดโรคอื่นๆ ที่อาจมีอาการเลียนแบบ ALS ออกไป เช่น การติดเชื้อบางชนิด โรคแพ้ภูมิตนเอง หรือปัญหาเกี่ยวกับระบบเผาผลาญ

• การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI): การตรวจ MRI ในสมองและไขสันหลังสามารถช่วยระบุความผิดปกติอื่นๆ ของระบบประสาท เช่น เนื้องอก หมอนรองกระดูกทับเส้นประสาท หรือโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) ที่อาจก่อให้เกิดอาการนั้นๆ ได้ การตรวจนี้ไม่ได้วินิจฉัยโรค ALS โดยตรง แต่มีความสำคัญสำหรับการตรวจคัดแยกโรคอื่นๆ ออกไป

• การเจาะน้ำไขสันหลัง (Lubmar Puncture): ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บสารตัวอย่างน้ำไขสันหลังปริมาณเล็กน้อยจากบริเวณหลังส่วนล่าง จากนั้นนำน้ำดังกล่าวไปวิเคราะห์เพื่อตรวจหาญาสัญญาณของการติดเชื้อหรือการอักเสบที่อาจส่งผลให้ดูเหมือนเป็น ALS

• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อหรือเส้นประสาท: ในบางกรณีที่พบได้ยาก อาจมีการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อหรือเนื้อเยื่อประสาทขนาดเล็กออกมาเพื่อนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ มักทำเพื่อตรวจคัดออกโรคกล้ามเนื้อหรือเส้นประสาทอื่นๆ

การวินิจฉัย ที่ชัดเจนและแน่นอน ของโรค ALS มักเกิดขึ้นเมื่อมีหลักฐานของการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทสั่งการ ทั้งส่วนบนและส่วนล่าง ในอย่างน้อยสามบริเวณที่แตกต่างกันของร่างกาย และเมื่อสามารถตัดสาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ ออกไปเรียบร้อยแล้ว