Bệnh sa sút trí tuệ có di truyền không?

Vai trò của di truyền học trong chứng mất trí

Khi chúng ta nói về chứng mất trí nhớ, tự nhiên chúng ta sẽ thắc mắc về vai trò mà di truyền học đóng. Đó là một chủ đề phức tạp, và câu trả lời không đơn giản là có hay không.

Mặc dù nhiều yếu tố góp phần vào chứng mất trí nhớ, bao gồm lối sống và môi trường, các gen di truyền có thể thực sự ảnh hưởng đến nguy cơ của một người.

Các gen làm tăng nguy cơ mất trí

Đối với dạng mất trí nhớ phổ biến nhất, bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều gen có thể làm tăng khả năng mắc bệnh của một người. Chúng thường được gọi là gen nguy cơ. Có một hoặc nhiều gen này không đảm bảo rằng ai đó sẽ phát triển tình trạng này, nhưng nó làm tăng khả năng của họ.

Gen APOE-e4 là một ví dụ như vậy, và ước tính rằng một tỷ lệ đáng kể người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer mang gen này. Điều quan trọng cần lưu ý là tác động của APOE-e4 có thể thay đổi giữa các nhóm dân tộc và chủng tộc khác nhau.

Các gen gây ra chứng mất trí (Các dạng hiếm gặp)

Trong một số ít trường hợp, đột biến gen cụ thể có thể trực tiếp gây ra chứng mất trí nhớ. Chúng được gọi là gen xác định.

Khi những đột biến này có mặt, chúng hầu như chắc chắn dẫn đến sự phát triển của bệnh. Những gen này thường gắn liền nhất với các dạng mất trí nhớ xuất hiện sớm, hiếm gặp, có thể xuất hiện trước 65 tuổi.

Ví dụ, các đột biến ở các gen như PSEN1, PSEN2 và APP đều có liên quan đến bệnh Alzheimer xuất hiện sớm. Nếu cha mẹ mang một trong những đột biến gen xác định này, con của họ có khả năng cao thừa hưởng nó và phát triển tình trạng này.

Các dạng mất trí di truyền hiếm gặp khác bao gồm một số dạng bệnh prion gia đình và bệnh Creutzfeldt-Jakob.

Các loại chứng mất trí nhớ phổ biến và liên kết di truyền của chúng

Khi nói về chứng mất trí nhớ, cần nhớ rằng nó không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một thuật ngữ bao quát cho một loạt các điều kiện ảnh hưởng đến trí nhớ, suy nghĩ và khả năng xã hội. Mặc dù nhiều yếu tố đóng góp vào chứng mất trí nhớ, di truyền học đóng một vai trò trong một số loại, dù thường chỉ là một phần nhỏ.

Chứng mất trí mạch máu và các yếu tố di truyền

Chứng mất trí mạch máu phát sinh từ các điều kiện gây tổn thương đến các mạch máu trong não, ảnh hưởng đến lưu lượng máu. Điều này có thể bao gồm đột quỵ hoặc các vấn đề khác ảnh hưởng đến tuần hoàn não.

Mặc dù các yếu tố lối sống như huyết áp cao và tiểu đường là những yếu tố góp phần quan trọng, một số tiền đề di truyền cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển các vấn đề về mạch máu dẫn đến chứng mất trí mạch máu.

Tuy nhiên, không giống như một số dạng Alzheimer hiếm gặp, không có những gen cụ thể nào được xác định có liên quan trực tiếp gây chứng mất trí mạch máu theo một cách di truyền rõ ràng.

Chứng mất trí thùy trán (FTD): Mối liên kết di truyền mạnh hơn

Chứng mất trí thùy trán (FTD) là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các thùy trán và thùy thái dương của não, ảnh hưởng đến tính cách, hành vi và ngôn ngữ.

So với Alzheimer, FTD có thành phần di truyền cao hơn. Các đột biến gen cụ thể, chẳng hạn như trong các gen C9orf72, MAPT và GRN, được biết là gây ra FTD gia đình. Nếu cha mẹ mang một trong những đột biến này, con cái của họ có khả năng cao thừa hưởng nó và phát triển FTD.

Chứng mất trí thể Lewy (LBD) và di truyền học

Chứng mất trí thể Lewy (LBD) liên quan đến sự lắng đọng protein bất thường, gọi là thể Lewy, trong não. Các triệu chứng có thể bao gồm ảo giác thị giác, dao động trong sự chú ý và các vấn đề vận động kiểu Parkinson.

Mặc dù LBD đôi khi có thể xảy ra cùng với bệnh Alzheimer hoặc Parkinson, liên kết di truyền trực tiếp của nó không rõ ràng như trong FTD. Một số yếu tố di truyền, như biến thể trong gen SNCA, đã được liên kết với tăng nguy cơ LBD, nhưng nó thường không được coi là tình trạng di truyền thuần túy theo cách như một số dạng Alzheimer hoặc FTD hiếm gặp.

Ngoài Di truyền: Các yếu tố nguy cơ khác đối với chứng mất trí nhớ

Mặc dù di truyền có thể đóng một vai trò trong chứng mất trí nhớ, đó không phải là yếu tố duy nhất. Nhiều khía cạnh của cuộc sống và sức khỏe của chúng ta có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của chúng ta.

Ví dụ, tuổi tác là một yếu tố quan trọng; khả năng phát triển chứng mất trí nhớ thường tăng lên khi mọi người già đi, đặc biệt là sau 65 tuổi. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhớ rằng chứng mất trí không phải là một phần bình thường của quá trình lão hóa và cũng có thể ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi.

Lựa chọn lối sống cũng có tác động đáng kể. Nghiên cứu cho thấy việc duy trì một lối sống lành mạnh có thể giảm nguy cơ suy giảm nhận thức. Điều này bao gồm thói quen ăn uống, chẳng hạn như đi theo chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải giàu trái cây, rau quả, ngũ cốc nguyên hạt, dầu ô liu, quả hạch và cá, trong khi hạn chế sản phẩm từ sữa và thịt đỏ.

Hoạt động thể chất thường xuyên cũng có lợi. Tham gia vào các hoạt động kích thích trí óc, như học kỹ năng mới hoặc sở thích và duy trì các kết nối xã hội cũng được coi là bảo vệ.

Một số điều kiện sức khỏe có liên quan đến tăng nguy cơ mắc chứng mất trí. Sức khỏe tim mạch đặc biệt quan trọng.

Các điều kiện như huyết áp cao, cholesterol cao, béo phì và tiểu đường, đặc biệt khi không được quản lý tốt, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe não bộ. Hút thuốc và tiêu thụ rượu quá độ cũng đã được liên kết với nguy cơ cao hơn.

Hơn nữa, mất thính lực và mất thị lực không được điều trị đã được xác định là các yếu tố nguy cơ tiềm năng, với một số nghiên cứu chỉ ra rằng giải quyết những suy giảm cảm giác này có thể giảm nguy cơ mắc chứng mất trí.

Các yếu tố môi trường cũng có thể đóng góp. Nghiên cứu mới nổi chỉ ra rằng ô nhiễm không khí, đặc biệt từ giao thông và đốt gỗ, có thể là một yếu tố nguy cơ tiềm năng đối với chứng mất trí nhớ. Trầm cảm, đặc biệt là ở độ tuổi trung niên, cũng đã được ghi nhận như một yếu tố nguy cơ phát triển chứng mất trí trong tương lai.

Đó là một bức tranh phức tạp, và những yếu tố này thường tác động lẫn nhau. Ví dụ, quản lý các yếu tố nguy cơ tim mạch có thể có tác động tích cực đối với sức khỏe não bộ. Mặc dù chúng ta không thể thay đổi tuổi tác hoặc di truyền của mình, nhiều yếu tố nguy cơ khác có thể được điều chỉnh thông qua thay đổi lối sống và quản lý y tế.

Khi nào nên xem xét xét nghiệm di truyền cho chứng mất trí

Suy nghĩ về việc xét nghiệm di truyền cho chứng mất trí là một quyết định lớn, và không phải là điều nên hấp tấp. Mặc dù một số xét nghiệm di truyền có sẵn trực tiếp cho người tiêu dùng, nó thường được khuyến cáo tiếp cận các xét nghiệm này với sự thận trọng, đặc biệt là khi chúng liên quan đến các bệnh phức tạp như chứng mất trí nhớ.

Một số yếu tố cần được cân nhắc kỹ lưỡng trước khi tiến hành xét nghiệm di truyền:

• Lịch sử gia đình: Lịch sử gia đình mạnh mẽ về chứng mất trí nhớ, đặc biệt là các dạng xuất hiện sớm hoặc nhiều người thân bị ảnh hưởng, có thể dẫn đến nghi vấn về nguy cơ di truyền.

• Loại Chứng mất trí nhớ: Đối với một số dạng hiếm gặp, di truyền của chứng mất trí nhớ, chẳng hạn như một số loại Chứng mất trí thùy trán hoặc bệnh Alzheimer xuất hiện sớm do đột biến gen cụ thể (APP, PSEN1, PSEN2), có thể được xem xét xét nghiệm di truyền.

• Tham gia nghiên cứu: Nhiều cá nhân xem xét xét nghiệm di truyền như một phần của tham gia vào các nghiên cứu nhằm hiểu rõ hơn chứng mất trí nhớ. Các nghiên cứu này thường cung cấp tư vấn di truyền như một phần của quá trình.

Rất nên bất kỳ ai cân nhắc xét nghiệm di truyền cho chứng mất trí phải trải qua tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm được yêu cầu và sau khi nhận được kết quả. Một nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các tác động tiềm ẩn của xét nghiệm, diễn giải các kết quả phức tạp, và thảo luận về cách thông tin này có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn. Họ cũng có thể hướng dẫn bạn về hỗ trợ và tài nguyên có sẵn.

Cũng quan trọng là nhận thức về các tác động tiềm ẩn đối với bảo hiểm y tế, bảo hiểm nhân thọ và bảo hiểm chăm sóc dài hạn, vì thông tin di truyền đôi khi có thể là yếu tố trong các lĩnh vực này. Trong khi các phương pháp điều trị đang nổi lên cho một số loại chứng mất trí như các liệu pháp loại bỏ amyloid cho bệnh Alzheimer giai đoạn đầu, xét nghiệm di truyền chủ yếu là công cụ thông tin ở giai đoạn này và không trực tiếp quyết định các quyết định điều trị đối với hầu hết mọi người.

Kết luận về chứng mất trí và di truyền học

Vì vậy, khi chúng ta xem xét việc liệu chứng mất trí có di truyền hay không từ góc nhìn khoa học thần kinh, câu trả lời không đơn giản là có hay không. Đối với hầu hết mọi người, các yếu tố lối sống và môi trường đóng vai trò lớn hơn di truyền.

Nhưng, đúng là một số loại chứng mất trí nhớ, đặc biệt là bệnh Alzheimer khởi phát sớm và một số dạng chứng mất trí thùy trán, có thể được truyền qua gen. Nhưng các dạng di truyền này khá hiếm.

Có lịch sử gia đình có thể tăng nguy cơ của bạn, nhưng không đảm bảo rằng bạn sẽ phát triển tình trạng này. Đó là một bức tranh phức tạp, và mặc dù chúng ta không thể thay đổi gen của mình, tập trung vào lối sống lành mạnh vẫn là một cách chính để hỗ trợ sức khỏe não bộ cho mọi người.

Tham khảo

1. Ayyubova, G. (2024). APOE4 là một yếu tố nguy cơ và mục tiêu tiềm năng cho liệu pháp cho bệnh Alzheimer. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425

2. Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Nhận diện và đặc điểm hóa các biến thể trong các gen PSEN1, PSEN2 và APP ở bệnh nhân Trung Quốc mắc bệnh Alzheimer xuất hiện sớm. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0

3. Ondaro Ezkurra, J. (2024). Khám phá các cơ chế sinh lý bệnh và các dấu ấn sinh học phiên mã sớm trong chứng mất trí thùy trán liên quan đến progranulin di truyền: một nghiên cứu toàn diện. http://hdl.handle.net/10810/69158

4. Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Tương quan giữa α-, β-, và γ-synuclein với bệnh thể Lewy lan tỏa. Archives of neurology, 67(8), 970-975.

5. Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Các can thiệp lối sống để ngăn ngừa suy giảm nhận thức, chứng mất trí và bệnh Alzheimer. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3

6. Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Tương quan giữa ô nhiễm không khí từ việc đốt gỗ gia đình và tỷ lệ mắc chứng mất trí nhớ trong một nghiên cứu kéo dài ở phía Bắc Thụy Điển. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283

Câu hỏi thường gặp

Chứng mất trí có luôn luôn di truyền không?

Không, chứng mất trí không phải lúc nào cũng di truyền. Mặc dù một số loại chứng mất trí hiếm gặp có mối liên kết di truyền mạnh, hầu hết các trường hợp đều bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của các yếu tố như lão hóa, lối sống và các ảnh hưởng môi trường. Việc có người thân trong gia đình mắc chứng mất trí nhớ không đảm bảo rằng bạn sẽ phát triển nó.

Điều đó có nghĩa là gì nếu chứng mất trí là di truyền?

Nếu chứng mất trí là di truyền, điều đó có nghĩa là một số thay đổi gen được truyền từ cha mẹ cho con cái có thể làm tăng khả năng phát triển tình trạng này. Những thay đổi gen này thường liên quan đến các dạng mất trí sớm, hiếm gặp.

Các loại chứng mất trí nào có khả năng di truyền cao hơn?

Một số dạng chứng mất trí thùy trán (FTD) và một số loại bệnh Alzheimer khởi phát sớm hiếm gặp có mối liên kết di truyền mạnh hơn. Những dạng di truyền cụ thể này không phổ biến so với tổng số trường hợp mất trí nhớ.

Các thay đổi gen gây ra chứng mất trí phổ biến như thế nào?

Các thay đổi gen trực tiếp gây ra chứng mất trí tương đối hiếm. Ví dụ, chỉ có một phần trăm nhỏ các trường hợp bệnh Alzheimer do các đột biến gen thừa hưởng cụ thể gây ra. Hầu hết các gen liên quan đến chứng mất trí nhớ hoạt động như các yếu tố nguy cơ, làm tăng khả năng nhưng không đảm bảo bệnh xảy ra.

Gen APOE-e4 là gì và nó liên quan đến chứng mất trí như thế nào?

Gen APOE-e4 là một yếu tố nguy cơ phổ biến đối với bệnh Alzheimer khởi phát muộn, thường ảnh hưởng đến mọi người trên 65 tuổi. Có một hoặc hai bản sao của gen này làm tăng nguy cơ của bạn, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển bệnh Alzheimer. Nhiều người mang gen này không bao giờ mắc bệnh.

Các điều kiện sức khỏe khác trong gia đình có tăng nguy cơ chứng mất trí nhớ không?

Có, các điều kiện như huyết áp cao, tiểu đường và bệnh tim có thể có di truyền và cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển các loại chứng mất trí nhớ nhất định, như chứng mất trí mạch máu. Quản lý các điều kiện này là quan trọng cho sức khỏe não bộ.

Nếu cha mẹ tôi bị chứng mất trí nhớ, cơ hội tôi có mắc nó không?

Nó phụ thuộc vào loại chứng mất trí nhớ và liệu có nguyên nhân di truyền nào được biết đến hay không. Đối với những dạng cực kỳ hiếm gặp, xuất hiện sớm do các đột biến gen cụ thể gây ra, khả năng có thể cao. Tuy nhiên, đối với hầu hết các loại chứng mất trí nhớ phổ biến, việc có cha mẹ mắc bệnh tăng nguy cơ của bạn, nhưng không phải là một sự chắc chắn.

Có các xét nghiệm di truyền nào cho nguy cơ chứng mất trí không?

Có, các xét nghiệm di truyền có sẵn có thể xác định một số biến thể gen, như APOE-e4, có thể làm tăng nguy cơ của bạn đối với chứng mất trí nhớ. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không thể chắc chắn dự báo liệu bạn sẽ phát triển chứng mất trí nhớ. Chúng cung cấp thông tin về nguy cơ tiềm tàng.

Tôi nên làm gì nếu tôi lo lắng về chứng mất trí nhớ trong gia đình mình?

Nếu bạn lo lắng về lịch sử gia đình liên quan đến chứng mất trí, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn. Họ có thể thảo luận về các yếu tố nguy cơ cá nhân của bạn và có thể gợi ý tham khảo ý kiến ​​của một nhà tư vấn di truyền hoặc chuyên gia để được tư vấn cá nhân hơn và kiểm tra tiềm năng.

Ngoài di truyền, các yếu tố nào khác ảnh hưởng đến nguy cơ mất trí nhớ?

Nhiều yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mất trí nhớ, bao gồm tuổi tác, lựa chọn lối sống (như chế độ ăn uống và tập thể dục), mức độ giáo dục, mô hình giấc ngủ, hút thuốc và sức khỏe tim mạch tổng thể. Những yếu tố này đóng vai trò quan trọng đối với hầu hết mọi người.

Tôi có thể giảm nguy cơ phát triển chứng mất trí nhớ ngay cả khi nó di truyền trong gia đình tôi?

Chắc chắn. Mặc dù bạn không thể thay đổi gen của mình, bạn có thể giảm đáng kể nguy cơ bằng cách áp dụng một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm ăn thực phẩm dinh dưỡng, hoạt động thể chất, thách thức bộ não của bạn với các hoạt động mới, quản lý các tình trạng sức khỏe mãn tính và ngủ đủ giấc.

Sự khác biệt giữa một gen nguy cơ và một gen xác định đối với chứng mất trí là gì?

Một gen nguy cơ, như APOE-e4, làm tăng cơ hội phát triển chứng mất trí nhớ của bạn nhưng không đảm bảo nó. Một gen xác định, được tìm thấy trong rất ít trường hợp, gần như chắc chắn có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng này, thường ở độ tuổi sớm hơn. Những gen xác định này chịu trách nhiệm cho một phần rất nhỏ của tất cả các trường hợp mất trí nhớ.