Bệnh sa sút trí tuệ có di truyền không?

Vai trò của di truyền học trong bệnh sa sút trí tuệ

Khi chúng ta nói về bệnh sa sút trí tuệ, việc băn khoăn về vai trò của di truyền là điều tự nhiên. Đây là một chủ đề phức tạp và câu trả lời không đơn giản là có hay không.

Mặc dù nhiều yếu tố góp phần gây ra sa sút trí tuệ, bao gồm cả lối sống và môi trường, các gen di truyền thực sự có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của một người.

Các gen làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ

Đối với dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất là bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu đã xác định được vô số gen có thể làm tăng khả năng mắc bệnh của một người. Những gen này thường được gọi là gen nguy cơ. Việc sở hữu một hoặc nhiều gen này không đảm bảo rằng một người chắc chắn sẽ mắc bệnh, nhưng nó làm tăng khả năng xảy ra điều đó.

Gen APOE-e4 là một ví dụ như vậy và ước tính có một tỷ lệ đáng kể những người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer mang gen này. Điều quan trọng cần lưu ý là tác động của APOE-e4 có thể khác nhau giữa các nhóm dân tộc và chủng tộc khác nhau.

Các gen gây ra sa sút trí tuệ (Các dạng hiếm gặp)

Trong một số ít trường hợp, các đột biến gen cụ thể có thể trực tiếp gây ra sa sút trí tuệ. Những gen này được gọi là gen quyết định.

Khi các đột biến này xuất hiện, chúng gần như chắc chắn dẫn đến sự phát triển của bệnh. Những gen này thường liên quan nhất đến các dạng sa sút trí tuệ hiếm gặp, khởi phát sớm, có thể xuất hiện trước 65 tuổi.

Ví dụ, các đột biến ở các gen như PSEN1, PSEN2 và APP có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Nếu cha hoặc mẹ mang một trong những đột biến gen quyết định này, con của họ có khả năng cao sẽ di truyền và phát triển căn bệnh này.

Các chứng sa sút trí tuệ di truyền hiếm gặp khác bao gồm một số dạng bệnh prion gia đình và bệnh Creutzfeldt-Jakob.

Các loại sa sút trí tuệ phổ biến và mối liên hệ di truyền của chúng

Khi nói về sa sút trí tuệ, điều quan trọng cần nhớ đó không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một thuật ngữ chung cho một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến trí nhớ, tư duy và khả năng xã hội. Mặc dù nhiều yếu tố góp phần gây ra sa sút trí tuệ, nhưng di truyền học đóng một vai trò trong một số loại, mặc dù thường là một vai trò nhỏ.

Sa sút trí tuệ thể mạch máu và các yếu tố di truyền

Sa sút trí tuệ thể mạch máu phát sinh từ các tình trạng làm tổn thương các mạch máu trong não, ảnh hưởng đến lưu lượng máu. Điều này có thể bao gồm đột quỵ hoặc các vấn đề khác ảnh hưởng đến tuần hoàn não.

Mặc dù các yếu tố lối sống như huyết áp cao và tiểu đường là những tác nhân chính, một số xu hướng di truyền nhất định cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển các vấn đề về mạch máu dẫn đến sa sút trí tuệ thể mạch máu.

Tuy nhiên, không giống như một số dạng Alzheimer hiếm gặp, không có gen cụ thể nào được xác định trực tiếp gây ra sa sút trí tuệ thể mạch máu theo cách di truyền trực tiếp rõ ràng.

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD): Mối liên hệ di truyền mạnh mẽ hơn

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các thùy trán và thùy thái dương của não, tác động đến tính cách, hành vi và ngôn ngữ.

So với Alzheimer, FTD có thành phần di truyền rõ rệt hơn. Các đột biến gen cụ thể, chẳng hạn như đột biến ở các gen C9orf72, MAPT và GRN, được biết là nguyên nhân gây ra FTD gia đình. Nếu cha hoặc mẹ mang một trong những đột biến này, con cái của họ có cơ hội đáng kể để di truyền đột biến đó và phát triển FTD.

Sa sút trí tuệ thể Lewy (LBD) và Di truyền học

Sa sút trí tuệ thể Lewy (LBD) liên quan đến các chất lắng đọng protein bất thường, được gọi là thể Lewy, trong não. Các triệu chứng có thể bao gồm ảo giác thị giác, biến động về sự chú ý và các vấn đề về vận động giống bệnh Parkinson.

Mặc dù LBD đôi khi có thể xảy ra cùng với bệnh Alzheimer hoặc Parkinson, nhưng mối liên hệ di truyền trực tiếp của nó ít rõ ràng hơn so với FTD. Một số yếu tố di truyền, như các biến thể trong gen SNCA, có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc LBD, nhưng nó thường không được coi là một tình trạng di truyền thuần túy như một số dạng hiếm gặp của Alzheimer hoặc FTD.

Ngoài di truyền: Các yếu tố nguy cơ khác gây sa sút trí tuệ

Mặc dù di truyền có thể đóng một vai trò trong bệnh sa sút trí tuệ, nhưng đó còn xa mới là yếu tố duy nhất. Nhiều khía cạnh trong cuộc sống và sức khỏe của chúng ta có thể ảnh hưởng đến nguy cơ này.

Ví dụ, tuổi tác là một yếu tố quan trọng; khả năng phát triển sa sút trí tuệ thường tăng lên khi mọi người già đi, đặc biệt là sau 65 tuổi. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là sa sút trí tuệ không phải là một phần bình thường của quá trình lão hóa và cũng có thể ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi hơn.

Các lựa chọn lối sống cũng có tác động đáng kể. Nghiên cứu cho thấy duy trì một lối sống lành mạnh có thể làm giảm nguy cơ suy giảm nhận thức. Điều này bao gồm thói quen ăn uống, chẳng hạn như tuân theo chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải giàu trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, dầu ô liu, các loại hạt và cá, đồng thời hạn chế sữa và thịt đỏ.

Hoạt động thể chất thường xuyên cũng có lợi. Việc tham gia vào các hoạt động kích thích trí não, như học các kỹ năng hoặc sở thích mới, và duy trì các mối quan hệ xã hội cũng được coi là những yếu tố bảo vệ.

Một số tình trạng sức khỏe nhất định có liên quan đến việc tăng nguy cơ sa sút trí tuệ. Sức khỏe tim mạch đặc biệt quan trọng.

Các tình trạng như huyết áp cao, cholesterol cao, béo phì và tiểu đường, đặc biệt khi không được kiểm soát tốt, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe não bộ. Hút thuốc và tiêu thụ rượu quá mức cũng có liên quan đến nguy cơ cao hơn.

Hơn nữa, tình trạng giảm thính lực và giảm thị lực không được điều trị đã được xác định là các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, với một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc giải quyết các khiếm khuyết giác quan này có thể làm giảm nguy cơ sa sút trí tuệ.

Các yếu tố môi trường cũng có thể góp phần. Nghiên cứu mới nổi chỉ ra rằng ô nhiễm không khí, đặc biệt là từ giao thông và việc đốt củi, là một yếu tố nguy cơ tiềm ẩn gây sa sút trí tuệ. Trầm cảm, đặc biệt là ở tuổi trung niên, cũng được ghi nhận là một yếu tố nguy cơ phát triển sa sút trí tuệ sau này.

Đây là một bức tranh phức tạp và các yếu tố này thường tương tác với nhau. Ví dụ, kiểm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch có thể có tác động tích cực đến sức khỏe não bộ. Mặc dù chúng ta không thể thay đổi tuổi tác hay xu hướng di truyền của mình, nhưng nhiều yếu tố nguy cơ khác này có thể được điều chỉnh thông qua thay đổi lối sống và quản lý y tế.

Khi nào cần cân nhắc xét nghiệm di truyền cho bệnh sa sút trí tuệ

Suy nghĩ về xét nghiệm di truyền cho bệnh sa sút trí tuệ là một bước đi lớn và không phải là điều nên vội vàng. Mặc dù một số xét nghiệm di truyền có sẵn trực tiếp cho người tiêu dùng, nhưng lời khuyên chung là nên tiếp cận các xét nghiệm này một cách thận trọng, đặc biệt là khi chúng liên quan đến các tình trạng phức tạp như sa sút trí tuệ.

Một số yếu tố cần được xem xét cẩn thận trước khi tiến hành xét nghiệm di truyền:

• Tiền sử gia đình: Tiền sử gia đình có nhiều người mắc bệnh sa sút trí tuệ, đặc biệt là các dạng khởi phát sớm hoặc nhiều người thân bị ảnh hưởng, có thể thúc đẩy các câu hỏi về nguy cơ di truyền.

• Các loại sa sút trí tuệ cụ thể: Đối với một số dạng sa sút trí tuệ di truyền hiếm gặp, như một số loại sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương hoặc bệnh Alzheimer khởi phát sớm do đột biến gen cụ thể (APP, PSEN1, PSEN2), xét nghiệm di truyền có thể được cân nhắc.

• Tham gia nghiên cứu: Nhiều cá nhân cân nhắc xét nghiệm di truyền như một phần của việc tham gia vào các nghiên cứu nhằm hiểu rõ hơn về bệnh sa sút trí tuệ. Các nghiên cứu này thường cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền như một phần của quy trình.

Khuyến nghị mạnh mẽ là bất kỳ ai đang cân nhắc xét nghiệm di truyền cho bệnh sa sút trí tuệ nên trải qua quá trình tư vấn di truyền cả trước khi yêu cầu xét nghiệm và sau khi nhận được kết quả. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các tác động tiềm ẩn của xét nghiệm, giải thích các kết quả phức tạp và thảo luận về việc thông tin này có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào. Họ cũng có thể hướng dẫn bạn về các nguồn hỗ trợ và tài nguyên hiện có.

Điều quan trọng nữa là phải nhận thức được các tác động tiềm ẩn đối với bảo hiểm y tế, bảo hiểm nhân thọ và bảo hiểm chăm sóc dài hạn, vì thông tin di truyền đôi khi có thể là một yếu tố trong các lĩnh vực này. Mặc dù các phương pháp điều trị đang xuất hiện đối với một số loại sa sút trí tuệ, chẳng hạn như liệu pháp loại bỏ amyloid cho bệnh Alzheimer giai đoạn đầu, xét nghiệm di truyền chủ yếu là một công cụ cung cấp thông tin ở giai đoạn này và không trực tiếp quyết định các quyết định điều trị cho hầu hết mọi người.

Tóm tắt về sa sút trí tuệ và di truyền

Vì vậy, khi chúng ta xem xét liệu sa sút trí tuệ có di truyền trong gia đình từ góc độ khoa học thần kinh hay không, câu trả lời không đơn giản là có hay không. Đối với hầu hết mọi người, các yếu tố lối sống và môi trường đóng vai trò lớn hơn di truyền học.

Tuy nhiên, đúng là một số loại sa sút trí tuệ cụ thể, đặc biệt là bệnh Alzheimer khởi phát sớm và một số dạng sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, có thể di truyền qua các gen. Mặc dù vậy, các dạng di truyền này khá hiếm gặp.

Có tiền sử gia đình có thể làm tăng nguy cơ của bạn, nhưng nó không đảm bảo rằng bạn sẽ mắc bệnh. Đây là một bức tranh phức tạp và mặc dù chúng ta không thể thay đổi gen của mình, việc tập trung vào lối sống lành mạnh vẫn là một cách quan trọng để hỗ trợ sức khỏe não bộ cho tất cả mọi người.

Tài liệu tham khảo

1. Ayyubova, G. (2024). APOE4 is a risk factor and potential therapeutic target for Alzheimer's disease. *CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23*(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425

2. Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identification and characterization of variants in PSEN1, PSEN2, and APP genes in Chinese patients with early-onset Alzheimer's disease. *Alzheimer's Research & Therapy, 17*(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0

3. Ondaro Ezkurra, J. (2024). Unveiling pathophysiological mechanisms and early transcriptomic biomarkers in hereditary progranulin-related frontotemporal dementia: a comprehensive study. http://hdl.handle.net/10810/69158

4. Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Association of α-, β-, and γ-synuclein with diffuse Lewy body disease. *Archives of neurology, 67*(8), 970-975.

5. Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Lifestyle interventions to prevent cognitive impairment, dementia and Alzheimer disease. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3

6. Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Association between air pollution from residential wood burning and dementia incidence in a longitudinal study in Northern Sweden. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283

Câu hỏi thường gặp

Có phải bệnh sa sút trí tuệ luôn di truyền qua các thế hệ gia đình không?

Không, sa sút trí tuệ không phải lúc nào cũng di truyền trong gia đình. Mặc dù một số loại sa sút trí tuệ hiếm gặp có liên kết di truyền mạnh mẽ, hầu hết các trường hợp đều bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của nhiều yếu tố như lão hóa, lối sống và các ảnh hưởng từ môi trường. Việc có một thành viên gia đình mắc bệnh sa sút trí tuệ không đảm bảo rằng bạn cũng sẽ mắc bệnh.

Sa sút trí tuệ có tính di truyền nghĩa là gì?

Nếu bệnh sa sút trí tuệ có tính di truyền, điều đó có nghĩa là một số thay đổi gen truyền từ cha mẹ sang con cái và có thể làm tăng khả năng phát triển căn bệnh này. Những thay đổi di truyền này thường liên quan đến các dạng sa sút trí tuệ khởi phát sớm, hiếm gặp.

Những loại sa sút trí tuệ nào có nhiều khả năng di truyền hơn?

Một số dạng sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) và một số loại bệnh Alzheimer khởi phát sớm hiếm gặp có mối liên hệ di truyền mạnh mẽ hơn. Những dạng di truyền cụ thể này không phổ biến so với tổng số ca sa sút trí tuệ.

Các thay đổi gen gây ra sa sút trí tuệ phổ biến như thế nào?

Các thay đổi gen trực tiếp gây ra sa sút trí tuệ là khá hiếm. Ví dụ, chỉ một tỷ lệ nhỏ các ca bệnh Alzheimer là do đột biến gen di truyền cụ thể gây ra. Hầu hết các gen liên quan đến sa sút trí tuệ hoạt động như các yếu tố nguy cơ, làm tăng khả năng mắc bệnh chứ không đảm bảo việc chắc chắn mắc bệnh.

Gen APOE-e4 là gì và nó liên quan thế nào đến bệnh sa sút trí tuệ?

Gen APOE-e4 là một yếu tố nguy cơ phổ biến đối với bệnh Alzheimer khởi phát muộn, thường ảnh hưởng đến những người trên 65 tuổi. Việc sở hữu một hoặc hai bản sao của gen này làm tăng nguy cơ của bạn, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh Alzheimer. Nhiều người có gen này chưa bao giờ mắc bệnh.

Các tình trạng sức khỏe khác di truyền trong gia đình có thể làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ không?

Có, các tình trạng như huyết áp cao, tiểu đường và bệnh tim có thể di truyền và cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số loại sa sút trí tuệ, chẳng hạn như sa sút trí tuệ thể mạch máu. Kiểm soát các tình trạng này là rất quan trọng đối với sức khỏe não bộ.

Nếu cha mẹ tôi bị sa sút trí tuệ, khả năng tôi mắc bệnh là bao nhiêu?

Điều đó tùy thuộc vào loại sa sút trí tuệ và việc có nguyên nhân di truyền nào đã biết hay không. Đối với các dạng khởi phát sớm rất hiếm gặp do đột biến gen cụ thể gây ra, khả năng mắc bệnh có thể là rất cao. Tuy nhiên, đối với hầu hết các dạng sa sút trí tuệ phổ biến, việc có cha hoặc mẹ mắc bệnh này làm tăng nguy cơ của bạn, nhưng đó không phải là điều chắc chắn.

Có các xét nghiệm di truyền cho nguy cơ sa sút trí tuệ không?

Có, các xét nghiệm di truyền có sẵn có thể xác định các biến thể gen nhất định, như APOE-e4, có thể làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ của bạn. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không thể dự đoán chắc chắn liệu bạn có bị sa sút trí tuệ hay không. Chúng chỉ cung cấp thông tin về nguy cơ tiềm ẩn.

Tôi nên làm gì nếu lo lắng về bệnh sa sút trí tuệ trong gia đình mình?

Nếu bạn lo ngại về tiền sử gia đình mắc bệnh sa sút trí tuệ, tốt nhất bạn nên nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể thảo luận về các yếu tố nguy cơ cá nhân của bạn và có thể đề xuất tư vấn với chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên khoa để có lời khuyên cá nhân hóa hơn và kiểm tra tiềm năng.

Ngoài di truyền, những yếu tố nào khác ảnh hưởng đến nguy cơ sa sút trí tuệ?

Nhiều yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến nguy cơ sa sút trí tuệ, bao gồm tuổi tác, lựa chọn lối sống (như chế độ ăn uống và tập thể dục), trình độ học vấn, thói quen giấc ngủ, hút thuốc và sức khỏe tim mạch tổng thể. Những yếu tố này đóng vai trò quan trọng đối với hầu hết mọi người.

Tôi có thể giảm nguy cơ mắc chứng sa sút trí tuệ ngay cả khi nó di truyền trong gia đình không?

Hoàn toàn có thể. Mặc dù bạn không thể thay đổi gen của mình, bạn có thể giảm đáng kể nguy cơ bằng cách áp dụng một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm ăn các thực phẩm bổ dưỡng, duy trì hoạt động thể chất, thử thách não bộ của bạn với các hoạt động mới, kiểm soát các tình trạng sức khỏe mãn tính và ngủ đủ giấc.

Sự khác biệt giữa gen nguy cơ và gen quyết định đối với bệnh sa sút trí tuệ là gì?

Một gen nguy cơ, như APOE-e4, làm tăng khả năng phát triển bệnh sa sút trí tuệ của bạn nhưng không đảm bảo điều đó sẽ xảy ra. Một gen quyết định, được tìm thấy trong những trường hợp rất hiếm gặp, gần như chắc chắn có nghĩa là bạn sẽ phát triển tình trạng này, thường là ở độ tuổi trẻ hơn. Những gen quyết định này chịu trách nhiệm cho một phần rất nhỏ trong số tất cả các ca sa sút trí tuệ.