Bệnh sa sút trí tuệ có di truyền không?

Vai trò di truyền học trong Chứng mất trí nhớ

Khi chúng ta nói về chứng mất trí nhớ, điều tự nhiên là tự hỏi về vai trò của di truyền học. Đó là một chủ đề phức tạp và câu trả lời không phải là đơn giản có hoặc không.

Mặc dù nhiều yếu tố đóng góp vào chứng mất trí nhớ, bao gồm lối sống và môi trường, gen di truyền thừa hưởng thực sự có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của một người.

Các gene làm tăng nguy cơ mất trí nhớ

Đối với dạng mất trí nhớ phổ biến nhất, bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu đã xác định nhiều gene có thể làm tăng khả năng tiếp nhận của một người. Những gene này thường được gọi là gene rủi ro. Có một hoặc nhiều gene này không đảm bảo ai đó sẽ phát triển tình trạng này, nhưng nó làm tăng khả năng của họ.

Gene APOE-e4 là một ví dụ, và người ta ước tính rằng một tỷ lệ đáng kể người được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer mang gene này. Điều quan trọng cần lưu ý là tác động của gene APOE-e4 có thể khác nhau ở các nhóm dân tộc và chủng tộc khác nhau.

Các gene gây mất trí nhớ (dạng hiếm)

Trong một số ít trường hợp, các đột biến gene cụ thể có thể trực tiếp gây ra mất trí nhớ. Những gene này được gọi là gene quyết định.

Khi các đột biến này có mặt, chúng gần như chắc chắn dẫn đến sự phát triển của bệnh. Những gene này thường liên quan đến các dạng mất trí nhớ khởi phát sớm hiếm gặp, có thể xuất hiện trước 65 tuổi.

Ví dụ, các đột biến trong các gene như PSEN1, PSEN2, và APP có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Nếu một phụ huynh mang một trong những đột biến gene quyết định này, con của họ có khả năng cao thừa hưởng và phát triển tình trạng này.

Các chứng mất trí nhớ di truyền hiếm gặp khác bao gồm một số dạng bệnh prion gia đình và bệnh Creutzfeldt-Jakob.

Các loại chứng mất trí nhớ thông thường và liên kết di truyền của chúng

Khi chúng ta nói về chứng mất trí nhớ, điều quan trọng cần nhớ đó không phải là một căn bệnh duy nhất mà là một thuật ngữ chung chỉ một loạt các tình trạng ảnh hưởng đến trí nhớ, suy nghĩ và khả năng xã hội. Mặc dù nhiều yếu tố góp phần vào chứng mất trí nhớ, di truyền học đóng một vai trò trong một số loại, mặc dù thường nhỏ.

Chứng mất trí nhớ mạch máu và các yếu tố di truyền

Chứng mất trí nhớ mạch máu phát sinh từ các tình trạng làm tổn hại đến các mạch máu trong não, ảnh hưởng đến lưu lượng máu. Điều này có thể bao gồm đột quỵ hoặc các vấn đề khác ảnh hưởng đến lưu thông máu trong não.

Mặc dù các yếu tố lối sống như huyết áp cao và tiểu đường là các yếu tố đóng góp quan trọng, một số khuynh hướng di truyền cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển vấn đề mạch máu dẫn đến chứng mất trí nhớ mạch máu.

Tuy nhiên, không giống như một số dạng hiếm gặp của bệnh Alzheimer, chưa có gene cụ thể nào được xác định gây ra chứng mất trí nhớ mạch máu theo cách di truyền rõ ràng.

Chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD): Liên kết di truyền mạnh hơn

Chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD) là một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến các thùy trán và thùy thái dương của não, ảnh hưởng đến tính cách, hành vi và ngôn ngữ.

So với bệnh Alzheimer, FTD có thành phần di truyền đáng kể hơn. Các đột biến gene cụ thể, chẳng hạn như trong gene C9orf72, MAPT, và GRN, được biết là nguyên nhân của FTD gia đình. Nếu một phụ huynh mang đột biến này, con cái của họ có khả năng cao thừa hưởng và phát triển FTD.

Chứng mất trí nhớ Lewy Body (LBD) và di truyền học

Chứng mất trí nhớ Lewy body (LBD) liên quan đến sự lắng đọng protein bất thường, gọi là Lewy bodies, trong não. Triệu chứng có thể bao gồm ảo giác thị giác, dao động trong chú ý, và các vấn đề chuyển động giống Parkinson.

Mặc dù LBD đôi khi có thể xảy ra cùng với bệnh Alzheimer hoặc bệnh Parkinson, mối liên hệ di truyền của nó kém rõ ràng hơn so với FTD. Một số yếu tố di truyền, như biến thể trong gene SNCA, đã được liên kết với nguy cơ tăng của LBD, nhưng nó không được xem là điều kiện di truyền hoàn toàn như một số dạng hiếm của Alzheimer hoặc FTD.

Ngoài di truyền học: Các yếu tố nguy cơ khác đối với chứng mất trí nhớ

Mặc dù di truyền học có thể đóng vai trò trong chứng mất trí nhớ, nó không phải là yếu tố duy nhất. Nhiều khía cạnh của cuộc sống và sức khỏe của chúng ta có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của chúng ta.

Ví dụ, tuổi tác là một yếu tố quan trọng; khả năng phát triển chứng mất trí nhớ thường tăng lên khi mọi người già đi, đặc biệt là sau 65 tuổi. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ rằng chứng mất trí nhớ không phải là một phần bình thường của quá trình lão hóa và cũng có thể ảnh hưởng đến người trẻ tuổi.

Lựa chọn lối sống cũng có tác động đáng kể. Nghiên cứu cho thấy việc duy trì một lối sống lành mạnh có thể giảm nguy cơ suy giảm nhận thức. Điều này bao gồm thói quen ăn uống, chẳng hạn như theo chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải giàu trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, dầu ôliu, hạt và cá, trong khi hạn chế sữa và thịt đỏ.

Hoạt động thể chất thường xuyên cũng có lợi. Tham gia vào các hoạt động kích thích trí óc, như học các kỹ năng hoặc sở thích mới, và duy trì kết nối xã hội cũng được cho là bảo vệ.

Một số tình trạng sức khỏe được liên kết với nguy cơ tăng mắc chứng mất trí nhớ. Sức khỏe tim mạch đặc biệt quan trọng.

Các tình trạng như huyết áp cao, cholesterol cao, béo phì, và tiểu đường, đặc biệt là khi quản lý kém, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe não. Hút thuốc và tiêu thụ rượu quá mức cũng đã được liên kết với nguy cơ cao hơn.

Hơn nữa, mất thính lực và thị lực không được chữa trị đã được xác định là các yếu tố nguy cơ tiềm năng, với một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc giải quyết những khiếm khuyết cảm giác này có thể giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ.

Các yếu tố môi trường cũng có thể đóng góp. Nghiên cứu mới nổi chỉ ra ô nhiễm không khí, đặc biệt từ giao thông và việc đốt gỗ, là một yếu tố nguy cơ tiềm năng đối với chứng mất trí nhớ. Trầm cảm, đặc biệt trong độ tuổi trung niên, cũng đã được lưu ý là một yếu tố nguy cơ phát triển chứng mất trí nhớ sau này.

Đó là một bức tranh phức tạp và những yếu tố này thường tương tác với nhau. Ví dụ, quản lý các yếu tố nguy cơ tim mạch có thể có ảnh hưởng tích cực đến sức khỏe não. Mặc dù chúng ta không thể thay đổi tuổi tác hay khuynh hướng di truyền của mình, nhiều yếu tố nguy cơ khác này có thể được thay đổi thông qua thay đổi lối sống và quản lý y tế.

Khi nào nên xem xét xét nghiệm di truyền cho chứng mất trí nhớ

Suy nghĩ về xét nghiệm di truyền cho chứng mất trí nhớ là một bước lớn và không phải là điều nên vội vàng. Mặc dù một số xét nghiệm di truyền hiện có sẵn trực tiếp cho người tiêu dùng, thường khuyên bạn nên tiếp cận những xét nghiệm này với sự thận trọng, đặc biệt là khi chúng liên quan đến các tình trạng phức tạp như chứng mất trí nhớ.

Có một số yếu tố cần xem xét kỹ lưỡng trước khi theo đuổi xét nghiệm di truyền:

• Lịch sử gia đình: Một lịch sử gia đình mạnh mẽ về chứng mất trí nhớ, đặc biệt là các dạng khởi phát sớm hoặc có nhiều thân nhân bị ảnh hưởng, có thể kích thích sự quan tâm đến nguy cơ di truyền.

• Các loại chứng mất trí nhớ cụ thể: Đối với một số dạng hiếm gặp, được thừa hưởng của chứng mất trí nhớ, chẳng hạn như một số loại Chứng mất trí nhớ Thùy Trán Thái Dương hoặc bệnh Alzheimer khởi phát sớm do các đột biến gene cụ thể gây ra (APP, PSEN1, PSEN2), xét nghiệm di truyền có thể được xem xét.

• Tham gia nghiên cứu: Nhiều cá nhân xem xét xét nghiệm di truyền như một phần của việc tham gia các nghiên cứu nhằm hiểu rõ hơn về chứng mất trí nhớ. Những nghiên cứu này thường cung cấp tư vấn di truyền như một phần của quá trình.

Rất khuyến nghị rằng ai đó cân nhắc xét nghiệm di truyền cho chứng mất trí nhớ nên trải qua tư vấn di truyền cả trước khi xét nghiệm được đặt và sau khi có kết quả. Một người tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu những tác động tiềm tàng của xét nghiệm, giải thích kết quả phức tạp và thảo luận về cách thông tin này có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn. Họ cũng có thể hướng dẫn bạn về hỗ trợ và tài nguyên có sẵn.

Cũng quan trọng là nhận thức về các tác động tiềm ẩn đối với bảo hiểm y tế, bảo hiểm nhân thọ và bảo hiểm chăm sóc dài hạn, vì thông tin di truyền đôi khi có thể là một yếu tố trong những lĩnh vực này. Trong khi các phương pháp điều trị mới nổi cho một số loại chứng mất trí nhớ, như liệu pháp loại bỏ amyloid cho bệnh Alzheimer giai đoạn đầu, xét nghiệm di truyền chủ yếu là một công cụ thông tin vào lúc này và không trực tiếp quyết định các quyết định điều trị cho hầu hết mọi người.

Kết luận về chứng mất trí nhớ và di truyền học

Vậy khi chúng ta xem xét liệu chứng mất trí nhớ có chạy trong các gia đình từ góc nhìn khoa học thần kinh, câu trả lời không phải là đơn giản có hay không. Đối với hầu hết mọi người, các yếu tố lối sống và môi trường giữ một vai trò lớn hơn so với di truyền học.

Nhưng, đúng là một số loại cụ thể của chứng mất trí nhớ, đặc biệt là bệnh Alzheimer khởi phát sớm và một số dạng chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương, có thể được truyền qua các gene. Các dạng di truyền này khá hiếm.

Có một tiền sử gia đình có thể tăng nguy cơ của bạn, nhưng nó không đảm bảo bạn sẽ phát triển tình trạng này. Đó là một bức tranh phức tạp và mặc dù chúng ta không thể thay đổi gene của mình, việc tập trung vào một lối sống lành mạnh vẫn là chìa khóa để hỗ trợ sức khỏe não cho mọi người.

Tài liệu tham khảo

1. Ayyubova, G. (2024). APOE4 là một yếu tố rủi ro và mục tiêu điều trị tiềm năng cho bệnh Alzheimer. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425

2. Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identification and characterization of variants in PSEN1, PSEN2, and APP genes in Chinese patients with early-onset Alzheimer's disease. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0

3. Ondaro Ezkurra, J. (2024). Unveiling pathophysiological mechanisms and early transcriptomic biomarkers in hereditary progranulin-related frontotemporal dementia: a comprehensive study. http://hdl.handle.net/10810/69158

4. Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Hiệp hội của α-, β-, và γ-synuclein với bệnh Lewy body khuếch tán. Archives of neurology, 67(8), 970-975.

5. Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Các can thiệp lối sống để ngăn ngừa suy giảm nhận thức, chứng mất trí nhớ và bệnh Alzheimer. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3

6. Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Association between air pollution from residential wood burning and dementia incidence in a longitudinal study in Northern Sweden. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283

Câu hỏi thường gặp

Chứng mất trí nhớ có luôn được thừa hưởng qua gia đình không?

Không, chứng mất trí nhớ không phải lúc nào cũng được thừa hưởng qua gia đình. Mặc dù một số loại hiếm của chứng mất trí nhớ có liên kết di truyền mạnh, hầu hết các trường hợp đều bị ảnh hưởng bởi một sự kết hợp của các yếu tố như tuổi già, lối sống và ảnh hưởng môi trường. Có một thành viên gia đình mắc chứng mất trí nhớ không đảm bảo bạn sẽ phát triển nó.

Điều đó có nghĩa gì nếu chứng mất trí nhớ là di truyền?

Nếu chứng mất trí nhớ là di truyền, điều đó có nghĩa là những thay đổi gene nhất định truyền từ cha mẹ sang con cái có thể tăng khả năng phát triển tình trạng này. Những thay đổi gene này thường liên quan đến các dạng hiếm gặp, khởi phát sớm của chứng mất trí nhớ.

Loại chứng mất trí nhớ nào có khả năng di truyền hơn?

Một số dạng của chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương (FTD) và một số loại hiếm gặp của bệnh Alzheimer khởi phát sớm có liên kết di truyền mạnh hơn. Các dạng di truyền cụ thể này là hiếm so với tổng số trường hợp chứng mất trí nhớ.

Những thay đổi gene nào gây ra chứng mất trí nhớ thông thường như thế nào?

Các thay đổi gene trực tiếp gây ra chứng mất trí nhớ là khá hiếm gặp. Ví dụ, chỉ có một tỷ lệ nhỏ các trường hợp bệnh Alzheimer được gây ra bởi các đột biến gene di truyền cụ thể. Hầu hết các gene liên quan đến chứng mất trí nhớ hoạt động như các yếu tố rủi ro, tăng khả năng chứ không đảm bảo cho bệnh.

Gene APOE-e4 là gì và nó liên quan đến chứng mất trí nhớ ra sao?

Gene APOE-e4 là một yếu tố rủi ro phổ biến cho bệnh Alzheimer khởi phát muộn, thường ảnh hưởng đến người trên 65 tuổi. Có một hoặc hai bản sao của gene này tăng nguy cơ của bạn, nhưng nó không có nghĩa rằng bạn sẽ chắc chắn phát triển bệnh Alzheimer. Nhiều người có gene này không bao giờ mắc bệnh.

Các tình trạng sức khỏe khác có liên quan trong gia đình có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ không?

Có, các tình trạng như huyết áp cao, tiểu đường và bệnh tim có thể di truyền và cũng có thể tăng nguy cơ phát triển một số loại chứng mất trí nhớ, như chứng mất trí nhớ mạch máu. Quản lý các tình trạng này là quan trọng cho sức khỏe não.

Nếu cha mẹ tôi mắc chứng mất trí nhớ, khả năng tôi mắc bệnh này là bao nhiêu?

Nó phụ thuộc vào loại chứng mất trí nhớ và liệu có nguyên nhân di truyền đã biết hay không. Đối với các dạng rất hiếm gặp của chứng mất trí nhớ khởi phát sớm do các đột biến gene cụ thể gây ra, khả năng có thể cao. Tuy nhiên, đối với hầu hết các dạng phổ biến của chứng mất trí nhớ, có một cha mẹ mắc căn bệnh này tăng nguy cơ của bạn, nhưng đó không phải là điều chắc chắn.

Có các xét nghiệm di truyền cho nguy cơ chứng mất trí nhớ không?

Có, các xét nghiệm di truyền có thể xác định một số biến thể gene, như APOE-e4, có thể tăng nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ của bạn. Tuy nhiên, những xét nghiệm này không thể dự đoán chắc chắn liệu bạn có mắc chứng mất trí nhớ hay không. Chúng cung cấp thông tin về nguy cơ tiềm tàng.

Tôi nên làm gì nếu tôi lo ngại về chứng mất trí nhớ trong gia đình mình?

Nếu bạn có mối lo ngại về lịch sử gia đình của chứng mất trí nhớ, nên tư vấn với bác sĩ của bạn. Họ có thể thảo luận về các yếu tố nguy cơ cá nhân của bạn và có thể gợi ý bạn tham vấn với một người tư vấn di truyền hoặc chuyên gia để có lời khuyên cá nhân hóa hơn và tiềm năng xét nghiệm.

Bên cạnh di truyền học, còn có các yếu tố nào khác ảnh hưởng đến nguy cơ chứng mất trí nhớ?

Nhiều yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ, bao gồm tuổi tác, lựa chọn lối sống (như chế độ ăn uống và tập thể dục), trình độ học vấn, mô hình giấc ngủ, hút thuốc và sức khỏe tim mạch tổng thể. Những yếu tố này đóng vai trò quan trọng đối với hầu hết mọi người.

Tôi có thể giảm nguy cơ phát triển chứng mất trí nhớ ngay cả khi nó chạy trong gia đình tôi không?

Chắc chắn. Mặc dù bạn không thể thay đổi gene của mình, bạn có thể giảm đáng kể nguy cơ bằng cách áp dụng một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm ăn thực phẩm dinh dưỡng, duy trì hoạt động thể chất, kích thích não với các hoạt động mới, quản lý các tình trạng sức khỏe mãn tính và ngủ đủ giấc.

Sự khác biệt giữa một gene rủi ro và một gene quyết định cho chứng mất trí nhớ là gì?

Một gene rủi ro, như APOE-e4, tăng khả năng bạn phát triển chứng mất trí nhớ nhưng không đảm bảo điều đó. Một gene quyết định, được tìm thấy trong các trường hợp rất hiếm, gần như chắc chắn rằng bạn sẽ phát triển tình trạng này, thường ở độ tuổi sớm. Những gene quyết định này chịu trách nhiệm cho một phần rất nhỏ trong tất cả các trường hợp chứng mất trí nhớ.