Tìm kiếm các chủ đề khác...

Tìm kiếm các chủ đề khác...

Điều gì gây ra bệnh Huntington?

Khoa học thần kinh

"/"

Sức khỏe não bộ

"/"

Rối loạn não bộ

"/"

Bệnh Huntington

Bạn đã bao giờ tự hỏi điều gì gây ra bệnh Huntington chưa? Đây là một tình trạng ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh, và việc hiểu nguồn gốc của nó là khá quan trọng.

Bài viết này phân tích khoa học đằng sau nó, tập trung vào nguồn gốc di truyền và cách bệnh tiến triển. Chúng ta sẽ xem xét gen cụ thể liên quan, cách nó được di truyền, và thực sự điều gì xảy ra bên trong não để gây ra các triệu chứng.

u0110iu1ec1u gu00ec khiu1ebfn bu1ec7nh Huntington u0111u01b0u1ee3c phu00e2n lou1ea1i lu00e0 ru1ed1i lou1ea1n di truyu1ec1n su01a1 cu1ea5p?

Gene HTT u0111u00f3ng vai tru00f2 gu00ec trong viu1ec7c duy tru00ec su1ee9c khu1ecfe nu00e3o bu1ed9 bu00ecnh thu01b0u1eddng?

Gene nu1eb1m u1edf trung tu00e2m cu1ee7a bu1ec7nh Huntington u0111u01b0u1ee3c gu1ecdi lu00e0 gene HTT. Gene nu00e1y cung cu1ea5p hu01b0u1edbng du1eabn u0111u1ec3 tu1ea1o ra mu1ed9t protein u0111u01b0u1ee3c gu1ecdi lu00e0 huntingtin.

Protein huntingtin khu00e1 quan tru1ecdng; nu00f3 u0111u00f3ng vai tru00f2 giu1eef cho cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o khỏe mu1ea1nh vu00e0 giu00fap chu00fang giao tiu1ebfp vu1edbi nhau. Nu00f3 tham gia vu00e0o nhiu1ec1u chu1ee9c nu0103ng khu00e1c nhau trong nu00e3o bu1ed9, bao gu1ed3m hu1ed7 tru1ee3 vu1eadn u0111u1ed9ng, hu1ecdc tu1eadp vu00e0 su1ee9c khỏe tinh thu1ea7n cu1ea3m xu00fac.

Su1ef1 giu00e3n nu1edf lu1eb7p lu1ea1i CAG du1eabn u0111u1ebfn su1ef1 tu00edch tu1ee5 protein gu00e2y hu1ea1i nhu01b0 thu1ebf nu00e0o?

Bu1ec7nh Huntington phu00e1t sinh tu1eeb mu1ed9t lou1ea1i thay u0111u1ed5i cu1ee5 thu1ec3, hou1eb7c u0111u1ed9ng biu1ebfn, bu00ean trong gene HTT. u0110u1ed9ng biu1ebfn nu00e1y liu00ean quan u0111u1ebfn su1ef1 lu1eb7p lu1ea1i bu1ea5t thu01b0u1eddng cu1ee7a chuu1ed7i DNA ba chu1eef cu00e1i: cytosine-adenine-guanine, thu0bafu1eddng u0111u01b0u1ee3c viu1ebft tu1eaft lu00e0 CAG.

Trong mu1ed9t gene HTT khỏe mu1ea1nh, chuu1ed7i CAG nu00e1y lu1eb7p lu1ea1i mu1ed9t su1ed1 lu1ea7n nhu1ea5t u0111u1ecbnh. Tuy nhiu00ean, u1edf nhu1eefng ngu01b0u1eddi mu1eafc bu1ec7nh Huntington, chuu1ed7i nu00e1y lu1eb7p lu1ea1i nhiu1ec1u lu1ea7n hu01a1n bu00ecnh thu01b0u1eddng.

Su1ed1 lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i CAG u1ea3nh hu01b0u1edfng tru1ef1c tiu1ebfp u0111u1ebfn su1ef1 phu00e1t triu1ec3n vu00e0 tiu1ebfn triu1ec3n cu1ee7a bu1ec7nh.

Khi su1ed1 lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i CAG vu01b0u1ee3t quu00e1 mu1ed9t ngu01b0u1ee1ng nhu1ea5t u0111u1ecbnh, thu0bafu1eddng u0111u01b0u1ee3c coi lu00e0 tu1eeb 35 lu1ea7n tru1edf lu00ean, gene nu00e1y su1ebd tu1ea1o ra mu1ed9t phiu00ean bu1ea3n protein huntingtin bu1ecb biu1ebfn u0111u1ed5i. Protein bu1ecb biu1ebfn u0111u1ed5i nu00e1y khu00f4ng hou1ea1t u0111u1ed9ng u0111u00fang cu00e1ch vu00e0 cu00f3 xu hu0bafu1edbng gu1ea5p nu1ebfp sai.

Thay vu00ec thu1ef1c hiu1ec7n nhiu1ec7m vu1ee5 bu00ecnh thu01b0u1eddng, protein lu1ed7i nu00e1y cu00f3 thu1ec3 tu00edch tu1ee5 lu1ea1i vu1edbi nhau bu00ean trong cu00e1c tu1ebf bu00e0o thu1ea7n kinh, u0111u1eb7c biu1ec7t lu00e0 trong nu00e3o bu1ed9. Nhu1eefng khu1ed1i tu00edch tu1ee5 nu00e1y cu00f3 thu1ec3 lu00e0m tu1ed5n thu01b0u01a1ng hou1ebft tiu00eau diu1ec7t cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o, gu00e2y cu1ea3n tru1edf khu1ea3 nu0103ng giao tiu1ebfp vu00e0 hou1ea1t u0111u1ed9ng bu00ecnh thu01b0u1eddng cu1ee7a chu00fang. Su1ef1 tu1ed5n thu01b0u01a1ng nu00e1y lu00e0 nguyu00ean nhu00e2n du1eabn u0111u1ebfn cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng vu1eadn u0111u1ed9ng, nhu1eadn thu1ee9c vu00e0 hu00e0nh vi liu00ean quan u0111u1ebfn bu1ec7nh Huntington.

Nhu1eefng yu1ebfu tu1ed1 sinh hu1ecdc nu00e0o u1ea3nh hu01b0u1edfng u0111u1ebfn u0111u1ed9 tuu1ed5i khu1edfi phu00e1t vu00e5 mức u0111u1ed9 nghiu00eam tru1ecdng cu1ee7a triu1ec7u chu1ee9ng?

Mu1eb7c du00f9 su1ef1 hiu1ec7n diu1ec7n cu1ee7a su1ef1 giu00e3n nu1edf lu1eb7p lu1ea1i CAG trong gene HTT lu00e0 nguyu00ean nhu00e2n tru1ef1c tiu1ebfp gu00e2y ra bu1ec7nh Huntington, u0111u1ed9 tuu1ed5i chu00ednh xu00e1c khu1edfi phu00e1t triu1ec7u chu1ee9ng vu00e5 tu1ed1c u0111u1ed9 tiu1ebfn triu1ec3n cu1ee7a bu1ec7nh cu00f3 thu1ec3 thay u0111u1ed5i khu00e1 nhiu1ec1u giu1eefa ngu01b0u1eddi nu00e0y vu1edbi ngu01b0u1eddi khu00e1c. u0110u00e2y khu00f4ng chu1ec9 u0111u01a1n giu1ea3n lu00e0 viu1ec7c thay u0111u1ed5i gene; cu00e1c yu1ebfu tu1ed1 sinh hu1ecdc khu00e1c du01b0u1eddng nhu01b0 cu0169ng u0111u00f3ng vai tru00f2 trong cu00e1ch bu1ec7nh diu1ec5n tiu1ebfn.

Mu1ed9t trong nhu1eefng yu1ebfu tu1ed1 u0111u01b0u1ee3c nghiu00ean cu1ee9u nhiu1ec1u nhu1ea5t lu00e0 su1ed1 lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i CAG. Nu00f3i chung, su1ed1 lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i cao hu01a1n cu00f3 xu hu0bafu1edbng du1eabn u0111u1ebfn su1ef1 khu1edfi phu00e1t su1bafm hu01a1n vu00e5 khu1ea3 nu0103ng tiu1ebfn triu1ec3n triu1ec7u chu1ee9ng nhanh hu01a1n.

Vu00ed du1ee5, nhu1eefng cu00e1 nhu00e2n cu00f3 tru00ean 60 lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i thu0bafu1eddng gu1eb7p cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng su1bafm hu01a1n trong cuu1ed9c su1ed1ng so vu1edbi nhu1eefng ngu01b0u1eddi cu00f3 u00edt lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i nu00e0y hu01a1n, cu00f3 thu1ec3 lu00e0 trong u0111u1ed9 tuu1ed5i 20.

Ngou00e0i su1ed1 lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i, cu00e1c yu1ebfu tu1ed1 di truyu1ec1n khu00e1c cu0169ng cu00f3 thu1ec3 u1ea3nh hu01b0u1edfng u0111u1ebfn bu1ec7nh tu1eadt. Cu00e1c nhu00e0 nghiu00ean cu1ee9u trong lu0129nh vu1ef1c khoa hu1ecdc thu1ea7n kinh u0111ang tu00ecm hiu1ec3u xem cu00e1c biu1ebfn thu1ec3 u1edf cu00e1c gene khu00e1c cu00f3 thu1ec3 lu00e0m thay u0111u1ed5i tu00e1c u0111u1ed9ng cu1ee7a gene HTT bu1ecb giu00e3n nu1edf nhu01b0 thu1ebf nu00e0o. u00dd tu0bafu1edfng lu00e0 nhu1eefng gene khu00e1c nu00e1y cu00f3 thu1ec3 cung cu1ea5p mu1ed9t su1ed1 su1ef1 bu1ea3o vu1ec7 hou1ebfc ngu01b0u1ee3c lu1ea1i, lu00e0m cho bu1ec7nh tru1edf nu00ean tu1ed3i tu1ec7 hu01a1n.

Cu00e1c yu1ebfu tu1ed1 mu00f4i tru01b0u1eddng vu00e5 lu1ef1a chu1ecdn lu1ed1i su1ed1ng cu0169ng u0111ang u0111u01b0u1ee3c xem xu00e9t, mu1eb7c du00f9 tu00e1c u0111u1ed9ng cu1ee7a chu00fang u00edt ru00f5 ru00e0ng hu01a1n so vu1edbi di truyu1ec1n hu1ecdc. Nhu1eefng thu1ee9 nhu01b0 su1ee9c khỏe tu1ed5ng thu1ec3, chu1ebf u0111u1ed9 u0103n uu1ed1ng, vu00e5 thu1eadm chu00ed lu00e0 su1ef1 hiu1ec7n diu1ec7n cu1ee7a cu00e1c tu00ecnh tru1ea1ng y tu1ebf khu00e1c cu00f3 thu1ec3 tu01b0u01a1ng tu00e1c vu1edbi khuynh hu01b0u1edbng di truyu1ec1n.

Tuy nhiu00ean, u0111iu1ec1u quan tru1 trọng cu1ea7n lu01b0u u00fd lu00e0 tu00e1c nhu00e2n chu00ednh vu1eabn lu00e0 u0111u1ed9ng biu1ebfn di truyu1ec1n. Khu1ea3 nu0103ng bu00f9 u0111u1eafp cu1ee7a nu00e3o bu1ed9 u0111u1ed1i vu1edbi nhu1eefng thay u0111u1ed5i tu1ebf bu00e0o su1bafm do u0111u1ed9ng biu1ebfn gu00e2y ra cu0169ng du01b0u1eddng nhu01b0 lu00e0 mu1ed9t yu1ebfu tu1ed1 quan tru1ecdng trong viu1ec7c tru00ec hou00e3n su1ef1 xuu1ea5t hiu1ec7n cu1ee7a cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng cu00f3 thu1ec3 nhu1eadn thu1ea5y.

Nghiu00ean cu1ee9u hiu1ec7n tu1ea1i nu00e0o u0111ang khu00e1m phu00e1 nhu1eefng thay u0111u1ed5i nu00e3o su1bafm vu00e5 cu00e1c lu1ef1a chu1ecdn u0111iu1ec1u tru1ecb?

Cu00e1c nhu00e0 khoa hu1ecdc u0111ang tu00ecm hiu1ec3u vu1ec1 bu1ec7nh Huntington tu1eeb nhiu1ec1u khu00eda cu1ea1nh. Mu1ed9t phu1ea7n lu1edbn cu00f4ng viu1ec7c liu00ean quan u0111u1ebfn viu1ec7c hiu1ec3u u0111iu1ec1u gu00ec xu1ea3y ra trong nu00e3o bu1ed9 ngay cu1ea3 tru01b0u1edbc khi cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng xuu1ea5t hiu1ec7n.

Cu00e1c nhu00e0 nghiu00ean cu1ee9u u0111u00e3 phu00e1t hiu1ec7n ra ru1eb1ng mu1ed9t su1ed1 thay u0111u1ed5i trong nu00e3o bu1ed9 cu00f3 thu1ec3 u0111u01b0u1ee3c nhu00ecn thu1ea5y tu1eeb ru1ea5t su1bafm, ngay cu1ea3 tru01b0u1edbc khi sinh, nhu01b0ng ngu01b0u1eddi u0111u00f3 khu00f4ng thu1ec3 hiu1ec7n bu1ea5t ku1ef3 du1ea5u hiu1ec7u bu00ean ngou00e0i nu00e0o cu1ee7a bu1ec7nh trong nhiu1ec1u nu0103m. u00dd tu0bafu1edfng lu00e0 tu00ecm hiu1ec3u xem nu00e3o bu1ed9 quu1ea3n lu00fd viu1ec7c bu00f9 u0111u1eafp cho nhu1eefng thay u0111u1ed5i su1bafm nu00e1y nhu01b0 thu1ebf nu00e0o vu00e5 liu1ec7u chu00fang ta cu00f3 thu1ec3 tu0103ng cu01b0u1eddng cu00e1c quu00e1 tru00ecnh bu1ea3o vu1ec7 tu1ef1 nhiu00ean u0111u00f3 u0111u1ec3 tru00ec hou00e3n hou1ebf bu0103ng thu1eadm chu00ed ngu0103n chu1eb7n cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng xuu1ea5t hiu1ec7n hay khu00f4ng.

Mu1ed9t lu0129nh vu1ef1c tu1eadp trung khu00e1c lu00e0 chu00ednh pru00f4-tu00ea-in huntingtin bu1ecb lu1ed7i. Cu00e1c nghiu00ean cu1ee9u u0111ang khu00e1m phu00e1 cu00e1ch giu1ea3m lu01b0u1ee3ng protein u0111u1ed9c hu1ea1i nu00e1y hou1ebfc ngu0103n nu00f3 tu00edch tu1ee5 lu1ea1i trong cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o. u0110iu1ec1u nu00e1y liu00ean quan u0111u1ebfn viu1ec7c xem xu00e9t cu00e1c tiu1ebfp cu1eadn di truyu1ec1n vu00e5 liu1ec7u phu00e1p du00f9ng thuu1ed1c khu00e1c nhau.

Chu1ea9n u0111ou00e1n thu0bafu1eddng liu00ean quan u0111u1ebfn su1ef1 ku1ebft hu1ee3p cu1ee7a nhiu1ec1u thu1ee9. Bu00e1c su0129 su1ebd xem xu00e9t tiu1ec1n su1eed y tu1ebf, tiu1ec1n su1eed gia u0111u00ecnh cu1ee7a bu1ea1n vu00e5 thu1ef1c hiu1ec7n khu00e1m thu1ea7n kinh u0111u1ec3 kiu1ec3m tra su1ef1 vu1eadn u0111u1ed9ng, su1ef1 phu1ed1i hu1ee3p vu00e5 phu1ea3n xu1ea1 cu1ee7a bu1ea1n. Xu00e9t nghiu1ec7m di truyu1ec1n cu0169ng cu00f3 su1eb5n vu00e5 cu00f3 thu1ec3 xu00e1c nhu1eadn su1ef1 hiu1ec7n diu1ec7n cu1ee7a su1ef1 giu00e3n nu1edf lu1eb7p lu1ea1i CAG trong gene HTT.

Khi nu00f3i u0111u1ebfn u0111u1ec1u tru1ecb, tru1ecdng tu00e2m chu1ee7 yu1ebfu lu00e0 quu1ea3n lu00fd cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng. Chu01b0a cu00f3 ru01b0u1ee3i du1ee9t u0111iu1ec3m, nhu1e3fng nhiu1ec1u lu1ef1a chu1ecdn cu00f3 thu1ec3 giu00fap mu1ecdi ngu01b0u1edd i su1ed1ng thou1ea3i mu00e1i hu01a1n.

  • Thuu1ed1c bu1eafc: Mu1ed9t su1ed1 lou1ea1i thuu1ed1c cu00f3 thu1ec3 giu00fap quu1ea3n lu00fd cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng vu1eadn u0111u1ed9ng nhu01b0 mu00fa giu1eadt (vu1eadn u0111u1ed9ng khu00f4ng tu1ef1 chu1ee7) vu00e5 cu0169ng giu1ea3i quyu1ebft cu00e1c vu1ea5n u0111u1ec1 tu00e2m thu1ea7n nhu01b0 tru1ea7m cu1ea3m hou1ebfc du1ec5 bu1ecb ku00edch u0111u1ed9ng.

  • Liu1ec7u phu00e1p: Vu1eadt lu00fd tru1ecb liu1ec7u cu00f3 thu1ec3 giu00fap duy tru00ec thu0103ng bu1eb1ng vu00e5 su1ef1 phu1ed1i hu1ee3p, trong khi tru1ecb liu1ec7u ngu00f4n ngu1eef vu00e5 hou1ea1t u0111u1ed9ng cu00f3 thu1ec3 hu1ed7 tru1ee3 nuu1ed1t, giao tiu1ebfp vu00e5 cu00e1c nhiu1ec7m vu1ee5 sinh hou1ea1t hu00e0ng ngu00e0y.

  • Hu1ed7 tru1ee3: Tu01b0 vu1ea5n vu00e5 cu00e1c nhu00f3m hu1ed7 tru1ee3 u0111u00f3ng vai tru00f2 quan tru1ecdng trong viu1ec7c giu00fap mu1ecdi ngu01b0u1edd i vu00e5 gia u0111u00ecnh u0111u1ed1i phu00f3 vu1edbi nhu1eefng thu00e1ch thu1ee9c cu1ea3m xu00fac vu00e5 thu1ef1c tu1ebf cu1ee7a bu1ec7nh tu1eadt.

Tu1ea1i sao u0111u1ed9ng biu1ebfn gene HTT u0111u01b0u1ee3c coi lu00e0 nguyu00ean nhu00e2n gu1ed1c ru1ec5 sinh hu1ecdc su01a1 cu1ea5p?

Vu00ec vu1eady, bu1ec7nh Huntington thu1ef1c su1ef1 lu00e0 do mu1ed9t thay u0111u1ed5i cu1ee5 thu1ec3 trong mu1ed9t gene, gene HTT. Gene nu00e1y bu00ecnh thu01b0u1eddng giu00fap cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o cu1ee7a chu00fang ta khỏe mu1ea1nh. Nhu01b0ng khi nu00f3 cu00f3 quu00e1 nhiu1ec1u lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i CAG, nu00f3 su1ebd tu1ea1o ra mu1ed9t protein huntingtin bu1ecb lu1ed7i. Protein nu00e1y tu00edch tu1ee5 lu1ea1i, lu00e0m tu1ed5n thu01b0u01a1ng cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o, u0111u1eb7c biu1ec7t lu00e0 nhu1eefng tu1ebf bu00e0o kiu1ec3m sou00e1t vu1eadn u0111u1ed9ng, suy nghu0129 vu00e5 tu00e2m tru1ea1ng.

Bu1edfi vu00ec nu00f3 u0111u01b0u1ee3c di truyu1ec1n theo kiu1ec3u tru1ed9i tru00ean nhiu1ec5m su1eafc thu1ec3 thu0bafu1eddng, chu1ec9 cu1ea7n nhu1eadn u0111u01b0u1ee3c gene thay u0111u1ed5i u0111u00f3 tu1eeb mu1ed9t bu1ed1 hou1ebfc mu1eb9 cu00f3 nghu0129 lu00e0 bu1ea1n cu00f3 khu1ea3 nu0103ng su1ebd phu00e1t triu1ec3n tu00ecnh tru1ea1ng nu00e0y. Trong khi cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng thu0bafu1eddng xuu1ea5t hiu1ec7n u1edf tuu1ed5i tru01b0u1edfng thu00e0nh, nghiu00ean cu1ee9u cho thu1ea5y nhu1eefng thay u0111u1ed5i u1edf nu00e3o cu00f3 thu1ec3 bu1eaft u0111u1ea7u su1bafm hu01a1n nhiu1ec1u, ngay cu1ea3 tru01b0u1edbc khi sinh.

Cu00e1c nhu00e0 khoa hu1ecdc u0111ang tu00ecm hiu1ec3u vu1ec1 nhu1eefng giai u0111ou1ea1n u0111u1ea7u nu00e1y, hy vu1ecdng tu00ecm ra cu00e1ch lu00e0m chu1eadm hou1ebf bu0103ng thu1eadm chu00ed ngu0103n ngu1eeba bu1ec7nh phu00e1t triu1ec3n.

Tu00e0i liu1ec7u tham khu1ea3o

  1. Ribau00ef, P., Nguyen, K., Hahn-Barma, V., Gourfinkel-An, I., Vidailhet, M., Legout, A., ... & Du00fcrr, A. (2007). Psychiatric and cognitive difficulties as indicators of juvenile huntington disease onset in 29 patients. Archives of neurology, 64(6), 813-819. doi:10.1001/archneur.64.6.813

Cu00e2u hu1ecfi thu0bafu1eddng gu1eb7p

Nguyu00ean nhu00e2n nu00e0o gu00e2y ra bu1ec7nh Huntington?

Nguyu00ean nhu00e2n chu00ednh lu00e0 su1ef1 thay u0111u1ed5i, hou1ebfc 'bu1ecb u0111u1ed9ng biu1ebfn', trong mu1ed9t gene cu1ee5 thu1ec3 gu1ecdi lu00e0 gene HTT. Gene nu00e1y giu1ed1ng nhu01b0 mu1ed9t bu1ea3n thiu1ebft ku1ebf u0111u1ec3 tu1ea1o ra mu1ed9t protein gu1ecdi lu00e0 huntingtin. Khi gene cu00f3 su1ef1 thay u0111u1ed5i nu00e1y, nu00f3 su1ebd tu1ea1o ra mu1ed9t protein huntingtin bu1ecb lu1ed7i cu00f3 thu1ec3 gu00e2y hu1ea1i cho cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o.

Gene HTT vu00e5 su1ef1 giu00e3n nu1edf lu1eb7p lu1ea1i CAG lu00e0 gu00ec?

Gene HTT cung cu1ea5p hu01b0u1edbng du1eabn u0111u1ec3 tu1ea1o ra protein huntingtin, mu1ed9t protein quan tru1ecdng u0111u1ec3 duy tru00ec su1ee9c khỏe cu1ee7a cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o. Trong bu1ec7nh Huntington, mu1ed9t phu1ea7n cu1ee7a gene nu00e1y, u0111u01b0u1ee3c gu1ecdi lu00e0 lu1eb7p lu1ea1i CAG, bu1ecb lu1eb7p lu1ea1i quu00e1 nhiu1ec1u lu1ea7n. Hu00e3y nghu0129 vu1ec1 nu00f3 nhu01b0 mu1ed9t lu1ed7i lu1eafp trong mu00e3 di truyu1ec1n. Khi cu00f3 quu00e1 nhiu1ec1u lu1ea7n lu1eb7p lu1ea1i, protein mu00e0 nu00f3 tu1ea1o ra su1ebd khu00f4ng hou1ea1t u0111u1ed9ng u0111u00fang.

Bu1ec7nh Huntington u0111u01b0u1ee3c di truyu1ec1n nhu01b0 thu1ebf nu00e0o?

Nu00f3 u0111u01b0u1ee3c di truyu1ec1n theo mu1ed9t kiu1ec3u gu1ecdi lu00e0 'tru1ed9i tru00ean nhiu1ec5m su1eafc thu1ec3 thu0bafu1eddng.' u0110iu1ec1u nu00e1y cu00f3 nghu0129 lu00e0 nu1ebfu mu1ed9t bu1ed1 hou1ebfc mu1eb9 cu00f3 gene HTT bu1ecb thay u0111u1ed5i, su1ebd cu00f3 50% cu01a1 hu1ed9i con cu1ee7a hu1ecd cu0169ng su1ebd mu1eafc bu1ec7nh. Bu1ea1n chu00ed hu1ee3p cu1ea7n di truyu1ec1n gene thay u0111u1ed5i tu1eeb mu1ed9t bu1ed1 hou1ebfc mu1eb9 u0111u1ec3 phu00e1t triu1ec3n bu1ec7nh.

u0110iu1ec1u gu00ec xu1ea3y ra trong nu00e3o bu1ed9 khi mu1eafc bu1ec7nh Huntington?

Protein huntingtin bu1ecb lu1ed7i cu00f3 thu1ec3 tu00edch tu1ee5 lu1ea1i vu1edbi nhau bu00ean trong cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o. Nhu1eefng khu1ed1i tu00edch tu1ee5 nu00e1y lu00e0m tu1ed5n thu01b0u01a1ng hou1ebft tiu00eau diu1ec7t cu00e1c tu1ebf bu00e0o nu00e3o, u0111u1eb7c biu1ec7t lu00e0 nhu1eefng tu1ebf bu00e0o kiu1ec3m sou00e1t vu1eadn u0111u1ed9ng, suy nghu0129 vu00e5 cu1ea3m xu00fac. Su1ef1 tu1ed5n thu01b0u01a1ng nu00e1y du1eabn u0111u1ebfn cu00e1c triu1ec7u chu1ee9ng cu1ee7a bu1ec7nh.

Emotiv là một đơn vị dẫn đầu về công nghệ thần kinh, giúp thúc đẩy nghiên cứu khoa học thần kinh thông qua các công cụ EEG và dữ liệu não bộ dễ tiếp cận.

Christian Burgos

Tin mới nhất từ chúng tôi

Các đạo trình EEG

Khi bạn nhìn vào một kết quả đọc EEG, bạn đang nhìn vào một tập hợp các lựa chọn, chứ không chỉ là dữ liệu thô được lấy từ da đầu. Trước khi một dạng sóng đơn lẻ xuất hiện trên màn hình, một kỹ thuật viên hoặc hệ thống phần mềm đã quyết định điện cực nào được so sánh với điện cực nào. Khung quyết định đó được gọi là sơ đồ đạo trình (montage), và nó định hình mọi thứ mà một bác sĩ lâm sàng hoặc nhà nghiên cứu nhìn thấy.

Hiểu được khái niệm này là một bước cần thiết trước khi đi sâu vào bất kỳ bài đọc điện não đồ (EEG) cụ thể nào, bởi vì cùng một bộ điện cực có thể tạo ra các đường ghi trông khác biệt hoàn toàn tùy thuộc vào cách chúng được ghép đôi.

Đọc bài viết

EEG chuyển đạo lưỡng cực

Mỗi đường ghi điện não đồ trên bản đọc là sản phẩm của một sự lựa chọn. Sự lựa chọn đó quyết định liệu một mức đột biến của hoạt động điện trên trang giấy phản ánh một điểm duy nhất trên da đầu hay là mối quan hệ giữa hai điểm.

Ghi lưỡng cực (bipolar) là một trong hai cách chiếm ưu thế để thực hiện lựa chọn đó, và việc hiểu cách hoạt động của nó đòi hỏi phải quay lại logic mạch điện cơ bản trước khi trở lại phòng thí nghiệm EEG. Phương pháp này đã có từ lâu, được giảng dạy trong hầu hết các khóa học sinh lý thần kinh lâm sàng, và vẫn tạo thành nền tảng của các hệ thống phát hiện tự động được xây dựng để bắt các cơn co giật và các sóng nhọn trong thời gian thực.

Đọc bài viết

Cách luyện thở tác động đến sóng não

Trong hầu hết lịch sử y học hiện đại, việc hô hấp đã được xem như một cơ chế vận hành nền tảng. Giờ đây, giả định đó đang được sửa đổi nhờ các ghi chép trực tiếp từ bên trong hộp sọ người, và bức tranh hiện ra thú vị hơn rất nhiều.

Hô hấp dường như hoạt động như một tín hiệu thời gian sắp xếp hoạt động điện giữa các vùng vỏ não và vùng rìa nằm cách xa các mạch tạo ra hoạt động vật lý của chính việc thở. Việc hiểu được con đường này đòi hỏi phải theo dõi nó từng bước một, từ mũi đến vỏ não, và phải chính xác về những gì bằng chứng hiện tại có thể và không thể hỗ trợ.

Đọc bài viết

Khoa học đằng sau các bài tập thở và bộ não

Mỗi hơi thở đều di chuyển không khí vào và ra khỏi phổi, nhưng đó chỉ là một phần của những gì xảy ra khi bạn hít vào và thở ra. Mỗi chu kỳ cũng gửi một tín hiệu điện nhịp nhàng vào sâu trong não, tiếp cận các cấu trúc nằm xa ngoài các trung tâm thân não kiểm soát cơ chế của chính quá trình thở.

Tín hiệu này chạm đến hồi hải mã, nơi hình thành ký ức, vỏ não vận động, nơi chuẩn bị cho vận động tự ý, và các mạng lưới vỏ não rộng lớn liên quan đến quá trình xử lý chú ý và cảm xúc. Hít thở có kiểm soát có thể hoạt động giống như một đầu vào sinh lý cấp thấp liên tục cung cấp thông tin cho các mạch nhận thức và cảm xúc cấp cao, định hình thời điểm ký ức được củng cố, thời điểm chúng ta chọn hành động và cảm giác chú ý của chúng ta ổn định như thế nào.

Đọc bài viết