Chứng mất trí nhớ trán - thái dương (FTD)

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) là gì?

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một nhóm các rối loạn trí não chủ yếu tác động đến thùy trán và thùy thái dương. Những phần này của não là chìa khóa để quản lý tính cách, hành vi và ngôn ngữ.

Trong FTD, những khu vực này có thể bị thu nhỏ, một quá trình được gọi là teo não. Các triệu chứng xuất hiện thực sự phụ thuộc vào phần nào của não bị ảnh hưởng.

FTD thường bị nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, bệnh thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn, thường là từ 40 đến 65 tuổi, mặc dù nó có thể xảy ra muộn hơn. Nó chiếm khoảng 10% to 20% trong tổng số các trường hợp sa sút trí tuệ.

FTD so với Bệnh Alzheimer

Mặc dù cả FTD và bệnh Alzheimer đều là các dạng sa sút trí tuệ, chúng khác nhau ở một số điểm.

Bệnh Alzheimer thường ảnh hưởng đến trí nhớ trước tiên và nó thường bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống. Mặt khác, FTD thường bắt đầu bằng những thay đổi trong hành vi hoặc ngôn ngữ và có xu hướng xuất hiện sớm hơn.

Các phần não bị ảnh hưởng nhiều nhất cũng khác nhau; Alzheimer thường tác động đến hồi hải mã và các khu vực khác liên quan đến trí nhớ, trong khi FTD nhắm vào thùy trán và thùy thái dương.

Dưới đây là cái nhìn nhanh về một số khác biệt chung:

Các loại sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

FTD thể biến đổi hành vi (bvFTD)

Đây là loại FTD phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi những thay đổi đáng kể trong tính cách và hành vi.

Những người mắc bvFTD có thể bắt đầu hành động theo những cách khác thường so với tính cách của họ. Những thay đổi này thường xuất hiện dần dần nhưng có thể trở nên khá rõ rệt theo thời gian.

Các thay đổi hành vi phổ biến bao gồm:

• Không phù hợp về mặt xã hội: Điều này có thể biểu hiện dưới dạng nói hoặc làm những việc bị coi là không thể chấp nhận được về mặt xã hội, thường là không nhận thức được điều đó ảnh hưởng đến người khác như thế nào.

• Mất sự thấu cảm: Khó hiểu hoặc chia sẻ cảm xúc của người khác.

• Tính bốc đồng và mất kiểm soát hành vi: Hành động theo những thôi thúc đột ngột mà không suy nghĩ kỹ về hậu quả, hoặc thiếu kiềm chế trong lời nói và hành động.

• Thờ ơ: Sự thiếu quan tâm hoặc động lực rõ rệt, đôi khi có thể bị nhầm lẫn với trầm cảm.

• Hành vi cưỡng chế hoặc lặp đi lặp lại: Thực hiện các hành động như gõ nhịp, vỗ tay hoặc lặp đi lặp lại các cụm từ nhiều lần.

• Thay đổi trong thói quen ăn uống: Điều này có thể bao gồm ăn quá nhiều, phát triển sở thích mãnh liệt đối với đồ ngọt, hoặc thậm chí ăn các vật phẩm không phải là thực phẩm.

• Suy giảm vệ sinh cá nhân: Bỏ bê việc chăm sóc và giữ gìn vệ sinh cá nhân.

Mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA)

Mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát là một hội chứng thần kinh mà trong đó các triệu chứng chính liên quan đến những khó khăn về ngôn ngữ. Không giống như các dạng sa sút trí tuệ khác nơi các vấn đề ngôn ngữ có thể xuất hiện muộn hơn, trong PPA, chúng là những dấu hiệu đầu tiên và nổi bật nhất. Theo thời gian, các vấn đề nhận thức và hành vi khác có thể phát triển.

PPA được chia nhỏ hơn thành các phân nhóm dựa trên các khó khăn ngôn ngữ cụ thể:

• PPA thể biến đổi ngữ nghĩa (svPPA): Còn được gọi là sa sút trí tuệ ngữ nghĩa, loại này ảnh hưởng đến khả năng hiểu ý nghĩa của từ ngữ. Những người mắc svPPA có thể gặp khó khăn trong việc nhớ lại từ ngữ, sử dụng các thuật ngữ chung chung hơn thay vì các từ cụ thể (ví dụ: gọi 'cái cờ lê' là 'công cụ') và cuối cùng quên đi mục đích của các đồ vật quen thuộc. Điều này có thể dẫn đến những thách thức giao tiếp đáng kể và mất đi sự độc lập trong các công việc hàng ngày.

• PPA thể không lưu loát/không ngữ pháp (nfvPPA): Phân nhóm này chủ yếu ảnh hưởng đến việc tạo ra lời nói. Bệnh nhân mắc nfvPPA thường nói chậm, có những khoảng dừng và nỗ lực rõ rệt. Các câu của họ có thể sai ngữ pháp hoặc bị đơn giản hóa, đôi khi được mô tả là kiểu nói 'như điện tín'. Việc tìm đúng từ ngữ cũng có thể trở thành một cuộc đấu tranh.

• PPA thể giảm từ (lvPPA): Mặc dù đôi khi được xếp nhóm chung với PPA, lvPPA thường liên quan đến bệnh lý Alzheimer hơn là FTD điển hình. Nó được đặc trưng bởi những khó khăn trong việc tìm kiếm các từ cụ thể và thường xuyên có những khoảng dừng trong lời nói khi tìm từ.

Đáng chú ý, một số bệnh nhân có thể không hoàn toàn phù hợp với các danh mục này và nhận được chẩn đoán là PPA thể hỗn hợp hoặc không điển hình.

Triệu chứng của sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương ảnh hưởng đến những người khác nhau theo nhiều cách khác nhau, nhưng các triệu chứng của nó thường rơi vào một vài danh mục chính. Các triệu chứng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, thường là trong vài năm. Việc một người mắc FTD gặp phải sự kết hợp của các loại triệu chứng này là điều phổ biến.

Thay đổi hành vi

Sự thay đổi hành vi của Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) được xác định bởi sự suy đồi sâu sắc của "não bộ xã hội". Trong khi các giai đoạn sớm hơn có thể xuất hiện dưới dạng những chuyển biến tính cách đơn giản, sự tiến triển thường bộc lộ sự đổ vỡ cơ bản trong quá trình điều hòa cảm xúc và điều hành.

Điều này biểu hiện như một sự lệch pha rõ rệt so với nền tảng cơ bản của một cá nhân, nơi những "chiếc phanh" nội tại điều khiển hành vi xã hội bắt đầu hỏng hóc. Kết quả là, một người có thể tương tác với thế giới xung quan với sự thiếu kiềm chế rõ rệt, đưa ra các lựa chọn hoặc bình luận có vẻ gây khó chịu một cách không phù hợp cho những người xung quanh họ, thường là không có bất kỳ nhận thức nào về sự va chạm xã hội mà họ đang gây ra.

Sự thoái hóa thần kinh này lan rộng sang các lĩnh vực phán đoán và kết nối giữa các cá nhân. Sự mất đi tính thấu cảm là một kết quả lâm sàng của việc não bộ không thể xử lý và phản chiếu các trạng thái cảm xúc của người khác, thường dẫn đến một cảm giác lạnh lùng có thể nhận thấy được.

Bên ngoài những thiếu hụt xã hội này, tình trạng bệnh lý này thường xuyên kích hoạt những chuyển biến về sinh lý và cưỡng chế. Điều này có thể dao động từ các hành vi vận động lặp đi lặp lại—chẳng hạn như gõ nhịp hoặc vỗ tay theo nhịp điệu—cho đến một sự thay đổi toàn diện trong sở thích ăn uống.

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phát triển một sự ám ảnh mãnh liệt với carbohydrate và đồ ngọt, hoặc trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, một xu hướng nguy hiểm là ăn các vật phẩm không phải thực phẩm, phản ánh sự gián đoạn sâu sắc trong các trung tâm thưởng và no của não bộ.

Khó khăn về ngôn ngữ

Một số loại FTD nhất định, đặc biệt là Mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, chủ yếu tác động đến ngôn ngữ. Những khó khăn này có thể thể hiện theo một số cách:

• Gặp rắc rối khi tìm từ ngữ phù hợp: Khó khăn trong việc nhớ lại các từ cụ thể trong cuộc trò chuyện.

• Sử dụng sai từ: Thay thế một từ cụ thể bằng một thuật ngữ chung chung hơn (ví dụ: gọi cây bút là "que viết").

• Mất ý nghĩa của từ: Quên mất ý nghĩa của các từ hoặc cách sử dụng chúng.

• Nói ngập ngừng hoặc đơn giản hóa: Nói bằng những câu ngắn, thường chỉ có hai từ, đôi khi được mô tả là kiểu nói "điện tín".

• Lỗi ngữ pháp: Khó khăn trong việc xây dựng các câu đúng ngữ pháp.

Triệu chứng vận động

Mặc dù ít phổ biến hơn so với những thay đổi về hành vi hoặc ngôn ngữ, một số dạng FTD hiếm gặp hơn có thể dẫn đến các vấn đề về vận động. Những triệu chứng này đôi khi có thể giống với những triệu chứng được thấy trong bệnh Parkinson hoặc Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) và có thể bao gồm:

• Cơ bắp bị co cứng hoặc cứng nhắc.

• Run rẩy.

• Co giật hoặc co thắt cơ.

• Phối hợp kém.

• Nuốt khó khăn.

• Yếu cơ.

• Biểu lộ cảm xúc bất thường, chẳng hạn như cười hoặc khóc không phù hợp.

• Các vấn đề về thăng bằng, dẫn đến ngã hoặc khó đi lại.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của FTD

Các lý do chính xác khiến FTD bắt đầu không phải lúc nào cũng rõ ràng. Người ta hiểu rằng FTD liên quan đến việc thu nhỏ, hoặc teo, thùy trán và thùy thái dương của não. Những vùng não này đóng vai trò then chốt trong việc quản lý tính cách, hành vi và ngôn ngữ.

Trong nhiều trường hợp, các thay đổi dẫn đến FTD xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng, được gọi là FTD tự phát. Điều này chiếm phần lớn các trường hợp FTD.

Tuy nhiên, một phần các trường hợp FTD là do di truyền. Chúng được gọi là FTD gia đình. Các thay đổi di truyền cụ thể đã được xác định có thể dẫn đến FTD. Các mối liên kết di truyền phổ biến nhất liên quan đến đột biến ở hai gen:

• Gen MAPT: Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là tau. Protein tau rất quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của các tế bào thần kinh. Những thay đổi trong gen MAPT có thể dẫn đến sự tích tụ protein tau bất thường trong não.

• Gen Progranulin (PGRN): Các đột biến trong gen này có thể dẫn đến mức độ protein progranulin thấp hơn, loại protein này đóng vai trò trong việc sửa chữa tế bào và phản ứng viêm. FTD liên quan đến đột biến PGRN thường không liên quan đến bệnh lý tau mà là các tích tụ protein khác.

Ít phổ biến hơn, các đột biến ở các gen khác như CHMP2B cũng có liên quan đến FTD. Đáng chú ý là một số thay đổi di truyền được tìm thấy trong FTD cũng được nhìn thấy trong ALS, cho thấy có mối liên hệ giữa các tình trạng này.

Khi xem xét các yếu tố nguy cơ, tiền sử gia đình bị sa sút trí tuệ, bao gồm cả FTD, là nguy cơ được biết đến quan trọng nhất. Ngoài di truyền và tiền sử gia đình, không có yếu tố nguy cơ nào khác được công nhận rộng rãi cho việc phát triển FTD. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn so với bệnh Alzheimer, thường là từ 40 đến 65 tuổi, mặc dù nó có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn.

Chẩn đoán sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

Chẩn đoán FTD có thể phức tạp vì các triệu chứng của nó thường trùng lặp với các tình trạng khác, bao gồm bệnh Alzheimer và các rối loạn tâm thần. Một quá trình chẩn đoán kỹ lưỡng thường bao gồm nhiều bước để loại trừ các khả năng khác và xác định loại FTD cụ thể.

Hành trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng một bệnh sử chi tiết và khám thần kinh. Điều này giúp các bác sĩ hiểu được sự tiến triển của các triệu chứng, đánh giá chức năng nhận thức và kiểm tra bất kỳ dấu hiệu thể chất nào có thể chỉ ra FTD.

Bởi vì FTD ảnh hưởng đến hành vi và tính cách ngay từ đầu, thông tin đóng góp từ các thành viên gia đình hoặc bạn bè thân thiết thường được tìm kiếm để cung cấp một bức tranh hoàn chỉnh hơn về những thay đổi mà bản thân người đó có thể không nhận thấy rõ.

Một số công cụ và xét nghiệm được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán:

• Đánh giá tâm lý thần kinh: Các bài kiểm tra này đánh giá các khả năng nhận thức khác nhau, chẳng hạn như trí nhớ, sự chú ý, ngôn ngữ và các chức năng điều hành (như lập kế hoạch và giải quyết vấn đề). Điều này có thể giúp phân biệt FTD với các chứng sa sút trí tuệ khác.

• Hình ảnh học não bộ: Các kỹ thuật như chụp MRI (Cộng hưởng từ) hoặc PET (Cắt lớp phát xạ positron) có thể tiết lộ các mô hình teo não hoặc thay đổi trong hoạt động của não vốn là đặc trưng của FTD. MRI đặc biệt hữu ích để hình dung sự teo lại của các thùy trán và thùy thái dương.

• Xét nghiệm máu và phân tích dịch não tủy (CSF): Mặc dù không có chất chỉ điểm sinh học cụ thể cho FTD, các xét nghiệm này có thể giúp loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc thiếu hụt vitamin.

• Xét nghiệm di truyền: Trong những trường hợp có tiền sử gia đình mắc FTD, xét nghiệm di truyền có thể được xem xét để xác định các đột biến gen cụ thể liên quan đến tình trạng này, chẳng hạn như trong các gen MAPT hoặc PGRN.

Điều quan trọng cần lưu ý là chẩn đoán xác định FTD chỉ có thể được khẳng định thông qua khám nghiệm mô não sau khi tử vong. Tuy nhiên, sự kết hợp của đánh giá lâm sàng, kiểm tra nhận thức và chẩn đoán hình ảnh thần kinh cho phép chẩn đoán có độ chính xác cao trong suốt cuộc đời của một người.

Điều trị và quản lý FTD

Hiện tại, không có cách chữa trị cho FTD. Các chiến lược điều trị và quản lý tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và người chăm sóc của họ. Bởi vì FTD là một tình trạng tiến triển, việc chăm sóc liên tục và điều chỉnh hỗ trợ thường là cần thiết.

Các loại thuốc có thể được xem xét để giúp quản lý một số triệu chứng hành vi và tâm lý liên quan đến FTD. Ví dụ, thuốc chống trầm cảm có thể được kê đơn cho các thay đổi tâm trạng hoặc hành vi ám ảnh, trong khi thuốc chống loạn thần có thể được sử dụng một cách thận trọng cho tình trạng kích động hoặc hung hăng nghiêm trọng, mặc dù việc sử dụng chúng đòi hỏi phải giám sát cẩn thận do các tác dụng phụ tiềm ẩn. Điều quan trọng cần lưu ý là các loại thuốc không làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của chính bệnh FTD.

Các phương pháp tiếp cận không dùng thuốc cũng là một phần quan trọng trong quản lý FTD. Các chiến lược này thường liên quan đến việc tạo ra một môi trường hỗ trợ và có cấu trúc. Các yếu tố chính bao gồm:

• Các can thiệp hành vi: Phát triển các thói quen hàng ngày, đơn giản hóa các nhiệm vụ và cung cấp giao tiếp rõ ràng có thể giúp giảm bớt sự nhầm lẫn và phiền muộn. Việc điều chỉnh môi trường sống, chẳng hạn như loại bỏ các mối nguy hiểm tiềm ẩn hoặc giảm kích thích quá mức, cũng có thể mang lại lợi ích.

• Chiến lược giao tiếp: Việc điều chỉnh các phương pháp giao tiếp cho phù hợp với khả năng của cá nhân là vô cùng quan trọng. Điều này có thể bao gồm việc sử dụng các câu ngắn hơn, cho phép có nhiều thời gian hơn để phản hồi và sử dụng các phương tiện trực quan hỗ trợ.

• Hỗ trợ người chăm sóc: Các thành viên gia đình và người chăm sóc đóng một vai trò hết sức quan trọng. Việc giáo dục người chăm sóc về FTD, cung cấp hỗ trợ về mặt tinh thần và kết nối họ với các nguồn lực như các nhóm hỗ trợ và dịch vụ chăm sóc thay thế là điều cần thiết cho sức khỏe của họ và khả năng cung cấp dịch vụ chăm sóc.

Các đánh giá y tế thường xuyên là rất quan trọng để theo dõi sự tiến triển của FTD và điều chỉnh các kế hoạch quản lý khi cần thiết. Trong khi nghiên cứu khoa học thần kinh về các phương pháp điều trị tiềm năng làm thay đổi tiến trình bệnh vẫn đang được tiến hành, trọng tâm hiện tại vẫn là chăm sóc hỗ trợ và quản lý triệu chứng.

Kết luận: Những điều bạn cần biết về FTD

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến phần trán và thái dương của não. Nó không phổ biến như Alzheimer, nhưng nó thường xuất hiện sớm hơn trong cuộc sống, điển hình là từ 40 đến 65 tuổi.

FTD thực sự có thể thay đổi cách một người hành động và giao tiếp, đôi khi khiến họ dường như có hành vi không phù hợp về mặt xã hội hoặc gặp khó khăn trong việc tìm từ ngữ phù hợp. Bởi vì nó có thể trông giống như các vấn đề khác, đôi khi nó bị chẩn đoán nhầm.

Mặc dù chúng ta biết về một số mối liên hệ di truyền, đối với nhiều người, nguyên nhân chính xác không rõ ràng. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về FTD, tìm cách chẩn đoán nó sớm hơn và phát triển các phương pháp điều trị để giúp những người bị ảnh hưởng và gia đình họ kiểm soát căn bệnh đầy thách thức này.

Tài liệu tham khảo

1. Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B., ... & Rollin, A. (2014). Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study. The Lancet Neurology, 13(7), 686-699. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70065-1

Các câu hỏi thường gặp

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) là gì?

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một nhóm các rối loạn não bộ chủ yếu ảnh hưởng đến các phần phía trước và hai bên của não bạn. Những phần này kiểm soát tính cách, hành vi và ngôn ngữ của bạn. Khi ai đó mắc FTD, các vùng não này có thể bị teo lại, dẫn đến những thay đổi trong cách họ hành động, nói chuyện hoặc suy nghĩ.

FTD khác với bệnh Alzheimer như thế nào?

FTD và bệnh Alzheimer đều là các loại sa sút trí tuệ, nhưng chúng ảnh hưởng đến não bộ theo những cách khác nhau. FTD thường bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn, thường là từ 40 đến 65, trong khi Alzheimer phổ biến hơn ở người lớn tuổi. FTD chủ yếu tác động đến hành vi và ngôn ngữ trước tiên, trong khi Alzheimer thường bắt đầu bằng việc mất trí nhớ.

Các loại FTD chính là gì?

Có hai loại FTD chính. Một loại được gọi là FTD thể biến đổi hành vi (bvFTD), nơi mọi người trải qua những thay đổi đáng kể trong tính cách và hành vi của họ. Loại còn lại là Mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA), chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng sử dụng và thấu hiểu ngôn ngữ của một người.

Những thay đổi hành vi nào xảy ra với FTD?

Những người mắc FTD có thể bắt đầu hành động theo những cách bất thường hoặc không phù hợp. Họ có thể trở nên kém nhạy cảm hơn trước cảm xúc của người khác, hành động mà không suy nghĩ, mất kiểm soát hành vi hoặc trở nên không quan tâm đến những điều họ từng thích thú. Đôi khi, họ có thể thực hiện các hành động lặp đi lặp lại hoặc bỏ bê việc vệ sinh cá nhân.

Các vấn đề ngôn ngữ trong FTD là gì?

Trong FTD, đặc biệt là trong bệnh Mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA), mọi người gặp khó khăn trong việc nói và hiểu các từ ngữ. Họ có thể gặp rắc rối khi tìm từ ngữ phù hợp, quên mất các đồ vật thông thường được sử dụng để làm gì, hoặc nói bằng những câu ngắn hơn, đơn giản hơn. Lời nói của họ có thể nghe ngập ngừng hoặc lộn xộn.

FTD có thể gây ra các vấn đề về vận động thể chất không?

Có, ở một số loại FTD ít phổ biến hơn, mọi người có thể phát triển các vấn đề về vận động. Những vấn đề này có thể bao gồm những biểu hiện như cứng cơ, chuyển động chậm chạp, co giật cơ, khó giữ thăng bằng hoặc khó nuốt, tương tự như các triệu chứng được thấy trong bệnh Parkinson hoặc ALS.

Nguyên nhân gây ra FTD là gì?

Nguyên nhân chính xác của FTD thường không được biết. Tuy nhiên, nó liên quan đến sự teo lại của thùy trán và thùy thái dương của não. Trong một số trường hợp, FTD có thể được truyền lại trong các gia đình do những thay đổi gen cụ thể, nhưng hầu hết các trường hợp xảy ra mà không có tiền sử gia đình được biết đến.

FTD được điều trị hoặc quản lý như thế nào?

Hiện tại, không có cách chữa trị cho FTD. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc để hỗ trợ giải quyết các triệu chứng hành vi, trị liệu ngôn ngữ và lời nói, trị liệu hoạt động để giúp thực hiện các công việc hàng ngày, và sự hỗ trợ mạnh mẽ cho cả người mắc FTD lẫn người chăm sóc của họ.