Chứng mất trí nhớ trán - thái dương (FTD)

Bệnh Sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (FTD) là gì?

Bệnh Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một nhóm rối loạn não chủ yếu ảnh hưởng đến thùy trán và thùy thái dương. Những phần này của não rất quan trọng trong việc quản lý nhân cách, hành vi và ngôn ngữ.

Trong FTD, những vùng này có thể bị teo lại, một quá trình gọi là teo cơ. Các triệu chứng xuất hiện thực sự phụ thuộc vào phần não nào bị ảnh hưởng.

FTD thường bị nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, nó thường ảnh hưởng đến người trẻ tuổi hơn, thường trong độ tuổi từ 40 đến 65, mặc dù cũng có thể xảy ra sau này. Nó chiếm khoảng 10% đến 20% tổng số ca sa sút trí tuệ.

FTD so với bệnh Alzheimer

Mặc dù cả FTD và bệnh Alzheimer đều là các dạng sa sút trí tuệ, chúng khác nhau ở một số điểm.

Bệnh Alzheimer phổ biến nhất là ảnh hưởng đến trí nhớ trước tiên và thường bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống. Ngược lại, FTD thường bắt đầu với sự thay đổi về hành vi hoặc ngôn ngữ và có xu hướng xuất hiện sớm hơn.

Các phần của não bị ảnh hưởng cũng khác nhau; bệnh Alzheimer thường ảnh hưởng đến vùng hippocampus và các khu vực khác liên quan đến trí nhớ, trong khi FTD tấn công vào thùy trán và thùy thái dương.

Dưới đây là một cái nhìn tổng quan nhanh về một số điểm khác nhau chung:

Các loại Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

Biến thể hành vi FTD (bvFTD)

Đây là loại FTD phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi những thay đổi đáng kể trong nhân cách và hành vi.

Người bị bvFTD có thể bắt đầu hành động theo những cách ngoại lai với bản thân họ. Những thay đổi này thường xuất hiện từ từ nhưng có thể trở nên rõ rệt theo thời gian.

Những thay đổi hành vi phổ biến bao gồm:

• Sự không phù hợp xã hội: Điều này có thể biểu hiện là nói hoặc làm những điều không được xã hội chấp nhận, thường mà không biết nó ảnh hưởng như thế nào đến người khác.

• Mất đồng cảm: Khó khăn trong việc hiểu hoặc chia sẻ cảm xúc với người khác.

• Bốc đồng và mất kiểm soát: Hành động dựa trên những xung động đột ngột mà không suy nghĩ đến hậu quả, hoặc thiếu kiểm soát trong lời nói và hành động.

• Thờ ơ: Thiếu rõ rệt sự quan tâm hoặc động lực, điều mà đôi khi bị nhầm lẫn với trầm cảm.

• Hành vi ép buộc hoặc lặp đi lặp lại: Tham gia vào các hành động như gõ, vỗ tay hoặc lặp lại cụm từ nhiều lần.

• Thay đổi thói quen ăn uống: Điều này có thể liên quan đến việc ăn uống thừa, phát triển sở thích mạnh về đồ ngọt, hoặc thậm chí ăn những thứ không phải thực phẩm.

• Suy giảm trong vệ sinh cá nhân: Bỏ bê việc chải chuốt và vệ sinh cá nhân.

Suy thoái dần ngôn ngữ tiên phát (PPA)

Suy thoái dần ngôn ngữ tiên phát là một hội chứng thần kinh trong đó các triệu chứng chính liên quan đến khó khăn trong ngôn ngữ. Không giống như các dạng sa sút trí tuệ khác mà vấn đề ngôn ngữ có thể xuất hiện sau này, trong PPA, chúng là những dấu hiệu đầu tiên và nổi bật nhất. Theo thời gian, các vấn đề nhận thức và hành vi khác có thể phát triển.

PPA được chia nhỏ thành các loại phụ dựa trên những khó khăn về ngôn ngữ cụ thể:

• Biến thể ngữ nghĩa PPA (svPPA): Còn được gọi là sa sút trí nhớ ngữ nghĩa, loại này ảnh hưởng đến khả năng hiểu nghĩa của từ. Những người mắc svPPA có thể gặp khó khăn khi nhớ lại từ, sử dụng các thuật ngữ tổng quát hơn thay vì cụ thể (ví dụ, gọi một 'cờ lê' là 'công cụ'), và cuối cùng quên mục đích của các đối tượng quen thuộc. Điều này có thể dẫn đến những thách thức trong giao tiếp và mất độc lập trong các công việc hàng ngày.

• Biến thể không lưu loát/PPA ngữ pháp (nfvPPA): Loại phụ này chủ yếu tác động đến quá trình tạo lời nói. Bệnh nhân mắc nfvPPA thường nói chậm, với các khoảng dừng và nỗ lực dễ nhận thấy. Các câu của họ có thể không đúng ngữ pháp hoặc đơn giản hóa, đôi khi được mô tả là lời nói 'điện tín'. Tìm kiếm từ ngữ phù hợp cũng có thể trở thành một cuộc đấu tranh.

• Biến thể logopenic PPA (lvPPA): Mặc dù đôi khi được nhóm với PPA, lvPPA thường liên quan đến bệnh học của bệnh Alzheimer hơn là FTD điển hình. Nó được đặc trưng bởi khó khăn trong việc tìm kiếm các từ cụ thể và các khoảng dừng thường xuyên trong lời nói khi tìm kiếm từ ngữ.

Đáng chú ý là một số bệnh nhân có thể không nằm gọn trong các phân loại này và nhận được chẩn đoán PPA hỗn hợp hoặc không điển hình.

Triệu chứng của Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương ảnh hưởng đến những người khác nhau theo những cách khác nhau, nhưng các triệu chứng của nó thường rơi vào một số danh mục chính. Những triệu chứng này có xu hướng trở nên tệ hơn theo thời gian, thường là trong vài năm. Thường thì những người mắc FTD trải qua sự kết hợp của những loại triệu chứng này.

Thay đổi hành vi

Cảnh quan hành vi của Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) được xác định bởi sự xói mòn sâu sắc của "não xã hội." Trong khi các giai đoạn đầu có thể xuất hiện như sự thay đổi nhân cách đơn giản, sự tiến triển thường hé lộ sự sụp đổ cơ bản trong quản lý điều hành và cảm xúc.

Điều này được biểu hiện như sự khác biệt rõ rệt so với cơ sở ban đầu của một cá nhân, nơi "phanh" nội tạng điều hành hành vi xã hội bắt đầu thất bại. Do đó, một người có thể điều hướng thế giới với sự thiếu kiềm chế rõ rệt, thực hiện các lựa chọn hoặc bình luận dường như không phù hợp với những người xung quanh, thường mà không nhận thức được ma sát xã hội mà họ gây ra.

Sự suy thoái thần kinh này mở rộng vào các lĩnh vực phán đoán và kết nối liên cá nhân. Mất đồng cảm là kết quả lâm sàng của việc não không thể xử lý và phản hồi được trạng thái cảm xúc của người khác, thường dẫn đến sự lạnh nhạt nhận thức được.

Ngoài những thiếu sót xã hội này, tình trạng này thường kích hoạt thay đổi cưỡng chế và sinh lý. Điều này có thể dao động từ các hành vi vận động lặp đi lặp lại như gõ nhịp hoặc vỗ tay, đến thay đổi hoàn toàn trong sở thích ẩm thực.

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phát triển sự mê tín mãnh liệt với carbohydrate và đồ ngọt, hoặc trong các trường hợp nghiêm trọng hơn, xu hướng nguy hiểm ăn những thứ không phải là thực phẩm, phản ánh sự gián đoạn sâu sắc trong các trung tâm thưởng và no của não.

Khó khăn về ngôn ngữ

Các loại FTD nhất định, đặc biệt là Suy thoái dần ngôn ngữ tiên phát, chủ yếu ảnh hưởng đến ngôn ngữ. Những khó khăn này có thể được biểu hiện theo nhiều cách:

• Khó khăn khi tìm từ đúng: Khó khăn khi nhớ các từ cụ thể trong cuộc trò chuyện.

• Sử dụng sai từ: Thay thế một từ cụ thể bằng một thuật ngữ tổng quát hơn (ví dụ: gọi bút là "cột viết").

• Mất nghĩa từ: Quên ý nghĩa của từ hoặc cách sử dụng chúng.

• Lời nói do dự hoặc đơn giản hóa: Nói theo các câu ngắn, thường là câu hai từ, đôi khi được mô tả là lời nói "điện tín".

• Lỗi ngữ pháp: Khó khăn trong việc tạo câu chính xác ngữ pháp.

Triệu chứng vận động

Mặc dù ít phổ biến hơn so với thay đổi hành vi hoặc ngôn ngữ, một số dạng hiếm hơn của FTD có thể dẫn đến vấn đề vận động. Những triệu chứng này đôi khi có thể giống như những triệu chứng thấy trong bệnh Parkinson hoặc Xơ cứng cột bên teo (ALS) và có thể bao gồm:

• Cứng cơ hoặc cứng khớp.

• Rung tay.

• Co giật hoặc co bóp cơ.

• Phối hợp kém.

• Khó nuốt.

• Yếu cơ.

• Biểu hiện cảm xúc bất thường, như cười hoặc khóc không phù hợp.

• Vấn đề về thăng bằng, dẫn đến ngã hoặc khó khăn khi đi bộ.

Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ của FTD

Những lý do chính xác tại sao FTD bắt đầu không phải lúc nào cũng rõ ràng. Điều này hiểu rằng FTD bao gồm sự teo nhỏ, hay co lại, các thùy trán và thùy thái dương của não. Các vùng não này rất quan trọng trong việc quản lý nhân cách, hành vi và ngôn ngữ.

Trong nhiều trường hợp, những thay đổi dẫn đến FTD xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng, được gọi là FTD tự phát. Điều này chiếm phần lớn các trường hợp FTD.

Tuy nhiên, một phần của các trường hợp FTD là di truyền. Đây được gọi là FTD gia đình. Những thay đổi di truyền cụ thể đã được xác định có thể dẫn đến FTD. Các liên kết di truyền phổ biến nhất liên quan đến đột biến trong hai gen:

• Gen MAPT: Gen này cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra một loại protein gọi là tau. Protein tau quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của tế bào thần kinh. Những thay đổi trong gen MAPT có thể dẫn đến sự tích tụ protein tau bất thường trong não.

• Gen Progranulin (PGRN): Đột biến trong gen này có thể dẫn đến mức độ thấp hơn của protein progranulin, đóng vai trò trong việc sửa chữa tế bào và viêm nhiễm. FTD liên quan đến đột biến PGRN thường không liên quan đến bệnh lý tau mà là sự tích tụ protein khác.

Ít phổ biến hơn, các đột biến trong các gen khác như CHMP2B cũng đã được liên kết với FTD. Đáng chú ý rằng một số thay đổi di truyền được tìm thấy trong FTD cũng thấy trong ALS, cho thấy một mối liên hệ giữa những tình trạng này.

Khi xem xét các yếu tố nguy cơ, lịch sử gia đình về chứng sa sút trí tuệ, bao gồm FTD, là yếu tố nguy cơ đã biết quan trọng nhất. Ngoài di truyền và lịch sử gia đình, không có các yếu tố nguy cơ khác được công nhận rộng rãi để phát triển FTD. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn so với bệnh Alzheimer, thường trong độ tuổi 40 đến 65, mặc dù cũng có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn.

Chẩn đoán Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

Chẩn đoán FTD có thể phức tạp vì các triệu chứng của nó thường trùng lặp với các tình trạng khác, bao gồm bệnh Alzheimer và các rối loạn tâm thần. Quá trình chẩn đoán kỹ lưỡng thường bao gồm một số bước để loại trừ các khả năng khác và xác định loại FTD cụ thể.

Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng tiền sử y khoa chi tiết và kiểm tra thần kinh. Điều này giúp các bác sĩ hiểu sự phát triển của các triệu chứng, đánh giá chức năng nhận thức và kiểm tra bất kỳ dấu hiệu thực thể nào có thể chỉ ra FTD.

Bởi vì FTD ảnh hưởng đến hành vi và nhân cách sớm, đầu vào từ các thành viên gia đình hoặc bạn bè thân thiết thường được tìm kiếm để cung cấp một cái nhìn hoàn chỉnh hơn về những thay đổi có thể không rõ đối với chính cá nhân.

Nhiều công cụ và kiểm tra được sử dụng để hỗ trợ trong chẩn đoán:

• Kiểm tra tâm lý thần kinh: Những kiểm tra này đánh giá các khả năng nhận thức khác nhau, chẳng hạn như trí nhớ, sự chú ý, ngôn ngữ và chức năng điều hành (như lập kế hoạch và giải quyết vấn đề). Điều này có thể giúp phân biệt FTD với các chứng sa sút trí tuệ khác.

• Hình ảnh não: Các kỹ thuật như MRI (Hình ảnh Cộng hưởng Từ) hoặc PET (Chụp cắt lớp positron) có thể tiết lộ các mẫu teo não hoặc thay đổi trong hoạt động não đặc trưng của FTD. MRI đặc biệt hữu ích để hình dung sự teo của các thùy trán và thùy thái dương.

• Xét nghiệm máu và phân tích chất lỏng não tủy (CSF): Mặc dù không có các dấu ấn sinh học cụ thể cho FTD, những xét nghiệm này có thể giúp loại trừ các điều kiện khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc thiếu hụt vitamin.

• Kiểm tra di truyền: Trong các trường hợp có lịch sử gia đình về FTD, xét nghiệm di truyền có thể được xem xét để xác định các đột biến gene cụ thể liên quan đến tình trạng này, chẳng hạn như những đột biến trong các gen MAPT hoặc PGRN.

Điều quan trọng là lưu ý rằng chẩn đoán xác định của FTD chỉ có thể được xác nhận thông qua kiểm tra sau khi chết của mô não. Tuy nhiên, sự kết hợp của đánh giá lâm sàng, kiểm tra nhận thức và hình ảnh thần kinh cho phép chẩn đoán chính xác cao trong suốt cuộc đời của một người.

Điều trị và Quản lý FTD

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị nào cho FTD. Các chiến lược điều trị và quản lý tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và người chăm sóc họ. Bởi vì FTD là một tình trạng tiến triển, việc chăm sóc liên tục và điều chỉnh sự hỗ trợ thường được cần thiết.

Thuốc có thể được xem xét để giúp quản lý một số triệu chứng hành vi và tâm lý liên quan đến FTD. Ví dụ, thuốc chống trầm cảm có thể được kê để thay đổi tâm trạng hoặc hành vi ám ảnh, trong khi thuốc chống loạn thần có thể được sử dụng thận trọng cho sự kích động hoặc gây hấn nghiêm trọng, nhưng việc sử dụng của chúng cần theo dõi chặt chẽ do hiệu quả phụ tiềm ẩn có thể có. Điều quan trọng cần lưu ý là các loại thuốc không làm chậm hoặc ngăn sự phát triển của FTD.

Các tiếp cận không dùng thuốc cũng là một phần quan trọng trong quản lý FTD. Những chiến lược này thường bao gồm việc tạo ra một môi trường hỗ trợ và có trật tự. Các yếu tố chính bao gồm:

• Can thiệp hành vi: Phát triển các thói quen, đơn giản hóa nhiệm vụ và cung cấp giao tiếp rõ ràng có thể giúp giảm bối rối và khổ tâm. Các sửa đổi môi trường, chẳng hạn như loại bỏ các mối nguy hiểm tiềm ẩn hoặc giảm sự kích thích quá mức, cũng có thể có lợi.

• Chiến lược giao tiếp: Thích ứng phương pháp giao tiếp phù hợp với khả năng của từng cá nhân là rất quan trọng. Điều này có thể bao gồm việc sử dụng các câu ngắn hơn, cho phép thêm thời gian để phản hồi, và sử dụng các công cụ hỗ trợ hình ảnh.

• Hỗ trợ người chăm sóc: Các thành viên gia đình và người chăm sóc đóng một vai trò quan trọng. Giáo dục cho người chăm sóc về FTD, cung cấp hỗ trợ tình cảm và kết nối họ với các tài nguyên như các nhóm hỗ trợ và chăm sóc thay thế là rất cần thiết cho sức khỏe của họ và khả năng chăm sóc của họ.

Các đánh giá y tế thường xuyên rất quan trọng để theo dõi sự phát triển của FTD và điều chỉnh kế hoạch quản lý theo cần thiết. Mặc dù nghiên cứu khoa học thần kinh về các phương pháp điều trị thay đổi bệnh tiềm năng đang tiếp tục, hiện tại tập trung vẫn là chăm sóc hỗ trợ và quản lý triệu chứng.

Tóm lại: Những điều cần biết về FTD

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến các phần thùy trán và thái dương của não. Nó không phổ biến như bệnh Alzheimer, nhưng thường xuất hiện sớm hơn trong cuộc đời, thường trong độ tuổi từ 40 đến 65.

FTD có thể thực sự thay đổi cách một người hành động và giao tiếp, đôi khi khiến họ dường như không phù hợp xã hội hoặc gặp khó khăn khi tìm từ ngữ đúng. Vì nó có thể giống như những vấn đề khác, đôi khi nó bị chẩn đoán nhầm.

Mặc dù chúng ta biết một số liên kết di truyền, đối với nhiều người, nguyên nhân chính xác không rõ ràng. Nghiên cứu đang tiếp tục để hiểu rõ hơn về FTD, tìm cách để chẩn đoán sớm hơn và phát triển các phương pháp điều trị để giúp những người bị ảnh hưởng và gia đình của họ quản lý căn bệnh thách thức này.

Tài liệu tham khảo

1. Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B., ... & Rollin, A. (2014). Frontotemporal dementia and its subtypes: một nghiên cứu liên kết hệ gen. The Lancet Neurology, 13(7), 686-699. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70065-1

Câu hỏi thường gặp

Bệnh Sa sút trí tuệ thùy trán (FTD) là gì?

Bệnh Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một nhóm rối loạn não chủ yếu ảnh hưởng đến phần trước và bên của não bộ. Những phần này điều khiển nhân cách, hành vi và ngôn ngữ của bạn. Khi ai đó mắc FTD, những khu vực não này có thể trở nên teo lại, dẫn đến thay đổi cách hành động, nói chuyện hoặc suy nghĩ của họ.

FTD khác với bệnh Alzheimer như thế nào?

FTD và Alzheimer đều là các loại sa sút trí tuệ, nhưng chúng ảnh hưởng đến não theo cách khác nhau. FTD thường bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn, thường từ 40 đến 65, trong khi Alzheimer phổ biến hơn ở người lớn tuổi. FTD chủ yếu tác động đến hành vi và ngôn ngữ trước tiên, trong khi Alzheimer thường bắt đầu với mất trí nhớ.

Các loại chính của FTD là gì?

Có hai loại chính của FTD. Một cái gọi là Biến thể hành vi FTD (bvFTD), nơi người trải nghiệm thay đổi đáng kể trong nhân cách và hành vi của họ. Còn lại là Suy thoái dần ngôn ngữ tiên phát (PPA), chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng sử dụng và hiểu ngôn ngữ của một người.

Những thay đổi hành vi nào xảy ra với FTD?

Người mắc FTD có thể bắt đầu hành động theo những cách khác thường hoặc không phù hợp. Họ có thể trở nên kém nhạy cảm với cảm xúc của người khác, hành động mà không suy nghĩ, mất kiềm chế hoặc không còn hứng thú với những điều họ từng yêu thích. Đôi khi, họ có thể thực hiện các hành động lặp đi lặp lại hoặc bỏ bê vệ sinh cá nhân của mình.

Các vấn đề ngôn ngữ trong FTD là gì?

Trong FTD, đặc biệt là trong Suy thoái dần ngôn ngữ tiên phát (PPA), người gặp khó khăn trong việc nói và hiểu từ. Họ có thể gặp khó khăn khi tìm từ ngữ đúng, quên mục đích của các đối tượng thông thường, hoặc nói bằng câu ngắn hơn, đơn giản hơn. Lời nói của họ có thể nghe ngập ngừng hoặc lộn xộn.

FTD có thể gây ra các vấn đề về vận động không?

Có, trong một số dạng ít phổ biến hơn của FTD, người có thể phát triển các vấn đề vận động. Điều này có thể bao gồm những điều như cứng khớp, chuyển động chậm, co giật cơ, khó khống chế cân bằng hoặc khó nuốt, tương tự như các triệu chứng thấy trong bệnh Parkinson hoặc ALS.

Điều gì gây ra FTD?

Nguyên nhân chính xác của FTD thường không được biết. Tuy nhiên, nó liên quan đến sự co ngót của các thùy trán và thái dương của não. Trong một số trường hợp, FTD có thể được truyền xuống trong gia đình do những thay đổi gen cụ thể, nhưng hầu hết các trường hợp xảy ra mà không có tiền sử gia đình rõ ràng.

FTD được điều trị hoặc quản lý như thế nào?

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị nào cho FTD. Điều trị tập trung vào việc quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều này có thể bao gồm sử dụng thuốc để giúp với các triệu chứng hành vi, liệu pháp ngôn ngữ và nói, liệu pháp hoạt động để giúp với các nhiệm vụ hàng ngày, và hỗ trợ mạnh mẽ cho cả người bệnh FTD và những người chăm sóc của họ.