Chứng mất trí nhớ trán - thái dương (FTD)

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) là gì?

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một nhóm các rối loạn não bộ chủ yếu tác động đến thùy trán và thùy thái dương. Những phần này của bộ não đóng vai trò then chốt trong việc quản lý tính cách, hành vi và ngôn ngữ.

Trong hội chứng FTD, các vùng này có thể bị thu nhỏ lại, một quá trình được gọi là teo não. Các triệu chứng xuất hiện thực sự phụ thuộc vào phần nào của não bị ảnh hưởng.

FTD thường bị nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, bệnh thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn, thường từ 40 đến 65 tuổi, mặc dù bệnh có thể xảy ra muộn hơn. Nó chiếm khoảng 10% đến 20% trong tổng số các ca sa sút trí tuệ.

Sự khác biệt giữa FTD và bệnh Alzheimer

Mặc dù cả FTD và bệnh Alzheimer đều là các thể của hội chứng sa sút trí tuệ, chúng khác nhau ở một số điểm.

Bệnh Alzheimer thường ảnh hưởng đến trí nhớ trước tiên và thường khởi phát muộn hơn trong cuộc đời. Mặt khác, FTD thường bắt đầu bằng những thay đổi trong hành vi hoặc ngôn ngữ và có xu hướng xuất hiện sớm hơn.

Các phần não bị ảnh hưởng nhiều nhất cũng khác nhau; bệnh Alzheimer thường tác động đến hồi hải mã và các khu vực khác liên quan đến trí nhớ, trong khi FTD nhắm vào thùy trán và thùy thái dương.

Dưới đây là cái nhìn nhanh về một số khác biệt chung:

Các loại sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

FTD thể biến đổi hành vi (bvFTD)

Đây là loại FTD phổ biến nhất. Nó được đặc trưng bởi những thay đổi đáng kể về tính cách và hành vi.

Những người mắc bvFTD có thể bắt đầu hành xử theo những cách khác thường so với tính cách trước đây của họ. Những thay đổi này thường xuất hiện dần dần nhưng có thể trở nên rất rõ rệt theo thời gian.

Các thay đổi hành vi phổ biến bao gồm:

• Hành vi xã hội không chuẩn mực: Điều này có thể biểu hiện qua việc nói hoặc làm những điều bị coi là không thể chấp nhận được về mặt xã hội, thường không nhận thức được việc đó ảnh hưởng đến người khác thế nào.

• Mất khả năng thấu cảm: Khó hiểu hoặc chia sẻ cảm xúc của người khác.

• Bốc đồng và mất kiểm soát: Hành động theo những thôi thúc đột ngột mà không suy nghĩ kỹ về hậu quả, hoặc thiếu kiềm chế trong lời nói và hành động.

• Thờ ơ: Sự thiếu quan tâm hoặc thiếu động lực rõ rệt, đôi khi có thể bị nhầm lẫn với trầm cảm.

• Hành vi cưỡng chế hoặc lặp đi lặp lại: Thực hiện các hành động như gõ nhịp, vỗ tay hoặc lặp đi lặp lại các cụm từ nhiều lần.

• Thay đổi thói quen ăn uống: Điều này có thể bao gồm ăn quá nhiều, phát triển sở thích mãnh liệt với đồ ngọt, hoặc thậm chí ăn các vật thô không phải là thực phẩm.

• Suy giảm vệ sinh cá nhân: Bỏ bê việc chăm sóc vẻ ngoài và vệ sinh cá nhân.

Hiểu ngôn thất ngôn tiến triển nguyên phát (PPA)

Chứng thất ngôn tiến triển nguyên phát là một hội chứng thần kinh mà trong đó các triệu chứng chính liên quan đến những khó khăn về ngôn ngữ. Không giống như các dạng sa sút trí tuệ khác nơi các vấn đề về ngôn ngữ có thể xuất hiện muộn hơn, trong PPA, chúng là những dấu hiệu đầu tiên và nổi bật nhất. Theo thời gian, các vấn đề nhận thức và hành vi khác có thể phát triển.

PPA được chia nhỏ hơn thành các phân nhóm dựa trên những khó khăn ngôn ngữ cụ thể:

• PPA thể biến đổi ngữ nghĩa (svPPA): Còn được gọi là sa sút trí tuệ ngữ nghĩa, loại này ảnh hưởng đến khả năng hiểu ý nghĩa của từ ngữ. Người mắc svPPA có thể gặp khó khăn trong việc nhớ lại từ ngữ, sử dụng các thuật ngữ chung chung hơn thay vì các từ cụ thể (ví dụ: gọi 'cờ lê' là 'dụng cụ'), và cuối cùng quên đi mục đích của các đồ vật quen thuộc. Điều này có thể dẫn đến những thách thức lớn trong giao tiếp và mất khả năng độc lập trong các công việc hàng ngày.

• PPA thể biến đổi không lưu loát/phi ngữ pháp (nfvPPA): Phân nhóm này chủ yếu tác động đến việc phát biểu ngôn từ. Bệnh nhân mắc nfvPPA thường nói chậm, có những khoảng ngừng và nỗ lực rõ rệt. Các câu của họ có thể sai ngữ pháp hoặc bị đơn giản hóa, đôi khi được mô tả là cách nói 'như điện tín'. Việc tìm từ ngữ phù hợp cũng có thể trở thành một cuộc vật lộn.

• PPA thể biến đổi giảm từ (lvPPA): Mặc dù đôi khi được xếp cùng nhóm với PPA, lvPPA thường liên quan đến bệnh lý Alzheimer hơn là FTD điển hình. Nó được đặc trưng bởi những khó khăn trong việc truy xuất các từ cụ thể và thường xuyên ngập ngừng trong lời nói khi tìm từ.

Đáng chú ý, một số bệnh nhân có thể không hoàn toàn khớp vào các danh mục này và nhận được chẩn đoán mắc PPA thể hỗn hợp hoặc không điển hình.

Các triệu chứng của Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

Hội chứng sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau, nhưng các triệu chứng của nó thường được chia thành một vài nhóm chính. Những triệu chứng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, thường là qua nhiều năm. Đối với các cá nhân mắc FTD, việc trải qua sự kết hợp của các loại triệu chứng này là điều phổ biến.

Thay đổi hành vi

Sự thay đổi hành vi của Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) được định nghĩa bởi sự suy mòn sâu sắc của "não bộ xã hội". Trong khi các giai đoạn sớm hơn có thể biểu hiện như những thay đổi tính cách đơn giản, sự tiến triển thường bộc lộ sự suy sụp cơ bản trong quá trình kiểm soát điều hành và điều hòa cảm xúc.

Điều này biểu hiện như một sự chệch hướng nổi bật so với trạng thái nền tảng của một cá nhân, nơi "phanh" nội bộ quản lý hành vi xã hội bắt đầu mất tác dụng. Do đó, một người có thể tương tác với thế giới xung quanh với sự thiếu kiềm chế rõ rệt, đưa ra những lựa chọn hoặc nhận xét có vẻ bất lịch sự một cách kỳ quặc đối với những người xung quanh, thường mà không có bất kỳ nhận thức nào về sự bất hòa xã hội mà họ đang gây ra.

Sự thoái hóa thần kinh này lan rộng sang cả lĩnh vực phán đoán và kết nối giữa các cá nhân. Việc mất đi sự thấu cảm là kết quả lâm sàng của việc não bộ không thể xử lý và phản chiếu các trạng thái cảm xúc của người khác, thường dẫn đến một sự lạnh nhạt dễ nhận thấy.

Bên ngoài những khiếm khuyết xã hội này, tình trạng này thường kích hoạt những thay đổi mang tính cưỡng chế và sinh lý. Điều này có thể dao động từ các hành vi vận động lặp đi lặp lại—chẳng như gõ nhịp hoặc vỗ tay theo nhịp—cho đến một sự thay đổi hoàn toàn trong sở thích ăn uống.

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phát triển sự ám ảnh mãnh liệt với carbohydrate và đồ ngọt, hoặc trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, là một xu hướng nguy hiểm muốn nuốt các vật không phải thực phẩm, phản ánh sự rối loạn sâu sắc trong trung tâm phần thưởng và cảm giác no của não bộ.

Khó khăn về ngôn ngữ

Một số loại FTD nhất định, đặc biệt là chứng Thất ngôn tiến triển nguyên phát, chủ yếu tác động đến ngôn ngữ. Những khó khăn này có thể biểu hiện theo một vài cách:

• Gặp rắc rối trong việc tìm từ ngữ phù hợp: Khó recall (gợi nhớ) các từ cụ thể trong quá trình trò chuyện.

• Sử dụng sai từ: Thay thế một từ cụ thể bằng một thuật ngữ chung chung hơn (ví dụ: gọi cây bút là "cái que viết").

• Mất ý nghĩa của từ: Quên mất từ ngữ có nghĩa là gì hoặc cách sử dụng chúng như thế nào.

• Nói ngập ngừng hoặc đơn giản hóa: Nói bằng những câu ngắn, thường chỉ có hai từ, đôi khi được mô tả là cách nói "như điện tín".

• Lỗi ngữ pháp: Gặp khó khăn trong việc xây dựng các câu đúng ngữ pháp.

Triệu chứng vận động

Mặc dù ít phổ biến hơn so với những thay đổi về hành vi hoặc ngôn ngữ, một số dạng FTD hiếm gặp hơn có thể dẫn đến các vấn đề về vận động. Những triệu chứng này đôi khi có thể giống với những triệu chứng được thấy trong bệnh Parkinson hoặc bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) và có thể bao gồm:

• Cơ bắp cứng đờ hoặc co cứng.

• Run rẩy.

• Co giật cơ hoặc co thắt cơ.

• Khả năng phối hợp kém.

• Khó nuốt.

• Yếu cơ.

• Biểu lộ cảm xúc bất thường, chẳng hạn như cười hoặc khóc không đúng lúc.

• Các vấn đề về thăng bằng, dẫn đến té ngã hoặc đi lại khó khăn.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của FTD

Những lý do chính xác tại sao FTD khởi phát không phải lúc nào cũng rõ ràng. Người ta hiểu rằng FTD liên quan đến việc thu nhỏ, hay teo, các thùy trán và thùy thái dương của não bộ. Những vùng não này đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát tính cách, hành vi và ngôn ngữ.

Trong nhiều trường hợp, những thay đổi dẫn đến FTD xảy ra mà không rõ nguyên nhân, điều này được gọi là FTD tự phát. Điều này chiếm phần lớn các ca bệnh FTD.

Tuy nhiên, một phần các ca bệnh FTD là do di truyền. Những ca này được gọi là FTD có tính chất gia đình. Các thay đổi di truyền cụ thể đã được xác định có thể dẫn đến FTD. Các liên kết di truyền phổ biến nhất liên quan đến đột biến ở hai gen:

• Gen MAPT: Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là tau. Protein tau có vai trò quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của các tế bào thần kinh. Những thay đổi trong gen MAPT có thể dẫn đến sự tích tụ protein tau bất thường trong não.

• Gen Progranulin (PGRN): Các đột biến trong gen này có thể dẫn đến mức độ protein progranulin thấp hơn, vốn đóng vai trò trong việc sửa chữa tế bào và kiểm soát phản ứng viêm. FTD liên quan đến đột biến PGRN thường không liên quan đến bệnh lý tau mà liên quan đến sự tích tụ các protein khác.

Ít phổ biến hơn, các đột biến ở các gen khác như CHMP2B cũng có liên quan đến FTD. Đáng chú ý là một số thay đổi di truyền được tìm thấy trong FTD cũng được nhìn thấy trong bệnh ALS, gợi ý một mối liên hệ giữa các tình trạng này.

Khi xem xét các yếu tố nguy cơ, tiền sử gia đình mắc chứng sa sút trí tuệ, bao gồm cả FTD, là nguy cơ lớn nhất được biết đến. Ngoài yếu tố di truyền và tiền sử gia đình, không có yếu tố nguy cơ nào khác được công nhận rộng rãi cho việc phát triển FTD. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn so với bệnh Alzheimer, điển hình là từ 40 đến 65 tuổi, mặc dù nó có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn.

Chẩn đoán Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương

Chẩn đoán FTD có thể rất phức tạp vì các triệu chứng của nó thường chồng chéo với các tình trạng khác, bao gồm cả bệnh Alzheimer và các rối loạn tâm thần. Một quy trình chẩn đoán kỹ lưỡng thường bao gồm nhiều bước để loại trừ các khả năng khác và xác định loại FTD cụ thể.

Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng tiền sử bệnh chi tiết và kiểm tra thần kinh. Điều này giúp các bác sĩ hiểu được sự tiến triển của các triệu chứng, đánh giá chức năng nhận thức và kiểm tra bất kỳ dấu hiệu thể chất nào có thể chỉ ra FTD.

Vì FTD ảnh hưởng đến hành vi và tính cách từ sớm, ý kiến đóng góp từ các thành viên gia đình hoặc bạn bè thân thiết thường được tìm kiếm để cung cấp một bức tranh hoàn chỉnh hơn về những thay đổi mà bản thân người bệnh có thể không nhận thấy rõ.

Một số công cụ và xét nghiệm được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán:

• Kiểm tra tâm lý thần kinh: Các bài kiểm tra này đánh giá các khả năng nhận thức khác nhau, chẳng hạn như trí nhớ, sự chú ý, ngôn ngữ và các chức năng điều hành (như lập kế hoạch và giải quyết vấn đề). Điều này có thể giúp phân biệt FTD với các chứng sa sút trí tuệ khác.

• Chẩn đoán hình ảnh não bộ: Các kỹ thuật như chụp MRI (Cộng hưởng từ) hoặc chụp PET (Cắt lớp phát xạ Positron) có thể tiết lộ các mô hình teo não hoặc thay đổi trong hoạt động của não đặc trưng cho FTD. MRI đặc biệt hữu ích để trực quan hóa sự thu nhỏ của thùy trán và thùy thái dương.

• Xét nghiệm máu và phân tích dịch não tủy (CSF): Mặc dù không có chất chỉ thị sinh học cụ thể nào cho FTD, các xét nghiệm này có thể giúp loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc thiếu hụt vitamin.

• Xét nghiệm di truyền: Trong những trường hợp có tiền sử gia đình mắc FTD, xét nghiệm di truyền có thể được xem xét để xác định các đột biến gen cụ thể liên quan đến tình trạng này, chẳng hạn như các đột biến trong gen MAPT hoặc PGRN.

Điều quan trọng cần lưu ý là chẩn đoán xác định FTD chỉ có thể được khẳng định thông qua kiểm tra mô não sau khi tử vong. Tuy nhiên, sự kết hợp của đánh giá lâm sàng, kiểm tra nhận thức và chẩn đoán hình ảnh thần kinh cho phép chẩn đoán có độ chính xác cao trong suốt cuộc đời của một người.

Điều trị và Quản lý FTD

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị tận gốc cho FTD. Các chiến lược điều trị và quản lý tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và người chăm sóc của họ. Vì FTD là một tình trạng tiến triển, việc chăm sóc liên tục và điều chỉnh các biện pháp hỗ trợ thường là cần thiết.

Thuốc có thể được xem xét để giúp quản lý một số triệu chứng hành vi và tâm lý liên quan đến FTD. Chẳng hạn, thuốc chống trầm cảm có thể được kê đơn cho những thay đổi về tâm trạng hoặc hành vi ám ảnh cưỡng chế, trong khi thuốc chống loạn thần có thể được sử dụng một cách thận trọng đối với tình trạng kích động hoặc hung hăng nghiêm trọng, mặc dù việc sử dụng chúng đòi hỏi phải được giám sát chặt chẽ do các tác dụng phụ tiềm ẩn. Điều quan trọng cần lưu ý là thuốc không làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của chính bệnh FTD.

Các phương pháp tiếp cận phi dược lý cũng là một phần quan trọng trong việc quản lý FTD. Các chiến lược này thường liên quan đến việc tạo ra một môi trường hỗ trợ và có cấu trúc. Các yếu tố chính bao gồm:

• Can thiệp hành vi: Xây dựng các thói quen hàng ngày, đơn giản hóa các công việc và cung cấp thông tin liên lạc rõ ràng có thể giúp giảm bớt sự bối rối và hoang mang. Các sửa đổi môi trường, chẳng hạn như loại bỏ các mối nguy hiểm tiềm ẩn hoặc giảm kích thích quá mức, cũng có thể mang lại lợi ích.

• Chiến lược giao tiếp: Việc điều chỉnh các phương pháp giao tiếp phù hợp với khả năng của từng cá nhân là vô cùng quan trọng. Điều này có thể bao gồm việc sử dụng các câu ngắn hơn, dành nhiều thời gian hơn cho các câu trả lời và sử dụng các phương tiện hỗ trợ trực quan.

• Hỗ trợ người chăm sóc: Các thành viên gia đình và người chăm sóc đóng vai trò cực kỳ quan trọng. Việc giáo dục người chăm sóc về FTD, cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc và kết nối họ với các nguồn lực như các nhóm hỗ trợ và dịch vụ chăm sóc thay thế tạm thời là rất cần thiết cho sức khỏe của chính họ và khả năng cung cấp dịch vụ chăm sóc.

Các đánh giá y tế thường xuyên là quan trọng để theo dõi tiến trình của FTD và điều chỉnh các kế hoạch quản lý khi cần thiết. Mặc dù nghiên cứu khoa học thần kinh về các phương pháp điều trị tiềm năng giúp thay đổi tiến trình bệnh vẫn đang được tiến hành, trọng tâm hiện tại vẫn là chăm sóc hỗ trợ và kiểm soát triệu chứng.

Điểm mấu chốt: Những điều bạn cần biết về FTD

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến các phần trán và thái dương của não bộ. Nó không phổ biến như bệnh Alzheimer, nhưng nó thường xuất hiện sớm hơn trong cuộc đời, điển hình là từ 40 đến 65 tuổi.

FTD thực sự có thể thay đổi cách một người hành động và giao tiếp, đôi khi khiến họ dường như có hành vi xã hội không chuẩn mực hoặc gặp khó khăn trong việc tìm từ ngữ phù hợp. Bởi vì nó có thể trông giống như các vấn đề khác, đôi khi nó bị chẩn đoán nhầm.

Mặc dù chúng ta biết về một số liên kết di truyền, đối với nhiều người, nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về FTD, tìm cách chẩn đoán sớm hơn và phát triển các phương pháp điều trị để giúp những người bị ảnh hưởng và gia đình họ kiểm soát căn bệnh đầy thách thức này.

Tài liệu tham khảo

1. Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B., ... & Rollin, A. (2014). Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study. The Lancet Neurology, 13(7), 686-699. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(14)70065-1

Các câu hỏi thường gặp

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) là gì?

Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương, hay FTD, là một nhóm các rối loạn não bộ chủ yếu ảnh hưởng đến các phần phía trước và bên hông của não bạn. Các phần này kiểm soát tính cách, hành vi và ngôn ngữ của bạn. Khi một người mắc FTD, các vùng não này có thể bị thu nhỏ lại, dẫn đến những thay đổi trong cách họ hành động, nói năng hoặc suy nghĩ.

FTD khác với bệnh Alzheimer như thế nào?

FTD và bệnh Alzheimer đều là các loại sa sút trí tuệ, nhưng chúng ảnh hưởng đến não bộ khác nhau. FTD thường bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn, thường từ 40 đến 65 tuổi, trong khi Alzheimer phổ biến hơn ở người lớn tuổi. FTD chủ yếu tác động đến hành vi và ngôn ngữ trước tiên, trong khi Alzheimer thường bắt đầu bằng việc mất trí nhớ.

Các loại FTD chính là gì?

Có hai loại FTD chính. Một loại được gọi là FTD thể biến đổi hành vi (bvFTD), trong đó người bệnh trải qua những thay đổi đáng kể trong tính cách và hành vi của họ. Loại còn lại là chứng Thất ngôn tiến triển nguyên phát (PPA), chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng sử dụng và hiểu ngôn ngữ của một người.

Những loại thay thế hành vi nào xảy ra với FTD?

Những người mắc FTD có thể bắt đầu hành xử theo những cách bất thường hoặc không phù hợp. Họ có thể trở nên kém nhạy cảm hơn trước cảm xúc của người khác, hành động thiếu suy nghĩ, mất khả năng kiềm chế hoặc trở nên thờ ơ với những thứ họ từng yêu thích. Đôi khi, họ có thể thực hiện các hành động lặp đi lặp lại hoặc bỏ nê vệ sinh cá nhân.

Các vấn đề ngôn ngữ trong FTD là gì?

Trong FTD, đặc biệt là chứng Thất ngôn tiến triển nguyên phát (PPA), người bệnh gặp khó khăn trong việc nói và hiểu từ ngữ. Họ có thể gặp rắc rối khi tìm từ ngữ phù hợp, quên đi các đồ vật thông thường được dùng để làm gì, hoặc nói bằng những câu ngắn hơn, đơn giản hơn. Lời nói của họ có thể nghe ngập ngừng hoặc lộn xộn.

FTD có thể gây ra các vấn đề về vận động thể chất không?

Có, ở một số loại FTD ít phổ biến hơn, người bệnh có thể phát triển các vấn đề về vận động. Những biểu hiện này có thể bao gồm những thứ như cứng đờ, cử động chậm chạp, co giật cơ, gặp rắc rối với thăng bằng, hoặc khó nuốt, tương tự như các triệu chứng được thấy trong bệnh Parkinson hoặc bệnh ALS.

Nguyên nhân gây ra FTD là gì?

Nguyên nhân chính xác của FTD thường không được biết rõ. Tuy nhiên, nó liên quan đến việc teo các thùy trán và thùy thái dương của não bộ. Trong một số trường hợp, FTD có thể được truyền lại trong các gia đình do những thay đổi gen cụ thể, nhưng hầu hết các ca bệnh xảy ra mà không có tiền sử gia đình được biết đến.

FTD được điều trị hoặc quản lý như thế nào?

Hiện tại, không có phương pháp chữa trị triệt để cho FTD. Việc điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc giúp giảm bớt các triệu chứng hành vi, trị liệu ngôn ngữ và lời nói, trị liệu hoạt động để giúp thực hiện các công việc hàng ngày, và sự hỗ trợ mạnh mẽ cho cả người mắc FTD lẫn người chăm sóc của họ.