हंटिंगटन रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क को प्रभावित करती है। हंटिंगटन रोग का पहला संकेत क्या है, यह समझना कठिन है, क्योंकि ये प्रारंभिक संकेत अक्सर सूक्ष्म होते हैं और आसानी से छूट सकते हैं या किसी और चीज़ से भ्रमित किए जा सकते हैं।
यह लेख इस बात पर नज़र डालता है कि अधिक प्रसिद्ध लक्षणों के प्रकट होने से पहले मस्तिष्क और शरीर में क्या होता है, और भविष्य के उपचारों के लिए इस मौन अवधि को समझना क्यों इतना महत्वपूर्ण है।
शीर्ष मुख्य बिंदु
हंटिंगटन रोग का एक "पूर्व-प्रकट" चरण होता है, जहाँ जीन उत्परिवर्तन मौजूद होता है, लेकिन कोई लक्षण दिखाई नहीं देते।
"प्रोड्रोमल" चरण में बहुत प्रारंभिक, सूक्ष्म परिवर्तन शामिल होते हैं, जिन्हें तुरंत हंटिंगटन रोग के रूप में पहचाना नहीं जा सकता।
मस्तिष्क इमेजिंग तकनीकें कभी-कभी मस्तिष्क की संरचना और कार्य में शुरुआती परिवर्तनों का पता लगा सकती हैं, यहाँ तक कि लक्षण स्पष्ट होने से पहले भी।
शोधकर्ता रक्त और रीढ़ की तरल में बायोमार्करों, जैसे न्यूरोफिलामेंट लाइट चेन और म्यूटेंट हंटिंग्टिन प्रोटीन, का अध्ययन कर रहे हैं ताकि रोग के शुरुआती संकेतों का पता लगाया जा सके।
विशिष्ट संज्ञानात्मक और मोटर कार्यों जैसी वस्तुनिष्ठ मापों को रोग के "सॉफ्ट संकेतों" का पता लगाने के लिए विकसित किया जा रहा है।
सूक्ष्म परिवर्तनों से चिकित्सकीय रूप से "प्रकट" रोग तक का संक्रमण इस आधार पर परिभाषित किया जाता है कि कार्यात्मक क्षमता किस प्रकार प्रभावित होती है।
स्पष्ट हंटिंगटन रोग के लक्षण दिखाई देने से पहले के मौन काल के दौरान क्या होता है?
हंटिंगटन रोग (HD) एक मस्तिष्क की स्थिति है जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह वंशानुगत है, यानी यह परिवारों में चलता है।
HD के बारे में विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण बात यह है कि यह रातोंरात प्रकट नहीं होता। स्पष्ट लक्षणों के दिखने से पहले एक लंबी अवधि होती है, जिसे शोधकर्ता "pre-manifest" चरण कहते हैं।
यह वह समय है जब किसी व्यक्ति में HD के लिए जीन उत्परिवर्तन होता है, लेकिन अभी तक चलने-फिरने की समस्याओं, मूड में बदलाव या सोचने में कठिनाइयों जैसे सामान्य संकेत दिखाई देना शुरू नहीं हुए होते।
हंटिंगटन रोग का प्री-मैनिफ़ेस्ट चरण क्या है?
यह प्री-मैनिफ़ेस्ट चरण कुछ हद तक एक विरोधाभास है। व्यक्ति में वह आनुवंशिक परिवर्तन होता है जो अंततः हंटिंगटन रोग की ओर ले जाएगा, लेकिन वे बिल्कुल ठीक महसूस करते हैं। वे बिना किसी स्पष्ट समस्या के अपना रोज़मर्रा का जीवन जी सकते हैं।
यह अवधि वर्षों, यहाँ तक कि दशकों तक चल सकती है, जिससे यह एक मौन उलटी गिनती बन जाती है। आनुवंशिक परीक्षण उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है, लेकिन यह ठीक-ठीक नहीं बता सकता कि लक्षण कब शुरू होंगे। यह अनिश्चितता लोगों और उनके परिवारों के लिए संभालना कठिन हो सकता है।
हंटिंगटन रोग के प्रोड्रोमल चरण और लक्षण-रहित चरण में क्या अंतर है?
जहाँ pre-manifest चरण का अर्थ बिना लक्षणों के जीन होना है, वहीं prodromal चरण देखे जा सकने वाले बदलावों की बहुत शुरुआती अवस्था है, भले ही वे बहुत हल्के हों। ये वे पूर्ण विकसित लक्षण नहीं हैं जो HD का निदान करवाएँ, बल्कि बहुत प्रारंभिक, अक्सर अनदेखे रह जाने वाले संकेत हैं।
इसे बीमारी की सबसे शुरुआती फुसफुसाहटों की तरह समझिए। इन बदलावों में मूड में हल्का परिवर्तन, योजना बनाने या विचारों को व्यवस्थित करने में मामूली कठिनाइयाँ, या गति अथवा समन्वय में बहुत सूक्ष्म, लगभग न के बराबर, बदलाव शामिल हो सकते हैं।
ये संकेत इतने हल्के होते हैं कि उन्हें रोज़मर्रा के तनाव, थकान या अन्य सामान्य समस्याओं के रूप में आसानी से समझ लिया जाता है। प्रोड्रोमल चरण लक्षण-रहित होने से मस्तिष्क के भीतर कुछ बदल रहा है, इसके बहुत पहले, अक्सर गैर-विशिष्ट, संकेतों का अनुभव करने की ओर संक्रमण को दर्शाता है।
यह तंत्रिका-विज्ञान अनुसंधान के लिए एक महत्वपूर्ण अवधि है क्योंकि इन शुरुआती बदलावों को समझना जल्द पहचान और हस्तक्षेप की ओर ले जा सकता है।
तंत्रिका-विज्ञान अनुसंधान हंटिंगटन रोग के मस्तिष्क में कौन-से प्रारंभिक शारीरिक परिवर्तन पहचान सकता है?
किसी व्यक्ति को अपनी गति, मूड या सोच में बदलाव महसूस होने से पहले भी, मस्तिष्क हंटिंगटन रोग के सूक्ष्म संकेत दिखा सकता है। शोधकर्ता इन शुरुआती परिवर्तनों को, उनके स्पष्ट होने से बहुत पहले, पकड़ने के लिए उन्नत उपकरणों का उपयोग कर रहे हैं।
न्यूरोइमेजिंग हंटिंगटन रोगियों में प्रारंभिक मस्तिष्क शोष और क्षतिपूर्ति को कैसे उजागर करती है?
MRI (मैग्नेटिक रेज़ोनेंस इमेजिंग) जैसी मस्तिष्क इमेजिंग तकनीकें मस्तिष्क में होने वाले भौतिक परिवर्तनों को दिखा सकती हैं।
हंटिंगटन रोग में, मस्तिष्क के विशिष्ट हिस्से, विशेषकर बेसल गैन्ग्लिया, सिकुड़ना शुरू कर सकते हैं, जिसे शोष (atrophy) कहा जाता है। यह सिकुड़न मोटर लक्षणों के प्रकट होने से वर्षों पहले हो सकती है।
हालाँकि, मस्तिष्क उल्लेखनीय रूप से अनुकूलनशील होता है। शुरुआती चरणों में, अन्य मस्तिष्क क्षेत्र प्रारंभिक क्षति की भरपाई करने के लिए अधिक मेहनत कर सकते हैं, ताकि सामान्य कार्यप्रणाली बनी रहे। न्यूरोइमेजिंग कभी-कभी इस बढ़ी हुई गतिविधि का पता मस्तिष्क पर दबाव के संकेत के रूप में लगा सकती है।
क्या फंक्शनल MRI (fMRI) हंटिंगटन के मस्तिष्क को सामान्य कार्य बनाए रखने के लिए अधिक मेहनत करते हुए देख सकती है?
फंक्शनल MRI, या fMRI, MRI का एक विशेष प्रकार है जो रक्त प्रवाह में बदलाव का पता लगाकर मस्तिष्क गतिविधि को मापता है। जब हंटिंगटन रोग की आनुवंशिक प्रवृत्ति वाला व्यक्ति कुछ संज्ञानात्मक या मोटर कार्य करता है, तो fMRI यह दिखा सकता है कि उसका मस्तिष्क सामान्य से अधिक मेहनत कर रहा है या नहीं।
कुछ क्षेत्रों में यह बढ़ी हुई गतिविधि, भले ही वे कार्य सामान्य रूप से कर रहे हों, इस बात का संकेत हो सकती है कि अंतर्निहित रोग प्रक्रिया के बावजूद मस्तिष्क कार्य बनाए रखने के लिए प्रयास कर रहा है। यह ऐसा है जैसे कार को सुचारु रूप से चलाए रखने के लिए मस्तिष्क का इंजन अधिक तेज़ी से चल रहा हो।
हंटिंगटन रोग की प्रारंभिक पहचान में तरल बायोमार्करों की क्या भूमिका है?
इमेजिंग के अलावा, शोधकर्ता रक्त और सेरेब्रोस्पाइनल द्रव (CSF) जैसे शारीरिक द्रवों में जैविक चिह्नकों को देख रहे हैं। ये बायोमार्कर मस्तिष्क के भीतर क्या हो रहा है, इसके बारे में संकेत दे सकते हैं।
वे छोटे संदेशवाहकों की तरह काम करते हैं, जो कोशिकीय क्षति या रोग-संबंधी प्रोटीन्स की उपस्थिति के बारे में जानकारी ले जाते हैं।
क्या रक्त में न्यूरोफिलामेंट लाइट चेन (NfL) को मापकर हंटिंगटन रोग में प्रारंभिक तंत्रिका क्षति की निगरानी की जा सकती है?
न्यूरोफिलामेंट लाइट चेन (NfL) एक प्रोटीन है जो तंत्रिका कोशिकाओं के क्षतिग्रस्त होने पर रक्तप्रवाह में छोड़ दिया जाता है। अध्ययनों से पता चला है कि हंटिंगटन रोग का जीन रखने वाले व्यक्तियों में रक्त में NfL के स्तर बढ़े हुए हो सकते हैं, भले ही उनमें अभी कोई बाहरी लक्षण न दिखाई दें।
समय के साथ NfL स्तरों की निगरानी संभावित रूप से रोग की प्रगति या भविष्य के उपचारों की प्रभावशीलता को ट्रैक करने में मदद कर सकती है।
सेरेब्रोस्पाइनल द्रव में म्यूटेंट हंटिंग्टिन प्रोटीन (mHTT) का विश्लेषण प्रारंभिक हंटिंगटन रोग की पहचान में कैसे मदद करता है?
अनुसंधान का एक अन्य क्षेत्र स्वयं म्यूटेंट हंटिंग्टिन प्रोटीन (mHTT) की तलाश से जुड़ा है। यह प्रोटीन हंटिंगटन रोग का प्रत्यक्ष कारण है।
हालाँकि रक्त में mHTT को मापना अधिक चुनौतीपूर्ण है, इसे सेरेब्रोस्पाइनल द्रव में पहचाना जा सकता है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को घेरता है। जिन लोगों में जीन मौजूद है लेकिन अभी लक्षण नहीं हैं, उनमें CSF में mHTT का मिलना आणविक स्तर पर बीमारी की प्रक्रिया शुरू होने का प्रत्यक्ष प्रमाण देता है।
शोधकर्ता हंटिंगटन रोग के "सॉफ्ट साइन" को वस्तुनिष्ठ रूप से कैसे मापते हैं?
हंटिंगटन रोग के अधिक स्पष्ट मोटर और संज्ञानात्मक परिवर्तन दिखाई देने से पहले भी, शोधकर्ता सूक्ष्म संकेतों की तलाश करते हैं। ये "सॉफ्ट साइन" आमतौर पर दैनिक जीवन में आसानी से नजर नहीं आते, लेकिन विशिष्ट परीक्षणों से पहचाने जा सकते हैं।
लक्ष्य इन शुरुआती परिवर्तनों को विश्वसनीय तरीके से मापने के तरीके खोजना है, ताकि केवल अवलोकन से आगे बढ़कर वस्तुनिष्ठ डेटा मिल सके।
प्रारंभिक रोग प्रगति को ट्रैक करने के लिए यूनिफाइड हंटिंगटन रोग रेटिंग स्केल (UHDRS) का उपयोग कैसे किया जाता है?
यूनिफाइड हंटिंगटन रोग रेटिंग स्केल (UHDRS) HD की प्रगति का आकलन करने के लिए नैदानिक परीक्षणों और शोध में व्यापक रूप से प्रयुक्त उपकरण है। यद्यपि इसका उपयोग अक्सर अधिक उन्नत लक्षणों को ट्रैक करने के लिए किया जाता है, इसके विशिष्ट घटकों को बहुत शुरुआती परिवर्तनों का पता लगाने के लिए अनुकूलित किया जा सकता है।
यह रोग के विभिन्न पहलुओं—जैसे मोटर कार्य, संज्ञानात्मक क्षमता और व्यवहारिक लक्षणों—का मूल्यांकन करने का एक मानकीकृत तरीका प्रदान करता है। UHDRS का उपयोग करके शोधकर्ता समय के साथ होने वाले परिवर्तनों को माप सकते हैं, जिससे व्यक्तिपरक धारणाओं की तुलना में अधिक वस्तुनिष्ठ चित्र मिलता है।
हंटिंगटन की हानि को जल्दी पहचानने के लिए कौन-से संवेदनशील संज्ञानात्मक और मोटर कार्यों का उपयोग किया जाता है?
शोधकर्ता सबसे शुरुआती, सबसे सूक्ष्म हानियों को पकड़ने के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए विभिन्न कार्यों का उपयोग करते हैं। ये कार्य एक सामान्य न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की सीमा से आगे जाते हैं।
संज्ञानात्मक कार्य: ये अक्सर कार्यकारी कार्यों पर केंद्रित होते हैं, जो उच्च-स्तरीय सोच कौशल हैं। उदाहरणों में योजना बनाना, समस्या-समाधान, वर्किंग मेमोरी और संज्ञानात्मक लचीलापन के परीक्षण शामिल हैं। प्रतिभागियों को क्रियाओं के जटिल क्रम करने या तेज़ी से अलग-अलग मानसिक कार्यों के बीच बदलने के लिए कहा जा सकता है।
मोटर कार्य: यद्यपि स्पष्ट कोरिया (अनैच्छिक गतियाँ) मौजूद न हो, शोधकर्ता बहुत सूक्ष्म मोटर नियंत्रण समस्याओं की तलाश करते हैं। इसमें तेज़ उँगली टैपिंग, सटीक हाथ की गतियाँ, या प्रतिक्रिया समय और अवांछित गतियों को दबाने की क्षमता मापने वाले परीक्षण शामिल हो सकते हैं।
हंटिंगटन रोग में मस्तिष्क की कार्यकारी क्षमता में सबसे प्रारंभिक चूकों की पहचान कैसे की जाती है?
कार्यकारी कार्य अक्सर HD के प्री-मैनिफ़ेस्ट या प्रोड्रोमल चरणों में प्रभावित होने वाली पहली संज्ञानात्मक क्षमताओं में होते हैं। ये कार्य मस्तिष्क की प्रबंधन प्रणाली जैसे हैं, जो योजना बनाने, व्यवस्थित करने और कार्यों को निष्पादित करने के लिए ज़िम्मेदार हैं।
यहाँ कमियों की जल्दी पहचान महत्वपूर्ण है।
योजना और संगठन: ऐसे कार्य जिनमें प्रतिभागियों को किसी लक्ष्य को प्राप्त करने के लिए चरणों की एक श्रृंखला की योजना बनानी पड़ती है, या जानकारी को व्यवस्थित करना पड़ता है, शुरुआती कठिनाइयों को उजागर कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, किसी कार्य में वस्तुओं को एक विशेष क्रम में लगाना या किसी बहु-चरणीय समस्या को पूरा करने का सबसे कुशल तरीका निकालना शामिल हो सकता है।
संज्ञानात्मक लचीलापन: अलग-अलग कार्यों या सोचने के तरीकों के बीच बदलने की क्षमता अक्सर शुरुआती चरण में प्रभावित होती है। परीक्षणों में प्रतिभागियों से अलग-अलग नियमों या श्रेणियों के बीच बारी-बारी से जाने, या जब कोई कार्य बदल जाए तो अपनी रणनीति को अनुकूलित करने के लिए कहा जा सकता है।
वर्किंग मेमोरी: यह थोड़े समय के लिए मन में जानकारी को बनाए रखने और उसे संशोधित करने की क्षमता है। परेशानी के शुरुआती संकेत ऐसे कार्यों में दिखाई दे सकते हैं जिनमें संख्याओं या शब्दों की एक श्रृंखला याद रखनी होती है और फिर उन पर कोई क्रिया करनी होती है।
इन संवेदनशील कार्यों का उपयोग करके, शोधकर्ता उन व्यक्तियों की पहचान करने का प्रयास करते हैं जो HD के बहुत शुरुआती चरणों में हो सकते हैं, भले ही वे या उनके डॉक्टर आमतौर पर महत्वपूर्ण समस्याएँ नोटिस करने से पहले।
भविष्य की हंटिंगटन रोग उपचारों के विकास के लिए शुरुआती चरण का अनुसंधान क्यों महत्वपूर्ण है?
क्या हंटिंगटन रोग को शुरुआती चरण में लक्ष्य करने से महत्वपूर्ण मस्तिष्क क्षति को रोका जा सकता है?
किसी व्यक्ति में हंटिंगटन रोग के स्पष्ट संकेत दिखने से पहले मस्तिष्क में क्या हो रहा है, यह समझना नए उपचारों के विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।
अभी, हंटिंगटन रोग के उपचार मुख्यतः पहले से दिखाई दे चुके लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित हैं। इसमें अनैच्छिक गतियों (कोरिया), मूड स्विंग्स और अवसाद जैसी चीज़ों में मदद करने वाली दवाएँ शामिल हैं।
फिजिकल, ऑक्युपेशनल और स्पीच थेरेपी जैसी उपचार विधियाँ भी लोगों को कार्यक्षमता बनाए रखने और कठिनाइयों का सामना करने में मदद करती हैं। लेकिन ये तरीके बीमारी की प्रगति को नहीं रोकते।
हंटिंगटन रोग की दिशा बदलने की वास्तविक आशा बहुत पहले हस्तक्षेप करने में है। कोशिकीय और आणविक स्तर पर होने वाले सबसे शुरुआती परिवर्तनों को समझकर, शोधकर्ता ऐसे उपचार विकसित करना चाहते हैं जो तंत्रिका कोशिकाओं की महत्वपूर्ण क्षति होने से पहले रोग की प्रक्रिया को धीमा कर सकें या यहाँ तक कि रोक भी सकें। इसका मतलब हो सकता है:
मूल कारण को लक्ष्य करने वाली दवाएँ विकसित करना: यदि हमें ठीक-ठीक पता हो कि हंटिंग्टिन प्रोटीन के साथ शुरुआत में क्या गलत होता है, तो हम ऐसी दवाएँ बना सकते हैं जो इस समस्या को रोकें या ठीक करें।
मस्तिष्क कोशिकाओं की रक्षा के तरीके खोजना: प्रारंभिक पहचान ऐसे उपचारों की अनुमति दे सकती है जो उत्परिवर्तित जीन के विषाक्त प्रभावों से न्यूरॉन्स को बचाएँ।
सामान्य मस्तिष्क कार्य को पुनर्स्थापित करना: शुरुआती परिवर्तनों की भरपाई करने या व्यापक होने से पहले क्षति की मरम्मत के लिए मस्तिष्क की मदद करने वाले हस्तक्षेप संभव हो सकते हैं।
इसमें बायोमार्करों और संवेदनशील परीक्षणों पर शोध महत्वपूर्ण है। यह वैज्ञानिकों को सक्षम बनाता है कि वे:
प्री-मैनिफ़ेस्ट या प्रोड्रोमल चरणों में व्यक्तियों की पहचान कर सकें: यही वह खिड़की है जिसमें उपचारों के प्रभावी होने की सबसे अधिक संभावना होती है।
नए उपचारों की प्रभावशीलता माप सकें: सूक्ष्म परिवर्तनों को ट्रैक करने के तरीके बिना, यह जानना कठिन है कि कोई नई दवा सचमुच काम कर रही है या नहीं।
असल में, अदृश्य संकेतों की तलाश करके, हम ऐसे उपचारों का मार्ग प्रशस्त कर रहे हैं जो हंटिंगटन रोग से प्रभावित लोगों के जीवन में गहरा अंतर ला सकते हैं, और दुर्बल करने वाले लक्षणों की शुरुआत को संभावित रूप से रोक या काफी देर से ला सकते हैं।
हंटिंगटन रोग के प्रारंभिक निदान और देखभाल के लिए भविष्य का दृष्टिकोण क्या है?
हंटिंगटन रोग के सबसे शुरुआती संकेतों को समझना महत्वपूर्ण है, भले ही वे मामूली लगें। मूड, सोच या गति में ये शुरुआती बदलाव सूक्ष्म हो सकते हैं और आसानी से अन्य समस्याओं के साथ भ्रमित हो सकते हैं।
हालाँकि, उन्हें पहचानने से डॉक्टर से बातचीत शुरू हो सकती है, जो निदान की ओर पहला कदम है। अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन प्रारंभिक पहचान का मतलब ऐसी थेरेपी तक पहुँच है जो लक्षणों को प्रबंधित करने और मस्तिष्क स्वास्थ्य की गुणवत्ता सुधारने में मदद कर सकती है।
चल रहा शोध बीमारी की प्रगति को धीमा करने के नए तरीकों की तलाश जारी रखता है, जिससे भविष्य के लिए आशा मिलती है। जिन लोगों के परिवार में यह रोग रहा है, उनके लिए जेनेटिक काउंसलिंग परीक्षण और योजना से जुड़े सूचित निर्णय लेने में स्पष्टता और समर्थन दे सकती है।
संदर्भ
Byrne, L. M., Rodrigues, F. B., Blennow, K., Durr, A., Leavitt, B. R., Roos, R. A., ... & Wild, E. J. (2017). हंटिंगटन रोग में न्यूरोडीजेनेरेशन के संभावित बायोमार्कर के रूप में रक्त में न्यूरोफिलामेंट लाइट प्रोटीन: एक रेट्रोस्पेक्टिव कोहोर्ट विश्लेषण। The Lancet Neurology, 16(8), 601-609. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30124-2
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
हंटिंगटन रोग के लिए 'pre-manifest' चरण का क्या अर्थ है?
'pre-manifest' चरण का अर्थ है कि व्यक्ति में हंटिंगटन रोग के लिए जीन परिवर्तन है, लेकिन अभी तक कोई स्पष्ट संकेत या लक्षण शुरू नहीं हुए हैं। यह ऐसा है जैसे बीमारी का खाका तो हो, लेकिन अभी तक उसका निर्माण शुरू न हुआ हो।
'prodromal' चरण 'pre-manifest' चरण से कैसे अलग है?
'prodromal' चरण वह समय है जब मस्तिष्क या शरीर में बहुत छोटे, सूक्ष्म बदलाव शुरू हो सकते हैं, लेकिन वे इतने मामूली होते हैं कि वे स्पष्ट लक्षण नहीं लगते। 'pre-manifest' चरण इन छोटे बदलावों के भी पहचाने जाने से पहले का होता है।
क्या डॉक्टर लक्षण आने से पहले हंटिंगटन रोग के शुरुआती संकेत देख सकते हैं?
हाँ, कभी-कभी। डॉक्टर और शोधकर्ता मस्तिष्क स्कैन (इमेजिंग) और शारीरिक द्रवों पर परीक्षण जैसे विशेष उपकरणों का उपयोग मस्तिष्क या शरीर में होने वाले बहुत शुरुआती बदलावों को खोजने के लिए करते हैं, जो व्यक्ति के किसी लक्षण को महसूस करने से पहले होते हैं।
हंटिंगटन रोग के संदर्भ में 'soft signs' क्या हैं?
'soft signs' बहुत छोटे, आसानी से न दिखने वाले परिवर्तन हैं, जो व्यक्ति के चलने-फिरने या सोचने के तरीके में होते हैं। ये प्रमुख मोटर समस्याओं जैसे स्पष्ट लक्षण नहीं होते, लेकिन ध्यान या गति की तेज़ी जैसी चीज़ों को मापने के लिए बनाए गए विशेष परीक्षणों से पहचाने जा सकते हैं।
वैज्ञानिक इन 'soft signs' को कैसे मापते हैं?
वैज्ञानिक यूनिफाइड हंटिंगटन रोग रेटिंग स्केल (UHDRS) जैसे विशेष परीक्षणों और स्केलों का उपयोग करते हैं। इन परीक्षणों में लोगों से विशेष सोच-सम्बंधी कार्य या सरल गतियाँ करवाकर यह देखा जाता है कि कहीं कोई हल्की देरी या कठिनाई तो नहीं है।
ये सूक्ष्म बदलाव कब 'manifest' हंटिंगटन रोग माने जाते हैं?
बदलाव 'manifest' तब माने जाते हैं जब वे इतने स्पष्ट हो जाते हैं कि व्यक्ति के दैनिक जीवन को प्रभावित करने लगें और डॉक्टर द्वारा जांच के दौरान दिखाई देने लगें। इसी समय बीमारी को औपचारिक रूप से अपने लक्षण दिखाना शुरू करने वाली माना जाता है।
हंटिंगटन रोग का निदान आधिकारिक रूप से कैसे किया जाता है?
निदान में आमतौर पर डॉक्टर आपकी गतियों और सोचने की क्षमताओं की जाँच करता है, आपके पारिवारिक इतिहास की समीक्षा करता है, और अक्सर जीन परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण करता है। मस्तिष्क स्कैन भी उपयोग किए जा सकते हैं।
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