हंटिंगटन रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह रोग तुरंत दिखाई नहीं देता; लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब कोई व्यक्ति 30 या 40 की उम्र में होता है।
यह वास्तव में बदल सकता है कि कोई व्यक्ति कैसे चलता है, सोचता है, और महसूस करता है। क्योंकि यह वंशानुगत है, इसके बारे में जानना परिवारों को पहले से योजना बनाने में मदद कर सकता है।
हंटिंगटन रोग (Huntington's Disease) क्या है?
हंटिंगटन रोग (एचडी) एक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह एक प्रगतिशील मस्तिष्क विकार है, जिसका अर्थ है कि यह समय के साथ बदतर होता जाता है।
लोग आम तौर पर उस आनुवंशिक बदलाव के साथ पैदा होते हैं जो एचडी का कारण बनता है, लेकिन इसके लक्षण आमतौर पर वयस्क होने तक दिखाई नहीं देते हैं, अक्सर उनके 30 या 40 के दशक में। इसका एक कम आम रूप भी है जो बचपन में शुरू होता है।
यह बीमारी हंटिंग्टिन जीन नामक जीन में एक विशिष्ट बदलाव के कारण होती है। यह बदलाव एक असामान्य प्रोटीन के उत्पादन की ओर ले जाता है जो मस्तिष्क कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता है। यह नुकसान किसी व्यक्ति की अपनी गतिविधियों को नियंत्रित करने, स्पष्ट रूप से सोचने और अपनी भावनाओं को प्रबंधित करने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।
हंटिंगटन रोग का क्या कारण है?
हंटिंगटन रोग परिवारों के माध्यम से पीढ़ी-दर-पीढ़ी स्थानांतरित होता है। इसका मूल कारण एक विशिष्ट जीन में निहित होता है, जिसे हंटिंग्टिन जीन (HTT) के रूप में जाना जाता है। यह जीन हंटिंग्टिन नामक प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है।
हंटिंग्टिन जीन (HTT) की भूमिका
हर किसी में, हंटिंग्टिन जीन में तीन डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक्स का दोहराव पैटर्न वाला एक हिस्सा होता है: साइटोसिन, एडेनिन और ग्वानिन (CAG)।
आम तौर पर, यह CAG अनुक्रम एक निश्चित संख्या में दोहराया जाता है। हालांकि, हंटिंगटन रोग से पीड़ित लोगों में, यह CAG अनुक्रम सामान्य से कहीं अधिक बार दोहराया जाता है। इसे CAG रिपीट एक्सपेंशन कहा जाता है।
यह विस्तार एक परिवर्तित हंटिंग्टिन प्रोटीन के उत्पादन की ओर ले जाता है जो मस्तिष्क की कुछ तंत्रिका कोशिकाओं के लिए विषाक्त होता है। समय के साथ, ये असामान्य प्रोटीन जमा हो जाते हैं और नुकसान पहुंचाते हैं, विशेष रूप से मस्तिष्क के उन क्षेत्रों में जो गति, सोच और भावनाओं को नियंत्रित करते हैं।
जितनी अधिक CAG दोहराव होंगे, बीमारी उतनी ही जल्दी शुरू होती है और लक्षण उतने ही गंभीर हो सकते हैं।
हंटिंगटन रोग कितना सामान्य है?
हंटिंगटन रोग को एक दुर्लभ विकार माना जाता है। वैश्विक स्तर पर, यह हर 100,000 लोगों में से लगभग तीन से सात लोगों को प्रभावित करता है। यह यूरोपीय मूल के लोगों में अधिक आम प्रतीत होता है।
क्योंकि यह आनुवंशिक है, इसलिए यदि आपके परिवार के किसी सदस्य को हंटिंगटन रोग है, तो आपके इसमें पीड़ित होने की संभावना है। इसकी विरासत का पैटर्न ऑटोसोमल डोमिनेंट (autosomal dominant) होता है, जिसका अर्थ है कि बीमारी का कारण बनने के लिए परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है।
यदि माता-पिता में से किसी एक को हंटिंगटन रोग है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलने और इस स्थिति के विकसित होने की 50% संभावना होती है।
हंटिंगटन रोग के लक्षण
हंटिंगटन रोग लोगों को कुछ मुख्य तरीकों से प्रभावित करता है, जो आम तौर पर तीन श्रेणियों में आते हैं: मोटर (शारीरिक गति), संज्ञानात्मक (सोचने की क्षमता), और मनोरोग।
मोटर (गति संबंधी) लक्षण
मोटर लक्षण अक्सर हंटिंगटन रोग के सबसे प्रत्यक्ष लक्षण होते हैं। एक आम लक्षण कोरिया (chorea) है, जिसमें अनैच्छिक, अप्रत्याशित शारीरिक गतिविधियां शामिल हैं। ये बेचैनी से लेकर शरीर को झटका देने या मरोड़ने वाली अधिक स्पष्ट हरकतों तक हो सकती हैं जो पूरे शरीर या केवल उसके कुछ हिस्सों को प्रभावित कर सकती हैं।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, ये गतिविधियां आमतौर पर अधिक ध्यान देने योग्य हो जाती हैं और तनाव के कारण और खराब हो सकती हैं। अन्य मोटर समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:
डिस्टोनिया (Dystonia): मांसपेशियां सिकुड़ती हैं और एक ही स्थिति में बनी रहती हैं, जिससे मरोड़ या बार-बार होने वाली गतिविधियां और असामान्य शारीरिक मुद्राएं होती हैं।
ब्रेडीकिनेशिया (Bradykinesia): शारीरिक गतिविधियों में सामान्य धीमापन आना।
कठोरता (Rigidity): अंगों में अकड़न होना।
बोलने में कठिनाई: आवाज लड़खड़ाने की समस्या हो सकती है।
निगलने में समस्या: बाद के चरणों में निगलने में कठिनाई होना आम है, जिससे वजन कम हो सकता है और पोषण संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
संतुलन की समस्याएं: इससे गिरने और चोट लगने का खतरा बढ़ सकता है।
संज्ञानात्मक लक्षण
संज्ञानात्मक लक्षण सोच और मानसिक प्रक्रियाओं में बदलाव से संबंधित हैं। ये धीरे-धीरे शुरू हो सकते हैं और समय के साथ अधिक महत्वपूर्ण हो सकते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
कार्यों की योजना बनाने और उन्हें व्यवस्थित करने में कठिनाई।
निर्णय लेने में समस्याएं।
स्मरण शक्ति कमजोर होना और याद करने में कठिनाई।
नई जानकारी सीखने की क्षमता में कमी।
बाद के चरणों में, समग्र संज्ञानात्मक कार्यों में गिरावट, जो कभी-कभी डिमेंशिया (मनोभ्रंश) का कारण बनती है।
मनोरोग संबंधी लक्षण
मनोरोग संबंधी लक्षण भी हंटिंगटन रोग का एक प्रमुख हिस्सा हैं और कभी-कभी मोटर या संज्ञानात्मक परिवर्तनों से पहले दिखाई दे सकते हैं। ये व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं और इनमें शामिल हो सकते हैं:
अवसाद (Depression): यह बहुत आम है और लगातार उदासी, रुचि की कमी, या नींद और भूख में बदलाव के रूप में प्रकट हो सकता है।
चिड़चिड़ापन और मूड का तेजी से बदलना: लोग अत्यधिक निराशा या क्रोध का अनुभव कर सकते हैं।
चिंता (Anxiety): चिंता या घबराहट की भावनाएं मौजूद हो सकती हैं।
व्यक्तित्व में बदलाव: कुछ लोग उदासीन या खुद में सिमटे हुए हो सकते हैं, जबकि अन्य अधिक आवेगी व्यवहार प्रदर्शित कर सकते हैं।
मनोविकृति (Psychosis): कुछ मामलों में, मतिभ्रम या भ्रम (हैलुसिनेशन या डेल्यूजन) हो सकता है।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि विशिष्ट लक्षण और उनका बढ़ना हर व्यक्ति में भिन्न हो सकता है।
हंटिंगटन रोग का निदान कैसे करें
यह पता लगाने में कि क्या किसी को हंटिंगटन रोग (एचडी) है, आमतौर पर कुछ अलग कदम शामिल होते हैं। यह केवल एक परीक्षण नहीं है, बल्कि डॉक्टरों द्वारा मिलकर सुलझाई जाने वाली एक पहेली की तरह है।
चिकित्सा इतिहास और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा
सबसे पहले, एक डॉक्टर आपसे आपके मस्तिष्क स्वास्थ्य के इतिहास और आपके द्वारा अनुभव किए जा रहे किसी भी लक्षण के बारे में बात करेगा। वे आपके परिवार के स्वास्थ्य के बारे में भी पूछेंगे, क्योंकि हंटिंगटन रोग अक्सर परिवारों में चलता है।
इसके बाद, एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की जाती है। इसमें डॉक्टर आपकी सजगता (रिफ्लेक्सिस), समन्वय, संतुलन और मांसपेशियों की टोन जैसी चीज़ों की जांच करते हैं।
वे ऐसे लक्षणों की तलाश करते हैं जो एचडी की ओर इशारा कर सकते हैं, जैसे कि अनैच्छिक गतिविधियां (जैसे झटकेदार, अप्रत्याशित हरकतें जिन्हें कोरिया कहा जाता है) या आपके सोचने या महसूस करने के तरीके में बदलाव।
हंटिंगटन रोग के लिए आनुवंशिक जांच
हंटिंगटन रोग के निदान का सबसे पुख्ता तरीका आनुवंशिक परीक्षण (जेनेटिक टेस्टिंग) है। इसमें आपके डीएनए की जांच के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। विशेष रूप से, यह परीक्षण हंटिंग्टिन जीन (HTT) नामक जीन में बदलाव की जांच करता है।
एचडी से पीड़ित लोगों में, इस जीन के भीतर एक विशिष्ट डीएनए खंड का विस्तार होता है, जो CAG अक्षरों का दोहराव होता है। इन CAG दोहरावों की संख्या डॉक्टरों को बहुत कुछ बता सकती है। सामान्य तौर पर, 36 या अधिक CAG दोहराव होने का मतलब है कि व्यक्ति में हंटिंगटन रोग विकसित होगा।
अधिक दोहराव का मतलब अक्सर बीमारी की जल्दी शुरुआत और अधिक गंभीर लक्षण होते हैं। यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण लक्षणों के प्रकट होने से पहले भी जीन परिवर्तन का पता लगा सकता है। क्योंकि यह जानकारी जीवन को बदलने वाली हो सकती है, रोगियों को इसके प्रभावों को समझने और सोच-समझकर निर्णय लेने में मदद करने के लिए परीक्षण से पहले और बाद में आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
हंटिंगटन रोग के उपचार
हालांकि हंटिंगटन रोग का अभी तक कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई दृष्टिकोण लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। उपचार में अक्सर स्वास्थ्य पेशेवरों की एक टीम शामिल होती है जो इस स्थिति के विभिन्न शारीरिक, संज्ञानात्मक और मनोरोग संबंधी पहलुओं को दूर करने के लिए मिलकर काम करती है।
हंटिंगटन रोग के लिए दवाएं
दवाएं हंटिंगटन रोग से जुड़े विशिष्ट लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकती हैं। अनैच्छिक गतिविधियों के लिए, जिन्हें अक्सर कोरिया कहा जाता है, कुछ दवाएं उपलब्ध हैं।
टेट्राबेनाज़ीन (Tetrabenazine) एक ऐसी ही दवा है, और ड्यूटेट्राबेनाज़ीन (deutetrabenazine) और वैल्बेनाज़ीन (valbenazine) जैसी अन्य दवाएं भी समान प्रभाव प्रदान करती हैं, कभी-कभी कम खुराक या संभावित रूप से कम दुष्प्रभावों के साथ।
अति-सक्रियता (कोरिया) में मदद के लिए एंटीसाइकोटिक दवाओं का भी उपयोग किया जा सकता है, और वे कुछ मनोरोग संबंधी लक्षणों को भी ठीक कर सकती हैं। कम समय के लिए, गंभीर कोरिया दौरों के लिए बेंजोडायजेपाइन जैसी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, हालांकि दीर्घकालिक उपयोग के लिए आमतौर पर इनकी सिफारिश नहीं की जाती है।
मनोरोग संबंधी लक्षण, जैसे कि अवसाद या मनोविकृति, को आमतौर पर एंटीडिप्रेसेंट और मूड स्टेबलाइजर्स जैसी मनोचिकित्सकीय दवाओं के साथ प्रबंधित किया जाता है।
हंटिंगटन रोग जीन थेरेपी
हंटिंगटन रोग के लिए जीन थेरेपी में न्यूरोसाइंस (तंत्रिका विज्ञान) अनुसंधान जारी है। इन प्रायोगिक उपचारों का उद्देश्य रोग के अंतर्निहित आनुवंशिक कारण को लक्षित करना है।
हालांकि यह अभी तक एक मानक उपचार नहीं है, हंटिंग्टिन जीन या इसके द्वारा उत्पादित असामान्य प्रोटीन को प्रभावित करके रोग के बढ़ने को धीमा करने या रोकने के उद्देश्य से नैदानिक परीक्षणों (क्लीनिकल ट्रायल्स) में जीन थेरेपी दृष्टिकोणों की खोज की जा रही है।
इन उपचारों का विकास भविष्य के लिए अनुसंधान के एक महत्वपूर्ण क्षेत्र का प्रतिनिधित्व करता है।
हंटिंगटन रोग के साथ जीना: सहायता और संसाधन
एचडी के साथ जीने में इसके प्रगतिशील स्वरूप का प्रबंधन करना और प्रभावित व्यक्ति और उनके देखभाल करने वालों दोनों के लिए सहायता प्राप्त करना शामिल है। हालांकि वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन एक बहु-विषयक दृष्टिकोण उत्पन्न होने वाली शारीरिक, संज्ञानात्मक और भावनात्मक चुनौतियों से निपटने में मदद कर सकता है।
एचडी की जटिलताओं को प्रबंधित करने के लिए अक्सर एक समन्वित देखभाल टीम की सिफारिश की जाती है। इस टीम में न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक, आनुवंशिकीविद्, भौतिक चिकित्सक (फिजिकल थेरेपिस्ट), व्यावसायिक चिकित्सक (ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट), स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजिस्ट और पोषण विशेषज्ञ जैसे विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। समग्र स्वास्थ्य की निगरानी करने और किसी भी अन्य चिकित्सा स्थितियों को ठीक करने में एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक भी भूमिका निभाता है।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लोग चलने, बोलने और निगलने जैसी दैनिक गतिविधियों के लिए दूसरों पर अधिक निर्भर रहने लगते हैं। एस्पिरेशन निमोनिया जैसी जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, और यद्यपि एचडी स्वयं घातक नहीं है, लेकिन ये माध्यमिक समस्याएं जीवनकाल को प्रभावित कर सकती हैं। लक्षण शुरू होने से लेकर मृत्यु तक का औसत समय आमतौर पर 15 से 20 वर्ष के बीच होता है, हालांकि यह काफी भिन्न हो सकता है।
जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के लिए आत्म-देखभाल महत्वपूर्ण है। इसमें शामिल हो सकते हैं:
मोटर लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद के लिए नियमित शारीरिक गतिविधि में शामिल होना, जैसे कि एरोबिक व्यायाम, स्ट्रेंथ ट्रेनिंग, और संतुलन के व्यायाम।
एक स्वस्थ आहार बनाए रखना, और संभावित रूप से कैलोरी सेवन बढ़ाना यदि अनैच्छिक गतिविधियों से ऊर्जा की अधिक खपत के कारण वजन घटने की चिंता हो।
शराब और तंबाकू के सेवन से बचना।
सहायता समूह (सपोर्ट ग्रुप) एचडी से पीड़ित व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए एक महत्वपूर्ण सामाजिक और भावनात्मक माध्यम प्रदान कर सकते हैं। देखभाल करने वालों को भी महत्वपूर्ण चुनौतियों का सामना करना पड़ता है, जिसमें देखभाल की मांग करने वाले स्वभाव और बीमारी से जुड़े व्यवहार परिवर्तनों के कारण बर्नआउट का जोखिम शामिल है। देखभाल करने वालों के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे अपने स्वयं के सहायता नेटवर्क को बनाए रखें और अकेलेपन से बचने के लिए संसाधन तलाशें।
भविष्य के लिए योजना बनाना भी एचडी के साथ जीने का एक प्रमुख पहलू है। इसमें शामिल है:
चिकित्सीय निर्णय लेने के लिए किसी विश्वसनीय व्यक्ति को नियुक्त करना यदि संज्ञानात्मक गिरावट प्रभावित व्यक्ति को ऐसा करने से रोकती है।
स्वास्थ्य देखभाल के संबंध में व्यक्तिगत इच्छाओं को स्पष्ट रूप से संप्रेषित करने के लिए एक उन्नत चिकित्सा निर्देश (एडवांस्ड मेडिकल डायरेक्टिव) बनाना।
ये कदम बीमारी की प्रारंभिक अवस्था में ही उठाए जाने बेहतर होते हैं। हंटिंगटन रोग के लिए समर्पित संगठन जानकारी, सहायता सेवाओं और स्थानीय देखभाल विकल्पों व अनुसंधान से जुड़ाव के लिए मूल्यवान संसाधन हो सकते हैं।
आगे की राह
हंटिंगटन रोग एक जटिल चुनौती पेश करता है, जो शारीरिक गति, संज्ञान (सोच) और भावनात्मक कल्याण पर अपने प्रगतिशील प्रभाव के माध्यम से व्यक्तियों और परिवारों को प्रभावित करता है। यद्यपि इसका इलाज अभी भी मायावी बना हुआ है, चल रहे शोध संभावित उपचारों और थेरेपी की खोज जारी रखे हुए हैं।
प्रभावित लोगों के लिए, देखभाल के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण, जो लक्षणों के प्रबंधन, जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने और रोगियों व देखभाल करने वालों दोनों को सहायता प्रदान करने पर केंद्रित है, सर्वोपरि है।
आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से शीघ्र निदान, भविष्य की देखभाल की आवश्यकताओं के लिए सूचित योजना के साथ मिलकर, रोगियों और परिवारों को बीमारी के दौर से अधिक प्रभावी ढंग से निपटने में मदद कर सकता है। हंटिंगटन रोग के लिए समर्पित संगठनों की लगातार वकालत और सहायता समझ को बढ़ाने और सभी के लिए परिणामों में सुधार करने में महत्वपूर्ण हैं।
संदर्भ
नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन। (2020, 1 जुलाई)। हंटिंगटन रोग। मेडलाइनप्लस। https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
लिप, एच., & बर्ड, टी. (2009)। लेट ऑनसेट हंटिंगटन डिजीज: 34 मामलों की नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएं। जर्नल ऑफ द न्यूरोलॉजिकल साइंसेज, 276(1-2), 159-162। https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
हंटिंगटन रोग वास्तव में क्या है?
हंटिंगटन रोग (एचडी) एक ऐसी स्थिति है जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह परिवारों के माध्यम से विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि यह आपको माता-पिता से विरासत में मिलती है। समय के साथ, ये तंत्रिका कोशिकाएं टूट जाती हैं, जिससे व्यक्ति के चलने-फिरने, सोचने और महसूस करने के तरीकों में समस्याएं आ सकती हैं।
हंटिंगटन रोग का क्या कारण है?
इसका कारण हंटिंग्टिन जीन नामक एक विशिष्ट जीन में बदलाव या उत्परिवर्तन है। यह जीन प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है। जब इस जीन में बदलाव होता है, तो यह एक दोषपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन की ओर ले जाता है जो मस्तिष्क कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। यह नुकसान धीरे-धीरे होता है।
क्या हंटिंगटन रोग आम है?
हंटिंगटन रोग को दुर्लभ माना जाता है। यह दुनिया भर में हर 100,000 लोगों में से लगभग 3 से 7 लोगों को प्रभावित करता है। यह यूरोपीय पृष्ठभूमि के लोगों में अधिक देखा जाता है।
हंटिंगटन रोग विरासत में कैसे मिलता है?
यह 'ऑटोसोमल डोमिनेंट' नामक तरीके से विरासत में मिलता है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में परिवर्तित जीन है, तो प्रत्येक बच्चे में इसे विरासत में पाने और बीमारी के विकसित होने की 50% संभावना होती है। एचडी होने के लिए आपको बदले हुए जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है।
हंटिंगटन रोग के मुख्य लक्षण क्या हैं?
लक्षण आमतौर पर तीन मुख्य समूहों में आते हैं: गति, सोच और भावनाओं के साथ समस्याएं। गति संबंधी समस्याओं में अनियंत्रित झटकेदार हरकतें (कोरिया) या अकड़न शामिल हो सकती हैं। सोचने की समस्याओं में स्मृति या निर्णय लेने में कठिनाई शामिल हो सकती है। भावनात्मक परिवर्तनों में अवसाद या चिड़चिड़ापन शामिल हो सकता है।
हंटिंगटन रोग के लक्षण आमतौर पर कब शुरू होते हैं?
अधिकांश लोगों के लिए, लक्षण तब शुरू होते हैं जब वे अपने 30 या 40 के दशक में होते हैं। इसे एडल्ट-ऑनसेट एचडी (वयस्क-शुरुआत एचडी) कहा जाता है। हालांकि, इसका एक कम आम रूप, जुवेनाइल एचडी (किशोर एचडी), बचपन या किशोरावस्था में शुरू हो सकता है और अक्सर अधिक तेजी से बढ़ता है।
हंटिंगटन रोग का निदान कैसे किया जाता?
डॉक्टर किसी व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास को देखकर, लक्षणों की जांच के लिए न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करके और अक्सर आनुवंशिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके एचडी का निदान करते हैं। यह परीक्षण इसकी पुष्टि कर सकता है कि क्या बदला हुआ हंटिंग्टिन जीन मौजूद है।
क्या आनुवंशिक परीक्षण यह अनुमान लगा सकता है कि मुझे हंटिंगटन रोग होगा या नहीं?
हाँ, एक आनुवंशिक परीक्षण विशिष्ट जीन परिवर्तन का पता लगा सकता है जो हंटिंगटन रोग का कारण बनता है। यदि परीक्षण जीन में दोहराव की एक निश्चित संख्या (36 या अधिक) दिखाता है, तो यह इंगित करता है कि व्यक्ति में बीमारी विकसित होने की संभावना है। परीक्षण कराने का निर्णय बहुत बड़ा है, और इसके लिए परामर्श (काउंसलिंग) की सिफारिश की जाती है।
हंटिंगटन रोग के लिए क्या उपचार उपलब्ध हैं?
दवाएं अनैच्छिक गतिविधियों और मनोरोग संबंधी समस्याओं जैसे कुछ लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं। भौतिक (फिजिकल), व्यावसायिक (ऑक्यूपेशनल) और स्पीच थेरेपी जैसे उपचार भी महत्वपूर्ण हैं। ये गति, दैनिक कार्यों और निगलने या बोलने की कठिनाइयों में मदद करते हैं। जीन थेरेपी में अनुसंधान भी जारी है।
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