हंटिंगटन रोग एक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह रोग तुरंत दिखाई नहीं देता; लक्षण आमतौर पर तब शुरू होते हैं जब कोई व्यक्ति 30 या 40 की उम्र में होता है।
यह वास्तव में बदल सकता है कि कोई व्यक्ति कैसे चलता है, सोचता है, और महसूस करता है। क्योंकि यह वंशानुगत है, इसके बारे में जानना परिवारों को पहले से योजना बनाने में मदद कर सकता है।
सारांश में
हंटिंगटन रोग एक वंशानुगत विकार है जिसमें मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाएँ समय के साथ नष्ट होने लगती हैं।
यह रोग हंटिंग्टिन जीन (HTT) में परिवर्तन के कारण होता है।
लक्षण आमतौर पर वयस्कता में दिखाई देते हैं और गति, सोच तथा भावनाओं को प्रभावित करते हैं।
मोटर लक्षणों में अनैच्छिक हरकतें शामिल हो सकती हैं, जबकि संज्ञानात्मक समस्याओं में स्मृति और निर्णय लेने में कठिनाइयाँ हो सकती हैं।
अवसाद या व्यक्तित्व में बदलाव जैसे मनोरोगीय परिवर्तन भी आम हैं।
निदान में लक्षणों, पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण का मूल्यांकन शामिल होता है।
हंटिंगटन रोग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं।
हंटिंगटन रोग से जूझ रहे व्यक्तियों और परिवारों के लिए सहायता प्रणालियाँ और योजना बनाना महत्वपूर्ण हैं।
हंटिंग्टन रोग क्या है?
हंटिंग्टन रोग (HD) एक वंशानुगत स्थिति है जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह एक प्रगतिशील मस्तिष्क विकार है, जिसका अर्थ है कि समय के साथ यह बदतर होता जाता है।
लोग आमतौर पर उस आनुवंशिक परिवर्तन के साथ जन्म लेते हैं जो HD का कारण बनता है, लेकिन लक्षण आमतौर पर वयस्कता तक दिखाई नहीं देते, अक्सर 30 या 40 की उम्र में। इसका एक कम आम रूप भी है जो बचपन में शुरू होता है।
यह रोग एक जीन में होने वाले विशिष्ट परिवर्तन के कारण होता है जिसे हंटिंग्टिन जीन कहा जाता है. यह परिवर्तन एक असामान्य प्रोटीन के निर्माण की ओर ले जाता है, जो मस्तिष्क कोशिकाओं को नुकसान पहुँचा सकता है। यह नुकसान व्यक्ति की अपनी गतियों को नियंत्रित करने, स्पष्ट रूप से सोचने और अपनी भावनाओं को संभालने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।
हंटिंग्टन रोग का कारण क्या है?
हंटिंग्टन रोग परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलता है. मूल कारण एक विशिष्ट जीन में है, जिसे हंटिंग्टिन जीन (HTT) कहा जाता है। यह जीन हंटिंग्टिन नामक प्रोटीन बनाने के निर्देश देता है।
हंटिंग्टिन जीन (HTT) की भूमिका
हर व्यक्ति में, हंटिंग्टिन जीन के एक भाग में तीन DNA आधारों का दोहराव वाला पैटर्न होता है: साइटोसिन, एडेनिन, और ग्वानिन (CAG).
सामान्यतः, यह CAG अनुक्रम एक निश्चित संख्या में दोहराया जाता है। हालांकि, हंटिंग्टन रोग वाले लोगों में, यह CAG अनुक्रम सामान्य से कहीं अधिक बार दोहराया जाता है। इसे CAG रिपीट विस्तार कहा जाता है।
यह विस्तार एक परिवर्तित हंटिंग्टिन प्रोटीन के निर्माण की ओर ले जाता है जो मस्तिष्क की कुछ तंत्रिका कोशिकाओं के लिए विषैला होता है. समय के साथ, ये असामान्य प्रोटीन जमा होते जाते हैं और नुकसान पहुँचाते हैं, विशेषकर मस्तिष्क के उन क्षेत्रों में जो गति, सोच और भावनाओं को नियंत्रित करते हैं।
जितने अधिक CAG रिपीट होंगे, रोग उतनी ही कम उम्र में शुरू होने की प्रवृत्ति रखता है और लक्षण उतने ही गंभीर हो सकते हैं।
हंटिंग्टन रोग कितना आम है?
हंटिंग्टन रोग को एक दुर्लभ विकार माना जाता है। वैश्विक स्तर पर, यह हर 100,000 में लगभग तीन से सात लोग को प्रभावित करता है। यह यूरोपीय वंश के लोगों में अधिक आम दिखाई देता है।
चूँकि यह वंशानुगत है, यदि आपके परिवार में किसी को हंटिंग्टन रोग है, तो आपको भी इसके विकसित होने की संभावना हो सकती है। वंशानुक्रम का पैटर्न ऑटोसोमल डोमिनेंट है, जिसका अर्थ है कि रोग पैदा करने के लिए परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति पर्याप्त होती है।
यदि एक माता या पिता को हंटिंग्टन रोग है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में जीन परिवर्तन को विरासत में पाने और इस स्थिति के विकसित होने की 50% संभावना होती है।
हंटिंग्टन रोग के लक्षण
हंटिंग्टन रोग लोगों को कुछ प्रमुख तरीकों से प्रभावित करता है, जो सामान्यतः तीन श्रेणियों में आते हैं: मोटर, संज्ञानात्मक, और मनोरोगीय।
मोटर लक्षण
मोटर लक्षण अक्सर हंटिंग्टन रोग के सबसे स्पष्ट संकेत होते हैं। इनमें से एक आम लक्षण कोरिया है, जिसमें अनैच्छिक, अप्रत्याशित हरकतें होती हैं। ये बेचैनी से लेकर अधिक स्पष्ट झटकेदार या मरोड़दार गतियों तक हो सकती हैं, जो पूरे शरीर या उसके कुछ हिस्सों को प्रभावित कर सकती हैं।
जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, ये हरकतें आमतौर पर अधिक स्पष्ट हो जाती हैं और तनाव से और खराब हो सकती हैं। अन्य मोटर समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:
डिस्टोनिया: मांसपेशियाँ सिकुड़कर एक स्थिति में टिक जाती हैं, जिससे मरोड़दार या दोहराव वाली गतियाँ और असामान्य मुद्राएँ बनती हैं।
ब्रेडीकाइनेशिया: गतियों का सामान्य धीमापन।
कठोरता: अंगों में जकड़न।
बोलने में कठिनाई: अस्पष्ट बोली हो सकती है।
निगलने की समस्या: बीमारी के बाद के चरणों में निगलने में कठिनाई आम है, जिससे वजन कम होना और पोषण संबंधी समस्याएँ हो सकती हैं।
संतुलन की समस्या: इससे गिरने और चोट लगने का जोखिम बढ़ सकता है।
संज्ञानात्मक लक्षण
संज्ञानात्मक लक्षण सोच और मानसिक प्रक्रियाओं में होने वाले बदलावों से संबंधित होते हैं। ये शुरुआत में हल्के हो सकते हैं और समय के साथ अधिक महत्वपूर्ण हो जाते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
कार्य की योजना बनाने और उन्हें व्यवस्थित करने में कठिनाई।
निर्णय लेने में समस्याएँ।
बिगड़ी हुई स्मृति और याददाश्त।
नई जानकारी सीखने की क्षमता में कमी।
बाद के चरणों में, समग्र संज्ञानात्मक कार्य में गिरावट, कभी-कभी डिमेंशिया तक पहुँच सकती है।
मनोरोगीय लक्षण
मनोरोगीय लक्षण भी हंटिंग्टन रोग का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं और कभी-कभी मोटर या संज्ञानात्मक परिवर्तनों से पहले भी दिखाई दे सकते हैं। ये काफी भिन्न हो सकते हैं और इनमें शामिल हो सकते हैं:
अवसाद: यह बहुत आम है और लगातार उदासी, रुचि की कमी, या नींद और भूख में बदलाव के रूप में प्रकट हो सकता है।
चिड़चिड़ापन और मनोदशा में उतार-चढ़ाव: लोगों में अधिक निराशा या गुस्सा हो सकता है।
चिंता: चिंता या घबराहट की भावनाएँ हो सकती हैं।
व्यक्तित्व में बदलाव: कुछ लोग उदासीन या अलग-थलग हो सकते हैं, जबकि कुछ में अधिक आवेगी व्यवहार हो सकता है।
मनोविकृति: कुछ मामलों में, भ्रम या भ्रांतियाँ हो सकती हैं।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि विशिष्ट लक्षण और उनकी प्रगति व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न हो सकती है।
हंटिंग्टन रोग का निदान कैसे करें
यह पता लगाना कि किसी को हंटिंग्टन रोग (HD) है या नहीं, आमतौर पर कुछ अलग-अलग चरणों में होता है। यह सिर्फ एक एकल परीक्षण नहीं है, बल्कि डॉक्टरों द्वारा एक साथ जोड़े गए पहेलीनुमा सुरागों जैसा है।
चिकित्सीय इतिहास और न्यूरोलॉजिकल परीक्षण
सबसे पहले, डॉक्टर आपसे आपके मस्तिष्क स्वास्थ्य के इतिहास और आपके द्वारा अनुभव किए जा रहे किसी भी लक्षण के बारे में बात करेगा। वे आपके परिवार के स्वास्थ्य के बारे में भी पूछेंगे, क्योंकि हंटिंग्टन रोग अक्सर परिवारों में चलता है।
इसके बाद, एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षण किया जाता है। इसमें डॉक्टर आपके रिफ्लेक्स, समन्वय, संतुलन, और मांसपेशियों की टोन जैसी चीजों की जाँच करता है।
वे ऐसे संकेत खोज रहे होते हैं जो HD की ओर इशारा कर सकते हैं, जैसे अनैच्छिक हरकतें (जैसे वे झटकेदार, अप्रत्याशित गतियाँ जिन्हें कोरिया कहा जाता है) या आपके सोचने या महसूस करने के तरीके में बदलाव।
हंटिंग्टन रोग के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग
हंटिंग्टन रोग का सबसे निश्चित निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से होता है। इसमें आपके DNA को देखने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। विशेष रूप से, यह परीक्षण हंटिंग्टिन जीन (HTT) नामक जीन में बदलाव की जाँच करता है।
HD वाले लोगों में, इस जीन के भीतर एक विशिष्ट DNA खंड का विस्तार होता है, यानी CAG अक्षरों की पुनरावृत्ति। इन CAG पुनरावृत्तियों की संख्या डॉक्टरों को बहुत कुछ बता सकती है। सामान्यतः, 36 या उससे अधिक CAG रिपीट होने का मतलब है कि व्यक्ति को हंटिंग्टन रोग विकसित होगा।
अधिक रिपीट अक्सर पहले शुरुआत और अधिक गंभीर लक्षणों का मतलब होते हैं। यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण लक्षण प्रकट होने से पहले भी जीन परिवर्तन का पता लगा सकता है। चूँकि यह जानकारी जीवन बदलने वाली हो सकती है, इसलिए परीक्षण से पहले और बाद में आनुवंशिक परामर्श की आमतौर पर सिफारिश की जाती है ताकि मरीज इसके निहितार्थ समझ सकें और सूचित निर्णय ले सकें।
हंटिंग्टन रोग के उपचार
हालांकि अभी हंटिंग्टन रोग का कोई इलाज नहीं है, कई दृष्टिकोण लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन की गुणवत्ता सुधारने पर केंद्रित हैं। उपचार अक्सर स्वास्थ्य पेशेवरों की एक टीम के साथ काम करने पर आधारित होता है ताकि स्थिति के विभिन्न शारीरिक, संज्ञानात्मक, और मनोरोगीय पहलुओं को संबोधित किया जा सके।
हंटिंग्टन रोग के लिए दवाएँ
दवाएँ हंटिंग्टन रोग से जुड़े विशिष्ट लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं। अनैच्छिक हरकतों के लिए, जिन्हें अक्सर कोरिया कहा जाता है, कुछ दवाएँ उपलब्ध हैं।
टेट्राबेनाज़ीन ऐसी ही एक दवा है, और ड्यूटेट्राबेनाज़ीन तथा वैल्बेनाज़ीन जैसी अन्य दवाएँ समान प्रभाव देती हैं, कभी-कभी कम बार खुराक के साथ या संभावित रूप से कम दुष्प्रभावों के साथ।
एंटीसाइकोटिक दवाओं का उपयोग कोरिया में मदद के लिए भी किया जा सकता है, और वे कुछ मनोरोगीय लक्षणों को भी संबोधित कर सकती हैं। अल्प अवधि के लिए, गंभीर कोरिया प्रकरणों में बेंज़ोडायज़ेपीन जैसी दवाएँ उपयोग की जा सकती हैं, हालांकि आम तौर पर दीर्घकालिक उपयोग के लिए उनकी सिफारिश नहीं की जाती।
अवसाद या मनोविकृति जैसे मनोरोगीय लक्षणों को आम तौर पर एंटीडिप्रेसेंट और मूड स्टेबलाइज़र जैसी साइकोट्रॉपिक दवाओं से नियंत्रित किया जाता है।
हंटिंग्टन रोग के लिए जीन थेरेपी
न्यूरोसाइंस में हंटिंग्टन रोग के लिए जीन थेरेपी पर शोध जारी है। इन प्रयोगात्मक उपचारों का लक्ष्य रोग के मूल आनुवंशिक कारण को निशाना बनाना है।
हालांकि यह अभी मानक उपचार नहीं है, जीन थेरेपी के तरीकों की क्लिनिकल ट्रायल में खोज की जा रही है, जिसका उद्देश्य हंटिंग्टिन जीन या उसके द्वारा बनाए जाने वाले असामान्य प्रोटीन को प्रभावित करके रोग की प्रगति को धीमा करना या रोकना है।
इन उपचारों का विकास भविष्य के लिए अनुसंधान का एक महत्वपूर्ण क्षेत्र है।
हंटिंग्टन रोग के साथ जीवन: समर्थन और संसाधन
HD के साथ जीना इसकी प्रगतिशील प्रकृति को संभालने और प्रभावित व्यक्ति तथा उनके देखभालकर्ताओं—दोनों के लिए समर्थन खोजने से जुड़ा है। फिलहाल कोई इलाज नहीं है, लेकिन एक बहुविषयी दृष्टिकोण उत्पन्न होने वाली शारीरिक, संज्ञानात्मक, और भावनात्मक चुनौतियों को संबोधित करने में मदद कर सकता है।
HD की जटिलताओं को संभालने के लिए अक्सर एक समन्वित देखभाल टीम की सिफारिश की जाती है. इस टीम में न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक, आनुवंशिकीविद, फिजिकल थेरेपिस्ट, ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट, स्पीच-लैंग्वेज पैथोलॉजिस्ट, और पोषण विशेषज्ञ जैसे विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं। एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक भी समग्र स्वास्थ्य की निगरानी करने और किसी अन्य चिकित्सीय स्थिति को संबोधित करने में भूमिका निभाता है।
जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, लोगों को चलने, बोलने, और निगलने जैसी दैनिक गतिविधियों के लिए दूसरों पर बढ़ती निर्भरता का अनुभव हो सकता है। आकांक्षात्मक निमोनिया जैसी जटिलताएँ उत्पन्न हो सकती हैं, और जबकि HD स्वयं घातक नहीं है, ये द्वितीयक समस्याएँ जीवनकाल को प्रभावित कर सकती हैं। लक्षण शुरू होने से मृत्यु तक का औसत समय आमतौर पर 15 से 20 वर्ष के बीच होता है, हालांकि इसमें काफी भिन्नता हो सकती है।
जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के लिए आत्म-देखभाल महत्वपूर्ण है। इसमें शामिल हो सकता है:
मोटर लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद के लिए नियमित शारीरिक गतिविधि करना, जैसे एरोबिक व्यायाम, शक्ति प्रशिक्षण, और संतुलन अभ्यास।
स्वस्थ आहार बनाए रखना, और यदि अनैच्छिक गतियों के कारण ऊर्जा खर्च बढ़ने से वजन कम होना चिंता का विषय हो, तो कैलोरी सेवन बढ़ाना।
शराब और तंबाकू के उपयोग से बचना।
सहायता समूह HD वाले व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए एक महत्वपूर्ण सामाजिक और भावनात्मक सहारा प्रदान कर सकते हैं। देखभालकर्ता भी गंभीर चुनौतियों का सामना करते हैं, जिनमें देखभाल की मांगपूर्ण प्रकृति और रोग से जुड़े व्यवहारिक परिवर्तनों के कारण थकान का जोखिम शामिल है। देखभालकर्ताओं के लिए अपनी स्वयं की सहायता प्रणालियाँ बनाए रखना और अलगाव से बचने के लिए संसाधनों की तलाश करना महत्वपूर्ण है।
भविष्य के लिए योजना बनाना भी HD के साथ जीवन का एक प्रमुख पहलू है। इसमें शामिल है:
यदि संज्ञानात्मक गिरावट प्रभावित व्यक्ति को ऐसा करने से रोक दे, तो चिकित्सा निर्णय लेने के लिए किसी विश्वसनीय व्यक्ति को नामित करना।
स्वास्थ्य देखभाल के संबंध में अपनी व्यक्तिगत इच्छाओं को स्पष्ट रूप से बताने के लिए एक अग्रिम चिकित्सा निर्देश बनाना।
ये कदम रोग के शुरुआती चरण में ही उठाना सबसे अच्छा होता है। हंटिंग्टन रोग के लिए समर्पित संगठन जानकारी, सहायता सेवाओं, और स्थानीय देखभाल विकल्पों तथा शोध से जुड़ाव के लिए मूल्यवान संसाधन हो सकते हैं।
आगे की ओर देखते हुए
हंटिंग्टन रोग एक जटिल चुनौती प्रस्तुत करता है, जो गति, संज्ञान, और भावनात्मक कल्याण पर अपने प्रगतिशील प्रभाव के माध्यम से व्यक्तियों और परिवारों को प्रभावित करता है। हालांकि इलाज अभी भी नहीं मिला है, चल रहा शोध संभावित उपचारों और थेरेपी की खोज जारी रखे हुए है।
प्रभावित लोगों के लिए, देखभाल का एक बहुविषयी दृष्टिकोण, जो लक्षणों को नियंत्रित करने, जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने, और मरीजों तथा देखभालकर्ताओं—दोनों को समर्थन देने पर केंद्रित हो, अत्यंत महत्वपूर्ण है।
आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से शीघ्र निदान, भविष्य की देखभाल आवश्यकताओं के लिए सूचित योजना के साथ, मरीजों और परिवारों को रोग के मार्ग को अधिक प्रभावी ढंग से समझने में मदद कर सकता है। हंटिंग्टन रोग के लिए समर्पित संगठनों की निरंतर पैरवी और समर्थन इस रोग के बारे में समझ बढ़ाने और सभी के लिए परिणामों में सुधार करने में अत्यंत महत्वपूर्ण है।
संदर्भ
नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन. (2020, July 1). हंटिंग्टन रोग. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). देर से शुरू होने वाला हंटिंग्टन रोग: 34 मामलों की नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएँ. न्यूरोलॉजिकल साइंसेज़ का जर्नल, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
हंटिंग्टन रोग वास्तव में क्या है?
हंटिंग्टन रोग (HD) एक ऐसी स्थिति है जो मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। यह परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलता है, यानी आप इसे अपने माता-पिता में से किसी एक से विरासत में पाते हैं। समय के साथ, ये तंत्रिका कोशिकाएँ नष्ट होने लगती हैं, जिससे व्यक्ति के चलने, सोचने, और महसूस करने के तरीके में समस्याएँ हो सकती हैं।
हंटिंग्टन रोग का कारण क्या है?
इसका कारण एक विशिष्ट जीन, जिसे हंटिंग्टिन जीन कहा जाता है, में होने वाला परिवर्तन या उत्परिवर्तन है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के निर्देश देता है। जब यह जीन बदल जाता है, तो यह एक दोषपूर्ण प्रोटीन के निर्माण की ओर ले जाता है जो मस्तिष्क कोशिकाओं को नुकसान पहुँचाता है। यह नुकसान धीरे-धीरे होता है।
क्या हंटिंग्टन रोग आम है?
हंटिंग्टन रोग को दुर्लभ माना जाता है। यह दुनिया भर में हर 100,000 लोगों में से लगभग 3 से 7 को प्रभावित करता है। यह यूरोपीय पृष्ठभूमि वाले लोगों में अधिक बार देखा जाता है।
हंटिंग्टन रोग कैसे विरासत में मिलता है?
यह 'ऑटोसोमल डोमिनेंट' कहलाने वाले तरीके से विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि यदि एक माता या पिता के पास बदला हुआ जीन है, तो प्रत्येक बच्चे के उसे विरासत में पाने और रोग विकसित करने की 50% संभावना होती है। HD होने के लिए बदले हुए जीन की केवल एक प्रति पर्याप्त होती है।
हंटिंग्टन रोग के मुख्य लक्षण क्या हैं?
लक्षण आमतौर पर तीन मुख्य समूहों में आते हैं: गति, सोच, और भावनाओं से जुड़ी समस्याएँ। गति संबंधी समस्याओं में अनियंत्रित झटकेदार हरकतें (कोरिया) या कठोरता शामिल हो सकती है। सोच से जुड़ी समस्याओं में स्मृति या निर्णय लेने में कठिनाई हो सकती है। भावनात्मक परिवर्तनों में अवसाद या चिड़चिड़ापन शामिल हो सकता है।
हंटिंग्टन रोग के लक्षण आमतौर पर कब शुरू होते हैं?
अधिकांश लोगों में, लक्षण उनके 30 या 40 के दशक में शुरू होते हैं। इसे वयस्क-आरंभ HD कहा जाता है। हालांकि, एक कम आम रूप, किशोर HD, बचपन या किशोरावस्था में शुरू हो सकता है और अक्सर अधिक तेजी से बढ़ता है।
हंटिंग्टन रोग का निदान कैसे किया जाता है?
डॉक्टर किसी व्यक्ति के चिकित्सीय इतिहास को देखकर, लक्षणों की जाँच के लिए एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षण करके, और अक्सर एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके HD का निदान करते हैं। यह परीक्षण पुष्टि कर सकता है कि बदला हुआ हंटिंग्टिन जीन मौजूद है या नहीं।
क्या आनुवंशिक परीक्षण यह बता सकता है कि मुझे हंटिंग्टन रोग होगा या नहीं?
हाँ, एक आनुवंशिक परीक्षण उस विशिष्ट जीन परिवर्तन का पता लगा सकता है जो हंटिंग्टन रोग का कारण बनता है। यदि परीक्षण जीन में एक निश्चित संख्या में रिपीट दिखाता है (36 या अधिक), तो यह संकेत देता है कि व्यक्ति में रोग विकसित होने की संभावना है। परीक्षण कराना एक बड़ा निर्णय है, और परामर्श की सिफारिश की जाती है।
हंटिंग्टन रोग के लिए कौन से उपचार उपलब्ध हैं?
दवाएँ अनैच्छिक हरकतों और मनोरोगीय समस्याओं जैसे कुछ लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं। फिजिकल, ऑक्यूपेशनल, और स्पीच थेरेपी जैसी थेरेपी भी महत्वपूर्ण हैं। ये गति, दैनिक कार्यों, और निगलने या बोलने में कठिनाइयों में मदद करती हैं। जीन थेरेपी पर शोध भी जारी है।
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