ADHD có di truyền không?

Tìm hiểu về ADHD: Tổng quan ngắn gọn

Rối loạn tăng động giảm chú ý, thường được gọi là ADHD, là một tình trạng phát triển thần kinh ảnh hưởng đến cách một người tập trung, kiểm soát các xung động và quản lý mức độ hoạt động của họ. Đây là một tình trạng phức tạp với các triệu chứng thường bắt đầu ở thời thơ ấu nhưng có thể tiếp tục kéo dài đến tuổi trưởng thành. Mặc dù các nguyên nhân chính xác vẫn đang được nghiên cứu, nhưng nó được hiểu là có liên quan đến những sự khác biệt trong sự phát triển và chức năng của não bộ.

ADHD thường biểu hiện bằng sự kết hợp của các triệu chứng thuộc hai nhóm chính: giảm chú ý và tăng động-xung động.

• Các triệu chứng giảm chú ý có thể bao gồm khó tập trung vào các nhiệm vụ, dễ bị phân tâm, thường xuyên thất lạc đồ đạc hoặc gặp khó khăn trong việc tổ chức. Những người có các triệu chứng này có thể tỏ ra hay quên hoặc gặp khó khăn trong việc thực hiện theo các hướng dẫn.

• Các triệu chứng tăng động-xung động có thể biểu hiện như bồn chồn quá mức, không yên, gặp khó khăn khi phải ngồi yên, ngắt lời người khác hoặc hành động thiếu suy nghĩ.

Điều quan trọng cần lưu ý là nhiều người thỉnh thoảng cũng trải qua một số hành vi này. Tuy nhiên, để được chẩn đoán mắc ADHD, các triệu chứng này phải diễn ra dai dẳng, xuất hiện trong nhiều môi trường khác nhau và gây ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động hàng ngày.

Các bác sĩ lâm sàng sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể để đánh giá các triệu chứng này, phân biệt chúng với các hành vi điển hình ở trẻ em hoặc các tình trạng khác có biểu hiện tương tự, chẳng hạn như Rối loạn phổ tự kỷ. Việc chẩn đoán thường bao gồm một cuộc đánh giá kỹ lưỡng bởi chuyên gia y tế, bao gồm cả việc thu thập thông tin về tiền sử và hành vi hiện tại của một người.

Các phương pháp điều trị rất đa dạng và thường có sự kết hợp của các chiến lược. Chúng có thể bao gồm các liệu pháp hành vi, hỗ trợ giáo dục và đôi khi là dùng thuốc. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và cải thiện khả năng hoạt động hiệu quả của một người trong các khía cạnh khác nhau của cuộc sống, từ trường học và công việc đến các mối quan hệ cá nhân.

Cách các nhà khoa học đo lường khả năng di truyền của ADHD

Tìm hiểu vai trò của di truyền học trong ADHD bao gồm việc xem xét cách các đặc điểm được truyền lại qua các thế hệ trong gia đình. Các nhà khoa học sử dụng một số phương pháp để xác định xem ADHD bị ảnh hưởng bao nhiêu phần bởi các yếu tố di truyền so với các yếu tố môi trường.

Nghiên cứu gia đình và sự di truyền ADHD

Một trong những phương pháp sớm nhất mà các nhà khoa học sử dụng để xem xét ADHD và di truyền học là thông qua các nghiên cứu gia đình. Các nghiên cứu này quan sát tần suất xuất hiện của ADHD ở những người thân của các cá nhân đã được chẩn đoán mắc tình trạng này. Các phát hiện liên tục chỉ ra rằng ADHD có xu hướng di truyền trong gia đình.

Ví dụ, nếu cha hoặc mẹ mắc ADHD, con cái của họ sẽ có nhiều khả năng phát triển tình trạng này hơn. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em có anh chị em ruột được chẩn đoán mắc ADHD có nguy cơ mắc tình trạng này cao hơn đáng kể so với trẻ em có anh chị em không mắc ADHD.

Các nghiên cứu này gợi ý một mối liên hệ gia đình mạnh mẽ, hướng tới một yếu tố di truyền, mặc dù chúng không tách biệt hoàn toàn các ảnh hưởng di truyền khỏi các yếu tố môi trường chung trong một gia đình.

Nghiên cứu sinh đôi: Phân tích các yếu tố di truyền so với môi trường

Các nghiên cứu sinh đôi là nền tảng trong việc xác định khả năng di truyền của ADHD. Các nhà nghiên cứu so sánh các cặp song sinh cùng trứng (sinh đôi một hợp tử, hay MZ), những người chia sẻ gần như 100% gen của họ, với các cặp song sinh khác trứng (sinh đôi hai hợp tử, hay DZ), những người chia sẻ trung bình khoảng 50% gen.

Bằng cách kiểm tra tần suất cả hai trẻ trong một cặp song sinh cùng mắc ADHD (mức độ tương đồng), các nhà khoa học có thể ước tính đóng góp của di truyền học. Nếu cặp song sinh cùng trứng có nhiều khả năng cùng mắc ADHD hơn nhiều so với cặp song sinh khác trứng, điều đó cho thấy ảnh hưởng di truyền mạnh mẽ.

Qua nhiều nghiên cứu sinh đôi, ước tính khả năng di truyền đối với ADHD là khá cao, thường nằm trong khoảng từ 70% đến 80%. Điều này cho thấy một phần lớn sự khác biệt trong các triệu chứng ADHD trong một quần thể có thể là do các yếu tố di truyền.

Điều quan trọng cần lưu ý là các nghiên cứu này cũng xem xét các ảnh hưởng từ môi trường, vì ngay cả các cặp song sinh cùng trứng không phải lúc nào cũng giống hệt nhau trong chẩn đoán ADHD của họ, cho thấy các yếu tố phi di truyền cũng đóng một vai trò.

• Sinh đôi cùng trứng (MZ): Chia sẻ khoảng 100% gen của họ.

• Sinh đôi khác trứng (DZ): Chia sẻ khoảng 50% gen của họ.

• Ước tính khả năng di truyền: Tỷ lệ phần trăm biến thiên của một đặc điểm trong một quần thể là do các yếu tố di truyền.

Xác định gen và nghiên cứu ADHD

Tiếp nối các nghiên cứu về khả năng di truyền, các nhà nghiên cứu đã chuyển sang xác định các gen cụ thể liên quan đến ADHD. Điều này liên quan đến việc xem xét DNA của các cá nhân có và không có ADHD.

Trong khi các nghiên cứu ban đầu gợi ý rằng ADHD có thể liên kết với một số gen cụ thể, hiểu biết hiện tại chỉ ra một bức tranh phức tạp hơn. Có vẻ như nhiều gen, mỗi gen có một tác động nhỏ, cùng đóng góp vào khả năng nhạy cảm với ADHD của một cá nhân. Điều này được gọi là ảnh hưởng đa gen.

Các nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật tiên tiến như nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) đã xác định được một số vùng di truyền liên quan đến ADHD. Hơn nữa, nghiên cứu về các biến thể số lượng bản sao (sự chèn hoặc xóa hiếm gặp trong DNA) cũng đã làm sáng tỏ các đóng góp di truyền tiềm năng.

Mặc dù những khám phá di truyền này đang thúc đẩy sự hiểu biết của chúng ta về nền tảng sinh học của ADHD, chúng vẫn chưa dẫn đến việc xét nghiệm di truyền định kỳ để chẩn đoán. Sự phức tạp của cấu trúc di truyền có nghĩa là các yếu tố di truyền tương tác với các ảnh hưởng từ môi trường để định hình sức khỏe não bộ của một cá nhân.

Ngoài di truyền học: Các yếu tố góp phần khác vào ADHD

Mặc dù di truyền học đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ADHD, nhưng nó không phải là yếu tố quyết định duy nhất. Sự tương tác phức tạp của các ảnh hưởng từ môi trường, sự phát triển của não bộ và những trải nghiệm đầu đời cũng góp phần vào tình trạng này.

Ảnh hưởng của môi trường trong thai kỳ

Một số yếu tố nhất định trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển ADHD của trẻ. Việc tiếp xúc với các chất độc hại, chẳng hạn như chì, hoặc các chất như rượu và nicotine, có liên quan đến việc tăng khả năng xuất hiện các triệu chứng ADHD.

Sinh non và nhẹ cân khi sinh cũng được công nhận là các yếu tố nguy cơ. Nghiên cứu cho thấy môi trường trước khi sinh có thể định hình sự phát triển của não bộ theo những cách có thể khiến một cá nhân dễ mắc ADHD.

Sự phát triển của não bộ và vai trò của chất dẫn truyền thần kinh

Cấu trúc và chức năng của não bộ là trung tâm của ADHD. Các nghiên cứu khoa học thần kinh cho thấy sự khác biệt trong chức năng điều hành của não, đặc biệt là ở các vùng chịu trách nhiệm về sự chú ý, kiểm soát xung động và tổ chức. Nghiên cứu hình ảnh học thần kinh đã chỉ ra các biến thể về kích thước và hoạt động của một số vùng não nhất định, cũng như sự khác biệt trong các đường dẫn truyền thông tin giữa chúng.

Các chất dẫn truyền thần kinh, những chất chuyển tin hóa học trong não, cũng có liên quan. Cụ thể, sự mất cân bằng dopamine và norepinephrine, vốn tham gia vào việc điều hòa sự chú ý và phần thưởng, được cho là đóng một vai trò trong ADHD. Những khác biệt hóa học này có thể ảnh hưởng đến cách truyền tín hiệu, tác động đến khả năng tập trung và quản lý các xung động của một người.

Trải nghiệm đầu đời và chấn thương tâm lý

Mặc dù không phải là nguyên nhân trực tiếp, nhưng những trải nghiệm đầu đời đáng kể có thể ảnh hưởng đến biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ADHD. Các yếu tố như tiếp xúc với căng thẳng nghiêm trọng hoặc chấn thương tâm lý trong thời thơ ấu có thể tác động đến sự phát triển của não bộ và sự điều hòa cảm xúc. Những trải nghiệm này đôi khi có thể làm trầm trọng thêm các khuynh hướng sẵn có hoặc góp phần vào các triệu chứng giống với ADHD.

Điều quan trọng là phải phân biệt giữa các yếu tố đóng góp từ môi trường này và các khía cạnh phát triển thần kinh tiềm ẩn của ADHD. Giải quyết chấn thương tâm lý và cung cấp môi trường hỗ trợ là những thành phần quan trọng trong việc chăm sóc toàn diện cho những người mắc ADHD.

ADHD trong gia đình: Những điều cần chuẩn bị

Khi ADHD di truyền trong gia đình, không có gì lạ khi cha mẹ tự hỏi về khả năng chẩn đoán của chính họ hoặc cách nó có thể ảnh hưởng đến con cái họ.

Nghiên cứu liên tục cho thấy mối liên hệ di truyền đáng kể đối với ADHD, với các nghiên cứu chỉ ra khả năng cao tình trạng này được truyền lại qua các thế hệ. Điều này có nghĩa là nếu bạn hoặc bạn đời của bạn mắc ADHD, con cái của bạn có thể tăng cơ hội phát triển tình trạng này.

Điều quan trọng cần nhớ là ADHD là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, và mặc dù di truyền học đóng một vai trò đáng kể, nó không phải là yếu tố quyết định duy nhất.

Hiểu được thành phần di truyền là then chốt, nhưng nó không quyết định trước các kết quả. Nhiều yếu tố góp phần vào cách ADHD biểu hiện và ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình.

Ví dụ, tâm trạng và mức độ căng thẳng của cha mẹ có thể ảnh hưởng đến môi trường của trẻ và có khả năng làm trầm trọng thêm các triệu chứng ADHD. Nghiên cứu gợi ý mối liên hệ giữa tâm trạng sau sinh của cha mẹ, các triệu chứng trầm cảm và rối loạn phát triển thần kinh ở con cái, có thể bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Nếu ADHD xuất hiện trong gia đình bạn, đây là những gì bạn có thể mong đợi:

• Chẩn đoán: Các triệu chứng ADHD, được phân loại rộng rãi thành giảm chú ý và tăng động/xung động, có thể xuất hiện từ thời thơ ấu và thường kéo dài đến tuổi trưởng thành. Việc chẩn đoán chính thức được thực hiện bởi các chuyên gia y tế dựa trên các tiêu chí cụ thể, quan sát các mô hình hành vi theo thời gian.

• Phương pháp điều trị: Việc quản lý hiệu quả ADHD thường liên quan đến một phương pháp tiếp cận đa diện. Điều này thường bao gồm dùng thuốc, liệu pháp hành vi và hỗ trợ giáo dục. Đối với cha mẹ, việc học các chiến lược để quản lý các triệu chứng của chính họ trong khi hỗ trợ con cái cũng là điều tối quan trọng.

Tạo ra cấu trúc, thói quen và tập trung vào các thế mạnh cá nhân có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong động lực gia đình. Một số gia đình thấy rằng làm việc với một huấn luyện viên ADHD có thể giúp thiết lập các thói quen và cấu trúc hữu ích.

• Cân nhắc trong nuôi dạy con cái: Nuôi dạy một đứa trẻ mắc ADHD, hoặc nuôi dạy con trong khi tự quản lý chứng ADHD của chính mình, mang lại những thách thức riêng biệt. Tuy nhiên, hoàn toàn có thể tạo ra một môi trường gia đình nuôi dưỡng và hỗ trợ.

Tập trung vào giao tiếp rõ ràng, thiết lập ranh giới và sự sẵn sàng về mặt cảm xúc là rất quan trọng. Hiểu được tác động tiềm ẩn của các phong cách nuôi dạy con cái và môi trường gia đình đối với ADHD là một lĩnh vực nghiên cứu đang được tiến hành.

Xét nghiệm di truyền cho ADHD: Có khả thi không?

Mặc dù ADHD có yếu tố di truyền mạnh mẽ, nhưng hiện tại chưa có xét nghiệm di truyền nào có thể chẩn đoán tình trạng này hoặc dự đoán chắc chắn nguy cơ của một cá nhân.

ADHD được hiểu là một chứng rối loạn phức tạp chịu ảnh hưởng của nhiều gen, có thể là hàng trăm hoặc thậm chí hàng ngàn gen. Cấu trúc di truyền phức tạp này có nghĩa là nó không liên kết với một gen đơn lẻ, khiến nó quá phức tạp để một xét nghiệm di truyền đơn giản có thể xác định được.

Các nghiên cứu hiện tại sử dụng xét nghiệm di truyền chủ yếu trong môi trường nghiên cứu. Các nhà khoa học phân tích các mẫu DNA lớn để xác định các gen có thể làm tăng khả năng phát triển ADHD.

Những khám phá này có giá trị để nâng cao hiểu biết của chúng ta về nền tảng sinh học của chứng rối loạn, nhưng chúng chưa đủ chính xác để chẩn đoán cho từng cá nhân. Sự phức tạp của các tương tác di truyền thậm chí có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng, cho thấy cần nghiên cứu thêm về các cơ chế phân tử này.

Hiện tại, việc chẩn đoán ADHD dựa vào các đánh giá lâm sàng. Các đánh giá này thường bao gồm việc thu thập thông tin chi tiết về hành vi và tiền sử của một cá nhân. Nếu bạn có lo ngại về ADHD, đặc biệt là khi có tiền sử gia đình mắc tình trạng này, trò chuyện với chuyên gia y tế là bước đầu tiên được khuyến nghị.

Họ có thể thảo luận về các triệu chứng tiềm ẩn và hướng dẫn bạn qua quy trình chẩn đoán. Ví dụ, một công cụ phổ biến được sử dụng trong các môi trường nghiên cứu và lâm sàng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của triệu chứng là Thang đánh giá ADHD (ADHD-RS-5), nơi các ngưỡng điểm cụ thể thường được sử dụng.

Liệu phong cách nuôi dạy con cái hay chế độ ăn uống có gây ra ADHD?

Có một hiểu lầm phổ biến cho rằng phong cách nuôi dạy con cái hoặc lựa chọn chế độ ăn uống là những nguyên nhân chính gây ra ADHD. Mặc dù các yếu tố này có thể ảnh hưởng đến hành vi và biểu hiện triệu chứng, nhưng sự đồng thuận khoa học hiện tại chỉ ra rằng chúng không tự gây ra ADHD.

Nhiều thập kỷ nghiên cứu, bao gồm các nghiên cứu sâu rộng về gia đình, sinh đôi và nhận nuôi, đã thiết lập vững chắc một yếu tố di truyền mạnh mẽ đối với ADHD. Trong khi đó, nghiên cứu đã liên tục chỉ ra rằng các yếu tố như cách nuôi dạy một đứa trẻ, thời gian chơi trò chơi điện tử hoặc việc tiêu thụ một số loại thực phẩm cụ thể không trực tiếp gây ra ADHD.

Mặc dù chế độ ăn uống lành mạnh và việc nuôi dạy con cái tích cực có lợi cho sức khỏe tổng thể và có thể giúp quản lý các triệu chứng, nhưng chúng không được coi là tác nhân gây ra chứng rối loạn này. Thay vào đó, những yếu tố này là một phần của bức tranh rộng lớn hơn bao gồm các ảnh hưởng từ môi trường và các yếu tố sinh học.

Ví dụ, mặc dù bản thân căng thẳng có thể không gây ra ADHD, nhưng nó có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng hiện có. Tương tự, các yếu tố kinh tế xã hội có thể ảnh hưởng đến việc tiếp cận với sự hỗ trợ và điều trị thích hợp.

Mối liên hệ di truyền: Những gì chúng ta biết

Vậy, ADHD có phải do di truyền không? Nghiên cứu chỉ ra câu trả lời mạnh mẽ là 'có'. Các nghiên cứu liên tục cho thấy di truyền học đóng một vai trò quan trọng, với ước tính khả năng di truyền thường nằm trong khoảng 70% đến 80%. Điều này có nghĩa là các gen chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ có thể ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ phát triển ADHD của chúng ta.

Mặc dù đây không phải là trường hợp đơn giản khi một gen gây ra tình trạng này, nhưng nhiều gen được cho là có đóng góp, đặc biệt là những gen ảnh hưởng đến sự phát triển của não và các chất dẫn truyền thần kinh như dopamine. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là di truyền học không phải là toàn bộ câu chuyện.

Các yếu tố môi trường cũng có thể đóng một vai trò, và không phải ai có tiền sử gia đình cũng sẽ phát triển ADHD. Hiểu được mối liên hệ di truyền này có thể hữu ích, đặc biệt là đối với các gia đình có người mắc ADHD, nhưng nó không thể thay thế cho việc chẩn đoán và hỗ trợ từ chuyên gia.

Tài liệu tham khảo

1. Hechtman L. (1994). Genetic and neurobiological aspects of attention deficit hyperactive disorder: a review. Journal of psychiatry & neuroscience : JPN, 19(3), 193–201.

2. Faraone, S. V., & Larsson, H. (2019). Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Molecular psychiatry, 24(4), 562–575. https://doi.org/10.1038/s41380-018-0070-0

3. Tistarelli, N., Fagnani, C., Troianiello, M., Stazi, M. A., & Adriani, W. (2020). The nature and nurture of ADHD and its comorbidities: A narrative review on twin studies. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 109, 63-77. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.12.017

4. Grimm, O., Kranz, T. M., & Reif, A. (2020). Genetics of ADHD: What Should the Clinician Know?. Current psychiatry reports, 22(4), 18\. https://doi.org/10.1007/s11920-020-1141-x

5. Green, A., Baroud, E., DiSalvo, M., Faraone, S. V., & Biederman, J. (2022). Examining the impact of ADHD polygenic risk scores on ADHD and associated outcomes: a systematic review and meta-analysis. Journal of Psychiatric Research, 155, 49-67. https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2022.07.032

6. Fitzgerald, E., Hor, K., & Drake, A. J. (2020). Maternal influences on fetal brain development: The role of nutrition, infection and stress, and the potential for intergenerational consequences. Early human development, 150, 105190. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2020.105190

7. Clifford, B. N., Eggum, N. D., Rogers, A., Porter, C. L., Gale, M., Sheppard, J. A., ... & Jones, B. L. (2024). Mothers' and fathers' depressive symptoms across four years postpartum: An examination of between-and bidirectional within-person relations. Journal of affective disorders, 351, 560-568. https://doi.org/10.1016/j.jad.2024.01.255

Các câu hỏi thường gặp

ADHD có phải là tình trạng di truyền trong gia đình không?

Có, ADHD thường di truyền trong gia đình. Điều này có nghĩa là nếu cha mẹ hoặc anh chị em mắc ADHD, khả năng cao là các thành viên khác trong gia đình cũng có thể phát triển tình trạng này. Nghiên cứu cho thấy các gen đóng một vai trò quan trọng trong việc một người có phát triển ADHD hay không.

Bao nhiêu phần của ADHD là do gen gây ra?

Các nghiên cứu cho thấy ADHD chịu ảnh hưởng lớn từ di truyền, với các ước tính dao động từ khoảng 70% đến 80%. Điều này có nghĩa là các yếu tố di truyền là lý do chính khiến một số người mắc ADHD và những người khác thì không.

ADHD có thể bỏ qua một thế hệ không?

ADHD có thể di truyền bỏ qua một thế hệ. Điều này có thể xảy ra vì ADHD chịu ảnh hưởng của nhiều gen khác nhau, cũng như các yếu tố khác. Vì vậy, nó có thể xuất hiện ở một thành viên trong gia đình nhưng không xuất hiện ở thành viên khác, ngay cả khi nó xuất hiện ở một thế hệ trước đó.

Nếu cha mẹ mắc ADHD, con của họ có chắc chắn sẽ mắc bệnh không?

Không nhất thiết. Mặc dù việc có cha hoặc mẹ mắc ADHD làm tăng nguy cơ của trẻ, nhưng điều đó không đảm bảo trẻ sẽ phát triển tình trạng này. Một số trẻ có tiền sử gia đình mắc ADHD không phát triển bệnh, và một số người không có tiền sử gia đình được biết đến vẫn mắc bệnh.

Một người có thể mắc ADHD mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh này không?

Có, vẫn có thể mắc ADHD ngay cả khi không có tiền sử gia đình được biết đến. Điều này có thể là do những người thân mắc ADHD nhưng chưa được chẩn đoán, đặc biệt là ở các thế hệ trước, hoặc do các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của ADHD.

Có xét nghiệm di truyền cho ADHD không?

Hiện tại, không có xét nghiệm di truyền cụ thể nào có thể chẩn đoán ADHD hoặc dự đoán chính xác nguy cơ phát triển tình trạng này của bạn. ADHD là một tình trạng phức tạp chịu ảnh hưởng của nhiều gen, khiến nó quá phức tạp đối với một xét nghiệm DNA đơn giản.

Những yếu tố nào khác ngoài di truyền có thể góp phần gây ra ADHD?

Ngoài di truyền học, các yếu tố khác cũng có thể đóng một vai trò trong ADHD. Chúng có thể bao gồm một số ảnh hưởng của môi trường trong thai kỳ, cách não bộ phát triển và những trải nghiệm đầu đời. Những yếu tố này có thể tương tác với các khuynh hướng di truyền.

Liệu phong cách nuôi dạy con cái hay chế độ ăn uống có gây ra ADHD?

Không, nghiên cứu chỉ ra rằng ADHD không phải do phong cách nuôi dạy con cái, chế độ ăn uống hay căng thẳng gây ra. Mặc dù các yếu tố này đôi khi có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng ADHD, nhưng chúng không phải là nguyên nhân gốc rễ của chính tình trạng này.