क्या आपने कभी सोचा है कि हंटिंगटन रोग का क्या कारण है? यह एक ऐसी स्थिति है जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, और इसके मूल कारणों को समझना काफी महत्वपूर्ण है।
यह लेख इसके पीछे के विज्ञान को स्पष्ट करता है, और इसके अनुवांशिक (जेनेटिक) कारणों तथा इसके बढ़ते प्रभाव पर ध्यान केंद्रित करता है। हम इसमें शामिल विशेष जीन, यह पीढ़ी-दर-पीढ़ी कैसे स्थानांतरित होता है, और लक्षणों को उत्पन्न करने के लिए मस्तिष्क के भीतर वास्तव में क्या होता है, इस पर चर्चा करेंगे।
हंटिंगटन रोग को प्राथमिक आनुवंशिक विकार के रूप में क्यों वर्गीकृत किया गया है?
मस्तिष्क के सामान्य स्वास्थ्य को बनाए रखने में HTT जीन क्या भूमिका निभाता है?
हंटिंगटन रोग के मूल में स्थित जीन को HTT जीन कहा जाता है। यह जीन हंटिंगटिन नामक प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है।
हंटिंगटिन प्रोटीन काफी महत्वपूर्ण है; यह मस्तिष्क की कोशिकाओं को स्वस्थ रखने में भूमिका निभाता है और उन्हें एक-दूसरे से संवाद करने में मदद करता है। यह मस्तिष्क के भीतर विभिन्न कार्यों में शामिल है, जिसमें शारीरिक हलचल, सीखने और भावनात्मक मानसिक कल्याण (mental well-being) का समर्थन करना शामिल है।
सीएजी रिपीट रिपीट एक्सपेंशन (CAG Repeat Expansion) हानिकारक प्रोटीन के थक्के बनने की ओर कैसे ले जाता है?
हंटिंगटन रोग HTT जीन के भीतर एक विशिष्ट प्रकार के बदलाव, या उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) से उत्पन्न होता है। इस म्यूटेशन में तीन-अक्षर वाले डीएनए अनुक्रम का असामान्य दोहराव शामिल है: साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन, जिसे अक्सर CAG के रूप में संक्षिप्त किया जाता है।
एक स्वस्थ HTT जीन में, यह CAG अनुक्रम एक निश्चित संख्या में दोहराता है। हालांकि, हंटिंगटन रोग से पीड़ित व्यक्तियों में, यह अनुक्रम सामान्य से कई अधिक बार दोहराता है।
CAG दोहराव की संख्या सीधे रोग के विकास और बढ़ने को प्रभावित करती है।
जब CAG दोहराव की संख्या एक निश्चित सीमा से अधिक हो जाती है, जिसे आमतौर पर 35 या उससे अधिक माना जाता है, तो जीन हंटिंगटिन प्रोटीन का एक ऐसा संस्करण उत्पन्न करता है जो परिवर्तित होता है। यह परिवर्तित प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है और गलत तरीके से मुड़ (misfold) जाता है।
अपने सामान्य कर्तव्यों को पूरा करने के बजाय, यह त्रुटिपूर्ण प्रोटीन तंत्रिका कोशिकाओं के अंदर, विशेष रूप से मस्तिष्क में, आपस में इकट्ठा होकर थक्के बना सकता है। ये थक्के मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुँचा सकते हैं या उन्हें नष्ट कर सकते हैं, जिससे उनके ठीक से संवाद करने और कार्य करने की क्षमता में बाधा आती है। यही नुकसान हंटिंगटन रोग से जुड़े मोटर (गतिविधि संबंधी), संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी लक्षणों का कारण बनता है।
कौन से जैविक कारक लक्षणों की शुरुआत की उम्र और गंभीरता को प्रभावित करते हैं?
यद्यपि HTT जीन में विस्तारित CAG दोहराव की उपस्थिति हंटिंगटन रोग का प्रत्यक्ष कारण है, लक्षणों की शुरुआत की सटीक उम्र और रोग कितनी तेजी से बढ़ता है, यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकता है। यह केवल जीन में बदलाव होने का एक साधारण मामला नहीं है; ऐसा प्रतीत होता है कि अन्य जैविक कारक भी रोग के बढ़ने में भूमिका निभाते हैं।
सबसे अधिक अध्ययन किए गए कारकों में से एक CAG दोहराव की संख्या है। आम तौर पर, दोहराव की अधिक संख्या से लक्षणों की शुरुआत कम उम्र में होने की संभावना होती है और संभावित रूप से लक्षण अधिक तेज़ी से बढ़ सकते हैं।
उदाहरण के लिए, 60 से अधिक दोहराव वाले व्यक्ति अक्सर कम दोहराव वाले लोगों की तुलना में जीवन में पहले (शायद 20 की उम्र के आसपास) लक्षणों का अनुभव करते हैं।
दोहराव की संख्या से परे, अन्य आनुवंशिक कारक भी रोग को प्रभावित कर सकते हैं। न्यूरोसाइंस के क्षेत्र के शोधकर्ता इस बात की जांच कर रहे हैं कि अन्य जीनों में भिन्नताएं विस्तारित HTT जीन के प्रभावों को कैसे संशोधित कर सकती हैं। विचार यह है कि ये अन्य जीन या तो कुछ सुरक्षा प्रदान कर सकते हैं या, इसके विपरीत, रोग को बदतर बना सकते हैं।
पर्यावरणीय कारकों और जीवन शैली के विकल्पों पर भी विचार किया जा रहा है, हालांकि आनुवंशिकी की तुलना में उनका प्रभाव कम स्पष्ट है। समग्र स्वास्थ्य, आहार और यहाँ तक कि अन्य चिकित्सा स्थितियों की उपस्थिति जैसी चीजें संभावित रूप से आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ परस्पर क्रिया कर सकती हैं।
हालाँकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्राथमिक चालक आनुवंशिक म्यूटेशन ही रहता है। म्यूटेशन के कारण होने वाले शुरुआती सेलुलर परिवर्तनों की भरपाई करने की मस्तिष्क की क्षमता भी ध्यान देने योग्य लक्षणों की उपस्थिति में देरी करने में एक महत्वपूर्ण कारक लगती है।
वर्तमान में कौन सा शोध शुरुआती मस्तिष्क परिवर्तन और उपचार के विकल्पों की खोज कर रहा है?
वैज्ञानिक कई कोणों से हंटिंगटन रोग की जांच कर रहे हैं। काम का एक बड़ा हिस्सा यह समझने से संबंधित है कि मस्तिष्क में लक्षण दिखाई देने से पहले भी क्या होता है।
शोधकर्ताओं ने पाया है कि मस्तिष्क में कुछ बदलाव बहुत पहले देखे जा सकते हैं, यहाँ तक कि जन्म से पहले भी, लेकिन व्यक्ति में वर्षों तक रोग के कोई बाहरी लक्षण नहीं दिखते। विचार यह पता लगाने का है कि मस्तिष्क इन शुरुआती बदलावों की भरपाई कैसे करता है और क्या हम लक्षणों को प्रकट होने से रोकने या टालने के लिए उन प्राकृतिक सुरक्षात्मक प्रक्रियाओं को बढ़ावा दे सकते हैं।
फोकस का दूसरा क्षेत्र स्वयं त्रुटिपूर्ण हंटिंगटिन प्रोटीन पर है। अध्ययन इस जहरीले प्रोटीन की मात्रा को कम करने या इसे मस्तिष्क की कोशिकाओं में थक्के बनने से रोकने के तरीकों की खोज कर रहे हैं। इसमें विभिन्न आनुवंशिक दृष्टिकोण और दवा उपचारों को देखना शामिल है।
निदान में आमतौर पर कई चीजों का संयोजन शामिल होता है। डॉक्टर आपके चिकित्सा इतिहास, पारिवारिक इतिहास को देखेंगे और आपकी हलचल, समन्वय और रिफ्लेक्सिस की जांच करने के लिए एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करेंगे। आनुवंशिक परीक्षण भी उपलब्ध है और यह HTT जीन में विस्तारित CAG दोहराव की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है।
जब उपचार की बात आती है, तो मुख्य ध्यान लक्षणों के प्रबंधन पर होता है। अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई विकल्प लोगों को अधिक आराम से जीने में मदद कर सकते हैं।
दवाएं: कुछ दवाएं कोरिया (अनैच्छिक गतिविधियों) जैसे मोटर लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकती हैं और अवसाद या चिड़चिड़ापन जैसी मानसिक समस्याओं का भी समाधान कर सकती हैं।
थेरेपी: शारीरिक थेरेपी (फिजिकल थेरेपी) संतुलन और समन्वय में मदद कर सकती है, जबकि स्पीच और व्यावसायिक (ऑक्यूपेशनल) थेरेपी निगलने, संवाद करने और दैनिक जीवन के कार्यों में सहायता कर सकती है।
सहायता: परामर्श और सहायता समूह लोगों और परिवारों को बीमारी की भावनात्मक और व्यावहारिक चुनौतियों का सामना करने में मदद करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
HTT जीन म्यूटेशन को प्राथमिक जैविक मूल कारण क्यों माना जाता है?
तो, हंटिंगटन रोग वास्तव में एक जीन, यानी HTT जीन में एक विशिष्ट परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन आम तौर पर हमारे मस्तिष्क की कोशिकाओं को स्वस्थ रहने में मदद करता है। लेकिन जब इसमें बहुत अधिक CAG दोहराव होते हैं, तो यह एक त्रुटिपूर्ण हंटिंगटिन प्रोटीन बनाता है। यह प्रोटीन थक्के बना लेता है, जिससे मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुँचता है, विशेष रूप से उन कोशिकाओं को जो हलचल, सोच और मानसिक स्थिति (मूड) को नियंत्रित करती हैं।
चूंकि यह ऑटोसोमल डोमिनेंट (autosomal dominant) तरीके से विरासत में मिलता है, इसलिए केवल एक माता-पिता से उस परिवर्तित जीन को प्राप्त करने का मतलब है कि आपके इस स्थिति से ग्रसित होने की संभावना है। यद्यपि लक्षण अक्सर वयस्कता में दिखाई देते हैं, अनुसंधान से पता चलता है कि मस्तिष्क में परिवर्तन बहुत पहले, जन्म से पहले भी शुरू हो सकते हैं।
वैज्ञानिक इन शुरुआती चरणों की जांच कर रहे हैं, इस उम्मीद में कि वे इस बीमारी को रोकने या इसे धीमा करने के तरीके ढूंढ सकें।
संदर्भ
Ribaï, P., Nguyen, K., Hahn-Barma, V., Gourfinkel-An, I., Vidailhet, M., Legout, A., ... & Dürr, A. (2007). Psychiatric and cognitive difficulties as indicators of juvenile huntington disease onset in 29 patients. Archives of neurology, 64(6), 813-819. doi:10.1001/archneur.64.6.813
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
हंटिंगटन रोग का क्या कारण है?
इसका मुख्य कारण HTT जीन नामक एक विशिष्ट जीन में बदलाव या 'म्यूटेशन' है। यह जीन हंटिंगटिन नामक प्रोटीन बनाने के ब्लूप्रिंट की तरह है। जब जीन में यह बदलाव होता है, तो यह एक त्रुटिपूर्ण हंटिंगटिन प्रोटीन बनाता है जो मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुँचा सकता है।
HTT जीन और CAG रिपीट एक्सपेंशन क्या है?
HTT जीन हंटिंगटिन प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क की कोशिकाओं को स्वस्थ रखने के लिए महत्वपूर्ण है। हंटिंगटन रोग में, इस जीन का एक हिस्सा, जिसे CAG रिपीट कहा जाता है, बहुत अधिक बार दोहराया जाता है। इसे आनुवंशिक कोड में एक हकलाहट की तरह समझें। जब बहुत अधिक दोहराव होते हैं, तो इसके द्वारा बनाया जाने वाला प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है।
हंटिंगटन रोग विरासत में कैसे मिलता है?
यह 'ऑटोसोमल डोमिनेंट' नामक पैटर्न में विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि यदि माता-पिता में से किसी एक के पास परिवर्तित HTT जीन है, तो उनके बच्चे को भी यह मिलने की 50% संभावना होती है। बीमारी विकसित होने के लिए आपको केवल एक माता-पिता से परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की आवश्यकता होती है।
हंटिंगटन रोग होने पर मस्तिष्क में क्या होता है?
त्रुटिपूर्ण हंटिंगटिन प्रोटीन मस्तिष्क की कोशिकाओं के अंदर आपस में थक्के बना सकता है। ये थक्के मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुँचाते हैं या नष्ट कर देते हैं, विशेष रूप से उन कोशिकाओं को जो हलचल, सोच और भावनाओं को नियंत्रित करती हैं। यह नुकसान ही इस बीमारी के लक्षणों की ओर ले जाता है।
Emotiv एक न्यूरोटेक्नोलॉजी लीडर है जो सुलभ ईईजी (EEG) और मस्तिष्क डेटा उपकरणों के माध्यम से तंत्रिका विज्ञान (न्यूरोसाइंस) अनुसंधान को आगे बढ़ाने में मदद कर रहा है।
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क्रिश्चियन बर्गोस
