علم پشت تشخیص بیماری ALS

پزشکان چگونه آسیبِ نورون‌های حرکتی را برای تشخیص ALS مشخص می‌کنند؟

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) با یک معاینه دقیق برای یافتن شواهدی از آسیب به نورون‌های حرکتی آغاز می‌شود. این‌ها سلول‌های عصبی هستند که حرکت ارادی عضلات را کنترل کرده و سیگنال‌ها را از مغز و نخاع به عضلات ارسال می‌کنند.

در ALS، این نورون‌ها تخریب می‌شوند که منجر به ضعف پیشرونده عضلانی می‌شود. فرآیند تشخیص بر شناسایی علائم آسیب در هر دو سیستم نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی تمرکز دارد.

علائم بالینی آسیب نورون حرکتی فوقانی (UMN) در ALS چیست؟

نورون‌های حرکتی فوقانی از مغز منشا می‌گیرند و به سمت پایین نخاع حرکت می‌کنند. آسیب به این نورون‌ها به چند روش می‌تواند ظاهر شود.

یک نشانه شایع، اسپاستیسیته یا همان سفتی و خشکی در عضلات است که می‌تواند حرکت را دشوار کند. شاخص دیگر، هایپررفلکسی است که در آن رفلکس‌ها بیش از حد شدید هستند.

بیماران همچنین ممکن است علامت بابینسکی مثبت نشان دهند، به این صورت که هنگام کشیدن شیء روی کف پا، شست پا به سمت بالا خم می‌شود که این حالت در بزرگسالان غیرطبیعی است. ضعف عضلانی نیز ممکن است وجود داشته باشد، اما اغلب با افزایش انقباض (تونوس) عضلانی همراه است.

آسیب نورون حرکتی تحتانی (LMN) در ALS چگونه شناسایی می‌شود؟

نورون‌های حرکتی تحتانی از نخاع شروع شده و به سمت عضلات امتداد می‌یابند. هنگامی که این نورون‌ها تحت تاثیر قرار می‌گیرند، علائم متفاوت است.

ضعف عضلانی یک علامت اولیه است که اغلب با آتروفی همراه است؛ یعنی تحلیل رفتن بافت عضلانی به دلیل عدم استفاده. فاسیكولاسیون، که همان پرش‌های عضلانی کوچک و غیرارادی قابل مشاهده در زیر پوست هستند، یکی دیگر از نشانه‌های بارز آسیب LMN است.

تونوس عضلانی ممکن است کاهش یابد که در موارد شدید منجر به فلج شل می‌شود، و رفلکس‌ها در عضلات آسیب‌دیده ممکن است کاهش یافته یا از بین بروند.

چرا برای تشخیص ALS به شواهدی از آسیب هر دو سیستم UMN و LMN نیاز است؟

ویژگی بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، دژنراسیون (تخریب) هر دو نوع نورون حرکتی فوقانی و تحتانی است. بنابراین، یک تشخیص قطعی نیازمند شواهد بالینی از آسیب در هر دو سیستم است.

اگر نشانه‌های فقط آسیب UMN یا فقط آسیب LMN وجود داشته باشد، ممکن است بیماری‌های دیگر مد نظر قرار گیرند. وجود علائم و نشانه‌هایی که به اختلال در هر دو مسیر اشاره دارند، به شدت فرضیه ابتلا به ALS را تقویت می‌کند.

این درگیری دوگانه یک ویژگی تشخیصی کلیدی است که به تمایز ALS از سایر اختلالات عصبی که ممکن است تنها بر یک بخش از سیستم حرکتی تاثیر بگذارند، کمک می‌کند.

پزشکان چگونه سندرم‌های شبیه‌ساز ALS را رد می‌کنند؟

تشخیص ALS همیشه ساده نیست زیرا علائم آن می‌تواند با علائم سایر بیماری‌های عصبی همپوشانی داشته باشد. این شرایط دیگر، که گاهی اوقات 'سندرم‌های شبیه‌ساز' نامیده می‌شوند، باید رد شوند تا به تشخیص دقیق ALS دست یافت. این فرآیند شامل یک سری آزمایشات طراحی‌شده برای حذف سایر احتمالات است.

MRI چگونه برای شناسایی ضایعات ساختاری شبیه‌ساز ALS استفاده می‌شود؟

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) ابزار قدرتمند علوم اعصاب در فرآیند تشخیص است. این روش از میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز و نخاع استفاده می‌کند.

برای موارد مشکوک به ALS، MRI در درجه اول برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری که می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند استفاده می‌شود. شرایطی مانند تحت فشار قرار گرفتن نخاع در اثر فتق دیسک، تومورها، یا مولتیپل اسکلروزیس (MS) می‌توانند با ضعف و نقص‌های عصبی ظاهر شوند که در ابتدا ممکن است شبیه به ALS به نظر برسند.

با تصویرسازی این ساختارها، MRI می‌تواند به شناسایی یا حذف این تشخیص‌های جایگزین کمک کند. به عنوان مثال، اگر یک MRI شواهد واضحی از یک تومور که به نخاع فشار می‌آورد نشان دهد، آن موضوع به جای ALS به تمرکز اصلی بررسی و درمان تبدیل می‌شود.

آزمایش‌های خون چه چیزهایی را درباره شبیه‌سازهای متابولیک و خودایمنی ALS آشکار می‌سازند؟

آزمایش‌های خون بخشی از بررسی‌های تشخیصی روتین برای بسیاری از شرایط، از جمله شرایطی هستند که می‌توانند شبیه ALS باشند. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعاتی در مورد سلامت کلی فرد ارائه دهند و به شناسایی یا رد طیفی از مشکلات کمک کنند. برای مثال:

• اختلالات متابولیک: عدم تعادل در الکترولیت‌ها (مانند سدیم، پتاسیم یا کلسیم) یا مشکلات مربوط به عملکرد تیروئید گاهی اوقات می‌توانند باعث ضعف عضلانی یا خستگی شوند. آزمایش خون می‌تواند به سرعت این مشکلات را شناسایی کند.

• بیماری‌های خودایمنی: شرایطی که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به بافت‌های خود حمله می‌کند، مانند لوپوس یا انواع خاصی از واسکولیت، می‌توانند بر سیستم عصبی تأثیر بگذارند و علائم عصبی ایجاد کنند. آزمایش‌های آنتی‌بادی خاص در خون می‌تواند به تشخیص این شرایط کمک کند.

• عفونت‌ها: برخی از عفونت‌ها نیز می‌توانند بر عملکرد اعصاب تأثیر بگذارند. آزمایش خون می‌تواند نشانگرهای عفونت را غربالگری کند.

با تجزیه و تحلیل این نتایج، پزشکان می‌توانند یک علت جایگزین برای علائم بیمار شناسایی کنند یا تایید نمایند که این مسیرهای رایج متابولیک و خودایمنی منبع مشکل نیستند و تمرکز را به اختلالات عصبی مانند ALS بازگردانند.

چرا مایع مغزی-نخاعی برای رد اختلالات التهابی آنالیز می‌شود؟

هنگامی که سایر آزمایش‌ها پاسخ واضحی ارائه نمی‌دهند، ممکن است پونکسیون کمری که اغلب کشیدن مایع نخاعی نامیده می‌شود، انجام شود. این روش شامل جمع‌آوری نمونه کوچکی از مایع مغزی-نخاعی (CSF) از قسمت پایین کمر است.

CSF مایعی است که مغز و نخاع را احاطه کرده است. آنالیز این مایع می‌تواند به تشخیص یا رد شرایط مختلف عصبی، به ویژه اختلالات التهابی و عفونی کمک کند.

• شرایط التهابی: در شرایطی مانند سندرم گیلن باره یا انواع خاصی از میلیت (التهاب نخاع)، CSF ممکن است افزایش تعداد گلبول‌های سفید یا الگوهای پروتئینی خاصی را نشان دهد. این یافته‌ها به جای ALS، به یک علت التهابی اشاره می‌کنند که ممکن است با درمان‌های مختلف قابل درمان باشد.

• عفونت‌ها: مایع مغزی-نخاعی را می‌توان از نظر وجود باکتری‌ها، ویروس‌ها یا سایر عوامل بیماری‌زا که می‌توانند بر سیستم عصبی تأثیر بگذارند، آزمایش کرد.

اگرچه خود بیماری ALS معمولاً با تغییرات شدید در CSF همراه نیست، اما عدم وجود زیست‌نشانگرهای التهابی در این مایع، مدرک مهمی است که در صورت وجود سایر علائم، تشخیص ALS را تأیید می‌کند. این امر به تأیید این موضوع کمک می‌کند که دژنراسیون نورون‌های حرکتی ناشی از یک فرآیند التهابی فعال نیست.

تست‌های الکتروفیزیولوژیک چگونه برای تایید تشخیص ALS استفاده می‌شوند؟

الکترومیوگرافی (EMG) چگونه آسیب عصبی در ALS را تشخیص می‌دهد؟

الکترومیوگرافی یا EMG (نوار عصب و عضله)، یک تست کلیدی است که برای بررسی اینکه آیا عضلات شما درست کار می‌کنند و آیا اعصاب کنترل‌کننده آن‌ها سالم هستند یا خیر، استفاده می‌شود. این تست مثل یک ابزار تشخیصی است که به فعالیت الکتریکی بین اعصاب و عضلات شما گوش می‌دهد.

هنگامی که پزشک به ALS مشکوک می‌شود، EMG می‌تواند نشان دهد که آیا آسیبی به نورون‌های حرکتی وارد شده است یا خیر. این تست شامل وارد کردن یک الکترود سوزنی بسیار ظریف به داخل عضله است. این سوزن سیگنال‌های الکتریکی تولید شده توسط عضلات شما را، هم در حالت استراحت و هم در زمان انقباض، ثبت می‌کند.

الگوهای فعالیت الکتریکی می‌توانند اطلاعات زیادی به پزشکان بدهند. به عنوان مثال، آن‌ها می‌توانند ببینند که آیا یک عضله در حال حاضر آسیب می‌بیند (انکار عصب فعال یا دنرواسیون فعال) یا اینکه برای مدتی آسیب دیده بود و اکنون در حال تلاش برای بهبودی است (اشعاب مجدد عصب یا رینرواسیون).

در ALS، تست EMG اغلب نشانه‌هایی از آسیب به نورون‌های حرکتی را در چندین بخش از بدن نشان می‌دهد که یک سرنخ مهم است. این امر به تمایز ALS از سایر شرایطی که ممکن است باعث ضعف عضلانی شوند اما به شکل متفاوتی بر اعصاب یا عضلات تأثیر می‌گذارند، کمک می‌کند.

نتایج تست نوار هدایت عصبی (NCS) در موارد مشکوک به ALS چگونه تفسیر می‌شوند؟

تست‌های هدایت عصبی (NCS) معمولاً همراه با EMG انجام می‌شوند. این بخش از تست به بررسی این موضوع می‌پردازد که سیگنال‌های الکتریکی چقدر خوب و با چه سرعتی در طول اعصاب شما حرکت می‌کنند.

الکترودهای کوچکی روی پوست قرار می‌گیرند و یک محرک الکتریکی ملایم به عصب وارد می‌شود. الکترود دیگری سیگنال را هنگام عبور از عصب ثبت می‌کند. این کار به اندازه‌گیری سرعت و قدرت سیگنال‌های عصبی کمک می‌کند.

در ALS، نتایج NCS اغلب طبیعی هستند یا تغییرات بسیار جزئی نشان می‌دهند. این به این دلیل است که ALS در درجه اول خودِ نورون‌های حرکتی، به ویژه جسم سلولی آن‌ها در نخاع و ساقه مغز و آکسون‌های آن‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

اگرچه در صورت آسیب شدید آکسون ممکن است اعصاب برخی نشانه‌های آسیب را نشان دهند، اما NCS به طور کلی نسبت به مشکلات پوشش خارجی عصب (غلاف میلین) یا آسیب‌های گسترده عصبی که در سایر بیماری‌های عصبی شایع‌تر هستند، حساس‌تر است.

بنابراین، یافته‌های طبیعی NCS در کنار یافته‌های غیرطبیعی EMG در واقع می‌تواند با رد سایر اختلالات عصبی، از تشخیص ALS پشتیبانی کند.

تست‌های EMG و NCS چگونه از فرضیه بالینی ابتلا به ALS پشتیبانی می‌کنند؟

معمولاً از EMG و NCS به تنهایی برای تشخیص ALS استفاده نمی‌شود. در عوض، آن‌ها در تأیید تشخیص زمانی که علائم بیمار و معاینه فیزیکی قبلاً نشان‌دهنده ALS بوده‌اند، نقش حیاتی ایفا می‌کنند. این تست‌ها با موارد زیر به پزشکان کمک می‌کنند:

• شناسایی نوع خاص مشکل عصب یا عضله: آن‌ها می‌توانند نشان دهند که آیا مشکل از اعصاب است، عضلات یا ارتباط بین آن‌ها.

• تعیین میزان و الگوی آسیب: نتایج می‌توانند نشان دهند که آیا نورون‌های حرکتی به شیوه‌ای همسو با ALS تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر و آسیب را در هر دو بخش فوقانی و تحتانی سیستم عصبی نشان دهند.

• رد سایر بیماری‌ها: با نشان دادن هدایت عصبی طبیعی یا الگوهای خاص فعالیت عضلانی، این تست‌ها می‌توانند به حذف سایر بیماری‌هایی که ممکن است علائم ALS را تقلید کنند، مانند نوروپاتی محیطی یا برخی میوپاتی‌ها کمک کنند.

در نهایت، تست‌های الکترودیاگنوستیک شواهد عینی ارائه می‌دهند که مکمل تصویر بالینی است و به تیم پزشکی کمک می‌کند تا تشخیص ALS را قطعی کند یا در صورت عدم همخوانی نتایج با ALS، آن‌ها را به سمت بررسی احتمالات دیگر سوق دهد.

معیارهای تشخیصی رسمی چگونه برای تشخیص ALS اعمال می‌شوند؟

معیارهای ال اسکوریال (El Escorial) برای تشخیص ALS چیست؟

برای مدت طولانی، معیارهای ال اسکوریال استاندارد تعریف ALS قطعی، محتمل و ممکن بوده‌اند. این معیارها نیازمند شواهدی از دژنراسیون هر دو نورون حرکتی فوقانی (UMN) و تحتانی (LMN) هستند.

وجود نشانه‌های UMN مانند اسپاستیسیته و هایپررفلکسی، در کنار علائم LMN مانند ضعف عضلانی، آتروفی و فاسیكولاسیون، سنگ بنای تشخیص است.

بدون نشانه‌هایی که به آسیب در هر دو سیستم اشاره کنند، تشخیص ALS کمتر محتمل می‌شود و شرایط دیگر باید با جدیت بیشتری در نظر گرفته شوند.

معیارهای آواجی (Awaji) چگونه نقش EMG را در تشخیص ALS بهبود بخشیدند؟

اگرچه معیارهای ال اسکوریال گام مهمی بود، اما محدودیت‌هایی داشت، به ویژه در مراحل اولیه بیماری. معیارهای آواجی برای رفع برخی از این محدودیت‌ها توسعه یافتند.

یک تغییر کلیدی، طبقه‌بندی مجدد برخی از یافته‌های EMG بود. پیش از این، نتایج EMG که تنها ناهنجاری‌های LMN را نشان می‌دادند برای برآورده کردن معیارهای ALS قطعی یا محتمل کافی نبودند، حتی با وجود علائم بالینی واضح از درگیری UMN.

معیارهای آواجی اجازه می‌دهند تشخیص ALS قطعی بر اساس شواهد EMG از آسیب LMN در حداقل سه ناحیه از بدن، همراه با شواهد بالینی آسیب UMN در حداقل دو ناحیه، یا برعکس، انجام شود. این اصلاح، قدرت تست‌های الکتروفیزیولوژیک را در شناسایی زودتر بیماری نورون حرکتی تأیید می‌کند.

چرا ثبت سیر پیشرفت بیماری در طول زمان برای تشخیص ALS ضروری است؟

ALS یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. این پیشرفت بخش حیاتی از پازل تشخیصی است.

حتی اگر بیمار در ابتدا با علائمی مراجعه کند که می‌تواند با ALS همخوانی داشته باشد، اما نشانه‌های واضحی از درگیری هر دو سیستم UMN و LMN نشان ندهد، یا یافته‌ها محدود به یک ناحیه از بدن باشد، ممکن است تشخیص ALS 'ممکن' یا 'مشکوک' داده شود.

با این حال، تشخیص اغلب با مشاهده گسترش علائم و نشانه‌ها به نواحی جدیدی از بدن و بدتر شدن نقص‌های موجود در طول ارزیابی‌های بالینی بعدی قطعی می‌شود. بنابراین، نوبت‌های پیگیری منظم نه تنها برای نظارت بر بیماری، بلکه برای تایید خود تشخیص نیز ضروری هستند.

تست ژنتیک چگونه به تشخیص ALS خانوادگی کمک می‌کند؟

اگرچه اکثر موارد ALS، یعنی حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد، بدون سابقه خانوادگی واضح ظاهر می‌شوند و تک‌گیر (اسپورادیک) نامیده می‌شوند، درصد کمتری، حدود ۵ تا ۱۰ درصد، ارثی هستند. این فرم ارثی به عنوان ALS خانوادگی (fALS) شناخته می‌شود.

شناسایی fALS جایی است که تست ژنتیک نقش مهمی در فرآیند تشخیص ایفا می‌کند. این موضوع فقط درباره تایید تشخیص نیست؛ بلکه می‌تواند به درک خطر احتمالی برای سایر اعضای خانواده نیز کمک کند.

تست ژنتیک به دنبال تغییرات یا جهش‌های خاص در ژن‌هایی می‌گردد که ارتباط آن‌ها با ALS شناخته شده است. هنگامی که جهشی در ژن مرتبط با fALS یافت می‌شود، می‌تواند به قطعی کردن تشخیص کمک کند، به ویژه در مواردی که علائم بالینی ممکن است وضوح کمتری داشته باشند یا با سایر شرایط عصبی همپوشانی داشته باشند.

این امر به ویژه از این جهت مهم است که ALS یک بیماری پیشرونده است و تشخیص زودهنگام و دقیق می‌تواند در برنامه‌ریزی برای مراقبت و دسترسی به خدمات حمایتی کمک کند. در اینجا نحوه کمک تست ژنتیک آورده شده است:

• تایید وراثت: یافتن یک جهش ژنی شناخته‌شده مرتبط با ALS در فرد دارای علامت، به شدت نشان‌دهنده تشخیص ALS خانوادگی است. این می‌تواند آن را از ALS تک‌گیر یا سایر شرایطی که ممکن است علائم ALS را تقلید کنند، متمایز سازد.

• ارزیابی خطر خانواده: اگر یک جهش ژنتیکی شناسایی شود، می‌تواند به سایر اعضای خانواده درباره خطر احتمالی ابتلا به ALS اطلاع دهد. این امر امکان تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد مشاوره ژنتیک و تست‌های احتمالی آینده را فراهم می‌کند.

• تحقیق و توسعه درمان: درک علت ژنتیکی خاص در موارد fALS می‌تواند به تلاش‌های تحقیقاتی گسترده‌تر کمک کند. شناسایی مسیرهای آسیب‌دیده توسط این جهش‌های ژنی ممکن است در آینده به توسعه درمان‌های هدفمند منجر شود.

برخی از ژن‌هایی که معمولاً در ALS خانوادگی دخیل هستند شامل SOD1، C9orf72، FUS و TARDBP می‌باشند. ژن و جهش خاص گاهی اوقات می‌تواند با سن شروع بیماری و سرعت پیشرفت آن مرتبط باشد، اگرچه همیشه اینطور نیست.

یادآوری این نکته ضروری است که آزمایش ژنتیک منفی ابتلای به ALS را رد نمی‌کند، به خصوص در موارد تک‌گیر، و آزمایش مثبت نیز بروز حتمی علائم را تضمین نمی‌کند، به ویژه اگر جهش در ژنی با نفوذپذیری (نفوذ ژنی) کاهش‌یافته باشد.

تصمیم برای انجام تست ژنتیک باید همیشه با مشورت یک مشاور ژنتیک و تیم پزشکی بیمار اتخاذ شود.

چه زمانی نمونه‌برداری (بیوپسی) عصب یا عضله در طول ارزیابی ALS توصیه می‌شود؟

اگرچه بیوپسی عضله یا عصب ابزار تشخیصی اولیه برای خود ALS نیست، اما گاهی اوقات می‌تواند بخشی از فرآیند تشخیصی باشد. این روش‌ها معمولاً زمانی در نظر گرفته می‌شوند که سایر آزمایش‌ها پاسخ واضحی ارائه نداده باشند یا برای رد شرایط دیگری که ممکن است علائم ALS را تقلید کنند، انجام شوند.

به عنوان مثال، برخی نوروپاتی‌ها یا میوپاتی‌ها می‌توانند با علائمی ظاهر شوند که با علائم دیده شده در ALS همپوشانی دارند. بیوپسی به آسیب‌شناس اجازه می‌دهد تا بافت واقعی را زیر میکروسکوپ بررسی کند و به دنبال تغییرات خاصی باشد که نشان‌دهنده یک فرآیند بیماری خاص است.

تصمیم برای انجام بیوپسی معمولاً پس از بررسی دقیق یافته‌های بالینی، تست‌های الکتروفیزیولوژیک مانند EMG و NCS و مطالعات تصویربرداری گرفته می‌شود. اگر این بررسی‌ها شرایطی غیر از ALS را پیشنهاد کنند، یا اگر عدم اطمینان وجود داشته باشد، ممکن است بیوپسی توصیه شود.

این یک روش تهاجمی‌تر است، بنابراین برای شرایطی نگه داشته می‌شود که می‌تواند مسیر تشخیصی را به طور قابل توجهی تغییر دهد یا تصمیمات درمانی را هدایت کند. یافته‌های حاصل از بیوپسی، در ترکیب با سایر اطلاعات بالینی، به ایجاد یک تصویر کامل از آنچه ممکن است باعث علائم بیمار شده باشد کمک می‌کند.

چشم‌انداز آینده برای تشخیص و درمان ALS چیست؟

تشخیص اینکه آیا کسی به ALS مبتلا است فرآیند پیچیده‌ای است و دانشمندان هنوز در تلاشند تا آن را بهتر درک کنند. اگرچه هنوز هیچ درمانی وجود ندارد، اما حوزه پزشکی در حال پیشرفت برای بهبود سلامت مغز این بیماران است.

تحقیقات جدید به پزشکان کمک می‌کند تا ALS را زودتر شناسایی کرده و روش‌هایی را برای مدیریت اثرات آن توسعه دهند. درمان‌ها بر آسان‌تر کردن زندگی برای مبتلایان به این بیماری، کمک به بهبود علائم و حفظ تا حد امکان استقلال تمرکز دارند. کارهای مداوم در زمینه تحقیقات و کارآزمایی‌های بالینی، امیدهایی را برای پیشرفت‌های آینده در مراقبت و درمان ALS ایجاد می‌کند.

منابع

1. Verma, A. (2021). Clinical manifestation and management of amyotrophic lateral sclerosis. In T. Araki (Ed.), Amyotrophic lateral sclerosis. Exon Publications. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

پرسش‌های متداول

پزشکان چگونه متوجه می‌شوند که فردی به ALS مبتلا است؟

تشخیص اینکه آیا فردی به ALS مبتلا است یا خیر شامل چند مرحله است. پزشکان نشانه‌های ضعف عضلانی را بررسی کرده و آزمایش‌های قبلی را مرور می‌کنند. آن‌ها اغلب از تستی به نام EMG استفاده می‌کنند که بررسی می‌کند اعصاب و عضلات چقدر خوب با یکدیگر ارتباط برقرار می‌کنند. آن‌ها همچنین تست‌هایی انجام می‌دهند تا نحوه عملکرد ریه‌ها را بسنجند و نمونه‌های خون و ادرار می‌گیرند. گاهی اوقات برای رد سایر مشکلات، از تست‌های تصویربرداری مانند MRI استفاده می‌شود.

چرا بررسی سایر بیماری‌هایی که شبیه به ALS هستند اهمیت دارد؟

پزشکان باید مطمئن شوند که بیماری دیگری را با ALS اشتباه نمی‌گیرند. بیماری‌های دیگری وجود دارند که گاهی اوقات 'سندرم‌های شبیه‌ساز' نامیده می‌شوند و می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند. با انجام تست‌هایی مانند MRI، آزمایش خون و بررسی مایع نخاعی، پزشکان می‌توانند این احتمالات دیگر را رد کرده و از تشخیص بیماری ALS مطمئن‌تر شوند.

تست EMG چیست و چه چیزی را نشان می‌دهد؟

الکترومیوگرافی یا EMG تستی است که به پزشکان کمک می‌کند ببینند آیا مشکلی در سیگنال‌های بین اعصاب و عضلات شما وجود دارد یا خیر. این تست شامل قرار دادن سوزن‌های بسیار ظریف در عضلات شما برای ثبت فعالیت الکتریکی آن‌هاست. این تست می‌تواند نشان دهد که آیا اعصاب آسیب دیده‌اند یا عضلات ضعیف هستند، که بخش کلیدی در تشخیص ALS است.

تست‌های هدایت عصبی (NCS) چه چیزی درباره ALS به پزشکان می‌گویند؟

تست‌های هدایت عصبی که اغلب همراه با EMG انجام می‌شوند، سرعت حرکت سیگنال‌های الکتریکی را در سراسر اعصاب شما اندازه‌گیری می‌کنند. در ALS، این آزمایش‌ها می‌توانند به پزشکان در درک میزان آسیب عصبی کمک کنند. آن‌ها به تأیید اینکه اعصاب متصل به عضلات تحت تأثیر قرار گرفته‌اند کمک کرده و از تشخیص پشتیبانی می‌کنند.

آیا قوانین خاصی وجود دارد که پزشکان برای تشخیص ALS از آن‌ها استفاده کنند؟

بله، پزشکان دستورالعمل‌های خاصی را برای تشخیص ALS دنبال می‌کنند. معیارهای ال اسکوریال و معیارهای جدیدتر آواجی مانند چک‌لیست‌هایی هستند که به پزشکان در تأیید تشخیص کمک می‌کنند. آن‌ها به دنبال شواهدی از آسیب به هر دو نورون حرکتی فوقانی و تحتانی می‌گردند و نتایج آزمایش‌هایی مانند EMG را برای اطمینان بیشتر در نظر می‌گیرند.

چرا مشاهده بدتر شدن بیماری در طول زمان برای تشخیص مهم است؟

ALS یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. پزشکان برای تایید تشخیص باید این پیشرفت را مشاهده کنند. آن‌ها اغلب بیماران را در یک دوره زمانی تحت نظر می‌گیرند تا ببینند علائم چگونه تغییر کرده و بدتر می‌شوند، که این بخش مهمی از فرآیند تشخیصی است.

آیا همه مبتلایان به ALS سابقه خانوادگی این بیماری را دارند؟

خیر، همه مبتلایان به ALS سابقه خانوادگی ندارند. بیشتر موارد، یعنی حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد، 'تک‌گیر' (اسپورادیک) تلقی می‌شوند، به این معنی که به طور تصادفی اتفاق می‌افتند و ارثی نیستند. با این حال، حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد 'خانوادگی' هستند، به این معنی که در اثر تغییرات ژنتیکی منتقل‌شده در خانواده‌ها ایجاد می‌شوند.

آیا تست ژنتیک می‌تواند به تشخیص ALS کمک کند؟

تست ژنتیک بسیار مفید است، به ویژه برای مواردی که در خانواده‌ها دیده می‌شود و به عنوان ALS خانوادگی شناخته می‌شود. اگر پزشک به یک علت ژنتیکی مشکوک شود، آزمایش می‌تواند تغییرات ژنی خاصی را شناسایی کند. این امر به تایید تشخیص برای آن خانواده‌ها کمک کرده و همچنین می‌تواند به سایر اعضای خانواده در درک میزان خطر خود کمک کند.

چه زمانی پزشک نمونه‌برداری از عضله یا عصب (بیوپسی) را در نظر می‌گیرد؟

گرفتن نمونه از بافت عضله یا عصب که بیوپسی نامیده می‌شود، معمولاً اولین قدم در تشخیص ALS نیست. پزشکان معمولاً به آزمایش‌های دیگر و علائم بالینی تکیه می‌کنند. با این حال، ممکن است در موارد پیچیده یا زمانی که سایر آزمایش‌ها پاسخ واضحی ارائه نداده‌اند، بیوپسی برای کمک به رد سایر شرایط عضلانی یا عصبی در نظر گرفته شود.