علم پشت تشخیص بیماری ALS

پزشکان چگونه آسیب به نورون‌های حرکتی را برای تشخیص ALS اثبات می‌کنند؟

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) با یک معاینه کامل برای یافتن شواهد آسیب به نورون‌های حرکتی آغاز می‌شود. این‌ها سلول‌های عصبی هستند که حرکت ارادی عضلات را کنترل می‌کنند و سیگنال‌ها را از مغز و نخاع به عضلات می‌فرستند.

در بیماری ALS، این نورون‌ها تخریب می‌شوند و این امر منجر به ضعف تدریجی عضلات می‌گردد. فرآیند تشخیص بر شناسایی علائم آسیب در هر دو سیستم نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی تمرکز دارد.

علائم بالینی آسیب به نورون‌های حرکتی فوقانی (UMN) در ALS چیست؟

نورون‌های حرکتی فوقانی از مغز منشا می‌گیرند و به سمت پایین نخاع حرکت می‌کنند. آسیب به این نورون‌ها می‌تواند به روش‌های مختلفی ظاهر شود.

یک علامت شایع، اسپاستیسیته است؛ یعنی سفتی یا انقباض در عضلات که می‌تواند حرکت را دشوار کند. نشانگر دیگر هیپررفلکسی است، که در آن رفلکس‌ها (واکنش‌های غیرارادی) بیش از حد شدید هستند.

بیماران همچنین ممکن است علامت مثبت بابینسکی را نشان دهند؛ علامتی که در آن با کشیدن شیئی روی کف پا، شست پا به سمت بالا خم می‌شود که این حالت در بزرگسالان غیرطبیعی است. ضعف عضلانی نیز ممکن است وجود داشته باشد، اما اغلب با افزایش انقباض عضله (تون عضلانی) همراه است.

آسیب به نورون‌های حرکتی تحتانی (LMN) در ALS چگونه شناسایی می‌شود؟

نورون‌های حرکتی تحتانی از نخاع شروع شده و به سمت عضلات امتداد می‌یابند. هنگامی که این نورون‌ها تحت تاثیر قرار می‌گیرند، علائم متفاوت است.

ضعف عضلانی یک علامت اولیه است که اغلب با آتروفی همراه است؛ یعنی تحلیل رفتن بافت عضلانی به دلیل عدم استفاده از آن. فاسیكولاسیون كه به صورت پرش‌های عضلانی كوچک و غیرارادی در زیر پوست دیده می‌شود، یکی دیگر از نشانه‌های شاخص آسیب LMN است.

تون عضلانی ممکن است کاهش یابد و در موارد شدید منجر به فلج شل شود، و رفلکس‌ها در عضلات آسیب‌دیده نیز ممکن است کاهش یافته یا از بین بروند.

چرا برای تشخیص ALS به شواهدی از آسیب به هر دو سیستم UMN و LMN نیاز است؟

ویژگی بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، تحلیل رفتن هر دو دسته نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی است. بنابراین، تشخیص قطعی به شواهد بالینی آسیب در هر دو سیستم نیاز دارد.

اگر نشانه‌های فقط آسیب UMN یا فقط آسیب LMN وجود داشته باشد، ممکن است بیماری‌های دیگری مطرح شوند. وجود علائم و نشانه‌هایی که به اختلال عملکرد در هر دو مسیر اشاره دارند، به شدت فرضیه ابتلا به ALS را تقویت می‌کند.

این درگیری دوگانه یک ویژگی تشخیصی کلیدی است که به تمایز ALS از سایر اختلالات عصبی که ممکن است تنها یک بخش از سیستم حرکتی را تحت تاثیر قرار دهند، کمک می‌کند.

پزشکان چگونه سندرم‌های شبیه‌ساز ALS را رد می‌کنند؟

تشخیص ALS همیشه ساده نیست زیرا علائم آن می‌تواند با علائم سایر بیماری‌های عصبی همپوشانی داشته باشد. این بیماری‌های دیگر، که گاهی اوقات «سندرم‌های شبیه‌ساز» نامیده می‌شوند، باید رد شوند تا به تشخیص دقیق ALS رسید. این فرآیند شامل مجموعه‌ای از آزمایش‌ها است که برای رد گزینه‌های دیگر طراحی شده‌اند.

چگونه از MRI برای شناسایی ضایعات ساختاری شبیه‌ساز ALS استفاده می‌شود؟

تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) یک ابزار قدرتمند در حوزه علوم اعصاب برای فرآیند تشخیص است. این روش از میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز و نخاع استفاده می‌کند.

برای موارد مشکوک به ALS، MRI در درجه اول برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند، استفاده می‌شود. بیماری‌هایی مانند فشار روی نخاع ناشی از فتق دیسک، تومورها، یا مولتیپل اسکلروزیس (MS) می‌توانند با ضعف و نقص‌های عصبی همراه باشند که ممکن است در ابتدا شبیه به ALS به نظر برسند.

با تصویرسازی این ساختارها، MRI می‌تواند به شناسایی یا رد این تشخیص‌های جایگزین کمک کند. به عنوان مثال، اگر MRI شواهد واضحی از فشار یک تومور بر روی نخاع را نشان دهد، آن تومور به جای ALS به کانون اصلی بررسی و درمان تبدیل می‌شود.

آزمایش‌های خون چه چیزهایی را درباره شبیه‌سازهای متابولیک و خودایمنی ALS نشان می‌دهند؟

آزمایش خون بخش ثابتی از ارزیابی‌های تشخیصی برای بسیاری از بیماری‌ها، از جمله بیماری‌های شبیه‌ساز ALS است. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعاتی در مورد سلامت عمومی فرد ارائه دهند و به شناسایی یا رد طیفی از مشکلات کمک کنند. برای مثال:

• اختلالات متابولیک: به هم خوردن تعادل الکترولیت‌ها (مانند سدیم، پتاسیم یا کلسیم) یا مشکلات عملکرد تیروئید گاهی اوقات می‌تواند باعث ضعف عضلانی یا خستگی شود. آزمایش خون می‌تواند به سرعت این مشکلات را شناسایی کند.

• بیماری‌های خودایمنی: شرایطی که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به بافت‌های خود حمله می‌کند، مانند لوپوس یا انواع خاصی از واسکولیت، می‌توانند بر سیستم عصبی تأثیر بگذارند و علائم عصبی ایجاد کنند. آزمایش‌های تخصصی آنتی‌بادی در خون می‌تواند به تشخیص این بیماری‌ها کمک کند.

• عفونت‌ها: برخی عفونت‌ها نیز می‌توانند بر عملکرد اعصاب تأثیر بگذارند. آزمایش خون می‌تواند وجود نشانگرهای عفونت را غربالگری کند.

با تجزیه و تحلیل این نتایج، پزشکان می‌توانند یک علت جایگزین برای علائم بیمار شناسایی کنند یا تایید نمایند که این مسیرهای مشترک متابولیک و خودایمنی منشا بروز مشکل نیستند و تمرکز را مجدداً به اختلالات عصبی مانند ALS معطوف کنند.

چرا مایع مغزی-نخاعی برای رد اختلالات التهابی آنالیز می‌شود؟

وقتی آزمایش‌های دیگر پاسخ روشنی ارائه نمی‌دهند، ممکن است پونکسیون کمری (که اغلب به آن بذل نخاع گفته می‌شود) انجام شود. این روش شامل جمع‌آوری نمونه کوچکی از مایع مغزی-نخاعی (CSF) از قسمت پایین کمر است.

CSF مایعی است که دور تا دور مغز و نخاع را احاطه کرده است. آنالیز این مایع می‌تواند به تشخیص یا رد بیماری‌های عصبی مختلف، به ویژه اختلالات التهابی و عفونی کمک کند.

• بیماری‌های التهابی: در بیماری‌هایی مانند سندرم گیلن باره یا انواع خاصی از میلیت (التهاب نخاع)، مایع مغزی-نخاعی ممکن است افزایش تعداد گلبول‌های سفید خون یا الگوهای پروتئینی خاصی را نشان دهد. این یافته‌ها جهت تشخیص را از ALS دور کرده و به سمت یک علت التهابی سوق می‌دهند که ممکن است با درمان‌های متفاوت قابل درمان باشد.

• عفونت‌ها: مایع مغزی-نخاعی را می‌توان از نظر وجود باکتری‌ها، ویروس‌ها یا سایر عوامل بیماری‌زا که ممکن است سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار دهند، آزمایش کرد.

اگرچه خود بیماری ALS معمولاً با تغییرات قابل توجهی در مایع مغزی-نخاعی همراه نیست، اما عدم وجود زیست‌نشانگرهای التهابی در این مایع، سند معتبری است که در صورت وجود سایر علائم، از تشخیص ALS حمایت می‌کند. این آزمایش کمک می‌کند تایید شود که تخریب نورون‌های حرکتی به دلیل یک فرآیند التهابی فعال نیست.

تست الکتروفیزیولوژیک چگونه برای تایید تشخیص ALS استفاده می‌شود؟

الکترومیوگرافی (EMG) چگونه آسیب عصبی را در ALS شناسایی می‌کند؟

الکترومیوگرافی یا نوار عصب و عضله (EMG) یک تست کلیدی است که برای بررسی کارکرد صحیح عضلات و سلامت اعصاب کنترل‌کننده آن‌ها استفاده می‌شود. این تست مانند یک ابزار تشخیصی است که به فعالیت الکتریکی جریان یافته بین اعصاب و عضلات شما گوش می‌دهد.

زمانی که پزشک به بیماری ALS مشکوک می‌شود، تست EMG می‌تواند نشان دهد که آیا آسیبی به نورون‌های حرکتی وارد شده است یا خیر. این تست شامل وارد کردن یک الکترود سوزنی بسیار ظریف به داخل عضله است. این سوزن سیگنال‌های الکتریکی تولید شده توسط عضلات شما را، هم در حالت استراحت و هم در زمان انقباض، ثبت می‌کند.

الگوهای فعالیت الکتریکی اطلاعات زیادی به پزشکان می‌دهند. به عنوان مثال، آن‌ها می‌توانند ببینند که آیا عضله در حال حاضر آسیب می‌بیند (دینرویشن فعال) یا اینکه مدتی است آسیب دیده و در حال تلاش برای بهبود است (راینوریشن).

در ALS، تست EMG اغلب نشانه‌های آسیب به نورون‌های حرکتی را در چندین بخش از بدن نشان می‌دهد که این یک سرنخ مهم است. این تست به تمایز ALS از سایر شرایطی که ممکن است باعث ضعف عضلانی شوند اما به شکل متفاوتی بر اعصاب یا عضلات تأثیر می‌گذارند، کمک می‌کند.

نتایج تست سرعت هدایت عصبی (NCS) در موارد مشکوک به ALS چگونه تفسیر می‌شوند؟

آمایش‌های هدایت عصبی (NCS) معمولاً همراه با EMG انجام می‌شوند. این بخش از تست به بررسی میزان و سرعت انتقال سیگنال‌های الکتریکی در طول اعصاب شما می‌پردازد.

الکترودهای کوچکی روی پوست قرار می‌گیرند و یک تحریک الکتریکی خفیف به عصب وارد می‌شود. الکترود دیگری سیگنال را هنگام عبور از عصب ثبت می‌کند. این کار به اندازه‌گیری سرعت و قدرت سیگنال‌های عصبی کمک می‌کند.

در بیماری ALS، نتایج NCS اغلب طبیعی هستند یا تنها تغییرات جزئی را نشان می‌دهند. دلیل این امر آن است که ALS در درجه اول خودِ نورون‌های حرکتی، به ویژه جسم سلولی آن‌ها در نخاع و ساقه مغز و آکسون‌های آن‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

اگرچه در صورت آسیب جدی آکسون، اعصاب ممکن است برخی از نشانه‌های آسیب را نشان دهند، اما NCS به طور کلی نسبت به مشکلات پوشش خارجی عصب (غلاف میلین) یا آسیب‌های گسترده عصبی که در سایر بیماری‌های مغز و اعصاب شایع‌تر است، حساس‌تر است.

بنابراین، یافته‌های نرمال NCS در کنار یافته‌های غیرطبیعی EMG، در واقع با رد سایر اختلالات عصبی می‌تواند از تشخیص ALS حمایت کند.

تست‌های EMG و NCS چگونه ظن بالینی به ALS را تایید می‌کنند؟

تست‌های EMG و NCS معمولاً به تنهایی برای تشخیص ALS استفاده نمی‌شوند. در عوض، زمانی که علائم و معاینه فیزیکی بیمار از قبل نشان‌دهنده ALS باشد، نقش حیاتی در تایید تشخیص ایفا می‌کنند. این تست‌ها با موارد زیر به پزشکان کمک می‌کنند:

• شناسایی نوع خاص مشکل عصبی یا عضلانی: آن‌ها می‌توانند نشان دهند که آیا مشکل از اعصاب است، عضلات یا ارتباط بین آن‌ها.

• تعیین میزان و الگوی آسیب: نتایج می‌توانند نشان دهند که آیا نورون‌های حرکتی به شیوه‌ای همسو با ALS تحت تاثیر قرار گرفته‌اند و آسیب را در هر دو بخش فوقانی و تحتانی سیستم عصبی نشان می‌دهند یا خیر.

• رد کردن سایر بیماری‌ها: با نشان دادن هدایت عصبی طبیعی یا الگوهای خاص فعالیت عضلانی، این تست‌ها می‌توانند به رد سایر بیماری‌هایی که ممکن است علائم ALS را تقلید کنند، مانند نوروپاتی محیطی یا برخی میوپاتی‌ها، کمک کنند.

در نهایت، تست‌های الکترودیاگنوستیک شواهد عینی ارائه می‌دهند که مکمل تصویر بالینی بیمار است و به تیم پزشکی کمک می‌کند تا تشخیص ALS را قطعی کند یا در صورت عدم همخوانی نتایج با ALS، آن‌ها را به سمت بررسی احتمالات دیگر سوق دهد.

معیارهای تشخیصی رسمی چگونه برای تشخیص ALS اعمال می‌شوند؟

معیارهای ال اسکوریال (El Escorial) برای تشخیص ALS چیست؟

برای مدت طولانی، معیارهای ال اسکوریال استانداردی برای تعریف ALS قطعی، محتمل و ممکن بوده‌اند. این معیارها مستلزم وجود شواهدی از تخریب هر دو سیستم نورون‌های حرکتی فوقانی (UMN) و تحتانی (LMN) هستند.

حضور علائم UMN مانند اسپاستیسیته و هیپررفلکسی، در کنار علائم LMN مانند ضعف عضلانی، آتروفی و فاسیكولاسیون، سنگ بنای این تشخیص است.

بدون نشانه‌هایی از آسیب در هر دو سیستم، تشخیص ALS کمتر محتمل می‌شود و باید گزینه‌های دیگر با جدیت بیشتری در نظر گرفته شوند.

معیارهای آواجی (Awaji) چگونه نقش EMG را در تشخیص ALS بهبود بخشیدند؟

اگرچه معیارهای ال اسکوریال گام مهمی بود، اما به ویژه در مراحل اولیه بیماری محدودیت‌هایی داشت. برای رفع برخی از این محدودیت‌ها، معیارهای آواجی توسعه یافتند.

یک تغییر کلیدی، طبقه‌بندی مجدد برخی از یافته‌های EMG بود. پیش از این، نتایج EMG که فقط ناهنجاری‌های LMN را نشان می‌داد، حتی با وجود علائم بالینی واضح از درگیری UMN، برای برآوردن معیارهای ALS قطعی یا محتمل کافی نبود.

معیارهای آواجی امکان تشخیص ALS قطعی را بر اساس شواهد EMG از آسیب LMN در حداقل سه ناحیه از بدن، همراه با شواهد بالینی آسیب UMN در حداقل دو ناحیه و یا بالعکس فراهم می‌کنند. این اصلاح، قدرت تست‌های الکتروفیزیولوژیک را در شناسایی زودتر بیماری نورون‌های حرکتی تایید می‌کند.

چرا ثبت پیشرفت بیماری در طول زمان برای ALS ضروری است؟

ALS یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. این پیشرفت، بخش حیاتی از پازل تشخیصی است.

حتی اگر بیماری در ابتدا با علائمی ظاهر شود که می‌تواند با ALS همخوانی داشته باشد، اما نشانه‌های واضحی از درگیری هر دو سیستم UMN و LMN بروز ندهد، یا یافته‌ها محدود به یک ناحیه از بدن باشد، ممکن است تشخیص ALS «ممکن» یا «مشکوک» داده شود.

با این حال، تشخیص بیماری معمولاً با مشاهده گسترش علائم و نشانه‌ها به نواحی جدیدی از بدن و بدتر شدن نقص‌های موجود در طول ارزیابی‌های بالینی بعدی قطعی می‌شود. بنابراین، نوبت‌های معاینه دوره‌ایِ منظم، نه تنها برای نظارت بر بیماری، بلکه بخشی جدایی‌ناپذیر از خودِ فرآیند تایید تشخیص هستند.

آزمایش ژنتیک چگونه به تشخیص ALS فامیلی کمک می‌کند؟

اگرچه اکثر موارد ALS (حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد) بدون سابقه خانوادگی واضح ظاهر می‌شوند و اسپورادیک (تک‌گیر) نامیده می‌شوند، درصد کمتری (حدود ۵ تا ۱۰ درصد) موروثی هستند. این شکل موروثی به عنوان ALS فامیلی (fALS) شناخته می‌شود.

شناسایی fALS حوزه‌ای است که آزمایش ژنتیک نقش بسزایی در فرآیند تشخیص آن ایفا می‌کند. این آزمایش صرفاً برای تایید تشخیص نیست؛ بلکه می‌تواند به درک خطر احتمالی برای سایر اعضای خانواده نیز کمک کند.

آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات یا جهش‌های خاص در ژن‌هایی می‌گردد که ارتباط آن‌ها با بیماری ALS شناخته شده است. وقتی جهشی در یک ژن مرتبط با fALS یافت می‌شود، می‌تواند به قطعی شدن تشخیص کمک کند، به‌ویژه در مواردی که علائم بالینی وضوح کمتری دارند یا با سایر بیماری‌های غدد و اعصاب همپوشانی دارند.

این امر به ویژه به این دلیل مهم است که ALS یک بیماری پیشرونده است و تشخیص زودهنگام و دقیق می‌تواند در برنامه‌ریزی برای مراقبت و دسترسی به خدمات حمایتی کمک کند. در ادامه نحوه مشارکت آزمایش ژنتیک آمده است:

• تایید وراثت: یافتن یک جهش ژنی شناخته‌شده مرتبط با ALS در فردی که علائم دارد، به شدت نشان‌دهنده تشخیص ALS فامیلی است. این موضوع می‌تواند آن را از ALS اسپورادیک یا سایر شرایطی که ممکن است علائم ALS را تقلید کنند، متمایز کند.

• ارزیابی خطر خانواده: در صورت شناسایی یک جهش ژنتیکی، این موضوع می‌تواند به سایر اعضای خانواده در مورد خطر احتمالی ابتلای آن‌ها به ALS اطلاع‌رسانی کند. این امر امکان تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های احتمالی آینده را فراهم می‌سازد.

• تحقیق و توسعه درمان: درک علت ژنتیکی خاص در موارد fALS می‌تواند به تلاش‌های پژوهشی گسترده‌تر کمک کند. شناسایی مسیرهای آسیب‌دیده توسط این جهش‌های ژنی ممکن است در آینده منجر به توسعه درمان‌های هدفمند شود.

برخی از ژن‌هایی که معمولاً در ALS فامیلی دخیل هستند عبارتند از SOD1، C9orf72، FUS و TARDBP. ژن و جهش خاص گاهی اوقات می‌تواند با سن شروع بیماری و سرعت پیشرفت آن مرتبط باشد، اگرچه همیشه اینطور نیست.

یادآوری این نکته مهم است که منفی بودن آزمایش ژنتیک، به ویژه در موارد تک‌گیر، ابتلای به ALS را رد نمی‌کند و مثبت بودن آزمایش نیز بروز علائم را تضمین نمی‌کند (اگر جهش در ژنی با نفوذپذیری کاهش‌یافته باشد).

تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک همیشه باید با مشورت یک مشاور ژنتیک و تیم پزشکی بیمار اتخاذ شود.

چه زمانی بیوپسی عضله یا عصب در طول ارزیابی ALS توصیه می‌شود؟

اگرچه بیوپسی (نمونه‌برداری) عضله یا عصب ابزار تشخیصی اولیه برای خود ALS نیست، اما گاهی اوقات می‌تواند بخشی از فرآیند تشخیص باشد. این روش‌ها معمولاً زمانی در نظر گرفته می‌شوند که سایر آزمایش‌ها پاسخ روشنی ارائه نداده باشند یا برای رد سایر بیماری‌هایی که ممکن است علائم ALS را تقلید کنند، استفاده شوند.

به عنوان مثال، برخی نوروپاتی‌ها یا میوپاتی‌ها می‌توانند با علائمی ظاهر شوند که با علائم دیده شده در ALS همپوشانی دارند. بیوپسی به آسیب‌شناس اجازه می‌دهد تا بافت واقعی را زیر میکروسکوپ بررسی کند و به دنبال تغییرات خاصی بگردد که نشان‌دهنده یک بیماری خاص است.

تصمیم برای انجام بیوپسی معمولاً پس از بررسی دقیق یافته‌های بالینی، تست‌های الکتروفیزیولوژیک مانند EMG و NCS و مطالعات تصویربرداری گرفته می‌شود. اگر این بررسی‌ها شرایطی غیر از ALS را نشان دهند، یا اگر ابهامی وجود داشته باشد، ممکن است بیوپسی توصیه شود.

این یک روش تهاجمی‌تر است، بنابراین برای موقعیت‌هایی در نظر گرفته می‌شود که می‌تواند مسیر تشخیصی را به طور قابل توجهی تغییر دهد یا تصمیمات درمانی را هدایت کند. یافته‌های حاصل از بیوپسی، در ترکیب با سایر اطلاعات بالینی، به ایجاد یک تصویر کامل از علت احتمالی علائم بیمار کمک می‌کند.

چشم‌انداز آینده تشخیص و درمان ALS چیست؟

تشخیص ابتلای فرد به ALS فرآیند پیچیده‌ای است و دانشمندان همچنان برای درک بهتر آن به سختی تلاش می‌کنند. اگرچه هنوز درمانی وجود ندارد، اما حوزه پزشکی در حال پیشرفت برای بهبود سلامت مغز این بیماران است.

تحقیقات جدید به پزشکان کمک می‌کند تا ALS را زودتر شناسایی کرده و روش‌هایی را برای مدیریت اثرات آن توسعه دهند. درمان‌ها بر آسان‌تر کردن زندگی مبتلایان به این بیماری، کمک به بهبود علائم و حفظ حداکثر استقلال ممکن تمرکز دارند. تلاش‌های مداوم در زمینه تحقیقات و کارآزمایی‌های بالینی، نویدبخش پیشرفت‌های آینده در مراقبت و درمان ALS است.

منابع

1. Verma, A. (2021). Clinical manifestation and management of amyotrophic lateral sclerosis. In T. Araki (Ed.), Amyotrophic lateral sclerosis. Exon Publications. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

سوالات متداول

پزشکان چگونه متوجه می‌شوند که فردی به ALS مبتلا است؟

تشخیص اینکه آیا کسی به ALS مبتلا است یا خیر شامل چند مرحله است. پزشکان علائم ضعف عضلانی را بررسی کرده و آزمایش‌های قبلی را مرور می‌کنند. آن‌ها اغلب از تستی به نام EMG استفاده می‌کنند که بررسی می‌کند اعصاب و عضلات چقدر با یکدیگر ارتباط خوبی دارند. آن‌ها همچنین آزمایشاتی انجام می‌دهند تا ببینند ریه‌های شما چقدر خوب کار می‌کنند و نمونه‌های خون و ادرار می‌گیرند. گاهی اوقات، برای رد سایر مشکلات، از تست‌های تصویربرداری مانند MRI استفاده می‌شود.

چرا بررسی سایر بیماری‌هایی که شبیه ALS هستند مهم است؟

پزشکان باید مطمئن شوند که بیماری دیگری را با ALS اشتباه نمی‌گیرند. بیماری‌های دیگری نیز وجود دارند که گاهی اوقات «سندرم‌های شبیه‌ساز» نامیده می‌شوند و می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند. با انجام آزمایش‌هایی مانند MRI، آزمایش خون و بررسی مایع نخاعی، پزشکان می‌توانند این احتمالات دیگر را رد کنند و از تشخیص ابتلا به ALS مطمئن‌تر شوند.

تست EMG چیست و چه چیزی را نشان می‌دهد؟

الکترومیوگرافی یا EMG تستی است که به پزشکان کمک می‌کند تا متوجه شوند آیا مشکلی در سیگنال‌های بین اعصاب و عضلات شما وجود دارد یا خیر. این تست شامل قرار دادن سوزن‌های ظریفی درون عضلات شما برای ثبت فعالیت الکتریکی آن‌ها است. این تست می‌تواند نشان دهد که آیا اعصاب آسیب دیده‌اند یا عضلات ضعیف هستند که این یک بخش کلیدی از تشخیص ALS است.

مطالعات هدایت عصبی (NCS) چه چیزی درباره ALS به پزشکان می‌گوید؟

مطالعات هدایت عصبی که اغلب همراه با EMG انجام می‌شوند، سرعت حرکت سیگنال‌های الکتریکی را در اعصاب شما اندازه‌گیری می‌کنند. در ALS، این مطالعات می‌توانند به پزشکان در درک میزان آسیب عصبی کمک کنند. آن‌ها به تأیید این موضوع کمک می‌کنند که اعصاب متصل به عضلات تحت تأثیر قرار گرفته‌اند و از این طریق فرآیند تشخیص را تأیید می‌کنند.

آیا قوانین خاصی وجود دارد که پزشکان برای تشخیص ALS از آن‌ها استفاده کنند؟

بله، پزشکان برای تشخیص ALS از دستورالعمل‌های خاصی پیروی می‌کنند. معیارهای ال اسکوریال و معیارهای جدیدتر آواجی مانند چک‌لیست‌هایی هستند که به پزشکان در تایید تشخیص کمک می‌کنند. آن‌ها به دنبال شواهدی از آسیب به هر دو نورون حرکتی فوقانی و تحتانی هستند و برای اطمینان، نتایج آزمایش‌هایی مانند EMG را در نظر می‌گیرند.

چرا دیدن روند پیشرفت و بدتر شدن بیماری در طول زمان برای تشخیص مهم است؟

ALS یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. پزشکان برای کمک به تایید تشخیص باید این پیشرفت را مشاهده کنند. آن‌ها اغلب بیماران را در یک دوره زمانی تحت نظر می‌گیرند تا ببینند علائم چگونه تغییر کرده و بدتر می‌شوند، که این بخش مهمی از فرآیند تشخیص است.

آیا همه افراد مبتلا به ALS سابقه خانوادگی این بیماری را دارند؟

خیر، همه افراد مبتلا به ALS سابقه خانوادگی ندارند. بیشتر موارد، حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد، «تک‌گیر» (اسپورادیک) در نظر گرفته می‌شوند، به این معنی که به طور تصادفی اتفاق می‌افتند و موروثی نیستند. با این حال، حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد «فامیلی» هستند، به این معنی که ناشی از تغییرات ژنی انتقال‌یافته در خانواده‌ها می‌باشند.

آیا آزمایش ژنتیک می‌تواند به تشخیص ALS کمک کند؟

آزمایش ژنتیک به خصوص برای مواردی که در خانواده‌ها شایع است و به عنوان ALS فامیلی شناخته می‌شود، بسیار مفید است. اگر پزشک به یک علت ژنتیکی مشکوک باشد، آزمایش می‌تواند تغییرات ژنی خاص را شناسایی کند. این موضوع به تایید تشخیص برای آن خانواده‌ها کمک می‌کند و همچنین می‌تواند به سایر اعضای خانواده در درک میزان خطر ابتلای خود کمک کند.

چه زمانی یک پزشک نمونه‌برداری از عضله یا عصب (بیوپسی) را در نظر می‌گیرد؟

نمونه‌برداری از بافت عضله یا عصب که بیوپسی نامیده می‌شود، معمولاً اولین قدم در تشخیص ALS نیست. پزشکان معمولاً به آزمایش‌های دیگر و علائم بالینی اتکا می‌کنند. با این حال، بیوپسی ممکن است در موارد پیچیده یا زمانی که آزمایش‌های دیگر پاسخ مشخصی ارائه نداده‌اند، برای کمک به رد سایر بیماری‌های عضلانی یا عصبی در نظر گرفته شود.