علم پشت تشخیص بیماری ALS

پزشکان چگونه آسیب نورون‌های حرکتی را برای تشخیص ALS مشخص می‌کنند؟

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) با معاینه دقیق برای یافتن شواهد آسیب به نورون‌های حرکتی آغاز می‌شود. این‌ها سلول‌های عصبی هستند که حرکت ارادی عضلات را کنترل کرده و سیگنال‌ها را از مغز و نخاع به عضلات می‌فرستند.

در بیماری ALS، این نورون‌ها تخریب می‌شوند و این امر منجر به ضعف تدریجی عضلات می‌گردد. فرآیند تشخیص بر شناسایی نشانه‌های آسیب در هر دو سیستم نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی تمرکز دارد.

نشانه‌های بالینی آسیب نورون‌های حرکتی فوقانی (UMN) در ALS چیست؟

نورون‌های حرکتی فوقانی از مغز منشأ می‌گیرند و به سمت پایین نخاع حرکت می‌کنند. آسیب به این نورون‌ها می‌تواند به روش‌های مختلفی بروز کند.

یک نشانه شایع، اسپاستیسیته است؛ یعنی سفتی یا انقباض در عضلات که می‌تواند حرکت را دشوار کند. شاخص دیگر، هایپررفلکسی یا افزایش غیرعادی واکنش‌های انعکاسی است.

بیماران همچنین ممکن است نشانه بابینسکی مثبت نشان دهند؛ حالتی که در آن با کشیدن شیء روی کف پا، شست پا به سمت بالا خم می‌شود که این موضوع در بزرگسالان غیرطبیعی است. ضعف عضلانی نیز می‌تواند وجود داشته باشد، اما اغلب با افزایش انقباض عضلانی (تونوس عضلانی) همراه است.

آسیب نورون‌های حرکتی تحتانی (LMN) در ALS چگونه شناسایی می‌شود؟

نورون‌های حرکتی تحتانی از نخاع شروع شده و به سمت عضلات امتداد می‌یابند. وقتی این نورون‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند، نشانه‌ها متفاوت است.

ضعف عضلانی یک علامت اولیه است که اغلب با آتروفی همراه می‌شود؛ یعنی تحلیل رفتن بافت عضلانی به دلیل عدم استفاده از آن. فاشیکولاسیون یا پرش‌های کوچک و غیرارادی عضلانی که زیر پوست قابل مشاهده هستند، یکی دیگر از نشانه‌های بارز آسیب LMN است.

ممکن است تونوس عضلانی کاهش یابد که در موارد شدید منجر به فلج شل می‌شود، و رفلکس‌ها در عضلات آسیب‌دیده ممکن است کاهش یافته یا از بین بروند.

چرا برای تشخیص ALS، ارائه شواهد آسیب به هر دو گروه نورون‌های حرکتی UMN و LMN لازم است؟

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک با تخریب هر دو گروه نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی مشخص می‌شود. بنابراین، تشخیص قطعی به شواهد بالینی آسیب در هر دو سیستم نیاز دارد.

اگر نشانه‌های آسیب فقط در UMN یا فقط در LMN وجود داشته باشد، ممکن است بیماری‌های دیگری مطرح شوند. وجود علائم و نشانه‌هایی که به اختلال عملکرد در هر دو مسیر اشاره دارند، به شدت فرضیه ALS را تقویت می‌کند.

این درگیری دوگانه یک ویژگی تشخیصی کلیدی است که به تمایز ALS از سایر اختلالات عصبی که ممکن است تنها یک بخش از سیستم حرکتی را تحت تأثیر قرار دهند، کمک می‌کند.

پزشکان چگونه سندرم‌های شبیه به ALS را رد می‌کنند؟

تشخیص ALS همیشه ساده نیست زیرا علائم آن می‌تواند با علائم سایر بیماری‌های عصبی همپوشانی داشته باشد. این بیماری‌های دیگر که گاهی «سندرم‌های شبیه‌ساز» نامیده می‌شوند، باید رد شوند تا به تشخیص دقیق ALS رسید. این فرآیند شامل مجموعه‌ای از آزمایش‌ها است که برای رد سایر احتمالات طراحی شده‌اند.

چگونه از MRI برای شناسایی ضایعات ساختاری شبیه‌ساز ALS استفاده می‌شود؟

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یک ابزار علوم اعصاب قدرتمند در فرآیند تشخیص است. این روش از میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز و نخاع استفاده می‌کند.

برای موارد مشکوک به ALS، از MRI در درجه اول برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری استفاده می‌شود که می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند. بیماری‌هایی مانند تحت فشار قرار گرفتن نخاع بر اثر فتق دیسک، تومورها، یا ام‌اس (MS) می‌توانند همراه با ضعف و نقص‌های عصبی بروز کنند که ممکن است در ابتدا شبیه به ALS به نظر برسند.

با تصویرسازی این ساختارها، MRI می‌تواند به شناسایی یا رد این تشخیص‌های جایگزین کمک کند. به عنوان مثال، اگر MRI شواهد واضحی از فشار یک تومور بر نخاع نشان دهد، به جای ALS، تمرکز اصلی بررسی و درمان بر روی آن تومور خواهد بود.

آزمایش‌های خون چه چیزهایی را درباره شبیه‌سازهای متابولیک و خودایمنی ALS نشان می‌دهند؟

آزمایش‌های خون بخش روتینی از بررسی‌های تشخیصی برای بسیاری از بیماری‌ها، از جمله بیماری‌های شبیه‌ساز ALS هستند. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعاتی درباره سلامت عمومی فرد ارائه دهند و به شناسایی یا رد طیفی از مشکلات کمک کنند. برای مثال:

• اختلالات متابولیک: عدم تعادل در الکترولیت‌ها (مانند سدیم، پتاسیم یا کلسیم) یا مشکلات مربوط به عملکرد تیروئید گاهی اوقات می‌توانند باعث ضعف عضلانی یا خستگی شوند. آزمایش‌های خون می‌توانند به سرعت این مشکلات را شناسایی کنند.

• بیماری‌های خودایمنی: بیماری‌هایی که در آن‌ها سیستم ایمنی بدن به اشتباه به بافت‌های خود حمله می‌کند، مانند لوپوس یا انواع خاصی از واسکولیت، می‌توانند بر سیستم عصبی تأثیر گذاشته و علائم عصبی ایجاد کنند. آزمایش‌های آنتی‌بادی خاص در خون می‌توانند به تشخیص این بیماری‌ها کمک کنند.

• عفونت‌ها: برخی از عفونت‌ها نیز می‌توانند بر عملکرد اعصاب تأثیر بگذارند. آزمایش‌های خون می‌توانند علائم عفونت را غربالگری کنند.

پزشکان با تجزیه و تحلیل این نتایج می‌توانند علت جایگزینی برای علائم بیمار پیدا کنند یا تأیید کنند که این مسیرهای شایع متابولیک و خودایمنی منشأ این مشکل نیستند و تمرکز را مجدداً به اختلالات عصبی مانند ALS معطوف کنند.

چرا مایع مغزی-نخاعی برای رد اختلالات التهابی آنالیز می‌شود؟

هنگامی که آزمایش‌های دیگر پاسخ واضحی ارائه نمی‌دهند، ممکن است پونکسیون کمری (که اغلب به آن بذل نخاع گفته می‌شود) انجام شود. این روش شامل جمع‌آوری نمونه کوچکی از مایع مغزی-نخاعی (CSF) از قسمت پایین کمر است.

CSF مایعی است که دور مغز و نخاع قرار دارد. آنالیز این مایع می‌تواند به تشخیص یا رد بیماری‌های عصبی مختلف، به ویژه اختلالات التهابی و عفونی کمک کند.

• بیماری‌های التهابی: در بیماری‌هایی مانند سندرم گیلن باره یا انواع خاصی از میلیت (التهاب نخاع)، CSF ممکن است افزایش تعداد گلبول‌های سفید یا الگوهای پروتئینی خاصی را نشان دهد. این یافته‌ها مسیر تشخیص را از ALS دور کرده و به سمت یک علت التهابی سوق می‌دهد که ممکن است با درمان‌های متفاوت قابل مداوا باشد.

• عفونت‌ها: مایع مغزی-نخاعی را می‌توان برای بررسی وجود باکتری‌ها، ویروس‌ها یا سایر عوامل بیماری‌زا که ممکن است بر سیستم عصبی تأثیر بگذارند، آزمایش کرد.

اگرچه خود بیماری ALS معمولاً با تغییرات قابل‌توجهی در CSF همراه نیست، اما عدم وجود زیست‌نشانگرهای التهابی در این مایع، سند معتبری است که در صورت وجود گزینه‌های بالینی دیگر، از تشخیص ALS پشتیبانی می‌کند. این امر تایید می‌کند که تخریب نورون‌های حرکتی به دلیل یک فرآیند التهابی فعال نیست.

چگونه از تست‌های الکتروفیزیولوژیک برای تایید تشخیص ALS استفاده می‌شود؟

الکترومیوگرافی (EMG) چگونه آسیب عصبی را در ALS تشخیص می‌دهد؟

الکترومیوگرافی یا نوار عصب و عضله (EMG)، تست کلیدی است که برای ارزیابی عملکرد درست عضلات و سلامت اعصاب کنترل‌کننده آن‌ها استفاده می‌شود. این تست مانند یک ابزار تشخیصی است که به فعالیت الکتریکی جریان یافته بین اعصاب و عضلات شما گوش می‌دهد.

وقتی پزشک به بیماری ALS مشکوک می‌شود، یک تست EMG می‌تواند نشان دهد آیا آسیبی به نورون‌های حرکتی وارد شده است یا خیر. این آزمایش شامل وارد کردن یک الکترود سوزنی بسیار ظریف به داخل عضله است. این سوزن سیگنال‌های الکتریکی تولید شده توسط عضلات را، هم در حالت استراحت و هم هنگام انقباض عضلانی، ثبت می‌کند.

الگوهای فعالیت الکتریکی اطلاعات زیادی را به پزشکان ارائه می‌دهند. مثلاً آن‌ها می‌توانند متوجه شوند که آیا عضله در حال حاضر آسیب می‌بیند (دینرویشن فعال) یا مدتی است آسیب دیده و در حال تلاش برای بهبود است (دوباره عصب‌دار شدن).

در بیماری ALS، تست EMG اغلب نشانه‌های آسیب به نورون‌های حرکتی را در چندین بخش از بدن نشان می‌دهد که سرنخ مهمی است. این مورد به تمایز ALS از سایر بیماری‌هایی که ممکن است باعث ضعف عضلانی شوند اما به شکل متفاوتی بر اعصاب یا عضلات تأثیر می‌گذارند، کمک می‌کند.

نتایج تست نوار هدایت عصبی (NCS) در موارد مشکوک به ALS چگونه تفسیر می‌شوند؟

تست‌های هدایت عصبی (NCS) معمولاً همراه با EMG انجام می‌شوند. این بخش از تست به بررسی میزان و سرعت انتقال سیگنال‌های الکتریکی در طول اعصاب شما می‌پردازد.

الکترودهای کوچکی روی پوست قرار می‌گیرند و یک تکانه الکتریکی خفیف به عصب وارد می‌شود. الکترود دیگری سیگنال را هنگام عبور از عصب ثبت می‌کند. این کار به اندازه‌گیری سرعت و شدت سیگنال‌های عصبی کمک می‌کند.

در ALS، نتایج NCS اغلب طبیعی هستند یا تنها تغییرات جزئی نشان می‌دهند. این به آن دلیل است که ALS در درجه اول خودِ نورون‌های حرکتی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به موازت جسم سلولی آن‌ها در نخاع و ساقه مغز و آکسون‌های آن‌ها.

در حالی که اگر آکسون به طور قابل‌توجهی آسیب دیده باشد، اعصاب ممکن است علائمی از آسیب نشان دهند، تست NCS عموماً نسبت به مشکلات غلاف بیرونی عصب (غلاف میلین) یا آسیب گسترده عصبی حساس‌تر است که این موارد برای سایر بیماری‌های عصبی شایع‌تر هستند.

بنابراین، یافته‌های طبیعی NCS در کنار یافته‌های غیرطبیعی EMG در واقع می‌تواند با رد سایر اختلالات عصبی، از تشخیص ALS حمایت کند.

چگونه تست‌های EMG و NCS از سوءظن بالینی به ALS پشتیبانی می‌کنند؟

تست‌های EMG و NCS به طور معمول به تنهایی برای تشخیص ALS به کار نمی‌روند. در عوض، زمانی که علائم بیمار و معاینه فیزیکی قبلاً به پزشک در خصوص احتمال ALS هشدار داده باشد، این آزمایش‌ها نقش حیاتی در تایید تشخیص ایفا می‌کنند. این تست‌ها با موارد زیر به پزشکان کمک می‌کنند:

• شناسایی نوع خاص مشکل عصب یا عضله: آن‌ها می‌توانند نشان دهند که مشکل در اعصاب است یا عضلات و یا ارتباط بین آن‌ها.

• تعیین میزان و الگوی آسیب: نتایج می‌توانند نشان دهند که آیا نورون‌های حرکتی به روشی هماهنگ با فرآیند ALS تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر و آسیب را در هر دو بخش فوقانی و تحتانی سیستم عصبی نشان می‌دهند.

• رد کردن سایر شرایط: با نشان دادن هدایت عصبی طبیعی یا الگوهای خاص فعالیت عضلانی، این تست‌ها می‌توانند به رد کردن بیماری‌های دیگری که ممکن است علائم ALS را شبیه‌سازی کنند، مانند نوروپاتی محیطی یا میوپاتی‌های خاص کمک کنند.

در نهایت، تست‌های الکترودیاگنوستیک شواهد عینی ارائه می‌دهند که به عنوان مکمل برای تصویر بالینی عمل می‌کند و به تیم پزشکی در اثبات محکم تشخیص ALS کمک می‌کند؛ یا در صورتی که نتایج با ALS سازگار نباشد، آن‌ها را به سمت بررسی احتمالات دیگر سوق می‌دهد.

معیارهای تشخیصی رسمی چگونه برای تشخیص ALS اعمال می‌شوند؟

معیارهای ال اسکوریال برای تشخیص ALS چیست؟

برای مدت طولانی، معیارهای ال اسکوریال استاندارد اصلی برای تعیین مراتب قطعی، محتمل و ممکنِ بیماری ALS بوده‌اند. این معیارها نیاز به شواهدی از تخریب هر دو گروه نورون‌های حرکتی فوقانی (UMN) و تحتانی (LMN) دارند.

وجود نشانه‌های UMN مانند اسپاستیسیته و افزایش رفلکس‌ها، در کنار نشانه‌های LMN مانند ضعف عضلانی، آتروفی و انقباض‌های جزئیِ مداوم (فاشیکولاسیون)، سنگ بنای اصلی این تشخیص است.

بدون علائمی که نشان‌دهنده آسیب در هر دو سیستم باشد، تشخیص ALS کمتر محتمل می‌شود و بیماری‌های دیگر باید با جدیت بیشتری در نظر گرفته شوند.

معیارهای آواجی چگونه نقش EMG را در تشخیص ALS بهبود بخشیدند؟

مادامی که ال اسکوریال قدم رو به جلوی بزرگی بود، محدودیت‌هایی به ویژه در مراحل اولیه بیماری داشت. معیارهای آواجی برای برطرف کردن برخی از این نقص‌ها توسعه یافتند.

یک تغییر کلیدی، طبقه‌بندی مجدد برخی از یافته‌های EMG بود. پیش از این، نتایج EMG که تنها ناهنجاری‌های LMN را نشان می‌داد برای برآورده کردن معیارهای تشخیص قطعی یا محتمل ALS کافی نبود، حتی با وجود نشانه‌های بالینی واضح از درگیری UMN.

معیارهای آواجی اجازه می‌دهند که تشخیص قطعی ALS بر اساس شواهد EMG از آسیب LMN در حداقل سه ناحیه از بدن، همراه با شواهد بالینی آسیب UMN در حداقل دو ناحیه، یا برعکس انجام شود. این اصلاح، قدرت تست‌های الکتروفیزیولوژیک را در شناسایی زودتر بیماری نورون حرکتی تایید می‌کند.

چرا ثبت سیر پیشرفت بیماری در طول زمان برای ALS ضروری است؟

بیماری ALS یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان وخیم‌تر می‌شود. این پیشرفت قطعه حیاتی از پازل تشخیص است.

حتی اگر بیماری در ابتدا با علائمی مراجعه کند که می‌تواند با ALS همخوانی داشته باشد، اما نشانه‌های واضحی از درگیری هر دو بخش UMN و LMN نشان ندهد، یا یافته‌ها محدود به یک ناحیه از بدن باشد، ممکن است تشخیص ALS «ممکن» یا «مشکوک» داده شود.

با این حال، تشخیص معمولاً با مشاهده گسترش علائم و نشانه‌ها به نواحی جدیدی از بدن و وخیم‌تر شدن نقص‌های موجود در ارزیابی‌های بالینی بعدی تثبیت می‌شود. بنابراین، قرارهای منظم پیگیری صرفاً برای نظارت بر بیماری نیستند، بلکه بخشی جدایی‌ناپذیر از خود فرآیند تایید تشخیص به شمار می‌روند.

تست ژنتیک چگونه به تشخیص ALS فامیلی کمک می‌کند؟

اگرچه اکثر موارد ALS (حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد) بدون سابقه خانوادگی واضح ظاهر شده و به عنوان تک‌گیر (اسپورادیک) شناخته می‌شوند، درصد کمتری یعنی حدود ۵ تا ۱۰ درصد ارثی هستند. این فرم ارثی به عنوان ALS فامیلی (fALS) شناخته می‌شود.

شناسایی fALS همان جایی است که تست ژنتیک نقش مهمی را در فرآیند تشخیص ایفا می‌کند. این کار صرفاً برای تأیید تشخیص نیست، بلکه می‌تواند به درک خطر احتمالی برای سایر اعضای خانواده نیز کمک کند.

تست ژنتیک به دنبال تغییرات یا جهش‌های خاص در ژن‌هایی است که ارتباط آن‌ها با بیماری ALS شناخته شده است. وقتی جهشی در یک ژن مرتبط با fALS یافت می‌شود، می‌تواند به تثبیت تشخیص کمک کند؛ به خصوص در مواردی که علائم بالینی کمتر واضح بوده یا با سایر بیماری‌های عصبی تداخل دارند.

این امر به ویژه به این دلیل حائز اهمیت است که ALS یک بیماری پیشرونده است و تشخیص زودهنگام و دقیق می‌تواند در برنامه‌ریزی مراقبت‌ها و دسترسی به خدمات حمایتی کمک کند. در ادامه نحوه اثرگذاری تست ژنتیک آورده شده است:

• تایید ارثی بودن بیماری: یافتن یک جهش ژنی شناخته‌شده مرتبط با ALS در فردی که علائم دارد، به شدت نشان‌دهنده تشخیص ALS فامیلی است. این موضوع می‌تواند آن را از ALS تک‌گیر یا دیگر شرایطی که علائم ALS را تقلید می‌کنند متمایز کند.

• ارزیابی خطر در خانواده: اگر یک جهش ژنتیکی شناسایی شود، می‌تواند سایر اعضای خانواده را از خطر احتمالی ابتلا به ALS مطلع کند. این امر امکان اتخاذ تصمیمات آگاهانه در مورد مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های احتمالی آینده را فراهم می‌سازد.

• توسعه تحقیقات و درمان‌ها: درک علت ژنتیکی خاص در موارد fALS می‌تواند به تلاش‌های پژوهشی گسترده‌تر کمک کند. شناسایی مسیرهای آسیب‌دیده با این جهش‌های ژنی ممکن است در آینده به توسعه درمان‌های هدفمند منجر شود.

برخی از ژن‌هایی که معمولاً در ALS فامیلی دخیل هستند عبارتند از SOD1، C9orf72، FUS و TARDBP. ژن و جهش خاص گاهی اوقات می‌تواند با سن شروع بیماری و سرعت پیشرفت آن همبستگی داشته باشد، اگرچه همیشه اینطور نیست.

یادآوری این نکته مهم است که منفی شدن تست ژنتیک، بیماری ALS را به ویژه در موارد تک‌گیر رد نمی‌کند و مثبت شدن تست نیز در صورتی که جهش در ژنی با نفوذپذیری کاهش‌یافته باشد، بروز حتمی علائم را تضمین نمی‌کند.

تصمیم‌گیری برای انجام تست ژنتیک باید همیشه با مشورت یک مشاور ژنتیک و تیم پزشکی بیمار انجام شود.

چه زمانی نمونه‌برداری از عضله یا عصب در طول ارزیابی ALS توصیه می‌شود؟

اگرچه بیوپسی عصب یا عضله ابزار تشخیصی اولیه برای خود بیماری ALS نیست، گاهی اوقات می‌تواند بخشی از فرآیند تشخیصی باشد. این بیوپسی‌ها معمولاً زمانی در نظر گرفته می‌شوند که آزمایش‌های دیگر پاسخ واضحی ارائه نداده باشند یا برای رد سایر بیماری‌هایی که ممکن است علائم ALS را تقلید کنند، تجویز می‌شوند.

برای مثال، برخی نوروپاتی‌ها یا میوپاتی‌ها می‌توانند با علائمی بروز پیدا کنند که با علائم مشاهده‌شده در ALS همپوشانی دارند. بیوپسی به آسیب‌شناس اجازه می‌دهد تا بافت واقعی را زیر میکروسکوپ بررسی کند و به دنبال تغییرات خاصی باشد که نشان‌دهنده یک فرآیند بیماری خاص است.

تصمیم‌گیری برای انجام بیوپسی معمولاً پس از بررسی دقیق یافته‌های بالینی، تست‌های الکتروفیزیولوژیک مانند EMG و NCS و مطالعات تصویربرداری انجام می‌شود. اگر این بررسی‌ها وجود بیماری دیگری به غیر از ALS را نشان دهند، یا در صورت وجود ابهام، ممکن است بیوپسی توصیه شود.

این یک روش تهاجمی‌تر است، بنابراین برای شرایطی محفوظ است که می‌تواند به طور قابل‌توجهی مسیر تشخیص را تغییر دهد یا تصمیمات درمانی را هدایت کند. یافته‌های حاصل از بیوپسی، هنگامی که با سایر اطلاعات بالینی ترکیب شوند، به ایجاد یک تصویر کامل از عواملی که ممکن است باعث علائم بیمار شده باشند کمک می‌کنند.

چشم‌انداز آینده در تشخیص و درمان ALS چیست؟

تشخیص اینکه آیا فردی به ALS مبتلا است فرآیند پیچیده‌ای است و دانشمندان همچنان برای درک بهتر آن سخت در تلاش هستند. اگرچه هنوز درمانی برای آن وجود ندارد، اما حوزه پزشکی در حال پیشرفت است تا وضعیت سلامت مغز این بیماران را بهبود بخشد.

تحقیقات جدید به پزشکان کمک می‌کند تا ALS را زودتر شناسایی کرده و روش‌هایی برای مدیریت اثرات آن توسعه دهند. تمرکز درمان‌ها بر آسان‌تر کردن زندگی برای مبتلایان به این بیماری، کمک به کاهش علائم و حفظ حداکثری استقلال فردی است. کار مداوم در تحقیقات و کارآزمایی‌های بالینی امیدی برای پیشرفت‌های آینده در مراقبت و درمان ALS ارائه می‌دهد.

منابع

1. Verma, A. (2021). Clinical manifestation and management of amyotrophic lateral sclerosis. In T. Araki (Ed.), Amyotrophic lateral sclerosis. Exon Publications. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Awaji criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

سوالات متداول

پزشکان چگونه متوجه می‌شوند که فردی دارای بیماری ALS است؟

تشخیص ابتلای فرد به ALS شامل چند مرحله است. پزشکان نشانه‌های ضعف عضلانی را بررسی کرده و آزمایش‌های گذشته بیمار را مرور می‌کنند. آن‌ها معمولاً از تستی به نام EMG استفاده می‌کنند که نحوه ارتباط مناسب بین اعصاب و عضلات را ارزیابی می‌کند. همچنین آزمایش‌هایی برای بررسی چگونگی عملکرد ریه‌ها انجام داده و نمونه‌های خون و ادرار می‌گیرند. گاهی اوقات، تست‌های تصویربرداری مانند MRI برای رد سایر مشکلات استفاده می‌شود.

چرا بررسی سایر بیماری‌های شبیه به ALS اهمیت دارد؟

پزشکان باید مطمئن شوند که بیماری دیگری را به جای ALS تشخیص نمی‌دهند. بیماری‌های دیگری وجود دارند که گاهی «سندرم‌های شبیه‌ساز» نامیده می‌شوند و می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند. پزشکان با انجام تست‌هایی مثل MRI، آزمایش خون و بررسی مایع نخاعی می‌توانند این احتمالات دیگر را رد کرده و از اینکه تشخیص قطعاً ALS است مطمئن‌تر شوند.

تست EMG چیست و چه چیزی را نشان می‌دهد؟

تست الکترومیوگرافی یا EMG آزمایشی است که به پزشکان کمک می‌کند تا متوجه شوند آیا مشکلی در سیگنال‌های بین اعصاب و عضلات شما وجود دارد یا خیر. این تست شامل وارد کردن سوزن‌های کوچک به داخل عضلات برای ثبت فعالیت الکتریکی آن‌ها است. این آزمایش می‌تواند آسیب‌دیدگی اعصاب یا ضعف عضلات را نشان دهد که بخش کلیدی تشخیص ALS است.

تست‌های هدایت عصبی (NCS) درباره ALS چه اطلاعاتی به پزشکان می‌دهند؟

تست‌های هدایت عصبی که اغلب همراه با EMG انجام می‌شوند، سرعت حرکت سیگنال‌های الکتریکی در اعصاب شما را اندازه‌گیری می‌کنند. در بیماری ALS، این ارزیابی‌ها می‌توانند به پزشکان در درک میزان آسیب عصب کمک کنند. آن‌ها به تایید این موضوع که اعصاب متصل به عضلات تحت تاثیر قرار گرفته‌اند کمک کرده و از تشخیص بیماری پشتیبانی می‌کنند.

آیا قوانین خاصی وجود دارد که پزشکان برای تشخیص ALS از آن‌ها استفاده کنند؟

بله، پزشکان دستورالعمل‌های خاصی را برای تشخیص ALS دنبال می‌کنند. معیارهای ال اسکوریال و معیارهای جدیدتر آواجی مانند چک‌لیست‌هایی هستند که به پزشکان کمک می‌کنند تشخیص خود را تایید کنند. آن‌ها به دنبال شواهدی از آسیب به هر دو گروه نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی می‌گردند و برای اطمینان بیشتر، نتایج تست‌هایی مانند EMG را بررسی می‌کنند.

چرا دیدن وخیم‌تر شدن بیماری در طول زمان برای تشخیص مهم است؟

ALS یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. پزشکان برای کمک به تایید تشخیص باید این پیشرفت را مشاهده کنند. آن‌ها اغلب بیماران را در یک بازه زمانی تحت نظر می‌گیرند تا نحوه تغییر و بدتر شدن علائم را بررسی کنند که این فرآیند بخش مهمی از روند تشخیص است.

آیا همه افراد مبتلا به ALS سابقه خانوادگی این بیماری را دارند؟

خیر، همه افراد مبتلا به ALS سابقه خانوادگی ندارند. بیشتر موارد (حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد) به عنوان «تک‌گیر» یا اسپورادیک در نظر گرفته می‌شوند، به این معنی که به صورت تصادفی رخ می‌دهند و ارثی نیستند. با این حال، حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد «فامیلی» هستند، یعنی ناشی از تغییرات ژنی می‌باشند که در خانواده‌ها به ارث می‌رسد.

آیا تست ژنتیک می‌تواند به تشخیص ALS کمک کند؟

تست ژنتیک به خصوص برای مواردی که در خانواده‌ها شایع است و به عنوان ALS فامیلی شناخته می‌شود بسیار مفید است. اگر پزشک مشکوک به علت ژنتیکی باشد، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند تغییرات ژنی خاصی را شناسایی کنند. این کار به تایید تشخیص برای آن خانواده‌ها کمک کرده و همچنین می‌تواند به سایر اعضای خانواده در درک سطح خطر ابتلای خود یاری رساند.

چه زمانی پزشک گزینه نمونه‌برداری از عضله یا عصب (بیوپسی) را در نظر می‌گیرد؟

تهیه نمونه از بافت عضلانی یا عصبی که بیوپسی نامیده می‌شود، معمولاً اولین قدم در تشخیص ALS نیست. پزشکان عموماً بر روی سایر تست‌ها و علائم بالینی تکیه می‌کنند. با این حال، ممکن است انجام بیوپسی در موارد پیچیده یا زمانی که آزمایش‌های دیگر پاسخ روشنی ارائه نداده‌اند، برای کمک به رد سایر بیماری‌های عضلانی یا عصبی تجویز شود.