اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

بیماری ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که اغلب ALS یا بیماری لو گهریگ نامیده می‌شود، یک بیماری عصبی-تخریبی پیشرونده است که سلول‌های عصبی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلول‌های عصبی که به عنوان نورون‌های حرکتی شناخته می‌شوند، مسئول کنترل حرکت ارادی عضلات هستند.

با پیشرفت ALS، این نورون‌های حرکتی به تدریج از بین می‌روند و منجر به ضعف عضلانی، فلج و در نهایت نارسایی تنفسی می‌شوند. این شرایط بر توانایی حرکت، صحبت کردن، بلع و تنفس تأثیر می‌گذارد، اما معمولاً بر حس یا هوش تأثیرگذار نیست.

بیماری ALS چقدر شایع است؟

برآوردها نشان می‌دهد که ALS تقریباً ۱ تا ۲ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد.

میزان بروز ALS با افزایش سن روند صعودی دارد و بیشتر موارد تشخیص در افراد بین سنین ۴۰ تا ۸۰ سال رخ می‌دهد. احتمال ابتلا به ALS در مردان نیز کمی بیشتر از زنان است، اگرچه این تفاوت در گروه‌های سنی بالاتر کاهش می‌یابد. این بیماری می‌تواند هر کسی را بدون توجه به نژاد یا قومیت تحت تأثیر قرار دهد.

درک میزان شیوع بیماری به برنامه‌ریزی برای منابع مراقبت‌های بهداشتی و سیستم‌های حمایتی کمک می‌کند. اگرچه ممکن است این آمار در مقایسه با سایر بیماری‌ها کوچک به نظر برسد، اما هر مورد نشان‌دهنده تأثیرات عمیقی بر افراد و خانواده‌های آن‌ها است.

انواع ALS

بیماری ALS یک بیماری واحد و یکنواخت نیست. این بیماری اغلب با تفاوت‌ها و گوناگونی‌هایی بروز می‌کند و درک این اشکال مختلف به شناخت دامنه کامل بیماری کمک می‌کند. در حالی که مشکل اصلی مربوط به دژنراسیون (تخریب) نورون‌های حرکتی است، اما روش خاص بروز آن می‌تواند متفاوت باشد.

اسکلروز جانبی اولیه چیست؟

اسکلروز جانبی اولیه یا PLS، یک اختلال نادر است که نورون‌های حرکتی مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخلاف ALS، بیماری PLS در درجه اول نورون‌های حرکتی فوقانی را درگیر می‌کند. این بدان معناست که افراد مبتلا به PLS معمولاً به جای ضعف و آتروفی عضلانی که به طور شایع‌تر در ALS کلاسیک دیده می‌شود، سفتی عضلانی و اسپاستیسیته را تجربه می‌کنند.

سیر پیشرفت PLS به طور کلی کندتر از ALS است و در برخی موارد، ممکن است تأثیر قابل‌توجهی بر طول عمر نداشته باشد. با این حال، همچنان می‌تواند منجر به چالش‌های حرکتی و ناراحتی‌های قابل‌توجهی شود.

آتروفی عضلانی پیشرونده چیست؟

آتروفی عضلانی پیشرونده یا PMA، یک زیرنوع از ALS در نظر گرفته می‌شود که عمدتاً نورون‌های حرکتی تحتانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که علائم اولیه شامل ضعف عضلانی، تحلیل رفتن (آتروفی) و فاشیکولاسیون (پرش عضلانی) است.

افراد مبتلا به PMA ممکن است از دست رفتن قابل‌توجه توده و عملکرد عضلانی را، به ویژه در دست‌ها و پاها، تجربه کنند. اگرچه PMA ویژگی‌های مشترک بسیاری با ALS دارد، اما اغلب با سرعت کمتری پیشرفت می‌کند و ممکن است در مقایسه با اشکال رایج‌تر ALS، تأثیر متفاوتی بر بقای کلی داشته باشد.

فلج شبه‌پیازی چیست؟

فلج شبه‌پیازی یا PBP، وضعیتی است که نورون‌های حرکتی کنترل‌کننده عضلات دخیل در بلع، صحبت کردن و حالات چهره را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این عضلات اغلب عضلات پیازی نامیده می‌شوند.

وقتی ALS ابتدا این نواحی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، گاهی اوقات به آن ALS با شروع پیازی می‌گویند و PBP علائم حاصل از آن را توصیف می‌کند. این امر می‌تواند منجر به مشکلاتی در گفتار (دیس‌آرتری)، بلع (دیسفاژی) و کنترل واکنش‌های احساسی مانند گریه یا خنده غیرقابل کنترل شود، وضعیتی که به عنوان عاطفه شبه‌پیازی (PBA) شناخته می‌شود.

علائم ALS

علائم ALS می‌تواند از فردی به فرد دیگر به طور قابل‌توجهی متفاوت باشد و اغلب به این بستگی دارد که کدام نورون‌های حرکتی ابتدا تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

علائم ALS در زنان چیست؟

اگرچه ALS مردان را بیشتر از زنان مبتلا می‌کند، اما خود علائم معمولاً یکسان هستند.

برخی تحقیقات نشان می‌دهند که زنان ممکن است پیشرفت بیماری کمی کندتری را نسبت به مردان تجربه کنند، اما این یک قاعده قطعی نیست. علائم اولیه ممکن است شامل ضعف عضلانی خفیف در اندام‌ها، مشکل در کارهای حرکتی ظریف یا تغییر در کیفیت صدا باشد.

با پیشرفت بیماری، زنان نیز مانند مردان، ضعف و آتروفی عضلانی فزاینده‌ای را تجربه خواهند کرد.

علائم ALS در مردان چیست؟

مردان بیشتر از زنان به بیماری ALS مبتلا می‌شوند. مشابه زنان، علائم اولیه در مردان نیز می‌تواند به روش‌های مختلفی ظاهر شود.

علائم اولیه رایج شامل پرش‌های عضلانی، گرفتگی و سفتی، به ویژه در بازوها، پاها یا تنه است. برخی از مردان ممکن است متوجه مشکل در انجام کارهایی شوند که نیاز به قدرت یا هماهنگی دارند، مانند بلند کردن اشیاء یا راه رفتن.

اگر ناحیه پیازی در مراحل اولیه تحت تأثیر قرار گیرد، مشکلات گفتار و بلع نیز ممکن است رخ دهد.

علائم اولیه ALS چیست؟

شناخت علائم اولیه ALS برای پیگیری به موقع ارزیابی‌های پزشکی بسیار مهم است. این علائم اغلب به طور نامحسوس شروع می‌شوند و می‌توانند به راحتی با شرایط دیگر اشتباه گرفته شوند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• ضعف عضلانی: این علائم اغلب اولین نشانه قابل‌توجه است. ممکن است به صورت مشکل در بلند کردن بازو یا پا، سکندری خوردن یا مشکل در قدرت چنگ زدن ظاهر شود.

• پرش و گرفتگی عضلانی: فاشیکولاسیون‌های غیرارادی عضلانی (پرش‌ها) یا اسپاسم‌ها ممکن است رخ دهند، اغلب در بازوها، پاها یا زبان.

• مشکلات گفتار و بلع: لکنت زبان (دیس‌آرتری) یا مشکل در بلع (دیسفاژی) می‌تواند نشان‌دهنده این باشد که نورون‌های حرکتی کنترل‌کننده عضلات گلو و دهان تحت تأثیر قرار گرفته‌اند.

• خستگی: خستگی بی‌دلیل یا احساس سنگینی در اندام‌ها می‌تواند یک نشانه اولیه باشد.

• تغییرات در تنفس: در برخی موارد، به ویژه اگر دیافراگم در مراحل اولیه تحت تأثیر قرار گیرد، افراد ممکن است دچار تنگی نفس شوند، به ویژه در هنگام دراز کشیدن.

با پیشرفت ALS، این علائم معمولاً بارزتر و گسترده‌تر می‌شوند. عضلات ممکن است به وضوح کوچک‌تر و سفت‌تر شوند. در حالی که ALS مستقیماً بر عضلات ارادی تأثیر می‌گذارد، عضلات غیرارادی مانند عضلات کنترل‌کننده قلب و گوارش معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.

به همین ترتیب، حس، بینایی و شنوایی معمولاً دست‌نخورده باقی می‌مانند. در گروهی از افراد، تغییرات شناختی، از جمله مشکلات در عملکرد اجرایی یا زوال عقل فرونتوتمپورال نیز ممکن است در کنار دژنراسیون نورون‌های حرکتی رخ دهد.

تشخیص ALS

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک می‌تواند فرآیند پیچیده‌ای باشد که اغلب شامل یک سری آزمایش‌ها برای رد سایر شرایطی است که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند.

هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که به طور قطعی تاییدکننده ALS باشد. در عوض، پزشکان معمولاً به ترکیبی از تاریخچه پزشکی دقیق، معاینه عصبی جامع و روش‌های تشخیصی مختلف تکیه می‌کنند.

معاینه عصبی بخش کلیدی از این فرآیند است. در طول این معاینه، یک ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی قدرت عضلانی، رفلکس‌ها، هماهنگی و تون عضلانی را ارزیابی می‌کند. آنها به دنبال نشانه‌هایی از ضعف عضلانی، اسپاستیسیته و رفلکس‌های غیرطبیعی خواهند بود که از ویژگی‌های بیماری نورون حرکتی هستند.

چندین آزمایش ممکن است برای کمک به تأیید تشخیص ALS و رد سایر احتمالات استفاده شود:

• الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعات هدایت عصبی (NCS): این آزمایش‌ها سلامت عضلات و اعصابی را که آنها را کنترل می‌کنند، ارزیابی می‌کنند. EMG فعالیت الکتریکی عضلات را اندازه‌گیری می‌کند، در حالی که NCS سرعت انتقال سیگنال‌های الکتریکی در امتداد اعصاب را می‌سنجد. در بیماری ALS، این آزمایش‌ها می‌توانند نشانه‌های آسیب به نورون‌های حرکتی را نشان دهند.

• آزمایش‌های خون و ادرار: این آزمایش‌ها برای رد سایر بیماری‌هایی که می‌توانند علائمی شبیه به ALS ایجاد کنند، مانند برخی عفونت‌ها، اختلالات خودایمنی یا مشکلات متابولیک استفاده می‌شوند.

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): اسکن اMRI از مغز و نخاع می‌تواند به شناسایی سایر شرایط عصبی مانند تومورها، فتق دیسک یا ام‌اس که می‌توانند علت علائم باشند، کمک کند. این روش به طور مستقیم ALS را تشخیص نمی‌دهد اما برای رد سایر موارد مهم است.

• نمونه‌برداری از مایع نخاعی (پانکسیون کمری): این روش شامل جمع‌آوری نمونه کوچکی از مایع مغزی-نخاعی از قسمت پایین کمر است. سپس این مایع برای بررسی نشانه‌های عفونت یا التهاب که ممکن است با ALS اشتباه گرفته شود، آنالیز می‌شود.

• بیوپسی عضله یا عصب: در برخی موارد نادر، ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضله یا عصب برداشته شده و زیر میکروسکوپ بررسی شود. این کار معمولاً برای رد سایر بیماری‌های عضلانی یا عصبی انجام می‌شود.

یک تشخیص قطعی برای ALS معمولاً زمانی انجام می‌شود که شواهدی از دژنراسیون نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی در حداقل سه ناحیه مختلف از بدن وجود داشته باشد و سایر علل بالقوه رد شده باشند.

علت ابتلا به ALS چیست؟

علت دقیق ابتلای برخی افراد به ALS در اکثر موارد همچنان یک راز باقی مانده است. دانشمندان علوم اعصاب در حال بررسی چند ایده متفاوت هستند و احتمالاً ترکیبی از عوامل در این امر نقش دارد.

آیا ALS ژنتیکی است؟

در حالی که بیشتر موارد ابتلا به ALS بدون سابقه خانوادگی ظاهر می‌شوند - که به آنها ALS تک‌گیر می‌گویند - حدود ۱۰٪ از موارد در خانواده‌ها ارثی هستند که به عنوان ALS خانوادگی شناخته می‌شود. این تصور شایع وجود دارد که فقط ALS خانوادگی ژنتیکی است، اما این حرف کاملاً درست نیست. هر دو نوع می‌توانند ریشه‌های ژنتیکی داشته باشند.

گاهی اوقات، حتی در ALS تک‌گیر، یک فرد ممکن است تغییر ژنتیکی داشته باشد که می‌تواند به نسل بعد منتقل شود، حتی اگر هیچ فرد دیگری در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد. محققان چندین ژن مرتبط با ALS را شناسایی کرده‌اند. کشف این ژن‌ها گام بزرگی بوده است زیرا به دانشمندان کمک می‌کند بیماری را بهتر درک کنند و روی درمان‌هایی کار کنند که این مشکلات ژنتیکی خاص را هدف قرار می‌دهند.

پژوهشگران بر این باورند که برخی افراد ممکن است از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به این بیماری باشند، اما این بیماری تنها پس از قرار گرفتن در معرض یک محرک محیطی ظاهر می‌شود. تصور می‌شود که تعامل بین ژنتیک و عوامل محیطی کلید درک چرایی ابتلای برخی افراد به ALS است.

برای کسانی که نگران پیوندهای ژنتیکی هستند، گفتگو با یک مشاور ژنتیک می‌تواند الگوهای وراثت و خطرات احتمالی را برای اعضای خانواده شفاف‌سازی کند.

کدام عوامل محیطی خطر ابتلا به ALS را افزایش می‌دهند؟

در حالی که علل دقیق ALS هنوز در حال تحقیق است، دانشمندان در حال بررسی عوامل مختلفی هستند که ممکن است در این امر نقش داشته باشند. تصور می‌شود که ترکیبی از استعداد ژنتیکی و تأثیرات محیطی می‌تواند در بروز این بیماری نقش داشته باشد.

برخی تحقیقات نشان می‌دهند که قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی ممکن است با ALS مرتبط باشد، اگرچه پیوندهای قطعی همچنان در حال بررسی هستند. این عوامل بالقوه حوزه‌های مطالعاتی در حال انجام هستند.

مهم است به یاد داشته باشید که ALS می‌تواند هر کسی را بدون توجه به پیشینه یا سبک زندگی تحت تأثیر قرار دهد. جامعه علمی به بررسی تمام راه‌های ممکن برای درک بهتر مواردی که ممکن است خطر ابتلا را در یک فرد افزایش دهد، ادامه می‌دهد.

درمان‌های ALS

مدیریت اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شامل یک رویکرد چندبعدی است که بر کاهش سرعت پیشرفت بیماری، مدیریت علائم و بهبود سلامت کلی روانی تمرکز دارد. اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد، اما چندین روش درمانی برای رسیدگی به جنبه‌های مختلف این بیماری توسعه یافته است.

داروهای ALS

چندین دارو برای کمک به مدیریت ALS و شرایط مرتبط با آن تاییدیه دریافت کرده‌اند. هدف این درمان‌ها محافظت از نورون‌های حرکتی، مدیریت علائم و رسیدگی به عوارض خاص است.

• ریلوزول (Riluzole): این دارو با کاهش میزان گلوتامات کار می‌کند؛ گلوتامات یک پیام‌رسان شیمیایی در مغز است که افزایش سطح آن می‌تواند برای نورون‌های حرکتی مضر باشد. ریلوزول با مسدود کردن ترشح گلوتامات اضافی، ممکن است به محافظت از نورون‌های حرکتی در برابر آسیب کمک کند.

• اداراوون (Edaravone): این تصور وجود دارد که اداراوون با کاهش استرس اکسیداتیو، که می‌تواند به سلول‌های عصبی آسیب برساند، عمل می‌کند. این دارو به صورت وریدی تجویز می‌شود و فرمولاسیون خوراکی نیز دارد.

• دکسترومتورفان اچ‌بی‌آر و کینیدین سولفات (Dextromethorphan HBr and quinidine sulfate): این دارو برای درمان عاطفه شبه‌پیازی (PBA) تایید شده است؛ شرایطی که می‌تواند در افراد مبتلا به ALS رخ دهد. PBA باعث طغیان‌های عاطفی غیرقابل کنترل مانند خندیدن یا گریه کردن می‌شود که با موقعیت تناسبی ندارند.

• توفراسن (Tofersen): این یک درمان جدیدتر است که برای افراد مبتلا به ALS مرتبط با یک جهش ژنتیکی خاص (SOD1-ALS) تایید شده است. این اولین درمانی است که برای هدف قرار دادن یک علت ژنتیکی ALS طراحی شده و به صورت ماهیانه در مایع نخاعی تزریق می‌شود.

فراتر از این داروهای تایید شده، تحقیقات مداوم برای بررسی استراتژی‌های درمانی جدید ادامه دارد. کارآزمایی‌های بالینی در حال بررسی رویکردهای مختلفی از جمله ژن‌درمانی، درمان‌های سلول‌های بنیادی و نامزدهای دارویی جدید هستند تا راه‌های موثرتری برای کند کردن یا متوقف کردن پیشرفت ALS بیابند.

برای افراد مبتلا به ALS بسیار مهم است که از نزدیک با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود همکاری کنند تا مناسب‌ترین برنامه درمانی را که اغلب شامل ترکیبی از داروها، درمان‌ها و مراقبت‌های حمایتی است، تعیین کنند.

انجمن ALS

سازمان‌های اختصاص یافته به ALS نقش حیاتی در حمایت از افراد تحت تأثیر این بیماری، پیشبرد تحقیقات و افزایش آگاهی عمومی ایفا می‌کنند. این گروه‌ها اغلب طیف وسیعی از خدمات، از کمک مستقیم به بیمار گرفته تا تأمین مالی مطالعات علمی پیشگامانه را ارائه می‌دهند.

وظایف کلیدی انجمن‌های ALS شامل موارد زیر است:

• حمایت از بیمار و خانواده: ارائه منابع، اطلاعات و ارتباطات اجتماعی برای افراد مبتلا به ALS و خانواده‌های آنها. این می‌تواند شامل گروه‌های حمایتی، مواد آموزشی و راهنمایی در پیمودن مسیر سیستم مراقبت‌های بهداشتی باشد.

• تأمین مالی تحقیقات: سرمایه‌گذاری در تحقیقات علمی برای درک علل ALS، توسعه درمان‌های موثر و در نهایت یافتن درمان قطعی. این موضوع شامل حمایت از مطالعات آزمایشگاهی و کارآزمایی‌های بالینی است.

• حمایت و پشتیبانی قانونی: تلاش برای تأثیرگذاری بر سیاست‌های عمومی و افزایش دسترسی به مراقبت‌ها و درمان‌ها برای افراد مبتلا به ALS.

• کمپین‌های آگاهی‌بخشی: آموزش عمومی درباره بیماری ALS، تأثیرات آن و تلاش‌های مداوم برای مبارزه با این بیماری.

این انجمن‌ها اغلب یک مرکز محوری برای اطلاعات و کمک به کل جامعه ALS هستند. آنها با محققان، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و سیاست‌گذاران همکاری می‌کنند تا تغییری ملموس در زندگی افراد مبتلا به این شرایط عصبی پیچیده ایجاد کنند.

پیش‌آگهی بیماری ALS

چشم‌انداز آینده افراد مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به طور قابل‌توجهی متفاوت است، زیرا تجربه هر شخص از این بیماری منحصر به فرد است. به طور متوسط، بیشتر مردم حدود سه سال پس از تشخیص خود زندگی می‌کنند. با این حال، این فقط یک میانگین است و بخش قابل‌توجهی از بیماران طولانی‌تر زندگی می‌کنند.

حدود ۳۰٪ از افراد مبتلا به ALS بیش از پنج سال زنده می‌مانند و بین ۱۰٪ تا ۲۰٪ می‌توانند ۱۰ سال یا بیشتر زندگی کنند. بقا برای بیش از دو دهه ممکن است اما بسیار نادر است.

برخی از عوامل می‌توانند با پیش‌آگهی مطلوب‌تری همراه باشند، مانند تشخیص در سنین پایین‌تر، مرد بودن و تجربه علائمی که به جای ناحیه پیازی (که بر گفتار و بلع تأثیر می‌گذارد) از اندام‌ها شروع شده‌اند.

چشم‌انداز آینده تحقیقات ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک همچنان یک بیماری پیچیده و چالش‌برانگیز است و اگرچه هنوز درمان قطعی برای آن در دسترس نیست، اما پیشرفت‌های چشمگیری در حال انجام است.

درمان‌های فعلی بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارند و داروها مسیرهای متفاوتی برای مداخله ارائه می‌دهند. تحقیقات برای بررسی عوامل ژنتیکی و محیطی موثر در توسعه ALS ادامه دارد و منجر به درک بهتر مکانیسم‌های آن می‌شود. توسعه درمان‌های هدفمند، مانند توفراسن برای SOD1-ALS، نشان‌دهنده یک گام امیدوارکننده به جلو است.

سرمایه‌گذاری مداوم در تحقیقات و کارآزمایی‌های بالینی، در کنار مراقبت‌های حمایتی، برای پیشبرد توانایی ما در مبارزه با ALS و در نهایت یافتن درمان‌های موثر و یک درمان قطعی حیاتی است.

منابع

1. اینگر، سی.، روس، پی. ام.، پیهل، اف.، کامل، اف.، و فنگ، اف. (۲۰۱۵). عوامل خطر برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک. اپیدمیولوژی بالینی، ۷، ۱۸۱–۱۹۳. https://doi.org/10.2147/CLEP.S37505

2. فلوتر، ام. کی.، و میلز، آر. (۲۰۰۹). پیشرفت در اسکلروز جانبی اولیه: یک تحلیل آینده‌نگر. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک: نشریه رسمی گروه تحقیقاتی فدراسیون جهانی مغز و اعصاب در زمینه بیماری‌های نورون حرکتی، ۱۰(۵-۶)، ۳۳۹–۳۴۶. https://doi.org/10.3109/17482960903171136

3. الزویر. (بی‌تا). آتروفی عضلانی پیشرونده. موضوعات ساینس‌دایرکت. بازیابی شده در ۱۴ می ۲۰۲۶، از https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/progressive-muscular-atrophy

4. گارنیه، ام.، کامدوسانشه، جی. پی.، کاسرو، جی.، و کودرون، پی. (۲۰۲۴). از مشکوک بودن تا تشخیص: استراتژی بررسی برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک مشکوک. شرح احوال پزشکی، ۵۶(۱)، ۲۳۹۸۱۹۹. https://doi.org/10.1080/07853890.2024.2398199

5. صدیق، تی.، و اَجرود-دریس، اس. (۲۰۱۱). اسکلروز جانبی آمیوتروفیک خانوادگی، یک دیدگاه تاریخی. اکتا میولوژیکا: میوپاتی‌ها و کاردیومیوپاتی‌ها: مجله رسمی انجمن میولوژی مدیترانه، ۳۰(۲)، ۱۱۷–۱۲۰.

6. وولک، اِی. ای.، وایشهاوپت، جی. اچ.، اندرسن، پی. ام.، لودولف، اِی. سی.، و کوبیش، سی. (۲۰۱۸). دانش فعلی و بینش‌های اخیر درباره پایه ژنتیکی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک. مکاتبات ژنتیک پزشکی، ۳۰(۲)، ۲۵۲–۲۵۸. https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3

7. نیول، ام. ای.، ادیکاری، اس.، و هالدن، آر. یو. (۲۰۲۲). بررسی سیستماتیک و مدرن از نقش عوامل محیطی در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یا بیماری لو گهریگ. علم کل محیط زیست، ۸۱۷، ۱۵۲۵۰۴. https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2021.152504

8. انجمن دیستروفی عضلانی. (بی‌تا). اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS). https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis

پرسش‌های متداول

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) دقیقاً چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که اغلب ALS یا بیماری لو گهریگ نامیده می‌شود، بیماری است که سلول‌های عصبی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلول‌های عصبی که نورون‌های حرکتی نام دارند، عضلات شما را کنترل می‌کنند. وقتی آنها از بین می‌روند، عضلات شما ضعیف شده و از کار می‌افتند.

آیا انواع مختلفی از ALS وجود دارد؟

بله، چند وضعیت مرتبط وجود دارد. اسکلروز جانبی اولیه (PLS) و آتروفی عضلانی پیشرونده (PMA) مشابه هستند اما سلول‌های عصبی را به شکل متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهند. فلج شبه‌پیازی (PBP) عضلات مورد استفاده برای صحبت کردن و بلع را درگیر می‌کند. گاهی اوقات، ALS می‌تواند بر تفکر و رفتار نیز تأثیر بگذارد و منجر به وضعیتی به نام زوال عقل فرونتوتمپورال شود.

اولین نشانه‌های ALS چیست؟

علائم اولیه اغلب شامل ضعف عضلانی است. این ممکن است به معنای سکندری خوردن بیشتر، مشکل در بلند کردن اجسام یا لکنت زبان باشد. همچنین ممکن است پرش یا گرفتگی عضلانی و یا کوچک شدن عضلات را مشاهده کنید.

آیا علائم ALS در مردان و زنان می‌تواند متفاوت باشد؟

اگرچه بسیاری از علائم مشابه هستند، اما برخی مطالعات نشان می‌دهند که مردان ممکن است بیشتر احتمال داشته باشند به ALS با شروع از اندام‌ها مبتلا شوند، یعنی بیماری از دست‌ها یا پاها شروع شود. زنان ممکن است گاهی علائم مربوط به گفتار یا بلع را زودتر تجربه کنند. با این حال، روند پیشرفت و علائم کلی برای هر فرد می‌تواند بسیار متفاوت باشد.

پزشکان چگونه متوجه می‌شوند که کسی به ALS مبتلا است؟

تشخیص ALS یک فرآیند است. پزشکان سابقه پزشکی شما را بررسی کرده، معاینه فیزیکی انجام می‌دهند و ممکن است از آزمایش‌هایی مانند بیوپسی عصب، آزمایش عضلات (EMG)، اسکن MRI و آزمایش خون بهره بگیرند. آنها اغلب قبل از تأیید بیماری ALS، سایر بیماری‌هایی را که می‌توانند علائم مشابه ایجاد کنند، رد می‌کنند.

چه عاملی باعث ایجاد ALS می‌شود؟

برای اکثر افراد مبتلا به ALS، علت دقیق آن ناشناخته است. دانشمندان معتقدند این موضوع ممکن است ترکیبی از موارد مختلف باشد، مانند داشتن یک تمایل ژنتیکی و قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی خاص. تنها حدود ۱۰٪ از موارد ALS در خانواده‌ها ارثی است.

آیا موارد دیگری وجود دارد که خطر ابتلا به ALS را افزایش دهد؟

محققان هنوز در حال مطالعه روی این موضوع هستند، اما برخی عوامل مانند سن، ژنتیک و احتمالاً قرار گرفتن در معرض سموم خاص یا فعالیت فیزیکی شدید در حال بررسی هستند. با این حال، برای بیشتر افراد، عامل خطر واضحی وجود ندارد که توضیح دهد چرا به ALS مبتلا شده‌اند.

چشم‌انداز آینده برای فرد مبتلا به ALS چگونه است؟

سیر بیماری ALS برای هر فرد متفاوت است. به طور متوسط، افراد حدود ۳ سال پس از تشخیص زندگی می‌کنند. با این حال، برخی از افراد بسیار طولانی‌تر، حتی ۱۰ سال یا بیشتر زندگی می‌کنند. پیشرفت‌های حاصل در مراقبت به بسیاری از افراد کمک می‌کند تا زندگی بهتر و طولانی‌تری داشته باشند.