اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

بیماری ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که اغلب ALS یا بیماری لو گهریگ نامیده می‌شود، یک بیماری عصبی-تخریبی پیشرونده است که سلول‌های عصبی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلول‌های عصبی که به عنوان نورون‌های حرکتی شناخته می‌شوند، مسئول کنترل حرکت ارادی عضلات هستند.

با پیشرفت ALS، این نورون‌های حرکتی به تدریج از بین می‌روند و منجر به ضعف عضلانی، فلج و در نهایت نارسایی تنفسی می‌شوند. این وضعیت توانایی حرکت، صحبت کردن، بلع و تنفس را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما معمولاً روی حس یا هوش تأثیری نمی‌گذارد.

بیماری ALS چقدر شایع است؟

برآوردها نشان می‌دهد که ALS تقریباً روی ۱ تا ۲ نفر در هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر در سراسر جهان تأثیر می‌گذارد.

میزان بروز ALS با افزایش سن افزایش می‌یابد و بیشترین میزان تشخیص در افراد بین ۴۰ تا ۸۰ سال رخ می‌دهد. احتمال ابتلا به ALS در مردان نیز کمی بیشتر از زنان است، اگرچه این تفاوت در گروه‌های سنی بالاتر کمتر می‌شود. این بیماری می‌تواند هر فردی را با هر نژاد یا قومیتی تحت تأثیر قرار دهد.

درک میزان شیوع به برنامه‌ریزی برای منابع مراقبت‌های بهداشتی و سیستم‌های حمایتی کمک می‌کند. اگرچه ممکن است این آمار در مقایسه با سایر بیماری‌ها کوچک به نظر برسد، اما هر مورد نشان‌دهنده تأثیرات بزرگی بر زندگی افراد و خانواده‌های آن‌ها است.

انواع ALS

بیماری ALS یک وضعیت واحد و یکنواخت نیست. این بیماری اغلب با تنوع و تفاوت‌هایی بروز می‌کند و درک این اشکال مختلف به شناخت دامنه کامل بیماری کمک می‌کند. در حالی که مشکل اصلی مربوط به تخریب نورون‌های حرکتی است، روش خاص بروز آن می‌تواند متفاوت باشد.

اسکلروز جانبی اولیه چیست؟

اسکلروز جانبی اولیه یا PLS، یک اختلال نادر است که نورون‌های حرکتی مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخلاف ALS، بیماری PLS در درجه اول روی نورون‌های حرکتی فوقانی تأثیر می‌گذارد. این بدان معناست که افراد مبتلا به PLS معمولاً سفتی و اسپاسم عضلانی را تجربه می‌کنند، تا ضعف و آتروفی عضلانی که در ALS کلاسیک شایع‌تر است.

پیشرفت PLS به طور کلی کندتر از ALS است و در برخی موارد، ممکن است تأثیر قابل‌توجهی بر طول عمر نداشته باشد. با این حال، همچنان می‌تواند منجر به مشکلات حرکتی و ناراحتی‌های قابل‌توجهی شود.

آتروفی عضلانی پیشرونده چیست؟

آتروفی عضلانی پیشرونده یا PMA، به عنوان یک زیرگروه از ALS در نظر گرفته می‌شود که عمدتاً نورون‌های حرکتی تحتانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که علائم اولیه شامل ضعف عضلانی، تحلیل رفتن (آتروفی) و فاسیكولاسیون (پرش عضلانی) است.

افراد مبتلا به PMA ممکن است از دست رفتن شدید توده و عملکرد عضلانی را، به‌ویژه در اندام‌ها، تجربه کنند. در حالی که PMA ویژگی‌های مشترک بسیاری با ALS دارد، اغلب با سرعت کمتری پیشرفت می‌کند و ممکن است در مقایسه با اشکال شایع‌تر ALS، تأثیر متفاوتی بر بقای کلی بیمار داشته باشد.

فلج شبه‌پیازی چیست؟

فلج شبه‌پیازی یا PBP، وضعیتی است که نورون‌های حرکتی کنترل‌کننده عضلات درگیر در بلع، صحبت کردن و حالات چهره را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این عضلات اغلب عضلات پیازی نامیده می‌شوند.

هنگامی که ALS ابتدا این نواحی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، گاهی به آن ALS با شروع پیازی می‌گویند و PBP علائم حاصل از آن را توصیف می‌کند. این امر می‌تواند منجر به مشکلاتی در گفتار (دیزآرتری)، بلع (دیسفاژی) و کنترل واکنش‌های احساسی مانند گریه یا خنده غیرقابل کنترل شود که به عنوان اثر شبه‌پیازی (PBA) شناخته می‌شود.

علائم ALS

علائم ALS می‌تواند از فردی به فرد دیگر به شدت متفاوت باشد و اغلب بستگی به این دارد که کدام نورون‌های حرکتی ابتدا آسیب دیده‌اند.

علائم ALS در زنان چیست؟

اگرچه ALS در مردان بیشتر از زنان شایع است، اما خود علائم معمولاً یکسان هستند.

برخی تحقیقات نشان می‌دهد که زنان ممکن است پیشرفت بیماری کمی کندتری را نسبت به مردان تجربه کنند، اما این یک قانون قطعی نیست. علامت‌های اولیه ممکن است شامل ضعف عضلانی خفیف در اندام‌ها، مشکل در انجام کارهای حرکتی ظریف یا تغییر در کیفیت صدا باشد.

با پیشرفت بیماری، زنان نیز مانند مردان، افزایش ضعف و آتروفی عضلانی را تجربه خواهند کرد.

علائم ALS در مردان چیست؟

مردان بیشتر از زنان به بیماری ALS مبتلا می‌شوند. مشابه زنان، علائم اولیه در مردان نیز می‌تواند به روش‌های مختلفی ظاهر شود.

علائم اولیه شایع شامل پرش‌های عضلانی، گرفتگی و سفتی، به‌ویژه در دست‌ها، پاها یا تنه است. برخی از مردان ممکن است در انجام کارهایی که نیاز به قدرت یا هماهنگی دارند، مانند بلند کردن اشیا یا راه رفتن، دچار مشکل شوند.

اگر ناحیه پیازی در مراحل اولیه آسیب دیده باشد، مشکلات گفتاری و بلع نیز ممکن است رخ دهد.

علائم اولیه ALS چیست؟

شناخت علائم اولیه ALS برای پیگیری ارزیابی پزشکی به موقع اهمیت دارد. این علائم اغلب به طور نامحسوس شروع می‌شوند و می‌توانند به راحتی با شرایط دیگر اشتباه گرفته شوند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• ضعف عضلانی: این علائم اغلب اولین نشانه قابل‌توجه است. ممکن است به صورت مشکل در بلند کردن بازو یا پا، زمین خوردن یا مشکلات در قدرت چنگ زدن ظاهر شود.

• پرش و گرفتگی عضلات: فاسیكولاسیون (پرش) یا اسپاسم غیرارادی عضلات می‌تواند رخ دهد، که اغلب در بازوها، پاها یا زبان اتفاق می‌افتد.

• مشکلات گفتاری و بلع: لکنت زبان (دیزآرتری) یا مشکل در بلع (دیسفاژی) می‌تواند نشان‌دهنده این باشد که نورون‌های حرکتی کنترل‌کننده عضلات گلو و دهان تحت تأثیر قرار گرفته‌اند.

• خستگی: خستگی بی‌دلیل یا احساس سنگینی در اندام‌ها می‌تواند یک نشانه اولیه باشد.

• تغییرات در تنفس: در برخی موارد، به‌ویژه اگر دیافراگم در مراحل اولیه تحت تأثیر قرار گیرد، افراد ممکن است دچار تنگی نفس شوند، مخصوصاً هنگام دراز کشیدن.

با پیشرفت ALS، این علائم معمولاً برجسته‌تر و گسترده‌تر می‌شوند. عضلات ممکن است به وضوح کوچک‌تر و سفت‌تر شوند. در حالی که ALS مستقیماً عضلات ارادی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، عضلات غیرارادی مانند عضلات کنترل‌کننده قلب و گوارش معمولاً آسیب نمی‌بینند.

به همین ترتیب، حس، بینایی و شنوایی معمولاً دست‌نخورده باقی می‌مانند. در گروهی از افراد، تغییرات شناختی، از جمله مشکلات در عملکرد اجرایی یا زوال عقل فرونتوتمپورال، نیز ممکن است در کنار تخریب نورون‌های حرکتی رخ دهد.

تشخیص ALS

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک می‌تواند فرآیند پیچیده‌ای باشد که اغلب شامل یک سری آزمایشات برای رد کردن سایر شرایطی است که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند.

هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که به طور قطعی ALS را تأیید کند. در عوض، پزشکان معمولاً به ترکیبی از تاریخچه پزشکی دقیق، معاینه عصبی دقیق و روش‌های مختلف تشخیصی تکیه می‌کنند.

معاینه عصبی بخش کلیدی از این فرآیند است. در طول این معاینه، یک ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی قدرت عضلانی، رفلکس‌ها، هماهنگی و تون عضلانی را ارزیابی خواهد کرد. آن‌ها به دنبال نشانه‌هایی از ضعف عضلانی، اسپاستیسیته و رفلکس‌های غیرطبیعی خواهند بود که از ویژگی‌های بیماری نورون‌های حرکتی است.

چندین آزمایش ممکن است برای کمک به تأیید تشخیص ALS و رد سایر احتمالات استفاده شود:

• الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعات هدایت عصبی (NCS): این آزمایش‌ها سلامت عضلات و اعصابی را که آن‌ها را کنترل می‌کنند، ارزیابی می‌کنند. یک EMG فعالیت الکتریکی در عضلات را اندازه‌گیری می‌کند، در حالی که NCS سرعت انتقال سیگنال‌های الکتریکی در طول اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند. در ALS، این آزمایش‌ها می‌توانند نشانه‌های آسیب به نورون‌های حرکتی را نشان دهند.

• آزمایش‌های خون و ادرار: این آزمایش‌ها برای رد سایر شرایطی که می‌توانند شبیه به ALS باشند، مانند برخی عفونت‌ها، اختلالات خودایمنی یا مشکلات متابولیک استفاده می‌شوند.

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): اسکن MRI از مغز و نخاع می‌تواند به شناسایی سایر شرایط عصبی مانند تومورها، فتق دیسک یا ام‌اس (مالتیپل اسکلروزیس) که می‌توانند باعث ایجاد علائم شوند، کمک کند. این روش به طور مستقیم ALS را تشخیص نمی‌دهد، اما برای رد سایر عوامل مهم است.

• پانکسیون نخاعی (نمونه‌برداری از مایع نخاع): این روش شامل جمع‌آوری نمونه کوچکی از مایع مغزی-نخاعی از کمر است. سپس این مایع برای بررسی نشانه‌های عفونت یا التهاب که ممکن است با ALS اشتباه گرفته شود، آنالیز می‌شود.

• بیوپسی عضله یا عصب: در برخی موارد نادر، ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضله یا عصب برداشته شده و زیر میکروسکوپ بررسی شود. این کار معمولاً برای رد سایر بیماری‌های عضلانی یا عصبی انجام می‌شود.

یک تشخیص قطعی از ALS معمولاً زمانی انجام می‌شود که شواهدی از تخریب نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی در حداقل سه ناحیه مختلف بدن وجود داشته باشد و سایر علل احتمالی رد شده باشند.

چه چیزی باعث ALS می‌شود

علت دقیق این که چرا برخی افراد به ALS مبتلا می‌شوند برای اکثر موارد یک راز باقی مانده است. عصب‌پژوهان در حال بررسی چند ایده مختلف هستند و احتمالاً یک ترکیب از عوامل در این امر نقش دارد.

آیا ALS ژنتیکی است؟

در حالی که بیشتر موارد ALS بدون سابقه خانوادگی ظاهر می‌شوند – که به آن‌ها ALS تک‌گیر می‌گویند – حدود ۱۰٪ موارد به صورت خانوادگی رخ می‌دهند که به عنوان ALS خانوادگی شناخته می‌شود. این یک تصور رایج است که فقط ALS خانوادگی ژنتیکی است، اما این کاملاً درست نیست. هر دو نوع می‌توانند ریشه‌های ژنتیکی داشته باشند.

گاهی اوقات، حتی در ALS تک‌گیر، یک فرد ممکن است تغییر ژنتیکی داشته باشد که می‌تواند به ارث برسد، حتی اگر هیچ‌کس دیگری در خانواده این بیماری را نداشته باشد. محققان چندین ژن مرتبط با ALS را شناسایی کرده‌اند. کشف این ژن‌ها گام بزرگی بوده است زیرا به دانشمندان کمک می‌کند تا بیماری را بهتر درک کنند و روی درمان‌هایی کار کنند که این مشکلات ژنتیکی خاص را هدف قرار می‌دهند.

پژوهشگران این فرضیه را مطرح می‌کنند که برخی افراد ممکن است از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به این بیماری باشند، اما این بیماری تنها پس از قرار گرفتن در معرض یک محرک محیطی ظاهر می‌شود. تصور می‌شود که تعامل بین ژنتیک و عوامل محیطی کلید درک علت ابتلای برخی افراد به ALS است.

برای کسانی که نگران پیوندهای ژنتیکی هستند، گفتگو با یک مشاور ژنتیک می‌تواند الگوهای وراثت و خطرات احتمالی برای اعضای خانواده را شفاف کند.

کدام عوامل محیطی خطر ابتلا به ALS را افزایش می‌دهند؟

در حالی که علت‌های دقیق ALS هنوز در حال بررسی است، دانشمندان در حال بررسی عوامل مختلفی هستند که ممکن است در این زمینه نقش داشته باشند. تصور می‌شود که ترکیبی از استعداد ژنتیکی و تأثیرات محیطی می‌تواند در پیشرفت بیماری موثر باشد.

برخی تحقیقات نشان می‌دهند که قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی ممکن است با ALS مرتبط باشد، اگرچه ارتباط‌های قطعی هنوز در حال بررسی است. این عوامل بالقوه زمینه‌های مطالعات مداوم هستند.

یادآوری این نکته مهم است که ALS می‌تواند روی هر کسی، بدون توجه به پیشینه یا سبک زندگی او، تأثیر بگذارد. جامعه علمی به بررسی تمام راه‌های ممکن برای درک بهتر مواردی که ممکن است خطر ابتلای افراد را افزایش دهد، ادامه می‌دهد.

درمان‌های ALS

مدیریت اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شامل یک رویکرد چندبعدی متمرکز بر کاهش سرعت پیشرفت بیماری، مدیریت علائم و بهبود کلی سلامت روان است. با وجود اینکه در حال حاضر درمانی قطعی برای ALS وجود ندارد، اما چندین روش درمانی برای رسیدگی به جنبه‌های مختلف بیماری توسعه یافته است.

داروهای درمان ALS

چندین دارو برای کمک به مدیریت ALS و شرایط مرتبط با آن تاییدیه دریافت کرده‌اند. هدف این درمان‌ها محافظت از نورون‌های حرکتی، مدیریت علائم و رسیدگی به عوارض خاص است.

• ریلوزول (Riluzole): این دارو با کاهش میزان گلوتامات کار می‌کند، یعنی یک پیام‌رسان شیمیایی در مغز که در صورت وجود مقادیر بالا می‌تواند برای نورون‌های حرکتی مضر باشد. ریلوزول با مسدود کردن ترشح گلوتامات اضافی، ممکن است به محافظت از نورون‌های حرکتی در برابر آسیب کمک کند.

• اداراوون (Edaravone): تصور می‌شود اداراوون با کاهش استرس اکسیداتیو که می‌تواند به سلول‌های عصبی آسیب برساند، عمل می‌کند. این دارو به صورت وریدی تجویز می‌شود و فرمولاسیون خوراکی نیز دارد.

• دکسترومتورفان هیدروبروماید و کوئینیدین سولفات: این دارو برای درمان اثر شبه‌پیازی (PBA) تایید شده است؛ وضعیتی که می‌تواند در افراد مبتلا به ALS رخ دهد. PBA باعث طغیان‌های عاطفی غیرقابل کنترل مانند خندیدن یا گریه کردن می‌شود که با شرایط تناسبی ندارد.

• توفراسن (Tofersen): این یک درمان جدیدتر است که برای افراد مبتلا به ALS مرتبط با یک جهش ژنتیکی خاص (SOD1-ALS) تایید شده است. این اولین درمانی است که برای هدف قرار دادن یک علت ژنتیکی ALS طراحی شده و به صورت ماهیانه به مایع نخاعی تزریق می‌شود.

فراتر از این داروهای تاییدشده، تحقیقات مداوم برای بررسی استراتژی‌های درمانی جدید ادامه دارد. کارآزمایی‌های بالینی در حال بررسی رویکردهای مختلفی از جمله ژن‌درمانی، درمان‌های سلول‌های بنیادی و کاندیداهای دارویی جدید با هدف یافتن راه‌های موثرتر برای کاهش سرعت یا متوقف کردن پیشرفت ALS هستند.

برای افراد مبتلا به ALS مهم است که با تیم پزشکی خود همکاری نزدیکی داشته باشند تا مناسب‌ترین برنامه درمانی را که اغلب شامل ترکیبی از داروها، درمان‌ها و مراقبت‌های حمایتی است، تعیین کنند.

انجمن ALS

سازمان‌های اختصاص‌یافته به ALS نقش حیاتی در حمایت از افراد آسیب‌دیده از این بیماری، پیشبرد تحقیقات و افزایش آگاهی عمومی ایفا می‌کنند. این گروه‌ها اغلب طیف وسیعی از خدمات، از کمک مستقیم به بیمار تا تامین مالی مطالعات علمی پیشگامانه را ارائه می‌دهند.

وظایف کلیدی انجمن‌های ALS شامل موارد زیر است:

• حمایت از بیمار و خانواده: ارائه منابع، اطلاعات و ارتباطات اجتماعی برای افراد مبتلا به ALS تشخیص داده شده و خانواده‌های آنها. این کار می‌تواند شامل گروه‌های حمایتی، مطالب آموزشی و راهنمایی در مورد چگونگی گشت‌وگذار در سیستم مراقبت‌های بهداشتی باشد.

• تامین بودجه تحقیقاتی: سرمایه‌گذاری در تحقیقات علمی برای درک علل کارکرد ALS، توسعه درمان‌های موثر و در نهایت یافتن درمان قطعی. این کار شامل حمایت از مطالعات آزمایشگاهی و کارآزمایی‌های بالینی است.

• حمایت و وکالت: تلاش برای تاثیرگذاری بر سیاست‌های عمومی و افزایش دسترسی به مراقبت‌ها و درمان‌ها برای افراد مبتلا به ALS.

• کمپین‌های آگاهی‌بخشی: آموزش عمومی درباره ALS، تاثیر آن و تلاش‌های مستمر برای مبارزه با این بیماری.

این انجمن‌ها اغلب یک مرکز اصلی برای اطلاعات و کمک‌رسانی به کل جامعه ALS هستند. آنها با محققان، ارائه‌دهندگان خدمات درمانی و سیاست‌گذاران برای ایجاد تغییری ملموس در زندگی افراد مبتلا به این شرایط پیچیده عصبی همکاری می‌کنند.

پیش آگهی ALS

آینده افراد مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به طور قابل توجهی متفاوت است، چرا که تجربه هر فرد از این بیماری منحصر‌به‌فرد است. به طور متوسط، بیشتر مردم حدود سه سال پس از تشخیص خود زندگی می‌کنند. با این حال، این فقط یک میانگین است و بخش قابل توجهی از مردم طولانی‌تر زندگی می‌کنند.

حدود ۳۰٪ از افراد مبتلا به ALS بیش از پنج سال زنده می‌مانند و بین ۱۰٪ تا ۲۰٪ می‌توانند برای ۱۰ سال یا بیشتر زندگی کنند. بقای بیش از دو دهه امکان‌پذیر است اما بسیار نادر است.

عوامل خاصی می‌توانند با پیش‌آگهی مطلوب‌تر همراه باشند، مانند تشخیص در سنین پایین‌تر، مرد بودن و بروز علائمی که به جای ناحیه پیازی (که بر گفتار و بلع اثر می‌گذارد)، از اندام‌ها شروع می‌شوند.

چشم‌انداز آینده تحقیقات ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به عنوان یک بیماری پیچیده و چالش‌برانگیز باقی مانده است، و در حالی که هنوز درمان قطعی در دسترس نیست، اما پیشرفت‌های چشمگیری در حال وقوع است.

درمان‌های فعلی بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی متمرکز هستند و داروها راه‌های مختلفی را برای مداخله ارائه می‌دهند. تحقیقات به بررسی عوامل ژنتیکی و محیطی موثر در توسعه ALS ادامه می‌دهند که منجر به درک بهتر مکانیسم‌های آن می‌شود. توسعه درمان‌های هدفمند، مانند توفراسن برای SOD1-ALS، نماینده یک گام امیدوارکننده به جلو است.

سرمایه‌گذاری مداوم در تحقیقات و کارآزمایی‌های بالینی، در کنار مراقبت‌های حمایتی، برای پیشبرد توانایی ما در مبارزه با ALS و در نهایت یافتن درمان‌های موثر و درمان قطعی حیاتی است.

منابع

1. اینگر، سی.، روس، پی. ام.، پیهل، اف.، کامل، اف.، و فانگ، اف. (۲۰۱۵). عوامل خطر برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک. اپیدمیولوژی بالینی، 7، ۱۸۱–۱۹۳. https://doi.org/10.2147/CLEP.S37505

2. فلوتر، ام. کی.، و میلز، آر. (۲۰۰۹). پیشرفت در اسکلروز جانبی اولیه: یک تحلیل آینده‌نگر. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک: نشریه رسمی گروه تحقیقاتی فدراسیون جهانی مغز و اعصاب در مورد بیماری‌های نورون حرکتی، 10(5-6)، ۳۳۹–۳۴۶. https://doi.org/10.3109/17482960903171136

3. الزویر. (بدون تاریخ). آتروفی عضلانی پیشرونده. موضوعات ساینس‌دایرکت. بازیابی شده در ۱۴ مه ۲۰۲۶، از https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/progressive-muscular-atrophy

4. گارنیه، ام.، کامدسانشه، جی. پی.، کاسرو، جی.، و کودرون، پی. (۲۰۲۴). از شک تا تشخیص: استراتژی اکتشاف برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک مشکوک. سالنامه پزشکی، 56(1)، ۲۳۹۸۱۹۹. https://doi.org/10.1080/07853890.2024.2398199

5. صدیق، تی.، و اجرود-دریس، اس. (۲۰۱۱). اسکلروز جانبی آمیوتروفیک خانوادگی، یک دیدگاه تاریخی. اکتا میولوژیکا: میوپاتی‌ها و کاردیومیوپاتی‌ها: مجله رسمی انجمن میولوژی مدیترانه، 30(2)، ۱۱۷–۱۲۰.

6. وولک، ای. ای.، ویشهاوپت، جی. اچ.، اندرسن، پی. ام.، لودولف، ای. سی.، و کوبیش، سی. (۲۰۱۸). دانش فعلی و بینش‌های اخیر درباره مبنای ژنتیکی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک. ژنتیک پزشکی: خبرنامه انجمن حرفه‌ای ژنتیک پزشکی، 30(2)، ۲۵۲–۲۵۸. https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3

7. نیول، ام. ای.، ادیکاری، اس.، و هالدن، آر. یو. (۲۰۲۲). بررسی سیستماتیک و مدرن از نقش عوامل محیطی در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یا بیماری لو گهریگ. علم کل محیط زیست، 817، ۱۵۲۵۰۴. https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2021.152504

8. انجمن دیستروفی عضلانی. (بدون تاریخ). اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS). https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis

پرسش‌های متداول

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) دقیقاً چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که اغلب ALS یا بیماری لو گهریگ نامیده می‌شود، بیماری است که سلول‌های عصبی در مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این سلول‌های عصبی که نورون‌های حرکتی نام دارند، عضلات شما را کنترل می‌کنند. وقتی آنها از بین می‌روند، عضلات شما ضعیف شده و از کار می‌افتند.

آیا انواع مختلفی از ALS وجود دارد؟

بله، چند شرایط مرتبط وجود دارد. اسکلروز جانبی اولیه (PLS) و آتروفی عضلانی پیشرونده (PMA) مشابه هستند اما بر سلول‌های عصبی به شکل متفاوتی اثر می‌گذارند. فلج شبه‌پیازی (PBP) عضلات مورد استفاده برای صحبت کردن و بلعیدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. گاهی اوقات، ALS می‌تواند بر تفکر و رفتار نیز اثر بگذارد و منجر به وضعیتی به نام دمانس فرونتوتمپورال شود.

اولین نشانه‌های ALS چیست؟

نشانه‌های اولیه اغلب شامل ضعف عضلانی است. این حالت ممکن است به معنای تلوتلو خوردن بیشتر، مشکل در بلند کردن وسایل یا متوجه شدن لکنت زبان باشد. همچنین ممکن است پرش یا گرفتگی عضلات، یا کوچک شدن عضلات را مشاهده کنید.

آیا علائم ALS در مردان و زنان می‌تواند متفاوت باشد؟

با وجود اینکه بسیاری از علائم یکسان هستند، برخی مطالعات نشان می‌دهند مردان ممکن است بیشتر به ALS با شروع از اندام مبتلا شوند، به این معنی که بیماری از دست‌ها یا پاها شروع می‌شود. زنان ممکن است گاهی زودتر علائم مربوط به گفتار یا بلع را تجربه کنند. با این حال، سیر پیشرفت و کل علائم برای هر فرد می‌تواند بسیار متفاوت باشد.

پزشکان چگونه متوجه می‌شوند که فردی به ALS مبتلا است؟

تشخیص ALS یک فرآیند است. پزشکان سابقه پزشکی شما را بررسی کرده، معاینه فیزیکی انجام می‌دهند و ممکن است از آزمایش‌هایی مثل بررسی هدایت عصبی، تست‌های عضلانی (EMG)، اسکن‌های MRI و آزمایش‌های خون استفاده کنند. آن‌ها اغلب پیش از تایید ALS، سایر بیماری‌هایی که می‌توانند علائم مشابهی ایجاد کنند را رد می‌کنند.

علت ابتلا به ALS چیست؟

برای بیشتر افراد مبتلا به ALS، علت دقیق آن ناشناخته است. دانشمندان بر این باورند که این بیماری ممکن است ترکیبی از موارد مختلف باشد، مانند داشتن تمایل ژنتیکی و قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی. تنها حدود ۱۰٪ از موارد ALS خانوادگی هستند.

آیا موارد دیگری وجود دارد که خطر ابتلا به ALS را افزایش دهد؟

محققان هنوز در حال مطالعه روی این موضوع هستند، اما برخی عوامل مانند سن، ژنتیک و احتمالاً قرار گرفتن در معرض سموم خاص یا فعالیت فیزیکی شدید در حال بررسی است. با این حال، برای بیشتر افراد، عامل خطر واضحی وجود ندارد که توضیح دهد چرا به ALS مبتلا شده‌اند.

چشم‌انداز آینده برای فرد مبتلا به ALS چیست؟

دوره بیماری ALS برای هر فرد متفاوت است. به طور متوسط، افراد حدود ۳ سال پس از تشخیص زندگی می‌کنند. با این حال، برخی افراد بسیار طولانی‌تر، حتی ۱۰ سال یا بیشتر زندگی می‌کنند. پیشرفت‌ها در زمینه مراقبت به بسیاری از افراد کمک می‌کند تا زندگی بهتر و طولانی‌تری داشته باشند.