Puede ser bastante inquietante cuando alguien que te importa recibe un diagnóstico de demencia. De repente, estás pensando en lo que depara el futuro, cómo cambiará la vida y qué tipo de ayuda necesitarán.
Una gran pregunta que a menudo surge es si la demencia es hereditaria. ¿Tú o tus hijos terminarán enfrentándose a lo mismo en el futuro?
La respuesta no es un simple sí o no. Si bien la mayoría de las cosas que te ponen en riesgo de demencia tienen más que ver con cómo vives y tu entorno, hay algunos casos raros en los que la genética realmente juega un papel.
Entonces, ¿es la demencia hereditaria? Vamos a desglosarlo.
El papel de la genética en la demencia
Cuando hablamos de demencia, es natural preguntarse sobre el papel que juega la genética. Es un tema complejo y la respuesta no es un simple sí o no.
Aunque muchos factores contribuyen a la demencia, incluyendo el estilo de vida y el entorno, los genes heredados pueden, de hecho, influir en el riesgo de una persona.
Genes que aumentan el riesgo de demencia
Para la forma más común de demencia, la enfermedad de Alzheimer, los investigadores han identificado numerosos genes que pueden aumentar la susceptibilidad de una persona. A menudo se les denomina genes de riesgo. Tener uno o más de estos genes no garantiza que alguien vaya a desarrollar la enfermedad, pero sí aumenta su probabilidad.
El gene APOE-e4 es uno de esos ejemplos, y se estima que un porcentaje significativo de las personas diagnosticadas con Alzheimer portan este gen. Es importante señalar que el impacto de APOE-e4 puede variar entre diferentes grupos étnicos y raciales.
Genes que causan demencia (formas raras)
In un número menor de casos, mutaciones genéticas específicas pueden causar directamente la demencia. Estos se conocen como genes deterministas.
Cuando estas mutaciones están presentes, es casi seguro que conduzcan al desarrollo de la enfermedad. Estos genes se asocian más comúnmente con formas raras y de inicio temprano de demencia, que pueden aparecer antes de los 65 años.
Por ejemplo, mutaciones en genes como PSEN1, PSEN2 y APP están vinculadas al Alzheimer de inicio temprano. Si un progenitor es portador de una de estas mutaciones genéticas deterministas, su hijo tiene una alta probabilidad de heredarla y desarrollar la enfermedad.
Otras demencias hereditarias raras incluyen ciertas formas de la enfermedad por priones familiar y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Tipos comunes de demencia y sus vínculos genéticos
Cuando hablamos de demencia, es importante recordar que no es una sola enfermedad, sino un término general para una variedad de afecciones que afectan la memoria, el pensamiento y las habilidades sociales. Aunque muchos factores contribuyen a la demencia, la genética juega un papel en algunos tipos, aunque a menudo es pequeño.
Demencia vascular y factores genéticos
demencia vascular surge de condiciones que dañan los vasos sanguíneos en el cerebro, afectando el flujo sanguíneo. Esto puede incluir accidentes cerebrovasculares u otros problemas que afectan la circulación cerebral.
Aunque factores de estilo de vida como la presión arterial alta y la diabetes son contribuyentes significativos, ciertas predisposiciones genéticas también pueden aumentar el riesgo de desarrollar problemas en los vasos sanguíneos que conducen a la demencia vascular.
Sin embargo, a diferencia de algunas formas raras de Alzheimer, no se han identificado genes específicos que causen directamente la demencia vascular de manera hereditaria directa.
Demencia frontotemporal (DFT): Vínculos hereditarios más fuertes
La demencia frontotemporal (DFT) es un grupo de trastornos que afectan los lóbulos frontal y temporal del cerebro, impactando la personalidad, el comportamiento y el lenguaje.
En comparación con el Alzheimer, la DFT tiene un componente hereditario más significativo. Se sabe que mutaciones genéticas específicas, como las de los genes C9orf72, MAPT y GRN, causan la DFT familiar. Si un progenitor es portador de una de estas mutaciones, sus hijos tienen una probabilidad sustancial de heredarla y desarrollar DFT.
Demencia con cuerpos de Lewy (DCL) y genética
La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) implica depósitos anormales de proteína, llamados cuerpos de Lewy, en el cerebro. Los síntomas pueden incluir alucinaciones visuales, fluctuaciones en la atención y problemas de movimiento parkinsonianos.
Aunque la DCL a veces puede ocurrir junto con el Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, su vínculo hereditario directo es menos claro que en la DFT. Algunos factores genéticos, como las variaciones en el gen SNCA, se han asociado con un mayor riesgo de DCL, pero no se considera típicamente una condición puramente hereditaria de la misma manera que algunas formas raras de Alzheimer o DFT.
Más allá de la genética: Otros factores de riesgo para la demencia
Aunque la genética puede desempeñar un papel en la demencia, está lejos de ser el único factor. Muchos aspectos de nuestras vidas y de nuestra salud pueden influir en nuestro riesgo.
Por ejemplo, la edad es un factor significativo; la probabilidad de desarrollar demencia generalmente aumenta a medida que las personas envejecen, particularmente después de los 65 años. Sin embargo, es importante recordar que la demencia no es una parte normal del envejecimiento y también puede afectar a personas más jóvenes.
Las elecciones de estilo de vida también tienen un impacto considerable. Las investigaciones sugieren que mantener un estilo de vida saludable puede reducir el riesgo de deterioro cognitivo. Esto incluye hábitos dietéticos, como seguir una dieta de estilo mediterráneo rica en frutas, verduras, cereales integrales, aceite de oliva, frutos secos y pescado, limitando al mismo tiempo los productos lácteos y la carne roja.
La actividad física regular también es beneficiosa. También se cree que participar en actividades mentalmente estimulantes, como aprender nuevas habilidades o pasatiempos, y mantener conexiones sociales son factores protectores.
Ciertas condiciones de salud están vinculadas a un mayor riesgo de demencia. La salud cardiovascular es particularmente importante.
Condiciones como la presión arterial alta, el colesterol alto, la obesidad y la diabetes, especialmente cuando no se manejan de manera adecuada, pueden afectar la salud cerebral. El tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol también se han asociado con un mayor riesgo.
Además, la pérdida de audición y la pérdida de visión no tratadas han sido identificadas como factores de riesgo potenciales, y algunos estudios indican que abordar estas deficiencias sensoriales podría reducir el riesgo de demencia.
Los factores ambientales también pueden contribuir. Investigaciones emergentes señalan a la contaminación del aire, particularmente la proveniente del tráfico y de la quema de madera, como un factor de riesgo potencial para la demencia. La depresión, especialmente en la mediana edad, también se ha señalado como un factor de riesgo para desarrollar demencia más adelante.
Es un panorama complejo y estos factores a menudo interactúan. Por ejemplo, manejar los factores de riesgo cardiovascular puede tener un efecto positivo en la salud cerebral. Aunque no podemos cambiar nuestra edad ni nuestras predisposiciones genéticas, muchos de estos otros factores de riesgo se pueden modificar mediante cambios en el estilo de vida y manejo médico.
Cuándo considerar las pruebas genéticas para la demencia
Pensar en pruebas genéticas para la demencia es un gran paso, y no es algo que deba tomarse a la ligera. Aunque algunas pruebas genéticas están disponibles directamente para los consumidores, generalmente se aconseja abordar estas pruebas con precaución, especialmente cuando se relacionan con condiciones complejas como la demencia.
Varios factores justifican una consideración cuidadosa antes de realizar pruebas genéticas:
Historial familiar: Un historial familiar sólido de demencia, particularmente formas de inicio temprano o múltiples familiares afectados, podría generar preguntas sobre el riesgo genético.
Tipos específicos de demencia: Para ciertas formas raras y hereditarias de demencia, como algunos tipos de demencia frontotemporal o la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano causada por mutaciones genéticas específicas (APP, PSEN1, PSEN2), se podría considerar la realización de pruebas genéticas.
Participación en investigaciones: Muchas personas consideran las pruebas genéticas como parte de su participación en estudios de investigación destinados a comprender mejor la demencia. Estos estudios a menudo proporcionan asesoramiento genético como parte del proceso.
Se recomienda encarecidamente que cualquier persona que esté considerando realizarse pruebas genéticas para la demencia reciba asesoramiento genético tanto antes de que se ordene la prueba como después de recibir los resultados. Un asesor genético puede ayudarle a comprender las implicaciones potenciales de las pruebas, interpretar resultados complejos y analizar cómo esta información podría afectarle a usted y a su familia. También pueden guiarle sobre el apoyo y los recursos disponibles.
También es importante ser consciente de las posibles implicaciones con respecto al seguro médico, el seguro de vida y el seguro de atención a largo plazo, ya que la información genética a veces puede ser un factor en estas áreas. Aunque están surgiendo tratamientos para algunos tipos de demencia, como terapias de eliminación de amiloide para el Alzheimer temprano, las pruebas genéticas son principalmente una herramienta informativa en esta etapa y no dictan directamente las decisiones de tratamiento para la mayoría de las personas.
La conclusión sobre la demencia y la herencia
Por lo tanto, cuando analizamos si la demencia es hereditaria desde una perspectiva de la neurociencia, la respuesta no es un simple sí o no. Para la mayoría de las personas, el estilo de vida y los factores ambientales juegan un papel más importante que la genética.
Sin embargo, es cierto que algunos tipos específicos de demencia, especialmente el Alzheimer de inicio temprano y ciertas formas de demencia frontotemporal, pueden transmitirse a través de los genes. No obstante, estas formas genéticas son bastante raras.
Tener antecedentes familiares puede aumentar su riesgo, pero no garantiza que vaya a desarrollar la enfermedad. Es un panorama complejo y, aunque no podemos cambiar nuestros genes, enfocarse en un estilo de vida saludable sigue siendo una forma clave de apoyar la salud cerebral de todos.
Referencias
Ayyubova, G. (2024). APOE4 is a risk factor and potential therapeutic target for Alzheimer's disease. CNS & Neurological Disorders-Drug Targets-CNS & Neurological Disorders), 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425
Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). Identification and characterization of variants in PSEN1, PSEN2, and APP genes in Chinese patients with early-onset Alzheimer's disease. Alzheimer's Research & Therapy, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0
Ondaro Ezkurra, J. (2024). Unveiling pathophysiological mechanisms and early transcriptomic biomarkers in hereditary progranulin-related frontotemporal dementia: a comprehensive study. http://hdl.handle.net/10810/69158
Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). Association of α-, β-, and γ-synuclein with diffuse Lewy body disease. Archives of neurology, 67(8), 970-975.
Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). Lifestyle interventions to prevent cognitive impairment, dementia and Alzheimer disease. Nature Reviews Neurology, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3
Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Association between air pollution from residential wood burning and dementia incidence in a longitudinal study in Northern Sweden. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283
Preguntas frecuentes
¿La demencia siempre se hereda de padres a hijos?
No, la demencia no siempre se transmite de padres a hijos. Aunque algunos tipos raros de demencia tienen un fuerte vínculo genético, la mayoría de los casos están influenciados por una mezcla de factores como el envejecimiento, el estilo de vida y las influencias ambientales. Tener un familiar con demencia no garantiza que usted la vaya a desarrollar.
¿Qué significa que la demencia sea hereditaria?
Si la demencia es hereditaria, significa que ciertos cambios genéticos transmitidos de padres a hijos pueden aumentar la probabilidad de desarrollar la afección. Estos cambios genéticos a menudo están vinculados a formas raras de demencia de inicio temprano.
¿Qué tipos de demencia tienen más probabilidades de ser hereditarios?
Algunas formas de demencia frontotemporal (DFT) y ciertos tipos raros de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano tienen vínculos hereditarios más fuertes. Estas formas genéticas específicas son poco comunes en comparación con el número total de casos de demencia.
¿Qué tan comunes son los cambios genéticos que causan demencia?
Los cambios genéticos que causan directamente la demencia son bastante raros. Por ejemplo, solo un pequeño porcentaje de los casos de la enfermedad de Alzheimer son causados por mutaciones genéticas heredadas específicas. La mayoría de los genes asociados con la demencia actúan como factores de riesgo, aumentando la probabilidad pero sin garantizar la enfermedad.
¿Qué es el gen APOE-e4 y cómo se relaciona con la demencia?
El gen APOE-e4 es un factor de riesgo común para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, que normalmente afecta a personas mayores de 65 años. Tener una o dos copias de este gen aumenta su riesgo, pero no significa que definitivamente vaya a desarrollar Alzheimer. Muchas personas con este gen nunca desarrollan la enfermedad.
¿Pueden otras condiciones de salud hereditarias aumentar el riesgo de demencia?
Sí, condiciones como la presión arterial alta, la diabetes y las enfermedades cardíacas pueden ser hereditarias y también pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de demencia, como la demencia vascular. El manejo de estas condiciones es importante para la salud cerebral.
Si mis padres tienen demencia, ¿cuáles son mis posibilidades de desarrollarla?
Depende del tipo de demencia y de si existe una causa genética conocida. Para las formas muy raras de inicio temprano causadas por mutaciones genéticas específicas, la probabilidad puede ser alta. Sin embargo, para la mayoría de las formas comunes de demencia, tener un progenitor con la afección aumenta su riesgo, pero no es una certeza.
¿Existen pruebas genéticas para el riesgo de demencia?
Sí, existen pruebas genéticas disponibles que pueden identificar ciertas variaciones genéticas, como la APOE-e4, que pueden aumentar su riesgo de demencia. Sin embargo, estas pruebas no pueden predecir de manera definitiva si desarrollará demencia. Proporcionan información sobre el riesgo potencial.
¿Qué debo hacer si me preocupa la demencia en mi familia?
Si le preocupa el historial familiar de demencia, es aconsejable hablar con su médico. Ellos pueden analizar sus factores de riesgo personales y sugerirle consultar con un asesor genético o un especialista para obtener un asesoramiento más personalizado y posibles pruebas.
Además de la genética, ¿qué otros factores influyen en el riesgo de demencia?
Muchos otros factores pueden influir en el riesgo de demencia, como la edad, las elecciones de estilo de vida (como la dieta y el ejercicio), el nivel de educación, los patrones de sueño, el tabaquismo y la salud cardiovascular general. Estos factores juegan un papel significativo para la mayoría de las personas.
¿Puedo reducir mi riesgo de desarrollar demencia incluso si es hereditaria en mi familia?
Por supuesto. Aunque no puede cambiar sus genes, puede reducir significativamente su riesgo adoptando un estilo de vida saludable. Esto incluye comer alimentos nutritivos, mantenerse físicamente activo, desafiar a su cerebro con nuevas actividades, controlar las condiciones de salud crónicas y dormir lo suficiente.
¿Cuál es la diferencia entre un gen de riesgo y un gen determinista para la demencia?
Un gen de riesgo, como el APOE-e4, aumenta sus probabilidades de desarrollar demencia, pero no la garantiza. Un gen determinista, que se encuentra en casos muy raros, significa de manera casi segura que usted desarrollará la afección, a menudo a una edad más temprana. Estos genes deterministas son responsables de una fracción muy pequeña de todos los casos de demencia.
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Christian Burgos
