La enfermedad de Huntington es una afección genética que afecta las células nerviosas del cerebro. Esta enfermedad no aparece de inmediato; los síntomas suelen comenzar cuando alguien tiene 30 o 40 años.
Puede cambiar mucho la manera en que una persona se mueve, piensa y siente. Como es hereditaria, saber sobre ella puede ayudar a las familias a planificar con anticipación.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) es una afección hereditaria que afecta a las células nerviosas del cerebro. Es un trastorno cerebral progresivo, lo que significa que empeora con el tiempo.
Las personas suelen nacer con el cambio genético que causa la EH, pero los síntomas no suelen aparecer hasta la edad adulta, a menudo a los 30 o 40 años. También existe una forma menos común que comienza en la infancia.
La enfermedad es causada por un cambio específico en un gen llamado gen de la huntingtina. Este cambio conduce a la producción de una proteína anormal que puede dañar las células cerebrales. Este daño puede afectar la capacidad de una persona para controlar sus movimientos, pensar con claridad y manejar sus emociones.
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se transmite de generación en generación en las familias. La causa fundamental radica en un gen específico, conocido como el gen de la huntingtina (HTT). Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína también llamada huntingtina.
El papel del gen de la huntingtina (HTT)
En todas las personas, el gen de la huntingtina tiene una sección con un patrón repetitivo de tres bloques de construcción de ADN: citosina, adenina y guanina (CAG).
Normalmente, esta secuencia CAG se repite un cierto número de veces. Sin embargo, en las personas con la enfermedad de Huntington, esta secuencia CAG se repite muchas más veces de lo habitual. Esto se denomina expansión de repetición CAG.
Esta expansión conduce a la producción de una proteína huntingtina alterada que es tóxica para ciertas células nerviosas del cerebro. Con el tiempo, estas proteínas anormales se acumulan y causan daños, particularmente en las áreas del cerebro que controlan el movimiento, el pensamiento y las emociones.
Cuantas más repeticiones de CAG haya, más temprano tiende a comenzar la enfermedad y más graves pueden ser los síntomas.
¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se considera un trastorno raro. A nivel mundial, afecta aproximadamente a tres a siete personas de cada 100,000. Parece ser más común en personas de ascendencia europea.
Debido a que se hereda, si tiene un familiar con la enfermedad de Huntington, tiene la probabilidad de desarrollarla usted mismo. El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen alterado para causar la enfermedad.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética y desarrollar la afección.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington afecta a las personas de varias maneras principales, que generalmente se dividen en tres categorías: motoras, cognitivas y psiquiátricas.
Síntomas motores
Los síntomas motores suelen ser los signos más visibles de la enfermedad de Huntington. Uno común es la corea, que implica movimientos involuntarios e impredecibles. Estos pueden variar desde inquietud hasta movimientos bruscos o de contorsión más pronunciados que pueden afectar a todo el cuerpo o solo a partes de él.
A medida que la enfermedad progresa, estos movimientos suelen volverse más notables y pueden empeorar con el estrés. Otros problemas motores pueden incluir:
Distonía: Los músculos se contraen y se mantienen en una posición, lo que provoca movimientos de torsión o repetitivos y posturas anormales.
Bradicinesia: Una lentitud general del movimiento.
Rigidez: Rigidez en las extremidades.
Dificultades para hablar: Puede presentarse dificultad para articular las palabras.
Problemas para tragar: La dificultad para tragar es común en las etapas posteriores, lo que puede provocar pérdida de peso y problemas nutricionales.
Problemas de equilibrio: Esto puede aumentar el riesgo de caídas y lesiones.
Síntomas cognitivos
Los síntomas cognitivos se relacionan con cambios en el pensamiento y los procesos mentales. Estos pueden comenzar de manera sutil y volverse más significativos con el tiempo. Podrían incluir:
Dificultad para planificar y organizar tareas.
Problemas en la toma de decisiones.
Alteración de la memoria y el recuerdo.
Reducción de la capacidad para aprender nueva información.
En etapas posteriores, un declive en la función cognitiva general, que a veces conduce a la demencia.
Síntomas psiquiátricos
Los síntomas psiquiátricos también son una parte clave de la enfermedad de Huntington y a veces pueden aparecer antes de los cambios motores o cognitivos. Estos pueden variar ampliamente y pueden incluir:
Depresión: Es muy común y puede manifestarse como tristeza persistente, pérdida de interés o cambios en el sueño y el apetito.
Irritabilidad y cambios de humor: Las personas pueden experimentar un aumento de la frustración o la ira.
Ansiedad: Pueden presentarse sentimientos de preocupación o nerviosismo.
Cambios de personalidad: Algunos individuos pueden volverse apáticos o retraídos, mientras que otros pueden mostrar un comportamiento más impulsivo.
Psicosis: En algunos casos, pueden ocurrir alucinaciones o delirios.
Es importante tener en cuenta que los síntomas específicos y su progresión pueden diferir de una persona a otra.
Cómo diagnosticar la enfermedad de Huntington
Determinar si alguien tiene la enfermedad de Huntington (EH) generalmente implica varios pasos diferentes. No es solo una prueba única, sino más bien un rompecabezas que arman los médicos.
Historial médico y examen neurológico
En primer lugar, un médico hablará con usted sobre su historial de salud cerebral y cualquier síntoma que haya estado experimentando. También le preguntará sobre la salud de su familia, ya que la enfermedad de Huntington suele ser hereditaria.
A continuación, se realiza un examen neurológico. Aquí es donde el médico evalúa aspectos como sus reflejos, coordinación, equilibrio y tono muscular.
Buscan señales que puedan apuntar hacia la EH, como movimientos involuntarios (como esos movimientos bruscos e impredecibles llamados corea) o cambios en su forma de pensar o sentir.
Pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington
La forma más definitiva de diagnosticar la enfermedad de Huntington es a través de pruebas genéticas. Esto implica un análisis de sangre para examinar su ADN. Específicamente, la prueba busca cambios en un gen llamado gen de la Huntingtontina (HTT).
En las personas con EH, hay una expansión de un segmento específico de ADN, una repetición de las letras CAG, dentro de este gen. El número de estas repeticiones de CAG puede decirles mucho a los médicos. Generalmente, tener 36 o más repeticiones de CAG significa que una persona desarrollará la enfermedad de Huntington.
Más repeticiones a menudo significan un inicio más temprano y síntomas más graves. Es importante saber que esta prueba puede detectar el cambio genético incluso antes de que aparezcan los síntomas. Debido a que esta información puede cambiar la vida, generalmente se recomienda asesoramiento genético antes y después de la prueba para ayudar a los pacientes a comprender las implicaciones y tomar decisiones informadas.
Tratamientos para la enfermedad de Huntington
Aunque todavía no existe una cura para la enfermedad de Huntington, varios enfoques se centran en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida. El tratamiento a menudo involucra a un equipo de profesionales de la salud que trabajan juntos para abordar los diversos aspectos físicos, cognitivos y psiquiátricos de la afección.
Medicamentos para la enfermedad de Huntington
Los medicamentos pueden ayudar a controlar síntomas específicos asociados con la enfermedad de Huntington. Para los movimientos involuntarios, a menudo llamados corea, se dispone de ciertos medicamentos.
La tetrabenazina es uno de esos medicamentos, y otros como la deutetrabenazina y la valbenazina ofrecen efectos similares, a veces con dosis menos frecuentes o con potencialmente menos efectos secundarios.
Los medicamentos antipsicóticos también pueden usarse para ayudar con la corea y también pueden abordar algunos síntomas psiquiátricos. Durante períodos cortos, se podrían usar medicamentos como las benzodiacepinas para episodios graves de corea, aunque generalmente no se recomiendan para uso a largo plazo.
Los síntomas psiquiátricos, como la depresión o la psicosis, se manejan comúnmente con medicamentos psicotrópicos como antidepresivos y estabilizadores del estado de ánimo.
Terapia génica para la enfermedad de Huntington
La investigación en neurociencia sobre la terapia génica para la enfermedad de Huntington está en curso. El objetivo de estos tratamientos experimentales es dirigirse a la causa genética subyacente de la enfermedad.
Aunque todavía no es un tratamiento estándar, los enfoques de terapia génica se están explorando en ensayos clínicos con el objetivo de retrasar o detener la progresión de la enfermedad al afectar el gen de la huntingtina o la proteína anormal que este produce.
El desarrollo de estas terapias representa una área significativa de investigación para el futuro.
Vivir con la enfermedad de Huntington: apoyo y recursos
Vivir con EH implica gestionar su naturaleza progresiva y buscar apoyo tanto para la persona afectada como para sus cuidadores. Aunque actualmente no existe una cura, un enfoque multidisciplinario puede ayudar a abordar los desafíos físicos, cognitivos y emocionales que surgen.
A menudo se recomienda un equipo de atención coordinado para gestionar las complejidades de la EH. Este equipo puede incluir especialistas como neurólogos, psiquiatras, genetistas, terapeutas físicos, terapeutas ocupacionales, terapeutas del habla y del lenguaje, y nutricionistas. Un médico de atención primaria también desempeña un papel en el control de la salud general y en el tratamiento de cualquier otra afección médica.
A medida que la enfermedad avanza, las personas pueden experimentar una creciente dependencia de los demás para las actividades diarias como caminar, hablar y tragar. Pueden surgir complicaciones, como la neumonía por aspiración, y aunque la EH en sí no es mortal, estos problemas secundarios pueden afectar la esperanza de vida. El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas hasta la muerte suele ser de 15 a 20 años, aunque esto puede variar significativamente.
El autocuidado es importante para mantener la calidad de vida. Esto puede incluir:
Participar en actividad física regular, como ejercicios aeróbicos, entrenamiento de fuerza y ejercicios de equilibrio, para ayudar a controlar los síntomas motores.
Mantener una dieta saludable, aumentando potencialmente la ingesta calórica si la pérdida de peso es una preocupación debido al mayor gasto de energía por los movimientos involuntarios.
Evitar el uso de alcohol y tabaco.
Los grupos de apoyo pueden proporcionar una vía de escape social y emocional vital para las personas con EH y sus familias. Los cuidadores también se enfrentan a desafíos significativos, incluido el riesgo de agotamiento debido a la naturaleza exigente del cuidado y los cambios de comportamiento asociados con la enfermedad. Es importante que los cuidadores mantengan sus propias redes de apoyo y busquen recursos para evitar el aislamiento.
La planificación para el futuro también es un aspecto clave de vivir con EH. Esto incluye:
Designar a una persona de confianza para tomar decisiones médicas si el deterioro cognitivo impide que la persona afectada lo haga.
Crear una directiva médica anticipada para comunicar claramente los deseos personales con respecto a la atención médica.
Es mejor tomar estas medidas al principio del curso de la enfermedad. Las organizaciones dedicadas a la enfermedad de Huntington pueden ser recursos valiosos para obtener información, servicios de apoyo y conexiones con opciones de atención local e investigación.
Mirando hacia el futuro
La enfermedad de Huntington representa un desafío complejo que afecta a personas y familias a través de su impacto progresivo en el movimiento, la cognición y el bienestar emocional. Aunque la cura sigue siendo difícil de encontrar, las investigaciones en curso continúan explorando posibles tratamientos y terapias.
Para los afectados, un enfoque multidisciplinario de la atención, centrado en el manejo de los síntomas, el mantenimiento de la calidad de vida y el apoyo tanto a los pacientes como a los cuidadores, es de suma importancia.
El diagnóstico temprano a través de pruebas genéticas, junto con una planificación informada para las necesidades de atención futuras, puede ayudar a los pacientes y sus familias a navegar el curso de la enfermedad de manera más efectiva. El apoyo continuo y la defensa de las organizaciones dedicadas a la enfermedad de Huntington son vitales para avanzar en la comprensión y mejorar los resultados para todos.
Referencias
Biblioteca Nacional de Medicina. (1 de julio de 2020). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
Preguntas frecuentes
¿Qué es exactamente la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) es una afección que afecta a las células nerviosas del cerebro. Se transmite de generación en generación en las familias, lo que significa que se hereda de uno de los padres. Con el tiempo, estas células nerviosas se desgastan, lo que puede causar problemas con la forma en que una persona se mueve, piensa y siente.
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
La causa es un cambio, o mutación, en un gen específico llamado gen de la huntingtina. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína. Cuando este gen se altera, conduce a la producción de una proteína defectuosa que daña las células cerebrales. Este daño ocurre gradualmente.
¿Es común la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se considera rara. Afecta a entre 3 y 7 de cada 100,000 personas en todo el mundo. Tiende a verse con más frecuencia en personas de origen europeo.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
Se hereda de una manera llamada "autosómica dominante". Esto significa que si uno de los padres tiene el gen alterado, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarlo y desarrollar la enfermedad. Solo se necesita una copia del gen alterado para contraer la EH.
¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad de Huntington?
Los síntomas suelen dividirse en tres grupos principales: problemas con el movimiento, el pensamiento y las emociones. Los problemas de movimiento pueden incluir movimientos espasmódicos descontrolados (corea) o rigidez. Los problemas de pensamiento pueden implicar dificultades de memoria o para la toma de decisiones. Los cambios emocionales pueden incluir depresión o irritabilidad.
¿Cuándo suelen comenzar los síntomas de la enfermedad de Huntington?
Para la mayoría de las personas, los síntomas comienzan cuando están en los 30 o 40 años. Esto se llama EH de inicio en la edad adulta. Sin embargo, una forma menos común, la EH juvenil, puede comenzar en la infancia o la adolescencia y, a menudo, progresa más rápidamente.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
Los médicos diagnostican la EH analizando los antecedentes médicos de una persona, realizando un examen neurológico para detectar síntomas y, a menudo, utilizando una prueba genética de sangre. Esta prueba puede confirmar si el gen de la huntingtina alterado está presente.
¿Puede una prueba genética predecir si tendré la enfermedad de Huntington?
Sí, una prueba genética puede detectar el cambio genético específico que causa la enfermedad de Huntington. Si la prueba muestra un cierto número de repeticiones en el gen (36 o más), indica que la persona probablemente desarrollará la enfermedad. Es una gran decisión hacerse la prueba y se recomienda asesoramiento.
¿Qué tratamientos están disponibles para la enfermedad de Huntington?
Los medicamentos pueden ayudar a controlar algunos síntomas, como los movimientos involuntarios y los problemas psiquiátricos. Las terapias como la física, la ocupacional y la del habla también son importantes. Estas ayudan con el movimiento, las tareas diarias y las dificultades para tragar o hablar. La investigación sobre la terapia génica también está en curso.
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Christian Burgos
