Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

¿Qué es la enfermedad de ALS?

La esclerosis lateral amiotrófica, a menudo llamada ALS o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Estas células nerviosas, conocidas como neuronas motoras, son responsables de controlar el movimiento muscular voluntario.

A medida que progresa la ALS, estas neuronas motoras se deterioran gradualmente, lo que provoca debilidad muscular, parálisis y, finalmente, insuficiencia respiratoria. Esta afección afecta la capacidad de moverse, hablar, tragar y respirar, pero por lo general no afecta la sensibilidad ni el intelecto.

¿Qué tan común es la ALS?

Las estimaciones sugieren que la ALS afecta aproximadamente a 1 a 2 personas por cada 100,000 en todo el mundo.

La incidencia de la ALS tiende a aumentar con la edad, y la mayoría de los diagnósticos ocurren en personas de entre 40 y 80 años. Los hombres también tienen una probabilidad ligeramente mayor de desarrollar ALS que las mujeres, aunque esta diferencia se reduce en los grupos de mayor edad. La enfermedad puede afectar a cualquier persona, independientemente de su raza o etnia.

Comprender la prevalencia ayuda a planificar los recursos de atención médica y los sistemas de apoyo. Aunque las cifras puedan parecer pequeñas en comparación con otras afecciones, cada caso representa un impacto significativo en las personas y sus familias.

Tipos de ALS

La ALS no es una afección única y uniforme. A menudo se presenta con variaciones, y comprender estas diferentes formas ayuda a captar todo el alcance de la enfermedad. Aunque el problema central implica la degeneración de las neuronas motoras, la forma específica en que se manifiesta puede diferir.

¿Qué es la esclerosis lateral primaria?

La esclerosis lateral primaria, o PLS, es un trastorno poco común que afecta a las neuronas motoras del cerebro. A diferencia de la ALS, la PLS afecta principalmente a las neuronas motoras superiores. Esto significa que las personas con PLS suelen experimentar rigidez muscular y espasticidad, en lugar de la debilidad muscular y la atrofia que se observan con más frecuencia en la ALS clásica.

La progresión de la PLS suele ser más lenta que la ALS y, en algunos casos, puede no afectar significativamente la esperanza de vida. Sin embargo, todavía puede provocar considerables problemas de movilidad e incomodidad.

¿Qué es la atrofia muscular progresiva?

La atrofia muscular progresiva, o PMA, se considera un subtipo de ALS que afecta predominantemente a las neuronas motoras inferiores. Esto significa que los síntomas principales son debilidad muscular, desgaste (atrofia) y fasciculaciones (contracciones musculares).

Las personas con PMA podrían experimentar una pérdida significativa de masa y función muscular, particularmente en las extremidades. Aunque la PMA comparte muchas características con la ALS, a menudo progresa más lentamente y puede tener un impacto algo diferente en la supervivencia general en comparación con las formas más comunes de ALS.

¿Qué es la parálisis pseudobulbar?

La parálisis pseudobulbar, o PBP, es una afección que afecta a las neuronas motoras que controlan los músculos implicados en la deglución, el habla y la expresión facial. A estos a menudo se les denomina músculos bulbares.

Cuando la ALS afecta estas áreas primero, a veces se denomina ALS de inicio bulbar, y la PBP describe los síntomas resultantes. Esto puede provocar dificultades para hablar (disartria), tragar (disfagia) y controlar las respuestas emocionales, como el llanto o la risa incontrolables, una afección conocida como afecto pseudobulbar (PBA).

Síntomas de la ALS

Los síntomas de la ALS pueden variar significativamente de una persona a otra y a menudo dependen de qué neuronas motoras se vean afectadas primero.

¿Cuáles son los síntomas de la ALS en las mujeres?

Aunque la ALS afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres, los síntomas en sí suelen ser los mismos.

Algunas investigaciones sugieren que las mujeres pueden experimentar una progresión de la enfermedad ligeramente más lenta en comparación con los hombres, pero esto no es una regla definitiva. Los signos tempranos pueden incluir una debilidad muscular sutil en las extremidades, dificultad para realizar tareas motoras finas o cambios en la calidad de la voz.

A medida que avanza la enfermedad, las mujeres, al igual que los hombres, experimentarán un aumento de la debilidad y la atrofia muscular.

¿Cuáles son los síntomas de la ALS en los hombres?

A los hombres se les diagnostica ALS con más frecuencia que a las mujeres. De manera similar a las mujeres, los síntomas iniciales en los hombres pueden manifestarse de varias maneras.

Los signos tempranos comunes incluyen espasmos musculares, calambres y rigidez, particularmente en los brazos, las piernas o el tronco. Algunos hombres podrían notar dificultad para realizar tareas que requieren fuerza o coordinación, como levantar objetos o caminar.

También pueden presentarse dificultades para hablar y tragar si la región bulbar se ve afectada al inicio.

¿Cuáles son los primeros signos de la ALS?

Reconocer los primeros signos de la ALS es importante para buscar una evaluación médica oportuna. Estos signos a menudo comienzan de forma sutil y pueden confundirse fácilmente con otras afecciones. Pueden incluir:

• Debilidad muscular: Este suele ser el primer síntoma perceptible. Puede manifestarse como dificultad para levantar un brazo o una pierna, tropiezos o problemas con la fuerza de agarre.

• Espasmos y calambres musculares: Pueden producirse fasciculaciones musculares involuntarias (contracciones) o espasmos, a menudo en los brazos, las piernas o la lengua.

• Dificultades para hablar y tragar: El habla arrastrada (disartria) o problemas para tragar (disfagia) pueden indicar que las neuronas motoras que controlan los músculos de la garganta y la boca están afectadas.

• Fatiga: El cansancio sin explicación o una sensación de pesadez en las extremidades pueden ser un indicador temprano.

• Cambios en la respiración: En algunos casos, especialmente si el diafragma se ve afectado al inicio, las personas pueden experimentar falta de aire, sobre todo al acostarse.

A medida que progresa la ALS, estos síntomas suelen volverse más pronunciados y generalizados. Los músculos pueden volverse notablemente más pequeños y rígidos. Aunque la ALS afecta directamente a los músculos voluntarios, por lo general no afecta a los músculos involuntarios como los que controlan el corazón y la digestión.

Del mismo modo, la sensibilidad, la visión y la audición suelen permanecer intactas. En un subgrupo de personas, también pueden producirse cambios cognitivos, incluidas dificultades con la función ejecutiva o demencia frontotemporal, junto con la degeneración de las neuronas motoras.

Diagnóstico de la ALS

Diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica puede ser un proceso complejo, que a menudo implica una serie de pruebas para descartar otras afecciones que podrían causar síntomas similares.

No existe una sola prueba que confirme de manera definitiva la ALS. En su lugar, los médicos suelen basarse en una combinación de una historia clínica detallada, un examen neurológico minucioso y varios procedimientos diagnósticos.

El examen neurológico es una parte clave del proceso. Durante este examen, un profesional de la salud evaluará la fuerza muscular, los reflejos, la coordinación y el tono. Buscará signos de debilidad muscular, espasticidad y reflejos anormales característicos de la enfermedad de la neurona motora.

Se pueden utilizar varias pruebas para ayudar a confirmar un diagnóstico de ALS y excluir otras posibilidades:

• Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa (NCS): Estas pruebas evalúan la salud de los músculos y de los nervios que los controlan. Una EMG mide la actividad eléctrica en los músculos, mientras que la NCS mide la rapidez con la que las señales eléctricas viajan a lo largo de los nervios. En la ALS, estas pruebas pueden mostrar signos de daño a las neuronas motoras.

• Análisis de sangre y orina: Se utilizan para descartar otras afecciones que pueden imitar la ALS, como ciertas infecciones, trastornos autoinmunes o problemas metabólicos.

• Resonancia magnética (MRI): Una exploración MRI del cerebro y la médula espinal puede ayudar a identificar otras afecciones neurológicas, como tumores, hernias discales o esclerosis múltiple, que podrían estar causando los síntomas. No diagnostica directamente la ALS, pero es importante para su exclusión.

• Punción lumbar: Este procedimiento consiste en recolectar una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo de la parte baja de la espalda. Luego, el líquido se analiza para detectar signos de infección o inflamación que podrían confundirse con ALS.

• Biopsia muscular o nerviosa: En algunos casos raros, se puede extraer una pequeña muestra de tejido muscular o nervioso y examinarla al microscopio. Esto suele hacerse para descartar otras enfermedades musculares o nerviosas.

Un diagnóstico definitivo de ALS normalmente se realiza cuando hay evidencia de degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores en al menos tres regiones diferentes del cuerpo, y cuando se han descartado otras causas potenciales.

Qué causa la ALS

La razón exacta por la que algunas personas desarrollan ALS sigue siendo un misterio en la mayoría de los casos. Los neurocientíficos están explorando varias ideas, y probablemente intervenga una combinación de factores.

¿La ALS es genética?

Aunque la mayoría de los casos de ALS aparecen sin antecedentes familiares, estos se llaman ALS esporádica, alrededor de 10% de los casos sí se presentan en familias, lo que se conoce como ALS familiar. Es común pensar que solo la ALS familiar es genética, pero eso no es del todo cierto. Ambos tipos pueden tener raíces genéticas.

A veces, incluso en la ALS esporádica, una persona puede tener un cambio genético que podría transmitirse, aunque nadie más en la familia tenga la enfermedad. Los investigadores han identificado varios genes relacionados con la ALS. Descubrir estos genes ha sido un gran avance porque ayuda a los científicos a comprender mejor la enfermedad y a trabajar en tratamientos que se dirijan a estos problemas genéticos específicos.

Los investigadores teorizaron que algunas personas podrían tener una predisposición genética a desarrollar la enfermedad, pero que solo se manifiesta después de la exposición a un desencadenante ambiental. Se cree que la interacción entre la genética y los factores ambientales es clave para comprender por qué se desarrolla la ALS en ciertas personas.

Para quienes estén preocupados por los vínculos genéticos, hablar con un asesor genético puede aportar claridad sobre los patrones de herencia y los riesgos potenciales para los familiares.

¿Qué factores ambientales aumentan el riesgo de ALS?

Aunque las causas exactas de la ALS aún se están investigando, los científicos están analizando varios factores que podrían desempeñar un papel. Se cree que una combinación de predisposición genética e influencias ambientales podría contribuir al desarrollo de la enfermedad.

Algunas investigaciones sugieren que la exposición a ciertos factores ambientales podría estar relacionada con la ALS, aunque aún se están investigando vínculos definitivos. Estos posibles factores son áreas de estudio en curso.

Es importante recordar que la ALS puede afectar a cualquier persona, independientemente de su origen o estilo de vida. La comunidad científica sigue explorando todas las vías posibles para comprender mejor qué podría aumentar el riesgo de una persona.

Tratamientos para la ALS

El manejo de la esclerosis lateral amiotrófica implica un enfoque multifacético centrado en ralentizar la progresión de la enfermedad, controlar los síntomas y mejorar la salud mental general. Aunque actualmente no existe cura para la ALS, se han desarrollado varios tratamientos para abordar diferentes aspectos de la enfermedad.

Medicamentos para la ALS

Varios medicamentos han recibido aprobación para ayudar a controlar la ALS y sus afecciones relacionadas. Estos tratamientos tienen como objetivo proteger las neuronas motoras, controlar los síntomas y abordar complicaciones específicas.

• Riluzole: Este medicamento actúa reduciendo la cantidad de glutamato, un mensajero químico del cerebro que puede ser perjudicial para las neuronas motoras cuando está presente en niveles altos. Al bloquear la liberación del exceso de glutamato, el riluzole puede ayudar a proteger a las neuronas motoras del daño.

• Edaravone: Se cree que el edaravone actúa reduciendo el estrés oxidativo, que puede dañar las células nerviosas. Se administra por vía intravenosa y también tiene una formulación oral.

• Dextrometorfano HBr y sulfato de quinidina: Este medicamento está aprobado para tratar el afecto pseudobulbar (PBA), una afección que puede presentarse en personas con ALS. La PBA causa estallidos emocionales incontrolables, como reír o llorar, desproporcionados a la situación.

• Tofersen: Este es un tratamiento más reciente aprobado para personas con ALS asociada a una mutación genética específica (SOD1-ALS). Es la primera terapia diseñada para actuar sobre una causa genética de la ALS y se administra mensualmente en el líquido cefalorraquídeo.

Más allá de estos medicamentos aprobados, la investigación en curso sigue explorando nuevas estrategias terapéuticas. Los ensayos clínicos están investigando varios enfoques, incluida la terapia génica, los tratamientos con células madre y nuevos candidatos a fármacos, con el objetivo de encontrar formas más eficaces de ralentizar o detener la progresión de la ALS.

Es importante que las personas con ALS trabajen de cerca con su equipo de atención médica para determinar el plan de tratamiento más adecuado, que a menudo incluye una combinación de medicamentos, terapias y atención de apoyo.

Asociación de ALS

Las organizaciones dedicadas a la ALS desempeñan un papel vital en el apoyo a las personas afectadas por la enfermedad, el avance de la investigación y el aumento de la concienciación pública. Estos grupos a menudo brindan una variedad de servicios, desde asistencia directa a los pacientes hasta financiación para estudios científicos innovadores.

Las funciones clave de las asociaciones de ALS incluyen:

• Apoyo al paciente y la familia: Ofrecer recursos, información y conexiones comunitarias para las personas diagnosticadas con ALS y sus familias. Esto puede incluir grupos de apoyo, materiales educativos y orientación para navegar por el sistema sanitario.

• Financiación de la investigación: Invertir en investigación científica para comprender las causas de la ALS, desarrollar tratamientos eficaces y, en última instancia, encontrar una cura. Esto incluye apoyar estudios de laboratorio y ensayos clínicos.

• Defensa y promoción: Trabajar para influir en las políticas públicas y aumentar el acceso a la atención y los tratamientos para las personas con ALS.

• Campañas de concienciación: Educar al público sobre la ALS, su impacto y los esfuerzos continuos para combatir la enfermedad.

Estas asociaciones suelen ser un centro neurálgico de información y asistencia para toda la comunidad ALS. Colaboran con investigadores, profesionales sanitarios y responsables de políticas para marcar una diferencia tangible en la vida de quienes se ven afectados por esta compleja afección neurológica.

Pronóstico de la ALS

La perspectiva para las personas diagnosticadas con esclerosis lateral amiotrófica varía significativamente, ya que la experiencia de cada persona con la enfermedad es única. En promedio, la mayoría de las personas vive alrededor de tres años después del diagnóstico. Sin embargo, esto es solo un promedio, y una parte notable de las personas vive más tiempo.

Alrededor del 30% de las personas con ALS sobrevive más de cinco años, y entre el 10% y el 20% puede vivir 10 años o más. La supervivencia durante más de dos décadas es posible, pero bastante rara.

Ciertos factores pueden asociarse con un pronóstico más favorable, como ser diagnosticado a una edad más temprana, ser hombre y presentar síntomas que comienzan en las extremidades en lugar de en la región bulbar (que afecta el habla y la deglución).

¿Cuál es la perspectiva futura de la investigación sobre la ALS?

La esclerosis lateral amiotrófica sigue siendo una enfermedad compleja y desafiante, y aunque todavía no existe una cura, se están logrando avances significativos.

Los tratamientos actuales se centran en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, con medicamentos que ofrecen diferentes vías de intervención. La investigación sigue explorando los factores genéticos y ambientales que contribuyen a la ALS, lo que conduce a una mejor comprensión de sus mecanismos. El desarrollo de terapias dirigidas, como el tofersen para la SOD1-ALS, representa un paso esperanzador hacia adelante.

La inversión continua en investigación y ensayos clínicos, junto con la atención de apoyo, es vital para avanzar en nuestra capacidad de combatir la ALS y, en última instancia, encontrar tratamientos eficaces y una cura.

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Preguntas frecuentes

¿Qué es exactamente la esclerosis lateral amiotrófica (ALS)?

La esclerosis lateral amiotrófica, a menudo llamada ALS o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Estas células nerviosas, llamadas neuronas motoras, controlan tus músculos. Cuando se deterioran, tus músculos se debilitan y empiezan a dejar de funcionar.

¿Hay diferentes tipos de ALS?

Sí, hay algunas afecciones relacionadas. La esclerosis lateral primaria (PLS) y la atrofia muscular progresiva (PMA) son similares, pero afectan a las células nerviosas de forma diferente. La parálisis pseudobulbar (PBP) afecta a los músculos utilizados para hablar y tragar. A veces, la ALS también puede afectar el pensamiento y el comportamiento, lo que lleva a una afección llamada demencia frontotemporal.

¿Cuáles son los primeros signos de la ALS?

Los signos tempranos suelen implicar debilidad muscular. Esto puede significar tropezar con más frecuencia, tener problemas para levantar cosas o notar el habla arrastrada. También podrías ver espasmos o calambres musculares, o músculos que se vuelven más pequeños.

¿Pueden los hombres y las mujeres tener síntomas diferentes de ALS?

Aunque muchos síntomas son iguales, algunos estudios sugieren que los hombres podrían tener más probabilidades de presentar ALS de inicio en las extremidades, lo que significa que comienza en los brazos o las piernas. Las mujeres a veces pueden experimentar antes síntomas relacionados con el habla o la deglución. Sin embargo, la progresión y los síntomas generales pueden variar mucho en cada persona.

¿Cómo determinan los médicos si alguien tiene ALS?

Diagnosticar la ALS es un proceso. Los médicos revisarán tu historial médico, realizarán un examen físico y podrían usar pruebas como estudios de conducción nerviosa, pruebas musculares (EMG), resonancias magnéticas y análisis de sangre. A menudo descartan otras enfermedades que pueden causar síntomas similares antes de confirmar la ALS.

¿Qué causa la ALS?

En la mayoría de las personas con ALS, la causa exacta se desconoce. Los científicos creen que podría ser una mezcla de factores, como tener una tendencia genética y estar expuesto a ciertos factores ambientales. Solo alrededor del 10% de los casos de ALS se presentan en familias.

¿Hay otras cosas que podrían aumentar el riesgo de desarrollar ALS?

Los investigadores aún están estudiando esto, pero se están analizando algunos factores como la edad, la genética y, posiblemente, la exposición a ciertas toxinas o la actividad física intensa. Sin embargo, para la mayoría de las personas no existe un factor de riesgo claro que explique por qué desarrollaron ALS.

¿Cuál es el pronóstico para alguien con ALS?

El curso de la ALS es diferente para cada persona. En promedio, las personas viven unos 3 años después del diagnóstico. Sin embargo, algunas personas viven mucho más tiempo, incluso 10 años o más. Los avances en la atención ayudan a muchas personas a vivir mejor y por más tiempo.