অনেক অভিভাবক ভাবেন যে অটিজম তাদের পরিবারে চলে এসেছে কিনা, এবং সংক্ষিপ্ত উত্তর হলো হ্যাঁ, প্রায়ই তা হয়। যদিও প্রতিটি ক্ষেত্রে স্পষ্ট জেনেটিক সংযোগ নেই, গবেষণায় দেখা গেছে যে কেন কিছু লোক অটিজম স্পেকট্রামে রয়েছে তার পিছনে জিনগুলি বড় ভূমিকা পালন করে।
এই নিবন্ধটি আমরা অটিজমের জেনেটিক্স সম্পর্কে কী জানি, জেনেটিক টেস্টিং কীভাবে কাজ করে এবং এটি আপনার পরিবারের জন্য কী বোঝায় তা অন্বেষণ করে।
এক নজরে
অটিজম প্রায়ই পরিবারের মধ্যে দেখা যায়, গবেষণায় দেখা গেছে অবস্থাটির সাথে একটি শক্তিশালী জেনেটিক উপাদান রয়েছে।
যদিও জিনগুলি একটি প্রধান কারণ, অটিজম জটিল এবং সম্ভবত একাধিক জিনের মিথস্ক্রিয়া এবং সম্ভবত পরিবেশগত প্রভাব জড়িত থাকে।
যদি আপনার কাছে ইতিমধ্যে অটিজম সহ একটি শিশু থাকে, তবে অটিজম স্পেকট্রামের আরেকটি শিশুর হওয়ার সম্ভাবনা বেশি, তবে এটি নিশ্চিত নয়।
জেনেটিক পরীক্ষা কখনও কখনও অটিজমের সাথে সম্পর্কিত নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তন সনাক্ত করতে পারে, যা চিকিৎসা যত্ন এবং পরিবার পরিকল্পনা নির্দেশনা দিতে সাহায্য করতে পারে।
জেনেটিক পরীক্ষার বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে ক্রোমোজোমাল মাইক্রোঅ্যারেই এনালাইসিস থেকে পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং পর্যন্ত, তবে ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষা সাধারণত অটিজম ঝুঁকির জন্য তথ্যবহুল নয়।
জেনেটিক আবিষ্কারগুলো Insight প্রদান করতে পারে কিন্তু নিজেরাই একটি চূড়ান্ত নির্ণয় নয় এবং পেশাদার নির্দেশনার সাথে ব্যাখ্যা করা উচিত।
অটিজম উত্তরাধিকার কিভাবে পরিবারের মধ্যে কাজ করে?
অটিজম 'পারিবারিকভাবে চলে'?
যখন একটি শিশু একটি অটিজম ডায়াগনোসিস পায়, তখন পিতামাতাদের জন্য এর পেছনের কারণগুলি নিয়ে ভাবা স্বাভাবিক এবং এটি পারিবারিকভাবে চলে কিনা। দীর্ঘ সময় ধরে, অটিজম শুধুমাত্র প্যারেন্টিংয়ের জন্য দায়ী ছিল এমন একটা ধারণা আলোচিত হয়েছিল, কিন্তু স্নায়ুবিজ্ঞান গবেষণা এই বোঝাপড়াটিকে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তন করেছে।
বর্তমান বৈজ্ঞানিক বোঝাপড়া অটিজমে একটি শক্তিশালী জেনেটিক উপাদানের দিকে নির্দেশ করে। এর মানে হল যে জিনগুলি অটিজম স্পেকট্রামে থাকার একটি বড় ভূমিকা পালন করে।
যমজ এবং পরিবারের উপর হওয়া গবেষণা এই সম্ভাবনাের একটি বড় অংশকে জেনেটিক পার্থক্যের সাথে সংযুক্ত করেছে, যদিও পরিবেশগত প্রভাবের মত অন্যান্য কারণও অবদান রাখে।
মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে অটিজমকে অনেকগুলি কারণ একসাথে কাজ করার ফলাফল হিসাবে ভাবা হয়। এগুলো পিতামাতাদের থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক পার্থক্যগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত করতে পারে, সেইসাথে ডি নোভো (নতুন) জেনেটিক পরিবর্তনগুলি যা একটি শিশুর মধ্যে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে।
এই নতুন পরিবর্তনগুলি পিতামাতার ডিএনএতে উপস্থিত নয় কিন্তু ডিম্বাণু বা শুক্রাণুর গঠনে বা গর্ভধারণের পর খুব তাড়াতাড়ি উন্নয়নের সময় ঘটে। এমন পরিবারে যেখানে কেবল এক শিশুর মধ্যে অটিজম দেখা দেয় এবং এর আগে কোন ইতিহাস নেই, এই স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলি কিছু ক্ষেত্রে একটি উল্লেখযোগ্য অংশ ব্যাখ্যা করতে পারে। তবে, পরিবারগুলিতে যেখানে একাধিক ব্যক্তি স্পেকট্রামে আছে, সেখানে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক পার্থক্যগুলি প্রায়শই আরও বেশি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
অটিজম সহ আরেকটি শিশুর হওয়ার সম্ভাবনা কত?
সাধারণ জনসংখ্যায়, একটি শিশুর অটিজম ডায়াগনোসিস হওয়ার সম্ভাবনা সাধারণত প্রায় ৩.২%, যা যাচাইপূর্ব সকল গবেষণায় কিভাবে অটিজম সংজ্ঞায়িত হয়েছে তার উপর নির্ভর করে।
তবে, যখন একটি পরিবারের মধ্যে ইতিমধ্যে একটি শিশুর অটিজম থাকে, তখন এই ঝুঁকি পরিবর্তিত হয়। অটিজম সহ শিশুদের জুনিয়র ভাইবোনদের অনুসরণ করা গবেষণাগুলি অক্সমুলকভাবে দেখায় যে, গড়ে প্রায় ২০% এই ছোট ভাইবোনদের পরে অটিজম ডায়াগনোসিস হয়। এটি সাধারণ জনসংখ্যায় ঝুঁকির চেয়ে কয়েকগুণ বেশি।
মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে এটি একটি গড়, এবং প্রকৃত ঝুঁকিটি পরিবার থেকে পরিবারে পরিবর্তিত হতে পারে। এটি প্রভাবিত করতে পারে এমন কয়েকটি বিশ্লেষণ রয়েছে, যেমন:
ছোট সন্তানের লিঙ্গ (বালক এবং বালিকার জন্য ঝুঁকি ভিন্ন হতে পারে)।
পরিবারে স্পেকট্রামের আরও অন্যান্য শিশু রয়েছে কিনা।
উন্নয়নগত পার্থক্য বা অন্যান্য স্নায়ু উন্নয়নগত অবস্থার বিস্তৃত পারিবারিক ইতিহাসের উপস্থিতি।
মাতৃ ও পিতৃতান্ত্রিক জেনেটিক ঝুঁকি আলাদা কি?
অটিজমের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি কীভাবে পালিবারিকভাবে সঞ্চারিত হয় তা নিয়ে গবেষণা কি চিন্তা করে তা নির্দেশিত করে যে, পিতামাতার সাথে সম্পর্কিত পার্থক্য থাকতে পারে। উভয় পিতামাতা জেনেটিক উপাদান প্রদান করলেও, অটিজমের সাথে যুক্ত সুনির্দিষ্ট জেনেটিক কারণগুলি ভিন্নভাবে উত্তরাধিকারসাধন হতে পারে।
কিছু গবেষণা নির্দেশ করে যে, অটিজমের সাথে যুক্ত কিছু জেনেটিক রূপগুলি সম্ভবত মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারে পাওয়া যেতে পারে, আর কিছু হয়ত পিতার সাথে আরও সংশ্লিষ্ট হতে পারে। এটি একটি চলমান গবেষণার ক্ষেত্র, এবং সঠিক প্রক্রিয়াসমূহ এখনও অন্বেষিত হচ্ছে।
অটিজমে মহিলা সুরক্ষা কার্য সম্পাদন কি?
গবেষণার একটি আকর্ষণীয় ক্ষেত্র হল 'প্রতিস্থাপনার মহিলা কার্য' ধারণা। এই ধারণা ধারণা করে যে, মহিলাদের মধ্যে অটিজমের বিরুদ্ধে কিছু মানে রক্ষা প্রদানকারী জৈবিক কারণ থাকতে পারে, যার ফলে মেয়েরা অটিজম ডায়াগনোসিস পেতে পুরুষদের তুলনায় বেশি জেনেটিক ঝুঁকির প্রয়োজন হতে পারে।
পরবর্তীতে, মেয়েদের মধ্যে অটিজম ভিন্নভাবে উপস্থাপিত হতে পারে। স্পেকট্রামে থাকা মেয়েরা কখনও কখনও পরে ডায়াগনোসিস পেতে পারে বা ছেলেদের তুলনায় কম স্বীকৃত বা কম বোঝা গুণাবলী প্রদর্শন করতে পারে। এটি মেয়েদের মধ্যে অটিজমের স্বীকৃতির পার্থক্য এবং সহায়তায় পার্থক্য সৃষ্টি করতে পারে, এবং এটি যৌনতার বিরূদ্ধে জেনেটিক ঝুঁকি এবং উপস্থাপনার বিষয়ে চিন্তা করার সময় একটি গুরুত্বপূর্ণ বিবেচ্য বিষয়।
অটিজমের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার পদ্ধতি কী?
উপলব্ধ জেনেটিক পরীক্ষার বিকল্পগুলি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ তথ্য প্রদান করতে পারে, যদিও মনে রাখা উচিত যে পরীক্ষাটি সর্বদা ডায়াগনোসিসের জন্য প্রয়োজন হয় না এবং এটি সবসময় পরিষ্কার জেনেটিক উত্তর প্রদান করতে পারে না।
জেনেটিক পরামর্শদান কী এবং আপনি কবে বিবেচনা করবেন?
জেনেটিক পরামর্শদান একটি প্রক্রিয়া যেখানে প্রশিক্ষিত পেশাদার রোগী ও পরিবারকে জেনেটিক অবস্থাগুলি বোঝাতে সহায়তা করে। এটি একটি অবস্থার সম্ভাব্য কারণগুলি, এটি অন্যান্য পারিবারিক সদস্যদের মধ্যে ঘটার সম্ভাবনা এবং জেনেটিক পরীক্ষার প্রভাবগুলি আলোচনা অন্তর্ভুক্ত করে।
অটিজম অন্বেষণকারী পরিবারের জন্য, জেনেটিক পরামর্শদান বিশেষভাবে সহায়ক হতে পারে। এটি পারিবারিক ইতিহাস আলোচনা করার জন্য একটি স্থান প্রদান করে, অটিজম জেনেটিক জটিলতার বোঝা উন্নত করে, এবং জেনেটিক পরীক্ষা সঠিক পদক্ষেপ কিনা তা নির্ধারণ করে। আপনি যদি ভাবেন যে:
আপনার পরিবারের মধ্যে অটিজম বা সংশ্লিষ্ট উন্নয়নগত পার্থক্যের ইতিহাস রয়েছে।
আপনি আরেকটি সন্তান ধারণ বিবেচনা করছেন এবং পুনরায় ঘটানর ঝুঁকি বোঝার চেষ্টা করছেন।
আপনার সন্তানের জন্য একটি ডায়াগনোসিস পেয়েছেন এবং সম্ভাব্য জেনেটিক কারণগুলি অন্বেষণ করতে চান।
আপনি জেনেটিক তথ্য দ্বারা অভিভূত অনুভূতি করছেন এবং এটির ডিকোড করতে সাহায্যের প্রয়োজন।
ক্রোমোজোমাল মাইক্রোঅারে বিশ্লেষণ (CMA) কি?
ক্রোমোজোমাল মাইক্রোঅারে বিশ্লেষণ (CMA) একটি সাধারণ জেনেটিক পরীক্ষা যা ক্রোমোজোমের ছোট পরিবর্তনগুলি খুঁজে বের করে, যা ডিএনএ বহনকারী গঠনগুলি। CMA ডিএনএ খণ্ডের বজায় রাখা বা গুণন খুঁজে পেতে পারে যে উন্নয়নগত পার্থক্যের সাথে যুক্ত হতে পারে। এই পরিবর্তনগুলি, কপি সংখ্যা ভেরিয়েন্টস (CNVs) নামে পরিচিত, কখনও কখনও একটি শিশুর উন্নয়নগত প্রোফাইল বা সংশ্লিষ্ট চিকিৎসা অবস্থাগুলি ব্যাখ্যা করতে পারে।
CMA প্রায়শই এমন শিশুদের জন্য সুপারিশ করা হয় যারা অটিজমের সাথে থাকে, বিশেষ করে যদি তাদেরও উন্নয়নগত বিলম্ব, মাথার আকারের পার্থক্য, খিঁচুনি, বা শারীরিক বিচ্যুতি থাকে। এটি কোনও পরিচিত জেনেটিক সিন্ড্রোম অথবা সুদৃঢ় ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনগুলি চিহ্নিত করার ক্ষেত্রে একটি ভাল শুরু।
হোয়েল এক্সোম সিকোয়েন্সিং (WES) কি?
হোয়েল এক্সোম সিকোয়েন্সিং (WES) একটি আরও উন্নত জেনেটিক পরীক্ষা যা এক্সোম পরীক্ষা করে, যা আমাদের ডিএনএর সেই অংশ যা হল প্রোটিন তৈরিতে নির্দেশনা বহন করে। WES এমন একক জিনের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারে যা CMA মিস করতে পারে। এই পরীক্ষা সাধারণত গুরুতর উন্নয়নমূলক পার্থক্যযুক্ত শিশুর জন্য বিবেচিত হয় যখন CMA ফলাফল অস্পষ্ট থাকে অথবা যখন একটি আরও বিস্তারিত জেনেটিক চিত্র প্রয়োজন হয়।
যদিও WES একটি বিস্তৃত পরিধির জেনেটিক পরিবর্তনগুলি উন্মোচন করতে পারে, তবে এটি "অস্পষ্ট গুরুত্বের ভেরিয়েন্টস" সনাক্ত করার বেশি সম্ভাবনা রয়েছে – এমন জেনেটিক পরিবর্তনগুলি যা বিজ্ঞানীরা এখনও পুরোপুরি বুঝতে পারেননি। এটি কখনও কখনও আরও প্রশ্ন উত্থাপন করতে পারে।
ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষাগুলি কি অটিজম ঝুঁকি চিহ্নিত করতে পারে?
ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষাগুলি, প্রায়শই পূর্বপুরুষতত্ত্ব বা সাধারণ মস্তিষ্কের স্বাস্থ্য তথ্য জন্য বাজারজাত করা হয়, সাধারণত অটিজম ঝুঁকি মূল্যায়ন করার জন্য ডিজাইন করা হয় না। এই পরীক্ষাগুলি সাধারণত সীমিত সংখ্যক জেনেটিক মার্কার পরীক্ষা করে এবং অটিজমের সাথে সম্পর্কিত জটিল জেনেটিক কারণগুলি সনাক্ত করতে যথেষ্ট ব্যাপক নয়।
অটিজমের জন্য জেনেটিক ঝুঁকির সঠিক তথ্যের জন্য, স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের সাথে পরামর্শ করতে এবং ক্লিনিকাল জেনেটিক পরীক্ষা বিবেচনা করাই সেরা। এই উদ্দেশ্যে ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষা ব্যবহারের সুপারিশ করা হয় না এবং ফলাফলের ভুল ব্যাখ্যা হতে পারে।
অটিজমের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা ফলাফল কীভাবে ব্যাখ্যা করবেন?
অটিজমের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করা হলে, ফলাফলগুলি কখনও কখনও একটি ধাঁধার মত মনে হতে পারে। মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে এই পরীক্ষাগুলি ডিএনএর সুনির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলি খুঁজছে, এবং যা তারা পায় তা আপনার পরিবারের জন্য বিভিন্ন জিনিসের অর্থ হতে পারে।
'পজিটিভ' ফলাফল কী বোঝায়?
একটি 'পজিটিভ' ফলাফলের অর্থ একটি সুনির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তন, প্রায়শই ভেরিয়েন্ট নামে পরিচিত, যা অটিজম বা অন্যান্য উন্নয়নমূলক পার্থক্যগুলির সাথে সংশ্লিষ্ট বৃদ্ধি পাওয়ার সম্ভাবনা বোঝায়। এটি অর্থ করে না যে একজন ব্যক্তির অবশ্যই অটিজম হবে বা এটি তাদের সমস্ত বৈশিষ্ট্য ব্যাখ্যা করে। এটি ধাঁধার একটি টুকরা আবিষ্কার করার মত, যা ছবির একটি অংশ ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে।
উদাহরণস্বরূপ, কিছু জেনেটিক পরিবর্তনগুলি কখনও কখনও অটিজমের পাশাপাশি ঘটে যাওয়া নির্দিষ্ট চিকিৎসা অবস্থাগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে, যেমন মৃগী বা মাথার আকারে পার্থক্য। এমন একটি ভেরিয়েন্ট চিহ্নিত করা কখনও কখনও চিকিৎসকদের স্বাস্থ্য পরীক্ষার জন্য বা পর্যবেক্ষণের জন্য পরিকল্পনা করতে সাহায্য করতে পারে। এটি পরিবারের পরিকল্পনার জন্য ভবিষ্যতে একই জেনেটিক ফলাফলগুলির সাথে একটি শিশুর থাকার সম্ভাবনা সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে।
যদি পরীক্ষায় কোনও জেনেটিক কারণ পাওয়া না যায় তবে কী হবে?
জেনেটিক পরীক্ষা একটি সুনির্দিষ্ট কারণ খুঁজে পেতে না পারা এটি খুব সাধারণ। এটি মানে নয় যে অটিজম জেনেটিক নয়; এর অর্থ কেবল যে ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলি একটি পরিচিত জেনেটিক পরিবর্তন সনাক্ত করেনি।
কখনও কখনও, সংশ্লিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তনগুলি বর্তমান পরীক্ষাগুলির সময় খুব ছোট হতে পারে, অথবা তারা ডিএনএর এমন অংশে থাকতে পারে যা আমরা এখনও সম্পূর্ণভাবে বুঝতে পারি না। সুতরাং, একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ফলাফল না থাকার অর্থ অটিজমে জেনেটিক অবদান অস্বীকার করে না।
'ঝুঁকি জিন' এবং একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ডায়াগনোসিসের মধ্যে পার্থক্য করা
এটি একটি জেনেটিক ভেরিয়েন্ট খুঁজে পাওয়ার মধ্যে পার্থক্য করা গুরুত্বপূর্ণ যা ঝুঁকি বাড়ায় এবং একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ডায়াগনোসিস করার জন্য।
অটিজমের সাথে সম্পর্কিত অনেক জেনেটিক পরিবর্তন 'ঝুঁকি কারণ' হিসেবে বিবেচিত হয় সরাসরি কারণ নয়। এর অর্থ তারা সম্ভাব্যতা বাড়ায় কিন্তু একটি নির্দিষ্ট ফলাফল গ্যারান্টি দেয় না।
উদাহরণস্বরূপ, একটি পিতামাতা একটি ভেরিয়েন্ট বহন করতে পারে যা তাদের সন্তানের স্পেকট্রামে থাকার সম্ভাবনা কিছুটা বাড়ায়, কিন্তু শিশুটি অন্য একটি শক্তি বা গুনাবলীও বিকাশ করতে পারে। অন্য দিকে, একটি নির্দিষ্ট ডায়াগনোসিস সাধারণত একটি ভাল-সংজ্ঞায়িত জেনেটিক সিন্ড্রোমের জন্য অভিপ্রায় রাখে যেখানে নির্দিষ্ট বৈশিষ্টগুলির সাথে সম্পর্ক অত্যন্ত শক্তিশালী।
জেনেটিক পরীক্ষা কখনও কখনও এই সিন্ড্রোমগুলি চিহ্নিত করতে পারে, তবে অনেক অটিজম ব্যক্তির জন্য, জেনেটিক চিত্র আরও অবদান রাখা কারণের চেয়ে একটি একক, সুস্পষ্ট কারণের বেশি।
কিভাবে জেনেটিক ফলাফলগুলি চিকিৎসা সেবা ও সমর্থনকে জানাতে পারে?
একটি জেনেটিক পরীক্ষা যদি একটি সাদামাটা উত্তর প্রদান না করে, তবুও প্রাপ্ত তথ্যটি খুব উপকারী হতে পারে। যদি একটি সুনির্দিষ্ট জেনেটিক অবস্থাটি চিহ্নিত হয়, এটি চিকিৎসা সেবা নির্দেশ করতে পারে।
উদাহরণস্বরূপ, কিছু জেনেটিক সিন্ড্রোমগুলি হার্টের সমস্যা বা দৃষ্টিশক্তির সমস্যার বাড়তি ঝুঁকির সাথে যুক্ত হয়, তাই চিকিৎসকেরা নির্দিষ্ট স্ক্রীনিংয়ের সুপারিশ করতে পারেন। একটি জেনেটিক ভেরিয়েন্ট সম্পর্কে জানা সম্ভাব্য শক্তি এবং এর সাথে যুক্ত চ্যালেঞ্জগুলি বোঝার জন্য পরিবারের সাহায্য করতে পারে।
এই জ্ঞান শিক্ষাগত পন্থা, চিকিৎসা পদ্ধতি, এবং দৈনন্দিন রুটিন সম্পর্কে সিদ্ধান্ত জানাতে পারে।
কখন একটি ইইজি একটি জেনেটিক ফলাফল পরবর্তী সুপারিশ করা হয়?
যখন একটি জেনেটিক পরীক্ষা একটি নির্দিষ্ট সিন্ড্রোম বা অটিজমের সাথে একটি মিউটেশন সনাক্ত করে, এটি কখনও কখনও মৃগী বা অন্যান্য খিঁচুনি অবস্থার জন্য একটি অভারল্যাপিং ঝুঁকি প্রকাশ করতে পারে। এই সুনির্দিষ্ট ক্ষেত্রে, একজন নিউরোলজিস্ট একটি বৈদ্যুতিক তরঙ্গের রেকর্ডিং (EEG) একটি প্রাকোগ্রামিক চিকিৎসা পরিমাপ হিসাবে সুপারিশ করতে পারেন।
EEG মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ রেকর্ড করে এবং একটি মূল রেকর্ডিং স্থাপন করতে পারে বা সাবক্লিনিকাল খিঁচুনির সনাক্ত করতে পারে – যেমনটি শারীরিক কাঁচি বা শুধুমাত্র চোখের চমকানির অভাসের অভাবে ঘটে।
এটি লক্ষ্য রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে একটি অটিজম ডায়াগনোসিস আপনা আপনি একটি EEG প্রয়োজন করে না; এই সুপারিশ অত্যন্ত লক্ষ্যযুক্ত এবং সাধারণত অলঙ্কৃত ঝুঁকির সাথে নথিভুক্ত রোগীদের জন্য সংরক্ষিত। এই অস্বাভাবিক মস্তিষ্ক তরঙ্গ প্যাটার্নগুলি দ্রুত চিহ্নিত করে, চিকিৎসা দলগুলি উপযুক্ত নিউরোলজিক্যাল যত্ন এবং হস্তক্ষেপ পরিচালনা করতে পারে, যা একটি জটিল জেনেটিক ডায়াগনোসিসের পর একটি দৃশ্যমান কার্যধারা প্রদানের মাধ্যমে পরিবারের সাহায্য করতে পারে।
সব কিছু একসাথে করা
সুতরাং, কি অটিজম জেনেটিক? বিজ্ঞান একটি শক্তিশালী জেনেটিক লিঙ্গকে নির্দেশ করে, তবে এটি একটি একক জিনকে পাস করে দেয়া তেমন সহজ নয়।
এটি এমন অনেক জিনের জটিল মিশ্রণ মত, প্লাস পরিবেশগত কারণগুলি, যা সকলেই একটি অংশে অবদান রাখে। এর মানে হল যে এমনকি আপনার পরিবারে অটিজমের হিস্ট্রি না থাকলেও, এটি উপস্থিত হতে পারে, এবং বিপরীতে, একটি ফ্যামিলি ইতিহাস থাকার অর্থ এটি গ্যারান্টি দেয় না।
জেনেটিক পরীক্ষা কিছু উত্তর প্রদান করতে পারে, পরিকল্পনা ও যত্ন সহ সাহায্য করার জন্য, কিন্তু এটি সব সময় একটি পরিষ্কার কারণ দেয় না। পরিশেষে, এই জেনেটিক প্রভাবগুলি বোঝা আমাদের দোষারোপের বাইরে যেতে সাহায্য করে এবং প্রকৃতপক্ষে যা গুরুত্বপূর্ণ তা নিয়ে ফোকাস করতে সাহায্য করে: অটিজম এবং তাদের পরিবারকে বুঝতে ও কার্যকর সাহায্য প্রদান করা।
তথ্যসূত্র
সেন্টারস ফর ডিজিজ কন্ট্রোল এন্ড প্রিভেনশন। (২০২৪, এপ্রিল ১)। অটিজম তথ্য ও গবেষণা. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html
ওজোনফ, এস., ইয়ং, জি. এস., ব্র্যাডশ, জে., চারমেন, টি., চাওয়ারস্কা, কে., আইভারসন, জে. এম., ... & জোয়াইজেনবাম, এল. (২০২৪)। পরিবারে অটিজমের মুল্যায়ন: শিশুদের ভাইবোন গবেষণা সম্মিলনী থেকে আপডেট। Pediatrics, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297
প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী
অটিজম প্রায়শই পরিবারে চলে?
হ্যাঁ, গবেষণা শক্তিশালীভাবে প্রস্তাব করে যে অটিজমের একটি জেনেটিক লিঙ্গ আছে, যা মানে এটি প্রায়শই পরিবারে চলে। যদিও প্রতিটি ঘটনা সরাসরি উত্তরাধিকারসূত্রে হয় না, অটিজম ডায়াগনোসিসের একটি উল্লেখযোগ্য অংশকে জেনেটিক কারণগুলির সাথে সংযুক্ত করা হয়, যা প্রজন্মে প্রজন্মে পার হয়ে যায়।
যদি আমার শিশুর অটিজম থাকে, তাহলে আমার পরবর্তী সন্তানকেও কি অটিজম হবে?
আপনার যদি ইতিমধ্যে একটি অটিজম শিশুর থাকে, তাহলে আপনার স্পেকট্রামে আরও একটি শিশুর থাকার সম্ভাবনা সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় বেশি। গবেষণা দেখায় যে এই ঝুঁকি প্রায় ২০% হতে পারে, তবে এটি প্রতিটি পরিবারের জন্য আলাদা এবং শিশুর লিঙ্গ এবং পারিবারিক ইতিহাসের মতো কারণগুলির উপর নির্ভর করে।
নতুন জেনেটিক পরিবর্তন দ্বারা অটিজম কী হতে পারে, উত্তরাধিকারসূত্রে নয়?
অবশ্যই। কখনও কখনও একটি জেনেটিক পরিবর্তন একটি শিশুর মধ্যে প্রথমবার ঘটে, যা 'ডি নোভো' বা স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন বলা হয়। এই পরিবর্তনগুলি পিতামাতার ডিএনএতে উপস্থিত নয় কিন্তু ধারণার সময় হতে পারে এবং সম্ভবত অটিজমে ভূমিকা রাখতে পারে।
কেবল একটি 'অটিজম জিন' আছে কি?
না, অটিজম একটি একক জিন দ্বারা সৃষ্ট হয় না। পরিবর্তে, এটা মনে করা হয় যে এটি অনেক ভিন্ন জিনগুলির সম্মিলিত প্রতিক্রিয়া দ্বারা প্রভাবিত হয়, প্রতিটি সামগ্রিক ঝুঁকিতে একটি ছোট অংশ যোগ করে। এটি একটি জটিল ধাঁধা যার অনেক জেনেটিক অংশ রয়েছে।
জেনেটিক্সের সাথে পরিবেশগত কারণগুলি অটিজমের জন্য অবদান রাখতে পারে?
হ্যাঁ। যদিও জেনেটিক্স বড় ভূমিকা পালন করে, তবে গর্ভাবস্থায় এবং শৈশবের প্রাথমিক সময়ে পরিবেশগত কারণগুলি জেনেটিক ঝুঁকির সাথে যোগাযোগ করতে পারে। কিছু সংক্রমণ বা গর্ভাবস্থায় জটিলতা অটিজমের সুযোগ সামান্য বৃদ্ধি করতে পারে যদি একটি জেনেটিক দুর্বলতত্ত্ব আগে থেকেই উপস্থিত থাকে।
জেনেটিক পরামর্শদান কী এবং এটি কেন সহায়ক হতে পারে?
জেনেটিক পরামর্শদান এমন একজন বিশেষজ্ঞের সাথে একটি আলোচনা যা আপনাকে জেনেটিক অবস্থাগুলি বুঝতে সাহায্য করতে পারে। অটিজম সম্পর্কে উদ্বিগ্ন পরিবারগুলির জন্য, একজন জেনেটিক পরামর্শদাতা ব্যাখ্যা করতে পারে কিভাবে জেনেটিক্স জড়িত হতে পারে, জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফলগুলি আলোচনা করতে, এবং পরিবার পরিকল্পনা সহায়তা করতে।
কোম্পানি থেকে ডিএনএ পরীক্ষাগুলি কি আমাকে বলবে যে আমার অটিজমের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি আছে?
ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষা আপনার জেনেটিক স্বাস্থ্যের সাধারণ তথ্য প্রদান করতে পারে, কিন্তু তারা সাধারণত অটিজম ঝুঁকি নির্ণয়ের জন্য বা সঠিক কোনো পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য ডিজাইন করা হয় না। তারা কিছু সাধারণ জেনেটিক পরিবর্তন চিহ্নিত করতে পারে, কিন্তু এইগুলি সাধারণত ঝুঁকির মাত্রা সামান্য বৃদ্ধি করে এবং একটি পরিষ্কার উত্তর প্রদান করে না।
জেনেটিক পরীক্ষায় 'পজিটিভ' ফলাফল কী বোঝায়?
জেনেটিক পরীক্ষায় 'পজিটিভ' ফলাফল বোঝায় একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তন সনাক্ত করা হয়েছে যা অটিজম বা সংশ্লিষ্ট অবস্থার সাথে যুক্ত। এটি আপনার ডায়াগনোসিসের কিছু দিক ব্যাখ্যা করতে এবং স্বাস্থ্য পরিচর্যায় প্রভাব ফেলতে সাহায্য করতে পারে, কিন্তু মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ এটি সাধারণত একটি বড় ছবির কেবল একটি অংশ।
যদি জেনেটিক পরীক্ষা অটিজমের জন্য কোনও সুনির্দিষ্ট কারণ খুঁজে না পায় তবে কী হবে?
জেনেটিক পরীক্ষায় কোনও সুনির্দিষ্ট কারণ খুঁজে পেতে না পারা এটি খুব সাধারণ। এর মানে নয় যে জেনেটিক্স অন্তর্ভুক্ত নয়; এটি কেবল মানে কারণটি হতে পারে যে আমরা এখনও সম্পূর্ণরূপে বুঝতে পারি না এমন অনেক জিনগুলি একসাথে কাজ করছে বা অন্যান্য কারণগুলি পারে। অটিজম একটি জটিল সমস্যা, এবং একটি পরিষ্কার জেনেটিক উত্তর সর্বদা পাওয়া যায় না।
ইমোটিভ একটি নিউরোটেকনোলজি উন্নয়নকর্তা হিসেবে এলিংEEG এবং মস্তিষ্ক ডেটা সরঞ্জামগুলির মাধ্যমে স্নায়ুবিজ্ঞান গবেষণাকে এগিয়ে নিয়ে যেতে সহায়তা করে।
ইমোটিভ
