لفترة طويلة، تساءل الناس عن ما الذي يسبب التوحد. إنه موضوع معقد، والعلم وراءه لا يزال ينمو. نحن نعلم الآن أنه ليس شيئاً واحداً فقط، بل مزيج من عوامل مختلفة.
تتناول هذه المقالة ما تعلمه العلماء عن الوراثة والتأثيرات البيئية، وكيف يمكن أن تعمل معاً.
النقاط الرئيسية
التوحد ليس ناتجًا عن عامل واحد؛ إنه حالة معقدة تتضمن العديد من العناصر المساهمة.
تلعب الوراثة دورًا كبيرًا، حيث تم تحديد العديد من الجينات كمساهمة في خطر التوحد.
بعض التغيرات الوراثية التي تؤدي إلى التوحد تحدث بشكل عفوي، وليس من الوالدين.
يمكن أن تؤثر العوامل البيئية، سواء قبل الولادة أو بعدها، أيضًا على احتمالية تطوير التوحد.
تشمل البيئة في هذا السياق أشياء مثل التعرضات خلال الحمل ومضاعفات الولادة.
يمكن أن تتفاعل الجينات والعوامل البيئية، مما يعني أن التأثير البيئي قد يؤثر على شخص ما بشكل أكبر إذا كان لديه استعدادات وراثية معينة.
ما هي الإجماع العلمي حول أصول التوحد؟
هل هناك سبب معروف واحد للتوحد؟
لفترة طويلة، كان الناس يبحثون عن سبب واحد محدد وراء التوحد. كان يبدو أن الأمر أسهل بهذه الطريقة. لكن مع تعلم العلماء المزيد، أصبح من الواضح أن التوحد ليس ناجماً عن شيء واحد فقط. إنه أكثر تعقيداً من ذلك.
تتفق المجتمع العلمي حالياً على أن اضطراب طيف التوحد (ASD) ينشأ من مزيج معقد من العوامل. لقد تغير هذا الفهم بمرور الوقت، حيث انتقل من البحث عن محفز واحد إلى التعرف على مجموعة من التأثيرات.
يعني هذا التعقيد أننا لا نستطيع الإشارة إلى حدث معين أو تعرض واحد كسبب وحيد لأي شخص تم تشخيصه بالتوحد.
لماذا من الصعب تحديد سبب محدد واحد للتوحد؟
تتأثر طريقة تطور دماغ الشخص بالعديد من الأشياء التي تحدث بمرور الوقت. تشمل هذه التركيبة الجينية لهم، التي يورثونها، ومجموعة متنوعة من العوامل البيئية التي يمكن أن تؤثر على التطور قبل وبعد الولادة.
لأن لكل شخص مخطط جيني فريد وتجارب تعرض مختلفة للعوامل البيئية، فإن مجموعة العوامل المحددة التي تؤدي إلى التوحد ستختلف من شخص لآخر. لهذا السبب يركز البحث في علم الأعصاب على تحديد عوامل الخطر العامة بدلاً من سبب واحد للجميع.
كيف تؤثر الوراثة على اضطراب طيف التوحد؟
لقد أصبح من الواضح على مر سنوات البحث أن الوراثة تلعب دوراً كبيراً في ASD. على الرغم من أنه ليس بسيطاً مثل وجود جين واحد يسبب التوحد، إلا أن الدراسات الأسرية ودراسات التوائم أظهرت باستمرار أن التوحد يميل إلى أن يحدث في العائلات.
هذا يشير إلى وجود مكون وراثي قوي، على الرغم من أن أنماط الوراثة بالضبط معقدة ولا تتبع قواعد منديلية بسيطة في معظم الحالات.
ما الأدلة التي تظهر أن التوحد وراثي؟
تظهر الدراسات التي تبحث في العائلات التي يوجد فيها التوحد، وخاصة تلك التي تضم أكثر من طفل واحد تم تشخيصه بـ ASD (عائلات متعددة)، أن هناك احتمال أكبر لوجود أعضاء آخرين من العائلة يعانون أيضاً من التوحد أو صفات مرتبطة.
تكون دراسات التوائم مفيدة بشكل خاص هنا. التوائم المتطابقة (وحيدة الزيجوت)، الذين يشاركون تقريباً 100% من جيناتهم، لديهم معدل توافق أعلى لـ ASD مقارنة بالتوائم غير المتطابقة (ثنائية الزيجوت)، الذين يشاركون حوالي 50% من جيناتهم، مثل أي أشقاء آخرين. هذه الفروق تشير بقوة إلى أن العوامل الوراثية تشكل عاملاً مساهماً كبيراً.
ما الفرق بين الطفرات الجينية الشائعة والنادرة؟
عندما ينظر العلماء إلى الجينات المرتبطة بالتوحد، يجدون مزيجًا من التغيرات الجينية الشائعة والنادرة.
تشمل الطفرات الشائعة تغييرات صغيرة في الحمض النووي موجودة في جزء كبير من السكان. بينما قد يزيد كل طفرة شائعة فقط من خطر تطوير ASD بشكل طفيف، فإن وجود العديد منها قد يتجمع ليشكل تأثيراً أكبر.
من ناحية أخرى، يمكن أن يكون للطفرات الجينية النادرة، بما في ذلك التغيرات الأكبر مثل تغييرات عدد النسخ (CNVs) أو حتى طفرات الجين الفردي، تأثير أكبر بكثير على خطر الفرد. هذه الطفرات النادرة غالباً ما توجد في الجينات التي تعتبر حاسمة لتطوير الدماغ ووظائفه، لا سيما تلك التي تشارك في كيفية تواصل خلايا الدماغ (المشابك).
هل يمكن أن يحدث التوحد دون أن يتم وراثته من الوالدين؟
أحياناً، التغيرات الجينية التي تسهم في التوحد ليست موروثة من الوالدين ولكن تحدث بشكل عفوي عند الإخصاب. وتسمى هذه الطفرات العفوية.
وجدت الأبحاث أن هذه الطفرات العفوية أكثر شيوعًا في الأشخاص المصابين بـ ASD مقارنة بالسكان بشكل عام. من المثير للاهتمام أن بعض الدراسات لاحظت وجود علاقة بين عمر الأب عند الإخصاب وحدوث هذه الطفرات العفوية، مما يشير إلى أن الآباء الأكبر سناً قد يكون لديهم فرصة أكبر قليلاً لنقل مثل هذه التغيرات الجينية.
يمكن أن تلعب هذه الطفرات العفوية أيضًا دورًا مهمًا في تطوير ASD.
ما هي المتلازمات الجينية المرتبطة بالتوحد؟
أحيانًا، يظهر اضطراب طيف التوحد جنبًا إلى جنب مع حالات جينية معينة. هذه ليست مجرد مصادفات؛ بل تشير إلى مسارات بيولوجية مشتركة يمكن أن تؤثر على تطوير الدماغ.
على سبيل المثال، تُعرف حالات مثل متلازمة ريت أو متلازمة الكروموسوم الهش بأنها تحتوي على حدوث متزايد لصفات التوحد. وبالمثل، فإن بعض الشذوذات الكروموسومية، مثل تكرار محدد على الكروموسوم 15، مرتبطة أيضًا.
غالباً ما تشمل هذه المتلازمات الجينية اضطرابات في كيفية تواصل خلايا الدماغ، خاصة عند المشابك – الفجوات الصغيرة حيث تمر الإشارات بين الخلايا العصبية. لقد حددت الأبحاث أن العديد من هذه المتلازمات تؤثر على المرونة التشابكية، وهي قدرة الدماغ على التغيير والتكيف. هذه الصلة مهمة لأنها تقترح أنه حتى لو بدت الأسباب الجينية مختلفة على السطح، إلا أنها يمكن أن تتقارب على عمليات بيولوجية مماثلة حيوية لـ صحة الدماغ.
تساعد معرفة هذه المتلازمات المرتبطة الباحثين على تجميع المشهد الجيني المعقد للتوحد. وهذا يبرز أن التوحد ليس كيانًا واحدًا بل يمكن أن ينشأ من نقاط انطلاق جينية متنوعة تؤثر في النهاية على مسارات تطوير مشتركة.
تعتبر هذه المعرفة مهمة للتشخيص وللاستكشاف المحتمل للأهداف العلاجية التي يمكن أن تعالج هذه الآليات البيولوجية الأساسية.
ماذا تعني العوامل البيئية في أبحاث التوحد؟
في أبحاث التوحد، تشير البيئة إلى أي شيء خارج جينات الشخص يمكن أن تؤثر على التطور. قد تشمل هذه مجموعة واسعة من التأثيرات التي تحدث قبل الولادة، أثناء الولادة، أو حتى بعد الولادة بقليل.
لماذا يركز البحث على التأثيرات البيئية؟
اعتبر العوامل البيئية كأثر يمكن تغييره أو تجنبه. يبحث الباحثون في هذه العوامل لأنها تقدم إمكانيات للوقاية.
يمكن أن تتفاعل هذه التأثيرات مع الاستعدادات الجينية، مما يعني أن الشخص قد يكون لديه قابلية جينية، وقد يؤدي عامل بيئي إلى تعزيز أو زيادة احتمال تطور التوحد.
ما هي العوامل قبل وبعد الولادة التي تؤثر على خطر التوحد؟
تحدث العديد من التأثيرات البيئية التي يدرسها الباحثون خلال فترة الحمل (قبل الولادة) أو حول وقت الولادة (بعد الولادة). هذه هي الفترات الحاسمة لتطوير الدماغ، ويمكن أن يكون لأي اضطراب تأثير كبير. تتضمن بعض العوامل التي تم التحقيق فيها ما يلي:
حالات صحة الأم: تم ربط بعض المشكلات الصحية و اضطرابات الدماغ في الأم خلال الحمل، مثل السكري، والسمنة، وارتفاع ضغط الدم (مثل تسمم الحمل)، أو العدوى، بزيادة خطر الإصابة. كما لوحظ أن تناول أدوية معينة، مثل بعض أدوية مضادات الصرع (مثل حمض الفالبرويك)، له تأثير أيضاً.
التعرض للسموم: يعتبر التعرض لملوثات بيئية، مثل تلوث الهواء أو المبيدات، خلال الحمل مجال دراسة آخر. قد تؤثر هذه المواد على التطور الجنيني.
عمر الوالدين: تم ربط كل من عمر الوالدين الصغير جداً والقديم بالتغييرات في الخطر.
كيف تؤثر الأحداث المتعلقة بالولادة على تطوير التوحد؟
تُعتبر الأحداث التي تحدث أثناء المخاض والولادة، أو بعد الولادة بقليل، أيضًا. تشمل هذه:
الولادة المبكرة: الأطفال الذين يولدون قبل موعد ولادتهم بشكل كبير يواجهون غالبًا خطرًا أعلى لمختلف الفروق التطورية، بما في ذلك التوحد.
انخفاض وزن الولادة: بالمثل، يُعتبر الأطفال الذين يولدون بوزن منخفض جداً أيضاً مجموعة محل اهتمام في أبحاث التوحد.
المضاعفات أثناء الولادة: يمكن أن تؤثر مشكلات مثل نقص الأكسجين أثناء الولادة (اختناق الولادة) على دماغ المولود الجديد ويتم دراستها من أجل دورها المحتمل.
الفترة بين الحملين: قد يكون هناك أيضاً فترة قصيرة جداً بين الحملين عاملاً يدرسه الباحثون.
من المهم أن نتذكر أن هذه عوامل خطر، وليست أسباب مباشرة. العديد من الأطفال المعرضين لهذه العوامل لا يصابون بالتوحد، والعديد من الأشخاص المصابين بالتوحد لم يتعرضوا لأي مخاطر بيئية معروفة. العلم ما زال مستمراً، ويعمل باستمرار لفهم الطرق المعقدة التي تتفاعل بها هذه العوامل مع الوراثة.
كيف تتفاعل العوامل البيئية مع الجينات في التوحد؟
هل يمكن أن تؤثر العوامل البيئية على تعبير الجين؟
يمكن أن تغير العوامل البيئية كيف تسير الجينات، وهو مجال معروف بعلم الوراثة اللاجينية. هذا يعني أن شيئًا ما يتعرض له الشخص قبل الولادة، أثناء الولادة، أو حتى في مرحلة مبكرة من الحياة، يمكن أن يشغل أو يوقف تشغيل بعض الجينات المرتبطة بالتوحد.
على سبيل المثال، تشير الأبحاث إلى أن التعرض لملوثات معينة أو العدوى أثناء الحمل قد يتفاعل مع التركيبة الجينية للشخص لتؤثر على تطوير الدماغ.
لماذا تعتبر الفترات الحرجة في تطوير الدماغ مهمة؟
يتطور الدماغ بسرعة طوال فترة الحمل والسنوات الأولى من الحياة. تُعتبر هذه الفترات نوافذ حرجة لأن الدماغ حساس بشكل خاص للتأثيرات. يمكن أن يكون للأحداث أو التعرضات خلال هذه الأوقات تأثير أكبر على كيفية تشكيل الدماغ.
على سبيل المثال، قد يؤدي الاضطراب في التوازن الدقيق لتطوير الدماغ الناتج عن العدوى قبل الولادة أو المضاعفات أثناء الولادة إلى التفاعل مع القابلية الجينية للطفل.
إن التفاعل المعقد بين العوامل الجينية والتأثيرات البيئية هو مجال رئيسي من أبحاث التوحد المستمرة. يعمل العلماء على تحديد التغيرات الجينية والتعرضات البيئية المحددة التي، عند جمعها، قد تزيد من احتمال تشخيص التوحد.
ما هي أكثر الأساطير والمعلومات الخاطئة شيوعًا حول أسباب التوحد؟
ما هي النظريات حول التوحد التي تم دحضها من قبل العلم؟
على مر السنين، انتشرت العديد من الأفكار حول ما يسبب التوحد، ولكن الأبحاث العلمية أظهرت باستمرار أن بعض هذه الأفكار غير صحيحة.
واحدة من أكثر الأساطير انتشارًا هي العلاقة بين اللقاحات والتوحد. وجدت الدراسات الواسعة التي شملت مئات الآلاف من الأطفال أنه لا يوجد دليل لدعم هذا الادعاء. تم سحب الدراسة الأصلية التي اقترحت وجود علاقة بسبب عيوب خطيرة ومخاوف أخلاقية.
تم التحقيق في نظريات أخرى، مثل تلك التي تتعلق بالنظام الغذائي أو أساليب التربية، ولم يتم العثور عليها كأسباب لاضطراب طيف التوحد. بينما يمكن أن تزيد بعض العوامل البيئية خلال الحمل من الخطر، وقد تساعد بعض التدخلات الغذائية في إدارة أعراض معينة، إلا أنها ليست الأسباب الرئيسية لـ ASD نفسها.
كيف تطور الفهم العلمي للتوحد؟
ما نعرفه اليوم مبني على عقود من الأبحاث، وتستمر الاكتشافات الجديدة في تحسين فهمنا. كانت الأفكار المبكرة حول التوحد، مثل تلك التي طرحها ليون كانر في الأربعينيات، تركز بشدة على العجز الاجتماعي. بينما لا تزال الاختلافات في التواصل الاجتماعي سمة أساسية، فإن تعريف وفهم ASD قد توسع بشكل كبير.
يظهر هذا التطور في الأدلة التشخيصية مثل DSM-5، التي تعترف الآن بالتوحد كطيف. فهذا يعني أنه يؤثر على الأفراد بطرق مختلفة، مع مجموعة واسعة من نقاط القوة والتحديات.
ننظر للأمام: الجينات، البيئة، والبحث المستقبلي
العلم حول التوحد لا يزال يتطور، ومن الواضح أن كل من جيناتنا والبيئة المحيطة بنا تلعب دوراً. بينما يبدو أن الوراثة لها تأثير كبير، فإن الأبحاث تشير أيضًا إلى أن العوامل البيئية، الموجودة قبل الولادة أو أثناءها أو بعدها، قد تزيد من خطر إصابة الطفل.
يعمل العلماء بنشاط على فهم كيفية تفاعل هذه العناصر الجينية والبيئية. يكتسب هذا البحث المستمر أهمية لأنه قد يساعد في تحديد الأطفال الذين قد يستفيدون من الدعم المبكر والخدمات.
المراجع
ياسودا، ي.، ماتسوموتو، ج.، ميو، ك.، هاسيغاوا، ن.، وهاشيموتو، ر. (2023). جينات اضطرابات طيف التوحد واتجاه المستقبل. مجلة علم الوراثة البشرية، 68(3)، 193-197. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01076-3
كرامر، إ.، ليبكين، ب. هـ.، مارفين، أ. ر.، ولور، ب. أ. (2015). نموذج متعدد الطفرات الجينية لاضطراب طيف التوحد يناسب بيانات توافق التوائم المتباينة من الولايات المتحدة وكندا. إشعارات بحث أكاديمية الأمم المتحدة، 2015، 519828. https://doi.org/10.1155/2015/519828
نيل، ب. م.، كو، ي.، ليو، ل.، معايان، أ.، سابو، أ.، ... وديلي، م. ج. (2012). أنماط ومعدلات الطفرات الجينية العفوية في اضطرابات طيف التوحد. طبيعة، 485(7397)، 242-245. https://doi.org/10.1038/nature11011
كونغ، أ.، فريغه، م. ل.، ماسون، ج.، بيسينباخر، س.، سوليم، ب.، ماغنوسون، ج.، ... وستيفانسون، ك. (2012). معدل الطفرات العفوية وأهمية عمر الأب بالنسبة لخطر الإصابة. طبيعة، 488(7412)، 471-475. https://doi.org/10.1038/nature11396
الأسئلة المتكررة
ما هو الاعتقاد العلمي الرئيسي حول ما يسبب التوحد؟
يتفق معظم العلماء على أن التوحد يُعتقد أنه ناتج عن مزيج من العوامل المتعلقة بجينات الشخص وبيئته.
كيف تسهم الجينات في التوحد؟
تظهر الدراسات، خاصة تلك التي تشمل التوائم، أن الوراثة يمكن أن تمثل جزءًا كبيرًا من الخطر. لقد حدد العلماء العديد من الجينات التي، عندما تحتوي على تغييرات أو اختلافات معينة، يمكن أن تزيد فرصة الشخص للإصابة بالتوحد.
هل تحدث التغيرات الجينية التي تسبب التوحد دائمًا من الوالدين؟
ليس دائمًا. بينما يتم وراثة بعض التغيرات الجينية من الوالدين، يمكن أن تحدث أخرى لأول مرة في تطوير الطفل. تُسمى هذه 'الطفرات العفوية'. يمكن أن يتمتع الجميع بهذه التغيرات الجديدة أحيانًا، ولكن في حالات نادرة، يمكن أن تؤدي إلى التوحد.
ماذا تعني 'البيئة' عند الحديث عن أسباب التوحد؟
في أبحاث التوحد، تشير 'البيئة' إلى أي شيء يؤثر على الطفل ليس من الحمض النووي الخاص به. يشمل ذلك الأشياء التي تحدث قبل أو أثناء أو بعد الولادة بقليل، مثل التعرض لمواد معينة، أو حالات مرضية خلال الحمل، أو مضاعفات أثناء الولادة.
ما هي بعض الأمثلة على العوامل البيئية المرتبطة بالتوحد؟
تشمل بعض العوامل البيئية التي يدرسها الباحثون التعرض لتلوث الهواء أو مواد كيميائية معينة أثناء الحمل، والحالات الطبية مثل السكري أو العدوى في الأم خلال الحمل، والمضاعفات أثناء الولادة، مثل الولادة المبكرة جداً أو الوزن المنخفض عند الولادة.
ما هو التفاعل بين الجينات والبيئة في التوحد؟
يشير هذا إلى كيفية تفاعل الجينات والعوامل البيئية مع بعضها البعض. على سبيل المثال، قد تؤثر عامل بيئي على كيفية تعبير جين (تشغيله أو إيقافه)، أو قد تجعل تركيبة جينية معينة الشخص أكثر حساسية لوجود خطر بيئي.
إيموتيف هي رائدة في تكنولوجيا الأعصاب تساعد في تقدم أبحاث علوم الأعصاب من خلال أدوات بيانات EEG وبيانات الدماغ المتاحة.
إيموتيف
