亨廷顿病是一种影响大脑神经细胞的遗传性疾病。这种疾病不会立刻显现；症状通常在一个人三十多岁或四十多岁时开始。
它真的会改变一个人的行动、思维和感受方式。因为它具有遗传性，了解它可以帮助家庭提前做好规划。
什么是亨廷顿舞蹈症？
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种影响脑部神经细胞的遗传性疾病。它是一种进行性的脑部疾病，意味着它会随着时间的推移而恶化。
人们通常在出生时就带有导致此病的基因突变，但症状通常要到成年期（常在30多岁或40多岁时）才会显现。此外，也有一种较少见的病症在儿童时期发病。
该疾病是由被称为亨廷顿蛋白基因的特定基因发生改变引起的。这一变化会导致产生一种异常蛋白质，从而破坏脑细胞。这种损害会影响一个人控制运动、清晰思考和管理情绪的能力。
什么原因导致亨廷顿舞蹈症？
亨廷顿舞蹈症是通过家族遗传的。其根本原因在于一个特定的基因，即亨廷顿蛋白基因 (HTT)。该基因提供了生成也称为亨廷顿的蛋白质的指令。
亨廷顿蛋白基因 (HTT) 的作用
在每个人体内，亨廷顿蛋白基因都有一段由三个DNA构建模块（胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤，即CAG）组成的重复模式。
通常，这个CAG序列会重复一定的次数。然而，在亨廷顿舞蹈症患者中，这个CAG序列重复的次数比平常多得多。这被称为CAG重复扩增。
这种扩增会导致产生一种对脑部某些神经细胞具有毒性的异常亨廷顿蛋白质。 随着时间的推移，这些异常蛋白质会积聚并造成损害，尤其是在控制运动、思考和情绪的脑区。
CAG重复次数越多，该疾病往往发病越早，症状也可能越严重。
亨廷顿舞蹈症有多常见？
亨廷顿舞蹈症被认为是一种罕见疾病。在全球范围内，每10万人中大约有三到七人受其影响。它在欧洲血统的人群中似乎更为常见。
因为它是遗传的，如果你的家庭成员中有人患有亨廷顿舞蹈症，你也有自己患病的可能。其遗传模式是常染色体显性遗传，这意味着只需要一个变异基因的副本就会导致疾病发生。
如果父母中有一方患有亨廷顿舞蹈症，他们的每个孩子都有50%的机会遗传该基因突变并患上该病。
亨廷顿舞蹈症的症状
亨廷顿舞蹈症主要通过几种方式影响患者，通常分为三大类：运动、认知和精神症状。
运动症状
运动症状往往是亨廷顿舞蹈症最明显的迹象。常见的一种是舞蹈症，它涉及非自主性的、不可预测的动作。这些动作从坐立不安到更明显的抽搐或扭动不等，可能会影响全身或仅影响部分身体。
随着疾病的进展，这些动作通常会变得更加明显，并且压力会使其恶化。其他运动问题可能包括：
肌张力障碍：肌肉收缩并保持在某一位置，导致扭转或重复性运动和异常姿势。
运动迟缓：动作普遍缓慢。
僵直：四肢僵硬。
言语困难：可能会出现言语不清。
吞咽问题：吞咽困难在后期很常见，这可能导致体重减轻和营养问题。
平衡问题：这会增加摔倒和受伤的风险。
认知症状
认知症状与思考和心理过程的变化有关。这些变化可能会细微地开始，并随着时间的推移变得更加显著。它们可能包括：
精神症状
精神症状也是亨廷顿舞蹈症的关键部分，有时可能在运动或认知变化之前出现。这些症状差异很大，可能包括：
抑郁症：这非常常见，表现为持续的悲伤、丧失兴趣或睡眠和食欲的改变。
易怒和情绪波动：患者可能会经历更多的挫败感或愤怒。
焦虑：可能存在担忧或紧张的感觉。
性格改变：一些患者可能会变得冷漠或孤僻，而另一些患者则可能表现出更多的冲动行为。
精神病：在某些情况下，可能会出现幻觉或妄想。
值得注意的是，具体症状及其进展可能会因人而异。
如何诊断亨廷顿舞蹈症
确定某人是否患有亨廷顿舞蹈症 (HD) 通常需要几个不同的步骤。这不仅仅是一项单一的测试，更像是医生拼接各种线索的过程。
病史和神经系统检查
首先，医生会与您交流关于您的脑部健康历史以及您一直在经历的任何症状。他们还会询问您的家族成员健康状况，因为亨廷顿舞蹈症往往具有家族遗传性。
随后会进行神经系统检查。医生会以此检查您的反射、协调性、平衡能力和肌张力。
他们正在寻找可能指向脑病变的迹象，例如非自主运动（如被称为舞蹈症的那些不自主的、不可预测的动作）或您思考和感受方式的变化。
亨廷顿舞蹈症的基因筛查
诊断亨廷顿舞蹈症最确定的方法是通过基因检测。这涉及抽血进行DNA检查。具体来说，此项检查会检测被称为亨廷顿蛋白基因 (HTT) 的基因是否发生病变。
在亨廷顿舞蹈症患者中，该基因内的特定DNA片段（CAG字母的重复）会出现扩增。这些CAG重复的次数可以告诉医生很多信息。通常，拥有36次或更多次CAG重复意味着该人将发展出亨廷顿舞蹈症。
重复次数越多往往意味着发病越早且症状越严重。重要的是要了解，即使在症状出现之前，该测试也能检测到基因变化。因为这些信息可能会改变人生，所以通常建议在测试前后进行遗传咨询，以帮助患者理解其含义并做出知情的决定。
亨廷顿舞蹈症的治疗方法
虽然目前还没有治愈亨廷顿舞蹈症的方法，但有几种方法专注于管理症状和提高生活质量。治疗通常需要一个专业的医疗团队共同合作，以应对该疾病在身体、认知和精神方面的多重挑战。
亨廷顿舞蹈症的药物治疗
药物可以帮助控制与亨廷顿舞蹈症相关的特定症状。针对非自主运动（通常称为舞蹈症），可以使用特定的药物。
丁苯那嗪就是这样一种药物，其他药物如 deuterabenazine 和 valbenazine 也具有类似效果，有时用药频率更低或可能副作用更少。
抗精神病药物也可以用来帮助缓解舞蹈症，并且它们可能还可以应对一些精神症状。在短期内，像苯二氮䓬类药物可能会用于严重的舞蹈症发作，尽管通常不推荐长期使用。
精神症状，如抑郁或精神病，通常使用精神类药物进行管理，如抗抑郁药和情绪稳定剂。
亨廷顿舞蹈症基因疗法
针对亨廷顿舞蹈症基因疗法的神经科学研究目前正在进行。这些实验性治疗的目标是针对该疾病的潜在遗传病因。
虽然目前还不是标准治疗方法，但基因治疗方法正在临床试验中进行探索，旨在通过影响亨廷顿蛋白基因或其产生的异常蛋白质来减缓或停止疾病的进展。
这些疗法的开发代表了未来研究的一个重要领域。
与亨廷顿舞蹈症共处：支持与资源
与 HD 共处需要应对其进行性的病程，并为受影响者及其护理人员寻求支持。虽然目前无法治愈，但多学科的管理方法可以帮助应对出现的身体、认知和情感挑战。
通常推荐一个协调的护理团队来应对亨廷顿舞蹈症的复杂性。这个团队可能包括神经科医生、精神科医生、遗传学家、物理治疗师、作业治疗师、言语治疗师和营养师等专家。全科医生也在监测整体健康和处理任何其他医疗状况方面发挥作用。
随着疾病的发展，人们在步行、说话和吞咽等日常活动中可能会越来越依赖他人。可能会出现吸入性肺炎等并发症，虽然 HD 本身并不致命，但这些继发性问题会影响寿命。从症状发作到死亡的平均时间通常在15到20年之间，尽管这可能存在很大差异。
自我护理对于维持生活质量至关重要。这可以包括：
进行定期的体育活动，如无氧运动、力量训练和平衡练习，以帮助控制运动症状。
保持健康饮食，如果由于不自主运动增加能量消耗而导致体重减轻，则可能需要增加高热量摄入。
避免饮酒和吸烟。
支持小组可以为 HD 患者及其家庭提供至关重要的社交和情感释放渠道。由于护理工作的苛刻性质以及与该疾病相关的行为改变，护理人员也面临着巨大的挑战，包括身心耗竭的风险。对于护理人员来说，保持自己的支持网络并寻求资源以防止社交孤立非常重要。
为未来做好规划也是与 HD 共处的一个关键方面。这包括：
指定一位信任的人，在认知能力下降导致相关人员无法做出决定时，代为做出医疗决策。
制定生前预嘱以明确传达个人关于医疗保健的意愿。
这些步骤最好在疾病的早期阶段采取。致力于亨廷顿舞蹈症的组织可以作为获取信息、支持服务以及联系当地护理选择和研究的宝贵资源。
展望未来
亨廷顿舞蹈症带来了一项复杂的挑战，通过其对运动、认知和情感健康的进行性影响，波及个人和家庭。虽然治愈方法仍然难以找到，但正在进行的研究将继续探索潜在的治疗方案和疗法。
对于那些受影响的人，一套多学科的护理方法——侧重于管理症状、保持生活质量以及为患者和护理人员提供支持——是至关重要的。
通过基因检测进行的早期诊断，加上对未来护理需求的知情规划，能有效帮助患者和家庭更从容地应对病程。致力于亨廷顿舞蹈症各种组织的持续宣传和支持，对于推动理解和改善所有人的预后起着至关重要的作用。
参考文献
美国国家医学图书馆。(2020年7月1日)。 亨廷顿氏病。MedlinePlus。https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). 晚发型亨廷顿病：34例患者的临床及遗传学特征。《神经科学学报》(Journal of the neurological sciences), 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
常见问题解答
到底什么是亨廷顿舞蹈症？
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种影响大脑中神经细胞的疾病。它是通过家庭遗传的，意味着您从父母那里继承它。随着时间的推移，这些神经细胞会受损分解，这可能会在人的运动、思考和感受方面引起问题。
什么原因导致亨廷顿舞蹈症？
其原因是一个特定的基因（称为亨廷顿蛋白基因）发生了病变，即突变。该原基因为生成特定蛋白质提供指令。当这一基因突变时，会导致产生一种有缺陷的蛋白质，进而破坏脑细胞。这种损害是逐渐发生的。
亨廷顿舞蹈症常见吗？
亨廷顿舞蹈症被视为罕见病。全球每10万人中大约有3到7人受其影响。它在欧洲背景的人群中往往更常见。
亨廷顿舞蹈症是如何遗传的？
它是通过一种称为“常染色体显性”的方式遗传的。这意味着如果父母中有一方携带该变异基因，每个孩子都有50%的几率遗传该基因并发展出此疾病。您只需要变异基因的一个副本就会患上 HD。
亨廷顿舞蹈症的主要症状有哪些？
症状通常分为三大类：运动、思考和情绪方面的问题。运动问题可能包括不受控制的抽搐动作（舞蹈症）或僵硬。思考问题可能涉及记忆或决策困难。情绪变化可能包括抑郁或易怒。
亨廷顿舞蹈症的症状通常什么时候开始？
对于大多数人来说，症状在30多岁或40多岁时开始出现。这被称为成年期发病 HD。然而，一种较不常见的形式，即青年型 HD，可能会在儿童或青少年时期发病，且进展往往更迅速。
亨廷顿舞蹈症是如何诊断的？
医生通过查看个人病史、进行神经系统检查以评估症状，以及通常使用基因血检来诊断 HD。该检测可以确认是否存在变异的亨廷顿蛋白基因。
基因检测能预测我是否会患上亨廷顿舞蹈症吗？
可以，基因检测可以筛查出导致亨廷顿舞蹈症的特定基因变异。如果检测显示该基因中存在一定数量的重复（36次或更多），则表明此人很可能会发展出该疾病。决定是否进行检测是一个重大决定，建议进行专业咨询。
针对亨廷顿舞蹈症有哪些治疗方法可用？
药物可以帮助控制一些症状，如非自主运动和精神问题。物理治疗、作业治疗和言语治疗等疗法也同样重要。这些疗法可帮助缓解运动、日常任务，以及吞咽或说话困难。针对基因治疗的研究也在进行中。
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