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當你關心的人被診斷出患有癡呆症時,這可能會讓人感到非常不安。突然間,你開始思考未來將會如何變化,生活會如何改變,以及他們需要什麼樣的幫助。

一個經常出現的大問題是癡呆症是否具有遺傳性。未來你或你的孩子會不會面臨相同的境遇呢?

這個問題的答案並不是簡單的肯定或否定。雖然大多數讓你患癡呆症的風險因素更多地與你的生活方式和環境有關,但確實有一些罕見的情況,遺傳因素確實起著作用。

那麼,癡呆症是遺傳的嗎?讓我們來分析一下。

遺傳學在失智症中的角色

當我們談論失智症時,很自然會想知道遺傳學所扮演的角色。這是一個複雜的話題,答案並不是簡單的肯定或否定。

雖然許多因素,包括生活方式和環境,會促成失智症的發展,遺傳基因確實可以影響一個人患病的風險。


增加失智症風險的基因

對於最常見形式的失智症,即阿茲海默症,研究人員已確定許多基因可以增加一個人的易感性。這些通常被稱為風險基因。擁有一個或多個這些基因並不保證某人會發展成這種疾病,但確實提高了他們的可能性。

APOE-e4基因就是這樣的一個例子,據估計,診斷為阿茲海默症的人有相當高的比例攜帶這種基因。值得注意的是,不同種族和族群之間APOE-e4的影響可能有所不同。


導致失智症的基因(罕見形式)

在少數情況下,特定基因突變可以直接導致失智症。這些基因被稱為決定性基因

當這些突變存在時,它們幾乎肯定會導致疾病的發展。這些基因最常與罕見的早發性失智症相關,這可能在65歲之前出現。

例如,像PSEN1、PSEN2和APP基因的突變與早發性阿茲海默症相關。如果父母之一攜帶這些決定性基因突變,他們的孩子有很高的機會繼承並發展成此疾病。

其他罕見的遺傳失智症包括某些形式的家族性普里昂病和克雅氏症。


常見失智症類型及其遺傳聯繫

當我們談論失智症時,重要的是要記住這不是單一的疾病,而是涉及影響記憶、思考和社交能力的多種情況的總稱。雖然許多因素會促成失智症的發展,遺傳確實在某些類型中發揮作用,但往往是小部分。


血管性失智症和遺傳因素

血管性失智症是由損害大腦血管的情況引起,影響血流。這可能包括中風或其他影響大腦循環的問題。

雖然高血壓和糖尿病等生活方式因素是重要因素,但某些遺傳傾向也可能增加發展成血管問題的風險,這些問題最終導致血管性失智症。

然而,與一些罕見的阿茲海默症形式不同,目前沒有發現直接和簡單遺傳引發的血管性失智症的特定基因。


顳葉前面失智症(FTD):遺傳聯繫更強

顳葉前面失智症(FTD)是一組影響大腦額葉和顳葉的疾病,影響個性、行為和語言。

相比於阿茲海默症,FTD有更顯著的遺傳成分。特定基因突變,如C9orf72、MAPT和GRN基因,已知會導致家族性FTD。如果父母攜帶這些突變之一,他們的孩子繼承的可能性很高,並可能發展成FTD。


路易氏體失智症(LBD)和基因

路易氏體失智症(LBD)涉及大腦中的異常蛋白質沉積,稱為路易氏體。症狀可能包括視覺幻覺、注意力波動和帕金森運動問題。

雖然LBD有時可能與阿茲海默症或帕金森病一起出現,但其直接遺傳聯繫不像FTD那樣明確。一些基因因素,如SNCA基因的變異,與LBD增高的風險相關,但通常不被認為是純粹的遺傳性情況,像某些罕見形式的阿茲海默症或FTD一樣。


超越遺傳:其他失智症風險因素

雖然遺傳可以在失智症中發揮作用,但這遠不是唯一因素。我們生命和健康的許多方面都可以影響風險。

例如,年齡是重要因素;患上失智症的可能性通常隨著年齡增長尤其在65歲之後而增加。然而,重要的是要記住,失智症並不是衰老的正常部分,較年輕的人也可能受到影響。

生活方式選擇也具有相當大的影響。研究表明,保持健康的生活方式可以降低認知衰退的風險。這包括遵循地中海式飲食習慣,富含水果、蔬菜、穀物、橄欖油、堅果和魚類,限制乳製品和紅肉。

定期鍛煉也有益。參加智力刺激活動,例如學習新技能或愛好,並保持社交聯繫也被認為是有保護作用的。

某些健康狀況與失智症風險增加有關。心血管健康尤其重要。

高血壓、高膽固醇、肥胖和糖尿病等情況,尤其是控制不佳時,可能會影響大腦健康。吸煙和過量飲酒也被認為與更高風險有關。

此外,未經治療的聽力和視力損失已被確定為潛在的風險因素,一些研究表明解決這些感覺損害可能減少失智症風險。

環境因素也可能起作用。新興研究指出空氣污染,尤其是來自交通和燃燒木材的污染,作為潛在的失智症風險因素。中年抑鬱也被指出可作為之後發展失智症的風險因素。

這是一個複雜的畫面,這些因素經常相互影響。例如,管理心血管風險因素可以對大腦健康產生積極影響。雖然我們無法改變我們的年齡或遺傳傾向,但這些其他風險因素中的許多可以通過生活方式的改變和醫療管理來改變。


何時考慮進行失智症的基因檢測

考慮進行失智症基因檢測是一個很大的決定,這不是一件可以匆忙進行的事情。雖然有些基因檢測可以直接給消費者使用,但通常建議謹慎對待這些測試,特別是當它們涉及到複雜狀況如失智症時。

若干因素需要仔細考慮在追求基因檢測之前:

  • 家族病史:強烈的失智症家族病史,尤其是早發性形式或有多個受影響親屬,可能會引起對基因風險的疑問。

  • 特定失智症類型對於某些罕見的遺傳性失智症,如某些類型的顳葉前面失智症或由特定基因突變(APP,PSEN1,PSEN2)引起的早發性阿茲海默症,可能考慮進行基因檢測。

  • 研究參與:許多人考慮基因檢測作為參與旨在更好地理解失智症的研究的一部分。這些研究通常作為流程的一部分提供基因諮詢。

強烈建議任何考慮進行失智症基因檢測的人在訂購檢測之前和接收結果後均進行基因諮詢。基因諮詢師可以幫助您了解測試的潛在影響,解釋複雜的結果,並討論如何影響您和您的家人。他們還可以指導您可用的支持和資源。

還需要注意的是,基因信息有時可能是健康保險、人壽保險和長期護理保險這些領域的考量因素。雖然對某些類型的失智症的治療正在出現,例如早期阿茲海默症的澱粉樣物質清除療法,目前來說基因檢測主要是一種信息工具,並不直接決定大多數人的治療決定。


失智症和遺傳的要點

因此,當我們從神經科學角度來看,失智症是否在家族中傳播,答案並非簡單的肯定或否定。對大多數人來說,生活方式和環境因素比遺傳更重要。

但是,確實有一些特定類型的失智症,特別是早發性阿茲海默症和某些形式的顳葉前面失智症,可以通過基因遺傳。這些基因形式相當罕見。

有家族病史可能會增加您的風險,但並不保證您會發展成此疾病。這是一個複雜的畫面,雖然我們無法改變基因,但專注於健康生活方式仍然是支持每個人腦部健康的主要方法。


參考資料

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  6. Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). Association between air pollution from residential wood burning and dementia incidence in a longitudinal study in Northern Sweden. PloS one, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283


常見問題


失智症是否總是通過家族傳播的?

不是,失智症並不總是由家族傳播。雖然有些罕見的失智症在遺傳上有很強的聯繫,但大多數情況是由老化、生活方式和環境影響的混合因素所影響。擁有失智症的家庭成員並不保證您會患上此病。


如果失智症是遺傳性的,這意味著什麼?

如果失智症是遺傳性的,這意味著從父母遺傳給孩子的某些基因變化可能會增加患上該疾病的機會。這些基因變化通常與罕見的早發性失智症有關。


哪些類型的失智症更有可能是遺傳性的?

某些形式的顳葉前面失智症(FTD)和某些罕見的早發性阿茲海默症類型具有更強的遺傳聯繫。這些特定的基因形式在所有失智症病例中相對不常見。


導致失智症的基因變化有多常見?

直接導致失智症的基因變化相當罕見。例如,僅有極少數阿茲海默症病例是由特定的遺傳基因突變引起。大多數基因與失智症相關的是作為風險因素,增加可能性但不保證疾病發生。


什麼是APOE-e4基因,它與失智症有何關聯?

APOE-e4基因是晚發性阿茲海默症(通常影響65歲以上人士)的常見風險因素。擁有一個或兩個此基因的副本會增加風險,但不代表一定會患上阿茲海默症。許多擁有此基因的人從未患病。


家族中遺傳的其他健康狀況是否會增加失智症風險?

是的,高血壓、糖尿病和心臟病等狀況可以是遺傳的,並且這些狀況也可能增加某些類型的失智症,例如血管性失智症。管理這些狀況對大腦健康至關重要。


如果我的父母有失智症,我患病的機率是多少?

這取決於失智症的類型以及是否有已知的基因原因。對於由特定基因突變引起的非常罕見的早發性形式,風險可能會很高。然而,對於大多數常見形式的失智症,有一位患有該疾病的父母會增加您的風險,但這並不肯定。


是否有遺傳檢測可以測試失智症風險?

是的,有基因測試可以識別某些基因變異,如APOE-e4,這可能增加您患失智症的風險。然而,這些測試不能明確預測您是否會患上失智症。它們提供的資訊是關於潛在風險。


如果我擔心家族中的失智症該怎麼辦?

如果您對家庭失智症歷史有所擔憂,建議與您的醫生交談。他們能夠與您討論您的個人風險因素,並可能建議諮詢基因檢測專家或專業人士,以獲得更具針對性的建議和潛在測試。


除了遺傳,還有哪些因素影響失智症的風險?

許多其他因素會影響失智症的風險,包括年齡、生活方式選擇(如飲食和運動)、教育水平、睡眠模式、吸煙以及整體心血管健康。這些因素對大多數人具有顯著作用。


即使家族中有此病,我還能減少患失智症的風險嗎?

當然可以。雖然您無法改變您的基因,但可以通過採用健康的生活方式來顯著降低風險。這包括進食營養豐富的食物,保持身體活躍,藉由新活動來挑戰大腦,管理慢性健康狀況,以及獲得足夠的睡眠。


什麼是失智症風險基因和決定性基因的區別?

風險基因,如APOE-e4,增加您患失智症的可能性,但不起決定作用。決定性基因在非常罕見的情況下,幾乎肯定表示您會發展成此病,且通常出現在較早年紀。這些決定性基因負責極少數的失智症病例。

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