失智症會遺傳嗎？

基因在癡呆中的角色

當我們談論癡呆症時，很自然會想知道基因所扮演的角色。這是一個複雜的話題，答案並不是簡單的肯定或否定。

雖然許多因素導致癡呆症，包括生活方式和環境，遺傳基因確實可以影響一個人患病的風險。

增加癡呆症風險的基因

對於最常見的癡呆形式，阿茲海默症，研究人員已經確定了許多可能增加一個人易感性的基因。這些通常被稱為風險基因。擁有一或多個這些基因並不保證某人會發展這種情況，但確實提高其可能性。

APOE-e4基因就是一個例子，估計相當比例的阿茲海默病診斷患者攜帶這一基因。值得注意的是，APOE-e4的影響可能因不同的種族和族群而異。

引發癡呆的基因 (罕見形式)

在少數案例中，特定基因突變可以直接引起癡呆症。這些被稱為決定性基因。

當這些突變存在時，它們幾乎肯定會導致疾病的發生。這些基因最常與罕見的早發性癡呆症聯繫在一起，這可能在65歲之前出現。

例如，PSEN1, PSEN2, 和 APP基因的突變與早發性阿茲海默症有關。如果父母攜帶這些決定性基因突變之一，他們的孩子有很高的可能性繼承並發展這種情況。

其他罕見的遺傳性癡呆症包括某些類型的家族性普里昂病和克雅二氏病。

常見癡呆類型及其遺傳聯繫

當我們談論癡呆時，重要的是要記得這不是一種單一的疾病，而是一個影響記憶、思維和社交能力的多種病症的總稱。雖然許多因素導致癡呆症，遺傳在某些類型中起作用，儘管通常是很小的作用。

血管性癡呆和遺傳因素

血管性癡呆由損害大腦血管的情況引起，影響血流量。這可能包括中風或其他影響腦部循環的問題。

雖然生活方式因素如高血壓和糖尿病是顯著的貢獻者，但某些遺傳易感性也可以增加發展導致血管性癡呆的血管問題的風險。

然而，不像某些稀有形式的阿茲海默症，目前尚未確定直接導致血管性癡呆的特定遺傳基因以簡單的遺傳形式存在。

額顳葉癡呆（FTD）：更強的遺傳聯繫

額顳葉癡呆（FTD）是一組影響大腦額葉和顳葉的疾病，影響人格、行為和語言。

與阿茲海默症相比，FTD具有更顯著的遺傳成分。特定的基因突變，例如C9orf72, MAPT, 和 GRN基因，已知會引起家族型FTD。如果父母攜帶其中一種突變，其子女有很大的機會繼承並發展FTD。

路易體癡呆（LBD）和遺傳學

路易體癡呆（LBD）涉及大腦中的異常蛋白沉積，稱為路易體。症狀可能包括視覺幻覺、注意力波動以及帕金森病樣運動問題。

儘管LBD有時可與阿茲海默症或帕金森病同時發生，其直接遺傳聯繫較FTD不那麼明確。某些遺傳因素，如SNCA基因的變異，已被認為與LBD的風險增加有關，但通常不被認為是純遺傳性疾病，與某些稀有形式的阿茲海默症或FTD不同。

超越基因：癡呆的其他風險因素

雖然基因在癡呆症中起作用，但絕不是唯一因素。我們的生活和健康的許多方面都會影響我們的風險。

例如，年齡是一個重要因素；隨著人們年齡增大，患癡呆症的可能性通常會增加，尤其在65歲以後。然而，請記住，癡呆症不是衰老的正常部分，也會影響年輕人。

生活方式選擇也具有相當大的影響。研究顯示，保持健康的生活方式可以降低認知衰退的風險。這包括飲食習慣，如遵循富含水果、蔬菜、全穀物、橄欖油、堅果和魚的地中海飲食，同時限制乳製品和紅肉。

規律的體育活動也有益。參與心理刺激活動，如學習新技能或愛好，以及保持社交聯繫，亦被認為具有保護作用。

某些健康狀況與癡呆症的風險增加有關。心血管健康尤其重要。

高血壓、高膽固醇、肥胖和糖尿病，尤其是未妥善管理時，可能會影響大腦健康。吸煙和過度飲酒也被認為與較高風險相關。

此外，未經治療的聽力損失和視力損失已被識別為潛在的風險因素，有些研究指出解決這些感官損害可能減少癡呆風險。

環境因素也可能有所貢獻。新興研究指出空氣污染，特別是來自交通和燃燒木材的污染，可能是癡呆症的潛在風險因素。抑鬱症，尤其是在中年，亦被註釋為晚年發展癡呆症的風險因素。

這是一幅複雜的畫面，這些因素通常相互作用。例如，管理心血管風險因素可以對大腦健康產生積極影響。雖然我們不能改變年齡或基因易感性，但許多其他風險因素可通過生活方式的改變和醫療管理得以修正。

何時考慮癡呆基因檢測

考慮癡呆基因檢測是一個重大的決定，不應草率行事。儘管某些基因測試可直接供消費者使用，通常建議謹慎對待這些測試，特別是當它們涉及複雜情況如癡呆時。

在追求基因檢測之前，有幾個因素值得仔細考慮：

• 家族史： 癡呆症強烈的家族病史，特別是早發性類型或多個受影響親屬，可能會引發有關遺傳風險的問題。

• 特定癡呆類型： 對於某些罕見的、遺傳性癡呆形式，如由特定基因突變（APP, PSEN1, PSEN2）引起的某些類型的額顳葉癡呆或早發性阿茲海默症，可能會考慮進行基因檢測。

• 研究參與： 許多人考慮基因檢測作為參加旨在更好地理解癡呆的研究的成分。這些研究通常提供基因諮詢作為過程的一部分。

強烈建議任何考慮癡呆基因檢測的人在訂購測試前和接到結果後都進行基因諮詢。基因顧問可以幫助您理解測試的潛在影響，解釋複雜的結果，並討論這些信息如何可能影響您和您的家人。他們還可以引導您獲得可用的支持和資源。

還需要注意可能影響健康保險、生命保險和長期護理保險的潛在影響，因為基因信息有時可能是這些領域的因素。雖然對某些類型癡呆的治療正在出現，例如早期阿尔茨海默症的澱粉樣蛋白清除療法，但基因檢測目前主要是一種信息工具，並不直接為大多數人制定治療決策。

癡呆與遺傳的總結

所以，從神經科學的角度來看，我們在考察癡呆是否在家族中遺傳時，答案並不是簡單的肯定或否定。對大多數人來說，生活方式和環境因素比遺傳因素更重要。

但的確，某些特定類型的癡呆，尤其是早發性阿茲海默症和某些額顳葉癡呆形式，可以通過基因傳遞下來。這些基因形式非常罕見。

有家族病史可能會增加您患病的風險，但並不保證您會發展出這種情況。這是一幅複雜的畫面，雖然我們無法改變基因，但專注於健康的生活方式仍然是支持大腦健康的重要方法。

參考文獻

1. Ayyubova, G. (2024). APOE4是阿茲海默病的風險因素和潛在治療靶點。CNS & 神經疾病藥物靶點, 23(3), 342-352. https://doi.org/10.2174/1871527322666230303114425

2. Nan, H., Chu, M., Jiang, D., Liang, W., Li, Y., Wu, Y., ... & Wu, L. (2025). 在中國早發性阿茲海默病患者中鑑定和表徵PSEN1, PSEN2, 和APP基因的變異。阿茲海默病研究與治療, 17(1), 54. https://doi.org/10.1186/s13195-025-01702-0

3. Ondaro Ezkurra, J. (2024). 遺傳性前額葉素相關額顳葉癡呆的病理機制和早期轉錄組學生物標記的揭示：一項全面研究。http://hdl.handle.net/10810/69158

4. Nishioka, K., Wider, C., Vilariño-Güell, C., Soto-Ortolaza, A. I., Lincoln, S. J., Kachergus, J. M., ... & Farrer, M. J. (2010). α-, β-, 和 γ-突核蛋白與路易體病的擴散有關。神經學檔案, 67(8), 970-975.

5. Kivipelto, M., Mangialasche, F., & Ngandu, T. (2018). 預防認知障礙、癡呆和阿茲海默病的生活方式干預。自然評論神經學, 14(11), 653-666. https://doi.org/10.1038/s41582-018-0070-3

6. Oudin, A., Segersson, D., Adolfsson, R., & Forsberg, B. (2018). 長期研究表明，來自住宅木材燃燒的空氣污染與北瑞典的癡呆發病率之間的關聯。PloS ONE, 13(6), e0198283. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198283

常見問題解答

癡呆總是從家族遺傳嗎？

不，癡呆並不總是由家族遺傳。雖然某些罕見的癡呆類型具有強烈的遺傳聯繫，大多數情況受年齡、生活方式和環境影響的混合因素影響。有親屬患有癡呆症並不保證您會發展出樣情況。

癡呆遺傳意味著什麼？

如果癡呆是遺傳的，意味著某些基因變化從父母傳給孩子可能增加發展這種情況的機會。這些基因變化通常與罕見的早發性癡呆形式有關。

哪種類型的癡呆更有可能是遺傳的？

某些形式的額顳葉癡呆（FTD）和某些罕見的早發性阿茲海默病類型具有較強的遺傳聯繫。這些特定的基因形式在癡呆病例中相較整體病例數量是罕見的。

引發癡呆的基因變化多常見？

直接引起癡呆的基因變化相當罕見。例如，只有一小部分阿茲海默病病例是由特定的遺傳基因突變引起的。大多數與癡呆有關的基因作為風險因子，增加可能性但不保證疾病發生。

APOE-e4基因是什麼，它如何與癡呆相關？

APOE-e4基因是晚發性阿茲海默病的一個常見風險因素，其通常影響超過65歲的人。擁有一或兩個拷貝此基因可能增加您的風險，但不意味著您一定會患上阿茲海默病。許多擁有此基因的人從未患此疾病。

其他遺傳的健康狀況會增加癡呆風險嗎？

是的，高血壓、糖尿病和心臟病等狀況可能是遺傳的，並且也會增加發展某些類型癡呆，例如血管性癡呆的風險。管理這些病症對於腦健康非常重要。

如果我的父母有癡呆症，我得到的機率有多大？

這取決於癡呆類型以及是否存在已知基因原因。對於由特定基因突變引起的非常罕見的早發性類型，機率可能很高。然而，對於大多數常見的癡呆形式，有親屬患病會增加您的風險，但這不確定。

有癡呆風險的基因測試嗎？

是的，有基因測試可識別某些基因變異，比如APOE-e4，這可能增加您的癡呆風險。然而，這些測試不能確定地預測您是否會發展癡呆。它們提供潛在風險的信息。

如果我對家族中的癡呆感到擔憂，我應該怎麼辦？

如果您擔心家族中癡呆的病史，建議與您的醫生交流。他們可以討論您的個人風險因素，可能建議您諮詢基因顧問或專家，以獲得更個性化的建議及潛在檢測。

除了遺傳外，還有什麼因素影響癡呆風險？

許多其他因素可以影響癡呆風險，包括年齡、生活方式選擇（如飲食和鍛鍊）、教育水平、睡眠模式、吸煙和整體心血管健康。這些因素對大多數人來說都起著重要作用。

即使癡呆在我家族中有遺傳，我能降低罹患癡呆的風險嗎？

當然可以。雖然您無法改變自己的基因，但可以通過採用健康的生活方式大幅降低風險。這包括飲食營養豐富、保持身體活動、通過新活動挑戰大腦、管理慢性健康狀況和獲得足夠的睡眠。

對於癡呆而言，風險基因和決定基因有什麼區別？

風險基因，如APOE-e4，增加您患癡呆的機會但不保證。決定基因，適用於非常罕見的情況，幾乎肯定意味著您會發展出情況，通常在早期年齡。這些決定基因負責非常小部分的癡呆病例。