Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (HD) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não. Đây là một rối loạn não bộ tiến triển, có nghĩa là nó sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Mọi người thường sinh ra với sự thay đổi di truyền gây ra bệnh HD, nhưng các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, thường là ở độ tuổi 30 hoặc 40. Ngoài ra còn có một dạng ít phổ biến hơn bắt đầu ở thời thơ ấu.

Căn bệnh này được gây ra bởi một sự thay đổi cụ thể trong một gen được gọi là gen huntingtin. Sự thay đổi này dẫn đến việc tạo ra một loại protein bất thường có thể gây tổn thương cho các tế bào não. Tổn thương này có thể ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chuyển động, tư duy rõ ràng và quản lý cảm xúc của một người.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Huntington?

Bệnh Huntington được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Nguyên nhân gốc rễ nằm ở một gen cụ thể, được gọi là gen huntingtin (HTT). Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein cũng được gọi là huntingtin.

Vai trò của gen Huntingtin (HTT)

Ở mỗi người, gen huntingtin có một phần với mô hình lặp lại của ba khối xây dựng DNA: cytosine, adenine và guanine (CAG).

Thông thường, trình tự CAG này lặp lại một số lần nhất định. Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh Huntington, trình tự CAG này lặp lại nhiều lần hơn bình thường. Điều này được gọi là sự mở rộng lặp lại CAG.

Sự mở rộng này dẫn đến việc sản xuất một protein huntingtin bị biến đổi gây độc cho một số tế bào thần kinh trong não. Theo thời gian, những protein bất thường này tích tụ và gây tổn thương, đặc biệt là ở những vùng não kiểm soát vận động, tư duy và cảm xúc.

Càng có nhiều lần lặp lại CAG, bệnh có xu hướng bắt đầu càng sớm và các triệu chứng có thể càng nghiêm trọng.

Bệnh Huntington phổ biến như thế nào?

Bệnh Huntington được coi là một rối loạn hiếm gặp. Trên toàn cầu, nó ảnh hưởng đến khoảng ba đến bảy người trên mỗi 100.000 người. Nó dường sinh ra phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc châu Âu.

Vì là bệnh di truyền, nếu bạn có thành viên trong gia đình mắc bệnh Huntington, bạn có khả năng tự mình mắc bệnh này. Mô hình di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị biến đổi là đủ để gây bệnh.

Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, mỗi người con của họ có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến gen và phát triển tình trạng này.

Các triệu chứng của bệnh Huntington

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến con người theo một vài cách chính, thường được chia thành ba loại: vận động, nhận thức và tâm thần.

Triệu chứng vận động

Các triệu chứng vận động thường là những dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của bệnh Huntington. Một triệu chứng phổ biến là múa giật (chorea), bao gồm các cử động không tự chủ, không thể đoán trước. Những chuyển động này có thể từ bồn chồn cho đến các chuyển động giật mạnh hoặc quằn quại rõ rệt hơn, có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể hoặc chỉ một phần của cơ thể.

Khi bệnh tiến triển, những chuyển động này thường trở nên dễ nhận thấy hơn và có thể trở nên tồi tệ hơn do căng thẳng. Các vấn đề vận động khác có thể bao gồm:

• Loạn trương lực cơ (Dystonia): Các cơ co thắt và giữ nguyên một tư thế, dẫn đến các chuyển động xoắn hoặc lặp đi lặp lại và các tư thế bất thường.

• Vận động chậm (Bradykinesia): Sự chậm chạp chung trong chuyển động.

• Cứng cơ (Rigidity): Sự căng cứng ở các chi.

• Khó nói: Có thể xảy ra hiện tượng nói lắp, nói ngọng.

• Vấn đề về nuốt: Khó nuốt là tình trạng phổ biến ở các giai đoạn sau, có thể dẫn đến sụt cân và các vấn đề về dinh dưỡng.

• Vấn đề thăng bằng: Điều này có thể làm tăng nguy cơ té ngã và chấn thương.

Triệu chứng nhận thức

Các triệu chứng nhận thức liên quan đến những thay đổi trong tư duy và các quá trình tâm thần. Những triệu chứng này có thể bắt đầu một cách âm thầm và trở nên rõ rệt hơn theo thời gian. Chúng có thể bao gồm:

• Khó khăn trong việc lập kế hoạch và tổ chức các công việc.

• Gặp vấn đề trong việc đưa ra quyết định.

• Suy giảm trí nhớ và khả năng hồi tưởng.

• Giảm khả năng tiếp thu thông tin mới.

• Trong các giai đoạn sau, sự suy giảm chức năng nhận thức tổng thể, đôi khi dẫn đến sa sút trí tuệ.

Triệu chứng tâm thần

Các triệu chứng tâm thần cũng là một phần cốt lõi của bệnh Huntington và đôi khi có thể xuất hiện trước khi có những thay đổi về vận động hoặc nhận thức. Những triệu chứng này có thể rất khác nhau và có thể bao gồm:

• Trầm cảm: Điều này rất phổ biến và có thể biểu hiện dưới dạng buồn bã kéo dài, mất hứng thú, hoặc thay đổi trong giấc ngủ và cảm giác thèm ăn.

• Dễ cáu gắt và thay đổi tâm trạng: Người bệnh có thể cảm thấy thất vọng hoặc tức giận gia tăng.

• Lo âu: Cảm giác lo lắng hoặc hồi hộp có thể xuất hiện.

• Thay đổi tính cách: Một số cá nhân có thể trở nên thờ ơ hoặc khép kín, trong khi những người khác có thể biểu hiện hành vi bốc đồng hơn.

• Rối loạn tâm thần: Trong một số trường hợp, ảo giác hoặc hoang tưởng có thể xảy ra.

Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng cụ thể và tiến trình của chúng có thể khác nhau ở mỗi người.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh Huntington

Để xác định xem ai đó có mắc bệnh Huntington (HD) hay không thường bao gồm một vài bước khác nhau. Đây không chỉ là một xét nghiệm đơn lẻ, mà giống như việc các bác sĩ lắp ghép các mảnh ghép lại với nhau.

Tiền sử y tế và khám thần kinh

Trước hết, bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về lịch sử sức khỏe não bộ của bạn và bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải. Họ cũng sẽ hỏi về sức khỏe gia đình bạn, vì bệnh Huntington thường có tính chất gia đình.

Sau đó, một cuộc khám thần kinh sẽ được thực hiện. Đây là lúc bác sĩ kiểm tra những thứ như phản xạ, sự phối hợp, thăng bằng và trương lực cơ của bạn.

Họ đang tìm kiếm các dấu hiệu có thể chỉ ra bệnh HD, chẳng hạn như các cử động không tự chủ (những cử động giật mạnh, không thể đoán trước được gọi là múa giật) hoặc những thay đổi trong cách bạn suy nghĩ hoặc cảm nhận.

Sàng lọc di truyền cho bệnh Huntington

Phương pháp dứt khoát nhất để chẩn đoán bệnh Huntington là thông qua xét nghiệm di truyền. Điều này bao gồm một xét nghiệm máu để xem xét DNA của bạn. Cụ thể, xét nghiệm sẽ kiểm tra sự thay đổi trong một gen được gọi là gen huntingtin (HTT).

Ở những người mắc bệnh HD, có một sự mở rộng của một đoạn DNA cụ thể, sự lặp lại của các chữ cái CAG, trong gen này. Số lượng các lần lặp lại CAG này có thể cho bác sĩ biết rất nhiều điều. Nhìn chung, có từ 36 lần lặp lại CAG trở lên có nghĩa là một người sẽ phát triển bệnh Huntington.

Càng nhiều lần lặp lại thường có nghĩa là bệnh khởi phát sớm hơn và các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Điều quan trọng cần biết là xét nghiệm này có thể phát hiện sự thay đổi gen ngay cả trước khi các triệu chứng xuất hiện. Vì thông tin này có thể làm thay đổi cuộc đời, tư vấn di truyền thường được khuyến nghị trước và sau khi xét nghiệm để giúp bệnh nhân hiểu được các tác động và đưa ra quyết định sáng suốt.

Các phương pháp điều trị bệnh Huntington

Mặc dù hiện tại chưa có dịch vụ chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh Huntington, một số phương pháp tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cải sinh chất lượng cuộc sống. Điều trị thường liên quan đến một đội ngũ chuyên gia y tế làm việc cùng nhau để giải quyết các khía cạnh thể chất, nhận thức và tâm thần khác nhau của tình trạng này.

Thuốc điều trị bệnh Huntington

Thuốc có thể giúp quản lý các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Huntington. Đối với các cử động không tự chủ, thường được gọi là múa giật, một số loại thuốc nhất định có sẵn.

Tetrabenazine là một trong những loại thuốc như vậy, và các loại khác như deutetrabenazine và valbenazine mang lại hiệu quả tương tự, đôi khi với tần suất sử dụng ít hơn hoặc có khả năng ít tác dụng phụ hơn.

Thuốc chống loạn thần cũng có thể được sử dụng để giúp điều trị chứng múa giật, và chúng cũng có thể giải quyết một số triệu chứng tâm thần. Trong thời gian ngắn, các loại thuốc như benzodiazepines có thể được sử dụng cho các đợt múa giật nghiêm trọng, mặc dù chúng thường không được khuyến khích sử dụng lâu dài.

Các triệu chứng tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc rối loạn tâm thần, thường được quản lý bằng các loại thuốc hướng thần như thuốc chống trầm cảm và thuốc ổn định tâm trạng.

Liệu pháp gen cho bệnh Huntington

Nghiên cứu khoa học thần kinh về liệu pháp gen cho bệnh Huntington vẫn đang được tiến hành. Mục tiêu của các phương pháp điều trị thử nghiệm này là nhắm vào nguyên nhân di truyền tiềm ẩn của bệnh.

Mặc dù chưa phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn, các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen đang được khám phá trong các thử nghiệm lâm sàng với mục tiêu làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh bằng cách tác động đến gen huntingtin hoặc protein bất thường mà nó tạo ra.

Sự phát triển của các liệu pháp này đại diện cho một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng cho tương lai.

Sống chung với bệnh Huntington: Hỗ trợ và Tài nguyên

Sống chung với bệnh HD liên quan đến việc quản lý tính chất tiến triển của bệnh và tìm kiếm sự hỗ trợ cho cả người bị ảnh hưởng và người chăm sóc họ. Mặc dù hiện tại chưa có cách chữa trị, một phương pháp tiếp cận đa ngành có thể giúp giải quyết các thách thức về thể chất, nhận thức và cảm xúc phát sinh.

Một đội ngũ chăm sóc phối hợp thường được khuyến nghị để quản lý các khía cạnh phức tạp của bệnh HD. Đội ngũ này có thể bao gồm các chuyên gia như bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần, nhà di truyền học, nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu hoạt động, nhà trị liệu ngôn ngữ và chuyên gia dinh dưỡng. Bác sĩ chăm sóc ban đầu cũng đóng một vai trò trong việc theo dõi sức khỏe tổng thể và giải quyết bất kỳ tình trạng y tế nào khác.

Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể ngày càng phụ thuộc vào người khác trong các hoạt động hàng ngày như đi lại, nói năng và nuốt. Các biến chứng, chẳng hạn như viêm phổi do hít sặc, có thể phát sinh, và mặc dù bản thân bệnh HD không gây tử vong, những vấn đề thứ phát này có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ. Thời gian trung bình từ khi khởi phát triệu chứng đến khi tử vong thường là từ 15 đến 20 năm, mặc dù con số này có thể thay đổi đáng kể.

Tự chăm sóc bản thân là điều quan trọng để duy trì chất lượng cuộc sống. Điều này có thể bao gồm:

• Tham gia vào hoạt động thể chất thường xuyên, chẳng hạn như các bài tập thể dục nhịp điệu, rèn luyện sức mạnh và các bài tập thăng bằng, để giúp quản lý các triệu chứng vận động.

• Duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, có thể tăng lượng calo nạp vào nếu lo ngại về tình trạng sụt cân do tiêu hao năng lượng tăng lên từ các chuyển động không tự chủ.

• Tránh sử dụng rượu và thuốc lá.

Các nhóm hỗ trợ có thể cung cấp một lối thoát xã hội và cảm xúc quan trọng cho các cá nhân mắc bệnh HD và gia đình họ. Người chăm sóc cũng đối mặt với những thách thức lớn, bao gồm nguy cơ kiệt sức do tính chất đòi hỏi khắt khe của việc chăm sóc và những thay đổi hành vi liên quan đến bệnh tật. Điều quan trọng là những người chăm sóc phải duy trì mạng lưới hỗ trợ của riêng họ và tìm kiếm các nguồn lực để ngăn ngừa sự cô lập.

Lập kế hoạch cho tương lai cũng là một khía cạnh then chốt của việc sống chung với bệnh HD. Điều này bao gồm:

• Chỉ định một cá nhân đáng tin cậy để đưa ra các quyết định y tế nếu sự suy giảm nhận thức ngăn cản người bị ảnh hưởng thực hiện việc đó.

• Tạo một chỉ thị y tế trước để truyền đạt rõ ràng những mong muốn cá nhân liên quan đến chăm sóc sức khỏe.

Các bước này tốt nhất nên được thực hiện sớm trong quá trình diễn tiến của bệnh. Các tổ chức dành riêng cho bệnh Huntington có thể là những nguồn tài nguyên quý giá cho thông tin, dịch vụ hỗ trợ và kết nối với các lựa chọn chăm sóc và nghiên cứu tại địa phương.

Nhìn về tương lai

Bệnh Huntington đặt ra một thách thức phức tạp, ảnh hưởng đến các cá nhân và gia đình thông qua tác động tiến triển của nó đối với vận động, nhận thức và hạnh phúc cảm xúc. Mặc dù phương pháp chữa trị vẫn còn xa vời, các nghiên cứu đang diễn ra tiếp tục khám phá các phương pháp điều trị và liệu pháp tiềm năng.

Đối với những người bị ảnh hưởng, một phương pháp tiếp cận đa ngành đối với việc chăm sóc, tập trung vào việc quản lý các triệu chứng, duy trì chất lượng cuộc sống và cung cấp sự hỗ trợ cho cả bệnh nhân và người chăm sóc, là điều tối quan trọng.

Chẩn đoán sớm thông qua xét nghiệm di truyền, cùng với việc lập kế hoạch sáng suốt cho các nhu cầu chăm sóc trong tương lai, có thể giúp bệnh nhân và gia đình điều hướng quá trình diễn tiến của bệnh một cách hiệu quả hơn. Sự vận động và hỗ trợ liên tục từ các tổ chức dành riêng cho bệnh Huntington là vô cùng quan trọng trong việc thúc đẩy sự hiểu biết và cải sinh kết quả cho tất cả mọi người.

Tài liệu tham khảo

1. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. (2020, ngày 1 tháng 7). Bệnh Huntington. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Bệnh Huntington khởi phát muộn: đặc điểm lâm sàng và di truyền của 34 trường hợp. Tạp chí Khoa học Thần kinh, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Câu hỏi thường gặp

Chính xác thì Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (HD) là một tình trạng ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não. Nó được truyền qua các thế hệ trong gia đình, nghĩa là bạn thừa hưởng nó từ cha hoặc mẹ. Theo thời gian, những tế bào thần kinh này bị suy thoái, có thể gây ra các vấn đề về cách một người di chuyển, suy nghĩ và cảm nhận.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Huntington?

Nguyên nhân là do một sự thay đổi, hoặc đột biến, trong một gen cụ thể được gọi là gen huntingtin. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein. Khi gen này bị thay đổi, nó dẫn đến việc tạo ra một loại protein bị lỗi làm tổn thương các tế bào não. Tổn thương này xảy ra dần dần.

Bệnh Huntington có phổ biến không?

Bệnh Huntington được coi là hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 3 đến 7 người trong số 100.000 người trên toàn thế giới. Nó có xu hướng xuất hiện thường xuyên hơn ở những người có nguồn gốc châu Âu.

Bệnh Huntington di truyền như thế nào?

Nó được di truyền theo cách gọi là 'trội trên nhiễm sắc thể thường'. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ có gen bị thay đổi, mỗi đứa con có 50% cơ hội thừa hưởng gen đó và phát triển bệnh. Bạn chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi để mắc bệnh HD.

Các triệu chứng chính của bệnh Huntington là gì?

Các triệu chứng thường được chia thành ba nhóm chính: các vấn đề về vận động, nhận thức và cảm xúc. Các vấn đề về vận động có thể bao gồm các cử động giật không kiểm soát (múa giật) hoặc cứng cơ. Các vấn đề về tư duy có thể liên quan đến khó khăn về trí nhớ hoặc đưa ra quyết định. Thay đổi cảm xúc có thể bao gồm trầm cảm hoặc cáu gắt.

Các triệu chứng của bệnh Huntington thường bắt đầu khi nào?

Đối với hầu hết mọi người, các triệu chứng bắt đầu khi họ ở độ tuổi 30 hoặc 40. Đây được gọi là bệnh HD khởi phát ở người trưởng thành. Tuy nhiên, một dạng ít phổ biến hơn, bệnh HD ở trẻ em, có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên và thường tiến triển nhanh hơn.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh Huntington?

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh HD bằng cách xem xét tiền sử y tế của một người, tiến hành khám thần kinh để kiểm tra các triệu chứng, và thường sử dụng xét nghiệm máu di truyền. Xét nghiệm này có thể xác định xem gen huntingtin bị thay đổi có hiện diện hay không.

Kiểm tra di truyền có thể dự đoán tôi có mắc bệnh Huntington không?

Có, một xét nghiệm di truyền có thể phát hiện sự thay đổi gen cụ thể gây ra bệnh Huntington. Nếu xét nghiệm cho thấy một số lượng lặp lại nhất định trong gen (36 lần trở lên), điều đó cho thấy người đó có khả năng sẽ phát triển bệnh. Việc quyết định xét nghiệm là một quyết định lớn, và tư vấn di truyền được khuyến nghị.

Những phương pháp điều trị nào có sẵn cho bệnh Huntington?

Thuốc có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng như cử động không tự chủ và các vấn đề tâm thần. Các liệu pháp như vật lý trị liệu, liệu pháp hoạt động và ngôn ngữ trị liệu cũng rất quan trọng. Những phương pháp này giúp ích cho việc vận động, các công việc hàng ngày, và các khó khăn khi nuốt hoặc nói. Nghiên cứu về liệu pháp gen cũng đang được tiến hành.