Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (HD) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não. Đây là một rối loạn não bộ tiến triển, nghĩa là nó trở nên nặng hơn theo thời gian.

Người bệnh thường sinh ra đã mang thay đổi di truyền gây ra HD, nhưng các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, thường là ở độ tuổi 30 hoặc 40. Cũng có một dạng ít gặp hơn bắt đầu ở thời thơ ấu.

Bệnh này là do một thay đổi cụ thể trong một gen gọi là gen huntingtin. Sự thay đổi này dẫn đến việc tạo ra một protein bất thường có thể làm tổn thương các tế bào não. Tổn thương này có thể ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát vận động, suy nghĩ rõ ràng và quản lý cảm xúc của một người.

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington được di truyền trong gia đình. Nguyên nhân cốt lõi nằm ở một gen cụ thể, được gọi là gen huntingtin (HTT). Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein cũng được gọi là huntingtin.

Vai trò của gen Huntingtin (HTT)

Ở mọi người, gen huntingtin có một đoạn với một mẫu lặp lại gồm ba thành phần cấu tạo DNA: cytosine, adenine và guanine (CAG).

Thông thường, trình tự CAG này lặp lại một số lần nhất định. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh Huntington, trình tự CAG này lặp lại nhiều lần hơn bình thường. Điều này được gọi là sự mở rộng số lần lặp CAG.

Sự mở rộng này dẫn đến việc tạo ra một protein huntingtin bị biến đổi, có độc tính đối với một số tế bào thần kinh trong não. Theo thời gian, các protein bất thường này tích tụ và gây tổn thương, đặc biệt ở những vùng não kiểm soát vận động, suy nghĩ và cảm xúc.

Số lần lặp CAG càng nhiều thì bệnh thường khởi phát càng sớm và triệu chứng có thể càng nặng.

Bệnh Huntington phổ biến đến mức nào?

Bệnh Huntington được xem là một rối loạn hiếm gặp. Trên toàn cầu, nó ảnh hưởng đến khoảng ba đến bảy người trong mỗi 100,000 người. Dường như bệnh gặp nhiều hơn ở những người có nguồn gốc châu Âu.

Vì bệnh này được di truyền, nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc bệnh Huntington, bạn cũng có khả năng tự phát triển bệnh. Kiểu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi là đủ gây bệnh.

Nếu một cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, mỗi người con của họ có 50% khả năng nhận biến thể gen và phát triển tình trạng này.

Các triệu chứng của bệnh Huntington

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến người bệnh theo một vài cách chính, thường được chia thành ba nhóm: vận động, nhận thức và tâm thần.

Triệu chứng vận động

Các triệu chứng vận động thường là dấu hiệu dễ thấy nhất của bệnh Huntington. Một triệu chứng thường gặp là chorea, tức là các cử động không tự chủ, khó đoán trước. Những cử động này có thể dao động từ bồn chồn nhẹ đến các động tác giật hoặc quằn quại rõ rệt hơn, có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể hoặc chỉ một số phần.

Khi bệnh tiến triển, những cử động này thường trở nên rõ hơn và có thể nặng hơn khi căng thẳng. Các vấn đề vận động khác có thể bao gồm:

• Dystonia: Cơ co lại và giữ ở một tư thế, dẫn đến các cử động xoắn hoặc lặp đi lặp lại và tư thế bất thường.

• Bradykinesia: Chậm vận động nói chung.

• Rigidity: Cứng chi.

• Khó nói: Có thể xảy ra nói ngọng, không rõ lời.

• Khó nuốt: Khó nuốt thường gặp ở giai đoạn sau, có thể dẫn đến sụt cân và vấn đề dinh dưỡng.

• Vấn đề thăng bằng: Điều này có thể làm tăng nguy cơ té ngã và chấn thương.

Triệu chứng nhận thức

Các triệu chứng nhận thức liên quan đến thay đổi trong suy nghĩ và quá trình tinh thần. Chúng có thể khởi phát âm thầm và trở nên rõ hơn theo thời gian. Chúng có thể bao gồm:

• Khó lập kế hoạch và tổ chức công việc.

• Vấn đề trong việc ra quyết định.

• Suy giảm trí nhớ và khả năng nhớ lại.

• Giảm khả năng tiếp thu thông tin mới.

• Ở giai đoạn sau, suy giảm chức năng nhận thức nói chung, đôi khi dẫn đến sa sút trí tuệ.

Triệu chứng tâm thần

Các triệu chứng tâm thần cũng là một phần quan trọng của bệnh Huntington và đôi khi có thể xuất hiện trước các thay đổi vận động hoặc nhận thức. Các triệu chứng này rất đa dạng và có thể bao gồm:

• Trầm cảm: Đây là triệu chứng rất thường gặp và có thể biểu hiện bằng nỗi buồn kéo dài, mất hứng thú hoặc thay đổi giấc ngủ và cảm giác thèm ăn.

• Dễ cáu kỉnh và thay đổi tâm trạng: Người bệnh có thể cảm thấy bực bội hoặc tức giận tăng lên.

• Lo âu: Có thể xuất hiện cảm giác lo lắng hoặc bồn chồn.

• Thay đổi tính cách: Một số người có thể trở nên thờ ơ hoặc thu mình, trong khi những người khác có thể có hành vi bốc đồng hơn.

• Loạn thần: Trong một số trường hợp, có thể xảy ra ảo giác hoặc hoang tưởng.

Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng cụ thể và tiến triển của chúng có thể khác nhau ở từng người.

Cách chẩn đoán bệnh Huntington

Xác định xem một người có mắc bệnh Huntington (HD) hay không thường bao gồm một vài bước khác nhau. Đây không chỉ là một xét nghiệm đơn lẻ, mà là một bức tranh được ghép lại bởi bác sĩ.

Tiền sử bệnh và khám thần kinh

Trước hết, bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về tiền sử sức khỏe não bộ và bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp. Họ cũng sẽ hỏi về sức khỏe của gia đình bạn, vì bệnh Huntington thường xuất hiện trong gia đình.

Sau đó, một cuộc khám thần kinh sẽ được thực hiện. Đây là lúc bác sĩ kiểm tra các yếu tố như phản xạ, phối hợp, thăng bằng và trương lực cơ.

Họ tìm kiếm các dấu hiệu có thể gợi ý HD, chẳng hạn như cử động không tự chủ (như những cử động giật, khó đoán gọi là chorea) hoặc thay đổi trong cách bạn suy nghĩ hay cảm nhận.

Sàng lọc di truyền đối với bệnh Huntington

Cách xác định bệnh Huntington chắc chắn nhất là thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này bao gồm một xét nghiệm máu để xem xét DNA của bạn. Cụ thể, xét nghiệm kiểm tra sự thay đổi trong một gen gọi là gen Huntingtin (HTT).

Ở người mắc HD, có sự mở rộng của một đoạn DNA cụ thể, tức là sự lặp lại của các chữ cái CAG, trong gen này. Số lần lặp CAG có thể cho bác sĩ biết rất nhiều điều. Thông thường, có 36 lần lặp CAG trở lên nghĩa là người đó sẽ phát triển bệnh Huntington.

Số lần lặp càng nhiều thường có nghĩa là khởi phát sớm hơn và triệu chứng nặng hơn. Điều quan trọng cần biết là xét nghiệm này có thể phát hiện thay đổi gen ngay cả trước khi triệu chứng xuất hiện. Vì thông tin này có thể làm thay đổi cuộc sống, nên tư vấn di truyền thường được khuyến nghị trước và sau xét nghiệm để giúp bệnh nhân hiểu ý nghĩa và đưa ra quyết định sáng suốt.

Điều trị bệnh Huntington

Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh Huntington, một số phương pháp tập trung vào kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều trị thường liên quan đến một nhóm chuyên gia y tế phối hợp với nhau để giải quyết các khía cạnh vận động, nhận thức và tâm thần của tình trạng này.

Thuốc điều trị bệnh Huntington

Thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Huntington. Đối với các cử động không tự chủ, thường gọi là chorea, có một số thuốc có thể dùng.

Tetrabenazine là một trong những thuốc đó, và các thuốc khác như deutetrabenazine và valbenazine cũng có tác dụng tương tự, đôi khi với lịch dùng ít thường xuyên hơn hoặc ít tác dụng phụ hơn.

Thuốc chống loạn thần cũng có thể được sử dụng để giúp kiểm soát chorea, đồng thời có thể giải quyết một số triệu chứng tâm thần. Trong thời gian ngắn, các thuốc như benzodiazepine có thể được dùng cho những đợt chorea nặng, dù nhìn chung không được khuyến nghị dùng lâu dài.

Các triệu chứng tâm thần, như trầm cảm hoặc loạn thần, thường được kiểm soát bằng các thuốc hướng thần như thuốc chống trầm cảm và thuốc ổn định tâm trạng.

Liệu pháp gen cho bệnh Huntington

Khoa học thần kinh nghiên cứu về liệu pháp gen cho bệnh Huntington vẫn đang tiếp tục. Mục tiêu của các phương pháp điều trị thử nghiệm này là nhắm vào nguyên nhân di truyền nền tảng của bệnh.

Mặc dù chưa phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn, các hướng tiếp cận liệu pháp gen đang được khám phá trong các thử nghiệm lâm sàng với mục tiêu làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh bằng cách tác động lên gen huntingtin hoặc protein bất thường mà nó tạo ra.

Sự phát triển của các liệu pháp này đại diện cho một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng cho tương lai.

Sống chung với bệnh Huntington: Hỗ trợ và nguồn lực

Sống chung với HD đòi hỏi phải quản lý tính tiến triển của bệnh và tìm kiếm sự hỗ trợ cho cả người bệnh lẫn người chăm sóc. Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi, một cách tiếp cận đa ngành có thể giúp giải quyết các thách thức về thể chất, nhận thức và cảm xúc phát sinh.

Thường khuyến nghị một nhóm chăm sóc phối hợp để quản lý sự phức tạp của HD. Nhóm này có thể bao gồm các chuyên gia như bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần, chuyên gia di truyền, chuyên viên vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu ngôn ngữ - lời nói, và chuyên gia dinh dưỡng. Bác sĩ chăm sóc ban đầu cũng đóng vai trò theo dõi sức khỏe tổng quát và xử lý các tình trạng y khoa khác.

Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể ngày càng phụ thuộc vào người khác cho các hoạt động hằng ngày như đi lại, nói chuyện và nuốt. Các biến chứng như viêm phổi hít có thể xảy ra, và mặc dù bản thân HD không gây tử vong trực tiếp, những vấn đề thứ phát này có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ. Thời gian trung bình từ khi khởi phát triệu chứng đến khi qua đời thường là từ 15 đến 20 năm, dù điều này có thể thay đổi đáng kể.

Tự chăm sóc là điều quan trọng để duy trì chất lượng cuộc sống. Điều này có thể bao gồm:

• Tham gia hoạt động thể chất thường xuyên, chẳng hạn như bài tập aerobic, tập sức mạnh và bài tập thăng bằng, để giúp kiểm soát triệu chứng vận động.

• Duy trì chế độ ăn lành mạnh, có thể tăng lượng calo nếu lo ngại sụt cân do tiêu hao năng lượng tăng lên từ các cử động không tự chủ.

• Tránh sử dụng rượu và thuốc lá.

Các nhóm hỗ trợ có thể cung cấp một lối thoát xã hội và cảm xúc rất quan trọng cho người mắc HD và gia đình họ. Người chăm sóc cũng phải đối mặt với những thách thức đáng kể, bao gồm nguy cơ kiệt sức do tính chất chăm sóc nặng nề và những thay đổi hành vi liên quan đến bệnh. Điều quan trọng là người chăm sóc phải duy trì mạng lưới hỗ trợ riêng của mình và tìm kiếm nguồn lực để tránh bị cô lập.

Lập kế hoạch cho tương lai cũng là một khía cạnh quan trọng của việc sống chung với HD. Điều này bao gồm:

• Chỉ định một người đáng tin cậy để đưa ra quyết định y tế nếu suy giảm nhận thức khiến người bệnh không thể tự làm điều đó.

• Soạn một chỉ thị y tế trước để nêu rõ nguyện vọng cá nhân về chăm sóc sức khỏe.

Những bước này nên được thực hiện sớm trong quá trình mắc bệnh. Các tổ chức dành riêng cho bệnh Huntington có thể là nguồn thông tin, dịch vụ hỗ trợ và kết nối hữu ích với các lựa chọn chăm sóc địa phương và nghiên cứu.

Nhìn về phía trước

Bệnh Huntington đặt ra một thách thức phức tạp, ảnh hưởng đến cá nhân và gia đình thông qua tác động tiến triển lên vận động, nhận thức và sức khỏe tinh thần. Mặc dù vẫn chưa tìm ra cách chữa khỏi, nghiên cứu đang tiếp tục khám phá các phương pháp điều trị và liệu pháp tiềm năng.

Đối với những người bị ảnh hưởng, cách chăm sóc đa ngành, tập trung vào kiểm soát triệu chứng, duy trì chất lượng cuộc sống và hỗ trợ cả bệnh nhân lẫn người chăm sóc, là điều vô cùng quan trọng.

Chẩn đoán sớm thông qua xét nghiệm di truyền, kết hợp với lập kế hoạch có hiểu biết cho nhu cầu chăm sóc trong tương lai, có thể giúp bệnh nhân và gia đình ứng phó với tiến trình bệnh hiệu quả hơn. Việc vận động và hỗ trợ liên tục từ các tổ chức dành cho bệnh Huntington là rất quan trọng để nâng cao hiểu biết và cải thiện kết quả cho tất cả mọi người.

Tài liệu tham khảo

1. National Library of Medicine. (2020, July 1). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/

2. Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029

Các câu hỏi thường gặp

Chính xác thì bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (HD) là một tình trạng ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não. Nó được di truyền trong gia đình, nghĩa là bạn nhận nó từ cha hoặc mẹ. Theo thời gian, các tế bào thần kinh này bị suy thoái, có thể gây ra vấn đề với cách một người di chuyển, suy nghĩ và cảm nhận.

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington là gì?

Nguyên nhân là do một thay đổi, hay đột biến, trong một gen cụ thể gọi là gen huntingtin. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein. Khi gen này thay đổi, nó dẫn đến việc tạo ra một protein lỗi làm tổn thương các tế bào não. Tổn thương này xảy ra dần dần.

Bệnh Huntington có phổ biến không?

Bệnh Huntington được coi là hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 3 đến 7 trên mỗi 100,000 người trên toàn thế giới. Bệnh có xu hướng gặp nhiều hơn ở những người có nguồn gốc châu Âu.

Bệnh Huntington được di truyền như thế nào?

Bệnh được di truyền theo kiểu gọi là "trội trên nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là nếu một cha hoặc mẹ mang gen thay đổi, mỗi đứa trẻ có 50% khả năng nhận gen đó và phát triển bệnh. Chỉ cần một bản sao của gen thay đổi là đủ để mắc HD.

Các triệu chứng chính của bệnh Huntington là gì?

Các triệu chứng thường được chia thành ba nhóm chính: vấn đề về vận động, suy nghĩ và cảm xúc. Các vấn đề vận động có thể bao gồm cử động giật không kiểm soát (chorea) hoặc cứng đờ. Vấn đề suy nghĩ có thể liên quan đến khó nhớ hoặc khó ra quyết định. Thay đổi cảm xúc có thể bao gồm trầm cảm hoặc dễ cáu gắt.

Triệu chứng của bệnh Huntington thường bắt đầu khi nào?

Đối với hầu hết mọi người, triệu chứng bắt đầu khi họ ở độ tuổi 30 hoặc 40. Điều này được gọi là HD khởi phát ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, một dạng ít gặp hơn, HD khởi phát ở trẻ em, có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên và thường tiến triển nhanh hơn.

Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán HD bằng cách xem xét tiền sử bệnh của một người, thực hiện khám thần kinh để kiểm tra triệu chứng, và thường dùng xét nghiệm máu di truyền. Xét nghiệm này có thể xác nhận liệu gen huntingtin bị thay đổi có hiện diện hay không.

Xét nghiệm di truyền có thể dự đoán liệu tôi có mắc bệnh Huntington không?

Có, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện thay đổi gen cụ thể gây ra bệnh Huntington. Nếu xét nghiệm cho thấy một số lần lặp nhất định trong gen (36 lần trở lên), điều đó cho thấy người đó nhiều khả năng sẽ phát triển bệnh. Việc làm xét nghiệm là một quyết định lớn, và tư vấn trước xét nghiệm được khuyến nghị.

Có những phương pháp điều trị nào cho bệnh Huntington?

Thuốc có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng như cử động không tự chủ và các vấn đề tâm thần. Các liệu pháp như vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và trị liệu ngôn ngữ cũng rất quan trọng. Những liệu pháp này giúp vận động, thực hiện các hoạt động hằng ngày, và các khó khăn về nuốt hoặc nói. Nghiên cứu về liệu pháp gen cũng đang tiếp tục.