Bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên

Bệnh Huntington vị thành niên (JHD) là gì?

JHD khác gì so với Huntington khởi phát ở người lớn?

Bệnh Huntington vị thành niên (JHD) là một dạng ít gặp hơn của bệnh Huntington, ảnh hưởng đến những người trước tuổi 20. Dù cùng có nền tảng di truyền với dạng khởi phát ở người lớn, JHD biểu hiện với những đặc điểm riêng biệt.

Một khác biệt quan trọng nằm ở các triệu chứng vận động. Thay vì các cử động giật, không tự chủ rõ rệt (múa giật) thường thấy ở người lớn, trẻ em mắc JHD có nhiều khả năng gặp tình trạng cứng đờ và chậm vận động hơn. Điều này có thể biểu hiện bằng sự cứng cơ ở các chi và tốc độ vận động giảm nói chung.

Sự tiến triển của các triệu chứng cũng có thể khác nhau, khi khởi phát sớm hơn thường đi kèm với diễn tiến bệnh nhanh hơn.

Cơ sở di truyền của khởi phát sớm là gì?

Bệnh Huntington, ở cả dạng vị thành niên và người lớn, là do đột biến ở gen huntingtin (HTT) gây ra. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là huntingtin.

Đột biến liên quan đến sự mở rộng của một đoạn lặp bộ ba CAG trong gen. Khi đoạn lặp này xuất hiện nhiều hơn một số lần nhất định, nó dẫn đến việc tạo ra protein huntingtin lỗi.

Ở JHD, đột biến di truyền này được di truyền, thường từ một người cha hoặc mẹ cũng mắc bệnh Huntington. Số lượng đoạn lặp CAG có thể ảnh hưởng đến độ tuổi khởi phát và mức độ nặng của bệnh; số đoạn lặp càng nhiều thường liên quan đến khởi phát sớm hơn và tiến triển nhanh hơn.

Vì sao JHD thường bị chẩn đoán nhầm?

Chẩn đoán JHD có thể khó khăn, và bệnh thường bị chẩn đoán nhầm. Một phần là vì các triệu chứng ban đầu có thể khá mờ nhạt và có thể giống với các tình trạng khác ở trẻ em.

Những thay đổi hành vi, như dễ cáu kỉnh, khó tập trung hoặc sa sút kết quả học tập, thường là những dấu hiệu đầu tiên. Chúng có thể bị nhầm với các vấn đề hành vi thường gặp, rối loạn học tập, hoặc thậm chí các vấn đề tâm thần.

Hơn nữa, các triệu chứng vận động trong JHD, như cứng đờ và chậm chạp, ít điển hình hơn so với múa giật thấy ở Huntington khởi phát ở người lớn, khiến bác sĩ có thể đi theo những hướng chẩn đoán khác nhau.

Sự hiếm gặp của JHD cũng góp phần làm chậm chẩn đoán, vì tình trạng này có thể không phải là điều đầu tiên mà bác sĩ nghĩ đến khi đánh giá một trẻ có các triệu chứng này. Do đó, cần duy trì mức độ nghi ngờ cao, đặc biệt ở những gia đình có tiền sử bệnh thần kinh.

Mẫu triệu chứng đặc trưng của JHD là gì?

Triệu chứng vận động: Cứng đờ và chậm chạp thay vì múa giật

Trong khi Huntington khởi phát ở người lớn thường được đặc trưng bởi múa giật, tức các cử động không tự chủ, giật cục, JHD lại có xu hướng biểu hiện nhiều hơn bằng sự cứng đờ và chậm vận động. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc JHD có thể bị cứng cơ, khiến các cử động trông có chủ ý hơn và kém linh hoạt hơn.

Điều này có thể dẫn đến khó khăn về phối hợp và thăng bằng, đôi khi gây vấp ngã hoặc dáng đi không đều. Sự khởi phát của những thay đổi vận động này có thể diễn ra từ từ, và có thể không được nhận ra ngay là triệu chứng của một tình trạng thần kinh cụ thể.

Sự nhấn mạnh vào cứng đờ và chậm chạp, thay vì múa giật rõ rệt, là một đặc điểm phân biệt quan trọng của JHD.

Những thay đổi nhận thức và hành vi ở trẻ em

Những thay đổi về nhận thức và hành vi thường là những chỉ dấu sớm nhất của JHD. Trẻ có thể bắt đầu gặp khó khăn trong việc tập trung, khiến việc làm theo hướng dẫn hoặc theo kịp bài vở trở nên khó hơn.

Có thể xuất hiện sự sa sút đáng chú ý trong kết quả học tập. Việc học thông tin mới và ghi nhớ chi tiết có thể trở nên khó khăn hơn.

Những việc trước đây đơn giản nay có thể cần nhiều nỗ lực hơn để bắt đầu, đôi khi khiến chúng bị hiểu lầm là lười biếng hoặc thiếu động lực. Khả năng điều hòa cảm xúc cũng có thể bị ảnh hưởng, với tình trạng dễ cáu kỉnh, thất vọng hoặc thiếu kiên nhẫn trở nên rõ rệt hơn.

Ban đầu, những thay đổi này có thể rất tinh tế và có thể được cho là do các giai đoạn phát triển bình thường hoặc những yếu tố môi trường khác, làm trì hoãn chẩn đoán chính thức.

Vì sao JHD có tỷ lệ co giật cao?

Một đặc điểm đáng kể khác khiến JHD khác biệt là khả năng xuất hiện co giật cao hơn. Động kinh phổ biến hơn ở những người mắc dạng Huntington vị thành niên, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.

Những cơn co giật này có thể khác nhau về loại và tần suất, làm tăng thêm mức độ phức tạp của các triệu chứng. Sự hiện diện của co giật ở một trẻ có các thay đổi thần kinh khác cần được đánh giá y khoa cẩn thận để xác định nguyên nhân nền tảng.

Việc kiểm soát co giật thường bao gồm các thuốc chống động kinh chuyên biệt, là một phần của cách tiếp cận điều trị rộng hơn đối với JHD.

JHD được chẩn đoán và đánh giá như thế nào?

Vai trò của bác sĩ thần kinh nhi là gì?

Khi một trẻ xuất hiện sự kết hợp của các thay đổi về vận động, nhận thức hoặc hành vi mà không dễ giải thích bằng các tình trạng khác, bác sĩ thần kinh nhi thường là chuyên gia đầu tiên cần tham khảo ý kiến.

Những bác sĩ này được đào tạo để chẩn đoán và điều trị các rối loạn thần kinh ở trẻ em. Họ sẽ bắt đầu bằng cách khai thác bệnh sử chi tiết, tập trung vào thời điểm khởi phát và tiến triển của triệu chứng, tiền sử gia đình về các bệnh thần kinh, và các mốc phát triển.

Sau đó sẽ là một khám lâm sàng kỹ lưỡng, đánh giá phản xạ, phối hợp vận động, trương lực cơ và dáng đi của trẻ. Đánh giá ban đầu của bác sĩ thần kinh nhi là rất quan trọng để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác của triệu chứng ở trẻ.

JHD được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền như thế nào?

Mặc dù đánh giá lâm sàng có thể làm dấy lên nghi ngờ về Bệnh Huntington vị thành niên, chẩn đoán xác định dựa vào xét nghiệm di truyền.

JHD là do sự mở rộng của đoạn lặp bộ ba CAG trong gen huntingtin (HTT). Một mẫu máu sẽ được lấy từ trẻ, và phân tích trong phòng thí nghiệm sẽ xác định số lượng đoạn lặp CAG.

Số lượng đoạn lặp tăng đáng kể sẽ xác nhận chẩn đoán JHD. Cần lưu ý rằng xét nghiệm di truyền là một quyết định phức tạp, và nên có tư vấn để thảo luận về ý nghĩa của kết quả đối với trẻ và gia đình.

Chụp hình ảnh não (MRI và CT) có thể hỗ trợ chẩn đoán không?

Thần kinh là các kỹ thuật chụp hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT), có thể cung cấp thông tin giá trị trong quá trình chẩn đoán JHD. Mặc dù các phim chụp này không trực tiếp chẩn đoán JHD, chúng có thể giúp xác định những thay đổi cấu trúc trong não phù hợp với bệnh.

Ở JHD, hình ảnh có thể cho thấy teo, đặc biệt ở hạch nền (các cấu trúc như nhân đuôi và nhân bèo sẫm), vốn bị ảnh hưởng bởi bệnh. Các phim chụp này cũng rất hữu ích trong việc loại trừ những tình trạng thần kinh khác có thể biểu hiện với triệu chứng tương tự, như khối u hoặc đột quỵ.

Các phát hiện từ chụp hình ảnh, khi được đối chiếu với triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm di truyền, sẽ góp phần tạo nên bức tranh chẩn đoán toàn diện.

EEG được dùng như thế nào để khảo sát co giật và hoạt động não?

Bởi vì bệnh Huntington vị thành niên thường đi kèm tỷ lệ co giật cao, các bác sĩ thần kinh thường quy sử dụng điện não đồ (EEG) như một phần tiêu chuẩn của đánh giá lâm sàng.

Bằng cách đặt các cảm biến nhỏ lên da đầu để ghi lại các kiểu điện hoạt động liên tục của não, EEG giúp nhóm y tế phát hiện và xác nhận sự hiện diện của hoạt động bất thường kiểu động kinh. Việc theo dõi này đặc biệt quan trọng vì không phải tất cả các cơn co giật ở trẻ đều biểu hiện rõ ra bên ngoài; EEG có thể ghi nhận những rối loạn điện tinh vi hoặc "im lặng" mà nếu không có thể bị hiểu nhầm là thay đổi hành vi hoặc đơn giản là thiếu chú ý.

Hơn nữa, xét nghiệm không xâm lấn này giúp các chuyên gia xác định loại co giật cụ thể mà trẻ đang gặp phải, đây là một bước quan trọng để lựa chọn thuốc chống động kinh phù hợp và hiệu quả nhất.

Khi kế hoạch chăm sóc của trẻ thay đổi, các lần EEG theo dõi thường được dùng để giám sát hiệu quả liên tục của các điều trị bằng thuốc này và điều chỉnh liều an toàn.

Tuy nhiên, cha mẹ và người chăm sóc cần hiểu rằng, dù EEG là một công cụ không thể thiếu trong việc quản lý biến chứng co giật, nó không chẩn đoán tình trạng thoái hóa thần kinh nền tảng. Chẩn đoán xác định bệnh Huntington vị thành niên hoàn toàn dựa vào xét nghiệm di truyền có mục tiêu.

Đội ngũ chăm sóc đa chuyên khoa cho JHD được xây dựng như thế nào?

Những chuyên gia y tế cốt lõi nào tham gia?

Chăm sóc một trẻ mắc Bệnh Huntington vị thành niên thường cần một nhóm chuyên gia y tế. Nhóm này phối hợp với nhau để xử lý nhiều triệu chứng có thể xuất hiện.

Bác sĩ thần kinh nhi thường là trung tâm của việc chăm sóc này, vì họ chuyên về các tình trạng ảnh hưởng đến hệ thần kinh của trẻ em. Họ có thể giúp chẩn đoán JHD và giám sát toàn bộ quá trình điều trị y khoa.

Các chuyên gia khác có thể được mời tham gia tùy theo nhu cầu cụ thể của trẻ. Điều này có thể bao gồm các chuyên gia di truyền, người có thể giải thích các khía cạnh di truyền của bệnh, và bác sĩ nhi phát triển, người tập trung vào sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Việc các chuyên gia này phối hợp với nhau mang lại bức tranh đầy đủ hơn về sức khỏe não bộ của trẻ và giúp lập kế hoạch can thiệp hiệu quả.

Thuốc được dùng để kiểm soát triệu chứng như thế nào?

Mặc dù không có cách chữa khỏi JHD, thuốc có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng nhất định. Ví dụ, thuốc có thể được dùng để xử lý các cử động không tự chủ, tình trạng cứng đờ, hoặc những thay đổi hành vi như dễ cáu kỉnh hay trầm cảm.

Việc lựa chọn thuốc và liều lượng được đội ngũ y tế cân nhắc cẩn thận, dựa trên độ tuổi, các triệu chứng cụ thể và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ. Điều quan trọng là phải nhớ rằng thuốc được kê để cải thiện chất lượng cuộc sống và kiểm soát các vấn đề cụ thể, và chúng sẽ được điều chỉnh khi cần dựa trên đáp ứng của trẻ.

Tại sao vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu lại quan trọng?

Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì khả năng chức năng của trẻ. Vật lý trị liệu có thể hỗ trợ vận động, thăng bằng và phối hợp, nhằm cải thiện khả năng di chuyển và ngăn ngừa té ngã.

Các nhà trị liệu sẽ thực hiện các bài tập để duy trì sức mạnh và độ linh hoạt của cơ. Hoạt động trị liệu tập trung vào việc giúp trẻ thực hiện các sinh hoạt hằng ngày, như mặc quần áo, ăn uống và học tập.

Họ có thể đề xuất các thiết bị hỗ trợ thích ứng hoặc chiến lược để những việc này dễ dàng hơn. Mục tiêu là giúp trẻ càng độc lập càng tốt trong thời gian càng lâu càng tốt.

Những chiến lược hỗ trợ nói và nuốt nào hiệu quả?

JHD có thể ảnh hưởng đến khả năng nói rõ ràng và nuốt an toàn của trẻ. Các chuyên viên âm ngữ trị liệu (SLPs) là thành viên chủ chốt của nhóm chăm sóc trong những vấn đề này. Họ có thể đánh giá khó khăn ngôn ngữ và đề xuất các kỹ thuật hoặc thiết bị giao tiếp để hỗ trợ diễn đạt.

Đối với các vấn đề nuốt, SLPs làm việc với trẻ để phát triển những chiến lược ăn uống an toàn hơn. Điều này có thể bao gồm thay đổi kết cấu thức ăn hoặc tư thế trong bữa ăn.

Một chuyên gia dinh dưỡng cũng có thể tham gia để đảm bảo trẻ duy trì đủ dinh dưỡng và nước, đặc biệt nếu việc nuốt trở nên rất khó khăn, điều này có thể dẫn đến sụt cân.

Tiếp bước cùng bệnh Huntington vị thành niên

Bệnh Huntington vị thành niên là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến người trẻ. Mặc dù đây là một dạng hiếm của Huntington, việc hiểu các triệu chứng đặc trưng của nó, vốn thường khác với dạng ở người lớn, là rất quan trọng.

Các dấu hiệu sớm có thể bị nhầm với những vấn đề thường gặp ở thời thơ ấu, khiến chẩn đoán trở thành một thách thức. Bệnh tiến triển ảnh hưởng đến vận động, suy nghĩ và hành vi, và có thể bao gồm tình trạng cứng cơ và co cơ nhiều hơn là các cử động không tự chủ. Các hệ thống hỗ trợ, cả ở nhà lẫn ở trường, vô cùng quan trọng để kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Vì trải nghiệm của mỗi người là khác nhau, kế hoạch chăm sóc cần linh hoạt và thích nghi theo sự thay đổi của từng cá nhân. Dù hành trình có thể khó khăn, vẫn có nhiều cách để tìm kiếm sự giúp đỡ và hỗ trợ cho cả người được chẩn đoán lẫn gia đình họ.

Tài liệu tham khảo

1. Arraj, P., Robbins, K., Dengle Sanchez, L., Veltkamp, D. L., & Pfeifer, C. M. (2020). Các phát hiện MRI trong bệnh Huntington vị thành niên. Radiology case reports, 16(1), 113–115. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.10.041

Câu hỏi thường gặp

Chính xác thì Bệnh Huntington vị thành niên (JHD) là gì?

Bệnh Huntington vị thành niên, hay JHD, là một dạng hiếm của Bệnh Huntington khởi phát trước khi một người tròn 20 tuổi. Bệnh do một thay đổi trong gen của một người gây ra, được truyền lại từ cha mẹ.

Cha mẹ có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên nào ở JHD?

Thông thường, những dấu hiệu đầu tiên không phải là triệu chứng thể chất. Cha mẹ và giáo viên có thể nhận thấy những thay đổi trong suy nghĩ và hành vi, như khó tập trung, kết quả học tập giảm hoặc dễ cáu kỉnh hơn. Những thay đổi này đôi khi có thể bị nhầm với các vấn đề khác.

Có những vấn đề vận động cụ thể nào liên quan đến JHD không?

Có, trẻ em và thanh thiếu niên mắc JHD thường bị cứng cơ và chậm vận động. Các em có thể vấp ngã nhiều hơn hoặc thấy tay chân cứng đờ, điều này khác với các cử động không tự chủ, dễ nhận thấy hơn ở Huntington khởi phát ở người lớn.

Những thay đổi về suy nghĩ và hành vi nào có thể xảy ra trong JHD?

Trẻ có thể gặp khó khăn khi tập trung, học điều mới hoặc làm theo hướng dẫn. Các em cũng có thể dễ thất vọng hơn, thiếu kiên nhẫn hoặc tức giận hơn. Đôi khi, những thay đổi này có thể khiến việc bắt đầu nhiệm vụ trở nên khó khăn, và ban đầu có thể bị xem là lười biếng.

Động kinh có phổ biến trong JHD không?

Có, co giật, còn gọi là động kinh, phổ biến hơn ở những người mắc Bệnh Huntington vị thành niên, đặc biệt là ở những trẻ nhỏ phát triển tình trạng này.

JHD được chẩn đoán ở một trẻ như thế nào?

Chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc gặp bác sĩ thần kinh nhi, người chuyên về các rối loạn não và dây thần kinh. Họ sẽ xem xét triệu chứng và tiền sử y khoa của trẻ. Chẩn đoán xác định đến từ xét nghiệm máu di truyền.

Xét nghiệm di truyền đóng vai trò gì trong chẩn đoán JHD?

Xét nghiệm di truyền là chìa khóa để xác nhận JHD. Nó tìm ra thay đổi gen cụ thể gây ra bệnh. Xét nghiệm này có thể xác định dứt khoát liệu một trẻ có mắc JHD hay không, ngay cả trước khi các triệu chứng thể chất đáng kể xuất hiện.

Chụp não có thể giúp chẩn đoán JHD không?

Có, các xét nghiệm hình ảnh não như MRI và CT có thể hữu ích. Mặc dù chúng không chẩn đoán JHD trực tiếp, nhưng có thể cho thấy những thay đổi trong não phù hợp với bệnh và giúp loại trừ các tình trạng có thể khác.

Những liệu pháp nào quan trọng trong việc kiểm soát JHD?

Vật lý trị liệu giúp vận động và giảm cứng cơ, hoạt động trị liệu giúp xử lý các việc hằng ngày, và trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ khó khăn khi ăn, nuốt và nói. Những liệu pháp này rất quan trọng để duy trì chất lượng cuộc sống của trẻ.

Triệu chứng JHD có thể được kiểm soát bằng thuốc không?

Mặc dù không có cách chữa khỏi JHD, thuốc có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng nhất định, như thay đổi tâm trạng, cứng đờ hoặc co giật. Các bác sĩ sẽ làm việc với gia đình để tìm ra kế hoạch dùng thuốc tốt nhất cho từng trẻ.