Mất ngủ gia đình gây tử vong

Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp (Fatal Familial Insomnia) là gì?

Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp (FFI) là một rối loạn não bộ rất hiếm gặp và luôn gây tử vong. Vấn đề cốt lõi bắt nguồn từ một đột biến di truyền cụ thể. Đột biến này ảnh hưởng đến gen protein prion, dẫn đến việc sản sinh ra các protein prion bị gấp nếp sai.

Những protein bất thường này tích tụ trong não, đặc biệt là ở một vùng gọi là đồi thị, đóng vai trò lớn trong việc điều hòa giấc ngủ và các chức năng cơ thể khác. Theo thời gian, sự tích tụ này làm tổn thương các tế bào não, gây ra một loạt các triệu chứng nghiêm trọng.

Cơ sở Di truyền của FFI

FFI được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gen, thì có 50% khả năng con của họ sẽ thừa hưởng nó.

Mặc dù hầu hết các trường hợp đều được truyền lại qua các thế hệ trong gia đình, nhưng rất hiếm khi FFI có thể xảy ra tự phát do một đột biến mới ở một người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Đột biến mới này sau đó có thể được truyền cho các thế hệ tương lai.

Các Triệu chứng và Sự Tiến triển của FFI

Triệu chứng điển hình của FFI là mất ngủ tiến triển, nghĩa là các rối loạn giấc ngủ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng khác xuất hiện, thường bao gồm:

• Rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ: Điều này có thể biểu hiện dưới dạng nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi quá nhiều (tăng tiết mồ hôi) và huyết áp cao.

• Suy giảm nhận thức: Các vấn đề về trí nhớ ngắn hạn, sự chú ý và sự tập trung là phổ biến.

• Khó khăn trong vận động: Các vấn đề về thăng bằng và phối hợp có thể phát sinh.

• Thay đổi tâm lý: Ảo giác và lo âu có thể xảy ra.

Bệnh thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong khoảng từ 20 đến 70 tuổi, với độ tuổi khởi phát trung bình là khoảng 40. Sự tiến triển diễn ra nhanh chóng và không ngừng, dẫn đến tử vong thường trong vòng 18 tháng kể từ khi khởi phát triệu chứng, mặc dù thời gian có thể dao động từ vài tháng đến vài năm.

Sự Liên kết với Protein Prion

FFI thuộc nhóm bệnh prion. Những căn bệnh này trở nên khác biệt vì chúng được gây ra bởi các protein bất thường, bị gấp nếp sai gọi là prion.

Trong trường hợp của FFI, vấn đề xuất phát từ một gen cụ thể, PRNP, nằm trên nhiễm sắc thể 20. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là protein prion (PrPC).

Cách Prion Gây ra Sự Thoái hóa Thần kinh

Vấn đề cốt lõi trong FFI, và các bệnh prion khác, là sự gấp nếp sai của protein prion. Thông thường, PrPC được tìm thấy trong não và chức năng chính xác của nó vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng nó được cho là đóng vai trò trong việc truyền tín hiệu và bảo vệ tế bào.

Tuy nhiên, trong FFI, một đột biến di truyền cụ thể, phổ biến nhất là tại codon 178 của gen PRNP, khiến protein bị gấp nếp sai thành hình dạng bất thường (PrPSc). Protein bị gấp nếp sai này có khả năng chống lại các cơ chế đào thải protein bình thường của cơ thể.

Điều đặc biệt đáng lo ngại là các protein PrPSc bất thường này sau đó có thể tương tác với các protein PrPC bình thường, khiến chúng cũng bị gấp nếp sai theo. Điều này tạo ra một phản ứng dây chuyền, dẫn đến sự tích tụ của các protein prion độc hại này trong não.

Hệ quả là, sự tích tụ này được cho là sẽ kích hoạt một chuỗi các sự kiện làm tổn thương và cuối cùng phá hủy các tế bào não, đặc biệt là ở các khu vực quan trọng để điều hòa giấc ngủ và sự tỉnh táo. Sự thoái hóa thần kinh trên diện rộng này là nguyên nhân cuối cùng dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng được thấy ở FFI.

Các khía cạnh chính của quá trình thoái hóa thần kinh do prion gây ra trong FFI bao gồm:

• Đột biến Di truyền: Một sự thay đổi cụ thể trong gen PRNP, thường là đột biến D178N, là điểm khởi đầu.

• Gấp nếp sai Protein: Protein prion bình thường (PrPC) chuyển đổi thành một dạng bất thường, có khả năng lây nhiễm (PrPSc).

• Phản ứng Dây chuyền: Các prion bị gấp nếp sai chuyển đổi nhiều protein bình thường hơn thành dạng bất thường.

• Sự Tích tụ và Độc tính: Các đám prion bị gấp nếp sai hình thành, gây tổn thương cho các tế bào thần kinh.

• Tính Đặc hiệu của Vùng Não: Tổn thương thường tập trung ở đồi thị, dẫn đến mất ngủ, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các vùng não khác.

Lĩnh vực khoa học thần kinh đang tích cực nghiên cứu các cơ chế chính xác mà qua đó các protein gấp nếp sai này gây ra tác động độc hại của chúng và cách căn bệnh tiến triển ở cấp độ tế bào.

Chẩn đoán Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp

Việc xác định xem ai đó có mắc FFI hay không có thể là một quá trình phức tạp. Vì căn bệnh này rất hiếm gặp, các bác sĩ thường phải cân nhắc nhiều khả năng khác nhau.

Bước đầu tiên thường bao gồm việc xem xét kỹ lưỡng bệnh sử của bệnh nhân và khám thần kinh chi tiết. Đây là lúc bác sĩ trò chuyện với bệnh nhân và gia đình của họ về các triệu chứng, cách chúng tiến triển và liệu có tiền sử gặp các vấn đề tương tự trong gia đình hay không. Vì FFI là bệnh di truyền, tiền sử gia đình bị mất ngủ không rõ nguyên nhân hoặc suy giảm thần kinh là một manh mối quan trọng.

Bệnh sử và Xét nghiệm Di truyền

Các bác sĩ sẽ hỏi về tính chất cụ thể của các vấn đề giấc ngủ, thời điểm bắt đầu và cách chúng thay đổi theo thời gian. Họ cũng sẽ hỏi về các triệu chứng khác như các vấn đề về giữ thăng bằng, những thay đổi trong suy nghĩ hoặc trí nhớ, và các vấn đề với các chức năng cơ thể mà người đó không thể kiểm soát, như nhịp tim hoặc đổ mồ hôi.

Vì FFI được di truyền qua các thế hệ gia đình, xét nghiệm di truyền đóng một vai trò then chốt. Việc này bao gồm lấy mẫu máu để tìm kiếm đột biến cụ thể trong gen PRNP gây ra FFI. Việc xác định dấu ấn di truyền này thường là cách chắc chắn nhất để xác nhận chẩn đoán, đặc biệt là khi các triệu chứng chưa phát triển đầy đủ hoặc còn mơ hồ.

Hình ảnh học Não bộ và Nghiên cứu Giấc ngủ

Trong khi xét nghiệm di truyền xác nhận sự hiện diện của đột biến, các xét nghiệm khác giúp bác sĩ hiểu được mức độ của bệnh và loại trừ các tình trạng khác. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh não, chẳng hạn như chụp MRI hoặc PET, có thể cho thấy những thay đổi trong cấu trúc và hoạt động của não.

Trong FFI, những kết quả chụp này có thể tiết lộ sự thoái hóa, đặc biệt là ở đồi thị, một phần của não đóng vai trò quyết định đối với giấc ngủ và các chức năng khác. Các nghiên cứu về giấc ngủ, còn được gọi là đo đa ký giấc ngủ, được sử dụng để đo lường các kiểu giấc ngủ một cách khách quan.

Đối với người mắc FFI, các nghiên cứu này có thể sẽ cho thấy sự suy giảm nghiêm trọng hoặc không có một số giai đoạn giấc ngủ nhất định, xác nhận tình trạng mất ngủ nghiêm trọng. Những nghiên cứu này giúp ghi nhận sự rối loạn giấc ngủ và có thể hữu ích trong việc theo dõi tiến trình của bệnh.

Điều trị và Quản lý FFI

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị tận gốc nào được biết đến cho FFI, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ. Phương pháp này phần lớn mang tính giảm nhẹ, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho cả bệnh nhân và gia đình họ.

Các loại thuốc có thể làm trầm trọng thêm tình trạng lú lẫn hoặc rối loạn giấc ngủ thường được ngừng sử dụng. Điều quan trọng cần lưu ý là những người mắc FFI thường không phản ứng tốt với các chất an thần tiêu chuẩn như barbiturate hoặc benzodiazepine; các nghiên cứu đã chỉ ra rằng những loại thuốc này có rất ít tác dụng đối với hoạt động não liên quan đến giấc ngủ ở bệnh nhân FFI. Đối với những người gặp khó khăn trong việc nuốt, việc đặt ống nuôi ăn có thể trở nên cần thiết.

Một số nghiên cứu đã khám phá các hợp chất cụ thể. Ví dụ, gamma-hydroxybutyrate (GHB) đã được nghiên cứu về tiềm năng của nó trong việc kích thích giấc ngủ sóng chậm ở bệnh nhân mắc FFI.

Các phương pháp điều trị khác, bao gồm pentosan polysulfate, quinacrine và amphotericin B, đã được nghiên cứu, nhưng kết quả vẫn chưa chắc chắn. Những phát hiện đầy hứa hẹn đã xuất hiện từ nghiên cứu liệu pháp miễn dịch trong các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và trên động vật, tập trung vào các vắc-xin kháng thể và vắc-xin tế bào đuôi gai được thiết kế để nhắm vào protein prion bất thường.

Bên cạnh các can thiệp y tế, hỗ trợ tâm lý xã hội là vô cùng quan trọng. Điều này bao gồm cả liệu pháp cho bệnh nhân và gia đình họ, cũng như việc cân nhắc chăm sóc cuối đời (hospice) trong các giai đoạn sau.

Các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra cũng đang khám phá các biện pháp phòng ngừa tiềm năng cho những cá nhân mang đột biến di truyền liên quan đến FFI, mặc dù những thử nghiệm này vẫn đang ở giai đoạn đầu.

Việc quản lý FFI đòi hỏi một cách tiếp cận đa chuyên khoa, giải quyết các triệu chứng phức tạp về thần kinh, tâm thần và thể chất phát sinh.

Tiên lượng và Kỳ vọng Tuổi thọ

Quá trình tiến triển của bệnh thường diễn ra nhanh chóng, tử vong thường xảy ra trong vòng 7 đến 36 tháng kể từ khi khởi phát triệu chứng. Thời gian kéo dài trung bình của bệnh là khoảng 18 tháng.

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến thời gian sống sót. Những cá nhân có đột biến di truyền đồng hợp tử (Met-Met) tại một vị trí gen cụ thể có xu hướng có tuổi thọ ngắn hơn so với những người dị hợp tử (Met-Val).

Sự tiến triển của FFI được đánh dấu bằng các giai đoạn riêng biệt, mỗi giai đoạn mang lại các triệu chứng nghiêm trọng hơn và sự suy giảm chức năng. Các giai đoạn này thường bao gồm tình trạng mất ngủ tồi tệ hơn, sự xuất hiện của ảo giác và rối loạn chức năng tự chủ, một giai đoạn hoàn toàn mất khả năng ngủ, và cuối cùng, sự suy giảm nhận thức nhanh chóng dẫn đến sa sút trí tuệ và không còn phản ứng.

Mặc dù hiện tại không có phương pháp chữa trị hoặc điều trị nào có thể ngăn chặn sự tiến triển của FFI, việc quản lý y tế tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng và cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ. Điều này bao gồm giải quyết tình trạng mất ngủ nghiêm trọng, quản lý các rối loạn tự chủ và cung cấp dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ để đảm bảo sự thoải mái cho bệnh nhân. Hỗ trợ tâm lý xã hội cho cả bệnh nhân và gia đình họ cũng là một thành phần quan trọng trong chăm sóc, do tác động sâu sắc của tình trạng di truyền này.

Tiên lượng cho FFI nhìn chung là rất xấu, với việc căn bệnh này chắc chắn dẫn đến tử vong. Hiểu được mốc thời gian điển hình và tính chất tiến triển của bệnh là điều quan trọng đối với các gia đình đang đối mặt với chẩn đoán đầy thách thức này.

Sống chung với Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp

Đối mặt với FFI mang đến những thách thức to lớn, không chỉ đối với cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh mà còn đối với gia đình và những người chăm sóc họ. Vì FFI là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, trọng tâm chăm sóc sẽ thay đổi theo thời gian.

Ban đầu, việc quản lý các rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng là vô cùng quan trọng. Điều này thường liên quan đến một cách tiếp cận đa diện, mặc dù không có phương pháp chữa trị tận gốc và các phương pháp điều trị chủ yếu nhằm mục đích làm dịu các triệu chứng.

Người chăm sóc có thể sẽ quan sát thấy sự suy giảm các chức năng nhận thức, chẳng hạn như trí nhớ và sự chú ý, bên cạnh các khó khăn về thể chất như các vấn đề về thăng bằng và phối hợp. Hệ thần kinh tự chủ cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến những thay đổi về nhịp tim và huyết áp. Trong suốt quá trình mắc bệnh, việc duy trì sự thoải mái và tôn nghiêm của bệnh nhân là mục tiêu hàng đầu.

Các khía cạnh chính của việc chăm sóc thường bao gồm:

• Quản lý Triệu chứng: Giải quyết các triệu chứng cụ thể khi chúng phát sinh. Điều này có thể liên quan đến các loại thuốc giúp quản lý tình trạng kích động, lo âu hoặc các cử động không tự chủ, mặc dù hiệu quả của chúng có thể khác nhau.

• Chăm sóc Giảm nhẹ: Đây là một thành phần trung tâm trong việc quản lý FFI. Các đội ngũ chăm sóc giảm nhẹ tập trung vào việc xoa dịu các triệu chứng và giảm bớt căng thẳng của bệnh tật, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho cả bệnh nhân và gia đình.

• Hệ thống Hỗ trợ: Kết nối với các nhóm hỗ trợ hoặc các tổ chức chuyên về các bệnh thần kinh hiếm gặp có thể cung cấp các tài nguyên quý giá và hỗ trợ tinh thần cho các gia đình.

• Lập Kế hoạch Chăm sóc Trước: Thảo luận và ghi lại các mong muốn cho việc chăm sóc trong tương lai là một bước quan trọng, cho phép bệnh nhân bày tỏ nguyện vọng của họ.

Sự tiến triển của FFI có nghĩa là cuộc sống hàng ngày sẽ trải qua những thay đổi lớn, đòi hỏi khả năng thích ứng và một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ. Trong khi các can thiệp y tế tập trung vào việc giảm nhẹ triệu chứng, sự hỗ trợ về mặt tinh thần và thực tế từ gia đình, bạn bè và các chuyên gia y tế đóng vai trò quan trọng trong việc cùng nhau vượt qua hành trình khó khăn này.

Nghiên cứu và Hướng đi Tương lai

Nghiên cứu về FFI vẫn đang được tiếp tục, tập trung vào việc tìm hiểu các cơ chế phức tạp của bệnh và khám phá các hướng điều trị tiềm năng. Các nỗ lực hiện tại đang hướng tới việc cải thiện độ chính xác chẩn đoán và phát triển các chiến lược để làm chậm sự tiến triển của bệnh hoặc quản lý các triệu chứng hiệu quả hơn.

Nghiên cứu hiện tại đang khám phá một số lĩnh vực chính:

• Sinh học Protein Prion: Một trọng tâm quan trọng là hiểu cách thức protein prion bị gấp nếp sai (PrPSc) gây ra tổn thương trong não, đặc biệt là ở đồi thị. Các nhà nghiên cứu đang điều tra các con đường phân tử chính xác liên quan đến quá trình thoái hóa thần kinh này.

• Can thiệp Di truyền: Do cơ sở di truyền của FFI, các nghiên cứu đang xem xét các cách để nhắm vào khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn. Điều này bao gồm việc khám phá các kỹ thuật gây bất hoạt gen hoặc các liệu pháp di truyền khác có khả năng ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình sản sinh protein prion bất thường.

• Các Tiếp cận Dược lý: Nhiều ứng viên thuốc khác nhau đang được nghiên cứu. Một số nghiên cứu đang tìm kiếm các hợp chất có thể làm ổn định protein prion bình thường hoặc can thiệp vào sự tích tụ của dạng gấp nếp sai. Các thử nghiệm lâm sàng, mặc dù bị hạn chế do tính chất hiếm gặp của bệnh, là cực kỳ quan trọng để đánh giá tính an toàn và hiệu quả của các phương pháp điều trị tiềm năng này.

• Liệu pháp Miễn dịch: Những kết quả hứa hẹn trong các nghiên cứu tiền lâm sàng đã dẫn đến các cuộc điều tra về liệu pháp miễn dịch. Điều này bao gồm việc phát triển các phương pháp điều trị, chẳng hạn như các liệu pháp dựa trên kháng thể, có thể nhắm vào và loại bỏ protein prion bất thường ra khỏi não.

Các tiến bộ trong chẩn đoán cũng là một ưu tiên:

• Tinh chỉnh các tiêu chí chẩn đoán để cho phép xác định FFI sớm hơn và chính xác hơn, ngay cả trước khi các triệu chứng đáng kể xuất hiện.

• Phát triển các chất chỉ điểm sinh học nhạy hơn có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu hoặc dịch não tủy.

Các hướng đi trong tương lai nhằm mục đích chuyển dịch các phát hiện nghiên cứu này thành những lợi ích thực tế cho các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng bởi FFI. Mục tiêu cuối cùng là phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả có thể ngăn chặn hoặc làm chậm đáng kể tiến trình của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và có tiềm năng mở ra con đường phòng ngừa cho những người có nguy cơ.

Kết luận về FFI

Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp, một bệnh prion hiếm gặp và tàn khốc, tiếp tục đặt ra những thách thức lớn trong cả chẩn đoán và điều trị. Mặc dù hiểu biết y khoa hiện tại đã xác định được cơ sở di truyền và các triệu chứng cốt lõi của nó, việc thiếu phương pháp chữa trị tận gốc đồng nghĩa với việc chăm sóc phần lớn tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và mang lại sự thoải mái.

Các nghiên cứu đang diễn ra về bệnh prion và rối loạn di truyền một ngày nào đó có thể mang lại các hướng can thiệp mới, nhưng ở hiện tại, trọng tâm vẫn là hỗ trợ những cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ vượt qua tình trạng khó khăn này. Sự cảnh giác liên tục và quan sát lâm sàng chi tiết là chìa khóa để xác định FFI và phân biệt nó với các vấn đề thần kinh khác, đảm bảo bệnh nhân nhận được sự chăm sóc hỗ trợ phù hợp nhất hiện có.

Tài liệu Tham khảo

1. Molleker, C. N., & Gillock, E. T. (2025). Fatal Familial Insomnia: A Brief Overview of a Human Prion Disease. Transactions of the Kansas Academy of Science, 128(1-2), 125-135. https://doi.org/10.1660/062.128.0111

2. Tinuper, P., Montagna, P., Medori, R., Cortelli, P., Zucconi, M., Baruzzi, A., & Lugaresi, E. (1989). The thalamus participates in the regulation of the sleep-waking cycle. A clinico-pathological study in fatal familial thalamic degeneration. Electroencephalography and clinical neurophysiology, 73(2), 117–123. https://doi.org/10.1016/0013-4694(89)90190-990190-9)

3. Reder, A. T., Mednick, A. S., Brown, P., Spire, J. P., Van Cauter, E., Wollmann, R. L., Cervenàkovà, L., Goldfarb, L. G., Garay, A., & Ovsiew, F. (1995). Clinical and genetic studies of fatal familial insomnia. Neurology, 45(6), 1068–1075. https://doi.org/10.1212/wnl.45.6.1068

Câu hỏi Thường gặp

Chính xác thì Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp là gì?

Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp, hay FFI, là một căn bệnh não rất hiếm gặp khiến người bệnh không thể ngủ được. Nó được truyền lại qua các thế hệ gia đình. Vấn đề chính là những người mắc FFI không thể ngủ, và tình trạng này trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nó cũng ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể khác và cuối cùng dẫn đến tử vong.

Nguyên nhân nào gây ra FFI?

FFI được gây ra bởi một thay đổi nhỏ, gọi là đột biến, trong một gen gọi là gen PRNP. Gen này có nhiệm vụ tạo ra một loại protein gọi là protein prion. Khi gen bị thay đổi, protein prion không hình thành đúng cách. Những protein có hình dạng sai lệch này tích tụ trong não và gây hại cho các tế bào não, đặc biệt là ở phần giúp kiểm soát giấc ngủ.

FFI ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

Ảnh hưởng dễ nhận thấy nhất là không thể ngủ được. Nhưng FFI cũng gây ra các vấn đề khác. Người bệnh có thể bị nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi nhiều, huyết áp cao, lú lẫn, mất trí nhớ và gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng. Cuối cùng, những vấn đề này trở nên nghiêm trọng.

Ai cũng có thể mắc FFI, hay nó chỉ xảy ra trong các gia đình?

FFI thường được di truyền trong gia đình, nghĩa là nếu cha hoặc mẹ có sự thay đổi gen, con họ có cơ hội thừa hưởng nó. Đây được gọi là dạng di truyền hoặc dạng gia đình. Trong những trường hợp rất hiếm, FFI có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình; đây được gọi là dạng tự phát (sporadic), nơi sự thay đổi gen tự xảy ra.

Làm thế nào các bác sĩ xác định được ai đó mắc FFI?

Trước tiên, các bác sĩ sẽ trò chuyện với người bệnh và gia đình họ về các triệu chứng và tiền sử bệnh. Họ có thể thực hiện các xét nghiệm như chụp não để xem hoạt động và cấu trúc của não, và nghiên cứu giấc ngủ để xem người đó ngủ như thế nào. Nếu nghi ngờ là dạng gia đình, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận xem có sự hiện diện của đột biến gen PRNP hay không.

Có phương pháp chữa trị nào cho Mất ngủ Gia đình Khủng khiếp không?

Hiện tại không có phương pháp chữa trị tận gốc nào cho FFI. Các bác sĩ tập trung vào việc giúp quản lý các triệu chứng và giúp người bệnh thoải mái nhất có thể. Điều này được gọi là chăm sóc giảm nhẹ hoặc hỗ trợ.

Người mắc FFI sống được bao lâu?

Khoảng thời gian một người sống chung với FFI có thể khác nhau, nhưng thông thường là khá ngắn. Trung bình, người bệnh sống được khoảng 18 tháng sau khi các triệu chứng bắt đầu. Tuy nhiên, một số người có thể sống trong thời gian ngắn hơn hoặc dài hơn, thường không quá một vài năm.

Những nỗ lực nào đang được thực hiện để tìm ra phương pháp điều trị hoặc chữa trị?

Các nhà khoa học đang tích cực nghiên cứu về FFI và các bệnh prion khác. Họ đang nghiên cứu các protein prion bị lỗi và tìm cách ngăn chặn chúng hình thành hoặc lây lan. Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị tận gốc, nghiên cứu đang diễn ra mang lại hy vọng cho các phương pháp điều trị trong tương lai có thể làm chậm hoặc thậm chí ngăn chặn căn bệnh này.