Bệnh xơ cứng teo cơ cột bên (ALS)

Bệnh ALS là gì?

Xơ cứng teo cơ một bên, thường được gọi là ALS hoặc bệnh Lou Gehrig, là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Những tế bào thần kinh này, được gọi là tế bào thần kinh vận động, có nhiệm vụ kiểm soát vận động cơ tự chủ.

Khi ALS tiến triển, các tế bào thần kinh vận động này dần dần thoái hóa, dẫn đến yếu cơ, liệt và cuối cùng là suy hô hấp. Tình trạng này ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, nói, nuốt và thở, nhưng thường không ảnh hưởng đến cảm giác hay trí tuệ.

ALS phổ biến đến mức nào?

Các ước tính cho thấy ALS ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 2 người trên 100,000 trên toàn thế giới.

Tỷ lệ mắc ALS có xu hướng tăng theo tuổi, với đa số chẩn đoán xảy ra ở những người trong độ tuổi từ 40 đến 80. Nam giới cũng có khả năng mắc ALS cao hơn nữ giới một chút, mặc dù sự khác biệt này thu hẹp ở các nhóm tuổi cao hơn. Bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt chủng tộc hay sắc tộc.

Hiểu về tỷ lệ lưu hành giúp lập kế hoạch cho nguồn lực y tế và các hệ thống hỗ trợ. Mặc dù con số có vẻ nhỏ so với các tình trạng khác, mỗi ca bệnh đều gây ảnh hưởng đáng kể đến cá nhân và gia đình họ.

Các loại ALS

ALS không phải là một tình trạng đơn lẻ, đồng nhất. Bệnh thường có nhiều biến thể, và việc hiểu những dạng khác nhau này giúp nắm bắt đầy đủ phạm vi của bệnh. Mặc dù vấn đề cốt lõi liên quan đến sự thoái hóa của tế bào thần kinh vận động, cách biểu hiện cụ thể có thể khác nhau.

Xơ cứng bên nguyên phát là gì?

Xơ cứng bên nguyên phát, hay PLS, là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong não. Khác với ALS, PLS chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trên. Điều này có nghĩa là người mắc PLS thường gặp tình trạng cứng cơ và co cứng, thay vì yếu cơ và teo cơ thường thấy hơn trong ALS điển hình.

Sự tiến triển của PLS nhìn chung chậm hơn ALS, và trong một số trường hợp, bệnh có thể không ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ. Tuy nhiên, bệnh vẫn có thể gây ra những khó khăn đáng kể về vận động và sự khó chịu.

Teo cơ tiến triển là gì?

Teo cơ tiến triển, hay PMA, được xem là một phân nhóm của ALS, chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động dưới. Điều này có nghĩa là các triệu chứng chính là yếu cơ, teo cơ và các rung giật bó cơ (co giật cơ).

Người mắc PMA có thể bị mất khối lượng cơ và chức năng cơ đáng kể, đặc biệt ở tay chân. Mặc dù PMA có nhiều đặc điểm giống ALS, bệnh thường tiến triển chậm hơn và có thể ảnh hưởng hơi khác đến khả năng sống sót tổng thể so với các dạng ALS phổ biến hơn.

Liệt giả hành là gì?

Liệt giả hành, hay PBP, là một tình trạng ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động kiểm soát những cơ tham gia vào việc nuốt, nói và biểu cảm khuôn mặt. Những cơ này thường được gọi là cơ hành tủy.

Khi ALS ảnh hưởng đến các vùng này trước tiên, đôi khi nó được gọi là ALS khởi phát hành tủy, và PBP mô tả các triệu chứng phát sinh. Tình trạng này có thể dẫn đến khó nói (khó phát âm), khó nuốt (khó nuốt), và khó kiểm soát phản ứng cảm xúc, chẳng hạn như khóc hoặc cười không kiểm soát, một tình trạng được gọi là ảnh hưởng giả hành (PBA).

Triệu chứng ALS

Các triệu chứng của ALS có thể khác nhau đáng kể giữa từng người và thường phụ thuộc vào những tế bào thần kinh vận động nào bị ảnh hưởng trước.

Triệu chứng ALS ở phụ nữ là gì?

Mặc dù ALS ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn nữ giới, bản thân các triệu chứng nhìn chung vẫn giống nhau.

Một số nghiên cứu cho thấy phụ nữ có thể trải qua tiến triển bệnh chậm hơn một chút so với nam giới, nhưng đây không phải là một quy luật निश्चित định. Những dấu hiệu sớm có thể bao gồm yếu cơ nhẹ ở tay chân, khó khăn với các nhiệm vụ vận động tinh hoặc thay đổi chất lượng giọng nói.

Khi bệnh tiến triển, phụ nữ cũng như nam giới sẽ bị yếu cơ và teo cơ ngày càng tăng.

Triệu chứng ALS ở nam giới là gì?

Nam giới được chẩn đoán ALS thường xuyên hơn nữ giới. Tương tự như ở nữ, các triệu chứng ban đầu ở nam có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau.

Những dấu hiệu sớm thường gặp bao gồm co giật cơ, chuột rút và cứng cơ, đặc biệt ở tay, chân hoặc thân mình. Một số nam giới có thể nhận thấy khó khăn khi thực hiện các công việc đòi hỏi sức mạnh hoặc phối hợp, chẳng hạn như nâng vật nặng hoặc đi bộ.

Khó nói và khó nuốt cũng có thể xảy ra nếu vùng hành tủy bị ảnh hưởng sớm.

Những dấu hiệu sớm của ALS là gì?

Nhận biết các dấu hiệu sớm của ALS là rất quan trọng để đi khám kịp thời. Những dấu hiệu này thường bắt đầu rất tinh vi và có thể dễ bị nhầm lẫn với các tình trạng khác. Chúng có thể bao gồm:

• Yếu cơ: Đây thường là triệu chứng đầu tiên có thể nhận thấy. Nó có thể biểu hiện như khó nâng tay hoặc chân, hay vấp ngã, hoặc gặp vấn đề về lực cầm nắm.

• Co giật và chuột rút cơ: Các bó cơ co giật (fasciculation) hoặc co thắt không tự chủ có thể xảy ra, thường ở tay, chân hoặc lưỡi.

• Khó nói và khó nuốt: Nói líu lưỡi (khó phát âm) hoặc khó nuốt (khó nuốt) có thể cho thấy các tế bào thần kinh vận động kiểm soát cơ ở cổ họng và miệng đang bị ảnh hưởng.

• Mệt mỏi: Cảm giác mệt mỏi không rõ nguyên nhân hoặc cảm giác nặng nề ở tay chân có thể là dấu hiệu sớm.

• Thay đổi hô hấp: Trong một số trường hợp, đặc biệt nếu cơ hoành bị ảnh hưởng sớm, người bệnh có thể bị khó thở, nhất là khi nằm xuống.

Khi ALS tiến triển, các triệu chứng này thường trở nên rõ rệt và lan rộng hơn. Cơ bắp có thể trở nên nhỏ hơn và cứng hơn một cách đáng chú ý. Mặc dù ALS trực tiếp ảnh hưởng đến các cơ vận động tự chủ, các cơ không tự chủ như cơ kiểm soát tim và tiêu hóa thường không bị ảnh hưởng.

Tương tự, cảm giác, thị giác và thính giác thường vẫn được bảo toàn. Ở một nhóm người, những thay đổi nhận thức, bao gồm khó khăn về chức năng điều hành hoặc chứng mất trí nhớ trán-thái dương, cũng có thể xuất hiện cùng với sự thoái hóa tế bào thần kinh vận động.

Chẩn đoán ALS

Chẩn đoán xơ cứng teo cơ một bên có thể là một quá trình phức tạp, thường bao gồm một loạt các xét nghiệm để loại trừ những tình trạng khác có thể gây ra triệu chứng tương tự.

Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác nhận ALS một cách dứt khoát. Thay vào đó, bác sĩ thường dựa vào sự kết hợp giữa bệnh sử chi tiết, khám thần kinh toàn diện và các thủ thuật chẩn đoán khác nhau.

Khám thần kinh là một phần quan trọng của quá trình này. Trong lần khám này, nhân viên y tế sẽ đánh giá sức mạnh cơ, phản xạ, khả năng phối hợp và trương lực cơ. Họ sẽ tìm các dấu hiệu yếu cơ, co cứng và phản xạ bất thường đặc trưng của bệnh tế bào thần kinh vận động.

Một số xét nghiệm có thể được sử dụng để giúp xác nhận chẩn đoán ALS và loại trừ các khả năng khác:

• Điện cơ đồ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (NCS): Các xét nghiệm này đánh giá sức khỏe của cơ bắp và các dây thần kinh kiểm soát chúng. EMG đo hoạt động điện trong cơ, trong khi NCS đo tốc độ tín hiệu điện truyền dọc theo dây thần kinh. Ở ALS, các xét nghiệm này có thể cho thấy dấu hiệu tổn thương tế bào thần kinh vận động.

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Được sử dụng để loại trừ các tình trạng khác có thể bắt chước ALS, chẳng hạn như một số nhiễm trùng, rối loạn tự miễn hoặc vấn đề chuyển hóa.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp MRI não và tủy sống có thể giúp xác định các tình trạng thần kinh khác, như khối u, thoát vị đĩa đệm hoặc bệnh đa xơ cứng, vốn có thể là nguyên nhân gây triệu chứng. Phương pháp này không trực tiếp chẩn đoán ALS nhưng rất quan trọng để loại trừ các nguyên nhân khác.

• Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng): Thủ thuật này lấy một mẫu nhỏ dịch não tủy từ vùng thắt lưng. Sau đó, dịch được phân tích để kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng hoặc viêm có thể bị nhầm với ALS.

• Sinh thiết cơ hoặc thần kinh: Trong một số trường hợp hiếm, một mẫu nhỏ mô cơ hoặc thần kinh có thể được lấy ra và quan sát dưới kính hiển vi. Việc này thường được thực hiện để loại trừ các bệnh cơ hoặc bệnh thần kinh khác.

Một chẩn đoán xác định ALS thường được đưa ra khi có bằng chứng cho thấy cả sự thoái hóa tế bào thần kinh vận động trên và dưới ở ít nhất ba vùng khác nhau của cơ thể, và khi các nguyên nhân tiềm năng khác đã được loại trừ.

Nguyên nhân gây ALS

Lý do chính xác khiến một số người phát triển ALS vẫn là một bí ẩn đối với phần lớn các trường hợp. Các nhà khoa học thần kinh đang khám phá một vài giả thuyết khác nhau, và nhiều khả năng là do sự kết hợp của nhiều yếu tố.

ALS có phải do di truyền không?

Mặc dù hầu hết các trường hợp ALS xuất hiện mà không có tiền sử gia đình – những trường hợp này được gọi là ALS rải rác – khoảng 10% số trường hợp thực sự có tính chất gia đình, được gọi là ALS gia đình. Người ta thường nghĩ rằng chỉ ALS gia đình mới có yếu tố di truyền, nhưng điều đó chưa hoàn toàn đúng. Cả hai loại đều có thể có nguồn gốc di truyền.

Đôi khi, ngay cả trong ALS rải rác, một người vẫn có thể có thay đổi di truyền có thể truyền lại, dù không ai khác trong gia đình mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều gen liên quan đến ALS. Việc phát hiện ra các gen này là một bước tiến lớn vì nó giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về bệnh và phát triển các phương pháp điều trị nhắm vào những vấn đề di truyền cụ thể này.

Các nhà nghiên cứu cho rằng một số người có thể có khuynh hướng di truyền mắc bệnh, nhưng bệnh chỉ biểu hiện sau khi tiếp xúc với một yếu tố kích hoạt từ môi trường. Sự tương tác giữa di truyền và các yếu tố môi trường được cho là then chốt để hiểu vì sao ALS phát triển ở một số cá nhân nhất định.

Đối với những người lo ngại về mối liên hệ di truyền, việc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền có thể mang lại sự rõ ràng về mô hình di truyền và nguy cơ tiềm tàng cho các thành viên trong gia đình.

Những yếu tố môi trường nào làm tăng nguy cơ ALS?

Mặc dù nguyên nhân chính xác của ALS vẫn đang được nghiên cứu, các nhà khoa học đang xem xét nhiều yếu tố có thể đóng vai trò. Người ta cho rằng sự kết hợp giữa khuynh hướng di truyền và các ảnh hưởng môi trường có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh.

Một số nghiên cứu cho thấy việc tiếp xúc với một số yếu tố môi trường nhất định có thể liên quan đến ALS, dù các mối liên hệ xác định vẫn đang được tiếp tục tìm hiểu. Những yếu tố tiềm năng này là các lĩnh vực nghiên cứu đang diễn ra.

Điều quan trọng là phải nhớ rằng ALS có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kể nền tảng hay lối sống. Cộng đồng khoa học vẫn tiếp tục khám phá mọi hướng đi khả thi để hiểu rõ hơn điều gì có thể làm tăng nguy cơ của một người.

Điều trị ALS

Việc quản lý xơ cứng teo cơ một bên đòi hỏi một phương pháp tiếp cận đa diện, tập trung vào làm chậm tiến triển bệnh, kiểm soát triệu chứng và cải thiện sức khỏe tinh thần tổng thể. Mặc dù hiện chưa có phương pháp chữa khỏi ALS, đã có nhiều phương pháp điều trị được phát triển để giải quyết các khía cạnh khác nhau của bệnh.

Thuốc điều trị ALS

Một số loại thuốc đã được phê duyệt để giúp quản lý ALS và các tình trạng liên quan. Các phương pháp điều trị này nhằm bảo vệ tế bào thần kinh vận động, kiểm soát triệu chứng và xử lý các biến chứng cụ thể.

• Riluzole: Thuốc này hoạt động bằng cách giảm lượng glutamate, một chất truyền tin hóa học trong não có thể gây hại cho tế bào thần kinh vận động khi có nồng độ cao. Bằng cách ngăn chặn sự giải phóng glutamate dư thừa, riluzole có thể giúp bảo vệ tế bào thần kinh vận động khỏi tổn thương.

• Edaravone: Edaravone được cho là hoạt động bằng cách giảm stress oxy hóa, yếu tố có thể làm tổn thương tế bào thần kinh. Thuốc được dùng qua đường tiêm tĩnh mạch và cũng có dạng uống.

• Dextromethorphan HBr và quinidine sulfate: Loại thuốc này được phê duyệt để điều trị ảnh hưởng giả hành (PBA), một tình trạng có thể xảy ra ở người mắc ALS. PBA gây ra những bộc phát cảm xúc không kiểm soát, như cười hoặc khóc, không tương xứng với hoàn cảnh.

• Tofersen: Đây là một phương pháp điều trị mới hơn được phê duyệt cho những người mắc ALS liên quan đến một đột biến di truyền cụ thể (SOD1-ALS). Đây là liệu pháp đầu tiên được thiết kế để nhắm vào nguyên nhân di truyền của ALS và được tiêm vào dịch tủy sống hàng tháng.

Bên cạnh các loại thuốc đã được phê duyệt này, nghiên cứu đang tiếp diễn vẫn tiếp tục khám phá các chiến lược điều trị mới. Các thử nghiệm lâm sàng đang khảo sát nhiều cách tiếp cận khác nhau, bao gồm liệu pháp gen, điều trị bằng tế bào gốc và các ứng viên thuốc mới, nhằm tìm ra những cách hiệu quả hơn để làm chậm hoặc ngăn chặn tiến triển của ALS.

Điều quan trọng là người mắc ALS cần làm việc chặt chẽ với đội ngũ y tế của mình để xác định kế hoạch điều trị phù hợp nhất, thường bao gồm sự kết hợp giữa thuốc men, liệu pháp và chăm sóc hỗ trợ.

Hiệp hội ALS

Các tổ chức dành riêng cho ALS đóng vai trò thiết yếu trong việc hỗ trợ những người bị ảnh hưởng bởi bệnh, thúc đẩy nghiên cứu và nâng cao nhận thức cộng đồng. Những nhóm này thường cung cấp nhiều dịch vụ, từ hỗ trợ trực tiếp cho bệnh nhân đến tài trợ cho các nghiên cứu khoa học đột phá.

Các chức năng chính của các hiệp hội ALS bao gồm:

• Hỗ trợ bệnh nhân và gia đình: Cung cấp nguồn lực, thông tin và kết nối cộng đồng cho những người được chẩn đoán ALS và gia đình họ. Điều này có thể bao gồm các nhóm hỗ trợ, tài liệu giáo dục và hướng dẫn điều hướng hệ thống y tế.

• Tài trợ nghiên cứu: Đầu tư vào nghiên cứu khoa học để hiểu nguyên nhân của ALS, phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả và cuối cùng tìm ra cách chữa khỏi. Điều này bao gồm hỗ trợ các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và các thử nghiệm lâm sàng.

• Vận động chính sách: Làm việc để tác động đến chính sách công và tăng khả năng tiếp cận chăm sóc và điều trị cho người mắc ALS.

• Chiến dịch nâng cao nhận thức: Giáo dục công chúng về ALS, tác động của bệnh và những nỗ lực đang diễn ra nhằm chống lại căn bệnh này.

Những hiệp hội này thường là trung tâm chính cung cấp thông tin và hỗ trợ cho toàn bộ cộng đồng ALS. Họ hợp tác với các nhà nghiên cứu, nhà cung cấp dịch vụ y tế và các nhà hoạch định chính sách để tạo ra sự khác biệt cụ thể trong cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng thần kinh phức tạp này.

Tiên lượng ALS

Triển vọng cho những người được chẩn đoán xơ cứng teo cơ một bên thay đổi đáng kể, vì trải nghiệm của mỗi người với bệnh là khác nhau. Trung bình, hầu hết mọi người sống khoảng ba năm sau khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, đây chỉ là mức trung bình và một tỷ lệ đáng kể người bệnh sống lâu hơn.

Khoảng 30% người mắc ALS sống sót quá năm năm, và từ 10% đến 20% có thể sống 10 năm hoặc hơn. Sống hơn hai thập kỷ là có thể nhưng khá hiếm.

Một số yếu tố có thể liên quan đến tiên lượng thuận lợi hơn, chẳng hạn như được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn, là nam giới, và các triệu chứng khởi phát ở tay chân thay vì ở vùng hành tủy (ảnh hưởng đến nói và nuốt).

Triển vọng tương lai của nghiên cứu ALS là gì?

Xơ cứng teo cơ một bên vẫn là một bệnh phức tạp và đầy thách thức, và mặc dù chưa có phương pháp chữa khỏi, nhưng đã có những tiến bộ đáng kể.

Các phương pháp điều trị hiện nay tập trung vào kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống, với các loại thuốc cung cấp những hướng can thiệp khác nhau. Nghiên cứu vẫn tiếp tục khám phá các yếu tố di truyền và môi trường góp phần vào ALS, dẫn đến hiểu biết tốt hơn về cơ chế của bệnh. Việc phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu, như tofersen cho SOD1-ALS, là một bước tiến đầy hy vọng.

Việc tiếp tục đầu tư vào nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng, cùng với chăm sóc hỗ trợ, là rất quan trọng để nâng cao khả năng chống lại ALS và cuối cùng tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả và một cách chữa khỏi.

Tài liệu tham khảo

1. Ingre, C., Roos, P. M., Piehl, F., Kamel, F., & Fang, F. (2015). Các yếu tố nguy cơ của xơ cứng teo cơ một bên. Clinical epidemiology, 7, 181–193. https://doi.org/10.2147/CLEP.S37505

2. Floeter, M. K., & Mills, R. (2009). Tiến triển trong xơ cứng bên nguyên phát: một phân tích tiến cứu. Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases, 10(5-6), 339–346. https://doi.org/10.3109/17482960903171136

3. Elsevier. (n.d.). Teo cơ tiến triển. ScienceDirect Topics. Truy cập ngày 14 tháng 5 năm 2026, từ https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/progressive-muscular-atrophy

4. Garnier, M., Camdessanché, J. P., Cassereau, J., & Codron, P. (2024). Từ nghi ngờ đến chẩn đoán: chiến lược thăm dò cho nghi ngờ xơ cứng teo cơ một bên. Annals of medicine, 56(1), 2398199. https://doi.org/10.1080/07853890.2024.2398199

5. Siddique, T., & Ajroud-Driss, S. (2011). Xơ cứng teo cơ một bên gia đình, một góc nhìn lịch sử. Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 30(2), 117–120.

6. Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., & Kubisch, C. (2018). Kiến thức hiện tại và những hiểu biết gần đây về nền tảng di truyền của xơ cứng teo cơ một bên. Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V, 30(2), 252–258. https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3

7. Newell, M. E., Adhikari, S., & Halden, R. U. (2022). Đánh giá hệ thống và cập nhật khoa học về vai trò của các yếu tố môi trường trong xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hoặc bệnh Lou Gehrig. Science of The Total Environment, 817, 152504. https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2021.152504

8. Muscular Dystrophy Association. (n.d.). Xơ cứng teo cơ một bên (ALS). https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis

Câu hỏi thường gặp

Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) chính xác là gì?

Xơ cứng teo cơ một bên, thường được gọi là ALS hoặc bệnh Lou Gehrig, là một bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Những tế bào thần kinh này, được gọi là tế bào thần kinh vận động, kiểm soát cơ bắp của bạn. Khi chúng thoái hóa, cơ bắp sẽ yếu đi và bắt đầu ngừng hoạt động.

Có những loại ALS khác nhau không?

Có, có một vài tình trạng liên quan. Xơ cứng bên nguyên phát (PLS) và teo cơ tiến triển (PMA) tương tự nhau nhưng ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh khác nhau. Liệt giả hành (PBP) ảnh hưởng đến các cơ được dùng để nói và nuốt. Đôi khi, ALS cũng có thể ảnh hưởng đến suy nghĩ và hành vi, dẫn đến một tình trạng gọi là chứng mất trí nhớ trán-thái dương.

Những dấu hiệu đầu tiên của ALS là gì?

Các dấu hiệu sớm thường liên quan đến yếu cơ. Điều này có thể có nghĩa là dễ bị vấp ngã hơn, khó nâng đồ vật hoặc nhận thấy nói líu lưỡi. Bạn cũng có thể thấy cơ giật hoặc chuột rút, hoặc cơ bắp trở nên nhỏ hơn.

Nam và nữ có thể có các triệu chứng ALS khác nhau không?

Mặc dù nhiều triệu chứng giống nhau, một số nghiên cứu cho thấy nam giới có thể dễ mắc ALS khởi phát ở tay chân hơn, nghĩa là bệnh bắt đầu ở tay hoặc chân. Nữ giới đôi khi có thể gặp các triệu chứng liên quan đến nói hoặc nuốt sớm hơn. Tuy nhiên, diễn tiến và các triệu chứng tổng thể có thể rất khác nhau ở mỗi người.

Bác sĩ xác định một người có ALS như thế nào?

Chẩn đoán ALS là một quá trình. Bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh sử, khám sức khỏe và có thể dùng các xét nghiệm như nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, xét nghiệm cơ (EMG), chụp MRI và xét nghiệm máu. Họ thường loại trừ các bệnh khác có thể gây triệu chứng tương tự trước khi xác nhận ALS.

Nguyên nhân gây ALS là gì?

Ở hầu hết người mắc ALS, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết. Các nhà khoa học tin rằng đó có thể là sự kết hợp của nhiều yếu tố, như có khuynh hướng di truyền và tiếp xúc với một số yếu tố môi trường nhất định. Chỉ khoảng 10% trường hợp ALS có tính chất gia đình.

Có những yếu tố nào khác có thể làm tăng nguy cơ mắc ALS không?

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu điều này, nhưng một số yếu tố như tuổi tác, di truyền, và có thể là phơi nhiễm với một số độc tố hoặc hoạt động thể lực nặng đang được xem xét. Tuy nhiên, với hầu hết mọi người, không có một yếu tố nguy cơ rõ ràng nào giải thích vì sao họ mắc ALS.

Triển vọng cho người mắc ALS là gì?

Diễn tiến của ALS khác nhau ở mỗi người. Trung bình, người bệnh sống khoảng 3 năm sau chẩn đoán. Tuy nhiên, một số người sống lâu hơn nhiều, thậm chí 10 năm hoặc hơn. Những tiến bộ trong chăm sóc giúp nhiều người sống tốt hơn và lâu hơn.