ہنٹنگٹن کی کوریا بیماری

ہنٹنگٹن کا کوریا دماغ میں کہاں سے شروع ہوتا ہے؟

حرکت کے کنٹرول میں بیسل گینگلیا کا کیا کردار ہے؟

دماغ ایک پیچیدہ عضو ہے، اور جب ہماری حرکات کو کنٹرول کرنے کی بات آتی ہے تو بیسل گینگلیا نامی ساختوں کا ایک خاص مجموعہ مرکزی کردار ادا کرتا ہے۔

بیسل گینگلیا کو دماغ کا نفیس کمانڈ سینٹر سمجھیں، جو ایک سادہ قدم اٹھانے سے لے کر پیچیدہ رقص تک ہر چیز کے لیے کام کرتا ہے۔ یہ ساختیں دماغ کی گہرائی میں ہوتی ہیں اور باہم جڑے ہوئے کئی نیوکلیائی پر مشتمل ہوتی ہیں۔

یہ براہِ راست ہمارے عضلات کو سگنل نہیں بھیجتیں، بلکہ اہم درمیانی کردار ادا کرتی ہیں، اور اُن موٹر احکامات کو نکھارتی اور ہم آہنگ کرتی ہیں جو کہیں اور سے شروع ہوتے ہیں۔

براہِ راست اور بالواسطہ راستے حرکت میں توازن کیسے قائم رکھتے ہیں؟

بیسل گینگلیا کے اندر حرکت کا کنٹرول پیچیدہ سرکٹس کے ذریعے سنبھالا جاتا ہے۔ دو بنیادی راستے، جنہیں عموماً براہِ راست اور بالواسطہ راستے کہا جاتا ہے، ہماری حرکات کو باریک بینی سے درست کرنے کے لیے ایک دوسرے کے مخالف کام کرتے ہیں۔

براہِ راست راستہ عموماً حرکت کو سہولت دیتا ہے، گویا جسم کو 'چلیں' کہہ رہا ہو۔ اس کے برعکس، بالواسطہ راستہ ایک بریک کی طرح کام کرتا ہے، غیر ضروری حرکات کو روکتا ہے اور ہموار، قابو میں حرکت برقرار رکھنے میں مدد دیتا ہے۔

تحریک اور روک تھام کے درمیان یہ نازک توازن رواں اور بامقصد حرکت کے لیے بالکل ضروری ہے۔ جب یہ نظام درہم برہم ہو جاتا ہے، جیسا کہ دماغی عوارض جیسے ہنٹنگٹن کے کوریا میں دیکھا جاتا ہے، تو نتیجہ بے قابو اور غیر ارادی حرکات کی صورت میں نکلتا ہے۔

ہنٹنگٹِن میوٹیشن حرکت کے کنٹرول میں خلل کیسے ڈالتی ہے

بالواسطہ 'رکنے' والا راستہ خاص طور پر کمزور کیوں ہوتا ہے؟

ہنٹنگٹن کی بیماری میں، ہنٹنگٹِن جین میں جینیاتی میوٹیشن ایک خراب ہنٹنگٹِن پروٹین کا سبب بنتی ہے۔ یہ غیر معمولی پروٹین بیسل گینگلیا کے اندر موجود مخصوص اقسام کے نیورونز کے لیے خاص طور پر زہریلا ہوتا ہے۔

ہنٹنگٹن کی بیماری پر نیورو سائنس کی تحقیق سے معلوم ہوتا ہے کہ بالواسطہ راستہ بنانے والے نیورونز غیر متناسب طور پر متاثر ہوتے ہیں۔ یہ نیورونز mutant ہنٹنگٹِن پروٹین کے سبب ہونے والے نقصان کے لیے زیادہ حساس ہوتے ہیں، جس کے نتیجے میں ان کا کام متاثر ہوتا ہے اور بالآخر وہ مر جاتے ہیں۔

خراب شدہ بالواسطہ راستہ اضافی حرکت کا سبب کیسے بنتا ہے؟

جب بالواسطہ راستہ، یعنی دماغ کا 'رکنے' والا نظام، ہنٹنگٹن کی بیماری میں متاثر ہو جاتا ہے تو غیر ضروری حرکات کو دبانے کی اس کی صلاحیت بہت زیادہ کمزور ہو جاتی ہے۔ 'بریک' کمزور ہونے سے تھیلامس پر روک ختم ہو جاتی ہے۔

یہ بے روک ٹوک حالت موٹر کارٹیکس تک حد سے زیادہ سگنلنگ کی اجازت دیتی ہے، جس کے نتیجے میں بے اختیاری، جھٹکوں والی اور حد سے زیادہ حرکات پیدا ہوتی ہیں جو کوریہ کی خاص علامت ہیں۔ یہ اس طرح ہے جیسے حرکت کو روکنے یا سست کرنے کے جسم کے قدرتی کنٹرول نظام اب مؤثر طور پر کام نہیں کر رہے ہوتے۔

کوریہ کو بڑھانے میں ڈوپامین کیا کردار ادا کرتا ہے؟

ڈوپامین، ایک نیوروٹرانسمیٹر جو حرکت، انعام اور دیگر افعال میں شامل ہے، ہنٹنگٹن کی بیماری میں پیچیدہ کردار ادا کرتا ہے۔ اگرچہ درست میکانزمز ابھی بھی زیرِ مطالعہ ہیں، لیکن یہ سمجھا جاتا ہے کہ ڈوپامین خراب شدہ بالواسطہ راستے کے اثرات کو مزید بڑھا سکتا ہے۔

کمزور 'رکنے' والے سگنل کے تناظر میں، ڈوپامین تحریک دینے والے سگنلز کو مزید بڑھا سکتا ہے، جس سے کوریہ کی شدت اور نمایاں پن بڑھ جاتا ہے۔ یہ باہمی عمل ظاہر کرتا ہے کہ مختلف نیورو کیمیکل نظام کیسے مل کر بیماری کی قابلِ مشاہدہ علامات پیدا کرتے ہیں۔

سیلولر نقصان ظاہر علامات تک کیسے پہنچتا ہے؟

mutant ہنٹنگٹِن پروٹین نیورونز کے افعال میں خلل کیسے ڈالتا ہے؟

ہنٹنگٹن کی بیماری کی جڑ ایک خاص جینیاتی تبدیلی میں ہے، یعنی ہنٹنگٹِن جین میں میوٹیشن۔ یہ میوٹیشن جسم کو ایک تبدیل شدہ ہنٹنگٹِن پروٹین بنانے پر مجبور کرتی ہے۔

صحیح طور پر فولڈ ہونے کے بجائے، یہ خراب پروٹین دماغی خلیات کے اندر گٹھلیوں کی صورت میں جمع ہونے لگتا ہے۔ یہ پروٹین گٹھلیاں بے ضرر نہیں ہوتیں؛ یہ فعال طور پر نیورونز کو نقصان پہنچاتی ہیں اور بالآخر انہیں تباہ بھی کر سکتی ہیں، خصوصاً بیسل گینگلیا کے وہ نیورونز جو حرکت کو کنٹرول کرنے کے لیے نہایت اہم ہیں۔

یہ سیلولر نقصان دماغ کے اندر معمول کی رابطہ کاری کے راستوں میں خلل ڈالتا ہے، اور اس طرح بیماری کی مخصوص علامات پیدا ہوتی ہیں۔

کوریہ درمیانی عمر میں کیوں ظاہر ہوتی ہے اور پہلے کیوں نہیں؟

اگرچہ جینیاتی میوٹیشن پیدائش سے موجود ہوتی ہے، ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات، بشمول کوریہ، عموماً جوانی کے بعد ظاہر ہوتی ہیں، عام طور پر 30 اور 50 سال کی عمر کے درمیان۔

اس تاخیر کی وجہ چند عوامل کو سمجھا جاتا ہے۔ پہلی بات یہ کہ دماغ میں تلافی کی شاندار صلاحیت ہوتی ہے۔ برسوں تک صحت مند نیورونز mutant پروٹین سے ہونے والے نقصان کی تلافی کے لیے زیادہ محنت کر سکتے ہیں۔

دوسری بات یہ کہ زہریلے پروٹین گٹھلیوں کا جمع ہونا اور اس کے نتیجے میں نیورونل خرابی ایک بتدریج عمل ہے۔ اہم دماغی علاقوں میں اتنا نقصان ہونے میں وقت لگتا ہے کہ علامات نمایاں ہونا شروع ہوں۔

اس "دیر سے آغاز" کو شروع کرنے والے درست میکانزمز ابھی بھی فعال تحقیق کا موضوع ہیں۔

ہنٹنگٹن کے آخری مرحلے میں کوریہ کم کیوں ہو سکتی ہے؟

یہ الٹا محسوس ہو سکتا ہے، لیکن کوریہ کی بے اختیاری اور جھٹکوں والی حرکات ہنٹنگٹن کی بیماری کے بہت آخری مراحل میں کبھی کبھی کم بھی ہو جاتی ہیں یا غائب ہو سکتی ہیں۔

یہ بہتری کی علامت نہیں ہوتی۔ اس کے بجائے، یہ دماغی خلیات کی وسیع اور شدید زوال پذیری کی عکاسی کرتی ہے۔ جیسے جیسے موٹر کنٹرول راستوں میں زیادہ سے زیادہ نیورونز تباہ ہوتے جاتے ہیں، دماغ کوریہ کی خصوصیت والی حد سے زیادہ، بے قابو حرکات پیدا کرنے کی صلاحیت کھو دیتا ہے۔

ان ترقی یافتہ مراحل میں، افراد اس کے بجائے اکڑاؤ اور حرکت میں نمایاں کمی محسوس کر سکتے ہیں، جس حالت کو اکینیزیا کہا جاتا ہے، بجائے اس کے کہ ابتدائی، زیادہ نمایاں کوریفورم حرکات ہوں۔

الیکٹروفزیالوجی فعلی دماغی خلل کو کیسے ظاہر کرتی ہے؟

کورتیکل ہائپرایکسائٹیبیلیٹی ناپنے کے لیے EEG کیسے استعمال ہوتا ہے؟

اگرچہ سیلولر ماڈلز اور ساختی امیجنگ بیسل گینگلیا کی جسمانی خرابی کو ظاہر کرتے ہیں، الیکٹرواینسیفالوگرافی (EEG) محققین کو اس کے نتیجے میں پیدا ہونے والے برقی انتشار کی حقیقی وقت میں جھلک دیتی ہے۔

ہنٹنگٹن کی بیماری میں، بالواسطہ "رکنے" والے راستے کے بگڑنے کا مطلب یہ ہے کہ دماغی قشر کو اب مناسب روکنے والے سگنلز نہیں مل رہے۔ EEG استعمال کرتے ہوئے، سائنس دان کورتیکل ہائپرایکسائٹیبیلیٹی کی علامات کا مشاہدہ کر کے اس فعلی نتیجے کو براہِ راست ناپ سکتے ہیں۔

ریکارڈنگز اکثر ایک ایسے دماغ کو ظاہر کرتی ہیں جو برقی طور پر حد سے زیادہ فعال ہوتا ہے، اور اُس معمول کے جسمانی دباؤ سے محروم ہوتا ہے جو کوریہ جیسی غیر ضروری، خود بخود ہونے والی بے اختیاری حرکات کو روکنے کے لیے ضروری ہے۔ اس طرح ایک قابلِ پیمائش، بڑے پیمانے کی فعلی علامت سامنے آتی ہے جو سیلولر بیماری اور نظر آنے والی علامات کے درمیان خلا کو پُر کرتی ہے۔

محققین دماغی نیٹ ورکس اور کنیکٹیویٹی میں تبدیلیوں کو کیسے ٹریک کرتے ہیں؟

مجموعی طور پر کورتیکل ایکسائٹیبیلیٹی ناپنے کے علاوہ، محققین EEG کا استعمال دماغ کے مختلف حصوں کے درمیان رابطے کے بگڑنے کو ٹریک کرنے کے لیے بھی کرتے ہیں۔

دماغ مختلف نیورل نیٹ ورکس کے درمیان مؤثر طریقے سے معلومات منتقل کرنے کے لیے ہم آہنگ برقی ارتعاشات پر انحصار کرتا ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کے مریضوں میں، فعلی EEG تجزیہ دکھاتا ہے کہ یہ نازک سگنلنگ نیٹ ورکس اکثر ہم آہنگی کھو دیتے ہیں۔

ان بدلی ہوئی کنیکٹیویٹی پیٹرنز کو نقشہ بند کر کے، محققین یہ دیکھ سکتے ہیں کہ بیماری کا جسمانی اثر بیسل گینگلیا سے باہر کی طرف کیسے پھیلتا ہے، بڑے پیمانے کی کورٹیکل رابطہ کاری میں خلل ڈالتا ہے اور اس حالت سے وابستہ پیچیدہ موٹر علامات اور ادراکی تبدیلیوں دونوں میں حصہ ڈالتا ہے۔

مستقبل کی تحقیق کے لیے EEG بایومارکرز کا ممکنہ اثر کیا ہے؟

چونکہ EEG اعصابی افعال کا براہِ راست، غیر مداخلتی پیمانہ فراہم کرتا ہے، سائنس دان ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے قابلِ اعتماد بایومارکرز حاصل کرنے کی اس کی صلاحیت کا فعال طور پر جائزہ لے رہے ہیں۔

سائنسی ہدف یہ ہے کہ مخصوص، قابلِ مقدار برقی نشانات کی نشاندہی کی جائے جو کوریہ کی پیش رفت یا اعصابی زوال سے مستقل طور پر مطابقت رکھتے ہوں۔ اگر ان کی تصدیق ہو جائے تو یہ معروضی EEG بایومارکرز کلینیکل ٹرائلز میں استعمال کیے جا سکتے ہیں تاکہ یہ ناپا جا سکے کہ آیا کوئی تجرباتی نیوروپروٹیکٹو دوا یا جین تھراپی نظر آنے والی جسمانی علامات بدلنے سے پہلے دماغی فعلی سرگرمی کو کامیابی سے مستحکم کر رہی ہے۔

تاہم یہ سمجھنا ضروری ہے کہ یہ ابھی تحقیق کا فعال اور جاری میدان ہے؛ فی الحال EEG بنیادی طور پر ہنٹنگٹن کی بیماری کے طریقۂ کار کو تحقیقی ماحول میں سمجھنے کے لیے استعمال ہوتا ہے، نہ کہ معمول کی کلینیکل پریکٹس میں ایک معیاری تشخیصی یا مانیٹرنگ ٹول کے طور پر۔

کوریہ کے لیے ہدفی علاج کیسے کام کرتے ہیں؟

اگرچہ ہنٹنگٹن کی بیماری کا ابھی کوئی علاج نہیں، مگر طبی سائنس نے اس کی علامات کو سنبھالنے میں پیش رفت کی ہے، خصوصاً اُن بے اختیاری حرکات میں جنہیں کوریہ کہا جاتا ہے۔

توجہ اس بات پر ہے کہ خراب ہنٹنگٹِن پروٹین دماغی راستوں کو کیسے متاثر کرتا ہے اور پھر ان نظاموں کا توازن بحال کرنے کے طریقے تلاش کیے جائیں۔

VMAT2 inhibitors ڈوپامین نظام کو کیسے متوازن کرتے ہیں؟

ایک طریقہ ان دواؤں پر مشتمل ہے جو اس بات کو ہدف بناتی ہیں کہ ڈوپامین، جو دماغ میں ایک اہم کیمیائی پیغام رساں ہے، کیسے سنبھالا جاتا ہے۔ ڈوپامین حرکت میں کردار ادا کرتا ہے، لیکن اس کی زیادتی یا اس کے سگنلنگ توازن میں خلل ہنٹنگٹن کی بیماری میں کوریہ کو مزید بگاڑ سکتا ہے۔

یہی وہ جگہ ہے جہاں tetrabenazine اور deutetrabenazine جیسی ادویات کام آتی ہیں۔ یہ vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) نامی پروٹین کو متاثر کر کے کام کرتی ہیں۔

• VMAT2 کا کردار: یہ پروٹین دماغ میں پایا جاتا ہے اور نیوروٹرانسمیٹرز، جیسے ڈوپامین، کو ذخیرہ کرنے اور جاری کرنے کے لیے ویسیکلز میں پیک کرنے میں مدد دیتا ہے۔ اسے ان کیمیائی پیغام رساں چیزوں کے لیے ایک لوڈنگ ڈاک سمجھیں۔

• VMAT2 کو روکنا: VMAT2 کو روک کر یہ ادویات دماغ کے سگنلنگ راستوں میں خارج ہونے والی ڈوپامین کی مقدار کم کرتی ہیں۔ اس سے ڈوپامین ختم نہیں ہوتی، لیکن اس کی سرگرمی کم ہو جاتی ہے، جس سے کوریہ سے وابستہ حد سے زیادہ حرکات کم ہو سکتی ہیں۔

• توازن بحال کرنے کی کوشش: مقصد ڈوپامین سگنلنگ کی ایک زیادہ متوازن سطح بحال کرنا ہے، تاکہ دماغی سرکٹس میں اُس حد سے زیادہ سرگرمی کو کم کیا جا سکے جو کوریفورم حرکات کا سبب بنتی ہے۔ یہ کچھ نیورل سگنلز کی آواز ذرا کم کرنے جیسا ہے جو بیماری کے باعث بہت زیادہ بلند ہو گئے ہیں۔

علامات کے انتظام سے آگے موجودہ تحقیق کی سمتیں کیا ہیں؟

کوریہ کو سنبھالنے سے آگے، تحقیق ہنٹنگٹن کی بیماری کی بنیادی وجوہات کو نشانہ بنانے اور علاج کی دیگر حکمتِ عملیوں کو دریافت کرنے کی سمت آگے بڑھ رہی ہے۔ حتمی مقصد خود بیماری کے بڑھنے کی رفتار کم کرنا یا اسے روکنا ہے، نہ کہ صرف اس کی ظاہری علامات کو۔

• جین سائلنسنگ: کچھ امید افزا تحقیق میں زہریلے ہنٹنگٹِن پروٹین کی پیداوار کم کرنے کی کوشش شامل ہے۔ جین سائلنسنگ جیسی تکنیکیں اُن جینیاتی ہدایات میں مداخلت کرنے کا ہدف رکھتی ہیں جو اس خراب پروٹین کی تیاری کا سبب بنتی ہیں۔

• نیوروپروٹیکشن: توجہ کا ایک اور میدان اُن نیورونز کو محفوظ رکھنا ہے جو ہنٹنگٹن کی بیماری میں نقصان کے لیے حساس ہوتے ہیں۔ محققین ایسے مرکبات کا جائزہ لے رہے ہیں جو ان دماغی خلیات کو mutant ہنٹنگٹِن پروٹین کے زہریلے اثرات سے بچا سکیں۔

• راستوں کے فعل کی بحالی: بیسل گینگلیا میں متاثرہ براہِ راست اور بالواسطہ راستوں کے کام کی مرمت یا بحالی کے طریقے تلاش کرنے کے لیے بھی کوششیں جاری ہیں۔ اس میں ایسی تھراپیز شامل ہو سکتی ہیں جو دماغی سرکٹس کو دوبارہ زیادہ مؤثر انداز میں کام کرنے میں مدد دیں۔

• کلینیکل ٹرائلز: ان میں سے بہت سے جدید طریقوں کو کلینیکل ٹرائلز میں آزمایا جا رہا ہے۔ مناسب صورت میں ان مطالعات میں حصہ لینے سے جدید ترین علاج تک رسائی مل سکتی ہے اور آنے والی نسلوں کے لیے ہنٹنگٹن کی بیماری کو بہتر طور پر سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے۔

ہنٹنگٹن کی بیماری کی تحقیق کا مستقبل کیا ہے؟

تو، ہنٹنگٹن کی بیماری ایک مشکل بیماری ہے، اس میں کوئی شک نہیں۔ یہ ہمارے جینز میں ایک خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے، خاص طور پر کروموسوم 4 کے اُس حصے میں جو بہت زیادہ بار دہرایا جاتا ہے۔ اس سے ایک خراب پروٹین بنتا ہے جو دماغی خلیات میں خلل ڈالتا ہے، اور وہ جھٹکوں والی حرکات، سوچنے کے مسائل، اور موڈ میں تبدیلیاں پیدا کرتا ہے جن کا ہم نے ذکر کیا۔

اگرچہ ابھی کوئی علاج موجود نہیں، اور یہ وراثتی انداز میں منتقل ہوتی ہے، یعنی اگر والدین میں سے کسی ایک کو ہو تو بچے میں بھی 50/50 امکان ہوتا ہے، پھر بھی امید باقی ہے۔ محققین نئے علاجوں پر سخت محنت کر رہے ہیں، اور ڈاکٹر علامات کو سنبھال کر متاثرہ افراد اور ان کے خاندانوں کی زندگی بہتر بنا سکتے ہیں۔

یہ ایک پیچیدہ بیماری ہے، لیکن اس کی جینیاتی جڑ کو سمجھنا مدد کے نئے طریقے تلاش کرنے میں ایک بڑا قدم ہے۔

حوالہ جات

1. Bunner, K. D., & Rebec, G. V. (2016). ہنٹنگٹن کی بیماری میں کورٹیکو اسٹریئٹل خرابی: بنیادی باتیں. Frontiers in human neuroscience, 10, 317. https://doi.org/10.3389/fnhum.2016.00317

2. Piano, C., Mazzucchi, E., Bentivoglio, A. R., Losurdo, A., Calandra Buonaura, G., Imperatori, C., ... & Della Marca, G. (2017). ہنٹنگٹن کی بیماری کے مریضوں میں جاگنے اور نیند کے EEG: ایک eLORETA مطالعہ اور لٹریچر کا جائزہ. Clinical EEG and neuroscience, 48(1), 60-71. https://doi.org/10.1177/1550059416632413

3. Ponomareva, N. V., Klyushnikov, S. A., Abramycheva, N., Konovalov, R. N., Krotenkova, M., Kolesnikova, E., ... & Illarioshkin, S. N. (2023). ہنٹنگٹن کی بیماری کی پیش رفت کی نیورو فزیولوجیکل خصوصیات: ایک EEG اور fMRI کنیکٹیویٹی مطالعہ. Frontiers in aging neuroscience, 15, 1270226. https://doi.org/10.3389/fnagi.2023.1270226

اکثر پوچھے جانے والے سوالات

ہنٹنگٹن کے کوریا میں 'chorea' کا کیا مطلب ہے؟

لفظ 'chorea' ایک یونانی لفظ سے آیا ہے جس کا مطلب 'رقص' ہے۔ یہ اس لیے استعمال ہوتا ہے کیونکہ اس کی اہم علامات میں بے اختیاری، جھٹکوں والی، یا بل کھاتی حرکات شامل ہوتی ہیں جو کچھ حد تک رقص جیسی دکھائی دے سکتی ہیں۔ یہ حرکات فرد کے قابو میں نہیں ہوتیں۔

جین میں تبدیلی بے قابو حرکات تک کیسے لے جاتی ہے؟

خراب ہنٹنگٹِن پروٹین بیسل گینگلیا کے اندر مخصوص راستوں کو نقصان پہنچاتی ہے جو حرکت کو کنٹرول کرنے میں مدد دیتے ہیں۔ ایک اہم راستہ، جسے عموماً 'رکنے' والا راستہ کہا جاتا ہے، کمزور ہو جاتا ہے۔ جب یہ راستہ جسم کو حرکت روکنے کے لیے مؤثر طور پر نہیں بتا پاتا، تو اس کے نتیجے میں کوریہ میں نظر آنے والی حد سے زیادہ، بے قابو حرکات پیدا ہوتی ہیں۔

ہنٹنگٹن کی بیماری کی پہلی علامات کیا ہوتی ہیں؟

اکثر ابتدائی علامات واضح موٹر مسائل نہیں ہوتیں۔ لوگ اپنے مزاج میں تبدیلی محسوس کر سکتے ہیں، جیسے زیادہ چڑچڑا یا افسردہ ہو جانا، یا توجہ مرکوز کرنے اور فیصلے کرنے میں مشکل پیش آ سکتی ہے۔ کبھی کبھی ہاتھوں یا چہرے میں ہلکی جھٹکوں والی حرکات پہلی جسمانی علامات ہوتی ہیں۔

ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات عموماً کس عمر میں شروع ہوتی ہیں؟

علامات عموماً اس وقت ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں جب افراد کی عمر 30 اور 50 سال کے درمیان ہوتی ہے۔ تاہم بعض صورتوں میں، خاص طور پر نوعمر ہنٹنگٹن کی بیماری کی ایک شکل میں، علامات بہت پہلے، حتیٰ کہ 20 سال کی عمر سے بھی پہلے شروع ہو سکتی ہیں۔

علامات درمیانی عمر میں کیوں ظاہر ہوتی ہیں اور پہلے کیوں نہیں؟

خراب ہنٹنگٹِن پروٹین سے ہونے والا دماغی نقصان کئی سالوں میں آہستہ آہستہ ہوتا ہے۔ قابلِ محسوس علامات ظاہر ہونے سے پہلے اتنے دماغی خلیات متاثر ہونے میں وقت لگتا ہے کہ وہ زیادہ واضح طور پر جوانی میں نظر آنا شروع ہوں۔