ہنٹنگٹن کی کوریہ بیماری، جو دماغ کو متاثر کرتی ہے، ایک پیچیدہ مرض ہے۔ یہ ہمارے جینز میں ایک خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں دماغ کے حرکت کو کنٹرول کرنے کے طریقے میں خلل پڑتا ہے۔
یہ مضمون اس بیماری میں دماغ کے کردار، جینیاتی مسئلے کے باعث چیزیں کیسے بگڑتی ہیں، اور اس کے علاج کے بارے میں ہم کیا سیکھ رہے ہیں، اس کا جائزہ لے گا۔
دماغ میں ہنٹنگٹن کوریا (Huntington’s Chorea) کہاں سے شروع ہوتا ہے؟
حرکت کے کنٹرول میں بیسل گینگلیا کا کیا کردار ہے؟
دماغ ایک پیچیدہ عضو ہے، اور جب بات ہماری حرکات و سکنات کو کنٹرول کرنے کی ہو، تو بیسل گینگلیا (basal ganglia) نامی ساختوں کا ایک مخصوص مجموعہ اس میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔
بیسل گینگلیا کو دماغ کا ایک جدید ترین کمانڈ سینٹر سمجھیں جو ایک معمولی قدم اٹھانے سے لے کر ایک پیچیدہ رقص کرنے تک ہر چیز کو کنٹرول کرتا ہے۔ یہ ساختیں دماغ کی گہرائی میں واقع ہوتی ہیں اور کئی باہم مربوط نیوکلیائی سے مل کر بنتی ہیں۔
یہ براہ راست ہمارے عضلات کو سگنل نہیں بھیجتیں، بلکہ یہ انتہائی اہم ثالث کے طور پر کام کرتی ہیں، عضلاتی احکامات کو بہتر اور مربوط بناتی ہیں جو کہ کسی اور جگہ سے شروع ہوتے ہیں۔
براہ راست اور بالواسطہ راستے حرکت میں توازن کیسے برقرار رکھتے ہیں؟
بیسل گینگلیا کے اندر، حرکت کے کنٹرول کو پیچیدہ سرکٹس کے ذریعے منظم کیا جاتا ہے۔ دو بڑے راستے، جنہیں اکثر براہ راست اور بالواسطہ راستے کہا جاتا ہے، ہمارے اعمال کو ٹھیک کرنے کے لیے ایک دوسرے کے مخالف کام کرتے ہیں۔
براہ راست راستہ عام طور پر حرکت کو آسان بناتا ہے، بنیادی طور پر جسم کو 'حرکت کرنے' کا اشارہ دیتا ہے۔ اس کے برعکس، بالواسطہ راستہ ایک بریک کے طور پر کام کرتا ہے، ناپسندیدہ حرکات کو روکتا ہے اور ہموار، کنٹرول شدہ حرکت کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔
سستی اور چستی (جوش اور روک تھام) کے درمیان یہ نازک توازن رواں اور بامقصد حرکت کے لیے بالکل ناگزیر ہے۔ جب یہ نظام درہم برہم ہو جاتا ہے، جیسا کہ دماغی امراض مثلاً ہنٹنگٹن کوریا میں دیکھا جاتا ہے، تو اس کا نتیجہ بے قابو اور غیر ارادی حرکات کی صورت میں نکل سکتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی تبدیلی (میوٹیشن) حرکت کے کنٹرول کو کیسے متاثر کرتی ہے
بالواسطہ 'اسٹاپ' کا راستہ منتخب طور پر نقصان کے خطرے سے کیوں دوچار ہوتا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری میں، ہنٹنگٹن جین میں جینیاتی تبدیلی ایک ناقص ہنٹنگٹن پروٹین کا باعث بنتی ہے۔ یہ غیر معمولی پروٹین بیسل گینگلیا کے اندر مخصوص قسم کے نیورونز کے لیے خاص طور پر زہریلی ہوتی ہے۔
اعصابی سائنس (Neuroscience) کی تحقیق بتاتی ہے کہ بالواسطہ راستہ بنانے والے نیورونز زیادہ بری طرح متاثر ہوتے ہیں۔ یہ نیورونز تبدیل شدہ ہنٹنگٹن پروٹین سے ہونے والے نقصان کے لیے زیادہ حساس ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے ان کے افعال بگڑ جاتے ہیں اور بالآخر وہ ختم ہو جاتے ہیں۔
ایک خراب بالواسطہ راستہ کس طرح ضرورت سے زیادہ حرکت کا باعث بنتا ہے؟
جب ہنٹنگٹن کی بیماری میں بالواسطہ راستہ، جو دماغ کا 'اسٹاپ' سسٹم ہے، خراب ہو جاتا ہے، تو ناپسندیدہ حرکات کو دبانے کی اس کی صلاحیت نمایاں طور پر کمزور ہو جاتی ہے۔ جب 'بریک' کمزور ہو جاتے ہیں، تو تھلامس (thalamus) پر قابو ختم ہو جاتا ہے۔
قابو پانے کی صلاحیت کا یہ خاتمہ موٹر کارٹیکس کو ضرورت سے زیادہ سگنل بھیجنے کی اجازت دیتا ہے، جس کے نتیجے میں غیر ارادی، جھٹکے دار اور حد سے زیادہ حرکات ہوتی ہیں جو کوریا کی خصوصیت ہیں۔ یہ ایسا ہی ہے جیسے جسم کے حرکت کو روکنے یا سست کرنے کے قدرتی طریقے مؤثر طریقے سے کام کرنا چھوڑ دیں۔
کوریا کو بڑھانے میں ڈوپامائن کیا کردار ادا کرتی ہے؟
ڈوپامائن، ایک نیورو ٹرانسمیٹر جو حرکت، انعام اور دیگر افعال میں شامل ہے، ہنٹنگٹن کی بیماری میں ایک پیچیدہ کردار ادا کرتا ہے۔ اگرچہ اس کے درست طریقے کار کا ابھی بھی مطالعہ کیا جا رہا ہے، لیکن یہ سمجھا جاتا ہے کہ ڈوپامائن خراب شدہ بالواسطہ راستے کے اثرات کو مزید بگاڑ سکتی ہے۔
ایک کمزور 'اسٹاپ' سگنل کے تناظر میں، ڈوپامائن مزید اکسانے والے سگنلز کو بڑھا سکتی ہے، جس کی وجہ سے کوریا کی حالت زیادہ نمایاں اور سنگین ہو جاتی ہے۔ یہ ملاپ اس بات کو اجاگر کرتا ہے کہ کس طرح مختلف نیورو کیمیکل نظام مل کر بیماری کی واضح علامات پیدا کر سکتے ہیں۔
خلیاتی نقصان کس طرح ظاہر ہونے والی علامات میں تبدیل ہوتا ہے؟
بدلا ہوا ہنٹنگٹن پروٹین اعصابی خرابی کا سبب کیسے بنتا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری کی جڑ ایک مخصوص جینیاتی تبدیلی میں ہے، جو ہنٹنگٹن جین میں واقع ہوتی ہے۔ یہ تبدیلی جسم کو ایک تبدیل شدہ ہنٹنگٹن پروٹین پیدا کرنے پر مجبور کرتی ہے۔
درست طریقے سے تہوں میں لپٹنے کے بجائے، یہ ناقص پروٹین دماغی خلیوں کے اندر جمع ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ یہ پروٹین کے لوتھڑے بے ضرر نہیں ہوتے؛ یہ نیورونز کو فعال طور پر نقصان پہنچاتے ہیں اور بالآخر انہیں تباہ کر سکتے ہیں، خاص طور پر بیسل گینگلیا میں موجود ان نیورونز کو جو حرکت کو کنٹرول کرنے کے لیے بہت اہم ہیں۔
خلیات کا یہ نقصان دماغ کے اندر رابطے کے عام راستوں کو درہم برہم کر دیتا ہے، جس سے اس بیماری کی مخصوص علامات پیدا ہوتی ہیں۔
کوریا عمر کے درمیانی حصے میں کیوں ظاہر ہوتا ہے، پہلے کیوں نہیں؟
اگرچہ جینیاتی تبدیلی پیدائش سے ہی موجود ہوتی ہے، لیکن ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات، بشمول کوریا، عام طور پر جوانی تک ظاہر نہیں ہوتیں، عام طور پر 30 سے 50 سال کی عمر کے درمیان۔
خیال کیا جاتا ہے کہ اس تاخیر کی چند وجوہات ہیں۔ سب سے پہلے، دماغ میں تلافی کرنے کی غیر معمولی صلاحیت موجود ہوتی ہے۔ سالہا سال تک، صحت مند نیورونز تبدیل شدہ پروٹین کی وجہ سے ہونے والے نقصان کی تلافی کے لیے زیادہ محنت کر سکتے ہیں۔
دوسری بات یہ کہ، زہریلے پروٹین کے لوتھڑے جمع ہونا اور اس کے نتیجے میں اعصابی خرابی کا پیدا ہونا ایک بتدریج عمل ہے۔ دماغ کے اہم حصوں میں کافی نقصان پہنچنے میں وقت لگتا ہے اس سے پہلے کہ علامات نمایاں طور پر ظاہر ہونا شروع ہوں۔
اس "دیر سے آغاز" کو متحرک کرنے والے درست عوامل اب بھی فعال تحقیق کا ایک حصہ ہیں۔
ہنٹنگٹن کے آخری مراحل میں کوریا کیوں کم ہو سکتا ہے؟
یہ بات عقل کے خلاف لگ سکتی ہے، لیکن کوریا کی غیر ارادی، جھٹکے دار حرکات بعض اوقات ہنٹنگٹن کی بیماری کے بالکل آخری مراحل میں کم یا غائب بھی ہو سکتی ہیں۔
یہ بہتری کی علامت نہیں ہے۔ اس کے بجائے، یہ دماغی خلیوں کی بڑے پیمانے پر اور شدید تباہی کی عکاسی کرتا ہے۔ جیسے جیسے موٹر کنٹرول کے راستوں میں زیادہ سے زیادہ نیورونز تباہ ہوتے جاتے ہیں، دماغ کوریا کی خصوصیت والی جنجھلاہٹ اور بے قابو حرکات پیدا کرنے کی صلاحیت کھو دیتا ہے۔
ان آخری مراحل میں، لوگوں کو ابتدائی، زیادہ نمایاں کوریا جیسی حرکات کے بجائے، سخت پن اور تمام حرکات میں نمایاں کمی کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، جسے اکینیشیا (akinesia) کہا جاتا ہے۔
الیکٹرو فزیالوجی دماغی افعال کی خرابی کو کیسے ظاہر کرتی ہے؟
کورٹیکل ہائپر ایکسائٹیبلٹی کی پیمائش کے لیے ای ای جی کا استعمال کیسے کیا جاتا ہے؟
جب کہ سیلولر ماڈلز اور ساختی امیجنگ بیسل گینگلیا کی جسمانی گراوٹ کو ظاہر کرتے ہیں، الیکٹرو اینسفالوگرافی (EEG) محققین کو اس کے نتیجے میں ہونے والے برقی انتشار کا حقیقی وقت میں جائزہ لینے کا موقع فراہم کرتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری میں، بالواسطہ "اسٹاپ" راستے کے گرنے کا مطلب یہ ہے کہ سیریبرل کورٹیکس کو اب مناسب روک تھام کے سگنل نہیں مل رہے ہیں۔ ای ای جی کا استعمال کرتے ہوئے، سائنس دان کورٹیکل ہائپر ایکسائٹیبلٹی کی علامات کا مشاہدہ کرکے اس کے اثرات کی براہ راست پیمائش کر سکتے ہیں۔
ریکارڈنگز اکثر ایک ایسے دماغ کو ظاہر کرتی ہیں جو برقی طور پر حد سے زیادہ فعال ہوتا ہے، جس میں کوریا جیسی ناپسندیدہ، غیر ارادی حرکات کو دبانے کے لیے درکار عام جسمانی دباؤ کی کمی ہوتی ہے۔ یہ ایک پیمائش کے قابل اور بڑے پیمانے پر کارآمد اشارے فراہم کرتا ہے جو خلیاتی پیتھالوجی اور نظر آنے والی علامات کے درمیان خلیج کو پُر کرتا ہے۔
محققین دماغی نیٹ ورکس اور رابطے میں ہونے والی تبدیلیوں کا کیسے پتہ لگاتے ہیں؟
دماغی اشتعال انگیزی کی مجموعی پیمائش کے علاوہ، محققین ای ای جی کا استعمال کرتے ہوئے یہ پتہ لگاتے ہیں کہ دماغ کے مختلف حصوں کے درمیان رابطہ کیسے بے ترتیب ہو جاتا ہے۔
دماغ مختلف اعصابی نیٹ ورکس پر معلومات کو مؤثر طریقے سے منتقل کرنے کے لیے ہم آہنگ برقی لہروں پر انحصار کرتا ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری میں مبتلا لوگوں میں، فعال ای ای جی تجزیہ یہ ظاہر کرتا ہے کہ رابطے کے یہ نازک نیٹ ورکس اکثر آپس میں ہم آہنگ نہیں رہتے۔
رابطے کے ان بدلے ہوئے نمونوں کا نقشہ بنا کر، محققین یہ دیکھ سکتے ہیں کہ کس طرح اس بیماری کا جسمانی اثر بیسل گینگلیا سے باہر پھیلتا ہے، جس سے بڑے پیمانے پر کورٹیکل رابطے درہم برہم ہوتے ہیں اور بیماری سے متعلق پیچیدہ حرکتی علامات اور ذہنی تبدیلیوں دونوں میں اثر انداز ہوتے ہیں۔
مستقبل کی تحقیق کے لیے ای ای جی بائیو مارکرز کے ممکنہ اثرات کیا ہیں؟
چونکہ ای ای جی اعصابی افعال کی براہ راست، غیر جارحانہ پیمائش فراہم کرتا ہے، اس لیے سائنس دان سرگرمی سے ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے قابل بھروسہ بائیو مارکرز حاصل کرنے کے امکانات پر تحقیق کر رہے ہیں۔
سائنسی مقصد مخصوص، مقدار کے قابل برقی اشارات کی شناخت کرنا ہے جو مستقل طور پر کوریا کی شدت یا اعصابی تنزلی سے مطابقت رکھتے ہوں۔ اگر یہ تسلیم کر لیے جائیں، تو ان معروضی ای ای جی بائیو مارکرز کو طبی آزمائشوں میں استعمال کیا جا سکتا ہے تاکہ یہ ناپا جا سکے کہ آیا کوئی تجرباتی نیورو پروٹیکٹو دوا یا جین تھراپی ظاہری جسمانی علامات کے بدلنے سے پہلے دماغ کی فعال سرگرمی کو کامیابی کے ساتھ مستحکم کر رہی ہے یا نہیں۔
تاہم، یہ تسلیم کرنا انتہائی ضروری ہے کہ یہ تحقیق کا ایک فعال اور جاری شعبہ ہے؛ فی الحال، ای ای جی کو طبی معمولات میں ایک معیاری تشخیصی یا نگرانی کے آلے کے طور پر استعمال کرنے کے بجائے بنیادی طور پر تحقیقی ترتیبات میں ہنٹنگٹن کی بیماری کے طریقہ کار کا مطالعہ کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔
کوریا کے لیے ٹارگٹڈ علاج کیسے کام کرتے ہیں؟
اگرچہ ہنٹنگٹن کی بیماری کا ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے، لیکن طبی سائنس نے اس کی علامات کو منظم کرنے بالخصوص غیر ارادی حرکات جنہیں کوریا کہا جاتا ہے، کو کنٹرول کرنے میں پیش رفت کی ہے۔
توجہ اس بات کو سمجھنے پر ہے کہ کس طرح ناقص ہنٹنگٹن پروٹین دماغ کے راستوں کو درہم برہم کرتا ہے اور پھر ان نظاموں کو دوبارہ متوازن کرنے کے طریقے تلاش کرتا ہے۔
VMAT2 روکنے والے (Inhibitors) ڈوپامائن سسٹم کو دوبارہ کیسے متوازن کرتے ہیں؟
ایک طریقہ کار میں ایسی ادویات شامل ہیں جو دماغ میں ایک اہم کیمیائی پیغام رساں، ڈوپامائن کے کام کرنے کے طریقے کو نشانہ بناتی ہیں۔ ڈوپامائن حرکت میں اہم کردار ادا کرتی ہے، لیکن اس کی بہت زیادہ مقدار، یا اس کے سگنلنگ میں عدم توازن، ہنٹنگٹن کی بیماری میں کوریا کو مزید خراب کر سکتا ہے۔
یہاں پر ٹیٹرابینازین (tetrabenazine) اور ڈیوٹیٹرابینازین (deutetrabenazine) جیسی دوائیں کام کرتی ہیں۔ یہ ویزیکولر مونوامین ٹرانسپورٹر 2 (VMAT2) نامی پروٹین کو متاثر کر کے کام کرتی ہیں۔
VMAT2 کا کردار: یہ پروٹین دماغ میں پایا جاتا ہے اور نیورو ٹرانسمیٹرز، جیسے ڈوپامائن کو ذخیرہ کرنے اور چھوڑنے کے لیے ویزیکلز میں پیک کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اسے ان کیمیائی پیغام رسانوں کے لیے ایک لوڈنگ ڈاک کی طرح سمجھیں۔
VMAT2 کو روکنا: VMAT2 کو روک کر، یہ ادویات دماغ کے سگنلنگ راستوں میں خارج ہونے والی ڈوپامائن کی مقدار کو کم کرتی ہیں۔ یہ ڈوپامائن کو مکمل ختم نہیں کرتا، لیکن اس کی سرگرمی کو کچھ کم کرنے میں مدد کرتا ہے، جو کوریا سے وابستہ ضرورت سے زیادہ حرکات کو کم کر سکتا ہے۔
دوبارہ متوازن کرنے کا عمل: مقصد ڈوپامائن سگنلنگ کی سطح کو زیادہ متوازن بنانا ہے، اس طرح دماغ کے ان سرکٹس میں حد سے زیادہ سرگرمی کو کم کرنا ہے جو کوریا جیسی حرکات کا باعث بنتے ہیں۔ یہ اعصابی سگنلز کو نرمی سے کم کرنے کا ایک طریقہ ہے جو بیماری کی وجہ سے بہت زیادہ تیز ہو گئے ہیں۔
علامات کے انتظام سے ہٹ کر موجودہ تحقیقی سمتیں کیا ہیں؟
کوریا کو سنبھالنے کے علاوہ، تحقیق ہنٹنگٹن کی بیماری کے بنیادی اسباب کو حل کرنے اور علاج کے دیگر طریقوں کو تلاش کرنے کے لیے آگے بڑھ رہی ہے۔ حتمی مقصد خود بیماری کے پھیلاؤ کو سست یا بند کرنا ہے، نہ کہ صرف اس کی ظاہری علامات کو کم کرنا۔
جین کو خاموش کرنا (Gene Silencing): کچھ امید افزا تحقیق میں زہریلی ہنٹنگٹن پروٹین کی پیداوار کو کم کرنے کی کوشش شامل ہے۔ جین کو خاموش کرنے جیسی تکنیکوں کا مقصد ان جینیاتی ہدایات میں مداخلت کرنا ہے جو ناقص پروٹین کی تخلیق کا باعث بنتی ہیں۔
نیورو پروٹیکشن (اعصابی تحفظ): توجہ کا ایک اور شعبہ ان نیورونز کی حفاظت کرنا ہے جو ہنٹنگٹن کی بیماری میں نقصان کے خطرے سے دوچار ہوتے ہیں۔ محققین ایسے مرکبات کی جانچ کر رہے ہیں جو دماغ کے ان خلیات کو بدلے ہوئے ہنٹنگٹن پروٹین کے زہریلے اثرات سے بچا سکیں۔
راستے کے افعال کی بحالی: بیسل گینگلیا میں خراب شدہ براہ راست اور بالواسطہ راستوں کے کام کو ٹھیک کرنے یا بحال کرنے کے طریقے تلاش کرنے کی کوششیں بھی جاری ہیں۔ اس میں ایسی تھراپیز شامل ہو سکتی ہیں جو دماغی سرکٹس کو دوبارہ زیادہ مؤثر طریقے سے کام کرنے میں مدد دیں۔
طبی آزمائشیں: ان میں سے بہت سے جدید طریقوں کو طبی آزمائشوں میں ٹیسٹ کیا جا رہا ہے۔ ان مطالعات میں شرکت، جہاں مناسب ہو، جدید ترین علاج تک رسائی فراہم کر سکتی ہے اور آنے والی نسلوں کے لیے ہنٹنگٹن کی بیماری کو بہتر طور پر سمجھنے میں مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تحقیق کا مستقبل کیا ہے؟
تو، ہنٹنگٹن کی بیماری بلاشبہ ایک مشکل بیماری ہے۔ یہ ہمارے جینز میں خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے، خاص طور پر کروموسوم 4 کا ایک حصہ جو بہت زیادہ بار دہرایا جاتا ہے۔ یہ ایک ناقص پروٹین کا باعث بنتا ہے جو دماغی خلیوں کو متاثر کرتا ہے، جس سے وہ جھٹکے دار حرکات، سوچنے کے مسائل اور مزاج کے اتار چڑھاؤ پیدا ہوتے ہیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی ہے۔
اگرچہ ابھی تک اس کا کوئی علاج نہیں ہے، اور یہ اس طریقے سے وراثت میں ملتی ہے جس کا مطلب ہے کہ اگر والدین میں سے کسی کو یہ بیماری ہو، تو ان کے بچے میں بھی اس کے ہونے کا 50/50 فیصد امکان ہوتا ہے، لیکن پھر بھی امید باقی ہے۔ محققین نئے علاج پر سخت محنت کر رہے ہیں، اور ڈاکٹر علامات کو سنبھالنے میں مدد کر سکتے ہیں تاکہ متاثرہ افراد اور ان کے خاندانوں کی زندگی کو بہتر بنایا جا سکے۔
یہ ایک پیچیدہ بیماری ہے، لیکن جینیاتی جڑ کو سمجھنا مدد کے طریقے تلاش کرنے کی طرف ایک بڑا قدم ہے۔
حوالہ جات
بونر، کے ڈی، اور ریبیک، جی وی (2016)۔ ہنٹنگٹن کی بیماری میں کورٹیکوسٹریٹل خرابی: بنیادی معلومات۔ ہیومن نیوروسائنس میں فرنٹیئرز، 10، 317۔ https://doi.org/10.3389/fnhum.2016.00317
پیانو، سی.، مازوچی، ای.، بینٹیوگلیو، اے. آر.، لوسرڈو، اے.، کیلنڈرا بوناورا، جی.، امپیریٹوری، سی.، ... اور ڈیلا مارکا، جی (2017)۔ ہنٹنگٹن بیماری کے مریضوں میں جاگنے اور سونے کی ای ای جی: ایک eLORETA مطالعہ اور لٹریچر کا جائزہ۔ کلینیکل ای ای جی اور نیوروسائنس، 48(1)، 60-71۔ https://doi.org/10.1177/1550059416632413
پونوماریوا، این وی، کلیوشنیکوف، ایس اے، ابرامیچیوا، این، کونووالو، آر این، کروٹینکووا، ایم، کولیسنیکووا، ای، ... اور الاریوشکن، ایس این (2023)۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کے بڑھنے کے نیوروفزیولوجیکل نشانات: ایک ای ای جی اور ایف ایم آر آئی کنیکٹیویٹی کا مطالعہ۔ ایجنگ نیوروسائنس میں فرنٹیئرز، 15، 1270226۔ https://doi.org/10.3389/fnagi.2023.1270226
اکثر پوچھے جانے والے سوالات
ہنٹنگٹن کوریا میں لفظ 'کوریا' کا کیا مطلب ہے؟
لفظ 'کوریا' ایک یونانی لفظ سے آیا ہے جس کا مطلب ہے 'رقص'۔ یہ اس لیے استعمال کیا جاتا ہے کیونکہ اس کی اہم علامات میں سے ایک غیر ارادی، جھٹکے دار، یا بل کھاتی ہوئی حرکات ہیں جو تھوڑا سا ناچنے جیسی لگ سکتی ہیں۔ ان حرکات پر انسان کا خود کوئی اختیار نہیں ہوتا۔
جین کی تبدیلی کس طرح بے قابو حرکات کا باعث بنتی ہے؟
ناقص ہنٹنگٹن پروٹین بیسل گینگلیا میں مخصوص راستوں کو نقصان پہنچاتا ہے جو حرکت کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ ایک اہم راستہ، جسے اکثر 'اسٹاپ' راستہ کہا جاتا ہے، کمزور ہو جاتا ہے۔ جب یہ راستہ مؤثر طریقے سے جسم کو حرکت بند کرنے کا اشارہ نہیں دے پاتا، تو اس کے نتیجے میں کوریا میں دیکھی جانے والی غیر ضروری، بے قابو حرکات پیدا ہوتی ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی پہلی علامات کیا ہیں؟
اکثر، پہلی علامات واضح طور پر حرکتی مسائل نہیں ہوتیں۔ لوگ اپنے مزاج میں تبدیلیاں محسوس کر سکتے ہیں، جیسے زیادہ چڑچڑا ہونا یا مایوس ہونا، یا توجہ مرکوز کرنے یا فیصلے کرنے میں دشواری ہونا۔ بعض اوقات، ہاتھوں یا چہرے پر معمولی جھٹکے دار حرکات پہلی جسمانی علامات ہوتی ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات عام طور پر کس عمر میں شروع ہوتی ہیں؟
علامات عام طور پر اس وقت ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں جب لوگوں کی عمر 30 سے 50 سال کے درمیان ہوتی ہے۔ تاہم، کچھ معاملات میں، خاص طور پر ایک قسم جسے جووینائل ہنٹنگٹن کی بیماری (juvenile Huntington's disease) کہا جاتا ہے، علامات بہت پہلے، یہاں تک کہ 20 سال کی عمر سے پہلے بھی شروع ہو سکتی ہیں۔
علامات عمر کے درمیانی حصے میں کیوں ظاہر ہوتی ہیں، پہلے کیوں نہیں؟
ناقص ہنٹنگٹن پروٹین سے دماغ کو ہونے والا نقصان سالہا سال میں آہستہ آہستہ ہوتا ہے۔ کافی مقدار میں دماغی خلیات کے متاثر ہونے میں وقت لگتا ہے اس سے پہلے کہ نمایاں علامات ظاہر ہونا شروع ہوں، جو عام طور پر جوانی میں نظر آتی ہیں۔
Emotiv ایک نیوروٹیکنالوجی لیڈر ہے جو قابلِ رسائی EEG اور دماغی ڈیٹا ٹولز کے ذریعے نیورو سائنس کی تحقیق کو آگے بڑھانے میں مدد کرتا ہے۔
طبی دستبرداری: اس ویب سائٹ پر فراہم کردہ معلومات صرف تعلیمی اور معلوماتی مقاصد کے لیے ہیں اور یہ کسی طبی یا صحت کی مشورے کے طور پر نہیں ہیں۔ اس مواد میں غلطیاں ہو سکتی ہیں اور زندگی کو تبدیل کرنے والے صحت، طبی، یا طرز زندگی کے فیصلے کرنے کے لیے اس پر انحصار نہیں کیا جانا چاہیے۔ طبی حالت یا علاج کے بارے میں آپ کے کسی بھی سوال کے لیے ہمیشہ اپنے معالج یا دیگر اہل صحت فراہم کنندہ سے مشورہ کریں۔
کرسچن برکوس
