ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو دماغ میں اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بیماری فوراً ظاہر نہیں ہوتی؛ علامات عموماً اس وقت شروع ہوتی ہیں جب کوئی شخص 30 یا 40 کی دہائی میں ہوتا ہے۔
یہ واقعی اس بات کو بدل سکتی ہے کہ ایک شخص کیسے حرکت کرتا ہے، سوچتا ہے، اور محسوس کرتا ہے۔ چونکہ یہ وراثت میں ملتی ہے، اس کے بارے میں جاننا خاندانوں کو آگے کی منصوبہ بندی کرنے میں مدد دے سکتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری (Huntington's Disease) کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) ایک موروثی حالت ہے جو دماغ میں اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ یہ ایک بڑھتی ہوئی دماغی خرابی ہے، جس کا مطلب ہے کہ وقت کے ساتھ ساتھ یہ بدتر ہوتی جاتی ہے۔
لوگ عام طور پر اس جینیاتی تبدیلی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جو ہنٹنگٹن کی بیماری کا باعث بنتی ہے، لیکن علامات عام طور پر جوانی تک ظاہر نہیں ہوتی ہیں، اکثر ان کی عمر 30 یا 40 کی دہائی میں ہوتی ہے۔ اس کی ایک کم عام شکل بھی ہے جو بچپن میں شروع ہوتی ہے۔
یہ بیماری ایک مخصوص جین میں ہونے والی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے جسے ہنٹنگٹن جین (huntingtin gene) کہا جاتا ہے۔ یہ تبدیلی ایک غیر معمولی پروٹین کی پیداوار کا سبب بنتی ہے جو دماغی خلیوں کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔ یہ نقصان کسی شخص کی اپنی حرکات پر قابو پانے، واضح طور پر سوچنے اور اپنے جذبات کو سنبھالنے کی صلاحیت کو متاثر کر سکتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کس وجہ سے ہوتی ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری خاندانوں کے ذریعے وراثت میں منتقل ہوتی ہے۔ اس کی بنیادی وجہ ایک مخصوص جین میں پنہاں ہے، جسے ہنٹنگٹن جین (HTT) کہا جاتا ہے۔ یہ جین ایک پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جسے ہنٹنگٹن بھی کہا جاتا ہے۔
ہنٹنگٹن جین (HTT) کا کردار
ہر انسان میں، ہنٹنگٹن جین کا ایک حصہ تصویر میں تین ڈی این اے (DNA) بلڈنگ بلاکس کے دہرائے جانے والے پیٹرن کے ساتھ ہوتا ہے: سائٹوسین (cytosine)، ایڈنائن (adenine)، اور گوانین (guanine) (CAG)۔
عام طور پر، یہ CAG ترتیب ایک خاص تعداد میں دہرائی جاتی ہے۔ تاہم، ہنٹنگٹن کی بیماری میں مبتلا لوگوں میں، یہ CAG ترتیب معمول سے کہیں زیادہ دہرائی جاتی ہے۔ اسے CAG ریپیٹ ایکسپینشن کہا جاتا ہے۔
یہ توسیع ایک تبدیل شدہ ہنٹنگٹن پروٹین کی پیداوار کا باعث بنتی ہے جو دماغ کے مخصوص اعصابی خلیوں کے لیے زہریلی ہوتی ہے۔ وقت کے ساتھ، یہ غیر معمولی پروٹین جمع ہو جاتے ہیں اور نقصان کا باعث بنتے ہیں، خاص طور پر دماغ کے ان حصوں میں جو حرکت، سوچ اور جذبات کو کنٹرول کرتے ہیں۔
CAG کے دورانیے جتنے زیادہ ہوں گے، بیماری اتنی ہی جلد شروع ہونے کا امکان ہوتا ہے اور علامات اتنی ہی شدید ہو سکتی ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کتنی عام ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری کو ایک نایاب خرابی سمجھا جاتا ہے۔ عالمی سطح پر، یہ ہر 100,000 میں سے تقریباً تین سے سات افراد کو متاثر کرتی ہے۔ یہ یورپی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام معلوم ہوتی ہے۔
چونکہ یہ موروثی ہے، اگر آپ کے خاندان کے کسی فرد کو ہنٹنگٹن کی بیماری ہے، تو آپ کو بھی یہ بیماری ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ وراثت کا پیٹرن آٹوسومل ڈومیننٹ (autosomal dominant) ہوتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ بیماری کا سبب بننے کے لیے تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی درکار ہوتی ہے۔
اگر والدین میں سے کسی ایک کو ہنٹنگٹن کی بیماری ہے، تو ان کے ہر بچے کے پاس جین کی تبدیلی وراثت میں پانے اور اس حالت کو تیار کرنے کا 50% فیصد امکان ہوتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے علامات
ہنٹنگٹن کی بیماری لوگوں کو چند اہم طریقوں سے متاثر کرتی ہے، جو عام طور پر تین زمروں میں گرتے ہیں: موٹر (حرکی)، علمی، اور نفسیاتی۔
موٹر (حرکی) علامات
موٹر علامات اکثر ہنٹنگٹن کی بیماری کی سب سے زیادہ ظاہر ہونے والی علامات ہوتی ہیں۔ ایک عام علامت کوریا (chorea) ہے، جس میں غیر ارادی، غیر متوقع حرکات شامل ہیں۔ یہ بے چینی سے لے کر پورے جسم یا اس کے کچھ حصوں کو متاثر کرنے والی جھٹکےدار یا مروڑدار حرکات تک ہو سکتی ہیں۔
جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، یہ حرکات عام طور پر زیادہ نمایاں ہو جاتی ہیں اور تناؤ کی وجہ سے بدتر ہو سکتی ہیں۔ موٹر کے دیگر مسائل میں شامل ہو سکتے ہیں:
ڈسٹونیا (Dystonia): عضلات سکڑتے ہیں اور ایک ہی پوزیشن میں رہتے ہیں، جس کی وجہ سے مروڑنے یا بار بار ہونے والی حرکات اور غیر معمولی جسمانی پوزیشر ہوتے ہیں۔
بریڈیکینیشیا (Bradykinesia): حرکت کی ایک عام سستی۔
مضبوطی (Rigidity): اعضاء میں سختی۔
بولنے میں مشکلات: بولنے میں لڑکھڑاہٹ واقع ہو سکتی ہے۔
نگلنے کے مسائل: بیماری کے بعد کے مراحل میں نگلنے میں دشواری عام ہے، جو وزن میں کمی اور غذائی مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔
توازن کے مسائل: یہ گرنے اور چوٹ لگنے کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔
علمی علامات
علمی علامات کا تعلق سوچ اور دماغی عمل میں تبدیلیوں سے ہے۔ یہ ہلکے سے شروع ہو سکتی ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ زیادہ نمایاں ہو سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہو سکتے ہیں:
کاموں کی منصوبہ بندی اور ان کو ترتیب دینے میں دشواری۔
فیصلہ سازی کے مسائل۔
یادداشت اور زہن پر دباؤ کا کمزور ہونا۔
نئی معلومات کو سیکھنے کی صلاحیت میں کمی۔
بعد کے مراحل میں، مجموعی علمی صلاحیتوں میں کمی واقع ہونا، جو بعض اوقات ڈیمنشیا (dementia) کا باعث بنتی ہے.
نفسیاتی علامات
نفسیاتی علامات بھی ہنٹنگٹن کی بیماری کا ایک اہم حصہ ہیں اور بعض اوقات موٹر یا علمی تبدیلیوں سے پہلے ظاہر ہو سکتی ہیں۔ یہ بڑے پیمانے پر مختلف ہو سکتی ہیں اور ان میں شامل ہو سکتے ہیں:
ڈپریشن (Depression): یہ بہت عام ہے اور مسلسل اداسی، دلچسپی کی کمی، یا نیند اور بھوک میں تبدیلیوں کی شکل میں ظاہر ہو سکتا ہے۔
چڑچڑاپن اور موڈ میں اتار چڑھاؤ: لوگ غصے یا مایوسی کا زیادہ تجربہ کر سکتے ہیں۔
اضطراب (Anxiety): بے چینی یا گھبراہٹ کے احساسات موجود ہو سکتے ہیں۔
شخصیت میں تبدیلیاں: کچھ افراد بے حس یا گوشہ نشین ہو سکتے ہیں، جبکہ دوسرے زیادہ جذباتی رویے کا مظاہرہ کر سکتے ہیں۔
سائیکوسس (Psychosis): کچھ معاملات میں، وہم یا واہمے (hallucinations/delusions) ہوسکتے ہیں۔
یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ مخصوص علامات اور ان کی پیش رفت ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے
یہ جاننا کہ آیا کسی کو ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) ہے عام طور پر کچھ مختلف مراحل پر مشتمل ہوتا ہے۔ یہ صرف ایک ٹیسٹ نہیں ہے، بلکہ ڈاکٹروں کے ذریعہ حل کی جانے والی ایک پہیلی کی طرح ہے۔
طبی تاریخ اور اعصابی معائنہ
سب سے پہلے، ایک ڈاکٹر آپ سے آپ کے دماغی صحت کی تاریخ اور آپ کو لگنے والی کسی بھی علامات کے بارے میں بات کرے گا۔ وہ آپ کے خاندان کی صحت کے بارے میں بھی پوچھیں گے، کیونکہ ہنٹنگٹن کی بیماری اکثر خاندانوں میں چلتی ہے۔
اس کے بعد، اعصابی معائنہ کیا جاتا ہے۔ یہ وہ جگہ ہے جہاں ڈاکٹر آپ کے اضطراری عمل (reflexes)، ہم آہنگی، توازن، اور پٹھوں کی لچک کو چیک کرتا ہے۔
وہ ایسے علامات کی تلاش کرتے ہیں جو ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) کی طرف اشارہ کر سکتے ہیں، جیسے کہ غیر ارادی حرکات (جیسے وہ جھٹکےدار، غیر متوقع حرکات جنہیں کوریا کہا جاتا ہے) یا آپ کے سوچنے یا محسوس کرنے کے انداز میں تبدیلیاں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے جینیاتی اسکریننگ
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص کا سب سے حتمی طریقہ جینیاتی ٹیسٹنگ ہے۔ اس میں آپ کے ڈی این اے (DNA) کو دیکھنے کے لئے خون کا ٹیسٹ شامل ہے۔ خاص طور پر، ٹیسٹ ہنٹنگٹن جین (HTT) نامی جین میں تبدیلی کی جانچ کرتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) میں مبتلا لوگوں میں، اس جین کے اندر ایک مخصوص ڈی این اے کے حصے کی توسیع ہوتی ہے، جو کہ CAG حروف کا دہراؤ ہے۔ ان CAG مکرر کی تعداد ڈاکٹروں کو بہت کچھ بتا سکتی ہے۔ عام طور پر، 36 یا اس سے زیادہ CAG کے دورانیوں کا ہونا یہ ظاہر کرتا ہے کہ شخص میں ہنٹنگٹن کی بیماری پیدا ہوگی۔
زیادہ مکرر کا مطلب اکثر بیماری کا جلدی شروع ہونا اور زیادہ شدید علامات ہونا ہوتا ہے۔ یہ جاننا ضروری ہے کہ یہ ٹیسٹ علامات ظاہر ہونے سے پہلے ہی جین کی تبدیلی کا پتہ لگا سکتا ہے۔ چونکہ یہ معلومات زندگی بدل دینے والی ہو سکتی ہیں، اس لیے مریضوں کو مضمرات کو سمجھنے اور باخبر فیصلے کرنے میں مدد کے لیے ٹیسٹ سے پہلے اور بعد میں جینیاتی مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے علاج
اگرچہ ابھی تک ہنٹنگٹن کی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن متعدد طریقے علامات کو منظم کرنے اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے پر مرکوز ہیں۔ علاج میں اکثر ہیلتھ کیئر پیشہ ور افراد کی ایک ٹیم شامل ہوتی ہے جو حالت کے مختلف جسمانی، علمی، اور نفسیاتی پہلوؤں پر توجہ دینے کے لیے مل کر کام کرتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لئے دوا
ادویات ہنٹنگٹن کی بیماری سے وابستہ مخصوص علامات پر قابو پانے میں مدد کر سکتی ہیں۔ غیر ارادی حرکات، جنہیں اکثر کوریا کہا جاتا ہے، کے لیے کچھ دوائیں دستیاب ہیں۔
ٹیٹराबینازین (Tetrabenazine) ایک ایسی ہی دوا ہے، اور دوسری دوائیں جیسے ڈیوٹیٹرا بینازین (deutetrabenazine) اور والبینازین (valbenazine) بھی اسی طرح کے اثرات پیش کرتی ہیں، بعض اوقات کم خوراکوں کے ساتھ یا ممکنہ طور پر کم ضمنی اثرات کے ساتھ۔
اینٹی سائیکوٹک ادویات کا استعمال کوریا کے علاج کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے، اور یہ کچھ نفسیاتی علامات کو بھی دور کر سکتی ہیں۔ قلیل مدت کے لیے، بینزو ڈیازپائنز (benzodiazepines) جیسی ادویات شدید کوریا کے دوروں کے لیے استعمال کی جا سکتی ہیں، حالانکہ عام طور پر ان کے طویل مدتی استعمال کی سفارش نہیں کی جاتی ہے۔
نفسیاتی علامات، جیسے ڈپریشن یا سائیکوسس، کو عام طور پر سائیکو ٹراپک ادویات جیسے اینٹی ڈیپریسنٹس اور موڈ سٹیبلائزرز (روحانی توازن برقرار رکھنے والی ادویات) کے ذریعے منظم کیا جاتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی جین تھراپی
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے جین تھراپی میں اعصاب سائنس (Neuroscience) کی تحقیق جاری ہے۔ ان تجرباتی علاج کا مقصد بیماری کی بنیادی جینیاتی وجہ کو نشانہ بنانا ہے۔
اگرچہ ابھی تک کوئی معیاری علاج نہیں ہے، لیکن طبی آزمائشوں میں جین تھراپی کے طریقوں کی تلاش کی جا رہی ہے جس کا مقصد ہنٹنگٹن جین یا اس کے پیدا کردہ غیر معمولی پروٹین کو متاثر کر کے بیماری کے پھیلاؤ کو آہستہ کرنا یا روکنا ہے۔
ان علاجوں کی ترقی مستقبل کے لیے تحقیق کا ایک اہم شعبہ ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے ساتھ جینا: مدد اور وسائل
ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) کے ساتھ جینے میں اس کی ترقی پذیر نوعیت کو سنبھالنا اور متاثرہ شخص اور ان کی دیکھ بھال کرنے والوں دونوں کے لیے مدد حاصل کرنا شامل ہے۔ اگرچہ فی الحال اس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن کثیر الشعبہ طریقہ کار اس سے پیدا ہونے والے جسمانی، علمی اور جذباتی چیلنجوں سے نمٹنے میں مدد کر سکتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) کی پیچیدگیوں کو سنبھالنے کے لیے اکثر ایک مربوط نگہداشت کی ٹیم کی سفارش کی جاتی ہے۔ اس ٹیم میں ماہرین شامل ہو سکتے ہیں جیسے نیورولوجسٹ، ماہر نفسیات، جینیٹک ماہرین، فزیکل تھراپسٹ، ہیلتھ تھراپسٹ، اسپیچ تھراپسٹ اور غذائی ماہرین۔ ایک بنیادی نگہداشت کا ڈاکٹر مجموعی صحت کی نگرانی کرنے اور کسی دوسرے طبی حالات کو حل کرنے میں بھی اپنا کردار ادا کرتا ہے۔
جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، لوگ روزمرہ کی سرگرمیوں جیسے چلنے، بولنے اور نگلنے کے لیے دوسروں پر انحصار بڑھتا محسوس کر سکتے ہیں۔ نمونیا (aspiration pneumonia) جیسی پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں، اور اگرچہ ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) خود ہلاکت خیز نہیں ہے، لیکن یہ ثانوی مسائل عمر پر اثر انداز ہو سکتے ہیں۔ علامات کے آغاز سے لے کر موت تک کا اوسط وقت عام طور پر 15 to 20 years کے درمیان ہوتا ہے، حالانکہ یہ نمایاں طور پر مختلف ہو سکتا ہے۔
زندگی کے معیار کو برقرار رکھنے کے لیے اپنی دیکھ بھال کرنا ضروری ہے۔ اس میں شامل ہو سکتے ہیں:
باقاعدگی سے جسمانی سرگرمیوں میں حصہ لینا، جیسے کہ ایروبک مشقیں، طاقت کی تربیت، اور توازن کی مشقیں، تاکہ موٹر علامات کو منظم کرنے میں مدد مل سکے۔
ایک صحت بخش خوراک برقرار رکھنا، ممکنہ طور پر کیلوریز کے استعمال میں اضافہ کرنا اگر غیر ارادی حرکات کی وجہ سے توانائی کے بڑھتے ہوئے اخراج کی وجہ سے وزن میں کمی تشویش کا باعث ہو۔
شراب اور تمباکو کے استعمال سے پرہیز کرنا۔
سپورٹ گروپس ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) میں مبتلا افراد اور ان کے خاندانوں کے لیے ایک اہم سماجی اور جذباتی ذریعہ فراہم کر سکتے ہیں۔ دیکھ بھال کرنے والوں کو بھی اہم چیلنجوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے، بشمول تھکاوٹ اور دباؤ کا خطرہ، کیونکہ دیکھ بھال کی مانگ زیادہ ہوتی ہے اور بیماری سے وابستہ طرز عمل میں تبدیلیاں ہوتی ہیں۔ دیکھ بھال کرنے والوں کے لیے یہ ضروری ہے کہ وہ اپنے سپورٹ نیٹ ورکس کو برقرار رکھیں اور تنہائی سے بچنے کے لیے وسائل تلاش کریں۔
مستقبل کے لیے منصوبہ بندی کرنا بھی ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) کے ساتھ جینے کا ایک اہم پہلو ہے۔ اس میں شامل ہے:
طبی فیصلے کرنے کے لیے ایک قابل اعتماد فرد کا تقرر کرنا اگر علمی زوال متاثرہ شخص کو ایسا کرنے سے روکتا ہے۔
صحت کی دیکھ بھال کے حوالے سے ذاتی خواہشات کو واضح طور پر بتانے کے لیے ایک جدید طبی ہدایت نامہ بنانا۔
یہ اقدامات بیماری کے ابتدائی مرحلے ہی میں اٹھانا بہتر ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے وقف این جی اوز معلومات، امدادی خدمات، اور مقامی دیکھ بھال کے اختیارات اور تحقیق کے روابط کے لیے قیمتی وسائل ثابت ہو سکتی ہیں۔
مستقبل پر ایک نظر
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک پیچیدہ چیلنج پیش کرتی ہے، جو حرکت، ادراک، اور جذباتی بہبود پر اپنے بڑھتے ہوئے اثرات کے ذریعے افراد اور خاندانوں کو متاثر کرتی ہے۔ اگرچہ ابھی تک کوئی علاج نہیں مل سکا ہے، لیکن جاری تحقیق ممکنہ علاج اور تھراپیز کو دریافت کرتی رہتی ہے۔
متاثرہ افراد کے لیے، دیکھ بھال کے لیے کثیر الشعبہ طریقہ اختیار کرنا، علامات کو سنبھالنے، زندگی کے معیار کو برقرار رکھنے، اور مریضوں اور ان کی دیکھ بھال کرنے والوں دونوں کو مدد فراہم کرنے پر توجہ مرکوز کرنا سب سے اہم ہے۔
جینیاتی ٹیسٹنگ کے ذریعے جلد تشخیص، مستقبل کی دیکھ بھال کی ضروریات کے لیے باخبر منصوبہ بندی کے ساتھ مل کر، مریضوں اور خاندانوں کو بیماری کے دوران زیادہ مؤثر طریقے سے نمٹنے میں مدد دے سکتی ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے وقف تنظیموں کی جانب سے مسلسل حمایت اور وکالت تفہیم کو آگے بڑھانے اور سب کے لیے نتائج کو بہتر بنانے میں بہت اہم ہے۔
حوالہ جات
نیشنل لائبریری آف میڈیسن۔ (2020، یکم جولائی)۔ ہنٹنگٹن کی بیماری۔ میڈ لائن پلس۔ https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
لائپ، ایچ، اور برڈ، ٹی۔ (2009)۔ دیر سے شروع ہونے والی ہنٹنگٹن بیماری: 34 معاملات کی طبی اور جینیاتی خصوصیات۔ جرنل آف نیورولوجیکل سائنسز، 276(1-2)، 159-162۔ https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
اکثر پوچھے گئے سوالات
ہنٹنگٹن کی بیماری اصل میں کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) ایک ایسی حالت ہے جو دماغ میں اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ یہ جینیاتی طور پر خاندانوں میں منتقل ہوتی ہے، یعنی یہ آپ کو والدین سے وراثت میں ملتی ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ اعصابی خلیات ٹوٹ پھوٹ کا شکار ہو جاتے ہیں، جس سے انسان کے چلنے پھرنے، سوچنے اور محسوس کرنے کے انداز میں مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کس وجہ سے ہوتی ہے؟
اس کی وجہ ایک مخصوص جین میں تبدیلی، یا میوٹیشن ہے جسے ہنٹنگٹن جین کہا جاتا ہے۔ یہ جین پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ جب یہ جین تبدیل ہو جاتا ہے، تو یہ ایک خراب پروٹین کی پیداوار کا باعث بنتا ہے جو دماغ کے خلیات کو نقصان پہنچاتا ہے۔ یہ نقصان رفتہ رفتہ ہوتا ہے۔
کیا ہنٹنگٹن کی بیماری عام ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری نایاب سمجھی جاتی ہے۔ یہ دنیا بھر میں ہر 100,000 میں سے تقریباً 3 سے 7 افراد کو متاثر کرتی ہے۔ یہ یورپی پس منظر کے لوگوں میں زیادہ دیکھی جاتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری وراثت میں کیسے ملتی ہے؟
یہ موروثی ہے جسے 'آٹوسومل ڈومیننٹ' کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر والدین میں سے کسی ایک میں تبدیل شدہ جین موجود ہے، تو ہر بچے میں اسے وراثت میں پانے اور بیماری ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) حاصل کرنے کے لیے آپ کو تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی کی ضرورت ہوتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی اہم علامات کیا ہیں؟
علامات عام طور پر تین اہم گروپوں میں آتی ہیں: حرکت، سوچ اور جذبات کے ساتھ مسائل۔ حرکت کے مسائل میں بے قابو جھٹکےدار حرکات (کوریا) یا سختی شامل ہو سکتی ہے۔ سوچنے کے مسائل میں یادداشت یا فیصلہ سازی کی مشکلات شامل ہو سکتی ہیں۔ جذباتی تبدیلیوں میں ڈپریشن یا چڑچڑاپن شامل ہو سکتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات عام طور پر کب شروع ہوتی ہیں؟
زیادہ تر لوگوں کے لیے، علامات تب شروع ہوتی ہیں جب وہ اپنی عمر کے 30 یا 40 کی دہائی میں ہوتے ہیں۔ اسے بالغ ہونے والی بیماری کہا جاتا ہے۔ تاہم، ایک کم عام شکل، جوونائل ایچ ڈی (juvenile HD)، بچپن یا نوعمری کے سالوں میں شروع ہوسکتی ہے اور اکثر زیادہ تیزی سے ترقی کرتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ڈاکٹر کسی شخص کی طبی تاریخ کو دیکھ کر، علامات کی جانچ پڑتال کے لیے اعصابی معائنہ کر کے، اور اکثر جینیاتی خون کے ٹیسٹ کا استعمال کر کے ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) کی تشخیص کرتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا تبدیل شدہ ہنٹنگٹن جین موجود ہے۔
کیا جینیاتی ٹیسٹ یہ اندازہ لگا سکتا ہے کہ مجھے ہنٹنگٹن کی بیماری ہوگی؟
جی ہاں، ایک جینیاتی ٹیسٹ اس مخصوص جینیاتی تبدیلی کا پتہ لگا سکتا ہے جو ہنٹنگٹن کی بیماری کا سبب بنتی ہے۔ اگر ٹیسٹ جین میں مکرر کی ایک خاص تعداد (36 یا اس سے زیادہ) کو ظاہر کرتا ہے، تو یہ اشارہ کرتا ہے کہ اس شخص میں بیماری پیدا ہونے کا قوی امکان ہے۔ ٹیسٹ کروانا ایک بڑا فیصلہ ہے، اور مشاورت کی انتہائی سفارش کی جاتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے کون سے علاج دستیاب ہیں؟
ادویات کچھ علامات پر قابو پانے میں مدد کر سکتی ہیں جیسے غیر ارادی حرکات اور نفسیاتی مسائل۔ جسمانی، آپریشنل، اور اسپیچ تھراپی جیسی تھیراپی بھی اہم ہیں۔ یہ حرکت، روزمرہ کے کاموں، اور نگلنے یا بولنے کی مشکلات میں مدد کرتی ہیں۔ جین تھراپی پر تحقیق بھی جاری ہے۔
Emotiv ایک نیوروٹیکنالوجی لیڈر ہے جو قابلِ رسائی EEG اور دماغی ڈیٹا ٹولز کے ذریعے نیورو سائنس کی تحقیق کو آگے بڑھانے میں مدد کرتا ہے۔
کرسچن برکوس
