ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو دماغ میں اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بیماری فوراً ظاہر نہیں ہوتی؛ علامات عموماً اس وقت شروع ہوتی ہیں جب کوئی شخص 30 یا 40 کی دہائی میں ہوتا ہے۔
یہ واقعی اس بات کو بدل سکتی ہے کہ ایک شخص کیسے حرکت کرتا ہے، سوچتا ہے، اور محسوس کرتا ہے۔ چونکہ یہ وراثت میں ملتی ہے، اس کے بارے میں جاننا خاندانوں کو آگے کی منصوبہ بندی کرنے میں مدد دے سکتا ہے۔
خلاصہ
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک موروثی عارضہ ہے جس میں دماغ کے اعصابی خلیے وقت کے ساتھ ٹوٹ پھوٹ کا شکار ہو جاتے ہیں۔
یہ بیماری huntingtin جین (HTT) میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
علامات عام طور پر بالغی میں ظاہر ہوتی ہیں، اور حرکت، سوچ، اور جذبات کو متاثر کرتی ہیں۔
حرکی علامات میں غیر ارادی حرکات شامل ہو سکتی ہیں، جبکہ ادراکی مسائل میں یادداشت اور فیصلہ سازی کے مسائل شامل ہو سکتے ہیں۔
افسردگی یا شخصیت میں تبدیلیاں جیسی نفسیاتی تبدیلیاں بھی عام ہیں۔
تشخیص میں علامات، خاندانی تاریخ، اور جینیاتی جانچ کو دیکھا جاتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن علاج علامات کو قابو میں رکھنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری سے نمٹنے والے افراد اور خاندانوں کے لیے معاون نظام اور منصوبہ بندی اہم ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) ایک موروثی حالت ہے جو دماغ میں اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ یہ ایک بتدریج بڑھنے والا دماغی عارضہ ہے، یعنی وقت کے ساتھ ساتھ یہ بگڑتا جاتا ہے۔
عموماً لوگ اس جینیاتی تبدیلی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جو HD کا سبب بنتی ہے، لیکن علامات عام طور پر بلوغت کے بعد ظاہر ہوتی ہیں، اکثر تیس یا چالیس کی دہائی میں۔ ایک کم عام شکل بھی ہے جو بچپن میں شروع ہوتی ہے۔
یہ بیماری ایک خاص تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے جو huntingtin gene نامی جین میں ہوتی ہے۔ یہ تبدیلی ایک غیر معمولی پروٹین کی پیداوار کا باعث بنتی ہے جو دماغی خلیات کو نقصان پہنچا سکتی ہے۔ یہ نقصان انسان کی حرکات پر قابو پانے، صاف سوچنے، اور جذبات کو سنبھالنے کی صلاحیت کو متاثر کر سکتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی وجہ کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری خاندانوں میں نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔ اس کی بنیادی وجہ ایک خاص جین میں ہے، جسے huntingtin gene (HTT) کہا جاتا ہے۔ یہ جین ایک ایسے پروٹین کی تیاری کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جسے huntingtin بھی کہا جاتا ہے۔
ہنٹنگٹن جین (HTT) کا کردار
ہر انسان میں huntingtin جین کے ایک حصے میں تین DNA بنیادی اجزاء کے بار بار دہرائے جانے والا نمونہ ہوتا ہے: cytosine، adenine، اور guanine (CAG).
عام طور پر CAG کی یہ ترتیب ایک خاص تعداد میں دہرائی جاتی ہے۔ تاہم، Huntington's disease والے لوگوں میں یہ CAG ترتیب معمول سے کہیں زیادہ بار دہرائی جاتی ہے۔ اسے CAG repeat expansion کہا جاتا ہے۔
یہ توسیع ایک تبدیل شدہ huntingtin پروٹین کی پیداوار کا باعث بنتی ہے جو دماغ کے بعض اعصابی خلیات کے لیے زہریلا ہوتا ہے۔ وقت کے ساتھ یہ غیر معمولی پروٹین جمع ہوتے جاتے ہیں اور نقصان پہنچاتے ہیں، خاص طور پر دماغ کے اُن حصوں میں جو حرکت، سوچ، اور جذبات کو کنٹرول کرتے ہیں۔
جتنے زیادہ CAG repeats ہوں گے، بیماری عموماً اتنی ہی پہلے شروع ہوتی ہے اور علامات اتنی ہی شدید ہو سکتی ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کتنی عام ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری کو ایک نایاب عارضہ سمجھا جاتا ہے۔ دنیا بھر میں یہ تقریباً ہر 100,000 افراد میں سے تین سے سات افراد کو متاثر کرتی ہے۔ یہ یورپی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام دکھائی دیتی ہے۔
چونکہ یہ موروثی ہے، اگر آپ کے خاندان میں کسی فرد کو ہنٹنگٹن کی بیماری ہے تو آپ میں بھی اس کے پیدا ہونے کا امکان ہوتا ہے۔ وراثتی انداز آٹوسومل غالب ہوتا ہے، یعنی بیماری پیدا کرنے کے لیے تبدیل شدہ جین کی صرف ایک نقل کافی ہوتی ہے۔
اگر والدین میں سے ایک کو ہنٹنگٹن کی بیماری ہو، تو ان کے ہر بچے میں جینیاتی تبدیلی وراثت میں ملنے اور اس حالت کے پیدا ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات
ہنٹنگٹن کی بیماری لوگوں کو چند بنیادی طریقوں سے متاثر کرتی ہے، اور عموماً یہ تین زمروں میں آتی ہے: موٹر، ادراکی، اور نفسیاتی۔
موٹر علامات
موٹر علامات اکثر ہنٹنگٹن کی بیماری کی سب سے نمایاں علامات ہوتی ہیں۔ ایک عام علامت chorea ہے، جس میں غیر ارادی، غیر متوقع حرکات شامل ہوتی ہیں۔ یہ بے چینی سے حرکت کرنے سے لے کر زیادہ واضح جھٹکوں یا بل کھانے والی حرکات تک ہو سکتی ہیں جو پورے جسم یا اس کے بعض حصوں کو متاثر کر سکتی ہیں۔
جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، یہ حرکات عموماً زیادہ نمایاں ہو جاتی ہیں اور تناؤ سے مزید بگڑ سکتی ہیں۔ دیگر موٹر مسائل میں شامل ہو سکتے ہیں:
ڈسٹونیا: پٹھے سکڑ کر ایک ہی حالت میں رہ جاتے ہیں، جس سے مڑنے یا بار بار ہونے والی حرکات اور غیر معمولی وضع پیدا ہوتی ہے۔
بریڈی کینیشیا: حرکت کی عمومی سستی۔
سختی: ہاتھ پاؤں میں اکڑاؤ۔
بولنے میں دشواری: الفاظ لڑکھڑا کر نکل سکتے ہیں۔
نگلنے میں مشکلات: بیماری کے بعد کے مراحل میں نگلنے میں دشواری عام ہے، جس سے وزن کم ہو سکتا ہے اور غذائی مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔
توازن کے مسائل: اس سے گرنے اور زخمی ہونے کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔
ادراکی علامات
ادراکی علامات سوچ اور ذہنی عمل میں تبدیلیوں سے متعلق ہوتی ہیں۔ یہ ابتدا میں ہلکی ہو سکتی ہیں اور وقت کے ساتھ زیادہ نمایاں ہو جاتی ہیں۔ ان میں شامل ہو سکتے ہیں:
کاموں کی منصوبہ بندی اور ترتیب دینے میں دشواری۔
فیصلہ کرنے میں مسائل۔
یادداشت میں کمی اور یاد کرنے کی صلاحیت میں کمی۔
نئی معلومات سیکھنے کی صلاحیت میں کمی۔
بعد کے مراحل میں، مجموعی ادراکی کارکردگی میں کمی، جو کبھی کبھی ڈیمنشیا تک لے جا سکتی ہے۔
نفسیاتی علامات
نفسیاتی علامات بھی ہنٹنگٹن کی بیماری کا اہم حصہ ہیں اور کبھی کبھی موٹر یا ادراکی تبدیلیوں سے پہلے ظاہر ہو سکتی ہیں۔ یہ بہت مختلف ہو سکتی ہیں اور ان میں شامل ہو سکتے ہیں:
افسردگی: یہ بہت عام ہے اور مسلسل اداسی، دلچسپی میں کمی، یا نیند اور بھوک میں تبدیلیوں کی صورت میں ظاہر ہو سکتی ہے۔
چڑچڑاپن اور موڈ میں اتار چڑھاؤ: لوگوں میں مایوسی یا غصہ بڑھ سکتا ہے۔
بے چینی: فکر یا گھبراہٹ کے احساسات موجود ہو سکتے ہیں۔
شخصیت میں تبدیلیاں: کچھ افراد بے حس یا الگ تھلگ ہو سکتے ہیں، جبکہ دوسرے زیادہ جلد بازی والا رویہ دکھا سکتے ہیں۔
نفسیاتی کیفیت: بعض صورتوں میں hallucinations یا delusions ہو سکتی ہیں۔
یہ نوٹ کرنا اہم ہے کہ مخصوص علامات اور ان کی پیش رفت ایک فرد سے دوسرے فرد میں مختلف ہو سکتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے
یہ معلوم کرنا کہ کسی کو ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) ہے یا نہیں، عموماً چند مختلف مراحل پر مشتمل ہوتا ہے۔ یہ صرف ایک ہی ٹیسٹ نہیں ہوتا، بلکہ ڈاکٹروں کے ذریعے جوڑی گئی ایک پہیلی کی طرح ہوتا ہے۔
طبی تاریخ اور اعصابی معائنہ
سب سے پہلے، ڈاکٹر آپ سے آپ کی دماغی صحت کی تاریخ اور اُن علامات کے بارے میں بات کریں گے جو آپ کو محسوس ہو رہی ہیں۔ وہ آپ کے خاندان کی صحت کے بارے میں بھی پوچھیں گے، کیونکہ ہنٹنگٹن کی بیماری اکثر خاندانوں میں پائی جاتی ہے۔
اس کے بعد اعصابی معائنہ کیا جاتا ہے۔ اس میں ڈاکٹر آپ کے reflexes، coordination، balance، اور muscle tone چیک کرتے ہیں۔
وہ ایسی علامات تلاش کر رہے ہوتے ہیں جو HD کی طرف اشارہ کریں، جیسے غیر ارادی حرکات (مثلاً وہ جھٹکے دار، غیر متوقع حرکات جنہیں chorea کہا جاتا ہے) یا سوچنے اور محسوس کرنے کے انداز میں تبدیلیاں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے جینیاتی اسکریننگ
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص کا سب سے یقینی طریقہ جینیاتی جانچ ہے۔ اس میں آپ کے DNA کو دیکھنے کے لیے خون کا ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ خاص طور پر، یہ ٹیسٹ Huntingtin gene (HTT) نامی جین میں تبدیلی کو جانچتا ہے۔
HD والے افراد میں، اس جین کے اندر DNA کے ایک مخصوص حصے میں توسیع ہوتی ہے، یعنی CAG حروف کی تکرار۔ ان CAG repeats کی تعداد ڈاکٹروں کو بہت کچھ بتا سکتی ہے۔ عموماً 36 یا اس سے زیادہ CAG repeats کا مطلب ہے کہ شخص کو ہنٹنگٹن کی بیماری ہو گی۔
زیادہ repeats عموماً بیماری کے پہلے آغاز اور زیادہ شدید علامات کی نشاندہی کرتی ہیں۔ یہ جاننا اہم ہے کہ یہ ٹیسٹ علامات ظاہر ہونے سے پہلے بھی جین کی تبدیلی کا پتہ لگا سکتا ہے۔ چونکہ یہ معلومات زندگی بدلنے والی ہو سکتی ہے، اس لیے جانچ سے پہلے اور بعد میں genetic counseling عموماً تجویز کی جاتی ہے تاکہ مریض اس کے اثرات کو سمجھ سکیں اور باخبر فیصلے کر سکیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے علاج
اگرچہ ابھی ہنٹنگٹن کی بیماری کا کوئی علاج موجود نہیں، لیکن کئی طریقے علامات کو سنبھالنے اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے پر توجہ دیتے ہیں۔ علاج میں اکثر صحت کے مختلف ماہرین کی ایک ٹیم مل کر کام کرتی ہے تاکہ حالت کے جسمانی، ادراکی، اور نفسیاتی پہلوؤں کو سنبھالا جا سکے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے ادویات
ادویات ہنٹنگٹن کی بیماری سے وابستہ مخصوص علامات کو سنبھالنے میں مدد دے سکتی ہیں۔ غیر ارادی حرکات، جنہیں اکثر chorea کہا جاتا ہے، کے لیے کچھ ادویات دستیاب ہیں۔
Tetrabenazine ایسی ہی ایک دوا ہے، اور deutetrabenazine اور valbenazine جیسی دوسری ادویات بھی ملتے جلتے اثرات رکھتی ہیں، کبھی کبھی کم بار خوراک کے ساتھ یا ممکنہ طور پر کم مضر اثرات کے ساتھ۔
اینٹی سائیکوٹک ادویات بھی chorea میں مدد کے لیے استعمال کی جا سکتی ہیں، اور یہ بعض نفسیاتی علامات کو بھی سنبھال سکتی ہیں۔ مختصر مدت کے لیے، شدید chorea کے دوروں میں benzodiazepines جیسی ادویات استعمال ہو سکتی ہیں، اگرچہ عام طور پر طویل مدتی استعمال کی سفارش نہیں کی جاتی۔
نفسیاتی علامات، جیسے افسردگی یا psychosis، عموماً antidepressants اور موڈ اسٹیبلائزرز جیسی نفسیاتی ادویات سے سنبھالی جاتی ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی جین تھراپی
عصبی سائنس کی ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے جین تھراپی پر تحقیق جاری ہے۔ ان تجرباتی علاجوں کا مقصد بیماری کی بنیادی جینیاتی وجہ کو نشانہ بنانا ہے۔
اگرچہ ابھی یہ معیاری علاج نہیں، لیکن جین تھراپی کے طریقے کلینیکل ٹرائلز میں اس مقصد کے ساتھ آزمائے جا رہے ہیں کہ huntingtin جین یا اس کے بنائے ہوئے غیر معمولی پروٹین کو متاثر کر کے بیماری کی پیش رفت کو سست یا روک دیا جائے۔
ان تھراپیز کی ترقی مستقبل کی تحقیق کا ایک اہم شعبہ ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے ساتھ زندگی: مدد اور وسائل
HD کے ساتھ زندگی گزارنے میں اس کی بتدریج بڑھنے والی نوعیت کو سنبھالنا اور متاثرہ شخص اور اس کے نگہداشت کرنے والوں دونوں کے لیے مدد تلاش کرنا شامل ہے۔ اگرچہ فی الحال کوئی علاج نہیں، لیکن ایک کثیر شعبہ جاتی طریقۂ کار جسمانی، ادراکی، اور جذباتی چیلنجز کو سنبھالنے میں مدد دے سکتا ہے جو سامنے آتے ہیں۔
HD کی پیچیدگیوں کو سنبھالنے کے لیے اکثر ایک مربوط نگہداشت ٹیم کی سفارش کی جاتی ہے۔ اس ٹیم میں نیورولوجسٹ، سائیکاٹرسٹ، جینیٹسٹسٹ، فزیکل تھراپسٹس، آکیوپیشنل تھراپسٹس، اسپیچ-لینگویج پیتھالوجسٹس، اور نیوٹریشنسٹ شامل ہو سکتے ہیں۔ ایک پرائمری کیئر فزیشن بھی مجموعی صحت کی نگرانی اور دیگر طبی حالتوں کو سنبھالنے میں کردار ادا کرتا ہے۔
جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، لوگوں کو روزمرہ سرگرمیوں جیسے چلنے، بولنے، اور نگلنے کے لیے دوسروں پر زیادہ انحصار کرنا پڑ سکتا ہے۔ aspiration pneumonia جیسی پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں، اور اگرچہ HD خود جان لیوا نہیں ہے، یہ ثانوی مسائل عمر پر اثر ڈال سکتے ہیں۔ علامات کے آغاز سے موت تک اوسط وقت عموماً 15 سے 20 سال کے درمیان ہوتا ہے، اگرچہ یہ کافی مختلف ہو سکتا ہے۔
خود دیکھ بھال زندگی کے معیار کو برقرار رکھنے کے لیے اہم ہے۔ اس میں شامل ہو سکتا ہے:
موٹر علامات کو سنبھالنے میں مدد کے لیے باقاعدہ جسمانی سرگرمی، جیسے ایروبک ورزشیں، طاقت بڑھانے کی تربیت، اور توازن کی مشقیں کرنا۔
صحت مند غذا برقرار رکھنا، اور اگر غیر ارادی حرکات کی وجہ سے توانائی کا خرچ بڑھنے سے وزن کم ہونے کا خدشہ ہو تو کیلوری کی مقدار میں اضافہ کرنا۔
الکحل اور تمباکو کے استعمال سے پرہیز کرنا۔
سپورٹ گروپس HD کے مریضوں اور ان کے خاندانوں کے لیے ایک اہم سماجی اور جذباتی سہارا فراہم کر سکتے ہیں۔ نگہداشت کرنے والے بھی نمایاں چیلنجز کا سامنا کرتے ہیں، جن میں نگہداشت کے مطالباتی نوعیت اور بیماری سے وابستہ رویّے میں تبدیلیوں کی وجہ سے burnout کا خطرہ شامل ہے۔ نگہداشت کرنے والوں کے لیے ضروری ہے کہ وہ اپنے سپورٹ نیٹ ورکس برقرار رکھیں اور تنہائی سے بچنے کے لیے وسائل تلاش کریں۔
مستقبل کی منصوبہ بندی بھی HD کے ساتھ زندگی گزارنے کا ایک اہم پہلو ہے۔ اس میں شامل ہے:
کسی قابل اعتماد فرد کو مقرر کرنا تاکہ اگر ادراکی کمی متاثرہ شخص کو ایسا کرنے سے روک دے تو وہ طبی فیصلے کرے۔
اپنی طبی خواہشات، خاص طور پر صحت کی دیکھ بھال کے بارے میں، واضح طور پر بیان کرنے کے لیے ایک پیشگی طبی ہدایت نامہ تیار کرنا۔
یہ اقدامات بیماری کے ابتدائی مرحلے میں کرنا بہتر ہوتے ہیں۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے وقف تنظیمیں معلومات، معاون خدمات، اور مقامی نگہداشت کے مواقع اور تحقیق سے رابطوں کے لیے قیمتی وسائل ہو سکتی ہیں۔
آگے کی سمت
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک پیچیدہ چیلنج پیش کرتی ہے، جو حرکات، ادراک، اور جذباتی بہبود پر اپنے بتدریج اثرات کے ذریعے افراد اور خاندانوں کو متاثر کرتی ہے۔ اگرچہ علاج ابھی تک دستیاب نہیں، جاری تحقیق ممکنہ علاجوں اور تھراپیز کو تلاش کرتی رہتی ہے۔
متاثرہ افراد کے لیے، نگہداشت کا ایک کثیر شعبہ جاتی طریقۂ کار، جو علامات سنبھالنے، زندگی کے معیار کو برقرار رکھنے، اور مریضوں اور نگہداشت کرنے والوں دونوں کو مدد فراہم کرنے پر مرکوز ہو، نہایت اہم ہے۔
جینیاتی جانچ کے ذریعے ابتدائی تشخیص، مستقبل کی نگہداشت کی ضروریات کے لیے باخبر منصوبہ بندی کے ساتھ، مریضوں اور خاندانوں کو بیماری کے سفر کو زیادہ مؤثر طریقے سے سمجھنے اور سنبھالنے میں مدد دے سکتی ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے وقف تنظیموں کی مسلسل حمایت اور وکالت سب کے لیے سمجھ بوجھ بڑھانے اور نتائج بہتر بنانے میں نہایت اہم ہے۔
حوالہ جات
قومی لائبریری آف میڈیسن۔ (2020، July 1)۔ ہنٹنگٹن کی بیماری۔ MedlinePlus۔ https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). دیر سے شروع ہونے والی ہنٹنگٹن بیماری: 34 کیسز کی طبی اور جینیاتی خصوصیات۔ Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
اکثر پوچھے جانے والے سوالات
ہنٹنگٹن کی بیماری دراصل کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری (HD) ایک ایسی حالت ہے جو دماغ کے اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے۔ یہ خاندانوں میں نسل در نسل منتقل ہوتی ہے، یعنی آپ اسے والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں حاصل کرتے ہیں۔ وقت کے ساتھ یہ اعصابی خلیات کمزور ہوتے جاتے ہیں، جس سے انسان کی حرکت، سوچ، اور احساسات متاثر ہو سکتے ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی وجہ کیا ہے؟
اس کی وجہ ایک خاص جین، یعنی huntingtin gene میں تبدیلی یا mutation ہے۔ یہ جین ایک پروٹین بنانے کی ہدایات فراہم کرتا ہے۔ جب یہ جین بدل جاتا ہے تو ایک خراب پروٹین بنتا ہے جو دماغی خلیات کو نقصان پہنچاتا ہے۔ یہ نقصان آہستہ آہستہ ہوتا ہے۔
کیا ہنٹنگٹن کی بیماری عام ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری کو نایاب سمجھا جاتا ہے۔ یہ دنیا بھر میں ہر 100,000 افراد میں سے تقریباً 3 سے 7 افراد کو متاثر کرتی ہے۔ یہ یورپی پس منظر رکھنے والے لوگوں میں زیادہ دیکھی جاتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کیسے وراثت میں ملتی ہے؟
یہ ایک طریقے سے وراثت میں ملتی ہے جسے 'آٹوسومل غالب' کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر والدین میں سے ایک کے پاس تبدیل شدہ جین ہو، تو ہر بچے میں اسے وراثت میں لینے اور بیماری پیدا ہونے کا 50% امکان ہوتا ہے۔ HD کے لیے آپ کو تبدیل شدہ جین کی صرف ایک نقل درکار ہوتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی اہم علامات کیا ہیں؟
علامات عموماً تین بنیادی گروہوں میں آتی ہیں: حرکت، سوچ، اور جذبات کے مسائل۔ حرکت کے مسائل میں غیر قابو شدہ جھٹکے دار حرکات (chorea) یا اکڑاؤ شامل ہو سکتے ہیں۔ سوچ کے مسائل میں یادداشت یا فیصلہ کرنے میں دشواری شامل ہو سکتی ہے۔ جذباتی تبدیلیوں میں افسردگی یا چڑچڑاپن شامل ہو سکتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات عام طور پر کب شروع ہوتی ہیں؟
زیادہ تر لوگوں میں علامات 30 یا 40 سال کی عمر میں شروع ہوتی ہیں۔ اسے adult-onset HD کہا جاتا ہے۔ تاہم، ایک کم عام شکل، juvenile HD، بچپن یا نوجوانی میں شروع ہو سکتی ہے اور اکثر زیادہ تیزی سے بڑھتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ڈاکٹر کسی شخص کی طبی تاریخ دیکھ کر، علامات چیک کرنے کے لیے اعصابی معائنہ کر کے، اور اکثر جینیاتی خون کے ٹیسٹ کے ذریعے HD کی تشخیص کرتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ تصدیق کر سکتا ہے کہ تبدیل شدہ huntingtin جین موجود ہے یا نہیں۔
کیا جینیاتی ٹیسٹ یہ بتا سکتا ہے کہ مجھے ہنٹنگٹن کی بیماری ہوگی یا نہیں؟
جی ہاں، جینیاتی ٹیسٹ اس مخصوص جینیاتی تبدیلی کا پتہ لگا سکتا ہے جو ہنٹنگٹن کی بیماری کا سبب بنتی ہے۔ اگر ٹیسٹ سے پتہ چلے کہ جین میں تکراروں کی ایک خاص تعداد ہے (36 یا اس سے زیادہ)، تو اس کا مطلب ہے کہ امکان ہے کہ شخص کو یہ بیماری ہو جائے گی۔ ٹیسٹ کرانا ایک بڑا فیصلہ ہے، اور counseling کی سفارش کی جاتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لیے کون سے علاج دستیاب ہیں؟
ادویات بعض علامات جیسے غیر ارادی حرکات اور نفسیاتی مسائل کو کنٹرول کرنے میں مدد دے سکتی ہیں۔ فزیکل، آکیوپیشنل، اور اسپیچ تھراپی جیسی تھراپیز بھی اہم ہیں۔ یہ حرکت، روزمرہ کاموں، اور نگلنے یا بولنے میں دشواریوں میں مدد کرتی ہیں۔ جین تھراپی پر تحقیق بھی جاری ہے۔
ایموٹیو ایک نیوروٹیکنالوجی کا رہنما ہے جو قابل رسائی EEG اور دماغی ڈیٹا کے آلات کے ذریعے نیورو سائنس تحقیق کو آگے بڑھانے میں مدد کر رہا ہے۔
Emotiv
