อะไรเป็นสาเหตุของออทิสติก?

ฉันทามติทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับต้นกำเนิดของออทิสติกคืออะไร?

มีสาเหตุที่แน่ชัดเพียงสาเหตุเดียวสำหรับออทิสติกหรือไม่?

เป็นเวลานานมาแล้วที่ผู้คนพยายามหาเหตุผลเพียงอย่างเดียวเบื้องหลังออทิสติก เพราะมันดูเหมือนจะเข้าใจง่ายกว่า แต่เมื่อนักวิทยาศาสตร์มีความรู้มากขึ้น ก็เห็นได้ชัดว่าออทิสติกไม่ได้เกิดจากเพียงอย่างเดียว แต่มันซับซ้อนกว่านั้นมาก

ปัจจุบันชุมชนวิทยาศาสตร์ยอมรับว่า โรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เกิดจากปัจจัยที่ซับซ้อนผสมผสานกัน ความเข้าใจนี้เปลี่ยนไปตามกาลเวลา จากการค้นหาตัวกระตุ้นเพียงอย่างเดียวไปสู่การรับรู้ถึงการรวมกันของอิทธิพลต่างๆ

ความซับซ้อนนี้หมายความว่าเราไม่สามารถชี้ไปยังเหตุการณ์หรือการสัมผัสใดเหตุการณ์หนึ่งเป็นสาเหตุเดียวสำหรับบุคคลที่ถูก วินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก ได้

ทำไมจึงยากที่จะระบุสาเหตุเฉพาะเจาะจงของออทิสติก?

วิธีการที่สมองของคนเราพัฒนาได้รับอิทธิพลจากหลายสิ่งที่เกิดขึ้นตามกาลเวลา ซึ่งรวมถึง องค์ประกอบทางพันธุกรรม ที่ได้รับถ่ายทอดมา และปัจจัยทางสภาพแวดล้อมที่หลากหลายซึ่งสามารถส่งผลต่อการพัฒนาการทั้งก่อนและหลังการเกิด

เนื่องจากทุกคนมีพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำกันและเผชิญกับสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน การรวมกันของปัจจัยเฉพาะที่นำไปสู่ออทิสติกจึงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นี่คือสาเหตุที่การวิจัยด้าน ประสาทวิทยา มุ่งเน้นไปที่การระบุปัจจัยเสี่ยงทั่วไป แทนที่จะเป็นสาเหตุเดียวสำหรับทุกคน

พันธุกรรมมีอิทธิพลต่อโรคออทิสติกสเปกตรัมอย่างไร?

จากการวิจัยนานหลายปี เห็นได้ชัดว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญอย่างมากใน ASD แม้ว่ามันจะไม่ใช่เรื่องง่ายเพียงแค่ยีนตัวเดียวที่ทำให้เกิดออทิสติก แต่ การศึกษาในครอบครัวและฝาแฝด แสดงให้เห็นอย่างต่อเนื่องว่าออทิสติกมักเกิดขึ้นภายในครอบครัวเดียวกัน

สิ่งนี้บ่งชี้ถึงส่วนประกอบทางพันธุกรรมที่ได้รับถ่ายทอดมาอย่างเข้มแข็ง แม้ว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แน่นอนจะซับซ้อนและไม่ได้เป็นไปตามกฎของเมนเดล (Mendelian rules) อย่างง่ายในกรณีส่วนใหญ่

หลักฐานใดที่แสดงว่าออทิสติกเป็นเรื่องของกรรมพันธุ์?

การศึกษาครอบครัวที่มีผู้เป็นออทิสติก โดยเฉพาะครอบครัวที่มีบุตรมากกว่าหนึ่งคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ASD (ครอบครัวมัลติเพล็กซ์) แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้สูงที่สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ จะเป็นออทิสติกหรือมีลักษณะที่เกี่ยวข้องด้วย

การศึกษาในฝาแฝดให้ข้อมูลที่ดีเป็นพิเศษในเรื่องนี้ ฝาแฝดแท้ (monozygotic) ซึ่งมีพันธุกรรมเหมือนกันเกือบ 100% มี อัตราความสอดคล้อง (concordance rate) สำหรับ ASD สูงกว่าฝาแฝดเทียม (dizygotic) ซึ่งมีพันธุกรรมร่วมกันประมาณ 50% เช่นเดียวกับพี่น้องทั่วไป ความแตกต่างนี้ชี้ให้เห็นอย่างชัดเจนว่าปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นตัวแปรสำคัญ

ความแตกต่างระหว่างตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและที่พบยากคืออะไร?

เมื่อนักวิทยาศาสตร์พิจารณายีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก พวกเขาพบการผสมผสานของความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งแบบที่พบบ่อยและแบบที่พบยาก

ตัวแปรที่พบบ่อยคือการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยใน DNA ที่ปรากฏในส่วนใหญ่ของประชากร แม้ว่าตัวแปรที่พบบ่อยแต่ละตัวอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด ASD เพียงเล็กน้อย แต่การมีตัวแปรหลายอย่างรวมกันอาจสะสมเพิ่มขึ้นได้

ในทางกลับกัน ความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พบยาก รวมถึงการเปลี่ยนแปลงขนาดใหญ่ เช่น การแปรผันของจำนวนชุดยีน (CNVs) หรือแม้แต่การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อความเสี่ยงของแต่ละบุคคล ตัวแปรที่พบยากเหล่านี้มักพบในยีนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาและการทำงานของสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนที่เกี่ยวข้องกับวิธีการสื่อสารของเซลล์สมอง (ไซแนปส์)

ออทิสติกเกิดขึ้นได้หรือไม่หากไม่ได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อแม่?

ในบางครั้ง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีส่วนทำให้เกิดออทิสติกไม่ได้มาจากการถ่ายทอดจากพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในขณะปฏิสนธิ ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบ de novo

การวิจัยพบว่า การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เหล่านี้พบได้บ่อยในคนที่เป็น ASD มากกว่าประชากรทั่วไป ที่น่าสนใจคือ บางการศึกษา พบความสัมพันธ์ระหว่างอายุของพ่อขณะปฏิสนธิกับการเกิดการกลายพันธุ์แบบ de novo เหล่านี้ ซึ่งบ่งชี้ว่าพ่อที่มีอายุมากอาจมีโอกาสสูงขึ้นเล็กน้อยในการส่งต่อการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมดังกล่าว

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเหล่านี้ก็สามารถมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของ ASD ได้เช่นกัน

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมใดที่พบบ่อยร่วมกับออทิสติก?

ในบางครั้ง โรคออทิสติกสเปกตรัมปรากฏร่วมกับภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะอื่นๆ สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่แค่เรื่องบังเอิญ แต่พวกมันชี้ไปที่เส้นทางทางชีวภาพร่วมกันซึ่งสามารถส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง

ตัวอย่างเช่น ภาวะอย่างกลุ่มอาการ Rett หรือกลุ่มอาการ Fragile X เป็นที่ทราบกันดีว่ามีโอกาสเกิดลักษณะออทิสติกสูงกว่าปกติ ในทำนองเดียวกัน ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง เช่น การเพิ่มซ้ำเฉพาะส่วนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 ก็มีความเกี่ยวข้องเช่นกัน

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของวิธีที่เซลล์สมองสื่อสารกัน โดยเฉพาะที่ไซแนปส์ ซึ่งเป็นช่องว่างเล็กๆ ที่เซลล์ประสาทส่งสัญญาณถึงกัน งานวิจัยระบุว่ากลุ่มอาการเหล่านี้หลายอย่างส่งผลกระทบต่อความสามารถในการปรับเปลี่ยนของไซแนปส์ (synaptic plasticity) ซึ่งเป็นความสามารถของสมองในการเปลี่ยนแปลงและปรับตัว การเชื่อมโยงนี้มีความสำคัญเนื่องจากบ่งชี้ว่าแม้สาเหตุทางพันธุกรรมอาจดูแตกต่างกันที่พื้นผิว แต่พวกมันสามารถบรรจบกันที่กระบวนการทางชีวภาพที่คล้ายคลึงกันซึ่งสำคัญต่อ สุขภาพสมอง

การทำความเข้าใจกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องเหล่านี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถปะติดปะต่อภาพรวมทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนของออทิสติกได้ มันเน้นย้ำว่าออทิสติกไม่ใช่เอนทิตีเดียว แต่เกิดจากจุดเริ่มต้นทางพันธุกรรมที่หลากหลายซึ่งท้ายที่สุดแล้วส่งผลกระทบต่อแนวทางการพัฒนาที่เป็นพื้นฐานร่วมกัน

ความรู้นี้มีความสำคัญต่อการวินิจฉัยและสำหรับการสำรวจเป้าหมายในการรักษาที่มีศักยภาพ ซึ่งสามารถจัดการกับกลไกทางชีวภาพที่เป็นพื้นฐานเหล่านี้ได้

ปัจจัยเสี่ยงทางสภาพแวดล้อมในการวิจัยออทิสติกหมายถึงอะไร?

ในการวิจัยออทิสติก สภาพแวดล้อมหมายถึงสิ่งใดก็ตามที่ อยู่นอกเหนือ จากยีนของบุคคลที่สามารถส่งผลต่อพัฒนาการ ซึ่งรวมถึงอิทธิพลที่หลากหลายที่เกิดขึ้นก่อน ระหว่าง หรือแม้แต่ในระยะเวลาอันสั้นหลังคลอด

ทำไมงานวิจัยถึงเน้นที่อิทธิพลจากสภาพแวดล้อม?

ลองนึกถึงปัจจัยทางสภาพแวดล้อมในฐานะอิทธิพลที่อาจเปลี่ยนแปลงหรือหลีกเลี่ยงได้ นักวิจัยศึกษาปัจจัยเหล่านี้เพราะมันมอบความเป็นไปได้ในการป้องกัน

อิทธิพลเหล่านี้สามารถมีปฏิสัมพันธ์กับความโน้มเอียงทางพันธุกรรม หมายความว่าบุคคลนั้นอาจมีความเปราะบางทางพันธุกรรม และปัจจัยทางสภาพแวดล้อมอาจไปกระตุ้นหรือเพิ่มโอกาสที่ออทิสติกจะเกิดขึ้น

ปัจจัยก่อนคลอดและช่วงแรกเกิดใดที่ส่งผลต่อความเสี่ยงออทิสติก?

อิทธิพลทางสภาพแวดล้อมหลายอย่างที่นักวิจัยศึกษาเกิดขึ้นระหว่าง การตั้งครรภ์ (ก่อนคลอด) หรือในช่วงเวลาการเกิด (ระหว่างคลอด) นี่คือช่วงเวลาวิกฤตสำหรับการพัฒนาสมอง และการรบกวนใดๆ สามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ปัจจัยบางอย่างที่ได้รับการตรวจสอบ ได้แก่:

• ภาวะสุขภาพของมารดา: ปัญหาสุขภาพและ ความผิดปกติทางสมอง บางอย่างในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ เช่น เบาหวาน โรคอ้วน ความดันโลหิตสูง (เช่น ครรภ์เป็นพิษ) หรือการติดเชื้อ มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น การใช้ยาบางชนิด เช่น ยาต้านอาการชักบางชนิด (เช่น valproic acid) ก็ได้รับการตั้งข้อสังเกตเช่นกัน

• การสัมผัสสารพิษ: การสัมผัสมลพิษในสิ่งแวดล้อม เช่น มลพิษทางอากาศ หรือยาฆ่าแมลง ระหว่างการตั้งครรภ์ เป็นอีกหัวข้อที่มีการศึกษา สารเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้

• อายุของบิดามารดา: ทั้งอายุน้อยมากและอายุมากของพ่อแม่มีความเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงของความเสี่ยง

เหตุการณ์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดส่งผลต่อการพัฒนาออทิสติกอย่างไร?

เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการเจ็บครรภ์และการคลอด หรือหลังจากนั้นไม่นาน ก็ได้รับการพิจารณาเช่นกัน ซึ่งรวมถึง:

• การคลอดก่อนกำหนด: ทารกที่เกิดก่อนกำหนดอย่างมีนัยสำคัญมักเผชิญกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับความแตกต่างทางพัฒนาการต่างๆ รวมถึงออทิสติก

• น้ำหนักแรกเกิดน้อย: เช่นเดียวกัน ทารกแรกเกิดที่มีน้ำหนักตัวน้อยมากก็เป็นกลุ่มที่ได้รับความสนใจในการวิจัยออทิสติก

• โรคแทรกซ้อนระหว่างการคลอด: ปัญหาอย่างการขาดออกซิเจนระหว่างการคลอด (ภาวะขาดออกซิเจนในทารกแรกเกิด) สามารถส่งผลต่อสมองของทารกแรกเกิดและได้รับการศึกษาเกี่ยวกับบทบาทที่อาจเกิดขึ้น

• ระยะห่างระหว่างการตั้งครรภ์: ระยะเวลาที่สั้นมากระหว่างการตั้งครรภ์อาจเป็นปัจจัยหนึ่งที่นักวิจัยตรวจสอบ

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าสิ่งเหล่านี้คือ 'ปัจจัยเสี่ยง' ไม่ใช่สาเหตุโดยตรง เด็กหลายคนที่สัมผัสกับปัจจัยเหล่านี้ไม่ได้เป็นออทิสติก และผู้เป็นออทิสติกหลายคนก็ไม่ได้สัมผัสกับความเสี่ยงทางสภาพแวดล้อมใดๆ ที่ทราบ วิทยาศาสตร์ยังคงก้าวหน้าต่อไปเพื่อพยายามทำความเข้าใจความซับซ้อนที่ปัจจัยเหล่านี้มีปฏิสัมพันธ์กับพันธุกรรม

ปัจจัยทางสภาพแวดล้อมมีปฏิสัมพันธ์กับยีนในออทิสติกอย่างไร?

ปัจจัยทางสภาพแวดล้อมสามารถมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนได้หรือไม่?

ปัจจัยทางสภาพแวดล้อมสามารถเปลี่ยนแปลงวิธีที่ยีนทำงานได้จริงๆ ซึ่งเป็นสาขาที่เรียกว่าอีพิเจเนติกส์ (epigenetics) หมายความว่าสิ่งที่บุคคลหนึ่งได้สัมผัสก่อนเกิด ระหว่างเกิด หรือแม้แต่ในช่วงต้นของชีวิต อาจมีศักยภาพที่จะ “เปิด” หรือ “ปิด” ยีนบางตัวที่มีความเกี่ยวข้องกับออทิสติก

ตัวอย่างเช่น การวิจัยบ่งชี้ว่าการสัมผัสมลพิษหรือการติดเชื้อบางอย่างระหว่างตั้งครรภ์อาจมีปฏิสัมพันธ์กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของบุคคลเพื่อส่งผลต่อพัฒนาการทางสมอง

ทำไมช่วงเวลาวิกฤตของการพัฒนาสมองจึงมีความสำคัญ?

สมองมีการพัฒนาอย่างรวดเร็วตลอดอายุครรภ์และในช่วงปีแรกๆ ของชีวิต ช่วงเวลาเหล่านี้ถือเป็น ช่วงเวลาวิกฤต เพราะสมองมีความอ่อนไหวต่ออิทธิพลต่างๆ เป็นพิเศษ เหตุการณ์หรือการสัมผัสสิ่งต่างๆ ในช่วงเวลานี้สามารถส่งผลกระทบที่ชัดเจนยิ่งขึ้นต่อวิธีการเชื่อมต่อของสมอง

ตัวอย่างเช่น การรบกวนสมดุลที่เปราะบางของการพัฒนาสมองที่เกิดจากการติดเชื้อก่อนคลอดหรือภาวะแทรกซ้อนระหว่างคลอดอาจไปมีปฏิสัมพันธ์กับความอ่อนไหวทางพันธุกรรมของเด็ก

ปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและอิทธิพลทางสภาพแวดล้อมเป็นหัวข้อหลักของการวิจัยออทิสติกที่กำลังดำเนินอยู่ นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานเพื่อระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมและการสัมผัสทางสภาพแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งเมื่อรวมกันแล้วอาจเพิ่มความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยออทิสติก

ความเชื่อผิดๆ และข้อมูลที่คลาดเคลื่อนที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกคืออะไร?

ทฤษฎีใดเกี่ยวกับออทิสติกที่ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่าไม่จริง?

ตลอดหลายปีที่ผ่านมา มีแนวคิดมากมายเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกที่แพร่สะพัด แต่การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ได้แสดงให้เห็นอย่างต่อเนื่องว่าบางแนวคิดเหล่านั้นไม่เป็นความจริง

หนึ่งในความเชื่อที่ฝังรากลึกที่สุดคือความเชื่อมโยงระหว่าง วัคซีนและออทิสติก การศึกษาอย่างกว้างขวางที่เกี่ยวข้องกับเด็กหลายแสนคนพบว่าไม่มีหลักฐานสนับสนุนข้อกล่าวอ้างนี้ การศึกษาต้นฉบับที่เสนอแนะความเชื่อมโยงนี้ได้รับการถอนออกไปแล้วเนื่องจากข้อบกพร่องร้ายแรงและประเด็นด้านจริยธรรม

ทฤษฎีอื่นๆ เช่น ทฤษฎีที่เกี่ยวกับอาหารหรือรูปแบบการเลี้ยงดู ก็ได้รับการตรวจสอบแล้วและไม่พบว่าเป็นสาเหตุของโรคออทิสติกสเปกตรัม แม้ว่าปัจจัยทางสภาพแวดล้อมบางอย่างระหว่างการตั้งครรภ์จะเพิ่มความเสี่ยงได้ และการปรับเปลี่ยนอาหารบางอย่างอาจช่วยจัดการอาการบางอย่างได้ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ได้ถูกพิจารณาว่าเป็นสาเหตุหลักของ ASD โดยตรง

ความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับออทิสติกมีการพัฒนาอย่างไร?

สิ่งที่เราทราบในวันนี้สร้างขึ้นบนการวิจัยนานหลายทศวรรษ และการค้นพบใหม่ๆ ยังคงขัดเกลาความเข้าใจของเราอย่างต่อเนื่อง แนวคิดแรกๆ เกี่ยวกับออทิสติก เช่น จาก Leo Kanner ในช่วงทศวรรษที่ 1940 เน้นหนักไปที่ความบกพร่องทางสังคม แม้ว่าความแตกต่างในการสื่อสารทางสังคมจะยังคงเป็นลักษณะหลัก แต่คำจำกัดความและความเข้าใจเรื่อง ASD ก็กว้างขึ้นอย่างมาก

วิวัฒนาการนี้สะท้อนอยู่ในคู่มือการวินิจฉัย เช่น DSM-5 ซึ่งขณะนี้ยอมรับว่าออทิสติกเป็นสเปกตรัม ซึ่งหมายความว่ามันส่งผลต่อแต่ละบุคคลแตกต่างกันไป โดยมีจุดแข็งและความท้าทายที่หลากหลาย

มองไปข้างหน้า: ยีน สภาพแวดล้อม และการวิจัยในอนาคต

วิทยาศาสตร์เกี่ยวกับออทิสติกยังคงพัฒนาต่อไป และเป็นที่ชัดเจนว่าทั้งยีนและสภาพแวดล้อมรอบตัวเราต่างมีส่วนร่วม ในขณะที่พันธุกรรมดูเหมือนจะมีอิทธิพลอย่างมาก งานวิจัยก็ชี้ให้เห็นถึงปัจจัยทางสภาพแวดล้อมทั้งก่อน ระหว่าง หรือหลังคลอดว่าอาจเพิ่มความเสี่ยงของเด็กได้เช่นกัน

นักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานอย่างกระตือรือร้นเพื่อทำความเข้าใจว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อมเหล่านี้มีปฏิสัมพันธ์กันอย่างไร การวิจัยที่ดำเนินอยู่นี้มีความสำคัญเพราะอาจช่วยระบุเด็กที่น่าจะได้รับประโยชน์จาก การสนับสนุนและบริการตั้งแต่เริ่มแรก

เอกสารอ้างอิง

1. Yasuda, Y., Matsumoto, J., Miura, K., Hasegawa, N., & Hashimoto, R. (2023). Genetics of autism spectrum disorders and future direction. Journal of Human Genetics, 68(3), 193-197. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01076-3

2. Kramer, I., Lipkin, P. H., Marvin, A. R., & Law, P. A. (2015). A Genetic Multimutation Model of Autism Spectrum Disorder Fits Disparate Twin Concordance Data from the USA and Canada. International scholarly research notices, 2015, 519828. https://doi.org/10.1155/2015/519828

3. Neale, B. M., Kou, Y., Liu, L., Ma’Ayan, A., Samocha, K. E., Sabo, A., ... & Daly, M. J. (2012). Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature, 485(7397), 242-245. https://doi.org/10.1038/nature11011

4. Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., Magnusson, G., ... & Stefansson, K. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488(7412), 471-475. https://doi.org/10.1038/nature11396

คำถามที่พบบ่อย

ความเชื่อทางวิทยาศาสตร์หลักเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกคืออะไร?

นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่เห็นพ้องกันว่าออทิสติกเกิดจากการผสมผสานของปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับยีนของบุคคลและสภาพแวดล้อมของพวกเขา

ยีนมีส่วนทำให้เกิดออทิสติกอย่างไร?

การศึกษาต่างๆ โดยเฉพาะการศึกษาในฝาแฝด แสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมสามารถอธิบายถึงความเสี่ยงส่วนใหญ่ได้ นักวิทยาศาสตร์ระบุยีนจำนวนมากที่เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงหรือความแปรปรวนบางอย่าง สามารถเพิ่มโอกาสที่บุคคลจะเป็นออทิสติกได้

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของออทิสติกได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่เสมอไปหรือไม่?

ไม่เสมอไป แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างจะได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ แต่บางอย่างก็สามารถเกิดขึ้นได้เป็นครั้งแรกในระหว่างการพัฒนาของเด็ก ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ 'de novo' ทุกคนจะมีการเปลี่ยนแปลงใหม่ๆ เหล่านี้บ้างเป็นครั้งคราว แต่ในกรณีที่พบยาก สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่ออทิสติกได้

'สภาพแวดล้อม' หมายถึงอะไรเมื่อพูดถึงสาเหตุของออทิสติก?

ในการวิจัยออทิสติก 'สภาพแวดล้อม' หมายถึงทุกสิ่งที่ส่งผลต่อเด็กซึ่งไม่ใช่ DNA ของพวกเขา ซึ่งรวมถึงสิ่งที่เกิดขึ้นก่อน ระหว่าง หรือหลังจากคลอดไม่นาน เช่น การสัมผัสกับสารบางชนิด ภาวะทางการแพทย์ระหว่างตั้งครรภ์ หรือภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอด

ตัวอย่างของปัจจัยทางสภาพแวดล้อมที่เชื่อมโยงกับออทิสติกมีอะไรบ้าง?

ปัจจัยทางสภาพแวดล้อมบางประการที่นักวิจัยกำลังศึกษา ได้แก่ การสัมผัสมลพิษทางอากาศหรือสารเคมีบางชนิดระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะทางการแพทย์ เช่น เบาหวาน หรือการติดเชื้อในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ และภาวะแทรกซ้อนระหว่างการคลอด เช่น การคลอดก่อนกำหนดมาก หรือมีน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย

การปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนและสภาพแวดล้อมในออทิสติกคืออะไร?

สิ่งนี้หมายถึงวิธีที่ยีนและปัจจัยทางสภาพแวดล้อมสามารถมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน ตัวอย่างเช่น ปัจจัยทางสภาพแวดล้อมอาจส่งผลต่อวิธีการแสดงออกของยีน (การเปิดหรือปิดยีน) หรือองค์ประกอบทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้บุคคลมีความอ่อนไหวต่อความเสี่ยงทางสภาพแวดล้อมมากขึ้น