एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस)

ALS बीमारी क्या है?

एमीओट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (Amyotrophic Lateral Sclerosis), जिसे अक्सर ALS या लू गेरिग्स डिजीज (Lou Gehrig's disease) कहा जाता है, एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। इन तंत्रिका कोशिकाओं को, जिन्हें मोटर न्यूरॉन्स के रूप में जाना जाता है, स्वैच्छिक मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार माना जाता है।

जैसे-जैसे ALS बढ़ता है, ये मोटर न्यूरॉन्स धीरे-धीरे काम करना बंद कर देते हैं, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी, पक्षाघात (paralysis) और अंततः, श्वसन विफलता (respiratory failure) होती है। यह स्थिति हिलने-डुलने, बोलने, निगलने और सांस लेने की क्षमता को प्रभावित करती है, लेकिन आमतौर पर यह संवेदनशीलता या बुद्धि को प्रभावित नहीं करती है।

ALS कितना आम है?

अनुमान बताते हैं कि ALS दुनिया भर में लगभग प्रति 100,000 लोगों में 1 से 2 लोगों को प्रभावित करता है।

उम्र के साथ ALS की घटना बढ़ने की प्रवृत्ति होती है, जिसमें अधिकांश निदान 40 से 80 वर्ष की आयु के लोगों में होते हैं। महिलाओं की तुलना में पुरुषों में भी ALS होने की संभावना थोड़ी अधिक होती है, हालांकि बढ़ती उम्र के समूहों में यह अंतर कम हो जाता है। यह बीमारी नस्ल या जातीयता की परवाह किए बिना किसी को भी प्रभावित कर सकती है।

इसकी व्यापकता को समझने से स्वास्थ्य सेवा संसाधनों और सहायता प्रणालियों की योजना बनाने में मदद मिलती है। हालांकि अन्य स्थितियों की तुलना में यह संख्या छोटी लग सकती है, लेकिन प्रत्येक मामला प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है।

ALS के प्रकार

ALS कोई एक, समान स्थिति नहीं है। यह अक्सर विभिन्न रूपों में प्रस्तुत होता है, और इन विभिन्न रूपों को समझने से बीमारी के पूर्ण दायरे को जानने में मदद मिलती है। हालांकि मुख्य मुद्दा मोटर न्यूरॉन्स का क्षरण है, लेकिन इसके प्रकट होने का विशिष्ट तरीका अलग हो सकता है।

प्राइमरी लेटरल स्क्लेरोसिस क्या है?

प्राइमरी लेटरल स्क्लेरोसिस, या PLS, एक दुर्लभ विकार है जो मस्तिष्क में मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है। ALS के विपरीत, PLS मुख्य रूप से ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है। इसका मतलब है कि PLS से पीड़ित लोगों को आमतौर पर मांसपेशियों में अकड़न और स्पास्टिसिटी (खिंचाव) का अनुभव होता है, न कि मांसपेशियों की कमजोरी और शोष (atrophy) का, जो कि क्लासिक ALS में अधिक सामान्य रूप से देखा जाता है।

PLS का बढ़ना आमतौर पर ALS की तुलना में धीमा होता है, और कुछ मामलों में, यह जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं कर सकता है। हालांकि, यह अभी भी गतिशीलता संबंधी काफी चुनौतियों और असुविधा का कारण बन सकता है।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर एट्रोफी क्या है?

प्रोग्रेसिव मस्कुलर एट्रोफी, या PMA, को ALS का एक उपप्रकार माना जाता है जो मुख्य रूप से निचले मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है। इसका मतलब है कि मुख्य लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी, अपक्षय (atrophy), और फैसीकुलेशन (मांसपेशियों का फड़कना) हैं।

PMA से पीड़ित व्यक्तियों को मांसपेशियों और उनके कार्य के नुकसान का महत्वपूर्ण अनुभव हो सकता है, विशेष रूप से अंगों में। यद्यपि PMA, ALS के साथ कई विशेषताएं साझा करता है, यह अक्सर अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है और सामान्य ALS की तुलना में समग्र जीवनकाल पर इसका कुछ अलग प्रभाव हो सकता है।

स्यूडोबुलबार पाल्सी क्या है?

स्यूडोबुलबार पाल्सी, या PBP, एक ऐसी स्थिति है जो निगलने, बोलने और चेहरे के भावों में शामिल मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाले मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है। इन्हें अक्सर बुल्बार मांसपेशियां कहा जाता है।

जब ALS सबसे पहले इन क्षेत्रों को प्रभावित करता है, तो इसे कभी-कभी बुल्बार-ऑनसेट ALS कहा जाता है, और PBP इसके परिणामस्वरूप होने वाले लक्षणों का वर्णन करता है। इससे बोलने में कठिनाई (dysarthria), निगलने में कठिनाई (dysphagia), और संवेगात्मक प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करने में कठिनाई हो सकती है, जैसे कि बेकाबू होकर रोना या हंसना, इस स्थिति को स्यूडोबुलबार अफेक्ट (PBA) के रूप में जाना जाता है।

ALS के लक्षण

ALS के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकते हैं और अक्सर इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन से मोटर न्यूरॉन्स सबसे पहले प्रभावित हुए हैं।

महिलाओं में ALS के लक्षण क्या हैं?

यद्यपि ALS महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करता है, लेकिन इसके लक्षण आम तौर पर समान ही होते हैं।

कुछ शोध बताते हैं कि पुरुषों की तुलना में महिलाओं में रोग का बढ़ना थोड़ा धीमा हो सकता है, लेकिन यह कोई निश्चित नियम नहीं है। शुरुआती संकेतों में अंगों में हल्की मांसपेशियों की कमजोरी, बारीक मोटर कार्यों में कठिनाई, या आवाज की गुणवत्ता में बदलाव शामिल हो सकते हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पुरुषों की तरह ही महिलाओं को भी मांसपेशियों की कमजोरी और अपक्षय का अनुभव होगा।

पुरुषों में ALS के लक्षण क्या हैं?

पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक बार ALS का निदान किया जाता है। महिलाओं की तरह ही पुरुषों में भी शुरुआती लक्षण विभिन्न तरीकों से प्रकट हो सकते हैं।

सामान्य शुरुआती संकेतों में मांसपेशियों का फड़कना, ऐंठन और अकड़न शामिल है, विशेष रूप से बाहों, पैरों या धड़ में। कुछ पुरुषों को ताकत या समन्वय की आवश्यकता वाले कार्यों में कठिनाई महसूस हो सकती है, जैसे कि वस्तुएं उठाना या चलना।

यदि बुल्बार क्षेत्र शुरुआत में ही प्रभावित होता है तो बोलने और निगलने में भी कठिनाई हो सकती है।

ALS के शुरुआती लक्षण क्या हैं?

समय पर चिकित्सा मूल्यांकन के लिए ALS के शुरुआती लक्षणों को पहचानना महत्वपूर्ण है। ये लक्षण अक्सर बहुत सूक्ष्मता से शुरू होते हैं और इन्हें आसानी से अन्य स्थितियों के रूप में समझा जा सकता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशियों की कमजोरी: यह अक्सर पहला ध्यान देने योग्य लक्षण होता है। यह हाथ या पैर उठाने में कठिनाई, ठोकर खाने या पकड़ की ताकत में समस्याओं के रूप में प्रकट हो सकता है।

• मांसपेशियों का फड़कना और ऐंठन: मांसपेशियों में अनैच्छिक फैसीकुलेशन (फड़कन) या ऐंठन हो सकती है, जो अक्सर बाहों, पैरों या जीभ में होती है।

• बोलने और निगलने में कठिनाई: बोलने में लड़खड़ाहट (dysarthria) या निगलने में परेशानी (dysphagia) यह संकेत दे सकती है कि गले और मुंह की मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाले मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित हैं।

• थकान: बिना किसी कारण के थकान या अंगों में भारीपन का अहसास होना शुरुआती संकेतक हो सकता है।

• सांस लेने में बदलाव: कुछ मामलों में, विशेष रूप से यदि डायाफ्राम जल्दी प्रभावित होता है, तो व्यक्तियों को सांस की तकलीफ का अनुभव हो सकता है, विशेष रूप से लेटने पर।

जैसे-जैसे ALS बढ़ता है, ये लक्षण आमतौर पर अधिक स्पष्ट और व्यापक हो जाते हैं। मांसपेशियां काफी छोटी और सख्त हो सकती हैं। हालांकि ALS सीधे स्वैच्छिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है, लेकिन दिल और पाचन को नियंत्रित करने वाली अनैच्छिक मांसपेशियां आमतौर पर प्रभावित नहीं होती हैं।

इसी तरह, संवेदनशीलता, दृष्टि और सुनने की क्षमता आमतौर पर बरकरार रहती है। लोगों के एक वर्ग में, मोटर न्यूरॉन के क्षरण के साथ-साथ संज्ञानात्मक बदलाव भी हो सकते हैं, जिसमें कार्यकारी कार्य में कठिनाई या फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (frontotemporal dementia) शामिल है।

ALS का निदान

एमीओट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान करना एक जटिल प्रक्रिया हो सकती है, जिसमें अक्सर अन्य उन स्थितियों को खारिज करने के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला शामिल होती है जो समान लक्षणों का कारण बन सकती हैं।

ऐसा कोई एक परीक्षण नहीं है जो निश्चित रूप से ALS की पुष्टि करता हो। इसके बजाय, डॉक्टर आमतौर पर विस्तृत चिकित्सा इतिहास, विस्तृत न्यूरोलॉजिकल परीक्षा और विभिन्न नैदानिक प्रक्रियाओं के संयोजन पर भरोसा करते हैं।

न्यूरोलॉजिकल परीक्षा प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। इस परीक्षण के दौरान, एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता मांसपेशियों की ताकत, रिफ्लेक्सिस, समन्वय और टोन का आकलन करेगा। वे मांसपेशियों की कमजोरी, स्पास्टिसिटी और असामान्य रिफ्लेक्सिस के संकेतों की तलाश करेंगे जो मोटर न्यूरॉन रोग की विशेषता हैं।

ALS निदान की पुष्टि करने और अन्य संभावनाओं को खारिज करने के लिए कई परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है:

• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) और नर्व कंडक्शन स्टडीज (NCS): ये परीक्षण मांसपेशियों और उन्हें नियंत्रित करने वाली नसों के स्वास्थ्य का मूल्यांकन करते हैं। एक EMG मांसपेशियों में विद्युत गतिविधि को मापता है, जबकि NCS यह मापता है कि विद्युत संकेत नसों के माध्यम से कितनी तेजी से यात्रा करते हैं। ALS में, ये परीक्षण मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के संकेत दिखा सकते हैं।

• रक्त और मूत्र परीक्षण: इनका उपयोग अन्य स्थितियों को खारिज करने के लिए किया जाता है जो ALS की नकल कर सकती हैं, जैसे कि कुछ संक्रमण, ऑटोइम्यून विकार, या चयापचय संबंधी समस्याएं।

• मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (MRI): मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का एक MRI स्कैन अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थितियों की पहचान करने में मदद कर सकता है, जैसे कि ट्यूमर, हर्नियेटेड डिस्क, या मल्टीपल स्केलेरोसिस, जो इन लक्षणों का कारण हो सकते हैं। यह सीधे ALS का निदान नहीं करता है लेकिन अन्य संभावनाओं को बाहर करने के लिए महत्वपूर्ण है।

• स्पाइनल टैप (लम्बर पंक्चर): इस प्रक्रिया में पीठ के निचले हिस्से से रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ (cerebrospinal fluid) का एक छोटा सा नमूना एकत्र करना शामिल है। फिर संक्रमण या सूजन के संकेतों की जांच के लिए इस तरल पदार्थ का विश्लेषण किया जाता है जिसे ALS समझा जा सकता है।

• मांसपेशी या तंत्रिका बायोप्सी: कुछ दुर्लभ मामलों में, मांसपेशियों या तंत्रिका ऊतक का एक छोटा सा नमूना निकाला जा सकता है और माइक्रोस्कोप के तहत उसकी जांच की जा सकती है। यह आमतौर पर अन्य मांसपेशियों या तंत्रिका रोगों को खारिज करने के लिए किया जाता है।

ALS का एक निश्चित निदान आमतौर पर तब किया जाता है जब शरीर के कम से कम तीन अलग-अलग क्षेत्रों में ऊपरी और निचले दोनों मोटर न्यूरॉन के क्षरण के प्रमाण होते हैं, और जब अन्य संभावित कारणों को खारिज कर दिया जाता है।

ALS किस कारण से होता है

अधिकांश मामलों में कुछ लोगों में ALS क्यों विकसित होता है, इसका सटीक कारण अभी भी एक रहस्य बना हुआ है। न्यूरोसाइंटिस्ट कुछ अलग-अलग विचारों की खोज कर रहे हैं, और संभावना है कि इसमें कारकों का एक संयोजन काम कर रहा है।

क्या ALS आनुवंशिक है?

यद्यपि अधिकांश ALS मामले बिना किसी पारिवारिक इतिहास के प्रकट होते हैं - इन्हें स्पोरैडिक (छिटपुट) ALS कहा जाता है - लगभग 10% मामले परिवारों में देखे जाते हैं, जिन्हें पारिवारिक (familial) ALS के रूप में जाना जाता है। यह एक आम विचार है कि केवल पारिवारिक ALS ही आनुवंशिक होता है, लेकिन यह पूरी तरह से सही नहीं है। दोनों प्रकार के मामलों की आनुवंशिक जड़ें हो सकती हैं।

कभी-कभी, स्पोरैडिक ALS में भी, किसी व्यक्ति में आनुवंशिक बदलाव हो सकता है जो आगे स्थानांतरित हो सकता है, भले ही परिवार में किसी और को यह बीमारी न हो। शोधकर्ताओं ने ALS से जुड़े कई जीनों की पहचान की है। इन जीनों की खोज एक बड़ा कदम रही है क्योंकि यह वैज्ञानिकों को बीमारी को बेहतर ढंग से समझने और इन विशिष्ट आनुवंशिक समस्याओं को लक्षित करने वाले उपचारों पर काम करने में मदद करती है।

शोधकर्ताओं का सिद्धांत है कि कुछ लोग इस बीमारी के विकसित होने के प्रति आनुवंशिक रूप से संवेदनशील हो सकते हैं, लेकिन यह पर्यावरणीय ट्रिगर के संपर्क में आने के बाद ही प्रकट होती है। आनुवंशिकी और पर्यावरणीय कारकों के बीच की परस्पर क्रिया को यह समझने के लिए महत्वपूर्ण माना जाता है कि कुछ व्यक्तियों में ALS क्यों विकसित होता है।

आनुवंशिक संबंधों के बारे में चिंतित लोगों के लिए, आनुवंशिक परामर्शदाता (genetic counselor) से बात करने से विरासत के पैटर्न और परिवार के सदस्यों के लिए संभावित जोखिमों पर स्पष्टता मिल सकती है।

कौन से पर्यावरणीय कारक ALS के जोखिम को बढ़ाते हैं?

यद्यपि ALS के सटीक कारणों पर अभी भी शोध किया जा रहा है, वैज्ञानिक विभिन्न कारकों की जांच कर रहे हैं जो इसमें भूमिका निभा सकते हैं। ऐसा माना जाता है कि आनुवंशिक संवेदनशीलता और पर्यावरणीय प्रभावों का संयोजन इस बीमारी के विकास में योगदान दे सकता है।