بسیاری از والدین تعجب میکنند که آیا دیسلکسی در خانواده وجود دارد. این یک سوال رایج است، به ویژه زمانی که یک کودک تشخیص داده میشود و سایر اعضای خانواده مشکلات مشابهی را متوجه میشوند. پاسخ کوتاه بله است، دیسلکسی اغلب یک مؤلفه ژنتیکی دارد. اما مانند بسیاری از چیزها در ژنتیک، این موضوع به سادگی یک ژن تنها نیست.
این مقاله به بررسی آنچه ما درباره جنبه ژنتیکی دیسلکسی میدانیم، چگونگی مطالعه آن توسط دانشمندان و معنای آن برای درک تفاوتهای خواندن میپردازد.
نتایج اصلی
اختلال خواندن (دیسلکسی) ژنتیکی در نظر گرفته میشود، به این معنی که به طور معمول در خانوادهها دیده میشود. اگر یک والد یا خواهر و برادر دچار دیسلکسی باشد، خطر برای سایر اعضای خانواده افزایش مییابد.
تأثیر ژنتیکی بر دیسلکسی پیچیده است و شامل چندین ژن به جای یک "ژن دیسلکسی" منفرد میباشد.
مطالعات، به ویژه آنهایی که شامل دوقلوها هستند، نشان میدهند که ژنتیک میزان قابل توجهی از خطر دیسلکسی را توضیح میدهد که بین ۵۰٪ تا ۷۰٪ برآورد شده است.
ژنهای خاصی مانند DCDC2، KIAA0319 و DYX1C1 به دیسلکسی مرتبط شدهاند که ممکن است بر توسعه مغز و نحوه اتصال سلولهای مغزی تأثیر بگذارد.
در حالی که ژنتیک نقش بزرگی دارد، عوامل محیطی، به ویژه کیفیت آموزش خواندن، نیز بر توانایی خواندن و بروز دیسلکسی تأثیر میگذارند.
درک وراثت پذیری و ژنتیک نارساخوانی
معنای "وراثت پذیری" یک وضعیت چیست؟
وقتی دانشمندان درباره وراثت پذیر بودن یک وضعیت صحبت می کنند، در اصل می گویند که عوامل ژنتیکی در اینکه آیا کسی آن را توسعه میدهد نقش دارند. این به این معنی نیست که یک ژن تنها همه چیز را تعیین می کند یا همه چیز پیش تعیین شده است. بیشتر به عنوان یک پیشقابلیت بیاندیشید.
برای نارساخوانی، این تجمع خانوادگی مدتها مشاهده شده است. اگر شما یک خویشاوند نزدیک، مانند والدین یا خواهر و برادر، با نارساخوانی داشته باشید، احتمال وقوع آن برای شما بالاتر از کسی است که چنین سابقه خانوادگی ندارد.
مطالعاتی که به دوقلوها نگاه میکنند، بخصوص دوقلوهای همسان که تقریباً تمامی ژنهایشان را به اشتراک میگذارند، اینجا بسیار مفید بودهاند. این مطالعات نشان میدهند که حجم قابل توجهی از تفاوتهای تواناییهای خواندن و چالشهای مرتبط با نارساخوانی را میتوان به تأثیرات ژنتیکی نسبت داد. تخمین ها معمولاً این وراثت پذیری را بین ۵۰٪ تا ۷۰٪ قرار میدهند، بسته به اینکه چگونه نارساخوانی اندازهگیری میشود.
چگونه دانشمندان به مطالعه پیوندهای ژنتیکی با نارساخوانی میپردازند؟
دانشمندان از چند روش اصلی برای درک بخش ژنتیکی نارساخوانی استفاده میکنند. یکی از روشهای رایج مطالعه خانوادگی است، جایی که تواناییهای خواندن را در چندین نسل درون خانوادهها بررسی میکنند. این کار به شناسایی الگوهای وراثت کمک میکند.
روش مهم دیگر شامل مطالعه دوقلوها، مقایسه دوقلوهای همسان (تکتخمکی) با دوقلوهای غیرهمسان (دوتخمکی) است. اگر دوقلوهای همسان شباهت بیشتری در مهارتهای خواندن نسبت به دوقلوهای غیرهمسان داشته باشند، به شدت به عوامل ژنتیکی اشاره دارد.
اخیراً، مطالعات ژنتیکی مولکولی بسیار قدرتمند شدهاند. این مطالعات به DNA واقعی افراد نگاه میکنند، اغلب در گروههای بزرگی از خانوادههایی که تحت تأثیر نارساخوانی هستند. آنها ژنوم را اسکن میکنند تا مناطق خاص یا ژنهایی که به نظر میرسد با مشکلات خواندن مرتبط هستند پیدا شوند. این یک فرآیند پیچیده است، زیرا نارساخوانی بوسیله یک ژن تنها ایجاد نمیشود.
کدام ژنهای خاص به نارساخوانی و مشکلات خواندن مرتبط هستند؟
پژوهشگران چند ژن را شناسایی کردهاند که به نظر میرسد با نارساخوانی مرتبط باشند. از جمله این ژنها، DCDC2, KIAA0319, و DYX1C1 به طور مکرر مورد مطالعه قرار گرفتهاند.
این ژنها 'ژنهای نارساخوانی' نیستند به معنای اینکه تغییری در آنها تضمین کننده نارساخوانی باشد. بلکه، تغییرات در این ژنها با افزایش خطر یا احتمال بیشتر تجربه چالشهای خواندن و نوشتن در ارتباط است.
برای مثال، مطالعات بین تغییرات در KIAA0319 و عملکرد پایینتر در آزمونهای خواندن و نوشتن ارتباطی پیدا کردهاند. به همین ترتیب، DCDC2 در مطالعاتی که به پیوندهای ژنتیکی با نارساخوانی نگاه میکنند، نیز موثر
اموتیو پیشرو در فناوری عصبی است که به پیشرفت تحقیقات علوم اعصاب از طریق ابزارهای قابل دسترس EEG و داده های مغزی کمک می کند.
اموتیو
