Durante mucho tiempo, la gente se ha preguntado si el trastorno bipolar es genético. Es una pregunta que aborda cuánto de lo que somos está determinado por nuestros genes frente a nuestro entorno. La ciencia ha estado trabajando arduamente para resolver esto, y resulta que la respuesta es complicada, pero definitivamente existe una relación.
Descripción general rápida
Los estudios sobre familias, gemelos y personas adoptadas sugieren firmemente que la genética desempeña un papel significativo en el trastorno bipolar, aunque no es el único factor.
No existe un único gen que cause el trastorno bipolar; en cambio, es probable que muchos genes contribuyan con efectos pequeños.
Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) están ayudando a los investigadores a identificar múltiples variaciones genéticas asociadas con el riesgo de trastorno bipolar.
Se están desarrollando puntuaciones de riesgo poligénico para estimar la predisposición genética general de un individuo al trastorno bipolar en función de muchas variantes genéticas.
La investigación señala varias vías biológicas clave que involucran genes y que se cree que están implicadas en el trastorno bipolar.
Las diferencias genéticas entre Bipolar I y Bipolar II aún se están explorando, pero hay evidencia de influencias genéticas tanto compartidas como distintas.
¿Cómo ha confirmado la investigación científica el vínculo genético con el trastorno bipolar?
Comprender cómo la genética se conecta con el trastorno bipolar tomó décadas de investigación y algunos métodos científicos clásicos. Con el tiempo, diferentes tipos de estudios han acumulado evidencia de que los genes desempeñan un papel importante en por qué algunas personas desarrollan esta afección cerebral.
¿Cuál es la diferencia entre heredabilidad e inevitabilidad genética?
Es importante hacer una distinción entre heredabilidad e inevitabilidad. Heredabilidad significa que un rasgo aparece en las familias con mayor frecuencia de la que predeciría el azar, mientras que inevitabilidad implica que tener un gen particular significa que alguien definitivamente desarrollará la condición.
Para el trastorno bipolar, la heredabilidad es alta, pero la inevitabilidad genética es baja. En otras palabras, los genes lo hacen más probable, pero no lo garantizan.
Las estimaciones de heredabilidad para el trastorno bipolar suelen situarse alrededor de 60-85%.
El ambiente, los acontecimientos vitales y otros factores aún desempeñan papeles importantes.
El riesgo genético se comparte entre trastornos del estado de ánimo y psiquiátricos, pero no todos los familiares desarrollan la misma condición.
¿Qué patrones específicos han revelado los estudios poblacionales y familiares?
Los investigadores han utilizado grandes estudios poblacionales y han rastreado historiales médicos en familias para detectar patrones de trastorno bipolar que aparecen con mayor frecuencia en familiares biológicos.
Los hallazgos son bastante claros: los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) tienen tasas más altas de trastorno bipolar que la población general. Aquí hay una tabla simple que muestra algunos de los hallazgos clásicos:
Riesgo en la población general | Riesgo si hay un familiar de primer grado | Tasa de prevalencia en hermanos | Tasa de prevalencia en gemelos dicigóticos | Tasa de prevalencia en gemelos monocigóticos | |
|---|---|---|---|---|---|
\~1% | 10 veces por encima de la comunidad normal | 5–10% | 10% | >50% |
¿Por qué se considera un desafío tan complejo identificar "genes bipolares" específicos?
¿Por qué es poco probable que un solo gen cause el trastorno bipolar?
Ningún gen único ha sido identificado jamás como causante del trastorno bipolar por sí solo. En cambio, la investigación señala muchas variantes genéticas diferentes, cada una aportando un pequeño aumento del riesgo.
Estas influencias diminutas se acumulan, y su combinación—junto con las experiencias de vida y el entorno—puede inclinar la balanza. Los investigadores llaman a esto un modelo poligénico, lo que significa que intervienen muchos genes, ninguno actuando por sí solo.
Los estudios familiares y los grandes análisis poblacionales siguen mostrando este patrón: muchas piezas dispersas, no un único culpable.
¿Cuál es la importancia de los estudios de asociación de genoma completo en esta investigación?
Los GWAS escanean genes en grupos enormes, a veces decenas de miles de personas. Detectan variantes genéticas que aparecen con mayor frecuencia en personas con trastorno bipolar que en quienes no lo tienen. GWAS ha destacado docenas de posibles variantes, pero los efectos suelen ser pequeños.
Características comunes de GWAS en la investigación bipolar:
Requieren grupos grandes y diversos de participantes
Identifican patrones en todo el genoma, no solo en una región
A menudo necesitan estudios repetidos para confirmar hallazgos
Los resultados de GWAS son un punto de partida. Sugieren áreas del genoma que vale la pena estudiar más, pero descubrir cómo estas variantes afectan al cuerpo es otro gran salto.
¿Cómo ayudan las puntuaciones de riesgo poligénico a estimar la predisposición individual?
Como ningún gen único es responsable, los científicos idearon una manera de agrupar los efectos de muchos genes. Ahí es donde entran las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS).
Una PRS suma el riesgo de muchas variantes genéticas que porta un individuo, cada una ponderada según cuán fuertemente esté vinculada al trastorno bipolar.
Aquí hay una tabla simple que muestra lo que podría significar una puntuación de riesgo poligénico más alta o más baja:
Puntuación de riesgo poligénico | Interpretación |
|---|---|
Baja | Riesgo poblacional típico |
Moderada | Riesgo ligeramente elevado |
Alta | Mayor probabilidad de desarrollar la condición (pero sin certeza) |
¿Qué vías biológicas clave han implicado los investigadores en la condición?
Con todos estos pequeños impulsos genéticos, los investigadores en neurociencia están tratando de seguir las vías que afectan.
Algunas vías genéticas notables vinculadas al trastorno bipolar:
Señalización del calcio en las células cerebrales (importante para la regulación del estado de ánimo)
Sistemas que controlan la comunicación entre neuronas (sinapsis)
La forma en que las células manejan el estrés o la inflamación
Algunas variantes genéticas pueden ayudar a explicar cómo las señales cerebrales se desequilibran en el trastorno bipolar. Los científicos también están analizando cómo estas variantes podrían afectar la respuesta a los medicamentos, aunque eso aún está en etapas tempranas.
En resumen, la búsqueda de genes bipolares continúa y es obstinadamente compleja, pero cada nuevo descubrimiento acerca a la ciencia un poco más a comprender los orígenes de esta condición.
¿Cómo se usan los patrones de ondas cerebrales (EEG) como pistas para identificar el riesgo genético?
Para cerrar la enorme brecha entre los factores de riesgo genético abstractos y los complejos síntomas clínicos del trastorno bipolar, los genetistas psiquiátricos recurren con frecuencia al estudio de los endofenotipos. Los endofenotipos son marcadores biológicos objetivos y heredables que se asocian con una enfermedad específica, pero representan un reflejo más cercano de la arquitectura genética subyacente que los síntomas conductuales externos.
La electroencefalografía (EEG) proporciona un método altamente eficaz y no invasivo para identificar algunos de estos rasgos neurofisiológicos. En teoría, al medir la actividad eléctrica del cerebro en tiempo real, los investigadores pueden aislar patrones específicos de procesamiento cognitivo influenciados genéticamente que aparecen en familias con antecedentes de trastorno bipolar, incluso entre familiares que actualmente no presentan síntomas clínicos.
Un ejemplo destacado de esto es la investigación psiquiátrica en curso sobre potenciales relacionados con eventos (ERP), específicamente la onda P300. La P300 es una respuesta eléctrica medible en el cerebro asociada con la atención, la memoria de trabajo y la función ejecutiva.
Los estudios demuestran con frecuencia que una amplitud P300 atenuada, o reducida, es un rasgo altamente heredable concentrado dentro de pedigríes bipolares, lo que sugiere que sirve como una firma tangible, basada en el cerebro, de vulnerabilidad genética. Al mapear estos rasgos neurofisiológicos específicos frente a datos genéticos a gran escala, los científicos pueden rastrear con mayor claridad cómo variantes genéticas particulares alteran la función cerebral de base.
¿Difieren la genética entre Bipolar I y Bipolar II?
¿Qué solapamientos y distinciones genéticas existen entre los tipos bipolares?
Bipolar I y Bipolar II, aunque comparten muchas características, también podrían tener algunas diferencias genéticas.
La investigación ha mostrado de forma consistente que la genética desempeña un papel significativo en el trastorno bipolar en general. Sin embargo, identificar diferencias genéticas exactas entre Bipolar I y Bipolar II ha sido un desafío.
Los estudios tempranos, como los familiares y de gemelos, sugirieron un fuerte vínculo genético para ambos, pero no siempre separaron claramente los dos tipos. Algunas investigaciones han insinuado que ciertos factores genéticos podrían estar más fuertemente asociados con Bipolar I, que típicamente implica episodios maníacos más graves.
Otros sugieren que la arquitectura genética podría ser más similar que diferente, con variaciones en cómo se expresan estos genes que conducen a las distintas presentaciones.
¿De qué maneras influye la composición genética en cómo se presentan los síntomas?
Aunque quizá no tengamos un marcador genético definitivo que diga "esto es Bipolar I" frente a "esto es Bipolar II", la genética puede influir en cómo se manifiesta el trastorno. Por ejemplo, las predisposiciones genéticas podrían afectar:
Gravedad de los episodios del estado de ánimo: Algunas variaciones genéticas podrían estar vinculadas con la intensidad y duración de los episodios maníacos o hipomaníacos, así como de las fases depresivas.
Presencia de características psicóticas: La genética podría desempeñar un papel en si alguien experimenta síntomas psicóticos, que son más comunes en Bipolar I.
Edad de inicio: La edad a la que los síntomas aparecen por primera vez a veces puede estar influida por factores genéticos.
Respuesta al tratamiento: Aunque no es un síntoma directo, la composición genética puede influir en qué tan bien responde una persona a ciertos medicamentos, lo que se relaciona indirectamente con la salud cerebral.
¿Cuáles son las direcciones futuras y las implicaciones prácticas de la investigación genética?
¿Es posible actualmente una prueba genética definitiva para el trastorno bipolar?
En este momento, no existe una única prueba genética que pueda diagnosticar de manera definitiva el trastorno bipolar. Los científicos han encontrado que muchos genes diferentes, cada uno con un efecto pequeño, probablemente contribuyen al riesgo de una persona. Esto significa que tener cierta variante genética no implica automáticamente que alguien desarrollará la condición.
En cambio, se trata más de una interacción compleja de factores genéticos, influencias ambientales y experiencias de vida. Aunque los investigadores están mejorando en la identificación de estos marcadores genéticos, usarlos para el diagnóstico individual aún está muy lejos. Se trata más de comprender el riesgo y los factores contribuyentes que de una simple respuesta de sí o no.
¿Cómo podrían los perfiles genéticos guiar el cambio hacia la medicina personalizada?
Aunque una prueba diagnóstica directa aún no está aquí, la investigación genética está comenzando a señalar enfoques de tratamiento más personalizados.
La idea es que, al comprender las vías genéticas específicas implicadas en el trastorno bipolar de un individuo, los médicos podrían adaptar medicamentos o terapias de forma más efectiva. Por ejemplo, algunos genes están vinculados a cómo el cuerpo procesa ciertos medicamentos.
Saber esto podría ayudar a predecir qué fármacos podrían funcionar mejor o causar menos efectos secundarios para una persona en particular.
El camino por delante en la genética del trastorno bipolar
Entonces, ¿dónde nos deja todo esto? Está bastante claro que el trastorno bipolar no está causado por solo uno o dos genes. En cambio, parece que están implicados varios genes, cada uno con un efecto pequeño. Esto hace que descifrar el panorama genético exacto sea realmente complicado.
La ciencia avanza hacia comprender no solo qué genes están implicados, sino cómo esos genes afectan realmente los procesos del cuerpo, dando lugar a los síntomas que vemos. Debido a que el trastorno toca experiencias humanas tan básicas como el estado de ánimo, la energía y el comportamiento social, tiene sentido que sus raíces genéticas sean complejas, involucrando muchas redes diferentes de genes y proteínas.
Incluso es posible que algunas de estas variaciones genéticas se hayan desarrollado porque ofrecían una ventaja en ciertos entornos. Al final, comprender la genética del trastorno bipolar podría ser tan desafiante como comprender la propia psicología humana.
Es probable que la próxima década se centre en identificar unos pocos genes clave y luego profundizar realmente en las vías biológicas que influyen. Esto podría eventualmente conducir a nuevas formas de tratar el trastorno, quizá dirigiéndose a pasos específicos en esas vías en lugar de solo a los genes en sí.
Es un camino largo, pero el progreso que se está logrando es significativo.
Referencias
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Preguntas frecuentes
¿El trastorno bipolar es algo que se puede heredar?
Sí, los estudios muestran que el trastorno bipolar suele darse en familias. Esto significa que tener un familiar con trastorno bipolar puede aumentar tus probabilidades de desarrollarlo, pero no garantiza que ocurra. Se trata más de un mayor riesgo que de un resultado definitivo.
¿Qué son las 'puntuaciones de riesgo poligénico'?
Las puntuaciones de riesgo poligénico son una forma en que los científicos intentan medir tu riesgo genético general para una condición como el trastorno bipolar. Observan muchas variaciones genéticas diferentes y suman sus efectos para dar una puntuación. Es una manera de obtener una visión más amplia de la influencia genética.
¿Pueden los médicos detectar el trastorno bipolar usando genes?
Actualmente, no existe una prueba genética simple que pueda decir de manera definitiva si alguien tiene o desarrollará trastorno bipolar. Debido a que intervienen tantos genes y sus efectos son pequeños, las pruebas no son lo suficientemente precisas para el diagnóstico por sí solas.
¿Cómo ayudan los estudios en gemelos a comprender la genética del trastorno bipolar?
Al comparar gemelos idénticos (que comparten casi todos sus genes) con gemelos fraternos (que comparten aproximadamente la mitad), los científicos pueden ver qué parte de una condición como el trastorno bipolar se debe a los genes frente a otros factores, como el ambiente.
¿Cuál es la diferencia entre Bipolar I y Bipolar II en términos de genética?
Aunque ambos tipos de trastorno bipolar comparten muchos factores genéticos, podría haber algunas diferencias sutiles. La investigación continúa para entender si patrones genéticos específicos están más vinculados a los episodios maníacos graves de Bipolar I o a los episodios hipomaníacos menos intensos de Bipolar II.
¿Cómo influye la genética en los síntomas del trastorno bipolar?
La genética puede desempeñar un papel en cómo se manifiesta el trastorno bipolar. Puede influir en los tipos de cambios de ánimo que alguien experimenta, qué tan graves son, o incluso cómo responde a ciertos tratamientos. Es parte de una mezcla compleja de factores.
¿Comprender la genética bipolar podría conducir a nuevos tratamientos?
Sí, absolutamente. Al aprender qué genes y vías biológicas están implicados, los científicos esperan desarrollar tratamientos más dirigidos. Esto podría significar nuevos medicamentos o formas de ayudar a las personas a manejar sus síntomas de manera más efectiva.
¿Tener un riesgo genético significa que definitivamente tendré trastorno bipolar?
No, tener una predisposición genética significa que tienes una probabilidad mayor, pero no sella tu destino. Muchos otros factores, como las experiencias de vida y el ambiente, también desempeñan un papel importante en si alguien desarrolla la condición.
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