অটিজম কি জেনেটিক?

অটিজম উত্তরাধিকার পরিবারগুলিতে কীভাবে কাজ করে?

অটিজম কি পরিবারের মধ্যে 'চলে'?

যখন একটি শিশুকে অটিজম নির্ণয় করা হয়, এটি জানার জন্য বাবা-মায়ের পক্ষে এটি স্বাভাবিক যে এর পিছনে কারণগুলি কী এবং এটি পরিবারে 'চলে' কিনা। দীর্ঘদিন ধরে, এই ধারণাটি ছিল যে শুধুমাত্র পিতামাতার কারণে অটিজম ঘটে, তবে নিউরোসায়েন্স গবেষণা এই বোঝাপড়াতে উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন এনেছে।

বর্তমান বৈজ্ঞানিক বোঝাপড়া অটিজমের মধ্যে একটি শক্তিশালী জেনেটিক উপাদান নির্দেশ করে। এর মানে হল যে কোন কোন মানুষ অটিজমের স্পেকট্রামে কেন থাকে তার একটি বড় ভূমিকা জিনের।

যমজ এবং পরিবার অধ্যয়নগুলি পরামর্শ দেয় যে অটিজমের সম্ভাবনার একটি বড় অংশ জেনেটিক পার্থক্যের কারণ বলে বিবেচিত হয়, যেমন পরিবেশগত প্রভাবগুলিও অবদান রাখে।

মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে অটিজমকে অনেকগুলি কারণের ফলাফল মনে করা হয় যা একসাথে কাজ করে। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে পিতামাতার কাছ থেকে প্রাপ্ত জেনেটিক ভেরিয়েশন এবং সেইসাথে ডি নোভো (নতুন) জেনেটিক পরিবর্তন যা একটি শিশুর মধ্যে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে।

এই নতুন পরিবর্তনগুলি পিতামাতার ডিএনএ তে উপস্থিত নয়, বরং ডিম্বাণু বা শুক্রাণু গঠনের সময় বা গর্ভধারণের পরে বিকাশের খুব প্রাথমিক সময়ে জন্মায়। যে পরিবারগুলিতে শুধু একটি শিশুর মধ্যে অটিজম দেখা যায় এবং এর কোনো পূর্ব ইতিহাস নেই, এই স্পন্টেনিয়াস পরিবর্তনগুলি অনেক ক্ষেত্রে একটি উল্লেখযোগ্য অংশ ব্যাখ্যা করতে পারে। তবে, যেসব পরিবারে একাধিক ব্যক্তি স্পেকট্রামে থাকে, উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া জেনেটিক ভেরিয়েশনগুলি প্রায়শই একটি বেশি লক্ষণীয় ভূমিকা পালন করে।

অটিজম সহ আরেকটি সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা কত?

সাধারণ জনসংখ্যায়, একটি শিশুর অটিজম নির্ণয় হওয়ার সম্ভাবনা সাধারণত প্রায় 3.2%, এটি কিভাবে গবেষণায় নির্ধারিত হয় তার উপর নির্ভর করে।

তবে, যখন কোনও পরিবারের মধ্যে ইতিমধ্যে স্পেকট্রামে একটি সন্তান থাকে, তখন এই ঝুঁকিটি পরিবর্তিত হয়। অটিজম সহ শিশুসন্তানদের ছোট ভাইবোনদের অনুসরণকারী গবেষণাগুলি দেখায় যে, গড়ে, প্রায় 20% এই ছোট ভাইবোনরা পরবর্তিকালে অটিজম নির্ণয় করা হয়। এটি সাধারণ জনসংখ্যার ঝুঁকির চেয়ে অনেক বেশি।

জানা গুরুত্বপূর্ণ যে এটি একটি গড় এবং প্রকৃত ঝুঁকি পরিবার থেকে পরিবারের মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে। বেশ কয়েকটি কারণ এইটির প্রভাব ফেলতে পারে, অন্তর্ভুক্ত করছে:

• ছোট শিশুর লিঙ্গ (ছেলেদের এবং মেয়েদের জন্য ঝুঁকি ভিন্ন হতে পারে)।

• পরিবারে স্পেকট্রামে অন্যান্য শিশু আছে কিনা।

• উন্নয়নমূলক পার্থক্য বা অন্যান্য স্নায়ুবিক বৈকল্য শর্ত সমৃদ্ধ একটি বৃহত্তর পারিবারিক ইতিহাসের উপস্থিতি।

মা বনাম বাবাদের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি আলাদা কি?

অটিজমের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি কীভাবে ফলিত হয় তা গবেষণা করে উপলব্ধি করা যাচ্ছে যে পিতা-মাতার সাথে সম্পর্কযুক্ত বিভিন্নতা থাকতে পারে। যদিও উভয় পিতামাতাই জেনেটিক উপাদান প্রদান করে, তবে অটিজমের সাথে সংশ্লিষ্ট নির্দিষ্ট জেনেটিক উপাদানগুলি ভিন্নভাবে উত্তরাধিকার হতে পারে।

কিছু গবেষণায় উল্লেখ করা হয়েছে যে অটিজমের সাথে যুক্ত নির্দিষ্ট জেনেটিক ভেরিয়েশনগুলি যারা বেশি সাধারণত মায়ের থেকে প্রাপ্ত থাকে, তারা অন্যদিকে বাবা সহ আরও সহযোগী হতে পারে। এটি চলমান গবেষণার একটি এলাকা এবং সঠিক প্রক্রিয়াগুলি এখনও অন্বেষণ করা হচ্ছে।

অটিজমে নারীর সংরক্ষণ প্রভাব কি?

অধ্যয়নের একটি আকর্ষণীয় এলাকা হল 'নারীর সংরক্ষণ প্রভাবের' ধারণা। এই ধারণাটি প্রস্তাব করে যে মহিলাদের কিছু জৈবিক কারণ থাকতে পারে যা অটিজ়ম থেকে এক পর্যায়ে সংরক্ষণ করে, অর্থাৎ মেয়েদের অটিজ়ম নির্ধারণের জন্য ছেলেদের তুলনায় আরো বেশি সংখ্যক জেনেটিক ঝুঁকি ভেরিয়েশন উত্তরাধিকার হতে হবে।

ফলে, অটিজ়ম হয়ত মেয়েদের মধ্যে ভিন্নভাবে উপস্থাপন করতে পারে। যারা মেয়েরা স্পেকট্রামে থাকে তাদের কখনও কখনও পরে নির্ণয় করা হতে পারে বা তাদের বৈশিষ্ট্যগুলি ছেলেদের তুলনায় কম স্বীকৃত বা বোঝা হতে পারে। এটি মেয়েদের মধ্যে অটিজ়ম স্বীকৃতি এবং সহায়তায় পার্থক্যগুলিতে নেতৃত্ব দিতে পারে, এবং এটি লিঙ্গের মধ্যে জেনেটিক ঝুঁকি এবং উপস্থাপনা সম্পর্কে চিন্তা করার সময় একটি গুরুত্বপূর্ণ বিবেচনা।

অটিজ়মের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা বিকল্পগুলি কি?

উপলব্ধ জেনেটিক পরীক্ষা বিকল্পগুলি বোঝা মূল্যবান তথ্য প্রদান করতে পারে, তবে মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে পরীক্ষার জন্য সর্বদা নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না এবং সবসময় একটি স্পষ্ট জেনেটিক উত্তর দেয় না।

জেনেটিক কাউন্সেলিং কি এবং কখন এটি বিবেচনা করবেন?

জেনেটিক কাউন্সেলিং হল একটি প্রক্রিয়া যেখানে প্রশিক্ষিত বিশেষজ্ঞ রোগীদের এবং পরিবারগুলিকে জেনেটিক অবস্থা বোঝাতে সহায়তা করে। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকে একটি অবস্থার সম্ভাব্য কারণগুলি নিয়ে আলোচনা, অন্যান্য পরিবারের সদস্যদের মধ্যে তা ঘটার সম্ভাবনা এবং জেনেটিক পরীক্ষার প্রভাব।

অটিজ়ম অনুসন্ধানরত পরিবারগুলির জন্য, জেনেটিক কাউন্সেলিং বিশেষভাবে সহায়ক হতে পারে। এটি পরিবার ইতিহাস নিয়ে আলোচনা করার জন্য একটি জায়গা প্রদান করে, অটিজ়ম জিনের জটিলতা বোঝে এবং জেনেটিক পরীক্ষা সঠিক পদক্ষেপ হতে পারে কিনা সিদ্ধান্ত নেয়। আপনি বিবেচনা করতে পারেন জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি:

• আপনার পরিবারের ইতিহাসে অটিজ়ম বা সংশ্লিষ্ট উন্নয়নমূলক পার্থক্যের রয়েছে।

• আপনি আরও সন্তান হওয়ার কথা বিবেচনা করছেন এবং পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি বোঝার ইচ্ছা করেন।

• আপনার সন্তানের একটি নির্ণয় প্রাপ্ত হয়েছে এবং আপনি সম্ভাব্য জেনেটিক কারণগুলি অনুসন্ধান করতে চান।

• আপনি জেনেটিক তথ্য দ্বারা অভিভূত অনুভব করছেন এবং এটি ব্যাখ্যা করতে সাহায্য চান।

ক্রোমোজোমাল মাইক্রোএররে বিশ্লেষণ (CMA) কি?

ক্রোমোজোমাল মাইক্রোএররে বিশ্লেষণ (CMA) একটি সাধারণ জেনেটিক পরীক্ষা যা ক্রোমোজোমে ছোট পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করার জন্য ব্যবহৃত হয়, যা আমাদের ডিএনএ বহন করে। CMA DNA সেগমেন্টের সদৃশী বা প্রতিলিপিগত সংকোচন সনাক্ত করতে পারে যা উন্নয়নমূলক পার্থক্যের সাথে যুক্ত হতে পারে। এই পরিবর্তনগুলি, যেগুলি কপিপূর্ণ ভেরিয়েশন (CNVs) নামে পরিচিত, কখনও কখনও একটি শিশুর উন্নয়নমূলক প্রোফাইল বা সহসম্বন্ধযুক্ত চিকিত্সাগত শর্তগুলি ব্যাখ্যা করতে পারে।

যেহেতু CMA অটিজ়ম সহ শিশুদের জন্য প্রায়শই সুপারিশ করা হয়, বিশেষত যদি তাদের উন্নয়নমূলক বিলম্ব, মাথার আকারের পার্থক্য, খিঁচুনি, বা শারীরিক অস্বাভাবিকতা থাকে। এটি জ্ঞাত জেনেটিক সিনড্রোম বা গুরুত্বপূর্ণ ক্রোমোজোমাল পরিবর্তনাদি সনাক্ত করার জন্য একটি ভাল শুরু বিন্দু।

হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং (WES) কি?

হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং (WES) একটি আরও উন্নত জেনেটিক পরীক্ষা যা আমাদের ডিএনএয়ের যে অংশে প্রোটিন তৈরির নির্দেশিকা থাকে তা পরীক্ষা করে অর্থাৎ এক্সোম। WES এমন পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে পারে যা CMA মিস করতে পারে। এই পরীক্ষা শর্শত শিশুদের জন্য প্রায়ই বিবেচনা করা হয় যখন CMA ফলাফল অস্পষ্ট থাকে বা যখন একটি বিস্তারিত জেনেটিক ছবি ইচ্ছুক হয়।

যদিও WES একটি বিস্তৃত পরিসরের জেনেটিক পরিবর্তনগুলি উদঘাটন করতে পারে, তবে তা "অনিশ্চিত গুরুত্বের বৈকল্পিক" সনাক্ত করার বেশি সম্ভাবনা রাখে—জেনেটিক পরিবর্তনগুলি যা বিজ্ঞানীরা এখনও পুরোপুরি বুঝতে পারেন না। এটি কখনও কখনও আরও প্রশ্নের সৃজন করতে পারে।

ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষা কি অটিজ়ম ঝুঁকি সনাক্ত করতে পারে?

ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষা, যা প্রায়শই বংশপ্রবৃত্তি বা সাধারণ মস্তিষ্কের স্বাস্থ্য সম্পর্কে ইনসাইট প্রদান করে, সাধারণত অটিজ়ম ঝুঁকি মূল্যায়ন করার উদ্দেশ্যে ডিজাইন করা হয় না। এই পরীক্ষাগুলি সাধারণত কিছু সীমিত সংখ্যক জেনেটিক চিহ্নক নিরীক্ষণ করে এবং তারা অটিজ়মের সাথে যুক্ত জটিল জেনেটিক বিষয়গুলি শনাক্ত করার জন্য যথেষ্ট ব্যাপক নয়।

অটিজ়মের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি সম্পর্কে সঠিক তথ্যের জন্য, স্বাস্থ্যসেবা বিশেষজ্ঞদের সাথে পরামর্শ এবং ক্লিনিকাল জেনেটিক পরীক্ষার বিবেচনা করা সেরা। এই উদ্দেশ্যে ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষাগুলির উপর নির্ভর করা সুপারিশ করা হয় না এবং এটি ফলাফলের ভুল ব্যাখ্যা করতে পারে।

অটিজ়মের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা ফলাফলগুলি কীভাবে ব্যাখ্যা করবেন?

যখন অটিজ়মের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়, ফলাফলগুলি কখনও কখনও ধাঁধার মতো মনে হতে পারে। মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে এই পরীক্ষাগুলি ডিএনএ তে নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলির জন্য চেহারা করে এবং তারা যা পায় তা আপনার পরিবারের জন্য বিভিন্ন তাৎপর্য বয়ে আনতে পারে।

একটি 'পজিটিভ' ফলাফল কি বোঝায়?

একটি 'পজিটিভ' ফলাফল মানে একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তন, প্রায়শই নামকরণ করা হয় ভেরিয়েন্ট, এটি পাওয়া গেছে যা অটিজ়ম বা অন্যান্য উন্নয়নমূলক পার্থক্যগুলির বৃদ্ধি সম্ভাবনার সাথে যুক্ত হতে পরিচিত। এর অর্থ এই নয় যে একজন ব্যক্তির অবশ্যই অটিজ়ম থাকতে হবে, বা এটি তাদের সকল বৈশিষ্ট্য ব্যাখ্যা করে। এটিকে একটি পাজলের অংশ হিসাবে মনে করুন যা ছবি ব্যাখ্যা করার কিছু সাহায্য করে।

উদাহরণস্বরূপ, নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তনগুলি নির্দিষ্ট চিকিত্সাগত শর্তগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে যা কখনও কখনও অটিজ়মের পাশে ঘটে, যেমন খিঁচুনি বা মাথার আকারের পার্থক্য। একটি এমন ভেরিয়েন্ট সনাক্ত করা কখনও কখনও ডাক্তারদের স্বাস্থ্য পরীক্ষাগুলি বা মনিটরিং জন্য পরিকল্পনা করতে সাহায্য করতে পারে। এটি ভবিষ্যতে অনুরূপ জেনেটিক ফাইন্ডিংগুলির সাথে সন্তান জন্ম দেয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে তথ্য প্রদান করতে পারে, যা পারিবারিক পরিকল্পনার জন্য সহায়ক হতে পারে।

যদি পরীক্ষার সময় কোন জেনেটিক কারণ পাওয়া না যায়?

এটি বেশ সাধারণ যে জেনেটিক পরীক্ষায় একটি বিশেষ কারণ পাওয়া যায় না। এর মানে এই নয় যে অটিজ়ম জেনেটিক নয়; এটি শুধু মানে যে ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলি একটি পরিচিত জেনেটিক পরিবর্তন সনাক্ত করেনি।

কখনও কখনও, সংশ্লিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তনগুলি বর্তমান পরীক্ষার দ্বারা সনাক্ত করার জন্য খুব ছোট হতে পারে, বা তারা ডিএনএ এর অংশে হতে পারে যা আমরা এখনও পুরোপুরি বুঝতে পারি না। অতএব, একটি বিশেষ জেনেটিক ফাইন্ডিংয়ের অনুপস্থিতি অটিজ়মের জন্য জেনেটিক অবদান অস্বীকার করে না।

'ঝুঁকি জিন' এবং একটি সুনির্দিষ্ট জেনেটিক নির্ণয়ের মধ্যে পার্থক্য করা

ঝুঁকি বাড়ানোর ঝুঁকি একটি জেনেটিক ভেরিয়েন্ট এবং একটি সুনির্দিষ্ট জেনেটিক নির্নয়ের মধ্যে পার্থক্য করা গুরুত্বপূর্ণ।

অটিজ়মের সাথে যুক্ত অনেক জেনেটিক পরিবর্তন 'ঝুঁকি ফ্যাক্টর' হিসাবে বিবেচিত হয় সরাসরি কারণের চেয়ে। এর মানে তারা সম্ভাবনার অবদান রাখে কিন্তু নির্দিষ্ট একটি ফলাফলের গ্যারান্টি দেয় না।

উদাহরণস্বরূপ, একটি পিতা-মাতা একটি ভেরিয়েন্ট বহন করতে পারেন যা তাদের সন্তানের স্পেকট্রামে থাকার সম্ভাবনাকে একটু বেড়ে দেয়, কিন্তু সেই শিশু এছাড়াও অনন্য শক্তি বা বৈশিষ্ট্যগুলি বিকশিত করতে পারে। অন্যদিকে, একটি সুনির্দিষ্ট নির্ণয় সাধারণত একটি ভাল সংজ্ঞায়িত জেনেটিক সিন্ড্রোমকে বোঝায় যেখানে নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের সাথে লিংকটি খুব শক্তিশালী।

জেনেটিক পরীক্ষা কখনও কখনও এই সিন্ড্রোমগুলি শনাক্ত করতে পারে, তবে অনেক অটিজ়মের ব্যক্তিদের জন্য, জেনেটিক ছবি একটি একক, স্পষ্ট কারণে চেয়ে অবদানকারী উপাদান সম্পর্কে বেশি।

কীভাবে জেনেটিক ফাইন্ডিংগুলি চিকিত্সা সেবা এবং সহায়তায় অবহিত করতে পারে?

যদিও একটি জেনেটিক পরীক্ষা একটি সহজ উত্তর প্রদান না করে, তবে পরিলব্ধ তথ্য এখনও খুব সহায়ক হতে পারে। যদি একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক অবস্থা সনাক্ত হয়, এটি চিকিত্সা সেবায় গাইড করতে পারে।

উদাহরণস্বরূপ, নির্দিষ্ট জেনেটিক সিন্ড্রোমগুলি হৃদপি সমস্যাগুলির বা দৃষ্টিশক্তির সমস্যা সহ একটি ঝুঁকি সাথে যুক্ত যা ডাক্তারদের বিশেষ স্ক্রিনিং সুপারিশ করতে পারে। একটি জেনেটিক ভেরিয়েন্ট সম্পর্কে জানা পরিবারগুলোকে এটি সম্পর্কিত সম্ভাব্য শক্তি এবং চ্যালেঞ্জগুলি বুঝতে সাহায্য করতে পারে।

এই জ্ঞানটি শিক্ষামূলক পন্থা, থেরাপি, এবং নিত্তনৈমিত্তিক সাজানো সময়সূচির সিদ্ধান্তগুলিকে অবহিত করতে পারে।

কখন একটি জেনেটিক ফাইন্ডিংয়ের পরে একটি EEG সুপারিশ করা হয়?

যখন একটি জেনেটিক পরীক্ষা নির্দিষ্ট একটি সিন্ড্রোম বা অটিজ়মের সাথে সম্পর্কযুক্ত পরিবর্তন সনাক্ত করে, এটি কখনও কখনও অতি সক্রিয়তা বা অন্যান্য খিঁচুনি বিপদের সাথে থাকা ঝুঁকি প্রকাশ করতে পারে। এই বিশেষ ক্ষেত্রে, একটি স্নায়ুচিকিত্সক একটি ইলেকট্রোএনসেফালোগ্রাম (EEG) একটি প্রোঅ্যাকটিভ চিকিত্সা ব্যবস্থা হিসাবে সুপারিশ করতে পারেন।

একটি EEG মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিন কর্মকান্ড রেকর্ড করে এবং একটি বেসলাইন রিডিং বা সাবক্লিনিকাল খিঁচুনি সনাক্ত করতে পারে—অস্বাভাবিক বৈদ্যুতিন স্রোত যা স্পষ্ট শারীরিক স্ফূর্তি বা তাকানো মন্ত্র ছাড়া ঘটে।

মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে একটি অটিজ়ম নির্ণয় একাই একটি EEG করা প্রয়োজন হয় না; এই সুপারিশ অত্যন্ত লক্ষ্যবস্তু এবং সাধারণত সেই রোগীদের জন্য সংরক্ষিত যাদের জেনেটিক প্রোফাইল একটি প্রামাণিক, উত্থিত ঝুঁকি বহন করে স্নায়ুকিক সংক্রান্ত পার্শ্বকিকতাগুলির জন্য। এই অস্বাভাবিক মস্তিষ্কের তরঙ্গ প্যাটার্নগুলি প্রথম দিকে সনাক্ত করে, মেডিক্যাল টিমরা উপযুক্ত স্নায়ু চিকিৎসা এবং হস্তক্ষেপ নির্দেশ করতে পারে, পরিবারের জন্য একটি স্পষ্ট, ক্রিয়াযোগ্য পদক্ষেপ অফার করে একটি জটিল জেনেটিক নির্ণয়ের পরে।

সব কিছু মিলিয়ে

তাহলে, অটিজ়ম কি জেনেটিক? বিজ্ঞানের দাবি একটি শক্তিশালী জেনেটিক সংযোগ নির্দেশ করে, তবে এটি একটি একক জীন স্থানান্তরিত হওয়ার মতো সহজ নয়।

এটি আরও অনেকগুলি জেনের একটি জটিল মিশ্রণের মতো, সাথে পরিবেশগত বিষয়গুলি, যা সবই অংশগ্রহণ করে। এর মানে আপনার পরিবারের মধ্যে অটিজ়মের কোন ইতিহাস না থাকলেও এটি উপস্থিত হতে পারে, এবং তার বিপরীতে, একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকার প্রমাণও তা নিশ্চিত করে না।

জেনেটিক পরীক্ষা কিছু উত্তর প্রদান করতে পারে, পরিকল্পনা এবং সেবা সহায়তা করতে সহায়তা করে, তবে এটি সবসময় একটি স্পষ্ট কারণ দেয় না। অবশেষে, এই জেনেটিক প্রভাবগুলি বুঝলেই আমরা দোষারোপের ঊর্ধ্বে যেতে সাহায্য করতে পারি এবং কি সত্যিই গুরুত্বপূর্ণ: অটিজ়ম সহ মানুষদের এবং তাদের পরিবারের জন্য সাহায্য এবং বাস্তবিক সহায়তা প্রদান করা।

উৎস

1. Centers for Disease Control and Prevention. (2024, April 1). অটিজ়ম ডেটা এবং গবেষণা. https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html

2. Ozonoff, S., Young, G. S., Bradshaw, J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M., ... & Zwaigenbaum, L. (2024). বেবি সিবলিং রিসার্চ কনসর্টিয়াম থেকে অটিজ়মের পারিবারিক পুনরাবৃত্তি: আপডেট। পেডিয়াট্রিকস, 154(2), e2023065297. https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297

সচরাচর জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী

অটিজ়ম কি প্রায়শই পরিবারগুলিতে ঘটে?

হ্যাঁ, গবেষণা দৃঢ়ভাবে নির্দেশ করে যে অটিজ়ম একটি জেনেটিক সংযোগ যুক্ত, অর্থাৎ এটি প্রায়শই পরিবারগুলির মধ্যে ঘটে। যদিও প্রতিটি ক্ষেত্রে সরাসরি উত্তরাধিকারী হয় না, অটিজ়ম নির্ণয়ের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ জেনেটিক বিষগুলির সাথে সংযুক্ত থাকে যা প্রজন্মের মাধ্যমে স্থানান্তরিত হয়।

আমার সন্তানের যদি অটিজ়ম থাকে, তাহলে আমার পরবর্তী সন্তানেরও অটিজ়ম হওয়ার সম্ভাবনা কি?

আপনার যদি ইতিমধ্যে অটিজ়ম সহ একটি সন্তান থাকে, তাহলে স্পেকট্রামে আরেকটি সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় বেশি। গবেষণা শো করে যে এই ঝুঁকি প্রায় 20% হতে পারে, তবে এটি প্রতিটি পরিবারের জন্য পরিবর্তিত হয় এবং এটি শিশুর লিঙ্গ এবং পারিবারিক ইতিহাসের মতো কারণগুলির উপর নির্ভর করে।

অটিজ়ম কি নতুন জেনেটিক পরিবর্তনগুলির দ্বারা ঘটতে পারে, উত্তরাধিকারসূত্রে নয়?

অবশ্যই। কখনও কখনও, একটি জেনেটিক পরিবর্তন প্রথমবারের জন্য একটি শিশুর মধ্যে ঘটতে পারে, যাকে 'ডি নোভো' বা স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন বলা হয়। এই পরিবর্তনগুলি পিতামাতার ডিএনএ তে উপস্থিত নয় কিন্তু গর্ভধারণের সময় ঘটে যেতে পারে এবং অটিজ়মে ভূমিকা রাখতে পারে।

অটিজ়মের কি কেবল একটি 'অটিজ়ম জীন' আছে?

না, অটিজ়ম একটি একক জীন দ্বারা সংঘটিত হয় না। পরিবর্তে, এটি বিশ্বাস করা হয় যে অনেক ভিন্ন জীন এর মিলিত প্রভাবসমূহ দ্বারা সন্দেহহীনভাবে প্রভাবিত হয়, প্রত্যেকটি সামগ্রিক ঝুঁকিতে একটি ছোট টুকরা প্রদান করে। এটি অনেক জেনেটিক অংশ সহ একটি জটিল ধাঁধার মতো।

অটিজ়মে জেনেটিক্সের পাশাপাশি পরিবেশগত কারণগুলি অবদান রাখতে পারে?

হ্যাঁ। যারাগুলি জেনেটিক্স একটি বড় ভূমিকা পালন করে, গর্ভাধান এবং প্রাথমিক জীবনের সময় চলাকালীন পরিবেশগত কারণগুলি জেনেটিক ঝুঁকির সাথে মিলিত হতে পারে। এমন নির্দিষ্ট সংক্রমণ বা গর্ভাবস্থায় জটিলতা এমন মূলত অটিজ়মের সম্ভাবনা সামান্য ও নির্দেশিত বাড়াতে পারে যদি একটি জেনেটিক ঝুঁকি ইতোমধ্যে থাকতে পারুত।

জেনেটিক কাউন্সেলিং কী এবং এটি কেন সহায়ক হতে পারে?

জেনেটিক কাউন্সেলিং বিশেষজ্ঞের সাথে একটি বৈঠক যেখানে আপনি জেনেটিক অবস্থা সম্পর্কে জানতে পারেন। অটিজ়ম নিয়ে উদ্বিগ্ন পরিবারগুলির জন্য, জেনেটিক কাউন্সেলর জেনেটিক্স কীভাবে জড়িত হতে পারে ব্যাখ্যা করতে পারেন, জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল নিয়ে আলোচনা করতে পারেন এবং পরিবার পরিকল্পনায় সহায়তা করতে পারেন।

কোম্পানি থেকে ডিএনএ পরীক্ষা কি আমাকে অটিজ়মের জন্য জেনেটিক ঝুঁকি সম্পর্কে বলবে?

ভোক্তা ডিএনএ পরীক্ষা আপনার জেনেটিক সমন্বন্ধ সম্পর্কে সাধারণ তথ্য অফার করতে পারে, কিন্তু তারা সাধারণত সঠিকভাবে অটিজ়ম ঝুঁকি নির্ধারণ করার জন্য ডিজাইন করা হয় না। তারা কিছু সাধারণ জেনেটিক পরিবর্তন সনাক্ত করতে পারে, কিন্তু এগুলি সাধারণত কেবল ঝুঁকিতে একটি ছোট অবদান রাখে এবং স্পষ্ট উত্তর প্রদান করে না।

একটি জেনেটিক পরীক্ষা 'পজিটিভ' ফিরে আসার মানে কি?

একটি জেনেটিক পরীক্ষায় 'পজিটিভ' ফলাফল মানে একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তন পাওয়া গেছে যা অটিজ়ম বা সংশ্লিষ্ট অবস্থার সাথে সংযুক্ত হতে পারে। এটি একটি নির্ণয়ের কিছু দিক ব্যাখ্যা করতে এবং চিকিত্সা সেবা নিয়ে সাহায্য করতে পারে, কিন্তু মনে রাখতে হবে যে এটি প্রায়শই একটি বড় ছবির কেবল একটি অংশ।

যদি একটি জেনেটিক পরীক্ষা অটিজ়মের জন্য নির্দিষ্ট কোনো কারণ না পায় তাহলে কি?

এটি খুব সাধারণ যে জেনেটিক পরীক্ষাগুলি একটি নির্দিষ্ট কারণ না পায় না। এর মানে এই নয় যে জেনেটিক্সের কোনো ভূমিকা নেই; এটি শুধু মানে যে কারণটি সম্ভবত অনেক জিন একসাথে কাজ করে এমন উপায়ে হতে পারে যা আমরা এখনো পূর্নরূপে বুঝতে পারিনি, বা অন্য কারণগুলোর সমৃদ্ধিতে। অটিজ়ম জটিল, এবং একটি স্পষ্ট জেনেটিক উত্তর সবসময় পাওয়া যায় না।