لفترة طويلة، تساءل الناس عن ما الذي يسبب التوحد. إنه موضوع معقد، والعلم وراءه لا يزال ينمو. نحن نعلم الآن أنه ليس شيئاً واحداً فقط، بل مزيج من عوامل مختلفة.
تتناول هذه المقالة ما تعلمه العلماء عن الوراثة والتأثيرات البيئية، وكيف يمكن أن تعمل معاً.
ما هو الإجماع العلمي حول أصول التوحد؟
هل هناك سبب واحد معروف للتوحد؟
لفترة طويلة، بحث الناس عن سبب واحد وراء التوحد. بدا الأمر أبسط بهذه الطريقة. ولكن مع معرفة العلماء للمزيد، أصبح من الواضح أن التوحد لا ينتج عن شيء واحد فقط. إنه أكثر تعقيداً من ذلك.
يتفق المجتمع العلمي الآن على أن اضطراب طيف التوحد (ASD) ينشأ من مزيج معقد من العوامل. وقد تحول هذا الفهم بمرور الوقت، مبتعداً عن البحث عن محفز واحد إلى الاعتراف بمزيج من التأثيرات.
هذا التعقيد يعني أنه لا يمكننا الإشارة إلى حدث أو تعرض محدد كسبب وحيد لأي شخص تم تشخيصه بالتوحد.
لماذا يصعب تحديد سبب محدد واحد للتوحد؟
تتأثر الطريقة التي يتطور بها دماغ الشخص بالعديد من الأشياء التي تحدث بمرور الوقت. وتشمل هذه التركيبة الجينية التي يرثونها، وعوامل بيئية مختلفة يمكن أن تؤثر على التطور قبل الولادة وبعدها.
نظراً لأن كل شخص لديه مخطط جيني فريد ويتعرض لتأثيرات بيئية مختلفة، فإن المزيج المحدد من العوامل المؤدية إلى التوحد سيختلف من شخص لآخر. هذا هو السبب في أن أبحاث علم الأعصاب تركز على تحديد عوامل الخطر العامة بدلاً من سبب واحد للجميع.
كيف تؤثر الجينات على اضطراب طيف التوحد؟
لقد أصبح واضحاً من خلال سنوات من البحث أن الجينات تلعب دوراً هاماً في اضطراب طيف التوحد. على الرغم من أن الأمر ليس بالبساطة التي تجعل جيناً واحداً يسبب التوحد، إلا أن دراسات العائلات والتوائم أظهرت باستمرار أن التوحد يميل إلى الانتشار في العائلات.
يشير هذا إلى وجود مكون وراثي قوي، على الرغم من أن الأنماط الدقيقة للوراثة معقدة ولا تتبع القواعد المندلية البسيطة في معظم الحالات.
ما هي الأدلة التي تبين أن التوحد وراثي؟
تظهر الدراسات التي تبحث في العائلات التي يوجد فيها التوحد، وخاصة تلك التي لديها أكثر من طفل تم تشخيصه باضطراب طيف التوحد (العائلات متعددة المصابين)، احتمالاً أكبر لإصابة أفراد العائلة الآخرين أيضاً بالتوحد أو سمات ذات صلة.
تعتبر دراسات التوائم مفيدة بشكل خاص هنا. التوائم المتطابقة (أحادية الزيجوت)، التي تتشارك ما يقرب من 100% من جيناتها، لديها معدل توافق أعلى بكثير بالنسبة لاضطراب طيف التوحد مقارنة بالتوائم غير المتطابقة (ثنائية الزيجوت)، التي تتشارك حوالي 50% من جيناتها، على غرار أي أشقاء آخرين. يشير هذا الاختلاف بقوة إلى أن العوامل الجينية مساهم رئيسي.
ما الفرق بين المتغيرات الجينية الشائعة والنادرة؟
عندما ينظر العلماء إلى الجينات المرتبطة بالتوحد، يجدون مزيجاً من المتغيرات الجينية الشائعة والنادرة.
المتغيرات الشائعة هي تغيرات صغيرة في الحمض النووي توجد في جزء كبير من السكان. وبينما قد يؤدي كل متغير شائع إلى زيادة طفيفة فقط في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد، فإن وجود العديد منها قد يتراكم ويزيد الخطر.
من ناحية أخرى، يمكن أن يكون للمتغيرات الجينية النادرة، بما في ذلك التغيرات الأكبر مثل تغيرات عدد النسخ (CNVs) أو حتى طفرات الجين الواحد، تأثير أكبر بكثير على خطر إصابة الفرد. غالباً ما توجد هذه المتغيرات النادرة في الجينات الضرورية لتطور الدماغ ووظيفته، خاصة تلك المشاركة في كيفية تواصل خلايا الدماغ (الروابط العصبية).
هل يمكن أن يحدث التوحد دون أن يورث من الوالدين؟
في بعض الأحيان، لا تورث التغيرات الجينية التي تساهم في التوحد من الوالدين بل تحدث تلقائياً عند الإخصاب. تسمى هذه الطفرات طفرات جديدة (de novo).
وقد وجدت الأبحاث أن هذه الطفرات التلقائية تكون أكثر شيوعاً لدى الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد مقارنة بعامة الناس. ومن المثير للاهتمام أن بعض الدراسات قد لاحظت وجود ارتباط بين عمر الأب عند الإخصاب وحدوث هذه الطفرات الجديدة، مما يشير إلى أن الآباء الأكبر سناً قد يكون لديهم فرصة أعلى بقليل لتوريث مثل هذه التغيرات الجينية.
يمكن أن تلعب هذه الطفرات التلقائية أيضاً دوراً هاماً في تطوير اضطراب طيف التوحد.
ما هي المتلازمات الجينية المرتبطة عادة بالتوحد؟
في بعض الأحيان، يظهر اضطراب طيف التوحد جنباً إلى جنب مع حالات جينية محددة أخرى. هذه ليست مجرد مصادفات؛ إنها تشير إلى مسارات بيولوجية مشتركة يمكن أن تؤثر على تطور الدماغ.
على سبيل المثال، من المعروف أن حالات مثل متلازمة ريت أو متلازمة إكس الهش تشهد حدوثاً أعلى لسمات التوحد. وبالمثل، ترتبط أيضاً بعض التشوهات الصبغية، مثل تكرار محدد في الكروموسوم 15.
غالباً ما تنطوي هذه المتلازمات الجينية على اضطرابات في كيفية تواصل خلايا الدماغ، لا سيما عند المشابك العصبية - الفجوات الصغيرة التي تمرر فيها الخلايا العصبية الإشارات. وقد حددت الأبحاث أن العديد من هذه المتلازمات تؤثر على اللدونة المشبكية، وهي قدرة الدماغ على التغيير والتكيف. هذا الارتباط مهم لأنه يشير إلى أنه على الرغم من أن الأسباب الجينية قد تبدو مختلفة على السطح، إلا أنها يمكن أن تلتقي في عمليات بيولوجية مماثلة بالغة الأهمية لـ صحة الدماغ.
يساعد فهم هذه المتلازمات المرتبطة الباحثين على تجميع المشهد الجيني المعقد للتوحد. ويسلط الضوء على أن التوحد ليس كياناً واحداً بل يمكن أن ينشأ من نقاط بداية جينية مختلفة تؤثر في النهاية على مسارات نمو مشتركة.
هذه المعرفة مهمة للتشخيص ولاستكشاف الأهداف العلاجية المحتملة التي يمكن أن تعالج هذه الآليات البيولوجية الكامنة.
ماذا تعني عوامل الخطر البيئية في أبحاث التوحد؟
في أبحاث التوحد، تشير البيئة إلى أي شيء خارج جينات الشخص يمكن أن يؤثر على التطور. ويمكن أن يشمل ذلك مجموعة واسعة من التأثيرات التي تحدث قبل الولادة، أو أثناءها، أو حتى بعد الولادة بفترة وجيزة.
لماذا تركز الأبحاث على التأثيرات البيئية؟
فكر في العوامل البيئية كتأثيرات يمكن تغييرها أو تجنبها في المستقبل. يبحث الباحثون في هذه العوامل لأنها توفر إمكانيات للوقاية.
يمكن لهذه التأثيرات أن تتفاعل مع الاستعداد الوراثي، مما يعني أن الشخص قد يكون لديه قابلية جينية، ومن ثم يمكن لعامل بيئي أن يحفز أو يزيد من احتمال تطور التوحد.
ما هي عوامل ما قبل الولادة والفترة المحيطة بالولادة التي تؤثر على خطر التوحد؟
العديد من التأثيرات البيئية التي يدرسها الباحثون تحدث أثناء الحمل (ما قبل الولادة) أو في فترة الولادة (المحيطة بالولادة). هذه فترات حرجة لتطور الدماغ، ويمكن أن يكون للاضطرابات تأثير كبير. ومن بين العوامل التي تم التحقيق فيها ما يلي:
الحالات الصحية للأم: ترتبط بعض المشاكل الصحية و اضطرابات الدماغ لدى الأم أثناء الحمل، مثل السكري أو السمنة أو ارتفاع ضغط الدم (مثل تسمم الحمل) أو الالتهابات، بزيادة الخطر. كما تم ملاحظة تأثير تناول أدوية معينة، مثل بعض أدوية 간ع الصرع (مثل حمض الفالبرويك).
التعرض للسموم: يعد التعرض للملوثات البيئية، مثل تلوث الهواء أو المبيدات الحشرية، أثناء الحمل مجالاً آخر للدراسة. هذه المواد يمكن أن تؤثر على تطور الجنين.
عمر الوالدين: تم ربط كل من عمر الوالدين الصغير جداً أو المتقدم بتغيرات في مستوى الخطر.
كيف تؤثر الأحداث المرتبطة بالولادة على تطور التوحد؟
تؤخذ الأحداث التي تحدث أثناء المخاض والولادة، أو بعدها بفترة وجيزة، في الاعتبار أيضاً. ويمكن أن تشمل:
الولادة المبكرة: غالباً ما يواجه الأطفال الذين يولدون قبل موعدهم بفترة طويلة خطراً أكبر للإصابة باختلافات نمو مختلفة، بما في ذلك التوحد.
انخفاض الوزن عند الولادة: وبالمثل، فإن الرضع الذين يولدون بوزن منخفض جداً عند الولادة هم أيضاً مجموعة تحظى بالاهتمام في أبحاث التوحد.
المضاعفات أثناء الولادة: يمكن أن تؤثر مشاكل مثل نقص الأكسجين أثناء الولادة (اختناق الولادة) على دماغ الوليد وتتم دراستها لدورها المحتمل.
الفترة الفاصلة بين الأحمال: قد تكون الفترة القصيرة جداً بين حالات الحمل أيضاً عاملاً يفحصه الباحثون.
من المهم تذكر أن هذه عوامل خطر وليست أسباباً مباشرة. فالعديد من الأطفال الذين تعرضوا لهذه العوامل لا يصابون بالتوحد، والعديد من المصابين بالتوحد لم يتعرضوا لأي مخاطر بيئية معروفة. لا يزال العلم مستمراً ويعمل باستمرار لفهم الطرق المعقدة التي تتفاعل بها هذه العوامل مع الجينات.
كيف تتفاعل العوامل البيئية مع الجينات في التوحد؟
هل يمكن للعوامل البيئية أن تؤثر على التعبير الجيني؟
يمكن للعوامل البيئية في الواقع أن تغير كيفية تصرف الجينات، وهو مجال يُعرف بعلم التخلق (epigenetics). هذا يعني أن شيئاً يتعرض له الشخص قبل الولادة، أو أثناء الولادة، أو حتى في وقت مبكر من الحياة يمكن أن "يشغل" أو "يوقف تشغيل" جينات معينة مرتبطة بالتوحد.
على سبيل المثال، تشير الأبحاث إلى أن التعرض لبعض الملوثات أو الالتهابات أثناء الحمل قد يتفاعل مع التركيبة الجينية للشخص ليؤثر على تطور الدماغ.
لماذا تعتبر الفترات الحرجة لتطور الدماغ مهمة؟
يتطور الدماغ بسرعة طوال فترة الحمل والسنوات الأولى من الحياة. تعتبر هذه الفترات فترات حرجة لأن الدماغ يكون حساساً بشكل خاص للتأثيرات. يمكن أن يكون للأحداث أو التعرضات خلال هذه الأوقات تأثير أكبر على كيفية ترابط الدماغ.
على سبيل المثال، قد تتفاعل الاضطرابات في التوازن الدقيق لتطور الدماغ الناتجة عن التهابات ما قبل الولادة أو المضاعفات أثناء الولادة مع القابلية الجينية للطفل.
يعد التفاعل المعقد بين العوامل الجينية والتأثيرات البيئية مجالاً رئيسياً لأبحاث التوحد الجارية. يعمل العلماء على تحديد متغيرات جينية محددة وتعرضات بيئية قد تزيد، عند دمجها، من احتمال تشخيص التوحد.
ما هي الخرافات والمعلومات المغلوطة الأكثر شيوعاً حول أسباب التوحد؟
ما هي النظريات حول التوحد التي دحضها العلم؟
على مر السنين، تداولت العديد من الأفكار حول مسببات التوحد، لكن البحث العلمي أظهر باستمرار عدم صحة بعض هذه الأفكار.
إحدى الخرافات الأكثر استمراراً هي الربط بين اللقاحات والتوحد. ولم تجد الدراسات الموسعة التي شملت مئات الآلاف من الأطفال أي دليل يدعم هذا الادعاء. وقد تم سحب الدراسة الأصلية التي اقترحت وجود صلة بسبب عيوب خطيرة ومخاوف أخلاقية.
كما تم التحقيق في نظريات أخرى، مثل تلك المتعلقة بالنظام الغذائي أو أساليب التربية، ولم يثبت أنها من أسباب اضطراب طيف التوحد. في حين أن بعض العوامل البيئية أثناء الحمل يمكن أن تزيد من المخاطر، وقد تساعد بعض التدخلات الغذائية في إدارة بعض الأعراض، إلا أنها لا تعتبر الأسباب الرئيسية لاضطراب طيف التوحد نفسه.
كيف تطور الفهم العلمي للتوحد؟
إن ما نعرفه اليوم مبني على عقود من البحث، وتستمر الاكتشافات الجديدة في صقل فهمنا. ركزت الأفكار المبكرة حول التوحد، مثل تلك التي قدمها ليو كانر في الأربعينيات، بشكل مكثف على العجز الاجتماعي. وبينما تظل اختلافات التواصل الاجتماعي سمة أساسية، فإن تعريف وفهم اضطراب طيف التوحد قد اتسع بشكل كبير.
ينعكس هذا التطور في أدلة التشخيص مثل DSM-5، والذي يعترف الآن بالتوحد كطيف. وهذا يعني أنه يؤثر على الأفراد بشكل مختلف، مع وجود نطاق واسع من نقاط القوة والتحديات.
تطلع إلى المستقبل: الجينات، البيئة، والأبحاث المستقبلية
لا يزال العلم المتعلق بالتوحد في تطور، ومن الواضح أن كلاً من جيناتنا وبيئتنا يلعبان دوراً. وفي حين يبدو أن الجينات لها تأثير كبير، تشير الأبحاث أيضاً إلى عوامل بيئية، موجودة قبل الولادة أو أثناءها أو بعدها، باعتبارها تزيد من خطر إصابة الطفل.
يعمل العلماء بنشاط على فهم كيفية تفاعل هذه العناصر الجينية والبيئية. هذا البحث المستمر مهم لأنه يمكن أن يساعد في تحديد الأطفال الذين قد يستفيدون من الدعم المبكر والخدمات.
المراجع
Yasuda, Y., Matsumoto, J., Miura, K., Hasegawa, N., & Hashimoto, R. (2023). Genetics of autism spectrum disorders and future direction. Journal of Human Genetics, 68(3), 193-197. https://doi.org/10.1038/s10038-022-01076-3
Kramer, I., Lipkin, P. H., Marvin, A. R., & Law, P. A. (2015). A Genetic Multimutation Model of Autism Spectrum Disorder Fits Disparate Twin Concordance Data from the USA and Canada. International scholarly research notices, 2015, 519828. https://doi.org/10.1155/2015/519828
Neale, B. M., Kou, Y., Liu, L., Ma’Ayan, A., Samocha, K. E., Sabo, A., ... & Daly, M. J. (2012). Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders. Nature, 485(7397), 242-245. https://doi.org/10.1038/nature11011
Kong, A., Frigge, M. L., Masson, G., Besenbacher, S., Sulem, P., Magnusson, G., ... & Stefansson, K. (2012). Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature, 488(7412), 471-475. https://doi.org/10.1038/nature11396
الأسئلة الشائعة
ما هو الاعتقاد العلمي الرئيسي حول مسببات التوحد؟
يتفق معظم العلماء على أنه يعتقد أن التوحد ناجم عن مزيج من العوامل المرتبطة بجينات الشخص وبيئته.
كيف تساهم الجينات في التوحد؟
تظهر الدراسات، وخاصة تلك التي تشمل التوائم، أن الجينات يمكن أن تفسر جزءاً كبيراً من الخطر. وقد حدد العلماء العديد من الجينات التي، عندما تحدث بها تغيرات أو طفرات معينة، يمكن أن تزيد من فرصة إصابة الشخص بالتوحد.
هل التغيرات الجينية التي تسبب التوحد تورث دائماً من الوالدين؟
ليس دائماً. فبينما تورث بعض التغيرات الجينية من الوالدين، يمكن أن تحدث تغيرات أخرى لأول مرة أثناء نمو الطفل. وتسمى هذه طفرات "جديدة" (de novo). يعاني الجميع من هذه التغييرات الجديدة أحياناً، ولكن في حالات نادرة، يمكن أن تؤدي إلى التوحد.
ماذا تعني "البيئة" عند الحديث عن أسباب التوحد؟
في أبحاث التوحد، تشير "البيئة" إلى أي شيء يؤثر على الطفل ولا يمثل حمضه النووي. ويشمل ذلك الأشياء التي تحدث قبل الولادة أو أثناءها أو بعدها بفترة وجيزة، مثل التعرض لمواد معينة، أو الحالات الطبية أثناء الحمل، أو المضاعفات أثناء الولادة.
ما هي بعض الأمثلة على العوامل البيئية المرتبطة بالتوحد؟
تشمل بعض العوامل البيئية التي يدرسها الباحثون التعرض لتلوث الهواء أو مواد كيميائية معينة أثناء الحمل، وحالات طبية مثل السكري أو الالتهابات لدى الأم أثناء الحمل، والمضاعفات أثناء الولادة، مثل الولادة المبكرة جداً أو بوزن منخفض عند الولادة.
ما هو التفاعل بين الجينات والبيئة في التوحد؟
يشير هذا إلى كيفية تفاعل الجينات والعوامل البيئية مع بعضها البعض. على سبيل المثال، قد يؤثر عامل بيئي على كيفية التعبير عن جين معين (تشغيله أو إيقافه)، أو قد تجعل تركيبة جينية معينة الشخص أكثر حساسية لخطر بيئي.
تُعد Emotiv شركة رائدة في تقنيات الأعصاب، تساعد على تطوير أبحاث علم الأعصاب من خلال أدوات EEG وبيانات الدماغ سهلة الوصول.
كريستيان بورغوس
