مرض هنتنغتون هو حالة وراثية تؤثر في الخلايا العصبية في الدماغ. هذا المرض لا يظهر فورًا؛ إذ تبدأ الأعراض عادةً عندما يكون الشخص في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمره.
يمكنه أن يغيّر حقًا كيفية حركة الشخص وتفكيره وشعوره. وبما أنه وراثي، فإن معرفة المزيد عنه يمكن أن تساعد العائلات على التخطيط مسبقًا.
ما هو داء هانتينغتون؟
داء هانتينغتون (HD) هو حالة وراثية تؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ. وهو اضطراب دماغي تدريجي، مما يعني أنه يزداد سوءاً بمرور الوقت.
يولد الأشخاص عادةً بالتغير الجيني الذي يسبب داء هانتينغتون، ولكن الأعراض لا تظهر عادةً إلا في سن البلوغ، غالباً في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرهم. وهناك أيضاً شكل أقل شيوعاً يبدأ في مرحلة الطفولة.
ينتج هذا المرض عن تغير محدد في جين يُسمى جين هانتينغتين. يؤدي هذا التغير إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يمكن أن يتلف خلايا الدماغ. ويمكن أن يؤثر هذا التلف على قدرة الشخص على التحكم في حركاته والتفكير بوضوح وإدارة عواطفه.
ما الذي يسبب داء هانتينغتون؟
ينتقل داء هانتينغتون عبر العائلات. ويكمن السبب الجذري في جين معين يُعرف باسم جين هانتينغتين (HTT). يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يُسمى أيضاً هانتينغتين.
دور جين الهانتينغتين (HTT)
لدى كل شخص، يحتوي جين الهانتينغتين على جزء به نمط متكرر من ثلاث لبنات بناء للحمض النووي: السيتوزين والأدينين والغوانين (CAG).
عادةً، يتكرر تسلسل CAG هذا لعدد معين من المرات. ومع ذلك، لدى الأشخاص المصابين بداء هانتينغتون، يتكرر تسلسل CAG لمرات أكثر بكثير من المعتاد. ويُسمى هذا بتوسع تكرار CAG.
يؤدي هذا التوسع إلى إنتاج بروتين هانتينغتين معدل يكون ساماً لخلايا عصبية معينة في الدماغ. بمرور الوقت، تتراكم هذه البروتينات غير الطبيعية وتسبب تلفاً، لا سيما في مناطق الدماغ التي تتحكم في الحركة والتفكير والعواطف.
كلما زاد عدد تكرارات CAG، كلما كان بدء المرض مبكراً وكانت الأعراض أكثر شدة.
ما مدى شيوع داء هانتينغتون؟
يُعد داء هانتينغتون من الاضطرابات النادرة. وعلى الصعيد العالمي، فإنه يؤثر تقريباً على ثلاثة إلى سبعة أشخاص من بين كل 100,000 شخص. ويبدو أنه أكثر شيوعاً لدى الأشخاص من أصول أوروبية.
نظراً لأنه موروث، فإذا كان لديك فرد من العائلة مصاب بداء هانتينغتون، فهناك فرصة لإصابتك به أيضاً. ونمط الوراثة هو نمط سائد جسدي، مما يعني أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المعدل للتسبب في المرض.
إذا كان أحد الأبوين مصاباً بداء هانتينغتون، فإن كل طفل من أطفاله لديه فرصة بنسبة 50% لوراثة الطفرة الجينية والإصابة بهذه الحالة.
أعراض داء هانتينغتون
يؤثر داء هانتينغتون على الأشخاص بطرق رئيسية قليلة، تقع عموماً في ثلاث فئات: الحركية والمعرفية والنفسية.
الأعراض الحركية
غالباً ما تكون الأعراض الحركية هي العلامات الأكثر وضوحاً لداء هانتينغتون. ومن العلامات الشائعة الرقاص (Chorea)، والذي يتضمن حركات لا إرادية وغير متوقعة. ويمكن أن تتراوح هذه الحركات من التململ إلى حركات اهتزازية أو التوائية أكثر وضوحاً يمكن أن تؤثر على الجسم بأكمله أو أجزاء منه فقط.
مع تقدم المرض، تصبح هذه الحركات عادةً أكثر وضوحاً ويمكن أن تزداد سوءاً بسبب التوتر. ويمكن أن تشمل المشاكل الحركية الأخرى ما يلي:
الخلل التوتري العضلي (Dystonia): تنقبض العضلات وتثبت في وضعية معينة، مما يؤدي إلى حركات التوائية أو متكررة ووضعيات غير طبيعية للجسم.
بطء الحركة (Bradykinesia): بطء عام في الحركة.
الصلابة (Rigidity): تيبس في الأطراف.
صعوبات الكلام: قد يحدث كلام غير واضح (حبسة).
مشاكل البلع: صعوبة البلع شائعة في المراحل المتأخرة، مما قد يؤدي إلى فقدان الوزن ومشاكل غذائية.
مشاكل التوازن: يمكن أن يزيد ذلك من خطر السقوط والإصابات.
الأعراض الإدراكية والمعرفية
تتعلق الأعراض المعرفية بالتغيرات في التفكير والعمليات العقلية. ويمكن أن تبدأ بشكل خفيف وتصبح أكثر أهمية بمرور الوقت. وقد تشمل:
صعوبة في التخطيط للمهام وتنظيمها.
مشاكل في اتخاذ القرار.
ضعف الذاكرة والاستدعاء.
انخفاض القدرة على تعلم معلومات جديدة.
في المراحل المتأخرة، يحدث تدهور في الوظيفة المعرفية العامة، مما يؤدي أحياناً إلى الخرف.
الأعراض النفسية
تعد الأعراض النفسية أيضاً جزءاً رئيسياً من داء هانتينغتون ويمكن أن تظهر أحياناً قبل التغيرات الحركية أو المعرفية. ويمكن أن تختلف هذه الأعراض بشكل كبير وقد تشمل:
الاكتئاب: وهو أمر شائع جداً ويمكن أن يظهر في صورة حزن مستمر، أو فقدان الاهتمام، أو تغيرات في النوم والشهية.
التهيج وتقلب المزاج: قد يعاني الأشخاص من زيادة الإحباط أو الغضب.
القلق: قد تظهر مشاعر القلق أو التوتر.
تغيرات الشخصية: قد يصبح بعض الأفراد غير مبالين أو منسحبين، بينما قد يظهر آخرون سلوكاً أكثر اندفاعاً.
الذهان: في بعض الحالات، قد تحدث هلوسة أو أوهام.
من المهم ملاحظة أن الأعراض المحددة وتطورها يمكن أن يختلف من شخص لآخر.
كيفية تشخيص داء هانتينغتون
عادةً ما يتضمن تحديد ما إذا كان الشخص مصاباً بداء هانتينغتون (HD) خطوات مختلفة قليلة. إنها ليست مجرد اختبار واحد، بل هي أشبه بأحجية يجمعها الأطباء معاً.
التاريخ الطبي والفحص العصبي
أولاً، سيتحدث الطبيب معك حول تاريخ صحة الدماغ لديك وأي أعراض كنت تعاني منها. وسيسألون أيضاً عن صحة عائلتك، حيث إن داء هانتينغتون غالباً ما ينتقل عبر العائلات.
بعد ذلك، يتم إجراء فحص عصبي. هذا هو المكان الذي يفحص فيه الطبيب أشياء مثل ردود الفعل اللاإرادية والتنسيق والتوازن ونبرة العضلات لديك.
إنهم يبحثون عن علامات قد تشير إلى داء هانتينغتون، مثل الحركات اللاإرادية (مثل تلك الحركات الاهتزازية غير المتوقعة التي تسمى الرقاص) أو التغيرات في طريقة تفكيرك أو شعورك.
الفحص الجيني لداء هانتينغتون
الطريقة الأكثر حسماً لتشخيص داء هانتينغتون هي من خلال الفحص الجيني. يتضمن ذلك اختبار الدم للنظر في الحمض النووي الخاص بك. وتحديداً، يبحث الاختبار عن تغيير في جين يُسمى جين هانتينغتين (HTT).
لدى الأشخاص المصابين بداء هانتينغتون، هناك توسع في جزء معين من الحمض النووي، وتكرار للحروف CAG، داخل هذا الجين. يمكن أن يخبر عدد تكرارات CAG الأطباء بالكثير. بشكل عام، يعني وجود 36 تكراراً أو أكثر لـ CAG أن الشخص سيصاب بداء هانتينغتون.
غالباً ما تعني زيادة التكرار بدء المرض مبكراً وظهور أعراض أكثر شدة. ومن المهم معرفة أن هذا الاختبار يمكنه اكتشاف التغير الجيني حتى قبل ظهور الأعراض. ونظراً لأن هذه المعلومات يمكن أن تغير مجرى الحياة، فعادةً ما يُنصح بالاستشارة الجينية قبل الاختبار وبعده لمساعدة المرضى على فهم الآثار المترتبة واتخاذ قرارات مدروسة.
علاجات داء هانتينغتون
على الرغم من عدم وجود علاج لداء هانتينغتون حتى الآن، إلا أن هناك العديد من الأساليب التي تركز على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة. وغالباً ما يشمل العلاج فريقاً من اختصاصيي الرعاية الصحية الذين يعملون معاً لمعالجة مختلف الجوانب الجسدية والمعرفية والنفسية للحالة.
أدوية داء هانتينغتون
يمكن أن تساعد الأدوية في إدارة أعراض معينة مرتبطة بداء هانتينغتون. للحركات اللاإرادية، التي تسمى غالباً الرقاص، تتوفر أدوية معينة.
التترابينازين هو أحد هذه الأدوية، وتقدم أدوية أخرى مثل الديوترابينازين والفالبينازين تأثيرات مماثلة، وأحياناً بجرعات أقل تكراراً أو بآثار جانبية أقل محتملة.
يمكن أيضاً استخدام الأدوية المضادة للذهان للمساعدة في علاج الرقاص، وقد تعالج أيضاً بعض الأعراض النفسية. لفترات قصيرة، قد تُستخدم أدوية مثل البنزوديازيبينات للتخفيف من نوبات الرقاص الشديدة، على الرغم من أنه لا يُنصح بها عموماً للاستخدام طويل الأمد.
تتم إدارة الأعراض النفسية، مثل الاكتئاب أو الذهان، بشكل شائع باستخدام الأدوية النفسية مثل مضادات الاكتئاب ومثبتات المزاج.
العلاج الجيني لداء هانتينغتون
تستمر أبحاث علم الأعصاب في مجال العلاج الجيني لداء هانتينغتون. والهدف من هذه العلاجات التجريبية هو استهداف السبب الجيني الكامن وراء المرض.
على الرغم من أنه ليس علاجاً قياسياً بعد، إلا أنه يجري استكشاف مناهج العلاج الجيني في التجارب السريرية بهدف إبطاء تقدم المرض أو إيقافه من خلال التأثير على جين الهانتينغتين أو البروتين غير الطبيعي الذي ينتجه.
يمثل تطوير هذه العلاجات مجالاً مهماً للبحث في المستقبل.
التعايش مع داء هانتينغتون: الدعم والموارد
يتضمن التعايش مع داء هانتينغتون إدارة طبيعته التقدمية والبحث عن الدعم لكل من الشخص المصاب ومقدمي الرعاية له. وعلى الرغم من عدم وجود علاج حالياً، إلا أن اتباع نهج متعدد التخصصات يمكن أن يساعد في مواجهة التحديات الجسدية والمعرفية والعاطفية التي تنشأ.
غالباً ما يوصى بفريق رعاية منسق لإدارة تعقيدات داء هانتينغتون. قد يضم هذا الفريق اختصاصيين مثل أطباء الأعصاب، وأطباء الرعاية النفسية، واختصاصيي الوراثة، والمعالجين الفيزيائيين، والمعالجين المهنيين، واختصاصيي تخاطب اللسان، واختصاصيي التغذية. ويلعب طبيب الرعاية الأولية أيضاً دوراً في مراقبة الصحة العامة ومعالجة أي حالات طبية أخرى.
مع تقدم المرض، قد يعاني الأشخاص من زيادة الاعتماد على الآخرين في الأنشطة اليومية مثل المشي والتحدث والبلع. ويمكن أن تنشأ مضاعفات، مثل الالتهاب الرئوي الشفطي، وبينما لا يُعد داء هانتينغتون نفسه مميتاً، إلا أن هذه المشكلات الثانوية يمكن أن تؤثر على العمر الافتراضي. يتراوح متوسط الوقت من ظهور الأعراض إلى الوفاة عادةً بين 15 إلى 20 عاماً، على الرغم من أن هذا يمكن أن يختلف بشكل كبير.
الرعاية الذاتية مهمة للحفاظ على جودة الحياة. ويمكن أن يشمل ذلك:
ممارسة النشاط البدني بانتظام، مثل التمارين الهوائية، وتمارين القوة، وتمارين التوازن، للمساعدة في إدارة الأعراض الحركية.
الحفاظ على نظام غذائي صحي، مع احتمال زيادة تناول السعرات الحرارية إذا كان فقدان الوزن يمثل قلقاً بسبب زيادة استهلاك الطاقة نتيجة الحركات اللاإرادية.
تجنب تعاطي الكحول وتبغ التدخين.
يمكن لمجموعات الدعم أن توفر متنفساً اجتماعياً وعاطفياً حيوياً للأفراد المصابين بداء هانتينغتون وعائلاتهم. ويواجه مقدمو الرعاية أيضاً تحديات كبيرة، بما في ذلك خطر الاحتراق النفسي بسبب طبيعة الرعاية المتطلبة والتغيرات السلوكية المرتبطة بالمرض. ومن المهم لمقدمي الرعاية الحفاظ على شبكات الدعم الخاصة بهم والبحث عن الموارد لمنع العزلة.
يعد التخطيط للمستقبل أيضاً جانباً رئيسياً من جوانب التعايش مع داء هانتينغتون. ويتضمن ذلك:
تعيين شخص موثوق به لاتخاذ القرارات الطبية إذا كان التدهور المعرفي يمنع الشخص المصاب من القيام بذلك.
إنشاء توجيه طبي مسبق للإبلاغ بوضوح عن الرغبات الشخصية المتعلقة بالرعاية الصحية.
يُفضل اتخاذ هذه الخطوات مبكراً في مسار المرض. ويمكن أن تكون المنظمات المخصصة لداء هانتينغتون موارد قيمة للمعلومات وخدمات الدعم والاتصالات بخيارات الرعاية المحلية والأبحاث.
التطلع إلى المستقبل
يمثل داء هانتينغتون تحدياً معقداً، حيث يؤثر على الأفراد والعائلات من خلال تأثيره التدريجي على الحركة والإدراك والرفاهية العاطفية. وبينما لا يزال العلاج بعيد المنال، يستمر البحث المستمر في استكشاف العلاجات ومناهج الرعاية المحتملة.
بالنسبة للمتضررين، فإن اتباع نهج متعدد التخصصات في الرعاية، والتركيز على إدارة الأعراض، والحفاظ على جودة الحياة، وتقديم الدعم لكل من المرضى ومقدمي الرعاية، له أهمية قصوى.
يمكن للتشخيص المبكر من خلال الاختبارات الجينية، إلى جانب التخطيط الواعي لاحتياجات الرعاية المستقبلية، أن يساعد المرضى والعائلات على اجتياز مسار المرض بشكل أكثر فعالية. وإن الدعوة المستمرة والدعم من المنظمات المخصصة لداء هانتينغتون أمر حيوي في تعزيز الفهم وتحسين النتائج للجميع.
المراجع
المكتبة الوطنية للطب. (1 يوليو 2020). داء هانتينغتون. ميدلاين بلس. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
لايب، إتش، وبيرد، تي. (2009). داء هانتينغتون متأخر البدء: الخصائص السريرية والوراثية لـ 34 حالة. مجلة العلوم العصبية، 276(1-2)، 159-162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
الأسئلة الشائعة
ما هو داء هانتينغتون بالضبط؟
داء هانتينغتون (HD) هو حالة تؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ. وينتقل عبر العائلات، مما يعني أنك ترثه من أحد الأبوين. وبمرور الوقت، تنهار هذه الخلايا العصبية، مما قد يسبب مشاكل في كيفية حركة الشخص وتفكيره وشعوره.
ما الذي يسبب داء هانتينغتون؟
السبب هو تغير، أو طفرة، في جين معين يُسمى جين هانتينغتين. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين. عندما يتغير هذا الجين، فإنه يؤدي إلى إنتاج بروتين تالف يتلف خلايا الدماغ. ويحدث هذا التلف تدريجياً.
هل داء هانتينغتون شائع؟
يُعتبر داء هانتينغتون نادراً. وهو يؤثر على ما يقرب من 3 إلى 7 أشخاص من بين كل 100,000 شخص في جميع أنحاء العالم. ويميل إلى أن يظهر في الغالب لدى الأشخاص ذوي الخلفية الأوروبية.
كيف يُورث داء هانتينغتون؟
يُورث بطريقة تسمى "وراثة جسدية سائدة". هذا يعني أنه إذا كان أحد الأبوين يحمل الجين المتغير، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50% لوراثته والإصابة بالمرض. تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المتغير للإصابة بداء هانتينغتون.
ما هي الأعراض الرئيسية لداء هانتينغتون؟
عادةً ما تقع الأعراض في ثلاث مجموعات رئيسية: مشاكل في الحركة والتفكير والعواطف. ويمكن أن تشمل مشاكل الحركة حركات اهتزازية لا إرادية (الرقاص) أو تصلب العضلات. قد تنطوي مشاكل التفكير على صعوبات في الذاكرة أو اتخاذ القرار. ويمكن أن تشمل التغيرات العاطفية الاكتئاب أو التهيج.
متى تبدأ أعراض داء هانتينغتون عادةً؟
بالنسبة لمعظم الناس، تبدأ الأعراض في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمرهم. ويُطلق على ذلك داء هانتينغتون الذي يظهر لدى البالغين. ومع ذلك، فإن هناك شكلاً أقل شيوعاً، وهو داء هانتينغتون اليافعي، يمكن أن يبدأ في مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة وغالباً ما يتطور بسرعة أكبر.
كيف يتم تشخيص داء هانتينغتون؟
يشخص الأطباء داء هانتينغتون من خلال النظر في التاريخ الطبي للشخص، وإجراء فحص عصبي للتحقق من الأعراض، وغالباً ما يستخدمون اختبار دم جيني. يمكن لهذا الاختبار تأكيد ما إذا كان جين هانتينغتين المتغير موجوداً أم لا.
هل يمكن للفحص الجيني التنبؤ بما إذا كنت سأصاب بداء هانتينغتون؟
نعم، يمكن للاختبار الجيني الكشف عن التغير الجيني المحدد الذي يسبب داء هانتينغتون. إذا أظهر الاختبار عدداً معيناً من التكرارات في الجين (36 أو أكثر)، فهذا يشير إلى أن الشخص سيصاب بالمرض على الأرجح. إنه قرار كبير أن تخضع للاختبار، ويوصى بالاستشارة الجينية قبل ذلك.
ما هي العلاجات المتاحة لداء هانتينغتون؟
يمكن أن تساعد الأدوية في السيطرة على بعض الأعراض مثل الحركات اللاإرادية والمشكلات النفسية. وتعد العلاجات مثل العلاج الفيزيائي، والمهني، وعلاج النطق مهمة أيضاً. وتساعد هذه التخصصات في علاج الحركة والمهام اليومية وصعوبات البلع أو التحدث. كما أن الأبحاث في مجال العلاج الجيني مستمرة أيضاً.
تُعد Emotiv شركة رائدة في تقنيات الأعصاب، تساعد على تطوير أبحاث علم الأعصاب من خلال أدوات EEG وبيانات الدماغ سهلة الوصول.
إخلاء مسؤولية طبي: المعلومات المقدمة على هذا الموقع هي لأغراض تعليمية وإعلامية فقط ولا يُقصد بها أن تكون نصيحة طبية أو صحية. قد يحتوي هذا المحتوى على أخطاء ولا ينبغي الاعتماد عليه لاتخاذ قرارات صحية أو طبية أو نمط حياة تغير مجرى الحياة. احرص دائمًا على استشارة طبيبك أو أي مقدم رعاية صحية مؤهل آخر بشأن أي أسئلة قد تكون لديك بخصوص أي حالة طبية أو علاج.
كريستيان بورغوس
