مرض هنتنغتون هو حالة وراثية تؤثر في الخلايا العصبية في الدماغ. هذا المرض لا يظهر فورًا؛ إذ تبدأ الأعراض عادةً عندما يكون الشخص في الثلاثينيات أو الأربعينيات من عمره.
يمكنه أن يغيّر حقًا كيفية حركة الشخص وتفكيره وشعوره. وبما أنه وراثي، فإن معرفة المزيد عنه يمكن أن تساعد العائلات على التخطيط مسبقًا.
خلاصة
مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي تتحلل فيه الخلايا العصبية في الدماغ بمرور الوقت.
ينتج المرض عن تغيير في جين huntingtin (HTT).
تظهر الأعراض عادةً في مرحلة البلوغ، وتؤثر في الحركة والتفكير والعواطف.
يمكن أن تشمل الأعراض الحركية حركات لا إرادية، بينما قد تتضمن المشكلات المعرفية مشكلات في الذاكرة واتخاذ القرار.
كما أن التغيرات النفسية مثل الاكتئاب أو تبدلات الشخصية شائعة أيضًا.
يتضمن التشخيص النظر في الأعراض والتاريخ العائلي والاختبارات الجينية.
لا يوجد علاج شافٍ لمرض هنتنغتون، لكن العلاجات يمكن أن تساعد في التحكم في الأعراض.
تُعد أنظمة الدعم والتخطيط أمرين مهمين للأفراد والعائلات الذين يتعاملون مع مرض هنتنغتون.
ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون (HD) هو حالة وراثية تؤثر في الخلايا العصبية في الدماغ. إنه اضطراب دماغي تقدمي، أي أنه يزداد سوءًا مع مرور الوقت.
يولد الأشخاص عادةً مع التغير الجيني الذي يسبب مرض هنتنغتون، لكن الأعراض لا تظهر عادةً إلا في مرحلة البلوغ، غالبًا في الثلاثينيات أو الأربعينيات. وهناك أيضًا شكل أقل شيوعًا يبدأ في الطفولة.
ينتج المرض عن تغير محدد في جين يُسمى جين هنتنغتين. يؤدي هذا التغير إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يمكنه إلحاق الضرر بخلايا الدماغ. ويمكن لهذا الضرر أن يؤثر في قدرة الشخص على التحكم بحركاته، والتفكير بوضوح، وتنظيم مشاعره.
ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون ينتقل عبر العائلات. ويكمن السبب الجذري في جين محدد يُعرف باسم جين هنتنغتين (HTT). يوفر هذا الجين التعليمات اللازمة لصنع بروتين يُسمى أيضًا هنتنغتين.
دور جين هنتنغتين (HTT)
لدى الجميع، يحتوي جين هنتنغتين على جزء فيه نمط متكرر من ثلاث وحدات بناء للحمض النووي DNA: السيتوسين والأدينين والغانين (CAG).
عادةً يتكرر تسلسل CAG عددًا معينًا من المرات. لكن لدى المصابين بمرض هنتنغتون، يتكرر هذا التسلسل عدد مرات أكبر بكثير من المعتاد. ويُسمى هذا توسع تكرارات CAG.
يؤدي هذا التوسع إلى إنتاج بروتين هنتنغتين متغير يكون سامًا لبعض الخلايا العصبية في الدماغ. ومع مرور الوقت، تتراكم هذه البروتينات غير الطبيعية وتسبب الضرر، خصوصًا في مناطق الدماغ التي تتحكم في الحركة والتفكير والمشاعر.
كلما زاد عدد تكرارات CAG، بدأ المرض في سن أبكر وكانت الأعراض أكثر شدة.
ما مدى شيوع مرض هنتنغتون؟
يُعد مرض هنتنغتون اضطرابًا نادرًا. وعلى مستوى العالم، يؤثر في نحو ثلاثة إلى سبعة أشخاص من كل 100,000. ويبدو أنه أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول أوروبية.
ولأنه مرض وراثي، فإذا كان لديك فرد من العائلة مصاب بمرض هنتنغتون، فهناك احتمال أن تصاب به أنت أيضًا. ونمط الوراثة فيه سائد جسدي، ما يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المتغير تكفي لحدوث المرض.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض هنتنغتون، فإن لكل واحد من أطفاله فرصة بنسبة 50% لوراثة الطفرة الجينية والإصابة بالحالة.
أعراض مرض هنتنغتون
يؤثر مرض هنتنغتون في الأشخاص بعدة طرق رئيسية، وتقع الأعراض عمومًا في ثلاث فئات: حركية ومعرفية ونفسية.
الأعراض الحركية
غالبًا ما تكون الأعراض الحركية أكثر العلامات وضوحًا لمرض هنتنغتون. ومن الشائع حدوث الكوريا، وهي حركات لا إرادية وغير متوقعة. وقد تتراوح هذه الحركات من التململ إلى حركات نفضية أو التوائية أكثر وضوحًا يمكن أن تؤثر في الجسم كله أو في أجزاء منه فقط.
ومع تقدم المرض، تصبح هذه الحركات عادةً أكثر وضوحًا وقد تزداد سوءًا مع التوتر. ومن المشكلات الحركية الأخرى:
خلل التوتر: تنقبض العضلات وتثبت في وضعية معينة، مما يؤدي إلى حركات التواء أو حركات متكررة ووضعيات غير طبيعية.
بطء الحركة: بطء عام في الحركة.
التيبس: صلابة في الأطراف.
صعوبات الكلام: قد يحدث تلعثم أو اضطراب في النطق.
مشاكل البلع: صعوبة البلع شائعة في المراحل المتأخرة، وقد تؤدي إلى فقدان الوزن ومشكلات غذائية.
مشكلات التوازن: قد يزيد هذا من خطر السقوط والإصابات.
الأعراض المعرفية
ترتبط الأعراض المعرفية بالتغيرات في التفكير والعمليات الذهنية. وقد تبدأ بشكل طفيف ثم تصبح أكثر وضوحًا مع مرور الوقت. وقد تشمل:
صعوبة في التخطيط وتنظيم المهام.
مشكلات في اتخاذ القرار.
ضعف الذاكرة والاسترجاع.
انخفاض القدرة على تعلم معلومات جديدة.
في المراحل المتأخرة، تراجع في الوظيفة المعرفية العامة، وقد يؤدي ذلك أحيانًا إلى الخرف.
الأعراض النفسية
تُعد الأعراض النفسية أيضًا جزءًا أساسيًا من مرض هنتنغتون، وقد تظهر أحيانًا قبل التغيرات الحركية أو المعرفية. ويمكن أن تختلف كثيرًا وقد تشمل:
الاكتئاب: وهو شائع جدًا وقد يظهر على شكل حزن مستمر، أو فقدان الاهتمام، أو تغيرات في النوم والشهية.
التهيج وتقلبات المزاج: قد يعاني الأشخاص من زيادة الإحباط أو الغضب.
القلق: قد تكون هناك مشاعر من القلق أو العصبية.
التغيرات في الشخصية: قد يصبح بعض الأفراد أكثر لامبالاة أو انسحابًا، بينما قد يُظهر آخرون سلوكًا أكثر اندفاعًا.
الذهان: في بعض الحالات، قد تحدث هلاوس أو أوهام.
من المهم ملاحظة أن الأعراض المحددة وتطورها قد يختلفان من شخص لآخر.
كيفية تشخيص مرض هنتنغتون
تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بمرض هنتنغتون (HD) يتضمن عادةً عدة خطوات مختلفة. فالأمر ليس اختبارًا واحدًا فقط، بل أشبه بتركيب صورة كاملة يجمعها الأطباء.
التاريخ الطبي والفحص العصبي
أولًا، سيتحدث الطبيب معك عن صحة الدماغ في تاريخك الطبي وعن أي أعراض تعاني منها. كما سيسأل عن صحة عائلتك، لأن مرض هنتنغتون غالبًا ما ينتشر في العائلات.
بعد ذلك، يُجرى فحص عصبي. وهنا يفحص الطبيب أشياء مثل المنعكسات والتناسق والتوازن وتوتر العضلات.
ويبحث عن علامات قد تشير إلى HD، مثل الحركات اللاإرادية (كالحركات النفضية غير المتوقعة المعروفة باسم الكوريا) أو التغيرات في طريقة تفكيرك أو شعورك.
الفحص الجيني لمرض هنتنغتون
الطريقة الأكثر تأكيدًا لتشخيص مرض هنتنغتون هي الاختبارات الجينية. ويتضمن ذلك فحص دم للنظر في الحمض النووي الخاص بك. وعلى وجه التحديد، يتحقق الاختبار من وجود تغير في جين يُسمى جين هنتنغتين (HTT).
لدى المصابين بـ HD، يوجد توسع في جزء معين من الحمض النووي، وهو تكرار للحروف CAG، داخل هذا الجين. ويمكن لعدد تكرارات CAG أن يخبر الأطباء بالكثير. وبشكل عام، فإن وجود 36 تكرارًا من CAG أو أكثر يعني أن الشخص سيصاب بمرض هنتنغتون.
كلما زاد عدد التكرارات، كان بدء المرض أبكر وكانت الأعراض أشد غالبًا. ومن المهم معرفة أن هذا الاختبار يستطيع اكتشاف التغير الجيني حتى قبل ظهور الأعراض. ولأن هذه المعلومات قد تغير مجرى الحياة، يُنصح عادةً بالإرشاد الجيني قبل الاختبار وبعده لمساعدة المرضى على فهم الآثار واتخاذ قرارات مستنيرة.
علاجات مرض هنتنغتون
رغم عدم وجود علاج شافٍ لمرض هنتنغتون حتى الآن، فإن عدة أساليب تركز على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة. وغالبًا ما يشمل العلاج فريقًا من المتخصصين الصحيين يعملون معًا لمعالجة الجوانب الجسدية والمعرفية والنفسية المختلفة للحالة.
الأدوية لمرض هنتنغتون
يمكن أن تساعد الأدوية في السيطرة على بعض الأعراض المرتبطة بمرض هنتنغتون. وبالنسبة للحركات اللاإرادية، التي تُسمى غالبًا الكوريا، تتوفر بعض الأدوية.
يُعد تيترا بنازين أحد هذه الأدوية، كما تقدم أدوية أخرى مثل ديوتترا بنازين وفالبينازين تأثيرات مشابهة، وأحيانًا مع جرعات أقل تكرارًا أو آثار جانبية أقل محتملة.
يمكن أيضًا استخدام الأدوية المضادة للذهان للمساعدة في الكوريا، وقد تساعد كذلك في بعض الأعراض النفسية. ولمدد قصيرة، قد تُستخدم أدوية مثل البنزوديازيبينات لنوبات الكوريا الشديدة، رغم أنها لا تُوصى عمومًا للاستخدام طويل الأمد.
تُدار الأعراض النفسية، مثل الاكتئاب أو الذهان، عادةً بأدوية نفسية مثل مضادات الاكتئاب ومثبتات المزاج.
العلاج الجيني لمرض هنتنغتون
علم الأعصاب يبحث حاليًا في العلاج الجيني لمرض هنتنغتون. وتهدف هذه العلاجات التجريبية إلى استهداف السبب الجيني الجذري للمرض.
ورغم أنها ليست علاجًا قياسيًا بعد، فإن أساليب العلاج الجيني تُستكشف في التجارب السريرية بهدف إبطاء تقدم المرض أو إيقافه من خلال التأثير في جين هنتنغتين أو في البروتين غير الطبيعي الذي ينتجه.
يمثل تطوير هذه العلاجات مجالًا مهمًا من مجالات البحث للمستقبل.
العيش مع مرض هنتنغتون: الدعم والموارد
العيش مع HD يتطلب التعامل مع طبيعته التقدمية والبحث عن الدعم لكل من الشخص المصاب ومقدمي الرعاية له. ورغم عدم وجود علاج شافٍ حاليًا، فإن النهج متعدد التخصصات يمكن أن يساعد في التعامل مع التحديات الجسدية والمعرفية والعاطفية التي تظهر.
غالبًا ما يُنصح بفريق رعاية منسق لإدارة تعقيدات HD. وقد يضم هذا الفريق اختصاصيين مثل أطباء الأعصاب، والأطباء النفسيين، وعلماء الوراثة، وأخصائيي العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، وأخصائيي النطق واللغة، وأخصائيي التغذية. كما يلعب طبيب الرعاية الأولية دورًا في مراقبة الصحة العامة ومعالجة أي حالات طبية أخرى.
ومع تقدم المرض، قد يواجه الأشخاص اعتمادًا متزايدًا على الآخرين في الأنشطة اليومية مثل المشي والكلام والبلع. وقد تحدث مضاعفات مثل الالتهاب الرئوي الشفطي، ورغم أن HD نفسه ليس قاتلًا، فإن هذه المشكلات الثانوية قد تؤثر في العمر المتوقع. ويبلغ متوسط الوقت من بدء الأعراض إلى الوفاة عادةً بين 15 إلى 20 عامًا، رغم أن ذلك قد يختلف بشكل كبير.
تُعد العناية الذاتية مهمة للحفاظ على جودة الحياة. ويمكن أن تشمل:
ممارسة نشاط بدني منتظم، مثل التمارين الهوائية وتمارين القوة وتمارين التوازن، للمساعدة في إدارة الأعراض الحركية.
اتباع نظام غذائي صحي، مع احتمال زيادة السعرات الحرارية إذا كان فقدان الوزن مصدر قلق بسبب زيادة استهلاك الطاقة الناتج عن الحركات اللاإرادية.
تجنب الكحول والتبغ.
يمكن لمجموعات الدعم أن توفر متنفسًا اجتماعيًا وعاطفيًا مهمًا للأشخاص المصابين بـ HD وعائلاتهم. كما يواجه مقدمو الرعاية تحديات كبيرة، بما في ذلك خطر الاحتراق النفسي بسبب الطبيعة المُرهِقة للرعاية والتغيرات السلوكية المرتبطة بالمرض. ومن المهم أن يحافظ مقدمو الرعاية على شبكات دعمهم الخاصة وأن يبحثوا عن الموارد لمنع العزلة.
كما أن التخطيط للمستقبل يعد جانبًا رئيسيًا من العيش مع HD. ويشمل ذلك:
تعيين شخص موثوق لاتخاذ القرارات الطبية إذا منع التدهور المعرفي الشخص المصاب من القيام بذلك.
إعداد توجيه طبي مسبق للتعبير بوضوح عن الرغبات الشخصية المتعلقة بالرعاية الصحية.
من الأفضل اتخاذ هذه الخطوات مبكرًا في مسار المرض. ويمكن للمنظمات المخصصة لمرض هنتنغتون أن تكون موارد قيمة للمعلومات وخدمات الدعم والاتصال بخيارات الرعاية المحلية والبحوث.
نظرة إلى المستقبل
يمثل مرض هنتنغتون تحديًا معقدًا، إذ يؤثر في الأفراد والعائلات من خلال تأثيره التدريجي في الحركة والإدراك والرفاه العاطفي. ورغم أن العلاج الشافي لا يزال بعيد المنال، فإن الأبحاث الجارية تواصل استكشاف علاجات وعقاقير محتملة.
وبالنسبة للمصابين، فإن النهج متعدد التخصصات في الرعاية، مع التركيز على إدارة الأعراض والحفاظ على جودة الحياة وتقديم الدعم للمرضى ومقدمي الرعاية، هو أمر بالغ الأهمية.
يمكن للتشخيص المبكر عبر الاختبارات الجينية، إلى جانب التخطيط الواعي لاحتياجات الرعاية المستقبلية، أن يساعد المرضى والعائلات على التعامل مع مسار المرض بفاعلية أكبر. كما أن استمرار المناصرة والدعم من المنظمات المخصصة لمرض هنتنغتون أمر حيوي لتعزيز الفهم وتحسين النتائج للجميع.
المراجع
المكتبة الوطنية للطب. (2020، 1 يوليو). مرض هنتنغتون. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). هنتنغتون متأخر الظهور: الخصائص السريرية والجينية لـ 34 حالة. مجلة العلوم العصبية، 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
الأسئلة الشائعة
ما هو مرض هنتنغتون بالضبط؟
مرض هنتنغتون (HD) هو حالة تؤثر في الخلايا العصبية في الدماغ. وينتقل عبر العائلات، أي أنك ترثه من أحد الوالدين. ومع مرور الوقت، تتدهور هذه الخلايا العصبية، مما قد يسبب مشكلات في كيفية حركة الشخص وتفكيره وشعوره.
ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
السبب هو تغير، أو طفرة، في جين محدد يُسمى جين هنتنغتين. يوفر هذا الجين التعليمات اللازمة لصنع بروتين. وعندما يتغير هذا الجين، يؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين معيب يضر بخلايا الدماغ. ويحدث هذا الضرر تدريجيًا.
هل مرض هنتنغتون شائع؟
يُعد مرض هنتنغتون نادرًا. فهو يؤثر في نحو 3 إلى 7 من كل 100,000 شخص حول العالم. ويميل إلى الظهور أكثر لدى الأشخاص من الأصول الأوروبية.
كيف يُورث مرض هنتنغتون؟
يُورث بطريقة تُسمى "السائد الجسدي". وهذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المتغير، فلكل طفل فرصة بنسبة 50% لوراثته والإصابة بالمرض. وتحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المتغير للإصابة بـ HD.
ما هي الأعراض الرئيسية لمرض هنتنغتون؟
تقع الأعراض عادةً في ثلاث مجموعات رئيسية: مشكلات في الحركة والتفكير والمشاعر. ويمكن أن تشمل المشكلات الحركية حركات لا إرادية نفضية (الكوريا) أو التيبس. وقد تتضمن مشكلات التفكير صعوبات في الذاكرة أو اتخاذ القرار. أما التغيرات العاطفية فقد تشمل الاكتئاب أو التهيج.
متى تبدأ أعراض مرض هنتنغتون عادةً؟
بالنسبة لمعظم الناس، تبدأ الأعراض عندما يكونون في الثلاثينيات أو الأربعينيات. ويُسمى هذا HD الذي يبدأ في مرحلة البلوغ. ومع ذلك، فإن الشكل الأقل شيوعًا، وهو HD اليفعي، قد يبدأ في الطفولة أو سنوات المراهقة وغالبًا ما يتقدم بسرعة أكبر.
كيف يُشخَّص مرض هنتنغتون؟
يشخّص الأطباء HD من خلال النظر إلى التاريخ الطبي للشخص، وإجراء فحص عصبي للتحقق من الأعراض، وغالبًا استخدام فحص دم جيني. ويمكن لهذا الفحص أن يؤكد ما إذا كان جين هنتنغتين المتغير موجودًا.
هل يمكن للاختبار الجيني أن يتنبأ بما إذا كنت سأصاب بمرض هنتنغتون؟
نعم، يمكن للاختبار الجيني أن يكشف التغير الجيني المحدد الذي يسبب مرض هنتنغتون. وإذا أظهر الاختبار عددًا معينًا من التكرارات في الجين (36 أو أكثر)، فهذا يشير إلى أن الشخص سيصاب على الأرجح بالمرض. ويُعد إجراء الاختبار قرارًا مهمًا، لذلك يُوصى بالإرشاد.
ما العلاجات المتاحة لمرض هنتنغتون؟
يمكن أن تساعد الأدوية في السيطرة على بعض الأعراض مثل الحركات اللاإرادية والمشكلات النفسية. كما أن العلاجات مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق مهمة أيضًا. فهي تساعد في الحركة والمهام اليومية وصعوبات البلع أو الكلام. كما يستمر البحث في العلاج الجيني أيضًا.
إيموتيف هي رائدة في تكنولوجيا الأعصاب تساعد في تقدم أبحاث علوم الأعصاب من خلال أدوات بيانات EEG وبيانات الدماغ المتاحة.
Emotiv
