Cơ sở Khoa học Đằng sau Việc Chẩn đoán Bệnh ALS

Làm thế nào để các bác sĩ xác định tổn thương tế bào thần kinh vận động để chẩn đoán ALS?

Chẩn đoán Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng để tìm bằng chứng tổn thương các tế bào thần kinh vận động. Đây là những tế bào thần kinh kiểm soát chuyển động cơ tự chủ, gửi tín hiệu từ não và tủy sống đến các cơ.

Trong bệnh ALS, các tế bào thần kinh này bị suy thoái, dẫn đến yếu cơ tiến triển. Quá trình chẩn đoán tập trung vào việc xác định các dấu hiệu tổn thương ở cả hệ thống thần kinh vận động trên và dưới.

Các dấu hiệu lâm sàng của tổn thương tế bào thần kinh vận động trên (UMN) trong ALS là gì?

Các tế bào thần kinh vận động trên bắt nguồn từ não và truyền xuống tủy sống. Tổn thương các tế bào thần kinh này có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau.

Một dấu hiệu phổ biến là tình trạng co cứng, hiện tượng căng cứng ở các cơ có thể gây khó khăn cho việc vận động. Một dấu hiệu khác là tăng phản xạ, trong đó các phản xạ bị phóng đại.

Bệnh nhân cũng có thể biểu hiện dấu hiệu Babinski dương tính, trong đó ngón chân cái duỗi ngược lên khi kích thích lòng bàn chân, đây là hiện tượng bất thường ở người lớn. Tình trạng yếu cơ cũng có thể xuất hiện, nhưng thường đi kèm với tăng trương lực cơ.

Tổn thương tế bào thần kinh vận động dưới (LMN) được xác định như thế nào trong ALS?

Tế bào thần kinh vận động dưới bắt đầu từ tủy sống và kéo dài ra các cơ. Khi các tế bào thần kinh này bị ảnh hưởng, các dấu hiệu sẽ khác đi.

Yếu cơ là triệu chứng chính, thường đi kèm với teo cơ, là tình trạng hao mòn mô cơ do không hoạt động. Co giật bó cơ, là những rung giật cơ nhỏ, không tự chủ có thể nhìn thấy dưới da, là một dấu hiệu đặc trưng khác của tổn thương LMN.

Trương lực cơ có thể bị giảm, dẫn đến liệt mềm trong các trường hợp nghiêm trọng, và các phản xạ ở các cơ bị ảnh hưởng có thể bị giảm hoặc mất.

Tại sao bằng chứng tổn thương cả UMN và LMN lại cần thiết cho việc chẩn đoán ALS?

Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ được đặc trưng bởi sự thoái hóa của cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới. Do đó, một chẩn đoán xác định đòi hỏi bằng chứng lâm sàng về tổn thương ở cả hai hệ thống.

Nếu chỉ có dấu hiệu tổn thương UMN hoặc chỉ LMN, các tình trạng bệnh lý khác có thể được xem xét. Sự hiện diện của các triệu chứng và dấu hiệu chỉ ra sự rối loạn chức năng ở cả hai con đường hỗ trợ mạnh mẽ cho sự nghi ngờ mắc ALS.

Sự liên lụy kép này là một đặc điểm chẩn đoán quan trọng giúp phân biệt ALS với các rối loạn thần kinh khác có thể chỉ ảnh hưởng đến một phần của hệ thống vận động.

Làm thế nào để các bác sĩ loại trừ các hội chứng giả ALS?

Chẩn đoán ALS không phải lúc nào cũng đơn giản vì các triệu chứng của nó có thể trùng lặp với các tình trạng thần kinh khác. Các tình trạng khác này, đôi khi được gọi là 'hội chứng giả', cần được loại trừ để đi đến chẩn đoán ALS chính xác. Quá trình này bao gồm một loạt các xét nghiệm được thiết kế để loại trừ các khả năng khác.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) được sử dụng như thế nào để xác định các tổn thương cấu trúc giả ALS?

Chụp cộng hưởng từ (MRI) là một công cụ khoa học thần kinh mạnh mẽ trong quá trình chẩn đoán. Nó sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết của não và tủy sống.

Đối với các trường hợp nghi ngờ mắc ALS, chụp MRI chủ yếu được sử dụng để tìm kiếm các bất thường về cấu trúc có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Các tình trạng như chèn ép tủy sống do thoát vị đệm, khối u, hoặc xơ cứng rải rác (MS) có thể biểu hiện bằng tình trạng yếu cơ và các khiếm khuyết thần kinh ban đầu có vẻ như là ALS.

Bằng cách trực quan hóa các cấu trúc này, MRI có thể giúp xác định hoặc loại trừ các chẩn đoán thay thế này. Ví dụ, nếu kết quả MRI cho thấy bằng chứng rõ ràng về một khối u chèn ép lên tủy sống, đó sẽ là trọng tâm chính của việc điều tra và điều trị, chứ không phải ALS.

Các xét nghiệm máu tiết lộ điều gì về các hội chứng giả ALS do chuyển hóa và tự miễn?

Xét nghiệm máu là một phần thường quy trong quy trình chẩn đoán nhiều bệnh lý, bao gồm cả những bệnh có thể giả ALS. Các xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin về sức khỏe tổng thể của một người và giúp xác định hoặc loại trừ hàng loạt vấn đề. Ví dụ:

• Rối loạn chuyển hóa: Sự mất cân bằng điện giải (như natri, kali hoặc canxi) hoặc các vấn đề với chức năng tuyến giáp đôi khi có thể gây ra yếu cơ hoặc mệt mỏi. Xét nghiệm máu có thể nhanh chóng xác định các vấn đề này.

• Bệnh tự miễn: Các tình trạng mà hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào các mô của chính nó, chẳng hạn như bệnh lupus hoặc một số loại viêm mạch, có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra các triệu chứng thần kinh. Các xét nghiệm kháng thể đặc hiệu trong máu có thể giúp phát hiện các tình trạng này.

• Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng cũng có thể tác động đến chức năng thần kinh. Xét nghiệm máu có thể tầm soát các dấu hiệu nhiễm trùng.

Bằng cách phân tích các kết quả này, các bác sĩ lâm sàng có thể xác định nguyên nhân thay thế cho các triệu chứng của bệnh nhân hoặc xác nhận rằng các con đường chuyển hóa và tự miễn phổ biến này không phải là nguồn gốc của vấn đề, hướng sự tập trung trở lại vào các rối loạn thần kinh như ALS.

Tại sao dịch não tủy được phân tích để loại trừ các rối loạn viêm?

Khi các xét nghiệm khác không đưa ra câu trả lời rõ ràng, chọc dò thắt lưng, thường được gọi là chọc dò tủy sống, có thể được thực hiện. Thủ thuật này bao gồm việc thu thập một mẫu nhỏ dịch não tủy (CSF) từ vùng lưng dưới.

CSF là chất dịch bao quanh não và tủy sống. Phân tích dịch này có thể giúp chẩn đoán hoặc loại trừ các tình trạng thần kinh khác nhau, đặc biệt là các rối loạn viêm và nhiễm trùng.

• Tình trạng viêm: Trong các tình trạng như hội chứng Guillain-Barré hoặc một số loại viêm tủy (viêm tủy sống), CSF có thể cho thấy số lượng bạch cầu tăng lên hoặc các protein đặc hiệu. Những phát hiện này chỉ ra một nguyên nhân khác ngoài ALS, cụ thể là nguyên nhân viêm có thể được điều trị bằng các liệu pháp khác nhau.

• Nhiễm trùng: Dịch não tủy có thể được xét nghiệm để tìm sự hiện diện của vi khuẩn, virus hoặc các tác nhân gây bệnh khác có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

Mặc dù bản thân bệnh ALS thường không được đặc trưng bởi những thay đổi đáng kể trong dịch não tủy, nhưng việc không có các chỉ dấu sinh học viêm trong dịch này là một bằng chứng quan trọng hỗ trợ chẩn đoán ALS khi có các dấu hiệu khác. Nó giúp xác nhận rằng sự thoái hóa tế bào thần kinh vận động không phải do một quá trình viêm đang diễn ra hoạt động.

Xét nghiệm điện sinh lý được sử dụng như thế nào để xác nhận chẩn đoán ALS?

Điện cơ (EMG) phát hiện tổn thương thần kinh trong ALS như thế nào?

Điện cơ, viết tắt là EMG, là một xét nghiệm quan trọng được sử dụng để tìm hiểu xem cơ bắp của bạn có hoạt động bình thường không và các dây thần kinh kiểm soát chúng có khỏe mạnh không. Nó giống như một công cụ chẩn đoán lắng nghe các hoạt động điện xảy ra giữa dây thần kinh và cơ của bạn.

Khi bác sĩ nghi ngờ mắc ALS, kết quả EMG có thể cho thấy liệu có tổn thương ở các tế bào thần kinh vận động hay không. Xét nghiệm này bao gồm việc đưa một điện cực kim rất nhỏ vào cơ. Kim này ghi lại các tín hiệu điện do cơ của bạn tạo ra, cả khi chúng đang nghỉ ngơi và khi bạn được yêu cầu co cơ.

Các mô hình hoạt động điện có thể cho bác sĩ biết rất nhiều điều. Chẳng hạn, họ có thể thấy liệu một cơ hiện đang bị tổn thương (mất phân bố thần kinh hoạt động) hay nó đã bị tổn thương trong một thời gian và đang cố gắng phục hồi (tái phân bố thần kinh).

Trong bệnh ALS, EMG thường cho thấy các dấu hiệu tổn thương tế bào thần kinh vận động ở nhiều bộ phận của cơ thể, đây là một manh mối quan trọng. Nó giúp phân biệt ALS với các tình trạng khác có thể gây yếu cơ nhưng ảnh hưởng đến dây thần kinh hoặc cơ theo cách khác.

Kết quả khảo sát dẫn truyền thần kinh (NCS) được diễn giải như thế nào trong trường hợp nghi ngờ mắc ALS?

Các khảo sát dẫn truyền thần kinh (NCS) thường được thực hiện cùng với EMG. Phần xét nghiệm này xem xét mức độ hiệu quả và tốc độ truyền tín hiệu điện dọc theo dây thần kinh của bạn.

Các điện cực nhỏ được đặt trên da, và một xung điện nhẹ được truyền đến dây thần kinh. Một điện cực khác ghi lại tín hiệu khi nó truyền dọc theo dây thần kinh. Việc này giúp đo tốc độ và cường độ của các tín hiệu thần kinh.

Trong bệnh ALS, kết quả NCS thường bình thường hoặc chỉ cho thấy những thay đổi nhỏ. Điều này là do ALS chủ yếu ảnh hưởng đến chính các tế bào thần kinh vận động, đặc biệt là thân tế bào của chúng trong tủy sống và thân não, cũng như các sợi trục của chúng.

Mặc dù các dây thần kinh có thể biểu hiện một số dấu hiệu tổn thương nếu sợi trục bị ảnh hưởng đáng kể, nhưng NCS thường nhạy hơn với các vấn đề về lớp bao ngoài của dây thần kinh (bao myelin) hoặc tổn thương thần kinh trên diện rộng, vốn là những đặc điểm điển hình hơn của các tình trạng thần kinh khác.

Do đó, các phát hiện NCS bình thường trong bối cảnh các phát hiện EMG bất thường thực sự có thể hỗ trợ chẩn đoán ALS bằng cách loại trừ các rối loạn thần kinh khác.

Các xét nghiệm EMG và NCS hỗ trợ nghi ngờ lâm sàng về ALS như thế nào?

Thông thường, EMG và NCS không được sử dụng độc lập để chẩn đoán ALS. Thay vào đó, chúng đóng vai trò quan trọng trong việc xác nhận chẩn đoán khi các triệu chứng và khám thực thể của bệnh nhân đã gợi ý mắc ALS. Các xét nghiệm này giúp các bác sĩ bằng cách:

• Xác định vấn đề cụ thể về thần kinh hoặc cơ: Chúng có thể cho biết vấn đề nằm ở dây thần kinh, cơ hay sự kết nối giữa chúng.

• Xác định mức độ và mô hình tổn thương: Các kết quả có thể cho thấy liệu các tế bào thần kinh vận động có bị ảnh hưởng theo cách nhất quán với ALS hay không, thể hiện tổn thương ở cả phần trên và phần dưới của hệ thần kinh.

• Loại trừ các tình trạng khác: Bằng cách cho thấy khả năng dẫn truyền thần kinh bình thường hoặc các mô hình hoạt động cơ cụ thể, các xét nghiệm này có thể giúp loại trừ các bệnh khác có thể bắt chước triệu chứng ALS, chẳng hạn như bệnh lý thần kinh ngoại biên hoặc một số bệnh cơ.

Cuối cùng, xét nghiệm chẩn đoán điện sinh lý cung cấp bằng chứng khách quan bổ sung cho bức tranh lâm sàng, giúp đội ngũ y tế xây dựng căn cứ vững chắc cho chẩn đoán ALS hoặc hướng dẫn họ điều tra các khả năng khác nếu kết quả không đồng nhất với ALS.

Tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức được áp dụng như thế nào cho chẩn đoán ALS?

Tiêu chuẩn El Escorial cho chẩn đoán ALS là gì?

Trong một thời gian dài, tiêu chuẩn El Escorial đã là tiêu chuẩn để xác định bệnh ALS chắc chắn, có thể và có khả năng. Các tiêu chuẩn này đòi hỏi phải có bằng chứng thoái hóa của cả tế bào thần kinh vận động trên (UMN) và tế bào thần kinh vận động dưới (LMN).

Sự hiện diện của các dấu hiệu UMN, chẳng hạn như co cứng và tăng phản xạ, cùng với các dấu hiệu LMN, như yếu cơ, teo cơ và co giật bó cơ, là nền tảng của việc chẩn đoán.

Nếu không có các dấu hiệu chỉ ra tổn thương ở cả hai hệ thống, việc chẩn đoán ALS sẽ trở nên ít khả thi hơn, và các tình trạng khác phải được xem xét kỹ lưỡng hơn.

Tiêu chuẩn Awaji đã tinh chỉnh vai trò của EMG trong chẩn đoán ALS như thế nào?

Mặc dù El Escorial là một bước tiến đáng kể, nhưng nó vẫn tồn tại những hạn chế, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh. Tiêu chuẩn Awaji được phát triển để giải quyết một số hạn chế này.

Một thay đổi quan trọng là việc phân loại lại một số phát hiện EMG nhất định. Trước đây, kết quả EMG chỉ cho thấy các bất thường LMN là không đủ để đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán ALS chắc chắn hoặc có khả năng, ngay cả khi có các dấu hiệu lâm sàng rõ ràng về sự liên quan của UMN.

Tiêu chuẩn Awaji cho phép chẩn đoán ALS chắc chắn dựa trên bằng chứng EMG về tổn thương LMN ở ít nhất ba vùng trên cơ thể, kết hợp với bằng chứng lâm sàng về tổn thương UMN ở ít nhất hai vùng, hoặc ngược lại. Sự tinh chỉnh này ghi nhận sức mạnh của xét nghiệm điện sinh lý trong việc xác định bệnh lý thần kinh vận động sớm hơn.

Tại sao việc ghi nhận tiến trình bệnh theo thời gian lại thiết yếu đối với ALS?

ALS là một bệnh tiến triển, nghĩa là nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Sự tiến triển này là một phần quan trọng của câu đố chẩn đoán.

Ngay cả khi một bệnh nhân ban đầu xuất hiện các triệu chứng có thể phù hợp với ALS, nhưng không thể hiện rõ các dấu hiệu liên quan của cả UMN và LMN, hoặc nếu các phát hiện chỉ giới hạn ở một vùng cơ thể duy nhất, thì một chẩn đoán ALS 'có thể' hoặc 'nghi ngờ' vẫn có thể được đưa ra.

Tuy nhiên, chẩn đoán thường được củng cố bằng cách quan sát sự lan rộng của các triệu chứng và dấu hiệu sang các vùng mới của cơ thể và sự trầm trọng hơn của các khiếm khuyết hiện có qua các lần đánh giá lâm sàng tiếp theo. Do đó, các cuộc hẹn tái khám định kỳ không chỉ để theo dõi bệnh mà còn là một phần không thể thiếu để xác nhận chính chẩn đoán đó.

Xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán ALS có tính chất gia đình như thế nào?

Mặc dù hầu hết các trường hợp ALS, khoảng 90-95%, xuất hiện mà không có tiền sử gia đình rõ ràng và được gọi là rải rác, một tỷ lệ nhỏ hơn, khoảng 5-10%, là do di truyền. Dạng di truyền này được gọi là ALS gia đình (fALS).

Xác định fALS là lĩnh vực mà xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán. Nó không chỉ đơn thuần là xác nhận chẩn đoán; nó cũng có thể giúp hiểu được nguy cơ tiềm ẩn cho các thành viên khác trong gia đình.

Xét nghiệm di truyền tìm kiếm các đột biến hoặc thay đổi cụ thể trong các gen được biết là có liên quan đến ALS. Khi tìm thấy đột biến ở một gen liên kết với fALS, nó có thể giúp củng cố chẩn đoán, đặc biệt là trong các trường hợp mà các dấu hiệu lâm sàng có thể kém rõ ràng hơn hoặc trùng lặp với các tình trạng thần kinh khác.

Điều này đặc biệt quan trọng vì ALS là một bệnh tiến triển, và việc chẩn đoán sớm, chính xác có thể giúp lập kế hoạch chăm sóc và tiếp cận các dịch vụ hỗ trợ. Dưới đây là cách xét nghiệm di truyền đóng góp:

• Xác nhận tính di truyền: Tìm thấy một đột biến gen liên quan đến ALS đã biết ở một cá nhân có triệu chứng gợi ý mạnh mẽ chẩn đoán ALS có tính chất gia đình. Điều này có thể giúp phân biệt nó với ALS rải rác hoặc các tình trạng khác có thể mô phỏng các triệu chứng ALS.

• Đánh giá nguy cơ gia đình: Nếu phát hiện thấy một đột biến di truyền, nó có thể thông báo cho các thành viên khác trong gia đình về nguy cơ phát triển bệnh ALS tiềm ẩn của họ. Điều này cho phép đưa ra các quyết định sáng suốt liên quan đến tư vấn di truyền và các xét nghiệm tiềm năng trong tương lai.

• Nghiên cứu và Phát triển Điều trị: Hiểu được nguyên nhân di truyền cụ thể trong các trường hợp fALS có thể đóng góp vào các nỗ lực nghiên cứu rộng lớn hơn. Việc xác định các con đường bị ảnh hưởng bởi các đột biến gen này có thể dẫn đến việc phát triển các liệu pháp nhắm trúng đích trong tương lai.

Một số gen thường liên quan đến ALS gia đình bao gồm SOD1, C9orf72, FUS, và TARDBP. Gen và đột biến cụ thể đôi khi có thể tương quan với độ tuổi khởi phát và tốc độ tiến triển của bệnh, mặc dù điều này không phải lúc nào cũng đúng.

Điều quan trọng cần nhớ là kết quả xét nghiệm di truyền âm tính không loại trừ khả năng mắc ALS, đặc biệt là trong các trường hợp rải rác, và kết quả dương tính không đảm bảo việc phát triển các triệu chứng nếu đột biến nằm ở một gen có độ thấm giảm.

Quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền phải luôn được đưa ra sau khi tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền và đội ngũ y tế của bệnh nhân.

Khi nào sinh thiết cơ hoặc dây thần kinh được khuyến nghị trong kỳ đánh giá ALS?

Mặc dù không phải là công cụ chẩn đoán ban đầu cho chính bệnh ALS, nhưng sinh thiết cơ hoặc dây thần kinh đôi khi có thể là một phần của quy trình chẩn đoán. Các thủ thuật này thường được cân nhắc khi các xét nghiệm khác chưa đưa ra câu trả lời rõ ràng hoặc để loại trừ các tình trạng khác có thể giả ALS.

Ví dụ, một số bệnh lý thần kinh hoặc bệnh cơ nhất định có thể biểu hiện bằng các triệu chứng trùng lặp với những triệu chứng thấy ở bệnh ALS. Sinh thiết cho phép nhà bệnh lý học kiểm tra mô thực tế dưới kính hiển vi để tìm kiếm các thay đổi cụ thể chỉ ra một quá trình bệnh lý cụ thể.

Quyết định thực hiện sinh thiết thường được đưa ra sau khi xem xét kỹ lưỡng các phát hiện lâm sàng, các xét nghiệm điện sinh lý như EMG và NCS, và các nghiên cứu hình ảnh học. Nếu các cuộc điều tra này gợi ý một tình trạng khác ngoài ALS, hoặc nếu có sự không chắc chắn, sinh thiết có thể được khuyến nghị.

Đây là một thủ thuật xâm lấn hơn, vì vậy nó được dành riêng cho các tình huống mà việc thực hiện nó có thể thay đổi đáng kể con đường chẩn đoán hoặc hướng dẫn các quyết định điều trị. Các phát hiện từ sinh thiết, khi kết hợp với tất cả các thông tin lâm sàng khác, giúp xây dựng một bức tranh hoàn chỉnh về những gì có thể gây ra các triệu chứng của bệnh nhân.

Triển vọng tương lai cho dịch vụ chẩn đoán và điều trị ALS là gì?

Tìm hiểu xem liệu một người có mắc ALS hay không là một quá trình phức tạp, và các nhà khoa học vẫn đang nỗ lực làm việc để hiểu rõ hơn về căn bệnh này. Mặc dù hiện chưa có thuốc chữa, nhưng y học đang có những bước tiến để cải thiện sức khỏe não bộ của những bệnh nhân này.

Nghiên cứu mới đang giúp các bác sĩ phát hiện ALS sớm hơn và phát triển các phương pháp để quản lý những tác động của nó. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc làm cho cuộc sống của những người mắc bệnh trở nên dễ dàng hơn, hỗ trợ giảm nhẹ các triệu chứng và duy trì tối đa khả năng sống độc lập của họ. Công việc đang tiếp diễn trong các nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng mang lại hy vọng cho những tiến bộ trong việc chăm sóc và điều trị ALS trong tương lai.

Tài liệu tham khảo

1. Verma, A. (2021). Biểu hiện lâm sàng và quản lý bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Trong cuốn T. Araki (Chủ biên), Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. Nhà xuất bản Exon. https://doi.org/10.36255/exonpublications.amyotrophiclateralsclerosis.management.2021

2. Costa, J., Swash, M., & De Carvalho, M. (2012). Tiêu chuẩn Awaji cho chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ: một đánh giá hệ thống. Archives of neurology, 69(11), 1410-1416. doi:10.1001/archneurol.2012.254

Câu hỏi thường gặp

Các bác sĩ làm thế nào để biết một người có mắc ALS hay không?

Việc xác định xem một người có mắc ALS hay không bao gồm một số bước. Các bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu yếu cơ và xem xét bất kỳ xét nghiệm nào trước đó. Họ thường sử dụng một xét nghiệm gọi là EMG, giúp kiểm tra mức độ truyền thông tin giữa dây thần kinh và cơ bắp. Họ cũng thực hiện các xét nghiệm để xem phổi của bạn hoạt động tốt như thế nào và lấy mẫu máu cùng mẫu nước tiểu. Đôi khi, các xét nghiệm hình ảnh như chụp MRI được sử dụng để loại trừ các vấn đề khác.

Tại sao việc kiểm tra các bệnh khác có biểu hiện giống ALS lại quan trọng?

Các bác sĩ cần đảm bảo rằng họ không nhầm lẫn một tình trạng khác với ALS. Có những bệnh khác, đôi khi được gọi là 'hội chứng giả', có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Bằng cách thực hiện các xét nghiệm như chụp MRI, xét nghiệm máu và kiểm tra dịch não tủy, các bác sĩ có thể loại trừ các khả năng khác này và chắc chắn hơn rằng chẩn đoán thực sự là ALS.

Xét nghiệm EMG là gì và nó cho thấy điều gì?

Điện cơ, viết tắt là EMG, là một xét nghiệm giúp các bác sĩ xem liệu có vấn đề với các tín hiệu giữa dây thần kinh và cơ của bạn hay không. Nó liên quan đến việc đặt các kim nhỏ vào cơ bắp của bạn để ghi lại hoạt động điện của chúng. Xét nghiệm này có thể cho thấy các dây thần kinh có bị tổn thương hay cơ bắp có bị yếu hay không, vốn là một phần cốt lõi trong việc chẩn đoán ALS.

Các khảo sát dẫn truyền thần kinh (NCS) cho các bác sĩ biết điều gì về ALS?

Các khảo sát dẫn truyền thần kinh, thường được thực hiện cùng với EMG, đo lường tốc độ truyền tín hiệu điện qua các dây thần kinh của bạn. Trong bệnh ALS, các khảo sát này có thể giúp các bác sĩ hiểu được mức độ tổn thương thần kinh. Chúng giúp xác nhận rằng các dây thần kinh kết nối với cơ bắp đang bị ảnh hưởng, hỗ trợ cho việc chẩn đoán.

Có quy tắc đặc biệt nào mà các bác sĩ sử dụng để chẩn đoán ALS không?

Có, các bác sĩ tuân theo các hướng dẫn cụ thể để đưa ra chẩn đoán ALS. Tiêu chuẩn El Escorial và tiêu chuẩn Awaji mới hơn hoạt động như danh sách kiểm tra giúp các bác sĩ xác nhận chẩn đoán. Họ tìm kiếm bằng chứng tổn thương ở cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới, đồng thời xem xét kết quả từ các xét nghiệm như EMG để chắc chắn.

Tại sao việc quan sát bệnh tiến triển xấu đi theo thời gian lại quan trọng đối với chẩn đoán?

ALS là một bệnh tiến triển, nghĩa là nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các bác sĩ cần thấy sự tiến triển này để giúp xác nhận chẩn đoán. Họ thường sẽ theo dõi bệnh nhân trong một khoảng thời gian để xem các triệu chứng thay đổi và chuyển biến xấu như thế nào, đây là một phần quan trọng của quá trình chẩn đoán.

Có phải tất cả những người mắc ALS đều có tiền sử gia đình mắc bệnh này không?

Không, không phải ai mắc ALS cũng có tiền sử gia đình. Hầu hết các trường hợp, khoảng 90-95%, được coi là 'rải rác', nghĩa là chúng xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền. Tuy nhiên, khoảng 5-10% trường hợp là 'gia đình', có nghĩa là chúng gây ra bởi các thay đổi gen được truyền lại trong các gia đình.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán ALS không?

Xét nghiệm di truyền rất hữu ích, đặc biệt đối với các trường hợp có tính chất gia đình, được gọi là ALS gia đình. Nếu bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân di truyền, xét nghiệm có thể xác định các thay đổi gen cụ thể. Điều này giúp xác nhận chẩn đoán cho các gia đình đó và cũng có thể giúp các thành viên khác trong gia đình hiểu được rủi ro của chính họ.

Khi nào bác sĩ sẽ cân nhắc lấy mẫu cơ hoặc dây thần kinh (sinh thiết)?

Lấy mẫu mô cơ hoặc thần kinh, được gọi là sinh thiết, thường không phải là bước đầu tiên để chẩn đoán ALS. Các bác sĩ thường dựa vào các xét nghiệm và dấu hiệu lâm sàng khác. Tuy nhiên, sinh thiết có thể được xem xét trong các trường hợp phức tạp hoặc khi các xét nghiệm khác chưa đưa ra câu trả lời rõ ràng, nhằm giúp loại trừ các tình trạng cơ hoặc thần kinh khác.