โรคการนอนไม่หลับชนิดไข้รุนแรงของครอบครัว

โรคอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัวคืออะไร?

โรคอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัวเป็นโรคทางสมองที่เกิดขึ้นได้ยากและเป็นอันตรายถึงชีวิต การผิดปกติของสมอง. ปัญหาเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะ. การกลายพันธุ์นี้ส่งผลต่อยีนโปรตีนพรีออน ทำให้เกิดการผลิตโปรตีนพรีออนที่พับผิดรูป

โปรตีนที่ผิดปกติเหล่านี้สะสมในสมอง โดยเฉพาะในบริเวณที่เรียกว่า ทาลามัส ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการนอนและการทำงานร่างกายอื่นๆ เมื่อเวลาผ่านไป การสะสมนี้จะทำลายเซลล์สมอง ทำให้เกิดอาการรุนแรงต่อเนื่อง

รากฐานทางพันธุกรรมของ FFI

FFI สืบทอดมาในรูปแบบออโตโซมอลดอมินานท์ ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองหนึ่งคนมีการกลายพันธุ์ของยีน มีโอกาส 50% ที่บุตรจะได้รับการกลายพันธุ์

แม้ว่าส่วนใหญ่จะสืบทอดมาจากครอบครัว แต่ในกรณีที่หายากมาก FFI อาจเกิดขึ้นเองเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวข้อง การกลายพันธุ์ใหม่นี้สามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไปได้

อาการและพัฒนาของ FFI

อาการสำคัญของ FFI คือ การนอนไม่หลับที่ค่อยๆ แย่ลง, หมายถึงปัญหาการนอนที่แย่ลงเรื่อยๆ เมื่อโรคพัฒนา อาการอื่นๆ จะปรากฏขึ้น ซึ่งมักรวมถึง:

• การทำงานผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ: ซึ่งสามารถแสดงออกมาได้ในรูปของหัวใจเต้นเร็ว (tachycardia), เหงื่อออกมากเกินไป (hyperhidrosis) และความดันโลหิตสูง

• ผ่อนคลายด้วยจิตใจ: ปัญหาความจำระยะสั้น ความเอาใจใส่ และสมาธิเป็นเรื่องปกติ

• ความยากลำบากทางการเคลื่อนไหว: ปัญหาความสมดุลและการประสานมืออาจเกิดขึ้น

• การเปลี่ยนแปลงทางจิตวิทยา: การเกิดภาพหลอนและความวิตกกังวล

โรคโดยปกติจะเริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 20 ถึง 70 ปี โดยเฉลี่ยอายุการเริ่มต้นประมาณ 40\ การพัฒนาจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและไม่หยุดยั้ง นำไปสู่การเสียชีวิตภายใน 18 เดือนของการเริ่มอาการ แม้ว่าเวลาจะแตกต่างจากไม่กี่เดือนถึงหลายปีได้

ความเชื่อมโยงของโปรตีนพรีออน

FFI อยู่ภายใต้หมวดหมู่ของโรค พรีออน. โรคเหล่านี้เป็นเอกลักษณ์เพราะเกิดจากโปรตีนที่ผิดปกติและผิดรูปที่เรียกว่าพรีออน

ในกรณีของ FFI ปัญหาเกิดจากยีนเฉพาะที่ชื่อว่า PRNP ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 20\ ยีนนี้มีหน้าที่ในการทำโปรตีนที่รู้จักกันเป็นพรีออนโปรตีน (PrPC)

พรีออนทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของระบบประสาทอย่างไร

ปัญหาหลักใน FFI และโรคพรีออนอื่นๆ เป็นการพับผิดของโปรตีนพรีออน. โดยปกติ PrPC พบในสมองและเพิ่งเข้าใจไม่เต็มที่ แต่เชื่อว่ามีบทบาทในสัญญาณเซลล์และการป้องกัน

อย่างไรก็ตาม ใน FFI การกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะ โดยปกติอยู่ที่ codon 178 ของยีน PRNP ทำให้โปรตีนพับผิดเป็นรูปผิดปกติ (PrPSc). โปรตีนพับผิดนี้ทนต่อกลไกการเคลียร์โปรตีนปกติของร่างกาย

สิ่งที่น่ากังวลเป็นพิเศษคือโปรตีน PrPSc ที่ผิดปกติเหล่านี้สามารถทำปฏิกิริยากับโปรตีน PrPC ปกติ ทำให้พวกมันพับผิดด้วย การกระทำนั้นจะมีผลลูกโซ่ นำไปสู่การสะสมของโปรตีนพรีออนที่เป็นพิษในสมอง

ผลจากการนี้ การสะสมนี้เชื่อว่าจะกระตุ้นเหตุการณ์ต่างๆ ที่ทำลายและในที่สุดทำลายเซลล์สมอง โดยเฉพาะในบริเวณที่สำคัญในการควบคุมการนอนและการตื่น การเสื่อมสภาพของระบบประสาทกว้างขวางนี้เป็นสิ่งที่นำไปสู่อาการรุนแรงที่เห็นใน FFI

ลักษณะสำคัญของการเสื่อมสภาพที่เกิดจากพรีออนใน FFI รวมถึง:

• การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: การเปลี่ยนแปลงในยีน PRNP เฉพาะ โดยมักจะเป็นการกลายพันธุ์ D178N เป็นจุดเริ่มต้น

• การพับโปรตีนผิด: โปรตีนพรีออนปกติ (PrPC) เปลี่ยนเป็นรูปผิดปกติและติดเชื้อ (PrPSc)

• ลูกโซ่ของปฏิกิริยา: พรีออนพับผิดเปลี่ยนโปรตีนปกติเป็นรูปผิดปกติ

• การสะสมและความเป็นพิษ: กลุ่มของพรีออนพับผิดก่อให้เกิดการเสียหายของเซลล์ประสาท

• ความจำเพาะในบริเวณสมอง: ความเสียหายมักจะเกิดในทาลามัส นำไปสู่การนอนไม่หลับ แต่อาจส่งผลกระทบต่อบริเวณสมองอื่นๆ ได้ด้วย

ด้าน วิทยาศาสตร์ประสาทวิทยา กำลังวิจัยกลไกเฉพาะนี้ เพื่อทำความเข้าใจว่าพรีออนพับผิดเหล่านี้ส่งผลพิษอย่างไร และโรคพัฒนาระดับเซลล์ได้อย่างไร

การวินิจฉัยโรคอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัว

การตรวจสอบว่ามี FFI หรือไม่อาจเป็นกระบวนการซับซ้อน เนื่องจากโรคนี้หายากมาก แพทย์จะต้องพิจารณาเรื่องราวต่างๆ

ขั้นแรกมักเกี่ยวข้องกับการดูประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและตรวจสอบระบบประสาทอย่างละเอียด ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะพูดคุยกับผู้ป่วยและครอบครัวเกี่ยวกับอาการ การพัฒนาของอาการ และประวัติครอบครัวที่มีปัญหาคลุกคลี เพราะ FFI เป็นโรคพันธุกรรม การมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการนอนไม่หลับที่ไม่สามารถอธิบายได้ หรือการเสื่อมถอยของระบบประสาทเป็นเบาะแสสำคัญ

ประวัติทางการแพทย์และการทดสอบพันธุกรรม

แพทย์จะถามเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของปัญหาการนอน เมื่อตอนที่มันเริ่มขึ้น และมันเปลี่ยนแปลงไปอย่างไร พวกเขาจะสอบถามเกี่ยวกับอาการอื่นๆ เช่น ปัญหาความสมดุล การเปลี่ยนแปลงในการคิดหรือความจำ และปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของร่างกายที่ไม่สามารถควบคุมได้ เช่น อัตราการเต้นของหัวใจหรือเหงื่อออก

เพราะ FFI ถ่ายทอดมาจากครอบครัว การทดสอบพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญ การนี้รวมถึงการเจาะเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน PRNP ที่มีส่วนใน FFI การระบุเครื่องหมายพันธุกรรมนี้มักเป็นวิธีที่แน่ชัดที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัย โดยเฉพาะเมื่ออาการยังไม่ได้พัฒนาเต็มที่หรือไม่แน่ชัด

การสร้างภาพสมองและการศึกษาการนอน

ในขณะที่การทดสอบพันธุกรรมยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ การทดสอบอื่นๆ ช่วยให้แพทย์เข้าใจขอบเขตของโรคและกำจัดเงื่อนไขอื่นๆ เทคนิคการสร้างภาพสมอง เช่น MRI หรือ PET scans สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างและการทำงานของสมอง

ใน FFI สแกนเหล่านี้อาจแสดงการเสื่อมสลาย โดยเฉพาะในทาลามัส ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่มีความสำคัญต่อการนอนและการทำงานอื่นๆ การศึกษาการนอน หรือที่รู้จักกันว่าเป็น polysomnography ใช้วัดรูปแบบการนอนของคนอย่างเป็นทางการ

สำหรับผู้ที่มี FFI การศึกษานี้อาจแสดงการลดลงอย่างรุนแรงหรือการขาดหายไปของระยะการนอนบางระยะ ซึ่งยืนยันการนอนไม่หลับที่ลึกซึ้ง การศึกษาเหล่านี้ช่วยบันทึกการรบกวนของการนอนและเป็นประโยชน์ในการติดตามการพัฒนาของโรค

การรักษาและการจัดการ FFI

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่รู้จักว่าเป็นการรักษา FFI ดังนั้นการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและให้ความช่วยเหลือ การรักษาเน้นที่การพยาบาล ปลุกความเป็นลมนำได้เสริมสร้างชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา

ยาที่อาจทำให้ความสับสนหรือการรบกวนการนอนแย่ลงจะถูกยกเลิก ถือว่าเป็นการหยุดยา เพราะผู้ที่มี FFI มักจะไม่ตอบสนองได้ดีกับยากล่อมประสาทมาตรฐานเช่น barbiturates หรือ benzodiazepines; การศึกษาพบว่ายาเหล่านี้มีผลกระทบเพียงเล็กน้อยต่อกิจกรรมของสมองที่เกี่ยวข้องกับการนอนของผู้ป่วย FFI สำหรับผู้ที่ประสบปัญหากับการกลืน อาจมีความจำเป็นต้องใช้ท่ออาหาร

การวิจัยบางส่วนได้สำรวจสารประกอบเฉพาะเช่น gamma-hydroxybutyrate (GHB) ถูกสำรวจเพื่อเป็นความเป็นไปได้ในการกระตุ้นการนอนในคนที่มี FFI

การรักษาอื่นๆ รวมถึง pentosane polysulfate, quinacrine และ amphotericin B ได้รับการศึกษา แต่ผลลัพธ์ยังไม่แน่ชัด ผลการค้นพบที่น่าดึงดูดใจได้เกิดขึ้นจากการวิจัย ภูมิคุ้มกันบำบัด ในห้องปฏิบัติการและการศึกษสัตว์ โดยมุ่งเน้นไปที่วัคซีนแอนติบอดี้และวัคซีนเซลล์ dendritic ที่ออกแบบมาเพื่อเป้าหมายไปที่โปรตีนพรีออนที่ผิดปกติ

นอกจากการแทรกแซงทางการแพทย์แล้ว การสนับสนุนจิตสังคมเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งรวมถึง การบำบัดสำหรับผู้ป่วย และครอบครัวของพวกเขา รวมถึงการพิจารณาดูแลที่บ้านในช่วงปลาย

การทดลองทางคลินิกอย่างต่อเนื่องกำลังสำรวจมาตรการป้องกันที่มีศักยภาพสำหรับบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ FFI แม้ว่าจะยังอยู่ในระยะเริ่มแรก

การจัดการ FFI ต้องการการเข้าถึงจากหลายแง่มุม เพื่อจัดการกับอาการทางสมอง ทางจิตประสาท และทางกายภาพที่เกิดขึ้น

การพยากรณ์โรคและอายุขัย

การดำเนินโรคมักจะรวดเร็ว โดยที่มักจะเสียชีวิตภายใน 7 ถึง 36 เดือนจากการเริ่มมีอาการ โดยเฉลี่ยระยะเวลาการเจ็บป่วยประมาณ 18 เดือน

หลายปัจจัยสามารถส่งผลต่อความยาวของการรอดชีวิต บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม homozygous (Met-Met) ที่ตำแหน่งยีนเฉพาะมีแนวโน้มที่จะมีอายุสั้นกว่าผู้ที่เป็น heterozygous (Met-Val)

การพัฒนา FFI ถูกทำเครื่องหมายด้วยขั้นตอนที่ชัดเจน แต่ละขั้นตอนนำไปสู่อาการรุนแรงและการเสื่อมถอยของการทำงานมากขึ้น ขั้นตอนเหล่านี้โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับ การนอนไม่หลับที่แย่ลง, การปรากฏของภาพหลอนและความผิดปกติของอัตโนมัติ, ความสามารถในการนอนที่สมบูรณ์หายไป และสุดท้าย การเสื่อมการคิดอย่างรวดเร็ว นำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและการไม่ตอบสนอง

ในขณะที่ไม่มีการรักษาหรือการรักษาที่สามารถหยุดยั้งการพัฒนา FFI ได้ การจัดการทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและการให้การดูแลช่วยเหลือ ซึ่งรวมถึงการจัดการการนอนไม่หลับอย่างรุนแรง, การจัดการความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ และการให้การดูแลที่ดีเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมีความสบาย การสนับสนุนจิตสังคมสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของเขาก็เป็นส่วนประกอบสำคัญของการดูแล เนื่องจากผลกระทบที่ลึกซึ้งของเงื่อนไขทางพันธุกรรมนี้

การพยากรณ์ FFI เป็นสิ่งที่ไม่ดีทั่วโลก โดยโรคจะนำไปสู่การเสียชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ การเข้าใจระยะเวลาปกติและลักษณะพัฒนาของโรคนั้นมีความสำคัญสำหรับครอบครัวที่กำลังต้องรับมือกับการวินิจฉัยที่ยากลำบากนี้

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัว

การจัดการกับ FFI เป็นสิ่งที่ท้าทายอย่างมาก ไม่เพียงแค่สำหรับบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยเท่านั้น แต่ยังสำหรับครอบครัวและผู้ดูแล เพราะ FFI เป็นโรคทางระบบประสาทที่พัฒนาต่อไป การดูแลจึงต้องเปลี่ยนแปลงไปตามเวลา

ในช่วงแรก การจัดการกับการรบกวนการนอนหลับอย่างรุนแรงเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการเข้าถึงที่หลากหลาย แม้ว่าจะไม่มีการรักษาแต่การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ

ผู้ดูแลอาจสังเกตเห็นการเสื่อมของการทำงานทางจิต เช่น ความจำและความสนใจ รวมถึงความยากลำบากทางกายภาพเช่นปัญหาความสมดุลและการประสานมือ ระบบประสาทอัตโนมัติอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน ทำให้อัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตเปลี่ยนแปลง ในระหว่างกระบวนการรักษา คอยรักษาความสะดวกสบายและความเคารพให้แก่ผู้ป่วยเป็นเป้าหมายหลัก

ด้านการดูแลที่สำคัญมักรวมถึง:

• การจัดการอาการ: การแก้ไขอาการเฉพาะที่เกิดขึ้น. นี่อาจรวมถึงยาเพื่อช่วยจัดการกับความตื่นเต้น ความกังวล หรือการเคลื่อนไหวที่ไม่ได้ตั้งใจ แม้ว่าแรงกระแทกอาจเปลี่ยนแปลงได้

• การดูแลป้องกัน: นี่คือส่วนศูนย์กลางของการจัดการ FFI. ทีมการดูแลป้องกันเน้นที่การให้การบรรเทาจากอาการและความเครียดของโรค มุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว

• ระบบสนับสนุน: การเชื่อมโยงกับกลุ่มสนับสนุนหรือองค์กรที่เฉพาะเจาะจงในโรคทางระบบประสาทหายากสามารถให้ทรัพยากรอันมีค่าและการสนับสนุนทางความคิดให้แก่ครอบครัว

• การวางแผนการดูแลล่วงหน้า: การพูดคุยและการบันทึกความต้องการในการดูแลในอนาคตเป็นขั้นตอนสำคัญ ให้โอกาสผู้ป่วยในการแสดงความปรารถนาของพวกเขา

การพัฒนา FFI หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในชีวิตประจำวันเป็นอย่างมาก ต้องการการปรับตัวและเครือข่ายสนับสนุนที่แข็งแรง. ในขณะที่การแทรกแซงทางการแพทย์เน้นที่การบรรเทาอาการ การสนับสนุนทางอารมณ์และด้านปฏิบัติจากครอบครัว เพื่อน และผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพมีบทบาทสำคัญในการรับมือกับการเดินทางที่ยากลำบากนี้

การวิจัยและทิศทางในอนาคต

การวิจัยเกี่ยวกับ FFI กำลังดำเนินอยู่ โดยเน้นที่การทำความเข้าใจกลไกที่ซับซ้อนและสำรวจเส้นทางการบำบัดใหม่ๆ ความพยายามในปัจจุบันกำลังกำหนดเพื่อปรับปรุงความแม่นยำในการวินิจฉัยและพัฒนากลยุทธ์เพื่อชะลอความก้าวหน้า หรือจัดการอาการอย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

การวิจัยในปัจจุบันกำลังสำรวจหลายพื้นที่สำคัญ:

• ชีววิทยาของโปรตีนพรีออน: โฟกัสที่สำคัญคือการทำความเข้าใจว่าพรีออนพับผิด (PrPSc) ทำให้เกิด ความเสียหายในสมอง อย่างไร โดยเฉพาะในทาลามัส นักวิจัยกำลังสืบสวนเส้นทางโมเลกุลเฉพาะที่เกี่ยวข้องในการเสื่อมประสาทนี้

• การแทรกแซงพันธุกรรม: เนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมของ FFI การศึกษากำลังตรวจสอบวิธีการมุ่งเป้าไปที่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเบื้องหลัง ซึ่งรวมถึงการสำรวจเทคนิคการระบายเสียงยีนหรือการบำบัดพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจป้องกันหรือชะลอการผลิตโปรตีนพรีออนผิดปกติ

• การเข้าถึงทางการเภสัช: ตัวแทนยาต่างๆ กำลังถูกตรวจสอบอยู่. งานวิจัยบางอันกำลังพิจารณาสารประกอบที่อาจทำให้โปรตีนพรีออนที่เป็นปกติมีเสถียรภาพ หรือแยกแหล่งของพรีออนพับผิด. การทดลองทางคลินิกที่แม้จะจำกัดเนื่องจากความหายากของโรค เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการประเมินความปลอดภัยและประสิทธิผลของการรักษาที่เป็นไปได้เหล่านี้

• ภูมิคุ้มกันบำบัด: ผลลัพธ์ที่น่าดึงดูดใจในงานวิจัยก่อนทางคลินิกได้นำไปสู่การสำรวจภูมิคุ้มกันบำบัด นี่คือการพัฒนาการรักษา เช่น การรักษาด้วยแอนติบอดี้ เพื่อกำจัดโปรตีนพรีออนที่ผิดปกติออกจากสมอง

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยถือเป็นลำดับความสำคัญด้วย:

• ปรับปรุงเกณฑ์การวินิจฉัยเพื่อให้การระบุ FFI เป็นไปได้เร็วขึ้นและถูกต้องยิ่งขึ้น แม้ก่อนที่อาการสำคัญจะปรากฏขึ้น

• พัฒนาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่สามารถตรวจจับได้ผ่านการทดสอบเลือดหรือของเหลวแกนสมอง

ทิศทางในอนาคตมุ่งหวังที่จะเปลี่ยนแปลงผลการวิจัยเหล่านี้ให้เป็นประโยชน์ที่จับต้องได้สำหรับบุคคลและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจาก FFI เป้าหมายสุดท้ายคือการพัฒนาการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถหยุดหรือชะลอโรคลงอย่างมีนัยสำคัญ ปรับปรุงคุณภาพชีวิต และอาจเสนอเส้นทางไปสู่การป้องกันสำหรับบุคคลที่มีความเสี่ยง

ข้อสรุปเกี่ยวกับ FFI

โรคอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัวเป็นโรคพรีออนที่หายากและทำให้เกิดภาคยับยั้ง การวินิจฉัยและการรักษาเป็นความท้าทายใหญ่ แม้ว่าความเข้าใจทางการแพทย์ปัจจุบันจะระบุถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมและอาการหลัก แต่การขาดการรักษาทำให้การดูแลส่วนใหญ่เน้นไปที่การจัดการอาการและการให้ความสะดวกสบาย

การวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับโรคพรีออนและโรคพันธุกรรมอาจวันหนึ่งมีเส้นทางใหม่ในการแทรกแซง แต่ในตอนนี้ จุดเน้นยังคงอยู่ที่การสนับสนุนผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขาผ่านสภาวะที่ยากลำบากนี้ การระวังและการสังเกตทางคลินิกอย่างละเอียดเป็นกุญแจสำคัญในการระบุ FFI และแยกแยะจากปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยจะได้รับการดูแลช่วยเหลือที่เหมาะสมที่สุดที่มีอยู่

อ้างอิง

1. Molleker, C. N., & Gillock, E. T. (2025). โรคอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัว: ภาพรวมระยะสั้นของโรคพรีออนมนุษย์. Transactions of the Kansas Academy of Science, 128(1-2), 125-135. https://doi.org/10.1660/062.128.0111

2. Tinuper, P., Montagna, P., Medori, R., Cortelli, P., Zucconi, M., Baruzzi, A., & Lugaresi, E. (1989). ทาลามัสมีส่วนร่วมในการควบคุมวงจรนอนหลับ. การศึกษาทางคลินิก-ทางพยาธิวิทยาในความเสื่อมของทาลามัสที่เกี่ยวกับครอบครัวอย่างร้ายแรง. Electroencephalography and clinical neurophysiology, 73(2), 117–123. https://doi.org/10.1016/0013-4694(89)90190-9)

3. Reder, A. T., Mednick, A. S., Brown, P., Spire, J. P., Van Cauter, E., Wollmann, R. L., Cervenàkovà, L., Goldfarb, L. G., Garay, A., & Ovsiew, F. (1995). การศึกษาทางคลินิกและทางพันธุกรรมของโรคอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัว. Neurology, 45(6), 1068–1075. https://doi.org/10.1212/wnl.45.6.1068

คำถามที่พบบ่อย

อาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัวคืออะไร?

อาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัว หรือ FFI เป็นโรคสมองที่เกิดขึ้นได้ยากมาก ที่ทำให้คนไม่สามารถหลับได้ มันถูกส่งผ่านมาทางครอบครัว ปัญหาหลักคือคนที่มี FFI ไม่สามารถนอน และแย่ลงเรื่อย ๆ มันยังมีผลกระทบต่อฟังก์ชันร่างกายอื่น ๆ และท้ายที่สุดนำไปสู่การเสียชีวิต

อะไรที่ทำให้เกิด FFI?

FFI เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็ก ๆ ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า PRNP ยีนนี้หมายความว่าจะสร้างโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนพรีออน เมื่อยีนถูกเปลี่ยน โปรตีนพรีออนไม่ก่อตัวถูกต้อง โปรตีนที่มีรูปทรงผิดนี้ก่อตัวขึ้นในสมองและทำลายเซลล์สมอง โดยเฉพาะในส่วนที่ช่วยควบคุมการนอน

FFI มีผลกระทบอะไรต่อร่างกาย?

ผลกระทบที่เห็นได้ชัดที่สุดคือการนอนไม่หลับ แต่ FFI ยังทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ ผู้คนอาจประสบอัตราการเต้นของหัวใจที่เร็ว เหงื่อออกมาก ความดันโลหิตสูง ความสับสน การสูญเสียความจำ และปัญหากับการสมดุล ในที่สุด ปัญหาเหล่านี้จะรุนแรงขึ้น

ใครก็ได้สามารถมี FFI หรือเฉพาะในครอบครัวเท่านั้น?

FFI มักถูกส่งผ่านครอบครัว หมายความว่าถ้าพ่อหรือแม่มีการเปลี่ยนแปลงยีนที่ถูกต้อง ลูกของพวกเขามีโอกาสที่จะได้รับการเปลี่ยนแปลงนี้ นี่เรียกว่ารูปแบบสืบทอดหรือแบบครอบครัว ในกรณีที่หายากอย่างมาก FFI สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว; นี่เรียกว่าแบบอิสระที่เกิดขึ้นเมื่อการเปลี่ยนแปลงยีนเกิดขึ้นด้วยตัวของมันเอง

แพทย์รู้ได้อย่างไรหากใครมี FFI?

แพทย์จะเริ่มด้วยการพูดคุยกับบุคคลและครอบครัวเกี่ยวกับอาการและประวัติการแพทย์ อาจทำการทดสอบเช่นสแกนสมองเพื่อตรวจสอบกิจกรรมและโครงสร้างของสมอง รวมถึงการทดสอบการนอนดูว่าคนหลับอย่างไร หากเชื่อว่าเป็นประเภททางครอบครัว การทดสอบพันธุกรรมสามารถยืนยันว่าการกลายพันธุ์ยีน PRNP มีอยู่หรือไม่

มีการรักษาสำหรับอาการนอนไม่หลับที่เกิดในครอบครัวไหม?

ยังไม่มีการรักษาสำหรับ FFI ในขณะนี้ แพทย์มุ่งเน้นที่การช่วยจัดการกับอาการ และทำให้คนรับมืออย่างสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ นี่เรียกว่าการดูแลช่วยเหลือหรือการดูแลผู้ป่วย

คนที่มี FFI จะมีชีวิตอยู่นานแค่ไหน?

ความยาวของเวลาในการมีชีวิตกับ FFI อาจแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปมักจะค่อนข้างสั้น โดยเฉลี่ยคนมีชีวิตอยู่ประมาณ 18 เดือนหลังจากเริ่มได้รับอาการ อย่างไรก็ตาม บางคนอาจมีชีวิตอยู่ในช่วงเวลาสั้นกว่านั้นหรือยาวกว่านั้น โดยทั่วไปไม่เกินไม่กีปี

กำลังทำอะไรเพื่อหาการรักษาหรือการรักษาไหม?

นักวิทยาศาสตร์กำลังศึกษาวิจัยเกี่ยวกับ FFI และโรคพรีออนอื่น ๆ พวกเขากำลังศึกษาพรีออนโปรตีนที่ผิดปกติ และค้นหาวิธีการหยุดพวกมันไม่ให้ก่อตัวหรือแพร่กระจาย แม้ว่ายังไม่มีการรักษา แต่การวิจัยที่ดำเนินอยู่แสดงถึงความหวังสำหรับการรักษาในอนาคตที่อาจชะลอหรือกระทั่งหยุดยั้งโรคได้