Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Wat is de ziekte ALS?

Amyotrofische Laterale Sclerose, vaak ALS of de ziekte van Lou Gehrig genoemd, is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aantast. Deze zenuwcellen, ook wel motorische neuronen genoemd, zijn verantwoordelijk voor het aansturen van de willekeurige spierbewegingen.

Naarmate ALS vordert, breken deze motorische neuronen geleidelijk af, wat leidt tot spierzwakte, verlamming en uiteindelijk ademhalingsstilstand. Deze aandoening heeft invloed op het vermogen om te bewegen, praten, slikken en ademen, maar tast doorgaans het gevoel of het verstand niet aan.

Hoe vaak komt ALS voor?

Schattingen suggereren dat ALS wereldwijd ongeveer 1 tot 2 op de 100.000 mensen treft.

De incidentie van ALS neemt toe met de leeftijd, waarbij de meeste diagnoses worden gesteld bij mensen tussen de 40 en 80 jaar. Mannen hebben ook een iets grotere kans om ALS te ontwikkelen dan vrouwen, hoewel dit verschil op oudere leeftijd kleiner wordt. De ziekte kan iedereen treffen, ongeacht ras of etniciteit.

Inzicht in de prevalentie helpt bij het plannen van zorgvoorzieningen en ondersteuningssystemen. Hoewel de aantallen klein lijken in vergelijking met andere aandoeningen, heeft elk geval een aanzienlijke impact op de getroffenen en hun families.

Typen ALS

ALS is geen eenduidige, uniforme aandoening. Het uit zich vaak in variaties, en het begrijpen van deze verschillende vormen helpt om de volledige reikwijdte van de ziekte te bevatten. Hoewel de kern van het probleem de degeneratie van motorische neuronen is, kan de specifieke manier waarop dit zich manifesteert verschillen.

Wat is Primaire Laterale Sclerose?

Primaire Laterale Sclerose, of PLS, is een zeldzame aandoening die de motorische neuronen in de hersenen aantast. In tegenstelling tot ALS tast PLS voornamelijk de bovenste motorische neuronen aan. Dit betekent dat mensen met PLS doorgaans last hebben van spierstijfheid en spasticiteit, in plaats van de spierzwakte en atrofie die vaker worden gezien bij klassieke ALS.

Het verloop van PLS is over het algemeen trager dan dat van ALS en in sommige gevallen heeft het geen significante invloed op de levensverwachting. Het kan echter nog steeds leiden tot aanzienlijke mobiliteitsproblemen en ongemak.

Wat is Progressieve Spieratrofie?

Progressieve Spieratrofie, of PSMA, wordt beschouwd als een subtype van ALS dat voornamelijk de onderste motorische neuronen aantast. Dit betekent dat de belangrijkste symptomen spierzwakte, spierverlies (atrofie) en fasciculaties (spiertrekkingen) zijn.

Mensen met PSMA kunnen een aanzienlijk verlies van spiermassa en -functie ervaren, met name in de ledematen. Hoewel PSMA veel kenmerken deelt met ALS, verloopt het vaak trager en kan het een iets andere invloed hebben op de algehele overleving in vergelijking met de meer algemene vormen van ALS.

Wat is Pseudobulbaire Parese?

Pseudobulbaire Parese, of PBP, is een aandoening die de motorische neuronen aantast die de spieren aansturen die betrokken zijn bij slikken, spreken en gezichtsuitdrukkingen. Deze worden vaak de bulbaire spieren genoemd.

Wanneer ALS deze gebieden als eerste aantast, wordt dit soms bulbaire ALS genoemd, en PBP beschrijft de symptomen die daaruit voortvloeien. Dit kan leiden tot problemen met spreken (dysartrie), slikken (dysfagie) en het beheersen van emotionele reacties, zoals oncontroleerbaar huilen of lachen, een aandoening die bekendstaat als pseudobulbair effect (PBA).

Symptomen van ALS

De symptomen van ALS kunnen van persoon tot persoon aanzienlijk verschillen en hangen vaak af van welke motorische neuronen als eerste zijn aangetast.

Wat zijn de symptomen van ALS bij vrouwen?

Hoewel ALS vaker bij mannen voorkomt dan bij vrouwen, zijn de symptomen zelf over het algemeen hetzelfde.

Sommige onderzoeken suggereren dat vrouwen mogelijk een iets trager ziekteverloop ervaren in vergelijking met mannen, maar dit is geen absolute regel. Vroege symptomen kunnen subtiele spierzwakte in de ledematen zijn, moeite met fijne motorische taken of veranderingen in de stemkwaliteit.

Naarmate de ziekte vordert, zullen ook vrouwen, net als mannen, toenemende spierzwakte en atrofie ervaren.

Wat zijn de symptomen van ALS bij mannen?

Bij mannen wordt vaker de diagnose ALS gesteld dan bij vrouwen. Net als bij vrouwen kunnen de eerste symptomen bij mannen zich op verschillende manieren manifesteren.

Veelvoorkomende vroege symptomen zijn spiertrekkingen, krampen en stijfheid, met name in de armen, benen of romp. Sommige mannen merken moeite met taken die kracht of coördinatie vereisen, zoals het tillen van voorwerpen of lopen.

Spraak- en slikproblemen kunnen ook optreden als de bulbaire regio in een vroeg stadium wordt aangetast.

Wat zijn de eerste symptomen van ALS?

Het herkennen van de eerste tekenen van ALS is belangrijk om tijdig medische hulp in te schakelen. Deze symptomen beginnen vaak subtiel en kunnen gemakkelijk worden verward met andere aandoeningen. Ze kunnen zijn:

• Spierzwakte: Dit is vaak het eerste merkbare symptoom. Het kan zich uiten als moeite met het optillen van een arm of been, struikelen of problemen met de gripkracht.

• Spiertrekkingen en krampen: Er kunnen onwillekeurige spierfasciculaties (trekkingen) of spasmen optreden, vaak in de armen, benen of tong.

• Spraak- en slikproblemen: Onduidelijk spreken (dysartrie) of moeite met slikken (dysfagie) kan erop wijzen dat de motorische neuronen die de spieren in de keel en mond aansturen, zijn aangetast.

• Vermoeidheid: Onverklaarbare vermoeidheid of een gevoel van zwaarte in de ledematen kan een vroeg signaal zijn.

• Veranderingen in de ademhaling: In sommige gevallen, met name als het middenrif vroegtijdig is aangetast, kunnen mensen last krijgen van kortademigheid, vooral tijdens het liggen.

Naarmate ALS vordert, worden deze symptomen doorgaans duidelijker en uitgebreider. Spieren kunnen merkbaar dunner en stijver worden. Hoewel ALS rechtstreeks invloed heeft op willekeurige spieren, worden onwillekeurige spieren, zoals de spieren die het hart en de spijsvertering aansturen, over het algemeen niet aangetast.

Ook het gevoel, het gezichtsvermogen en het gehoor blijven doorgaans intact. Bij een deel van de mensen kunnen naast de degeneratie van motorische neuronen ook cognitieve veranderingen optreden, waaronder problemen met de executieve functies of frontotemporale dementie.

Diagnose van ALS

Het stellen van de diagnose amyotrofische laterale sclerose kan een complex proces zijn, waarbij vaak een reeks tests nodig is om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Er is niet één enkele test die ALS definitief bevestigt. In plaats daarvan vertrouwen artsen meestal op een combinatie van een grondige anamnese, een gedetailleerd neurologisch onderzoek en verschillende diagnostische procedures.

Het neurologisch onderzoek is een belangrijk onderdeel van het proces. Tijdens dit onderzoek beoordeelt een arts de spierkracht, reflexen, coördinatie en spierspanning. Er wordt gezocht naar tekenen van spierzwakte, spasticiteit en afwijkende reflexen die kenmerkend zijn voor een motorneuronziekte.

Verschillende tests kunnen worden gebruikt om de diagnose ALS te helpen bevestigen en andere mogelijkheden uit te sluiten:

• Elektromyografie (EMG) en geleidingsonderzoek (NCS): Deze tests beoordelen de gezondheid van de spieren en de zenuwen die ze aansturen. Een EMG meet de elektrische activiteit in de spieren, terwijl een NCS meet hoe snel elektrische signalen zich door de zenuwen verplaatsen. Bij ALS kunnen deze tests tekenen van schade aan de motorische neuronen laten zien.

• Bloed- en urineonderzoek: Dit wordt gebruikt om andere aandoeningen uit te sluiten die op ALS kunnen lijken, zoals bepaalde infecties, auto-immuunziekten of stofwisselingsproblemen.

• Magnetic Resonance Imaging (MRI): Een MRI-scan van de hersenen en het ruggenmerg kan helpen bij het identificeren van andere neurologische aandoeningen, zoals tumoren, hernia's of multiple sclerose, die de symptomen zouden kunnen veroorzaken. Het stelt niet direct de diagnose ALS, maar is belangrijk voor uitsluiting.

• Ruggenprik (lumbaalpunctie): Bij deze procedure wordt een kleine hoeveelheid hersenvocht afgenomen uit de onderrug. Het vocht wordt vervolgens geanalyseerd om te controleren op tekenen van infectie of ontsteking die voor ALS aangezien zouden kunnen worden.

• Spier- of zenuwbiopt: In zeldzame gevallen kan een klein stukje spier- of zenuwweefsel worden weggenomen voor microscopisch onderzoek. Dit gebeurt meestal om andere spier- of zenuwziekten uit te sluiten.

Een definitieve diagnose van ALS wordt meestal gesteld wanneer er aanwijzingen zijn voor degeneratie van zowel de bovenste als de onderste motorische neuronen in ten minste drie verschillende lichaamsregio's, en wanneer andere mogelijke oorzaken zijn uitgesloten.

Wat veroorzaakt ALS

De exacte oorzaak waarom sommige mensen ALS ontwikkelen, blijft in de meeste gevallen een raadsel. Neurowetenschappers onderzoeken verschillende theorieën, en het is waarschijnlijk dat een combinatie van factoren een rol speelt.

Is ALS erfelijk?

Hoewel de meeste gevallen van ALS optreden zonder dat de ziekte in de familie voorkomt – dit wordt sporadische ALS genoemd – is ongeveer 10% van de gevallen wel erfelijk, bekend als familiaire ALS. Er wordt vaak gedacht dat alleen familiaire ALS genetisch is, maar dat is niet helemaal juist. Beide typen kunnen een genetische basis hebben.

Zelfs bij sporadische ALS kan iemand een genetische verandering hebben die kan worden doorgegeven, ook al heeft niemand anders in de familie de ziekte. Onderzoekers hebben verschillende genen geïdentificeerd die verband houden met ALS. De ontdekking van deze genen is een grote stap geweest, omdat het wetenschappers helpt de ziekte beter te begrijpen en te werken aan behandelingen die zich richten op deze specifieke genetische afwijkingen.

Onderzoekers vermoeden dat sommige mensen genetisch vatbaar zijn voor het ontwikkelen van de ziekte, maar dat deze zich pas manifesteert na blootstelling aan een trigger uit de omgeving. De wisselwerking tussen genetica en omgevingsfactoren wordt gezien als de sleutel tot het begrijpen waarom ALS zich bij bepaalde personen ontwikkelt.

Voor wie zich zorgen maakt over erfelijke factoren, kan een gesprek mit een klinisch geneticus helderheid verschaffen over overervingspatronen en mogelijke risico's voor familieleden.

Welke omgevingsfactoren verhogen het risico op ALS?

Hoewel de exacte oorzaken van ALS nog steeds worden onderzocht, kijken wetenschappers naar verschillende factoren die een rol kunnen spelen. Er wordt gedacht dat een combinatie van genetische aanleg en invloeden van buitenaf kan bijdragen aan het ontstaan van de ziekte.

Sommige onderzoeken suggereren dat blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren mogelijk verband houdt met ALS, hoewel definitieve verbanden nog worden onderzocht. Deze potentiële factoren zijn onderwerp van lopend onderzoek.

Het is belangrijk om te onthouden dat ALS iedereen kan treffen, ongeacht achtergrond of levensstijl. De wetenschappelijke gemeenschap blijft alle mogelijke wegen verkennen om beter te begrijpen wat het risico van een persoon kan verhogen.

Behandelingen voor ALS

De behandeling van amyotrofische laterale sclerose omvat een veelzijdige aanpak die gericht is op het vertragen van de ziekteprogressie, het beheersen van symptomen en het verbeteren van de algehele mentale gezondheid. Hoewel er momenteel geen genezing mogelijk is voor ALS, zijn er verschillende behandelingen ontwikkeld om verschillende aspecten van de ziekte aan te pakken.

Medicijnen voor ALS

Verschillende medicijnen zijn goedgekeurd om te helpen bij de behandeling van ALS en de daarmee samenhangende symptomen. Deze behandelingen zijn erop gericht de motorische neuronen te beschermen, symptomen te verlichten en specifieke complicaties aan te pakken.

• Riluzol: Dit medicijn werkt door de hoeveelheid glutamaat te verminderen, een chemische signaalstof in de hersenen die bij hoge concentraties schadelijk kan zijn voor motorische neuronen. Door de afgifte van overtollig glutamaat te blokkeren, kan riluzol helpen de motorische neuronen te beschermen tegen schade.

• Edaravone: Edaravone werkt vermoedelijk door het verminderen van oxidatieve stress, wat zenuwcellen kan beschadigen. Het wordt via een infuus toegediend en is ook beschikbaar in een orale vorm.

• Dextromethorfan HBr en kinidinesulfaat: Dit medicijn is goedgekeurd voor de behandeling van het pseudobulbair effect (PBA), een aandoening die kan voorkomen bij mensen met ALS. PBA veroorzaakt oncontroleerbare emotionele uitbarstingen, zoals lachen of huilen, die niet in verhouding staan tot de situatie.

• Tofersen: Dit is een nieuwere behandeling die is goedgekeurd voor personen met ALS die geassocieerd is met een specifieke genetische mutatie (SOD1-ALS). Het is de eerste therapie die is ontworpen om een genetische oorzaak van ALS aan te pakken en wordt maandelijks in het ruggenmergvocht toegediend.

Naast deze goedgekeurde medicijnen blijft lopend onderzoek nieuwe therapeutische strategieën verkennen. Klinische studies onderzoeken verschillende benaderingen, waaronder gentherapie, stamcelbehandelingen en nieuwe kandidaat-geneesmiddelen, met als doel effectievere manieren te vinden om de progressie van ALS te vertragen of te stoppen.

Het is belangrijk dat mensen met ALS nauw samenwerken met hun behandelend team om het meest geschikte behandelplan te bepalen, dat vaak bestaat uit een combinatie van medicijnen, therapieën en ondersteunende zorg.

ALS-stichting

Organisaties die zich inzetten voor ALS spelen een cruciale rol bij de ondersteuning van mensen die door de ziekte zijn getroffen, het bevorderen van onderzoek en het vergroten van het publieke bewustzijn. Deze groepen bieden vaak een scala aan diensten, variërend van directe hulp aan patiënten tot de financiering van baanbrekend wetenschappelijk onderzoek.

Belangrijke taken van ALS-stichtingen zijn onder meer:

• Ondersteuning van patiënten en naasten: Het aanbieden van hulpmiddelen, informatie en lotgenotencontact voor mensen die gediagnosticeerd zijn met ALS en hun families. Dit kan bestaan uit praatgroepen, informatiemateriaal en hulp bij het wegwijs worden in de gezondheidszorg.

• Financiering van onderzoek: Investeren in wetenschappelijk onderzoek om de oorzaken van ALS te begrijpen, effectieve behandelingen te ontwikkelen en uiteindelijk een medicijn te vinden. Dit omvat de ondersteuning van laboratoriumonderzoek en klinische studies.

• Belangenbehartiging: Zich inzetten om het overheidsbeleid te beïnvloeden en de toegang tot zorg en behandelingen voor mensen met ALS te verbeteren.

• Informatiecampagnes: Het publiek informeren over ALS, de impact ervan en de voortdurende inspanningen om de ziekte te bestrijden.

Deze stichtingen vormen vaak een centraal aanspreekpunt voor informatie en ondersteuning voor de gehele ALS-gemeenschap. Ze werken samen met onderzoekers, zorgverleners en beleidsmakers om een tastbaar verschil te maken in de levens van degenen die getroffen zijn door deze complexe neurologische aandoening.

Prognose van ALS

De vooruitzichten voor personen bij wie amyotrofische laterale sclerose is vastgesteld, variëren aanzienlijk, aangezien de ervaring van elke persoon met de ziekte uniek is. Gemiddeld leven de meeste mensen nog zo'n drie jaar na hun diagnose. Dit is echter slechts een gemiddelde, en een aanzienlijk deel van de mensen leeft langer.

Ongeveer 30% van de mensen met ALS overleeft de grens van vijf jaar, en tussen de 10% en 20% kan 10 jaar of langer leven. Een overleving van meer dan twintig jaar is mogelijk, maar zeer zeldzaam.

Bepaalde factoren kunnen in verband worden gebracht met een gunstigere prognose, zoals het krijgen van de diagnose op jongere leeftijd, het mannelijk geslacht en symptomen die in de ledematen beginnen in plaats van in de bulbaire regio (die spraak en slikken beïnvloedt).

Wat zijn de toekomstverwachtingen voor ALS-onderzoek?

Amyotrofische Laterale Sclerose blijft een complexe en uitdagende ziekte, en hoewel er nog geen genezing mogelijk is, wordt er aanzienlijke vooruitgang geboekt.

De huidige behandelingen richten zich op het beheersen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven, waarbij medicijnen verschillende mogelijkheden voor interventie bieden. Onderzoek blijft de genetische en omgevingsfactoren verkennen die bijdragen aan ALS, wat leidt tot een beter begrip van de mechanismen ervan. De ontwikkeling van gerichte therapieën, zoals tofersen voor SOD1-ALS, is een hoopvolle stap voorwaarts.

Voortdurende investeringen in onderzoek en klinische studies, naast ondersteunende zorg, zijn van vitaal belang om onze mogelijkheden om ALS te bestrijden te vergroten en uiteindelijk effectieve behandelingen en een geneesmiddel te vinden.

Referenties

1. Ingre, C., Roos, P. M., Piehl, F., Kamel, F., & Fang, F. (2015). Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis. Clinical epidemiology, 7, 181–193. https://doi.org/10.2147/CLEP.S37505

2. Floeter, M. K., & Mills, R. (2009). Progression in primary lateral sclerosis: a prospective analysis. Amyotrophic lateral sclerosis : official publication of the World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases, 10(5-6), 339–346. https://doi.org/10.3109/17482960903171136

3. Elsevier. (n.d.). Progressive muscular atrophy. ScienceDirect Topics. Geraadpleegd op 14 mei 2026, van https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/progressive-muscular-atrophy

4. Garnier, M., Camdessanché, J. P., Cassereau, J., & Codron, P. (2024). From suspicion to diagnosis: exploration strategy for suspected amyotrophic lateral sclerosis. Annals of medicine, 56(1), 2398199. https://doi.org/10.1080/07853890.2024.2398199

5. Siddique, T., & Ajroud-Driss, S. (2011). Familial amyotrophic lateral sclerosis, a historical perspective. Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 30(2), 117–120.

6. Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., & Kubisch, C. (2018). Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis. Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V, 30(2), 252–258. https://doi.org/10.1007/s11825-018-0185-3

7. Newell, M. E., Adhikari, S., & Halden, R. U. (2022). Systematic and state-of the science review of the role of environmental factors in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) or Lou Gehrig's Disease. Science of The Total Environment, 817, 152504. https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2021.152504

8. Muscular Dystrophy Association. (n.d.). Amyotrophic lateral sclerosis (ALS). https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis

Veelgestelde vragen

Wat is Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) precies?

Amyotrofische Laterale Sclerose, vaak ALS of de ziekte van Lou Gehrig genoemd, is een ziekte die de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aantast. Deze zenuwcellen, motorische neuronen genoemd, sturen de spieren aan. Wanneer ze afbreken, verzwakken de spieren en stoppen ze uiteindelijk met werken.

Zijn er verschillende types ALS?

Ja, er zijn een paar verwante aandoeningen. Primaire Laterale Sclerose (PLS) and Progressieve Spieratrofie (PSMA) zijn vergelijkbaar, maar tasten de zenuwcellen anders aan. Pseudobulbaire Parese (PBP) tast de spieren aan die worden gebruikt voor spreken en slikken. Soms kan ALS ook het denken en gedrag beïnvloeden, wat leidt tot een aandoening die frontotemporale dementie wordt genoemd.

Wat zijn de eerste symptomen van ALS?

Vroege symptomen hebben vaak te maken met spierzwakte. Dit kan betekenen dat iemand vaker struikelt, moeite heeft met tillen of merkt dat de spraak onduidelijk wordt. Er kunnen ook spiertrekkingen, krampen of het dunner worden van de spieren optreden.

Kunnen mannen en vrouwen verschillende ALS-symptomen hebben?

Hoewel veel symptomen hetzelfde zijn, suggereren sommige onderzoeken dat mannen vaker ALS met een begin in de ledematen hebben, wat betekent dat het in de armen of benen begint. Vrouwen kunnen soms in een eerder stadium symptomen ervaren die verband houden met spraak of slikken. Het verloop en de algehele symptomen kunnen echter voor iedereen sterk variëren.

Hoe stellen artsen vast of iemand ALS heeft?

Het diagnosticeren van ALS is een proces. Artsen controleren uw medische voorgeschiedenis, doen een lichamelijk onderzoek en kunnen tests gebruiken zoals zenuwgeleidingsonderzoeken, spiertesten (EMG), MRI-scans en bloedonderzoek. Ze sluiten vaak andere ziekten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken uit voordat ze de diagnose ALS bevestigen.

Wat veroorzaakt ALS?

Voor de meeste mensen met ALS is de exacte oorzaak onbekend. Wetenschappers geloven dat het een combinatie kan zijn van een genetische aanleg en blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren. Slechts bij ongeveer 10% van de ALS-patiënten komt de ziekte in de familie voor.

Zijn er andere factoren die het risico op het krijgen van ALS kunnen verhogen?

Onderzoekers bestuderen dit nog, maar er wordt gekeken naar factoren zoals leeftijd, genetica en mogelijk blootstelling aan bepaalde giftige stoffen of zware fysieke activiteit. Voor de meeste mensen is er echter geen duidelijke risicofactor die verklaart waarom ze ALS hebben ontwikkeld.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met ALS?

Het verloop van ALS is voor iedereen anders. Gemiddeld leven mensen nog ongeveer 3 jaar na de diagnose. Sommige mensen leven echter veel langer, zelfs 10 jaar of langer. Verbeteringen in de zorg helpen veel mensen om een beter en langer leven te leiden.