ハンチントン病は、脳の神経細胞に影響を及ぼす遺伝性疾患です。この病気はすぐには現れず、症状は通常、30代または40代の頃に始まります。
これは、人の動き方、考え方、感じ方を大きく変えることがあります。遺伝する病気なので、知っておくことで家族が先を見据えて計画を立てる助けになります。
ハンチントン病とは何ですか？
ハンチントン病（HD）は、脳の神経細胞に影響を与える遺伝性の疾患です。これは進行性の脳疾患であり、時間の経過とともに悪化することを意味します。
通常、ハンチントン病を引き起こす遺伝子の変異を持って生まれてきますが、症状は通常、成人期（多くは30代または40代）になるまで現れません。また、小児期に発症する、よりまれな形態もあります。
この病気は、ハンチンチン遺伝子と呼ばれる遺伝子の特定の変化によって引き起こされます。この変化により、脳細胞を損傷する可能性のある異常なタンパク質が生成されます。この損傷は、身体の動きをコントロールしたり、明確に考えたり、感情をコントロールしたりする能力に影響を与える可能性があります。
ハンチントン病の原因は何ですか？
ハンチントン病は家族を通じて遺伝します。根本的な原因は、ハンチンチン遺伝子（HTT）として知られる特定の遺伝子にあります。この遺伝子は、同じくハンチンチンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。
ハンチンチン遺伝子（HTT）の役割
すべての人のハンチンチン遺伝子には、シトシン、アデニン、グアニン（CAG）という3つのDNA塩基の繰り返しパターンを持つセクションがあります。
通常、このCAG配列は特定の回数繰り返されます。しかし、ハンチントン病の患者では、このCAG配列が通常よりも著しく多く繰り返されています。これは「CAGリピート異常伸長」と呼ばれます。
この伸長により、脳内の特定の神経細胞に対して毒性を持つ、変異したハンチンチンタンパク質が生成されるようになります。時間の経過とともに、これらの異常なタンパク質が蓄積して損傷を引き起こし、特に運動、思考、感情をコントロールする脳の領域に影響を与えます。
CAGリピート数が多いほど、通常は発症時期が早くなり、症状がより重くなる傾向があります。
ハンチントン病はどれくらい一般的なのですか？
ハンチントン病は希少疾患に分類されます。世界全体では、人口10万人あたりおよそ3〜7人が罹患しています。ヨーロッパ系の先祖を持つ人々に多く見られるようです。
遺伝性であるため、家族にハンチントン病の患者がいる場合、自身も発症する可能性があります。遺伝形式は常染色体優性遺伝であり、変異した遺伝子のコピーが1つあれば病気が引き起こされることを意味します。
親の一方がハンチントン病である場合、その子どもが遺伝子変異を受け継いで発症する確率はそれぞれ50%です。
ハンチントン病の症状
ハンチントン病は主に、運動機能、認知機能、精神機能の3つのカテゴリーに分類されるいくつかの主要な方法で人々に影響を与えます。
運動症状
運動症状は、ハンチントン病の最も目に見えやすい兆候であることがよくあります。一般的なものとして、不随意で予測不可能な動きを伴う舞踏運動（コレア）があります。これは、そわそわした動きから、体全体または一部に影響を与えるより顕著な引きつりやうねるような動きまで様々です。
病気が進行するにつれて、これらの動きは通常より目立つようになり、ストレスによって悪化することがあります。その他の運動に関する問題には以下のようなものがあります。
ジストニア：筋肉が収縮してその位置で固まり、ねじれや反復的な動き、異常な姿勢を引き起こします。
動作緩慢：動き全体の動作が遅くなります。
固縮：四肢のこわばり。
会話の困難：ろれつが回らなくなることがあります。
嚥下障害：後期段階では飲み込みが困難になることが多く、体重減少や栄養問題につながる可能性があります。
バランス障害：転倒や怪我のリスクが高まる可能性があります。
認知症状
認知症状は、思考や精神的プロセスの変化に関連しています。これらは微妙に始まり、時間の経過とともに顕著になっていきます。これには以下のようなものが含まれます。
精神症状
精神症状もハンチントン病の重要な一部であり、運動や認知の変化よりも先に現れることがあります。これらは幅広く異なり、以下のようなものが含まれます。
うつ病：非常に一般的であり、持続的な悲しみ、興味の喪失、睡眠や食欲の変化として現れることがあります。
イライラや気分の浮き沈み：不満や怒りを感じやすくなることがあります。
不安：心配や緊張の感情が生じる場合があります。
人格の変化：無関心になったり引きこもりがちになったりする人もいれば、より衝動的な行動を示す人もいます。
精神病：まれに幻覚や妄想が現れることがあります。
具体的な症状やその進行状況は人によって異なる場合があることに留意することが重要です。
ハンチントン病の診断方法
ある人がハンチントン病（HD）であるかどうかを判断するには、通常、いくつかの異なる手順を踏みます。単一の検査だけでなく、医師がパズルのピースを組み合わせるようにして行われます。
病歴と神経学的検査
まず最初に、医師があなたの脳の健康の歴史と、現在経験している症状についてお話しします。ハンチントン病は家族に遺伝することが多いため、家族の健康状態についても尋ねられます。
これに続いて、神経学的検査が行われます。ここでは、医師が反射、協調運動、バランス、筋肉の緊張などをチェックします。
医師は、舞踏運動（コレア）と呼ばれるあの予測不可能なガクガクとした動きなどの不随意運動や、思考・感情の変化など、ハンチントン病を指し示す兆候がないか探します。
ハンチントン病の遺伝子スクリーニング
ハンチントン病を最も確定的に診断する方法は、遺伝子検査です。これにはDNAを調べるための血液検査が含まれます。具体的には、ハンチンチン遺伝子（HTT）と呼ばれる遺伝子の変化をチェックします。
ハンチントン病の患者では、この遺伝子内にある特定のDNAセグメントであるCAGという文字の繰り返し（リピート）が伸長しています。このCAGリピート数は、医師に多くの情報を伝えます。一般的に、CAGリピート数が36以上ある場合、その人はハンチントン病を発症することになります。
リピート数が多いほど、発症が早くなり、症状がより重くなることがよくあります。この検査は症状が現れる前であっても遺伝子の変化を検出できることを知っておくことが重要です。この情報は人生を変える可能性があるため、患者がその影響を理解し、情報に基づいた選択をできるように、通常は検査の前後で遺伝カウンセリングが推奨されます。
ハンチントン病の治療法
ハンチントン病の根本的な治療法はまだありませんが、症状の管理と生活の質の向上に焦点を当てたいくつかのアプローチがあります。治療には、身体的、認知的、精神的な様々な側面に対処するために、医療専門家チームが連携して取り組むことがよくあります。
ハンチントン病の薬物治療
薬物療法は、ハンチントン病に関連する特定の症状を管理するのに役立ちます。一般的に舞踏運動（コレア）と呼ばれる不随意運動に対して、いくつかの薬剤が利用可能です。
テトラベナジンはそのような薬の1つであり、デュテトラベナジンやバルベナジンなどの他の薬も同様の効果を提供し、時には服用回数を減らしたり、副作用を少なく抑えたりできる可能性があります。
抗精神病薬も舞踏運動を抑えるために使用されることがあり、特定の精神症状にも対処できます。重度の舞踏運動のエピソードに対しては、短期間ベンゾジアゼピン系の薬剤が使用されることがありますが、通常は長期的な使用は推奨されません。
うつ病や精神病などの精神症状は、一般的に抗うつ薬や気分安定薬のような向精神薬で管理されます。
ハンチントン病の遺伝子治療
ハンチントン病の遺伝子治療に関する神経科学研究が現在も進められています。これらの実験的治療の目標は、病気の根底にある遺伝的原因を標的にすることです。
まだ標準的な治療法ではありませんが、ハンチンチン遺伝子やそれが作り出す異常なタンパク質に影響を与えることで、病気の進行を遅らせるか停止させることを目的として、臨床試験で遺伝子治療アプローチが模索されています。
これらの治療法の開発は、将来に向けた重要な研究領域となっています。
ハンチントン病と共に生きる：サポートとリソース
ハンチントン病と共に生きることは、その進行性の性質を管理し、影響を受けている本人と介護者の両方へのサポートを求めることを伴います。現在、治療法はありませんが、多職種によるアプローチが、生じる身体的、認知的、感情的な課題に対処するのに役立ちます。
ハンチントン病の複雑さを管理するために、連携されたケアチームが推奨されることがよくあります。 このチームには、神経内科医、精神科医、遺伝専門医、理学療法士、作業療法士、言語聴覚士、栄養士などの専門家が含まれます。かかりつけ医も、全体的な健康状態のモニタリングや、その他の医学的状況に対処する役割を担います。
病気が進行するにつれて、歩行、会話、会話などの日常活動を他人に依存することが増えていく可能性があります。誤嚥性肺炎などの合併症が発生することがあり、ハンチントン病自体が直接の死因ではなくとも、これらの二次的な問題が寿命に影響を与える可能性があります。発症から死亡までの平均期間は通常15〜20年ですが、これには大きな個人差があります。
生活の質を維持するためには、セルフケアが重要です。これには以下が含まれます。
運動症状の管理を助けるために、有酸素運動、筋力トレーニング、バランスエクササイズなどの定期的な身体活動に取り組むこと。
健康的な食事を維持すること。不随意運動によるエネルギー消費の増加によって体重減少が懸念される場合は、必要に応じて摂取カロリーを増やすこと。
アルコールとタバコの使用を避けること。
患者会（サポートグループ）は、ハンチントン病の患者とその家族にとって、重要な社会的および感情的なはけ口を提供してくれます。また、介護者も、介護の過酷な性質や病気に関連する行動変化による燃え尽き症候群のリスクを含め、大きな課題に直面しています。介護者が自身のサポートネットワークを維持し、孤立を防ぐためのリソースを求めることが重要です。
将来に備えた計画を立てることも、ハンチントン病と共に生きる上での重要な側面です。これには以下が含まれます。
認知機能の低下によって本人が意思決定できなくなった場合に備えて、信頼できる人物を医療代理人に指定すること。
医療に関する個人の希望を明確に伝えるために、事前指示書を作成すること。
これらのステップは、病気が進行する前の早い段階で行うのが最適です。ハンチントン病に特化した団体は、情報、サポートサービス、および地域のケアオプションや研究への橋渡しとなる貴重なリソースになります。
今後に向けて
ハンチントン病は、運動、認知、感情的な幸福へ進行性に影響を与えることで、個人や家族に複雑な課題をもたらします。根本的な治療法はまだ見つかっていませんが、現在行われている研究によって、将来的な治療法や療法の探索が続けられています。
罹患している人々にとって、症状の管理、生活の質の維持、そして患者と介護者の両方への支援の提供に焦点を当てた多職種による医療アプローチが何よりも重要です。
将来のケアの必要性を見据えた計画の策定を伴う、遺伝子検査による早期診断は、患者とその家族が病気の経過をより効果的に乗り越えるのに役立ちます。ハンチントン病専門の支援団体による継続的な啓発活動とサポートは、理解を深め、すべての関係者の状況を改善する上で不可欠です。
参考文献
National Library of Medicine. (2020, July 1). Huntington’s disease. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntingtons-disease/
Lipe, H., & Bird, T. (2009). Late onset Huntington Disease: clinical and genetic characteristics of 34 cases. Journal of the neurological sciences, 276(1-2), 159–162. https://doi.org/10.1016/j.jns.2008.09.029
よくある質問
ハンチントン病とは具体的にどのような病気ですか？
ハンチントン病（HD）は、脳の神経細胞に影響を与える病気です。家族性であり、親から遺伝することを意味します。時間の経過とともにこれらの神経細胞が損なわれ、身体の動き、考え方、感情のコントロールに問題が生じます。
ハンチントン病の原因は何ですか？
原因は、ハンチンチン遺伝子と呼ばれる特定の遺伝子の変化、または変異です。この遺伝子はタンパク質を作るための指示を提供します。この遺伝子が変化すると、脳細胞を損傷する欠陥のあるタンパク質が生成されるようになります。この損傷は徐々に進行します。
ハンチントン病は一般的な病気ですか？
ハンチントン病は希少疾患とされています。世界中でおよそ10万人のうち3〜7人が罹患しています。ヨーロッパ系のバックグラウンドを持つ人々に多く見られる傾向があります。
ハンチントン病はどのように遺伝しますか？
これは「常染色体優性」と呼ばれる方法で遺伝します。これは、親の一方が変異遺伝子を持っている場合、子どもがそれを引き継いで発症する可能性が50％あることを意味します。発症するには、変異した遺伝子のコピーが1つだけあれば十分です。
ハンチントン病の主な症状は何ですか？
症状は通常、運動、思考、感情の主に3つのグループに分かれます。運動の問題には、制御できないガクガクとした動き（舞踏運動）や体のこわばりなどが含まれます。思考の問題には、記憶障害や意思決定の困難が伴う場合があります。感情の変化には、うつ病やイライラ感などが含まれます。
ハンチントン病の症状は通常いつ始まりますか？
ほとんどの人において、症状は30代または40代の時に始まります。これは成人発症型HDと呼ばれます。しかし、より一般的ではない形態である若年性HDは、小児期や思春期に始まることがあり、多くの場合より急速に進行します。
ハンチントン病はどのように診断されますか？
医師は、本人の病歴を確認し、症状をチェックするための神経学的検査を行い、多くは遺伝子血液検査を用いて診断します。この検査により、変異したハンチンチン遺伝子が存在するかどうかを確認できます。
遺伝子検査でハンチントン病にかかるかどうか予測できますか？
はい、遺伝子検査により、ハンチントン病を引き起こす特定の遺伝子の変異を検出できます。検査によって遺伝子に特定のリピート数（36以上）が示された場合、将来的に発症する可能性が非常に高くなります。検査を受けるというのは大きな決断であり、カウンセリングが推奨されます。
ハンチントン病にはどのような治療法がありますか？
薬物療法は、不随意運動や精神的な症状などの一部の症状をコントロールするのに役立ちます。理学療法、作業療法、言語療法などのリハビリテーションも重要です。これらは、運動、日常のタスク、飲み込みや会話の困難に対処するのを助けます。また、遺伝子治療の研究も継続して行われています。
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