बहुत से माता-पिता यह सोचते हैं कि क्या ऑटिज्म उनके परिवार में चलता है, और इसका छोटा उत्तर हाँ है, यह अक्सर होता है। हालांकि हर मामले में स्पष्ट आनुवंशिक लिंक नहीं होता है, शोध से पता चलता है कि जीन इस बात में बड़ा भूमिका निभाते हैं कि कुछ लोग ऑटिज्म स्पेक्ट्रम पर क्यों होते हैं।
यह लेख ऑटिज्म जेनेटिक्स के बारे में जो हम जानते हैं, आनुवंशिक परीक्षण कैसे काम करता है, और इसका आपके परिवार के लिए क्या मतलब है, की पड़ताल करता है।
एक नज़र में
ऑटिज़्म अक्सर परिवारों में चलता है, और अध्ययनों से स्थिति के साथ एक मजबूत आनुवांशिक घटक दिखता है।
हालांकि जीन एक प्रमुख कारक हैं, ऑटिज़्म जटिल है और संभवतः कई जीनों और पर्यावरणीय प्रभावों की बातचीत शामिल है।
ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम में एक और बच्चे होने की संभावना अधिक होती है अगर आपके पास पहले से एक बच्चा ऑटिज़्म के साथ है, लेकिन यह निश्चितता नहीं है।
आनुवंशिक परीक्षण कभी-कभी ऑटिज़्म से संबंधित विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान कर सकते हैं, जो मेडिकल देखभाल और पारिवारिक योजना में मदद कर सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण विकल्प क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण से लेकर पूरे एक्सोम अनुक्रमण तक होते हैं, लेकिन उपभोक्ता डीएनए परीक्षण आम तौर पर ऑटिज़्म जोखिम के लिए जानकारीपूर्ण नहीं होते हैं।
आनुवंशिक निष्कर्ष Insight पेश कर सकते हैं लेकिन अपने आप में एक निश्चित निदान नहीं होते हैं और पेशेवर मार्गदर्शन के साथ व्याख्या की जानी चाहिए।
ऑटिज्म विरासत परिवारों में कैसे काम करती है?
क्या ऑटिज्म 'परिवार में चलता है'?
जब एक बच्चे को ऑटिज्म का निदान मिलता है, तो माता-पिता के लिए इसके पीछे के कारणों के बारे में जानना स्वाभाविक होता है, और क्या यह कुछ ऐसा है जो परिवार में चलता है। लंबे समय तक, यह विचार कि ऑटिज्म केवल पालन-पोषण के कारण था, पर विचार हुआ, लेकिन न्यूरोसाइंस अनुसंधान ने इस समझ को काफी हद तक बदल दिया है।
वर्तमान वैज्ञानिक समझ ऑटिज्म में एक मजबूत आनुवंशिक घटक की ओर इशारा करती है। इसका मतलब है कि जीन ऑटिज्म स्पेक्ट्रम पर क्यों कुछ लोग हैं, इस में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
जुड़वा बच्चों और परिवारों पर किए गए अध्ययन यह सुझाव देते हैं कि ऑटिज्म की संभावना का एक बड़ा हिस्सा आनुवंशिक अंतर से जुड़ा हो सकता है, और पर्यावरणीय प्रभाव जैसे अन्य कारक भी योगदान कर सकते हैं।
यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ऑटिज्म को कई कारकों के संयुक्त प्रभाव के परिणामस्वरूप माना जाता है। इनमें माता-पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक विविधताएं, साथ ही दे नोवो (नए) आनुवंशिक परिवर्तन शामिल हो सकते हैं जो अचानक एक बच्चे में उत्पन्न होते हैं।
ये नए परिवर्तन माता-पिता के डीएनए में मौजूद नहीं होते हैं, लेकिन एक अंडाणु या शुक्राणु के निर्माण के दौरान या गर्भाधान के तुरंत बाद विकास के प्रारंभिक चरण में उत्पन्न होते हैं। उन परिवारों में जहां केवल एक बच्चे में ऑटिज्म होता है और कोई पूर्ववर्ती इतिहास नहीं होता है, ये स्पॉन्टिनियस परिवर्तन मामलों का महत्वपूर्ण हिस्सा समझा सकते हैं। हालांकि, उन परिवारों में जहाँ स्पेक्ट्रम पर कई लोग होते हैं, विरासत में मिली आनुवंशिक विविधताएं अक्सर अधिक प्रमुख भूमिका निभाती हैं।
ऑटिज्म के साथ एक और बच्चा होने की संभावना क्या है?
सामान्य जनसंख्या में, एक बच्चे के ऑटिज्म से निदान की संभावना आमतौर पर लगभग 3.2% होती है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि अध्ययन में ऑटिज्म को कैसे परिभाषित किया गया है।
हालांकि, जब एक परिवार में पहले से एक बच्चा होता है जो स्पेक्ट्रम पर होता है, तो यह जोखिम बदल जाता है। ऑटिज्म वाले बच्चों के छोटे भाई-बहनों का अनुसरण करने वाले अध्ययन पाते हैं कि औसतन इन छोटे भाई-बहनों में से लगभग 20% बाद में ऑटिज्म से निदान होते हैं। यह सामान्य जनसंख्या के जोखिम से कई गुना अधिक है।
यह ध्यान देने वाली बात है कि यह एक औसत है और वास्तविक जोखिम परिवार-दर-परिवार बदल सकता है। कई कारक इसे प्रभावित कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
छोटे बच्चे का लिंग (लड़कों और लड़कियों के लिए जोखिम भिन्न हो सकता है)।
क्या परिवार में स्पेक्ट्रम पर अन्य बच्चे हैं।
परिवार में विकासात्मक भिन्नताओं या अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों का व्यापक इतिहास।
माताओं और पिताओं के लिए आनुवंशिक जोखिम क्या अलग होता है?
ऑटिज्म के लिए आनुवंशिक जोखिम कैसे पारित होता है, इस शोध में पाया गया है कि इसमें माता-पिता से संबंधित अंतर हो सकते हैं। जबकि दोनों माता-पिता आनुवंशिक सामग्री का योगदान देते हैं, ऑटिज्म से संबंधित विशिष्ट आनुवंशिक कारक अलग-अलग रूप से विरासत में मिल सकते हैं।
कुछ अध्ययन इंगित करते हैं कि कुछ आनुवंशिक भिन्नताएं जो ऑटिज्म से जुड़ी हो सकती हैं, अक्सर माताओं द्वारा अधिक पारित होती हैं, जबकि अन्य संभवतः पिताओं से अधिक संबंधित हो सकती हैं। यह अनुसंधान का एक जारी क्षेत्र है, और सटीक तंत्र अभी भी खोजे जा रहे हैं।
ऑटिज्म में महिला सुरक्षा प्रभाव क्या है?
अनुसंधान के एक दिलचस्प क्षेत्र में 'महिला सुरक्षा प्रभाव' की अवधारणा है। यह विचार सुझाता है कि कुछ जैविक कारक हो सकते हैं जो महिलाओं में ऑटिज्म के खिलाफ सुरक्षा के कुछ स्तर की पेशकश करते हैं, यानी लड़कियों को ऑटिज्म से निदान पाने के लिए लड़कों की तुलना में अधिक संख्या में आनुवंशिक जोखिम कारक विरासत में मिल सकते हैं।
परिणामस्वरूप, ऑटिज्म लड़कियों में अलग तरीके से प्रकट हो सकता है। स्पेक्ट्रम पर जो लड़कियाँ हैं, वे कभी-कभी देर से निदान हो सकती हैं या ऐसे लक्षण प्रदर्शित कर सकती हैं जो लड़कों की तुलना में कम पहचाने या समझे जाते हैं। यह देखकर ऑटिज्म को महिलाओं में कैसे पहचाना और समर्थन किया जाता है, इस दृष्टिकोण में अंतर हो सकता है, और यह बात महत्वपूर्ण होती है जब हम लिंगों के बीच आनुवंशिक जोखिम और प्रस्तुति के बारे में सोचते हैं।
ऑटिज्म के लिए आनुवंशिक परीक्षण के विकल्प क्या हैं?
उपलब्ध आनुवंशिक परीक्षण विकल्पों को समझना मूल्यवान जानकारी प्रदान कर सकता है, हालांकि यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि निदान के लिए परीक्षण की हमेशा आवश्यकता नहीं होती है और यह हमेशा स्पष्ट आनुवंशिक उत्तर प्रदान नहीं कर सकता।
आनुवंशिक परामर्श क्या है और आपको इसे कब विचार करना चाहिए?
आनुवंशिक परामर्श एक ऐसी प्रक्रिया है जहां एक प्रशिक्षित पेशेवर मरीजों और परिवारों को आनुवंशिक स्थितियों को समझने में मदद करता है। इसमें एक स्थिति के संभावित कारणों पर चर्चा करना, अन्य परिवार के सदस्यों में इसके होने की संभावना और आनुवंशिक परीक्षण के निहितार्थ शामिल हैं।
ऑटिज्म की खोज कर रहे परिवारों के लिए, आनुवंशिक परामर्श विशेष रूप से सहायक हो सकता है। यह पारिवारिक इतिहास पर चर्चा करने, ऑटिज्म आनुवंशिकी की जटिलताओं को समझने और यह तय करने की जगह प्रदान करता है कि आनुवंशिक परीक्षण अगला सही कदम है या नहीं। आपको आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए यदि:
आपके परिवार में ऑटिज्म या संबंधित विकासात्मक भिन्नताओं का इतिहास है।
आप अधिक बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं और आप पुनरावृत्ति जोखिमों को समझना चाहते हैं।
आपने अपने बच्चे का निदान प्राप्त किया है और संभावित आनुवंशिक कारणों का पता लगाना चाहते हैं।
आप आनुवंशिक जानकारी से अभिभूत महसूस कर रहे हैं और इसे समझने में मदद की आवश्यकता है।
क्रोमोसोमल माइक्रोअर्रे एनालिसिस (CMA) क्या है?
क्रोमोसोमल माइक्रोअर्रे एनालिसिस (CMA) एक सामान्य आनुवंशिक परीक्षण है जो क्रोमोसोमों में छोटे बदलावों की खोज के लिए उपयोग किया जाता है, जो हमारी डीएनए ले जाने वाली संरचनाएं हैं।CMA डीएनए खंडों की विलोपन या डुप्लीकेशन का पता लगा सकता है जो विकासात्मक भिन्नताओं से जुड़े हो सकते हैं। ये परिवर्तन, जिन्हें कॉपी नंबर वेरिएंट्स (CNVs) कहा जाता है, कभी-कभी किसी बच्चे की विकासात्मक प्रोफ़ाइल या संबंधित चिकित्सीय स्थितियों की व्याख्या कर सकते हैं।
CMA अक्सर उन बच्चों के लिए अनुशंसित किया जाता है जिनमें ऑटिज्म होता है, विशेष रूप से यदि उनका विकासात्मक विलंब, सिर का आकार में अंतर, दौरे, या शारीरिक असामान्यताएं होती हैं। यह ज्ञात आनुवंशिक सिंड्रोम या महत्वपूर्ण क्रोमोसोमल परिवर्तनों की पहचान के लिए एक अच्छा प्रारंभिक बिंदु है।
कुल एक्सोम अनुक्रमण (WES) क्या है?
कुल एक्सोम अनुक्रमण (WES) एक अधिक उन्नत आनुवंशिक परीक्षण है जो एक्सोम की जांच करता है, जो हमारी डीएनए का वह हिस्सा है जो प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देता है। WES ऐसे व्यक्तिगत जीनों में परिवर्तन की पहचान कर सकता है जिसे CMA याद कर सकता है। यह परीक्षण अक्सर उन बच्चों के लिए माना जाता है जिनमें महत्वपूर्ण विकासात्मक भिन्नताएँ होती हैं जब CMA परिणाम अनिर्णायक होते हैं या जब अधिक विस्तृत आनुवंशिक तस्वीर की आवश्यकता होती है।
जबकि WES एक व्यापक श्रेणी की आनुवंशिक विविधताओं का पता लगा सकता है, इसके साथ ही "असुरक्षित महत्व के वेरिएंट्स" की पहचान की संभावना भी अधिक होती है - आनुवंशिक परिवर्तन जिन्हें वैज्ञानिक अभी तक पूरी तरह से नहीं समझते हैं। यह कभी-कभी अधिक प्रश्न खड़ा कर सकता है बजाय उत्तर के।
क्या उपभोक्ता डीएनए परीक्षण ऑटिज्म के जोखिम की पहचान कर सकते हैं?
उपभोक्ता डीएनए परीक्षण, अक्सर वंशावली या सामान्य दिमागी स्वास्थ्य इनसाइट्स के लिए बाजार में होते हैं, आम तौर पर ऑटिज्म जोखिम का आकलन करने के लिए डिज़ाइन नहीं किए जाते हैं। ये परीक्षण आमतौर पर कुछ सीमित आनुवंशिक मार्करों को देखते हैं और ऑटिज्म से जुड़े जटिल आनुवंशिक कारकों की पहचान करने के लिए पर्याप्त व्यापक नहीं होते हैं।
ऑटिज्म के लिए आनुवंशिक जोखिम के बारे में सटीक जानकारी के लिए, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों से परामर्श लेना और नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करना सबसे अच्छा है। इस उद्देश्य के लिए उपभोक्ता डीएनए परीक्षणों पर निर्भर रहना अनुशंसित नहीं है और परिणामों की गलत व्याख्या हो सकती है।
ऑटिज्म के लिए आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या कैसे करें?
जब ऑटिज्म के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है, तो परिणाम कभी-कभी एक पहेली की तरह महसूस हो सकते हैं। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ये परीक्षण डीएनए में विशिष्ट परिवर्तनों को खोजते हैं, और जो वे पाते हैं वह आपके परिवार के लिए विभिन्न अर्थों का हो सकता है।
'सकारात्मक' परिणाम क्या मायने रखता है?
एक 'सकारात्मक' परिणाम का मतलब है कि एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन, जिसे अक्सर वेरिएंट कहा जाता है, पाया गया है जो ऑटिज्म या अन्य विकासात्मक भिन्नताओं की संभावना के साथ जुड़ा होता है। इसका मतलब यह नहीं है कि व्यक्ति को निश्चित रूप से ऑटिज्म होगा, या यह उनके सभी लक्षणों की व्याख्या करता है। इसे पहेली के एक टुकड़े के रूप में सोचें जो तस्वीर के कुछ हिस्से को समझने में मदद करता है।
उदाहरण के लिए, कुछ आनुवंशिक परिवर्तन ऑटिज्म के साथ-साथ गूंथे हुई, जैसे मिर्गी या सिर का आकार में अंतर जैसे विशिष्ट चिकित्सीय स्थितियों से जुड़े हो सकते हैं। इस तरह के वेरिएंट की पहचान कभी-कभी डॉक्टरों को स्वास्थ्य जाँच या निगरानी के लिए योजना बनाने में मदद कर सकती है। यह भविष्य में समान आनुवंशिक खोज वाले बच्चे की होने की संभावना के बारे में जानकारी भी प्रदान कर सकता है, जो परिवार नियोजन के लिए सहायक हो सकता है।
परीक्षण के दौरान यदि कोई आनुवंशिक कारण नहीं मिलता तो क्या होता है?
यह काफी सामान्य है कि आनुवंशिक परीक्षण कोई विशिष्ट कारण नहीं खोज पाते। इसका अर्थ यह नहीं है कि ऑटिज्म आनुवंशिक नहीं है; इसका केवल यह अर्थ है कि उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों ने एक ज्ञात आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान नहीं की।
कभी-कभी, शामिल आनुवंशिक परिवर्तन इतने छोटे होते हैं कि वर्तमान परीक्षणों द्वारा पता नहीं लगाया जा सकता है, या वे डीएनए के उन हिस्सों में हो सकते हैं जिन्हें हम अभी तक पूरी तरह से नहीं समझते हैं। इसलिए, एक विशिष्ट आनुवंशिक खोज की अनुपस्थिति ऑटिज्म में आनुवंशिक योगदान से इनकार नहीं करती है।
'रिस्क जीन' और एक निश्चित आनुवंशिक निदान के बीच अंतर
एक आनुवंशिक वेरिएंट खोजने और एक निश्चित आनुवंशिक निदान के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है।
ऑटिज्म से जुड़े कई आनुवंशिक परिवर्तन 'रिस्क फैक्टर' माने जाते हैं सीधे कारण के बजाय। इसका अर्थ है कि वे संभावना में योगदान करते हैं लेकिन एक विशिष्ट परिणाम की गारंटी नहीं देते।
उदाहरण के लिए, एक माता-पिता एक वेरिएंट ले सकता है जो उनके बच्चे के स्पेक्ट्रम पर होने की संभावना बढ़ाता है, लेकिन वह बच्चा भी अद्वितीय ताकतों या लक्षणों का विकास कर सकता है। दूसरी ओर, एक निश्चित निदान आमतौर पर एक अच्छी तरह से परिभाषित आनुवंशिक सिंड्रोम को संदर्भित करता है जहां कुछ लक्षणों के प्रति झुकाव स्पष्ट रूप से मजबूत होता है।
आनुवंशिक परीक्षण कभी-कभी इन सिंड्रोम की पहचान कर सकते हैं, लेकिन बहुत से ऑटिज्म वाले लोगों के लिए, आनुवंशिक तस्वीर एकल, स्पष्ट कारण के बजाय योगदानकारी कारकों के बारे में है।
चिकित्सा देखभाल और समर्थन के बारे में आनुवंशिक निष्कर्ष कैसे जानकारी प्रदान कर सकते हैं?
यहां तक कि अगर एक आनुवंशिक परीक्षण सरल उत्तर नहीं देता, तो प्राप्त जानकारी फिर भी बहुत उपयोगी हो सकती है। यदि एक विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति की पहचान की जाती है, तो यह चिकित्सा देखभाल का मार्गदर्शन कर सकती है।
उदाहरण के लिए, कुछ आनुवंशिक सिंड्रोम दिल की समस्याओं या दृष्टि समस्याओं के बढ़े हुए जोखिम से जुड़े होते हैं, इसलिए डॉक्टर विशिष्ट स्क्रीनिंग की सिफारिश कर सकते हैं। एक आनुवंशिक वेरिएंट के बारे में जानना परिवारों को इसके साथ जुड़े संभावित ताकतों और चुनौतियों को समझने में भी मदद कर सकता है।
यह ज्ञान शिक्षा दृष्टिकोणों, चिकित्सा स्थितियों, और दैनिक दिनचर्या के बारे में निर्णय सूचित कर सकता है।
एक आनुवंशिक निष्कर्ष के बाद EEG की सिफारिश कब की जाती है?
जब एक आनुवंशिक परीक्षण एक विशेष सिंड्रोम या ऑटिज्म से जुड़े उत्परिवर्तन की पहचान करता है, तो यह कभी-कभी मिर्गी या अन्य जब्ती विकारों के जोखिम का पता लगा सकता है। इन विशिष्ट मामलों में, एक न्यूरोलॉजिस्ट एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (EEG) को एक सक्रिय चिकित्सा उपाय के रूप में सिफारिश कर सकता है।
EEG मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि को रिकार्ड करता है और एक आधारभूत पढ़ने की स्थापना कर सकता है या उप-नैदानिक दौरे का पता लगा सकता है - असामान्य विद्युत निर्वहन जो बिना स्पष्ट शारीरिक झटके या घूरने के होते हैं।
यह महत्वपूर्ण है कि एक ऑटिज्म निदान अपने आप में EEG की स्वचालित आवश्यकता नहीं बनाता; यह सिफारिश अत्यधिक लक्षित होती है और आम तौर पर उन रोगियों के लिए आरक्षित होती है जिनकी आनुवंशिक प्रोफ़ाइल में न्यूरोलॉजिकल कोमोरबिडिटीज के लिए प्रलेखित, उच्च जोखिम होता है। इन अनियमित मस्तिष्क लहर पैटर्न की प्रारंभिक पहचान करके, चिकित्सा दल उचित न्यूरोलॉजिकल देखभाल और हस्तक्षेप का मार्गदर्शन कर सकते हैं, परिवारों को एक जटिल आनुवंशिक निदान के बाद एक ठोस, कार्रवाई योग्य कदम प्रदान करते हैं।
सभी को एक साथ रखना
तो, क्या ऑटिज्म आनुवंशिक है? विज्ञान एक मजबूत आनुवंशिक लिंक की ओर इशारा करता है, लेकिन यह उतना सरल नहीं है जितना कि एकल जीन का वारिस होना।
यह कई जीनों का जटिल मिश्रण से अधिक है, इसके अलावा पर्यावरणीय कारक भी हैं, जो सभी भूमिका निभाते हैं। इसका मतलब है कि भले ही आपके परिवार में ऑटिज्म का इतिहास न हो, यह फिर भी हो सकता है, और इसके विपरीत, एक पारिवारिक इतिहास होने से यह गारंटी नहीं है।
आनुवंशिक परीक्षण कुछ उत्तर प्रदान कर सकते हैं, योजना और देखभाल में सहायक हो सकते हैं, लेकिन यह हमेशा एक स्पष्ट कारण नहीं देता। अंततः, इन आनुवंशिक प्रभावों को समझने से हमें दोष से परे जाने में मदद मिलती है और जो वास्तव में मायने रखता है उस पर ध्यान केंद्रित करने में मदद मिलती है: ऑटिज्म वाले लोगों और उनके परिवारों को समझदारी और व्यावहारिक समर्थन के साथ समर्थन देना।
संदर्भ
सेंटर्स फॉर डिसीज़ कंट्रोल एंड प्रिवेंशन। (2024, 1 अप्रैल)। ऑटिज्म डेटा और अनुसंधान। https://www.cdc.gov/autism/data-research/index.html
ऑज़ोनऑफ़, एस., यंग, जी. एस., ब्रैडशॉ, जे., चार्मन, टी., चावर्स्का, के., आइवर्सन, जे. एम., ... & ज़्वाइजेनबाम, एल. (2024)। ऑटिज्म की पारिवारिक पुनरावृत्ति: बेबी सिबलिंग्स रिसर्च कंसोर्टियम से अपडेट्स। पीडियाट्रिक्स, 154(2), e2023065297। https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297
बार-बार पूछे जाने वाले प्रश्न
क्या ऑटिज्म अक्सर परिवारों में चलता है?
हां, अनुसंधान दृढ़ता से सुझाव देता है कि ऑटिज्म का एक आनुवंशिक लिंक है, अर्थात यह अक्सर परिवारों में चलता है। जबकि हर मामला सीधे विरासत में नहीं होता, ऑटिज्म निदानों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा पीढ़ियों के माध्यम से पास किए गए आनुवंशिक कारकों से जुड़ा होता है।
अगर मेरे बच्चे को ऑटिज्म है, तो मेरे अगले बच्चे के
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